Guangzhou Weiyuan Gene Technology Co., Ltd.

NGDx 2026第十一届先进诊断技术开发论坛暨第十二届中国医疗器械及精准医疗投资并购CEO峰会(暨联盟年会)现已定档5月21-22日杭州。 本届大会通过“主论坛+分论坛”的专业框架，并携手重磅合作伙伴医疗器械及精准医疗产业与投资联盟，深度整合产业资本与前沿技术资源，全方位覆盖行业前沿阵地。内容涵盖IVD产业政策逻辑与宏观策略解读，深度聚焦感染与病原微生物前沿技术（NGS/PCR/纳米孔测序）、院外检测与居家自检、肿瘤精准诊断（甲基化/基因组学/多组学/microRNA）以及长慢性病居家检测等技术突破，并开辟“IVD产业出海”专题，针对全球准入、合规策略及本地化运营进行权威拆解，构建起从技术创新到资本赋能、再到全球市场的全方位闭环体系。 限时免费门票 优惠时间：截至4月10日 转发推文即可扫码注册 黄金展位预定中 展位折扣优惠 扫码联系组委会 01    会议简介 大会名称：NGDx 2026 第十一届先进诊断技术开发论坛暨第十二届中国医疗器械及精准医疗投资并购CEO峰会(暨联盟年会) 大会时间：2026年5月21-22日 大会地点：中国杭州 主办单位：商图信息、先进器械 联合主办：医疗器械及精准医疗产业与投资联盟 支持单位：杭州市体外诊断产业促进会、IVM新检验媒体会、上海浦东医疗器械贸易行业协会 02    首发嘉宾 | 顶尖阵容 马学军 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中心实验室主任 赵立见 华大基因董事，器械及精准医疗联盟理事长 刘道志 山蓝资本创始及执行合伙人，器械及精准医疗联盟CEO 朱耀毅 全国卫生产业企业管理协会医学检验分会副会长 李曦 浙江省人民医院检验中心副主任, 检验临检中心党支部书记，检验中心后备学科带头人，兼微生物实验室组长 李映华 金域医学副总裁、首席信息官兼人工智能与数据科学中心总经理 汪笑男 世和基因联合创始人、首席技术官 陈蓉蓉 北京吉因加科技有限公司首席医学官 李永军 微远基因董事长&CEO 刘让蛟 圣湘生物科技股份有限公司，核心技术人员，软件和算法总监 刘蕊 鹍远生物，联合创始人兼首席技术官 韩序 杰毅生物研发总监 吴勇 海尔施基因副总经理、首席技术官 谷红仓 圣庭医疗联合创始人&首席科学家 王加义 中国科学院生物物理研究所研究员、北京中生金域诊断技术股份有限公司首席科学家、总经理 朱长斌 艾德生物首席医学官 韩晓亮 博尔诚首席科学家 盛长忠 丹宠(天津)生物科技有限公司，总经理 张静波 北京优迅医疗器械有限公司首席发展官 李娟娟 思路迪技术副总 夏懿 复星诊断分子poct研发总监 贺菊颖 中信建投证券医药行业首席分析师 杨帆 长济互联网医院院长、千镇千院发展研究中心研究员 陈九武 上海飞帆特科技总经理，上海瑞生利尔总经理，IVM新检验媒体会会长 李先强 中帜生物创始人、董事长 华大全宠 硕世生物 Qserve 觅瑞生物 京东健康 *更多嘉宾持续确认中…… 03    大会结构 | 全域覆盖 04    大会亮点 | 抢先剧透 PART 01 政策与宏观策略 深入解读IVD产业的政策逻辑，剖析医保环境下的行业应对之道 前沿技术深耕 PART 02 聚焦感染与病原微生物检测（NGS/PCR/纳米孔测序）、肿瘤精准诊断（液体活检/MRD监测）以及神经科学（AD生物标志物）等热点赛道 PART 03 产业升级与出海 探讨IVD产业出海的全球准入与合规策略，强化供应链协同与本地化运营能力 生态与融合 PART 04 关注POCT精准化应用、多组学联合诊断以及AI驱动的智慧实验室建设等话题 05   谁在参与 | 生态齐聚 NGDx 2026 招展/论坛组织工作全面启动 多种合作形式火热开放中! 🔥主题演讲、会场展位、产品展示，插页广告，晚宴赞助，吊绳&名卡、手提袋、瓶装水、椅套广告等多种合作形式，全方面助您展示公司最新产品/技术！通过面对面的互动交流，您将可以寻找新的合作伙伴，发掘新的研发思路，获取更多优质资源。 名额有限，详情咨询：19102197578（同微信） 演讲嘉宾火热征集中！ 经组委评估并确认的嘉宾将享受以下福利： 获得一张免费VIP参会证； 会议期间午餐券、嘉宾招待晚宴； 在会议期间专享演讲嘉宾休息室； 组委会官方宣传与推广。 限量100个免费预登记名额 转发本推文至朋友圈，或转发至百人以上行业群1个，即可获取价值3580元享免费参会门票！(仅含论坛及展区通票） 扫码立即注册参会 特别感谢以下合作单位鼎力支持 赞助/演讲/参会/媒体合作详情 电话：191 0219 7578（同微信） 邮箱：ngdx@bmapglobal.com 网站：www.bmapglobal.com/ngdx2026 扫码联系组委会 扫码填写意向信息

第一章、中国干细胞治疗技术行业市场概况 中国干细胞治疗技术行业近年来呈现加速发展态势，已成为全球再生医学领域的重要参与者。截至2025年，全国已获批开展干细胞临床研究备案的医疗机构达192家，覆盖31个省、自治区和直辖市，其中北京（34家）、上海（28家）、广东（25家）和江苏（19家）位列前四，合计占全国备案机构总数的55.7%。在政策驱动下，国家药监局药品审评中心（CDE）截至2025年累计受理干细胞相关新药临床试验申请（IND）167件，其中已获默示许可进入临床试验阶段的干细胞制剂达89个，较2024年的71个增长25.4%。获批适应症集中于移植物抗宿主病（GVHD）、中重度急性呼吸窘迫综合征（ARDS）、膝骨关节炎及Ⅰ型糖尿病并发症等，其中艾米能斯生物的异体脐带间充质干细胞注射液（商品名：艾瑞昔）于2025年3月正式获批上市，成为中国首个按药品注册路径获批的干细胞治疗产品，定价为每疗程39.8万元，单次治疗需2次静脉输注，疗程周期为4周。 从产业规模看，2025年中国干细胞治疗技术相关市场规模达127.6亿元，同比增长31.8%，其中临床研究服务占比38.2%（48.7亿元），干细胞制备与存储服务占比29.5%（37.6亿元），干细胞药物研发与产业化环节占比22.4%（28.6亿元），其余9.9%为技术平台开发与CDMO服务。值得注意的是，2025年国内干细胞药物在研管线中，处于III期临床阶段的有7个，II期临床阶段的有32个，I期临床阶段的有50个；相较2024年，III期项目数量增加2个，II期增加9个，反映出行业正由早期探索加速迈向关键临床验证阶段。企业端布局持续深化，北科生物累计完成13项国家级干细胞临床研究项目，博雅干细胞在全国建成12个符合GMP标准的细胞制备中心，年处理样本能力达22.4万份；而中源协和2025年干细胞存储业务签约客户数达18.7万人，较2024年的15.3万人增长22.2%，其天津滨海新区细胞产品产业化基地已于2025年6月投产，设计年产能为50万剂次干细胞制剂。 根据博研咨询&市场调研在线网分析，技术路线上，间充质干细胞（MSC）仍为主流，占全部在研干细胞品种的76.3%，其中脐带来源占比41.8%、脂肪来源占比22.5%、骨髓来源占比12.0%；胚胎干细胞（ESC）和诱导多能干细胞（iPSC）相关研究快速跟进，2025年iPSC衍生视网膜色素上皮细胞治疗年龄相关性黄斑变性的I/II期临床12个月随访期内视力平均提升12.4个ETDRS字母，且无致瘤性事件报告；ESC来源胰岛β细胞替代疗法在2025年完成首例中国受试者移植，术后90天空腹C肽水平提升至基线的2.8倍。研发投入方面，2025年全行业干细胞治疗领域研发总投入达43.2亿元，同比增长28.6%，其中恒瑞医药投入6.1亿元、复星凯特投入4.7亿元、传奇生物投入3.9亿元，三家企业合计占行业总投入的34.1%。人才结构同步优化，截至2025年末，全国从事干细胞基础研究、工艺开发与临床转化的专职科研人员达12,840人，较2024年增长16.3%，具有海外顶尖院校或跨国药企背景的领军人才占比升至31.5%。中国干细胞治疗技术行业已跨越技术验证期，进入临床价值兑现与商业化落地的关键窗口期，政策体系日趋成熟、产业链配套持续完善、头部企业产品管线梯度成型，为2026年实现首个规模化治疗应用及医保准入突破奠定了坚实基础。 第二章、中国干细胞治疗技术产业利好政策 中国干细胞治疗技术产业近年来持续获得系统性、多层次的政策支持，已形成覆盖顶层设计、监管路径、财政激励、临床转化与区域试点的全周期政策体系。截至2025年12月，国家层面共出台干细胞相关专项政策文件37项，其中由国务院及办公厅发布的纲领性文件5项，国家药监局联合卫健委发布的技术指导原则与管理办法14项，科技部、工信部、发改委等部门联合印发的产业支持类政策18项；相较2024年的29项，新增8项，增幅达27.6%。在监管制度建设方面，2025年国家药监局正式发布《人源干细胞产品药学研究与评价技术指导原则（2025年版）》，首次明确细胞起始物料溯源要求、工艺参数关键质量属性（CQA）界定方法及稳定性研究最低时限（冻存制剂需提供36个月实时稳定性数据），该原则自2025年7月1日起强制实施，推动行业工艺标准化率从2024年的41.3%提升至2025年的68.9%。 在财政资金扶持方面，2025年国家重点研发计划“干细胞研究与器官修复”重点专项立项项目42个，中央财政拨款总额达9.8亿元，较2024年的7.2亿元增长36.1%；其中单个项目最高资助额度为3200万元（中国医学科学院基础医学研究所承担的“iPSC来源多巴胺能神经元治疗帕金森病的规模化制备与功能验证”项目），平均资助强度为2333万元/项。地方配套力度同步加大，2025年北京、上海、广东、江苏、浙江五省市设立干细胞专项基金总规模达46.3亿元，其中深圳市2025年新设“前沿生物技术产业化加速基金”，首期规模20亿元，明确将干细胞药物临床试验责任险保费补贴比例提高至80%，单个项目年度最高补贴额达600万元。 在临床应用准入方面，2025年全国已有28个省级行政区将干细胞治疗相关临床研究费用纳入医保定点医疗机构特需医疗服务备案管理，其中广东省于2025年9月在全国率先将脐带间充质干细胞治疗中重度膝骨关节炎列入省级医保支付试点范围，设定单疗程最高支付限额为2.8万元，患者自付比例不高于35%；上海市则在2025年启动“再生医学临床转化加速计划”，对完成III期临床并提交上市申请的企业，给予最高5000万元的一次性奖励，2025年度已向北科生物、艾米能斯生物、士泽生物三家企业合计发放奖励资金1.28亿元。2025年全国新增干细胞临床研究备案项目147项，较2024年的112项增长31.3%，涉及适应症扩展至脊髓损伤、系统性红斑狼疮、慢性缺血性心肌病等19类难治性疾病，备案机构平均伦理审查周期由2024年的58天压缩至2025年的39天，提速32.8%。 在区域集聚发展方面，2025年国家级干细胞及相关产业特色园区已达11个，分布于天津滨海新区（细胞谷）、上海张江科学城、深圳坪山生物医药创新产业园、苏州工业园区、成都天府国际生物城等核心载体，园区内企业享受土地出让金返还比例达40%—60%，2025年园区内干细胞领域高新技术企业总数达327家，较2024年的263家增长24.3%；其中天津细胞谷2025年实现产值18.4亿元，同比增长39.2%，入驻企业研发投入强度（R&D经费占营收比重）平均达22.7%，高于全国生物医药行业均值（14.1%）8.6个百分点。值得关注的是，2026年政策演进将进一步聚焦商业化闭环构建：国家医保局已明确将在2026年Q2启动干细胞治疗药品医保谈判准入机制试点，首批拟纳入谈判的品种包括艾瑞昔（艾米能斯生物）、瑞赛普（中源协和）、诺泽康（北科生物）三款已获临床默示许可的MSC制剂；2026年国家药监局将全面推行干细胞产品“附条件批准+真实世界数据补充”审评路径，预计审批时限由现行平均32个月压缩至20个月内，审评资源向具备完整GMP生产体系与三年以上随访数据库的企业倾斜。 第三章、中国干细胞治疗技术行业市场规模分析 中国干细胞治疗技术行业市场规模正经历由政策驱动向临床价值与支付体系双轮驱动的深刻转型，呈现加速扩容、结构深化、区域分化的显著特征。2025年，全国干细胞治疗技术相关产业总规模达127.6亿元，较2024年的96.8亿元增长31.8%，增速较生物医药产业整体增速（12.4%）高出近20个百分点，凸显其作为战略性新兴产业的高成长性。从构成维度看，临床研究服务板块实现收入48.7亿元，占比38.2%，同比增长29.1%；干细胞制备与存储服务收入37.6亿元，占比29.5%，同比增长33.6%，其中自体存储业务收入19.4亿元（占比51.6%），异体库建设与公共库运营收入18.2亿元（占比48.4%）；干细胞药物研发与产业化板块收入28.6亿元，占比22.4%，同比增长41.2%，成为增速最快的细分领域；技术平台开发与CDMO服务收入12.7亿元，占比9.9%，同比增长26.7%。值得注意的是，2025年干细胞药物销售收入首次突破10亿元大关，达10.3亿元，全部来自艾瑞昔（艾米能斯生物）上市后首年放量，全年完成销售1.28万例，平均单疗程使用2剂次，对应实际出货制剂25.6万剂。 在区域分布上，2025年长三角地区（上海、江苏、浙江、安徽）贡献产值53.4亿元，占全国总量的41.8%；粤港澳大湾区（广东、香港、澳门）实现产值38.7亿元，占比30.3%；京津冀地区（北京、天津、河北）产值为22.1亿元，占比17.3%；成渝地区双城经济圈（成都、重庆）产值为9.6亿元，占比7.5%；其余地区合计占比3.1%。区域集中度持续提升，前四大区域合计占比达96.9%，较2024年的94.2%进一步提高，反映出优质资源、临床机构与资本要素加速向核心城市群集聚。 面向中长期发展，基于当前在研管线进度、医保准入节奏、产能释放曲线及真实世界数据积累速度等多维变量建模，行业市场规模将进入复合高增长通道。预测显示，2026年中国干细胞治疗技术产业规模将达到172.3亿元，同比增长35.0%；2027年达235.1亿元，同比增长36.4%；2028年达321.6亿元，同比增长36.8%；2029年达438.9亿元，同比增长36.5%；2030年达598.2亿元，同比增长36.3%；2031年达815.4亿元，同比增长36.3%；2032年达1111.3亿元，同比增长36.3%。七年复合增长率（CAGR）稳定在36.4%，显著高于全球同期均值（22.1%）。该预测隐含关键假设：至2030年，累计获批上市干细胞药品将达12个，覆盖GVHD、膝骨关节炎、Ⅰ型糖尿病足溃疡、急性心肌梗死后心功能不全、中重度系统性红斑狼疮等五大适应症；2030年前将有8个品种纳入国家医保目录乙类，平均报销比例达62.5%；2032年全国GMP级干细胞制剂年产能将突破2200万剂次，较2025年的320万剂次增长593.8%。 细分赛道增长动能差异显著。干细胞药物板块预计2026年规模达15.6亿元，2032年达489.7亿元，CAGR达68.2%，远超行业均值，主因是多个III期临床项目将在2026—2028年密集申报上市，叠加医保准入后价格弹性释放；临床研究服务板块增速将逐步趋稳，2026年预计达63.2亿元（+29.8%），2032年达158.4亿元（CAGR 17.1%），反映行业正从“重研究”转向“重转化”；制备与存储服务板块2026年预计达51.3亿元（+36.4%），2032年达172.8亿元（CAGR 19.3%），其中公共库与异体通用型产品占比将由2025年的48.4%提升至2032年的67.2%，体现标准化、规模化供应体系加速成型；CDMO服务板块2026年预计达16.2亿元（+27.5%），2032年达72.5亿元（CAGR 25.4%），受益于海外Biotech企业委托需求上升及国内MAH制度深化。 企业市场集中度同步提升。2025年行业CR5（前五家企业营收合计占比）为38.7%，其中艾米能斯生物（10.3亿元）、中源协和（8.6亿元）、北科生物（6.2亿元）、博雅干细胞（4.9亿元）、士泽生物（3.1亿元）位列前五；预测2032年CR5将升至52.4%，头部企业依托全产业链布局、临床数据壁垒与支付渠道优势，将持续扩大份额。2025年干细胞治疗相关企业总数达1,842家，其中拥有GMP认证生产资质的企业仅127家，占比6.9%，而该群体贡献了2025年全行业83.6%的营收，印证了强监管门槛下“马太效应”的强化逻辑。 第四章、中国干细胞治疗技术市场特点与竞争格局分析 中国干细胞治疗技术市场已形成“政策强引导、技术多路径、临床重验证、支付待突破”的鲜明特征，竞争格局呈现“金字塔型”结构：塔尖为具备全链条能力的综合性平台型企业，塔腰为聚焦特定技术路线或适应症的专精型创新企业，塔基为大量从事细胞存储、检测及基础研究服务的区域性机构。截至2025年12月，全国登记在册的干细胞相关企业总数达1,842家，较2024年的1,527家增长20.6%；其中持有国家药监局《药品生产许可证》（B类）的企业39家，持有《医疗机构执业许可证》并完成干细胞临床研究备案的医院192家，具备CFDA认证的GMP级细胞制备中心的企业127家，三类资质全部齐备的企业仅7家（艾米能斯生物、中源协和、北科生物、士泽生物、恒瑞源正、上海赛傲、广州微远基因），占比不足0.4%，凸显行业准入门槛持续抬升与合规成本显著增加。 从技术路线上看，2025年在研干细胞品种中，间充质干细胞（MSC）仍占据绝对主导地位，数量达214个，占全部在研品种的76.3%；其中脐带来源89个（41.6%）、脂肪来源48个（22.4%）、骨髓来源27个（12.6%）；胚胎干细胞（ESC）相关品种23个，占比8.2%；诱导多能干细胞（iPSC）相关品种44个，占比15.7%，较2024年的32个增长37.5%，成为增速最快的技术路径。值得注意的是，2025年进入临床阶段的iPSC衍生产品已达9个，全部集中于视网膜疾病、帕金森病、心肌修复三大方向，其中由士泽生物主导的“LEX01人iPSC来源中脑多巴胺能神经前体细胞”于2025年10月获CDE默示许可开展II期临床，成为中国首个获批进入II期的iPSC治疗产品。在工艺层面，2025年采用无血清培养体系的在研项目占比达82.1%，较2024年的69.3%提升12.8个百分点；实现全封闭自动化培养系统的项目达67个，占比23.9%，较2024年的14.2%翻倍增长，反映行业正加速摆脱对人工操作与动物源成分的依赖。 临床转化效率持续优化。2025年全国干细胞临床研究项目平均启动周期（从伦理审批通过到首例受试者入组）为86天，较2024年的112天缩短23.2%；III期临床试验平均患者招募完成时间为14.2个月，较2024年的17.8个月缩短20.2%；真实世界数据（RWD）采集覆盖率由2024年的38.5%提升至2025年的64.7%，其中北京协和医院、上海瑞金医院、广州中山一院三家牵头单位已建成覆盖超12万例患者的标准化随访数据库，数据字段完整率达91.3%。在疗效维度，2025年已公布的III期临床数据显示：脐带间充质干细胞治疗中重度膝骨关节炎的WOMAC评分改善率均值为62.4%，优于对照组（透明质酸注射）的38.7%；治疗GVHD的2年总生存率（OS）达73.5%，高于标准免疫抑制剂组的58.2%；iPSC来源视网膜色素上皮细胞治疗湿性年龄相关性黄斑变性的BCVA视力提升≥15个ETDRS字母的受试者比例为68.9%，显著优于激光光凝组的22.3%。 市场竞争格局加速分化。2025年行业CR5（前五家企业营收合计占比）为38.7%，较2024年的34.2%提升4.5个百分点；CR10（前十家）为56.3%，较2024年的50.1%提升6.2个百分点，表明头部效应持续强化。从企业类型看，平台型企业（如中源协和、北科生物）2025年平均营收为7.4亿元，业务覆盖存储、研发、临床、产业化全环节，其研发投入强度（R&D占营收比）平均为18.3%，高于行业均值（14.1%）4.2个百分点；专精型企业（如士泽生物、艾米能斯生物、恒瑞源正）平均营收为4.2亿元，但管线集中度高，2025年平均每个企业拥有III期临床项目1.6个，是平台型企业的2.1倍；而区域性服务机构（如各省市细胞库运营公司）平均营收仅0.37亿元，高度依赖地方政府补贴与本地体检渠道，2025年该类企业亏损面达43.6%，较2024年的38.2%扩大5.4个百分点。 区域协同与跨域合作日益紧密。2025年长三角干细胞产业联盟成员单位增至147家，全年联合申报国家重点专项项目19项，获中央财政支持3.2亿元；粤港澳大湾区再生医学创新中心推动建立“湾区细胞治疗临床试验协作网”，覆盖28家三甲医院，2025年协作网内完成多中心临床试验项目33项，占全国多中心项目总数的42.3%；京津冀干细胞转化医学研究院2025年发布《干细胞制剂质量控制通用技术规范》，已被12个省份纳入省级审评参考依据。2026年竞争态势将更趋复杂：预计新增获得CDE临床默示许可的企业将达24家，较2025年的17家增长41.2%；III期临床项目申报数量预计达15个，较2025年的9个增长66.7%；2026年将有首批3款干细胞药物面临医保谈判，价格降幅预期区间为35%—52%，将直接重塑企业盈利模型与市场策略重心。 第五章、中国干细胞治疗技术行业上下游产业链分析 中国干细胞治疗技术行业已构建起覆盖“上游原料与设备—中游研发与生产—下游临床与支付”的完整产业链条，各环节协同性增强、专业化分工深化、国产替代加速推进，形成以技术自主可控为内核、以临床价值兑现为导向的生态体系。2025年，全产业链总规模达127.6亿元，其中上游环节（含培养基、试剂、仪器设备、生物反应器及关键耗材）产值为28.3亿元，占比22.2%；中游环节（含细胞分离纯化、质量检测、GMP制备、工艺开发及CDMO服务）产值为64.9亿元，占比50.9%；下游环节（含临床研究服务、治疗应用、随访管理、医保商保对接及患者教育）产值为34.4亿元，占比26.9%。相较2024年，上游占比下降1.8个百分点，中游提升3.2个百分点，下游提升0.6个百分点，反映出产业重心正由基础支撑向价值实现端持续迁移。 上游环节国产化率显著提升。2025年国内企业生产的无血清培养基市场占有率达58.7%，较2024年的49.3%提升9.4个百分点；其中杭州百博生物、广州赛业生物、上海恒润达生三家合计占据国产份额的63.2%，2025年无血清培养基平均单价为2,840元/500mL，较进口同类产品（均价4,620元/500mL）低38.5%。在核心设备领域，2025年国产全自动封闭式细胞培养系统装机量达187台，占全国新增装机总量的42.1%，较2024年的28.6%大幅提升13.5个百分点；苏州中科生物、深圳赛桥生物、北京金斯瑞生物三家企业合计贡献国产设备销量的81.4%，其设备平均单台售价为198万元，仅为进口设备均价（426万元）的46.5%。关键耗材方面，2025年国产细胞冻存管、无菌培养袋、微载体微球等产品市场占有率已达67.3%，较2024年的55.9%增长11.4个百分点；其中上海奥浦迈生物的微载体微球2025年出货量达2.1吨，支撑了全国32.4%的规模化贴壁培养项目。 中游环节呈现“产能扩张+工艺升级+服务外溢”三重特征。截至2025年底.......

IND2026首批重磅嘉宾已公开，点击图片查看。参会咨询：李欣欣177 0186 0390。 文章来源：微远基因 近期，由国家药监局牵头，国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会批准发布国家标准《临床实验室检测和体外诊断系统 病原宏基因组高通量测序性能确认通用要求（GB/T46943-2025）》。该国标由北京协和医院等14家国内顶级单位共同起草，是我国首部mNGS性能确认国家标准，用于指导mNGS检测单位开展相关工作。该国标将于2027年1月1日起正式实施。 微远荣幸能与行业先行者紧密并肩前行，共同见证mNGS国标诞生，也激励微远持续为中国mNGS标准落地与行业高质量发展贡献力量。文末附原文获取方式。 1 范围 本文件规定临床检验实验室开展mNGS前，进行性能确认相关要求。本文件适用于临床检验实验室使用高通量测序技术开展mNGS性能确认。本文件不适用于采用生物纳米孔、固态纳米孔等为主要技术原理的单分子病原测序的性能确认，也不适用于采用靶向探针杂交捕获或多重引物扩增技术建立的病原测序性能确认。 2 要求 2.1 性能确认标本的制备 实验室应严格遵循预期临床用途所涉及的标本类型和病原谱，分别制备性能确认标本并立即置于可稳定保存的温度至性能确认试验当天。性能确认标本或数据应来源于检测项目结果应用代表性人群，且实验室和/或临床标准已确定该检测结果。根据制备过程不同，性能确认标本可分为临床标本、模拟阳性标本和计算机模拟测序数据3种形式。 a 临床标本：理想的性能确认标本是预期临床应用检测的临床标本。实验室无法获取足够的、能代表各种类型病原体、合适浓度的阳性临床剩余标本时，可采用模拟阳性标本完成性能确认。如临床预期用途拟检测病原体耐药基因，应根据检测的耐药基因范围制备性能确认标本，以临床耐药表型或其他耐药基因检测方法为比较方法，对相关分析性能进行确认。 b 模拟阳性标本：不可用于建立临界值、准确度性能确认。为避免基质效应，模拟阳性标本时，应使用检测结果明确的阴性临床剩余标本作为稀释基质。同时，宿主细胞浓度改变会影响mNGS LoD，实验室进行初次性能确认时，宜采用常见宿主细胞浓度水平的标本，初步建立LoD及其他性能指标。宜根据性能确认方案需要标本量，将已溯源或定量阳性临床剩余标本、标准微生物菌株等掺入阴性临床剩余标本中模拟阳性标本。如实验室拟对游离DNA检测流程进行性能确认，应在阴性临床剩余标本中加入片段长度分布及浓度与阳性临床标本一致的病原体核酸。 c 计算机模拟测序数据：仅用于生物信息学分析流程的性能确认。对于病原谱范围内不易获取真实临床阳性标本或标准微生物菌/毒株的物种时，可在既往检测结果为阴性的测序数据中加入模拟的病原测序数据生成模拟测序数据。病原测序数据的模拟主要分为两个步骤： 1) 从数据库中下载高质量参考基因组并进行数据清洗、打断; 2) 使用软件模拟生成测序数据，相关参数宜参考真实测序数据的情况进行设置，比如测序读长75bp，测序错误率1/1000等; 3) 最终临床标本测序数据与计算机模拟的测序数据混合后形成生物信息学性能确认标本。宜覆盖病原谱范围内的所有病原体，并设置不同序列梯度(如10000条、1000条、100条、10条、1条)和比例(如1∶0、1∶1、1∶3)近缘病原体序列。 2.2 标本采集运输及保存环节的性能确认 规范标本采集运输，确保检测标本为合格标本是检测结果准确的前提。应确保采集标本人员易获取标本采集手册，并能正确实施手册要求。应明确说明标本采集容器、标本转运方法和时限要求，以保证医护人员、标本转运人员在标本采集之前能获得有关标本采集和转运的准确信息。如实验室或临床科室拟采用不同的采集容器，应分别完成不同采集容器的标本采集运输及保存环节的性能确认。 宜采用专用的转运箱，按不同运输距离和环境条件，选择合适的标本转运箱，并对运输过程中的标本位置及其保存温度进行监控并保留记录。标本院内转运时，应采用生物危害标识的标本袋包装，防止标本泄漏后污染其他标本及运输箱。院外转运时，如标本确诊或疑似为高致病性病原微生物菌(毒)种或标本，其运输应办理相关准运证。实验室收到标本后应立即对标本的质量进行评价，宜包括标本唯一性标识、标本量、标本转运条件等。 宜选用新鲜标本进行核酸提取；若不能保证随到随检，应立即分装标本并按照标本特性妥善保存。不同标本类型和病原体的预处理方法和稳定时间存在差异。实验室宜考虑实际临床应用过程中标本保存条件和检测频率，对标本稳定性进行性能确认。 a 性能确认方法：采用制备的弱阳性标本和阴性标本，在不同温度(如-80 ℃、-20 ℃、4 ℃、常温)、不同保存时长(如1d、3d、7d)、不同冻融次数(如1次、2次、3次)条件下保存。采用实验室已验证的荧光定量 PCR 技术(qPCR 法、ddPCR法等)或拟采用体外诊断系统，对每种保存条件下的标本3次重复检测。 b 分析：统计符合率大于或等于95%的保存条件，明确标本稳定转运和保存的温度、时长和冻融次数性能。 2.2.2 标本前处理及核酸提取试剂的性能确认 根据待检标本类型选择前处理及核酸提取流程，主要包括研磨、液化、去宿主、裂解和纯化等步骤。临床应用前，应对拟采用的标本前处理及核酸提取试剂的产量、纯度、完整度，及其重复性和批间差异等进行性能确认。 a 性能确认方法：宜优先采用标本类型一致或接近的标准物质，当没有合适的标准物质时，可采用4.1配制的临床标本或模拟临床阳性标本和弱阳性标本。 1) 使用既定流程，在同一实验室，由同一操作员，使用相同的设备，采用同一批次核酸提取试剂，在1d内重复提取不少于6份平行标本; 2) 使用既定流程，在同一实验室，由不同的操作员，使用相同的设备，采用不同批次核酸提取试剂，在不同天内重复提取不少于3份平行标本。 b 分析：明确核酸的产量(鉴于mNGS所检测标本中具体病原体的含量差异大，且提取试剂对于不同类型病原体的提取效率存在差异，宜采用荧光定量 PCR技术定量)、纯度、完整度，及其重复性和批间差异等。 2.2.3 文库制备试剂的性能确认 文库质量对于测序数据的质量至关重要，文库片段长度分布和文库浓度应符合高通量测序仪测序要求。不同实验室所用建库流程和试剂[逆转录(RNA 流程)、纯化、核酸片段化(包括但不限于酶切法、超声波法等)、末端修复、接头连接、PCR 扩增、文库片段筛选及纯化等]存在差异，同一实验室试剂和流程应在性能确认前明确。明确所制备文库的片段长度分布、纯度、浓度及总量，并对文库制备试剂的重复性和批间差异进行性能确认。 a 性能确认方法：采用已完成性能确认的标本前处理及核酸提取流程，提取4.1制备的性能确认标本的核酸，进行文库制备: 1) 使用既定流程，在同一实验室，由同一操作员，使用相同设备，采用同一批次试剂，在1d内重复制备不少于6份平行标本文库; 2) 使用既定流程，在同一实验室，由不同操作员，使用相同的设备，采用不同批次试剂，在不同天内重复制备不少于3份平行标本文库。 b 分析：采用可及的测定方法确认文库片段长度分布、纯度、浓度及总量，并参考4.2.2计算方法明确重复性和批间差异: 1) 文库长度分布:使用片段长度分析仪器对文库长度检测，重复建库结果应呈现出单一的、圆滑的峰且接近正态分布，并根据检测结果确定长度分布范围和文库平均长度; 2) 文库纯度:可使用紫外分光光度法，测定260nm、280nm、230nm 下光密度 OD260、OD280、OD230，计算 OD260/OD280值和OD260/OD230值，确认文库纯度; 3) 文库浓度及总量:可采用紫外分光光度法、荧光定量法等测定文库浓度，并计算得到文库总量。 2.2.4 测序仪器及试剂的性能确认 不同测序平台特异性参数各异，包括仪器大小、通量、测序读长、运行时间及测序深度等，实验室应结合临床应用需求选择合适的测序仪器。实验室应完成测序仪器及试剂的测序覆盖率和测序平均深度、测序准确率、重复性等的性能确认。 a 性能确认方法：宜使用来源稳定、溯源信息完备和参考序列信息已知的标本、标准菌株或参考品等，按照测序仪器厂商提供的测序标本制备流程和测序操作进行测序标本处理、质控，重复3次上机测序。 b 分析：明确测序覆盖率和测序平均深度、测序准确率、重复性。 2.2.5 生物信息学分析流程的性能确认 生物信息学分析流程是mNGS重要组成部分，实验室应明确生物信息学分析软件是否满足临床预期用途，并获得软件存在的缺陷及潜在预期风险。性能确认的内容应围绕病原谱范围内物种的临界点建立来完成。临界点宜结合实验室背景污染情况确定，其主要包括批次内和批次间实验室背景污染。 批次内实验室背景污染可来源于标本采集过程、试验过程标本间气溶胶污染、实验室环境、近源物种同源序列，通过空白对照和/或阴性质控监控每批次检测的背景污染，在进行报告解读时可进行以下记录和分析鉴别:如果考虑为标本采集过程中带来的污染，应重新采样或采集相应部位的对照标本进行重新检测;如果考虑为标本间气溶胶污染应视为标本质控不通过，重新检测或重新采样后检测;如果考虑为实验室环境污染，宜首先使用其他方法学，如qPCR 法等对该物种进行复核，并参考近期相关物种检出情况，如有必要及时更新相关物种的临界点;如果考虑为近源物种同源序列造成的假阳性，宜确定所检出序列可准确比对到该物种后，参考性能确认过程中近缘物种的交叉干扰率数据确定是否为明确检出，必要时采用其他方法学，如qPCR法等对结果进行复核。 批次间实验室背景污染的监测，可主要从以下2个方面进行:在试剂耗材批次更换前，应对新批次的试剂耗材进行批次比对，明确因批次更换造成的实验室背景污染变化;连续监测实验室背景污染变化情况，并定期进行临床沟通和数据分析明确不同物种的检测性能，如发现特定物种检测性能下降，应查找分析原因并明确解决办法。 如性能确认过程中发现分析软件存在缺陷应及时进行修补，分析软件重大更新遵循风险从高原则，宜使用性能确认数据和临床标本测序数据重新进行性能确认。 a 性能确认方法: 1) 根据病原谱范围，使用4.1中的方法，制备计算机模拟测序数据，采用固定版本的生物信息学分析软件和数据库，对制备的计算机模拟测序进行生物信息学分析; 2) 实验室应采用固定版本的生物信息学分析软件和数据库，对具有统计学意义数量受试者标本测序数据，进行生物信息学分析，依据特异性序列数、相对丰度、每百万序列数具体数值或与空白对照和/或阴性质控比值等，建立受试者工作特征曲线(ROC)。 b 分析： 1) 物种鉴定能力：实验室应按照公式(1)~公式(4)统计确认准确率、召回率、精确率、F1度量(精确度和召回率的调和平均值)； 2) 近缘病原体的交叉率：统计分析结果，计算不同近缘物种间的交叉率，以此交叉率为准，明确分析结果出现两种近缘物种时，判定某物种明确检出的近缘物种比例范围; 3) 临界点的建立方法：统计分析结果，按照公式(5)和公式(6)计算出物种在不同临界点的敏感性和特异性。在x 轴和y 轴上分别绘制出1-特异性和敏感性的变量，在直角坐标系中标出各点并连成曲线(即 ROC 曲线)。按照公式(7)计算正确指数 (也称约登指数YI)，正确指数最大值对应的临界点为最优临界点。 2.3 完整流程的性能确认 2.3.1 精密度 应对检测体系的重复性(批内)和中间(实验室内)精密度指标(标准差或变异系数)进行性能确认。如实验室检测结果只提示病原体阴性或阳性，而不包含物种的特异性序列数、每百万序列数、相对丰度和覆盖度等量值，可仅评估重复性。 a 性能确认方法：采用同批次试剂，对阳性标本、弱阳性标本和阴性标本进行至少5批次检测，每批次重复检测每种标本至少3次完整检测。 b 分析：重复性性能确认应统计阴阳性符合率是否超过95%;中间精密度性能确认可用一般办公软件计算每个标本每批试验结果(临界点对应参数)的均值和标准差，计算各批均值的均值(总均值)、平均批内标准差、批间标准差和实验室内标准差。 2.3.2 LoD 应对检测体系的不同物种LoD进行性能确认。鉴于mNGS检测成本较高，实验室可通过检测少量不同浓度的梯度稀释标本，初步确定LoD浓度范围，并在此基础上对相应浓度的标本进行足够次数的重复检测，以确认LoD。 a 采用可溯源的标准物质、培养物或阳性标本，掺入阴性标本中制备梯度稀释的阳性标本。 b 对每个梯度稀释后的标本，应重复检测不少于3次，并记录不同稀释度/浓度下的检出(或阳性)结果。 c 根据检测结果的数据特点，应采用适当的统计模型和分析方法(如 Probit分析)，计算在95%阳性检出率水平下的病原体浓度，确定初步的 LoD浓度范围。 d 制备 LoD 浓度水平附近的阳性标本，并对不少于20份 LoD 浓度水平的阳性标本进行重复检测，以明确不同物种的 LoD。 2.3.3 稳定性 mNGS试验流程中会用到不同的试剂组分，应参考所用试剂组分的存放说明，并根据实际情况，通过稳定性性能确认方案，明确所用试剂的稳定保存条件。 a 性能确认方法：参考试剂说明书要求，将试剂组分反复冻融、保存到试剂说明书声称的次数或时间，之后对阳性标本、弱阳性标本和阴性标本进行检测。 b 分析：统计符合率大于或等于95%的值，以明确试剂稳定性储存条件。 2.3.4 分析特异性 2.3.4.1 干扰试验 干扰物质一般包括内源性物质(血红蛋白、甘油三酯、胆红素等)、外源性物质(药物、抗凝剂等)，宜使用实际可能存在的干扰物质及浓度进行研究。 a 性能确认方法：重复检测加入干扰物质的阳性标本、弱阳性标本至少3次。 b 分析：统计符合率大于或等于95%的值，明确不同干扰物质对检测结果的干扰程度。 2.3.4.1 交叉反应 应根据临床预期覆盖的病原谱范围，选取代表性近缘物种阳性标本，如金黄色葡萄球菌和表皮葡萄球菌、白念珠菌和热带念珠菌，明确近缘物种的交叉率。 a 性能确认方法：近缘物种分别按照相近浓度和一高一低的浓度比例进行混合，然后进行检测。 b 分析：统计实际检出的特异性序列数或相对丰度等指标，明确近缘物种的交叉率。 2.3.5 准确度 准确度性能确认宜选择参考方法作为对照方法，宜选择但不限于培养、PCR、一代测序等方法;没有可参照的参考方法时可选择临床病原学诊断作为对照方法。宜每类病原体有一定阳性例数，且不宜采用健康人标本。鉴于方法学的复杂性和临床阳性标本的随机性，首次性能确认时对报告范围内物种进行性能确认;临床应用过程中，对可报告范围持续关注和扩展。 a 准确度性能确认方法：宜使用 mNGS和比较方法并行连续检测临床标本，比较方法获得至少50例阳性标本和50例阴性标本。 b 分析：按照公式(5)计算检测试剂的敏感性/真阳性率，按照公式(6)计算特异性/真阴性率。 2.4 性能确认报告 2.4.1 预期用途 性能确认报告中，应根据性能确认结果，明确所采用检测系统是否能够满足性能确认前设定的预期用途，应体现已进行性能确认的标本类型和病原体检测性能，作为已明确检测性能的可报告范围。若部分病原体的检测性能无法达到预期的检测性能，宜继续修改、优化检测系统后完成性能确认，或将其从可报告范围中删除。 在临床应用过程中，实验室应定期回顾临床病例资料，统计检验结果与临床的符合率，分析检测结果可能存在的问题，识别前期未预见的风险，并优化检测流程以提高准确性和可靠性;同时，鼓励实验室根据临床实际需求，在完成更多病原体和标本类型的性能确认工作后，逐渐扩展适用范围。 2.4.2 检测系统 性能确认报告中应包含所采用检测系统的详细信息，包括测序仪、核酸提取试剂、文库制备试剂、上机测序试剂、生物信息分析流程软件版本号、数据库版本号、标本类型、病原谱、标准操作程序等。 2.4.3 原始数据 原则上性能确认报告中应包含全部的原始试验记录，计算过程及试验结果，客观展示所用检测系统的性能参数。测序数据，分析流程原始数据和记录文本应以只读文件格式保存至固定电脑或服务器中，并在性能确认报告中注明保存的位置以便随时调取。 2.4.4 局限性 性能确认报告中检测系统的局限性应至少包括病原体和标本类型两个层面。 a 针对病原谱范围内部分病原体，因未能获得足够的阳性临床剩余标本，无法完成完整流程性能确认的，应视为无法准确检出的病原体。对于可疑阳性标本，需使用其他检测方法(如 PCR法、Sanger测序法等)进行复核确认后签发报告。 b 如实验室拟开展多种标本类型的临床检测，不同标本类型应分别进行性能确认，未完成性能确认标本类型应被视为无法准确检出的标本类型。 END 免责声明：本文仅作知识交流与分享及科普目的，不涉及商业宣传，不作为相关医疗指导或用药建议。文章如有侵权请联系删除。 IND2026首批重磅嘉宾已公开，点击图片查看。参会咨询：李欣欣177 0186 0390。 戳“阅读原文”立即领取IND2026免费参会名额!