更新于:2024-11-01

Short-Limb Skeletal Dysplasia With Severe Combined Immunodeficiency

短肢骨骼发育不良伴严重的联合免疫缺陷

基本信息

别名
ACHONDROPLASIA, SO-CALLED, AND SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY、Achondroplasia, So-Called, and Severe Combined Immunodeficiency、Achondroplasia, severe combined immunodeficiency syndrome
+ [13]
简介
An extremely rare type of severe combined immunodeficiency syndrome (SCID) characterised by the classical signs of T-B- SCID (severe and recurrent infections, diarrhoea, failure to thrive, absence of T and B lymphocytes) associated with skeletal anomalies like short stature, bowing of the long bones and metaphyseal abnormalities of variable degree of severity.

分析

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