更新于:2025-05-07

Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1B

1B型维生素D羟基化缺乏佝偻病

基本信息

别名
25-HYDROXYVITAMIN D3 DEFICIENCY, SELECTIVE、25-Hydroxyvitamin D3 Deficiency, Selective、PSEUDOVITAMIN D3 DEFICIENCY RICKETS DUE TO 25-HYDROXYLASE DEFICIENCY
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简介
An autosomal recessive form of rickets caused by inactivating mutation(s) in the CYP2R1 gene, encoding vitamin D 25-hydroxylase, the hepatic enzyme that converts vitamin D to 25-hydroxyvitamin D, the precursor of 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol). The condition is characterized by reduced serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D, hypophosphatemia, hypocalcemia with secondary hyperparathyroidism and elevated serum alkaline phosphatase, and by failure to thrive, seizures, muscle weakness, and rickets.

分析

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