更新于：2024-09-05

Walker Dyson Syndrome

Walker Dyson综合征

更新于：2024-09-05

基本信息

别名

Aniridia and intellectual disability syndrome、沃克-戴森综合症、aniridia and intellectual disability syndrome (diagnosis)

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简介

An extremely rare autosomal dominant developmental defect of the eye described in several members of one family with characteristics of the association of moderate intellectual disability with aniridia, lens dislocation, optic nerve hypoplasia and cataracts. There have been no further descriptions in the literature since 1974.

关联

项与 Walker Dyson综合征相关的临床试验

NCT01793168 / RecruitingN/A

Coordination of Rare Diseases at Sanford

CoRDS, or the Coordination of Rare Diseases at Sanford, is based at Sanford Research in Sioux Falls, South Dakota. It provides researchers with a centralized, international patient registry for all rare diseases. This program allows patients and researchers to connect as easily as possible to help advance treatments and cures for rare diseases. The CoRDS team works with patient advocacy groups, individuals and researchers to help in the advancement of research in over 7,000 rare diseases. The registry is free for patients to enroll and researchers to access. Visit sanfordresearch.org/CoRDS to enroll.

开始日期2010-07-01

申办/合作机构

Sanford Health Corp.

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100 项与 Walker Dyson综合征相关的临床结果

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100 项与 Walker Dyson综合征相关的转化医学

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0 项与 Walker Dyson综合征相关的专利（医药）

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项与 Walker Dyson综合征相关的文献（医药）

1995-10-01·European Journal of Pediatrics2区 · 医学

Aniridia: Recent achievements in pediatric practice

2区 · 医学

Review

作者: Ivanov, Ivan ; Shuper, Avinoam ; Shohat, Mordechai ; Snir, Moshe ; Weitz, Raphael

Aniridia is a rare panocular disorder which primarily involves not only the iris, but also the retina, optic nerve, lens and cornea. Visual acuity deteriorates as a result of nystagmus, glaucoma, cataract, corneal opacities and retinal hypoplasia. Aniridia may appear as an isolated disorder, most often familial with autosomal dominance or sporadically in association with at least 12 syndromes. Both familial isolated and Wilms tumour, bilateral sporadic aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation syndrome-associated aniridia have been traced to a mutation of the PAX6 gene on band 11p13. Since genetic diagnosis of this disorder is already possible, counselling affected families should be preceded by karyotype studies and linkage analysis in familial cases of isolated aniridia. In sporadic cases of isolated aniridia or WAGR syndrome, we suggest that PAX6 mutation analysis be employed.

项与 Walker Dyson综合征相关的新闻（医药）

2022-12-01

·生物谷

融资超6000万美元，这家公司将微型机器人送入大脑，颠覆大脑疾病治疗模式

据悉，Bionaut Labs 正在与合作伙伴扩展 Bionaut™ 平台对多重大脑疾病的治疗，包括癫痫、中风、胶质瘤，以及帕金森病、亨廷顿症等神经退行性疾病。 1966年，一部名为《神奇旅程》的科幻电影上映，电影中，为了拯救一名脑血管被破坏而危在旦夕的科学家，5名医生乘坐潜艇，并被缩小为几百万分之一，通过注射到体内前往大脑修复血管，拯救生命。这些当时天马行空的幻想，或许很快就会变成现实。想要实现这一技术应用的是一家名为 Bionaut Labs 的初创公司，该公司于2021年3月获得2000万美元A轮融资而受到关注。 2022年11月28日，Bionaut Labs 宣布完成4320万美元B轮融资。 Bionaut Labs 联合创始人兼首席执行官 Michael Shpigelmacher 表示，计划在两年内将微型机器人进行首次人体临床试验。这种微型机器人尺寸在1毫米以下，通过与电脑相连的电磁线圈，可以远程精确操纵微型机器人通过脊髓到达大脑中的指定位置并发挥治疗作用，治疗结束后，可通过同样的操作将其从大脑中移除。 Michael Shpigelmacher 表示，将微型机器人用于手术治疗的想法在上世纪五六十年代就有了。随着技术的进步，这种微型机器人背后的技术正在成为“科学事实”。 Michael Shpigelmacher Bionaut Labs 计划在两年内开展的人体临床试验，是治疗一种名为 Dandy-Walker 综合征的罕见儿童脑部畸形疾病。患病儿童大脑中会出现高尔夫球大小的充满液体的囊肿，这些囊肿会导致颅内高压，严重影响大脑发育并引发一系列危险的神经系统疾病。通过这种微型机器人，能够通过磁场控制其到达囊肿部位并刺破囊肿，释放颅内高压。研究团队已经在羊和猪等大型动物上测试了这些微型机器人在大脑中可控导航和往返的安全性。他们还在神经胶质瘤模型小鼠上测试了微型机器人递送抗癌药物阿霉素的效果。 2021年6月，FDA 授予了 Bionaut Labs 开发的 BNL-101 孤儿药认证，用于局部治疗恶性神经胶质瘤，BNL-101 是由微型机器人携带抗癌药物阿霉素组成的药物装置组合。这种局部精准递送的治疗方式，能够精准靶向需要治疗的肿瘤组织，避免全身给药带来的副作用。 2021年9月，FDA 授予了 Bionaut Labs 开发的 BNL-201 人道主义使用设备认证，用于局部治疗 Dandy Walker 综合征。这些临床前研究结果和孤儿药及人道主人使用设备的认证，为 Bionaut™ 平台的临床试验铺平了道路。 Michael Shpigelmacher 表示，Bionaut Labs 旨在帮助许多现在几乎无药可医的脑部疾病患者，Bionaut 微型机器人能够微创、精准地到达传统手术或药物无法到达的大脑深处任意部位，而且能够安全返回。 Bionaut™ 平台具有很大的潜力，除了作为本身作为治疗手段，还可以作为药物递送载体，由于其特有的精准可控性，还能用来进行基因治疗、CRISPR基因编辑、溶瘤病毒治疗等新治疗技术的递送。此外，Bionaut™ 平台还可以对大脑进行深度检测并收集内部组织样本。据悉，Bionaut Labs 正在与合作伙伴扩展 Bionaut™ 平台对多重大脑疾病的治疗，包括癫痫、中风、胶质瘤，以及帕金森病、亨廷顿症等神经退行性疾病。 Michael Shpigelmacher 表示，Bionaut™ 是第一个设计微型机器人并将其推进到临床治疗的商业化平台。这个领域的热度正在升高，Bionaut™ 是第一个，但不会是唯一一个。