Fluent BioSciences, Inc.

全新突破性技术将实现因美纳迄今为止最全面的全景基因组测序；博德研究所的Broad Clinical Labs早期测试结果显示，这项技术高度简化了工作流程，实现了超长距离定相、对复杂基因组变异的高分辨率洞察，以及增强的长距离信息处理能力 因美纳还将携手客户展示完整蛋白质组学解决方案的最新细节，以及Fluent单细胞技术的最新数据 美国加利福尼亚州圣迭戈，2024年10月31日——今日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布，将在下周于丹佛举行的美国人类遗传学会（ASHG）年会上介绍全基因组测序、蛋白质组学和单细胞技术等领域的几项关键创新的最新进展。最新细节将与新一代测序（NGS）领域的主要意见领袖（KOL）提供的新数据一起展示，彰显因美纳新兴创新的潜在影响。 “同类首创”技术简化全基因组工作流程，扩大基因组洞察 在11月6日的主旨演讲中，因美纳首席技术官Steve Barnard博士将揭示公司“星座映射读取（constellation mapped read）”技术的最新细节。该技术最初在公司2024年8月的战略更新中被命名为“全景基因组(comprehensive genome)”，目前正处于开发阶段。这项技术旨在简化全基因组工作流程，并省去传统的文库制备步骤。 此外，“星座映射读取”技术将实现因美纳迄今为止最全面的全景基因组测序，增强了高精度XLEAP-SBS™化学技术的长距离信息处理能力。这项专有技术带来的扩展洞察将有助于解析复杂的基因区域，如假基因，同时生成超长距离的定相数据，并提供高分辨率的复杂结构变异视图。 这些前所未有的突破性技术将推动我们推出面向未来的全景式全基因组解决方案，”Steve Barnard博士表示，“我们相信，这一解决方案有望成就真正的未来基因组测序，为实验室提供更丰富的信息和更简便的流程。” Steve Barnard博士将与Broad Clinical Labs主席兼首席科学官Niall Lennon博士同台演讲。Niall Lennon博士将分享该技术灵活性与性能表现等方面的早期数据。 首款采用“星座映射读取”技术的测序产品预计将于2025年上半年开启早期试用。 因美纳蛋白质制备：基于NGS的完整蛋白质组学解决方案 11月7日，因美纳将介绍其蛋白质组学解决方案Illumina Protein Prep的最新进展，该解决方案可实现从样品到分析的蛋白质发现。这一解决方案是因美纳与Standard BioTools（前身为SomaLogic）合作的成果，最初于2022年宣布。 蛋白质组学使研究人员能够直接观察细胞功能，从而深入了解蛋白质驱动的疾病特征。将蛋白质组学纳入因美纳的新一代测序（NGS）产品组合，能够让整个生物过程清晰可见。本次介绍将重点展示该解决方案在早期试用阶段识别和定量分析超过6,000种人类蛋白质的能力，以及其与NovaSeq™ X和NovaSeq 6000测序仪的兼容性，从而使得在单一平台上实现多组学研究成为可能，这也是与现有蛋白质组学方法的主要区别所在。 来自美国希望之城（City of Hope）国家医疗中心下属转化基因组研究所（TGen）的助理教授Kamel Lahouel博士将在会上介绍一项新的试点研究，研究中使用了Illumina Protein Prep解决方案，旨在探讨循环蛋白浓度作为癌症检测生物标志物的潜力。TGen是该解决方案早期试用和限量发行计划的参与单位之一，该计划仅面向特定客户。 预计到2025年初推出时，Illumina Protein Prep将涵盖9,000种独特的人类蛋白质。 领先的单细胞技术： Fluent PIPseq™ V 11月7日，因美纳将展示其旗下公司Fluent BioSciences推出的单细胞分析解决方案PIPseq™ V。在合作交流环节，专家们将讨论PIPseq™ V如何通过可扩展且易于获取的方案，帮助研究人员深入探索细胞生物学的复杂性。演讲者们还将分享一项涉及超过100万个神经元单细胞的大规模研究的早期数据和见解，展示PIPseq™ V的应用潜力。 其他更新 在11月6日的演讲中，Steve Barnard博士还将分享NovaSeq X系列25B流动槽100循环和200循环试剂盒的最新进展。这些试剂盒预计于今年年底上市，并成为多组学发展的关键推动力，使客户能够大规模地进行单细胞、蛋白质组等更多应用。 Steve Barnard博士表示， “我们期待在ASHG上与客户和同行深入交流我们的创新成果，并与NGS爱好者分享我们最新的MiSeq™ i100系列测序仪。” 前瞻性声明 本新闻稿包含涉及风险和不确定性的前瞻性声明。我们的业务会受到一些重要因素的影响，这些因素可能导致实际结果与任何前瞻性陈述存在实质性差异：(i) 开发、制造和推出新产品和服务所固有的挑战；(ii) 我们制造坚固耐用的仪器和耗材的能力；(iii) 客户对新产品和服务的接受程度和满意度；(iv) 客户采用新产品的速度和规模，以及我们向美国证券交易委员会提交的文件中详述的其他因素，包括我们最近提交的 10-K 表和 10-Q 表，或在公开电话会议中披露的信息，电话会议的日期和时间已事先公布。我们没有义务，也不打算更新这些前瞻性声明，审查或确认分析师的预期，或提供有关本季度进展的中期报告或更新。 因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn 或关注因美纳微信公众号。 联系方式 投资者关系： Salli Schwartz 858-291-6421 IR@illumina.com 媒体关系： Christine Douglass PR@illumina.com Sam Shen 沈雁翎 （中国） +86 21 6032 1066 sam.shen@illumina.com .

环球视野，深度视角 各位亲爱的股东们，大家早上好中午好晚上好。 我们对于Illumina的新产品推测看来基本是准确的。 在2024年国庆节期间，我们对Illumina新产品“偷袭”做了一个推测。 今天，终于到了兑现的时候。 还好，错的不算离谱。 先说结论：牙膏挤爆，这是一款（其实是两款）全面对标并试图超越华大智造DNBSEQ-G99/E25的产品。 #01 先看东西 这次推出的产品，被称为MiSeq i100/i100 Plus，时隔10余年Illumina终于想起来升级MiSeq了，他真的，我哭死。 在此之前，遍观Illumina测序仪在低通量领域能与华大智造DNBSEQ-G99打个平手的是没有的。 在病原微生物检测tNGS/mNGS领域，G99几乎是断层式领先。 我想，这也是本次MiSeq i100牙膏挤爆的原因之一。 与常规的Illumina玻璃基测序芯片不同，这次Illumina MiSeq i100采用了CMOS芯片。 为了适配CMOS芯片，Illumina还对XLEAP-SBS生化系统进行了调整和优化。 最终的结果就是更好的测序数据质量和更快的测序速度。 适配MiSeq i100/i100 Plus的芯片一共有四种，但是目前能买到的只有5M和25M两款。 跟库克一样，也是刀法精准，更大的50M和100M芯片只能MiSeq i100 Plus机型可以用。 这里还有个细节，我们在后面会提到。 如果我没看错，为了追求速度Illumina的MiSeq i100系列用的是单芯片配置，并没有像G99一样用的是双芯片。 数据质量方面，在PE300的模式下将Q30推进到 了90%以上，话说那个显眼包MiSeq是认真的吗... 不过，现在似乎是Q40年代了，我们拿一个华大智造DNBSEQ-G99的PE300实测数据来看下。 嗯，还是有点差距，Illumina还需要努力啊（误）。 当然，Illumina可能还在挤牙膏，或者给我挖坑，咱们可以蹲一下实测数据。 哦，对了，还有板载的DRAGEN分析系统，彻底贯彻CEO Jacob的End-to-End战略以及更加环保的试剂。 嗨，谁还没有个板载的分析系统嘛，华大智造的DNBSEQ-E25/G99哪个没有... 不过，Illumina MiSeq i100在易用性上确实有独到之处。 通过将芯片及复述测序试剂集成，真正做到了Load-and-Go~ #02 对标了谁？ 战略上看： 拿下Fluent BioSciences，Illumina最新战略意图隐现 很明显，Illumina自收购Fluent BioSciences布局单细胞领域就开始对标华大智造了。 今天，在测序仪上的一大步，更是明确了这一点：就是要对标华大智造。 虽然不太敢相信，但是这看起来就是一个事实。 这是2007年Illumina收购Solexa 17年后一个重大的转变标志。 从来Illumina都是测序仪创新的引领者，而这一次，攻守之势易也。 产品上看： Illumina这次鸡贼的一点是其实发布的是两款产品但是看起来像是一款产品，其中以i100来打华大智造的E25，以i100 Plus来打华大智造的G99。 我们来看一个细节： 目前根据公开资料i100 5M芯片是不支持SE100模式的，而最大的100M芯片也是不支持PE300模式的。 怎么样，有意思吧？ 也许华大智造DNBSEQ-G99/E25在发布之初也没想到，自己竟然会被巨头如此“关照”。 时代，真的变了。 #03 时移世易 非常明显的是Illumina i100想要切的市场，就是以临床检测为主，包括tNGS/mNGS和肿瘤小panel。 不过这个难度是有一点点大的，起码在中国市场是这样的。 在2023年9月华大智造G99公开的信息就有超过14家合作伙伴，时至今日已经开花结果。 我们可以看到，有不少“Powered by G99”的获得医疗器械许可证的产品推向市场，已经形成了合力。 毫无意外，G99也成了华大智造的明星产品之一。 至少在华大智造的半年报中，G99的增长喜人，甚至有点逆天。 各位可以翻下当时的这篇：G99获批多国IVD“通行证” 华大智造已经不是那个只有一两个产品、零星几个客户的“小透明”了。 （援引自华大智造公众号） 我们从Illumina此前的战略上来看，临床领域无疑是重点。 在美国，由于众所周知的原因华大智造一直不能大展拳脚。 但是在国内，华大智造的势已成了。 怎么样，是不是觉得“DNBSEQ inside”在未来也不是不可能。 #04 押注未来 我们总结下这2款产品： 第一，这是目前Illumina已知测序速度最快的产品，与两年前推出的华大智造E25/G99基本持平（别忘了G99 2.5小时的SE40），且G99拥有PE300 Q40超80%的优势；； 第二，MiSeq i100系列的易用性也是目前做的最好的产品，这没得挑； 第三，MiSeq i100意图切入的市场是华大智造DNBSEQ-E25/G99主打的临床应用市场，相应的华大智造G99已经有超过20国家地区的资质认证，难度不小； 第三，在低通量市场，华大智造的E25/G99大势已成，合作伙伴众多，Illumina要啃下来面临不少挑战。 第四，Illumina“刀法精准”。 第五，时代变了，MGI成了巨头对标的对象。 由于Illumina并没有公布试剂的价格，这却是市场最为关注的点，这一点我相信没有比国产厂商控成本做的最好的了。 而且，Illumina目前正在向以利润为主要目标的公司转变（个人观察，不一定对）。 不能说这是错的，毕竟企业盈利是天职，而且股东获得了回报。 但是，与苹果并不相通的是Illumina面对的是专业消费者，是一群需要开拓新世界的科学家，是一群企图治愈绝症的前沿医学研究者。 这意味着什么，不需要我多说。 海外也有一些有意思的评价，咱们就不展开了。 另外，除了面对国内华大智造的强大压力，美国本土其压力也不小。 最近Element Biosciences正在为其Trinity技术和AVITI24平台造势，Singular Genomics收到了至少两家机构的收购意向，Ultima Genomics与Myriad又勾勾搭搭... 这一切，无不预示着这个庞大的帝国面临的竞争压力。 要是哪一天地缘政治紧张消退，那...不敢想，会笑醒。 当然，我们仍然期待Illumina拿出更有诚意的创新产品来。 比如，苹果的芯片、英伟达的GPU或者是特斯拉的屏幕换挡（误）。 需要明确的一点是，华大智造的DNBSEQ-G99/E25都是2年多以前的产品了，会不会升级呢？期待一下。 再提醒下，人家还有纳米孔测序仪....从产业链的消息已经开始大规模出货了... 最后的最后，顺便提一嘴，创新往往意味着极高的风险和极大的投入。 未来中国的崛起，必须要有这样的企业来承担创新的使命。 END 啊对对对对，扫描这货 能联系到我 至此，各位股东星标了么？点赞了么？转发了么？在看了么？谢谢！ 所有内容均不作为投资建议，信息均来自公开资料。 近期文章： 贺建奎老师去搞AD（阿尔茨海默病）疫苗了？ miRNA研究者获得2024年诺贝尔生理或医学奖 Cassava离得谱中谱，方为人上人 NGS/NIPT谁能斩获2024诺奖？ Relay Therapeutics的裁员接力赛终于按下了暂停键 相关资料：注1：https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/miseq-i100/specifications.html注2：https://www.illumina.com/systems/sequencing-platforms/miseq-i100.html注3：https://mp.weixin.qq.com/s/OP4d6YyJJEOEaFUeWEh0yQ注4：Illumina官方发布会

前言 近期，《黑神话：悟空》以震撼的视觉效果和创新的游戏机制，吸引着世界各地的关注和热议。而医学领域也经历着属于自己的“黑神话”，如何击败癌症这一世界人民共同的终极Boss，是诸多临床和科研工作者需要直面的“天命”。下一代测序（NGS）技术的发展为肿瘤精准医疗奠定了坚实的基础，多组学研究为癌症治疗与药物研发提供了全新的视角，人工智能（AI）的科技创新则将肿瘤精准医学发展推向了新的高峰，利用好这些“法宝”，将更好地帮助临床“天命人”度过八十一难，为患者求取“真经”。 正值第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会在鹭岛厦门盛大召开之际，医脉通特邀复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊女士共同做客第一直播间，探讨泌尿系统肿瘤精准诊疗的最新研究进展与NGS技术、AI+基因组大数据的临床应用，为中国泌尿肿瘤患者探索更规范、更全面、更精准的治疗方案，进一步提升患者获益。 主持人：作为我国泌尿肿瘤的领军人物，叶定伟教授在泌尿肿瘤领域成果斐然。在刚刚结束的欧洲临床肿瘤学会（ESMO）年会上，叶定伟教授团队多项研究入选，在国际舞台展示了中国学者的卓越成就。请分享一下您团队领衔的研究成果，并谈谈ESMO大会实体瘤领域有哪些研究进展或方向领您印象深刻？ 叶定伟教授 复旦大学附属肿瘤医院 2024年ESMO大会上，复旦大学附属肿瘤医院泌尿肿瘤团队有多项研究入选，其中三项研究成果值得关注。其一，探索EGFR和HER3双特异性抗体偶联药物（ADC）BL-B01D1在既往经治的局部晚期或转移性尿路上皮癌中应用1，发现BL-B01D1可以同时靶向EGFR和HER3，协同增效，展示出令人鼓舞的初步疗效与安全性，有望为晚期尿路上皮癌患者带来新的治疗选择，未来将进一步开展注册研究评估其疗效。其二，CHART研究事后分析2证实了瑞维鲁胺合并用药的安全性，支持在接受瑞维鲁胺联合雄激素剥夺治疗（ADT）的高瘤负荷转移性激素敏感性前列腺癌（mHSPC）患者中合并使用抗血栓药、胃酸紊乱治疗药物和脂质调节药物。其三，溶瘤病毒疗法在卡介苗（BCG）治疗失败的非转移性肌层浸润性膀胱癌（NMIBC）中具有良好的抗肿瘤疗效和安全性3，或将为此类患者的保膀胱治疗带来全新的希望。 肿瘤医学已步入精准治疗时代，循环肿瘤DNA（ctDNA）作为一种新型液体活检方式，为肿瘤患者的筛查诊断、治疗指导和预后预测提供了动态管理的可能。在此基础上，ROME研究4表明，基于肿瘤全景变异检测（CGP），肿瘤分子委员会（MTB）指导下的治疗决策，可以显著改善既往经治实体瘤患者的客观缓解率（ORR）和无进展生存（PFS），尤其是可以提高免疫疗法的疗效。我们团队牵头搭建的“中国泌尿肿瘤MDT会诊平台”一直致力于为泌尿肿瘤疑难杂症患者提供综合治疗方案，随着NGS技术的发展，整合多维度的生物标志物检测，将为临床医生的诊疗决策提供更为精准、全面的信息，从而推动泌尿肿瘤精准医学的持续提升。 主持人：如何利用新型技术提高创新药物临床试验效率和质量是研究者们重点关注的内容。作为基因测序行业全球领导者，请郑磊女士谈谈您如何看待基因测序技术助力药物源头创新，提高药物临床研究成功率？ 郑磊女士 因美纳全球高级副总裁 兼大中华区总经理 癌症是全球共同面临的公共卫生问题，研发创新药物无疑是人类对抗癌症的重要方式，基因测序技术的出现为精准医学研究和创新药物研发带来了巨大的革新，癌症创新药物研发也正在经历自己的“黑神话”。我们的基因组学技术与相关产品为各位临床“天命人”提供诸般法宝神通，跨越八十一难，直面癌症挑战，为患者求取“真经”。 工欲善其事，必先利其器。我们上个月刚刚获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的首个全景变异“大panel” 体外诊断（IVD）伴随诊断试剂盒，就像天命人手中无坚不摧的金箍棒，是对抗肿瘤的利器，可检测超500个生物标志物，对肿瘤的精准诊疗和高质量有研究大有裨益。同时，NovaSeq X Plus平台作为全球最大通量测序平台，单次运行128个人类基因组数据，还可以完成单细胞到多组学，ctDNA等等检测，赋予临床“天命人”七十二般术法变化，应对临床诊断和科研需求的挑战。此外，黑神话中的悟空是一只美猴王。而现实中，灵长类物种对于人类健康和肿瘤诊疗也极具价值。我司PrimateAI-3D人工智能算法，就是基于233种灵长类物种的基因组数据，进行大模型的训练推出的一款分析工具。这一技术将极大提升变异基因的发现效率，助力肿瘤药物领域打破药物研发“双十定律”。 主持人：刚才郑磊女士提到了AI技术结合组学大数据赋能药物创新和临床研究，请问叶定伟教授，您如何看待组学大数据+AI技术在药物临床研究中的应用？ 叶定伟教授 复旦大学附属肿瘤医院 创新药物的研发与后续临床研究的开展是一个漫长且严格的过程，技术进步与迭代相对缓慢。基因组学的发展使得科学家有了分子层面的研究工具，药物研发与临床研究正式步入转化医学和精准医学时代。其中，组学大数据和AI技术的结合为肿瘤药物研发和精准医疗带来了颠覆性的变革。利用组学大数据+AI技术可以从海量的生物信息中筛选出与特定疾病相关的基因或蛋白质，并确定它们作为药物靶点的有效性，提高靶点发现效率；其次，有助于解析并优化临床试验设计，推动个体化治疗策略的发展；筛选并发现预后相关的生物标志物，加快药物研发进度，并提高临床研究的成功率。 基于此，我们团队通过整合分析前列腺癌患者和健康对照人群的单细胞RNA测序、空间转录组学和大规模ATAC-seq数据，在阶段特异性前列腺癌微环境中描绘了细胞异质性，揭示了其与前列腺癌进展的相互作用，为前列腺癌的诊疗提供了新的思路。 主持人：结合叶定伟教授分享的组学大数据+AI技术赋能药物开发和精准医疗，请郑磊女士分享因美纳在多组学领域有哪些布局和策略？ 郑磊女士 因美纳全球高级副总裁 兼大中华区总经理 肿瘤发生是一个以生物分子网络紊乱为特征的、多维度和多因素参与的复杂过程，单一组学信息难以满足推进肿瘤精准诊疗策略发展的需求，多组学研究成为了新兴趋势。我们公司在多组学领域全面布局，积极构建多组学生态系统，于2024年7月收购了Fluent BioSciences公司，该公司的单细胞分析技术可以处理从100个到100万个量级的细胞，无需复杂、昂贵的仪器和微流体耗材，消除了当前方法的许多障碍和限制，使更多的客户能够进行更经济的单细胞分析。同时，为了加速蛋白质组学的发展应用，我们与蛋白质组学先驱Somalogic公司合作，推出NGS-Readout版本；Illumina Protein Prep基于先进的核酸适配体技术，实现10个数量级浓度范围、超6000种蛋白平行检测，赋能前沿科学研究。 随着多组学研究的不断深入，可用数据呈指数级增加，AI成为高效处理和分析海量数据的关键技术，助力多组学大数据研究突破瓶颈。2023年6月，我们推出了一种全新的基于自然选择的AI算法——PrimateAI-3D，利用233种灵长类动物测序时发现的数百万种良性基因变异来开展训练。凭借高精度的变异致病性预测能力、广泛的临床适用性以及在实际应用中的卓越表现，PrimateAI-3D被纳入美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）指南，为精准医学和个体化医疗的实践提供强有力的技术支持。 主持人：叶定伟教授团队基于尿液样本的开发了一种新的液体活检技术，并发表于权威期刊Molecular Cancer（IF：37.3）。请两位分享一下基于NGS的液体活检技术在实体瘤临床实践和研究中的应用前景和面临的挑战是什么？ 叶定伟教授 复旦大学附属肿瘤医院 尿路上皮癌早期诊断困难，现有检测方法存在敏感性低、准确性差以及有创等问题。为了解决这一难题，我们团队开发了一种多靶标尿液肿瘤DNA（utDNA）检测方法——UI-Seek5，以期改善尿路上皮癌的早期筛查和诊断策略。这项全国多中心前瞻性临床研究基于utDNA中基因突变（FGFR3和TERT）和甲基化标志物（VIM和ONECUT2）的多组学数据，建立了尿路上皮癌评分模型，并利用机器学习方法优化了检测算法，结果显示UI-Seek的总体诊断敏感性为91.37%，特异性为95.09%，阳性预测值（PPV）和阴性预测值（NPV）均超过93%。 作为迄今为止最大的基于utDNA的中国人群尿路上皮癌前瞻性多中心无创诊断临床试验，本研究证实了UI-Seek作为一种无创诊断工具，在不同分期尿路上皮癌及多种疾病干扰下均具有良好的稳定性和可靠性，有望减轻临床实践中侵入性检测方式为患者带来的负担，提升患者全程管理水平，具有重大的临床价值和良好的应用前景。然而，科研成果到临床转化还有很长的路要走。在新方法应用至临床实践之前，还需要开展大量临床/真实世界研究进行严密且充分的验证，并通过生物标志物与临床表型进行风险分层，进而改善患者预后。希望未来依托于NGS技术，可以发现更多具有临床意义的生物标志物，进一步优化多靶标模型的检测效能。 郑磊女士 因美纳全球高级副总裁 兼大中华区总经理 基于NGS的ctDNA检测技术为驱动基因的检测及微小残留病灶（MRD）的追踪提供了精准、快捷的方法，在早期肿瘤患者的疗效评估及预后预测中发挥重要作用。2024美国肿瘤学会（ASCO）年会，我们率先推出基于全基因组测序（WGS）的MRD检测方案，与少量定制靶点的MRD相比，具有更高的敏感性与更标准的工作流程，提高了MRD检测的可及性，简化并加速实体瘤新药研发和临床研究进程。未来，我们仍将以解决临床实践需求为目标，持续推动检测技术的优化与迭代，进一步提高液体活检的检测灵敏度与准确性，助力肿瘤诊疗的精准化、规范化发展。 主持人：请问叶教授，您认为构建大型人群队列研究以及生物样本库在实体瘤临床研究中的主要挑战有哪些？未来的发展方向和前景是什么？请郑磊女士为我们分享作为测序行业领导者，因美纳在全球大型人群队列研究中的成功案例，以及未来的计划和策略？ 叶定伟教授 复旦大学附属肿瘤医院 大型人群队列所建立的生物样本库是精准医学研究的重要基础平台，可以为疾病精准预防、分类、诊断和治疗提供大量的样本资源。同时，大数据导向的大型人群队列研究也可以为精准医学实践提供循证医学证据。构建大型队列研究及生物样本库在研究疾病发生发展机制、推动精准医学发展、加速新药研发及优化公共卫生策略等方面具有重要的意义。 大型人群队列项目涉及人群规模大、随访周期长，覆盖疾病类型多，构建高质量的大型人群队列充满挑战。首先，要做好样本入组与质控，有效收集信息；其次，大型人群队列研究涉及多中心合作，需要保障数据收集的标准化与一致性。此外，大型人群队列研究前期样本和数据的积累时间长，投入成本大，结合我们中心生物样本库建设经验（已收集泌尿肿瘤患者的血液、尿液和组织成对标本14000余例），构建大型人群队列研究及生物样本库需要有完善的顶层设计、标准化的操作流程以及可持续性的实施策略。 为了更好依托大型人群队列研究提供的海量数据，赋能临床科研，我们需要建立国际化标准的质控体系；积极推动跨国合作，建立全球性的大型队列研究平台和生物样本库，实现数据的互联互通和共享，提升数据利用效率；依托AI工具，对于大数据进行深度挖掘，阐明疾病发生发展机制，促进药物新靶点筛选和验证，缩短新药研发周期，提高成功率；发现具有临床意义的生物标志物，指导临床诊断、预后评估和治疗反应预测，推动个体化诊疗的发展。 郑磊女士 因美纳全球高级副总裁 兼大中华区总经理 大型人群队列已成为精准医学时代高质量研究的数据基石。自2013年以来，全球超14个国家/地区在国家基因组队列计划中投资超40亿美元，非常荣幸我们的测序、芯片以及生信方案支持了大多数全球大型基因组研究。例如英国生物银行（UK Biobank）在英国政府、医院以及多家药企的支持下，先后完成了对50万参与者的外显子测序（WES）、WGS，目前正在开展NGS蛋白质组学高通量测序，为潜在靶点的发现和新药研发提供了坚实的数据基础。 同时，我们也正通过尖端技术赋能国内大型人群队列研究。2024年7月12日，在上海市第一人民医院举行了“儿童骨肉瘤罕见病精准队列发布会”，我司与拾玉儿童公益基金会等多方合作，支持完成300例罕见病骨肉瘤检测，深化推进骨肉瘤精准队列的建设，目标打通全国多中心数据获取和共享机制，赋能罕见病生物医药产业，为骨肉瘤“上海方案”贡献“市一队列”。2024年8月31日在北京召开的“第二届医学基因组交流会”，加强了医学基因组与罕见病诊疗领域的国际合作与交流，并提出依托大队列项目，打通罕见病从样本到临床的“任督二脉”，攀登学术高地。作为基因测序行业领导者，我们也将积极尝试，深化与临床专家的合作，携手并进，惠及更多患者。 扫码观看CSCO第一直播间回放 参考文献： 1. Dingwei Ye, et al. 2024 ESMO. 1959O. 2. Dingwei Ye, et al. 2024 ESMO. 1649P. 3. Dingwei Ye, et al. 2024 ESMO. 1998P. 4. A. Botticelli, et al. 2024 ESMO. LBA7. 5. Wu J, et al. Mol Cancer. 2024 Mar 19;23(1):57. 本文转自医脉通肿瘤公众号 .