Covaris, Inc.

基因测序与药物研发每日资讯2026年7月24日 星期五 覆盖基因测序技术突破、新药研发进展、监管动态与投资并购📋 当日资讯摘要 GSK肺癌新药获批：ROS1选择性抑制剂Jideytro（zidesamtinib）获FDA加速批准，成为GSK肺癌领域首个上市药物，收购Nuvalent后一周内即完成价值兑现 中国原创新药全球首发：全球同步研发的"选择性食欲素2型受体激动剂"在中国率先获批，用于治疗1型发作性睡病，实现原创靶点创新药"中国首报首发" 海思科补体抑制剂上市：琥珀酸思普可泮片（HSK39297）获NMPA批准，成为全球首个每日一次口服补体B因子抑制剂，用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症 AI制药融资热潮：Chai Discovery完成4亿美元C轮融资，估值达38亿美元；德睿智药完成5200万美元B轮融资，AI驱动药物发现持续获得资本重仓 基因测序联盟扩容：因美纳"十亿细胞图谱"新增AI原生药企Formation Bio，已完成超3.5亿个细胞测序，产出超6 PB基因组数据🧬 基因测序 (4 条)因美纳"十亿细胞图谱"新增AI药物开发企业Formation Bio 日期： 7月16日 ｜ 来源： Illumina / 美通社 ｜ 公司： 因美纳 因美纳宣布"十亿细胞图谱"（Billion Cell Atlas）联盟新增三家成员，包括AI原生药物开发企业Formation Bio。该项目旨在通过全基因组扰动数据构建虚拟细胞模型，解决药物发现与开发全流程中的关键瓶颈。截至目前，项目已完成超过3.5亿个细胞测序，产生超过6 PB基因组数据，完成十亿总目标的约35%。阿斯利康、美国默克、礼来为创始参与方。华大智造与贝瑞科技达成战略合作，拓展纳米孔长读长测序 日期： 7月15日 ｜ 来源： 华大智造 / 贝瑞科技 ｜ 公司： 华大智造 华大智造与贝瑞科技正式达成战略合作，贝瑞科技引进3台华大智造G400-ER纳米孔长读长测序平台，成为华大智造"全读长"战略合作全面合作伙伴。合作将进一步拓展国产纳米孔测序技术在临床科研与精准医学中的应用。澳大利亚VCGS获ISO 15189认证，采用Oxford Nanopore全基因组测序 日期： 7月8日 ｜ 来源： Oxford Nanopore / VCGS ｜ 公司： Oxford Nanopore 澳大利亚Victorian Clinical Genetics Services（VCGS）获得NATA对ISO 15189的认证，用于包含Oxford Nanopore测序技术的临床全基因组测序工作流程。该认证标志着纳米孔长读长测序技术在受监管的临床诊断框架内获得重要认可，有助于提升复杂基因组区域、结构变异和重复扩增的检测能力。PacBio与Covaris联合推出FFPE肿瘤样本HiFi长读长测序工作流 日期： 7月第3周 ｜ 来源： PacBio / Covaris / Nature Communications ｜ 公司： PacBio PacBio与Covaris联合推出针对FFPE（福尔马林固定石蜡包埋）肿瘤样本的HiFi长读长测序工作流，采用Covaris truXTRAC提取、PacBio Kinnex文库和Revio测序组合。该技术可实现长达5,000 bp的HiFi reads，每样本超1亿条reads，结构变异检测超11,000个，推动长读长技术向临床肿瘤研究渗透。💊 药物研发 (5 条)科伦博泰TROP2 ADC联合疗法III期成功，拓展至PD-L1阴性NSCLC 日期： 7月15日 ｜ 来源： 科伦博泰 ｜ 公司： 科伦博泰 科伦博泰宣布其靶向TROP2的ADC药物芦康沙妥珠单抗（sac-TMT）联合帕博利珠单抗一线治疗PD-L1阴性局部晚期或转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）的III期临床研究（OptiTROP-Lung06）达到PFS主要终点。这是全球首个ADC联合免疫检查点抑制剂在一线治疗驱动基因阴性、PD-L1阴性非鳞状NSCLC上达到主要终点的III期临床研究。石药集团B7-H3 ADC启动III期临床试验，治疗铂耐药卵巢癌 日期： 7月16日 ｜ 来源： 石药集团 ｜ 公司： 石药集团 石药集团宣布其自主研发的B7-H3靶向ADC药物SYS 6043用于治疗铂耐药晚期卵巢癌、原发性腹膜癌及输卵管癌的III期临床试验在中国首家中心正式启动。该产品采用可特异性减少淋巴细胞摄取的工程化Fc抗体设计，旨在降低脱靶毒性风险并提高安全性。信达生物全球首款口服周制剂小分子GLP-1申报临床 日期： 7月21日 ｜ 来源： 信达生物 ｜ 公司： 信达生物 信达生物宣布其新型口服小分子GLP-1受体激动剂IBI3042的临床试验申请获国家药监局受理。IBI3042是全球首款进入临床阶段的口服周制剂小分子GLP-1药物，公司此前已在美国糖尿病学会（ADA）年会上披露相关代谢管线数据。百利天恒双抗ADC启动一线EGFR突变NSCLC全球III期临床 日期： 7月初 ｜ 来源： 百利天恒 / BMS ｜ 公司： 百利天恒 百利天恒合作方百时美施贵宝（BMS）在ClinicalTrials.gov注册EGFR/HER3双抗ADC新药Iza-Bren（伦康依隆妥单抗）联合奥希替尼头对头对比奥希替尼±铂类化疗一线治疗EGFR突变NSCLC的全球III期临床试验。该研究预计入组850例患者，此次III期启动将触发2.5亿美元里程碑付款。罗氏Gazyva获FDA优先审评，用于原发性膜性肾病 日期： 7月15日 ｜ 来源： 罗氏 / FDA ｜ 公司： 罗氏 美国FDA受理罗氏Gazyva/Gazyvaro（obinutuzumab）用于成人原发性膜性肾病（pMN）治疗的补充生物制品许可申请（sBLA），并授予优先审评资格。该申请基于III期MAJESTY研究的阳性结果，Gazyva组两年完全缓解率为36.9%，显著优于他克莫司组的5.7%。若获批，将成为首个FDA批准的pMN治疗药物。🏛️ 监管获批 (4 条)GSK Jideytro获FDA批准，成为其首个肺癌药物 日期： 7月22日 ｜ 来源： GSK / FDA ｜ 公司： GSK 美国FDA加速批准GSK的Jideytro（zidesamtinib）用于治疗既往接受过ROS1激酶抑制剂治疗的局部晚期或转移性ROS1阳性NSCLC成人患者。该批准基于ARROS-1 I/II期临床试验结果，总体人群（n=117）客观缓解率（ORR）为44%，6个月和12个月持续缓解率分别为82%和69%。Jideytro是GSK完成106亿美元收购Nuvalent后获得的首个获批药物，也是GSK在肺癌领域的首个上市产品。海思科琥珀酸思普可泮片获批，全球首个每日一次口服CFB抑制剂 日期： 7月23日 ｜ 来源： 海思科 / NMPA ｜ 公司： 海思科 海思科自主研发的1类创新药琥珀酸思普可泮片（HSK39297）获国家药监局批准上市，用于既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。该药成为全球首个每日一次口服给药的补体B因子（CFB）抑制剂，此前全球已上市CFB抑制剂均需每日口服两次。2026年6月，海思科已与Nuvectis Pharma就该药达成大中华区、东南亚及印度以外区域的全球独占许可协议。全球同步研发创新药在中国首报首发，治疗1型发作性睡病 日期： 7月21日 ｜ 来源： NMPA / 央视新闻 ｜ 公司： 国家药监局 国家药监局批准"选择性食欲素2型受体激动剂"上市，用于治疗16岁及以上青少年和成人的1型发作性睡病。该药在中国、美国、日本等国家同步提交上市注册申请，中国在全球范围内率先批准其上市，实现全球多中心研发原创靶点创新药"首报首发"的历史性突破。该药在中国获得突破性治疗品种认定并纳入优先审评审批程序。正大天晴抗乙肝1类新药IM-101获批临床 日期： 7月23日 ｜ 来源： 正大天晴 / NMPA ｜ 公司： 正大天晴 中国生物制药旗下正大天晴宣布其1类创新药IM-101注射液（PreS1重组融合蛋白）获NMPA临床试验批准，拟用于治疗慢性乙型肝炎（CHB）。IM-101是一款靶向PreS1的治疗性疫苗，具有打破免疫耐受、重建HBV特异性免疫应答的潜力，可通过体液免疫和细胞免疫双重途径清除病毒储存库，为实现CHB功能性治愈提供新的治疗策略。💰 投资并购 (5 条)Chai Discovery完成4亿美元C轮融资，估值达38亿美元 日期： 7月14日 ｜ 来源： Chai Discovery ｜ 公司： Chai Discovery AI药物研发公司Chai Discovery宣布完成4亿美元C轮融资，投后估值达38亿美元。本轮融资由Index Ventures、Kleiner Perkins、Sequoia Capital和Dimension领投。Chai-2是首个用于完全从头抗体设计的零样本生成平台，其模型已被礼来、辉瑞、诺华等制药巨头部署使用。公司同日宣布与诺华达成合作，利用AI推进治疗性抗体发现。德睿智药完成5200万美元B轮融资，推进AI制药引擎与GLP-1管线 日期： 7月8日 ｜ 来源： 德睿智药 ｜ 公司： 德睿智药 德睿智药（MindRank）宣布分阶段完成累计5200万美元B轮融资，资金将用于自研全链路AI制药引擎MAP（Molecule Arts Platform）的技术迭代，以及推进口服小分子GLP-1受体激动剂MDR-001的III期临床开发至商业化。MDR-001从项目启动到进入III期临床历时约4.5年，累计研发投入约2300万美元。GSK完成106亿美元收购Nuvalent，强化肿瘤靶向治疗管线 日期： 7月15日 ｜ 来源： GSK / Nuvalent ｜ 公司： GSK GSK宣布完成对Nuvalent的收购，交易总股权价值约为106亿美元。Nuvalent的核心资产包括ROS1抑制剂Jideytro（zidesamtinib）、ALK抑制剂neladalkib（NVL-655，FDA审评中，目标决定日期2026年11月27日）以及HER2靶向药物NVL-330。收购完成后一周内，Jideytro即获FDA批准，成为GSK肺癌领域首个上市产品。石药集团与阿斯利康达成最高17.7亿美元小核酸药物合作 日期： 7月初 ｜ 来源： 石药集团 / 阿斯利康 ｜ 公司： 石药集团 石药集团宣布与阿斯利康建立战略研发合作，利用石药集团专有的siRNA药物发现平台和肝外靶向递送平台开发新型小核酸候选药物。本次合作总金额最高达17.7亿美元，体现了跨国药企对中国创新药技术平台的认可，加速前沿管线的全球化开发。迪哲医药舒沃哲全球授权阿斯利康，首付款6亿美元 日期： 7月23日 ｜ 来源： 迪哲医药 / 阿斯利康 ｜ 公司： 迪哲医药 迪哲医药披露与阿斯利康签署舒沃哲（sunvozertinib）全球独家许可协议，阿斯利康获得该产品全球权益。迪哲医药将获得首付款6亿美元，里程碑款项最高9亿美元加销售分成。公司预计2026年上半年营业收入约5.22亿元，同比增长47.04%，归母净亏损同比大幅减亏44.35%。📈 趋势点评 过去48小时，全球生物医药领域呈现"中国加速、AI升温、肿瘤靶向持续突破"三大主线。1. 中国从"跟随市场"升级为"全球首发策源地" 全球同步研发的原创靶点创新药在中国首报首发、海思科CFB抑制剂全球首个每日一次口服给药获批，标志着中国审评体系与临床能力已具备全球竞争力。跨国药企对中国创新资产的收购与授权合作密集落地，"全球研发一盘棋、中国同步申报"成为新常态。2. AI制药进入"数据资产"竞争新阶段 Chai Discovery 4亿美元C轮融资明确指向采购药企临床数据，Isomorphic Labs 21亿美元B轮融资后首条AI设计管线即将进入人体试验。因美纳"十亿细胞图谱"引入AI原生药企，显示高质量、结构化、大规模的组学数据正成为AI制药的核心壁垒。3. 肿瘤靶向与ADC赛道持续火热 ROS1、ALK等罕见驱动基因靶向药竞争加剧，GSK通过Nuvalent收购快速切入肺癌市场；科伦博泰、百利天恒、石药集团等中国企业的ADC/双抗ADC管线接连进入III期或触发里程碑，国产创新药在全球肿瘤治疗版图中的权重持续提升。4. 长读长测序向临床诊断渗透加速 纳米孔测序获得ISO 15189临床认证、PacBio推出FFPE肿瘤样本工作流、华大智造拓展纳米孔"全读长"合作，长读长技术正从科研工具向临床诊断和精准医学加速转化，结构变异、甲基化、重复序列等复杂变异检测能力成为竞争焦点。 关注 NextSeq亦镁诺，每日获取基因测序与药物研发最新资讯。

近日，华大基因团队成功建立基于血浆复合阳性质控品的NIPT室内质控规则的研究成果，发表于《中华检验医学杂志》。该质控品可稳定量产，均匀性和稳定性优良；联合Z值 (13s+23s规则) 可实现100%失控识别。在实际应用中，深圳华大医学检验实验室单月重测率由1.47%降至0.56%。 该研究为NIPT检测建立了一套科学、实用、可推广的室内质控规则，对于完善NIPT检测质控体系、提升检测稳定性具有里程碑意义。 👇 一键获取完整原文件 👇 ① 关注“华大医学”公众号 ② 后台回复“NIPT室内质控规则”，即可一键获取 本文为论著全文转载，以飨读者。 文章来源：中华检验医学杂志, 2026, 49(5): 592-599. 作者：吴平 吴亚 李翠翠 刘晶娟 纪婵媛 王岩琦 唐美芳 姜丹 目的 利用血浆复合阳性质控品建立无创产前筛查 (NIPT) 室内质控规则。 方法 本研究为实验性研究。在深圳华大医学检验实验室将T21、T18、T13染色体非整倍体阳性细胞系基因组DNA片段化后，与无背景DNA血浆按比例混合，制成终浓度为10%的血浆复合阳性质控品。经均匀性 (单因素方差分析) 和稳定性 (长期、短期及反复冻融稳定性) 评估合格后，将该质控品用于后续实验。首先，于2024年3月1日至12月28日在深圳华大医学检验实验室，将该质控品与临床样本同步检测，收集质控品的通用关键生信参数，包括有效数据量、GC含量、胎儿浓度及Z值等，依据实际检测中的异常事件发生情况进行质控指标的筛选，并参照Westgard规则，结合与质控品同板检测的临床样本检测质量数据 (重测率、灰区比例等)，建立质控规则。在此基础上，于2024年5月2日至12月28日在武汉和天津两地独立的华大医学检验实验室，分别收集回顾性质控品检测数据，对所建立的质控规则进行验证，并计算各指标判断失控/在控的准确率。 结果 均匀性评估结果显示，Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13的F值分别为1.55、1.76、1.47，均小于临界值F0.05 (9，20)=2.39，表明质控品均匀性良好。稳定性评估结果显示：在-20 ℃条件下保存12个月 (1、3、6、12个月)，在4 ℃条件下保存90 d (7、14、30、90 d)，以及经历6次反复冻融 (2、4、6次) 后，其Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13的检测结果均为阳性，且与处理前的Z值相比差异均无统计学意义 (均P>0.05)。该质控品可在-20 ℃下保存1年，在4 ℃下保存90 d，并可耐受多达6次的反复冻融。深圳华大医学检验实验室共收集2,017个血浆复合阳性质控品有效测试数据以及181,530个同板检测的临床样本数据，其中质控品检出率100% (2,017/2,017)，有效数据量、GC含量、胎儿浓度及Z值均呈正态分布 (均P>0.05)。依据上述数据，参照Westgard规则建立了质控规则：以Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13作为核心质控指标，采用1 3s作为随机误差判断规则，2 3s (连续2次超出±2s)作为系统误差判断规则，将3个Z值联合判读时，总体识别准确率达100% (2,017/2,017）。验证阶段，在武汉 (753份) 和天津 (514份) 华大医学检验实验室的质控品及同板临床样本 (共计114,030份) 的回顾性数据中，该规则的总体识别准确率均达到100% (武汉：753/753，天津：514/514)。 结论 本研究利用血浆复合阳性质控品建立了NIPT室内质控规则，该规则可应用于NIPT检测的日常室内质量控制。 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中出现的结构或功能代谢异常，涵盖先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常等情况[1,2]。产前筛查与产前诊断是出生缺陷二级预防的关键，通过早期发现与诊断胎儿的严重先天缺陷，降低严重出生缺陷患儿的出生率。传统产前筛查方法，如绒毛活检、羊膜穿刺、脐血穿刺等，均为有创操作，存在一定流产与感染风险[3]。无创产前筛查 (noninvasive prenatal testing，NIPT) 的临床应用，革新了产前筛查模式，为胎儿个性化医疗带来新机遇[4,5]。NIPT基于检测孕妇外周血中胎儿DNA，预测胎儿染色体异常风险，具有无创、准确率高、适用范围广等优点[6,7,8,9]。 尽管NIPT检测具有诸多优势，但在实际应用中，仍然存在一定比例的灰区和重测样本。已有研究显示，NIPT首次检测失败率为2.76%，其中胎儿游离DNA浓度过低和Z值 (Z值反映待测样本中目标染色体的DNA含量与正常人群参考均值的偏离程度) 处于灰区是失败的主要原因[10,11]。灰区结果无法明确胎儿是否患病，增加了孕妇的心理负担和潜在风险，同时也增加了检测费用，降低了检测效率[11,12,13,14]。这些事件的发生主要源于NIPT检测流程的复杂性，该流程包括孕妇外周血采集、DNA提取、测序文库制备、文库混合、定量、上机测序、数据分析及Z值计算等步骤，每一步的偏差都可能在复杂流程中被放大，影响最终结果的准确性[15]。为此，多家实验室已探索制备质控品用于NIPT的室内质量控制[15,16,17]。因此，建立合理有效的室内质控规则，规范检测全流程，确保检测结果的可靠性，是当前临床实践中的迫切需求[18,19]。 本研究制备了一种可稳定大规模量产的染色体非整倍体 (T21、T18、T13)检测血浆复合阳性质控品，拟通过收集该质控品在NIPT检测中的关键参数数据，筛选适宜的质控指标，并参照Westgard规则建立适用于NIPT检测的室内质控规则，旨在实现对检测全流程的实时监控。 1. 质控数据来源： 本研究建立质控规则所用质控数据来源于深圳华大医学检验实验室2024年3月1日至12月28日期间日常NIPT检测中同步检测的复合阳性质控品。共收集有效质控品测试数据2,017个以及同板检测的临床样本数据181,530个，质控品与临床样本在相同条件下检测，收集的关键生信参数包括有效数据量、GC含量、原始数据量、对比率、重复率、胎儿浓度和Z值等。 2. 验证数据来源： 验证阶段数据来源于武汉华大医学检验所有限公司和天津华大医学检验实验室，收集时间为2024年5月2日至12月28日，分别收集回顾性质控品Z值数据 (武汉753个，天津514个) 以及与质控品同板检测的回顾性临床样本数据114,030个。 3. 伦理说明： 本研究所用质控品为实验室自制的模拟样本，不涉及人体样本的直接采集，不涉及个人身份识别信息。根据《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》第32条和39条规定，本研究豁免伦理审查，免除签署知情同意书。 1. 质控品原料： （1）原料1：购买3种染色体非整倍体阳性T21、T18、T13基因组DNA，按照质量比1∶1∶1比例混合 (细胞系GM01921、GM01359、GM00526，美国Coriell细胞库)。 （2）原料2：非孕期健康女性的基因组DNA (细胞系GM12878，美国Coriell细胞库)。DNA浓度均在30~100 ng/μl；吸光度 A 260/280值为1.8~2.2，且 A 260/230>2；DNA凝胶电泳主带清晰，无明显降解。 2. 主要仪器与试剂： 超声破碎仪 (美国Covaris公司，E220)、生物分析仪 (美国Agilent公司，2100)、荧光计 (美国Thermofisher Scientific公司，Qubit™ 4)、无背景DNA血浆 (美国Anchor Molecular公司，60601001)(批号：220445)、基因测序仪 (国械注准20183220257)(深圳华大智造MGISEQ-2000)、胎儿染色体非整倍体基因检测软件(粤械注准20172700433，深圳华大基因)、胎儿染色体非整倍体 (T21、T18、T13) 检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法)(国械注准20173400059)(深圳华大基因，3003202305001)、测序反应通用试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法)(鄂汉械备：20190039)(深圳华大基因，3003202304001)、Nuclease-Free Water (美国PROMEGA公司，0000509256)。 3. DNA片段化： 使用Covaris E220超声破碎仪对原料1和原料2进行DNA片段化操作，打断操作参照Zhang等[15]的研究方法，打断程序设置如下：峰值功率500W，占空比21%，循环数500次，处理时间20s，起始处理时间40s。打断后产物，使用Agilent 2100检测片段的DNA：峰图类似正态分布，主峰应在140~200 bp之间；产物浓度应大于20 ng/μl。 4. 质控品母液制备： 使用QubitTM HS分别测定2种片段化DNA的浓度。将片段化的原料1和原料2按质量比3∶7混合再投入Nuclease-Free Water中，使得最终的总片段化DNA浓度为10 ng/μl。 5. 质控品的稀释与分装： 使用无背景DNA血浆将充分混匀的质控品母液稀释400倍，作为质控品工作液。根据实际使用场景，取700 μl的稀释液分装至保存管，保证每管装量可进行至少3次从提取环节开始的全流程质控。制备完成后，将质控品置于-20 ℃条件下保存备用。 6. 均匀性评估： 候选质量控制样品分装成最小包装单元后，需确认各单元间特性量值是否存在差异。随机抽取同批次的10个最小包装单元的质控品并随机编号1~10，在检测系统上每个包装单元分别检测3次且3次测量采用不同顺序，评估均匀性结果[17,18,19]。 7. 稳定性评估： 对于质控品的长期稳定性 (-20 ℃保存1年)、短期稳定性 (4 ℃保存3个月)、反复冻融稳定性 (6次) 分别设置多个监控点，对下机数据Z值进行统计处理，计算相对偏差，判断趋势显著性，评估稳定性[17,18,19]。 8. 质控指标的筛选： 以深圳华大医学检验实验室收集到的质控数据为基础，对收集到通用关键生信参数：有效数据量、GC含量、原始数据量、对比率、重复率、胎儿浓度和Z值等指标进行正态分布分析。对呈正态分布的参数，利用前20次测定数据计算均值x̅、标准差s及x̅±s ，x̅±2s ，x̅±3s ，绘制质控图[20, 21, 22, 23]。结合实际检验中的失控事件，对比失控事件与质控图离群点的一致性，评估上述生信参数的质控性能，筛选出临床质控效果最佳的指标或指标组合。 9. 质控规则的建立： 根据Westgard规则[20,21,22]，结合深圳华大医学检验实验室的质控品检测数据以及与质控品同板检测的临床样本检测情况，逐条评估各规则的适用性，保留符合实际的规则，并明确规则判断流程。 10. 质控规则的验证： 利用武汉和天津两地独立运营的华大医学检验实验室的本质控品检测回顾性数据，对所建立的质控规则进行验证。从两地实验室分别收集以下数据： （1）Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13； （2）NIPT检测项目在两地运行过程中的实际失控/在控情况。基于收集到的Z值绘制质控图，并根据所建规则判定的失控/在控情况，与实际检验结果进行一致性评价。 使用SPSS 26.0进行统计分析。定量资料中，经Shapiro-Wilk检验呈正态分布的指标包括有效数据量 (useful record，UR)、GC含量、胎儿浓度、Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13，采用x̅±s表示。组间比较采用单因素方差分析 (one-way ANOVA)，均匀性评估亦采用单因素方差分析。定性资料采用频数 (n) 和百分比 (%) 表示。失控/在控判断准确率的组间比较采用χ2检验或Fisher精确概率法。计算各质控指标判断失控/在控的准确率，并采用Clopper-Pearson法计算95%置信区间 (95% CI)。双侧检验， P<0.05为差异有统计学意义。 按照上述步骤，共制备NIPT血浆复合阳性质控品4,000支，每支为0.7ml，浓度为25 ng/ml。使用既定检测系统进行20次重复检测，结果均为阳性 (Z值>3)。其中，Z值-Chr21为11.88±0.66，Z值-Chr18为11.39±0.61，Z值-Chr13为11.26±0.40，胎儿浓度为31.03%±0.63%。在质控指标方面，所有检测结果均符合临床样本质控标准：有效数据量≥3.5×106条DNA序列，GC含量38%~42%，原始数据量≥5.2×106条DNA序列，对比率70%~100%，重复率≤40%，胎儿浓度3.5%~55%。表明该血浆复合阳性质控品能够有效模拟临床样本，适用于全流程质控。 随机抽取同批次的10个最小包装单元的质控品并随机编号1~10，分别检测3次且3次测量采用不同顺序，按照单因素方差分析检验均匀性，如表1所示，均匀性结果符合CNAS-GL003要求。 F0.05。因此，可认为2,017份质控品在UR、GC含量、胎儿浓度和Z值等关键指标上均呈良好的正态分布，满足后续质量控制模型构建的前提条件。 基于上述数据，进一步评估各质控指标对实际失控事件的识别能力。在实际检测过程中，共报告5起失控事件，各质控指标的识别能力差异有统计学意义 (表2)。总体识别准确率= (在控识别+失控识别) /总检测次数×100%。其中，有效数据量、GC含量、胎儿浓度的总体识别准确率分别为90.68% (1,829/2,017）、97.12% (1,959/2,017)、99.85% (2,014/2,017)；3个Z值 (Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13) 单独判读时总体识别准确率分别为99.70% (2,011/2,017)、99.80% (2,013/2,017) 和99.75% (2,012/2,017)，但仍会存在一定比例的假失控，而将3个Z值联合判读时 (同时同方向超出3s即判为失控)，则无假失控误判，总体识别准确率达100% (2,017/2,017)。 基于质控指标判断准确率的评估结果 (表2)，确定以复合阳性质控品的3个Z值 (Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13) 联合判读作为质控规则的基础。参照Westgard规则并结合NIPT检测特点，建立由1 3s规则和22s规则组成的联合质控规则 (图2)。 图2 无创产前筛查质控规则判定流程 （1）1 3s规则： 当质控品Z值超出±3s范围时，若同检验批次的其他阳性靶点Z值均超出该范围，则判定该检验批次失控；若其他靶点Z值未失控，则判定为随机波动，不作失控处理，但需保持密切监控，若连续两次出现超限则进行彻底排查。 （2）2 2s规则： 当同一质控品Z值连续2次同方向超出±2s范围时，提示可能存在系统误差，需对检测系统 (仪器、试剂等) 进行排查。 在天津和武汉独立的华大医检所分别收集514份和753份质控品检测的回顾性数据及与质控品同板的114 030份临床样本的回顾性数据：其中天津华大医学检验实验室514个质控品Z值数据点均稳定分布在控制限内，未违反质控规则；武汉华大医学检验实验室753个数据中，成功识别出因测序仪故障导致的连续2次Z值超出-2s的失控事件。该规则在两地验证中的失控识别准确率均达100%。 无创产前基因检测是一种安全、准确、可靠的产前筛查技术，对于促进优生优育、降低出生缺陷具有重要意义[24,25]。虽然NIPT检测已广泛开展，也有不同研究报道了相关的质控品制备手段[26]，但在实际开展过程中，重测与灰区事件仍时有发生，严重影响了报告效率与临床决策。究其原因为高通量测序类项目检测流程复杂，涵盖样本采集、DNA提取、测序文库制备、数据分析等多个环节，各环节的微小偏差都可能影响最终结果准确性[27,28,29]。而现行的质控手段无法全面覆盖整个检测流程，也难以有效识别与纠正潜在的偏差，从而导致重测与灰区事件，给临床决策带来挑战[5]。因此，建立一套能有效监控全流程的室内质控规则，是保障检测质量、提升检测效率的关键。 本研究基于一种染色体非整倍体 (T21、T18和T13) 检测血浆复合阳性质控品，结合Westgard质控规则和NIPT检测的实际特点，建立了基于Z值的失控/在控判定规则。该质控规则能够及时发现潜在实验问题，实时监测检测过程，具有较高的敏感度与特异度，为持续推进NIPT检测稳定性、减少重测样本、减少检测成本的支出提供了有力支持。 Z值为NIPT检测结果判读的关键指标，衡量了样本与参考集之间的差异程度，是基于样本高通量测序所得有效数据量计算得出的，受多种因素影响 [30,31,32]。理论上，通过监测质控品Z值的波动来监控NIPT检测过程也是可行的[13,33,34]。Westgard多规则质控方法兼顾假失控率和误差检出能力，已被成熟应用于临床检验领域[35,36,37,38,39,40]，一般来说，根据检测系统的检测精密度及准确度要求等实际情况，可从1 3s、2 2s、R 4s、4 1s、10 X中选择一些规则[20,21,22]。本研究选择13s和22s两条Westgard质控规则，基于对随机误差和系统误差的综合考虑：1 3s规则能够有效检测随机误差[41,42]，而2 2s规则对系统误差更为敏感[43]。这种组合既不会过于宽松导致误差漏检，也不会过于严格而增加假失控的概率，对于检测频率较高但质量水平相对稳定的项目来说，是一种经济实用的选择，能够在不增加过多成本的情况下，有效监控检测过程的质量，确保结果的可靠性[44,45]。在实际临床应用中，已有研究证实1 3s、2 2s规则为有效质控手段，如：李伟等[46]在凝血项目的质量控制中，对平均红细胞体积项目采用的质控规则为1 3s和2 2s，取得了良好的质控效果；Cristelli等[47]对IgA的检测中联合使用了1 3s和2 2s规则。这种组合策略已在临床检验领域被证实为经济、高效的质量控制方案。本研究的验证数据进一步支持了其在NIPT领域应用的可行性：在天津实验室的长期监控中，规则未产生假失控信号，证明了其良好的稳定性；在武汉实验室，该规则成功识别了由测序仪故障引发的系统性偏差 (连续两次Z值超出-2s)，验证了其对系统误差的敏感性。 本研究的应用实践也初步展示了该规则的临床价值。截至2025年5月，深圳华大医学检验实验室NIPT检测项目单月重测率已由使用质控品前的1.47%下降至0.56%，Z值处于灰区需重新建库检测的样本占比已由使用质控品前的1.47%下降至0.35%，间接印证了该规则在提升检测流程稳定性、降低资源浪费方面的潜在效用。 此外，我们也观察到在本研究中偶尔出现单靶标Z值超过各自±3s边界的情况，但该检验批次的其他靶标Z值未超出±3s边界，而回顾实际记录也未有失控质量事件曝出，因此该种情况可判定为随机的数据波动，不需作失控处理。鉴于NIPT检测流程的复杂性以及结果受多种因素影响，设置复合阳性质控品以实现全流程质量控制显得尤为必要：一方面，可提高失控事件的检出概率，一方面又提高了质控体系的容错性，通过联合3个阳性靶Z值来进行判断可有效避免随机数据波动导致的“假失控”的出现。因此，本质控规则也包含对于同一质控品的3个Z值 (Z值-Chr21、Z值-Chr18、Z值-Chr13) 同时发生1 3s或2 2s失控时才判定为失控的规定。 综上，本研究基于一种NIPT血浆复合阳性质控品联合Westgard规则建立的NIPT检测的室内质控规则具有显著优势与临床价值。其通过精准监控复合阳性质控品Z值波动，结合随机误差与系统误差的特性，合理筛选质控指标并制定判定标准，有效解决了现行质控手段的不足。在实际应用中，该规则能及时发现潜在实验问题，实时监测检测流程，提高检测稳定性与可靠性，减少重测样本与成本支出，对促进NIPT技术规范化应用有着十分重要的意义。 参考文献：略（详情请见原文） *本文转载自：“中国检验医学杂志”公众号

以下汇总按技术进展、企业新闻、市场与监管动态分类，每条均标注核心价值与权威参考资料，便于溯源与深度研究。同时预告，该行业动态监测汇总，将以月度形式定期发布，于每月初整理上一月值得关注的行业动态，敬请关注。一、技术突破（10条）基因编辑（DNA引导）：美国佛罗里达大学与香港科技大学团队独立开发出全球首个DNA引导的CRISPR编辑系统，颠覆了长期以来依赖RNA引导的范型，将脱靶效应降低数个数量级，并开辟了可编程RNA工具的全新设计空间。DNA 介导基因编辑脱靶大幅下降、制备成本降低 60%，常温稳定性提升 3 倍，适配体外诊断与体内基因药开发。细菌免疫学：《科学》杂志同期发表华中科技大学朱斌团队与武汉大学王隆飞团队合作成果，揭示一种通过DNA合成触发RNA切割的多功能抗病毒核酸酶，并提出“病毒防御-转录-反转录复合体”结构模型。同月，《科学》还刊发了关于细菌防御系统DRT3使用蛋白质作模板合成DNA的突破性发现，打破了“只有核酸才能作为遗传信息模板”的传统观念。CRISPR基因编辑：美国犹他大学健康学院领衔的国际团队开发出一种新型CRISPR技术Cas12a2，该技术可编程地定向切割病变细胞且对周围健康细胞无损伤，被形象地称为“基因碎纸机”。干细胞记忆CAR-T：《细胞》发表的首个人体临床试验证实，干细胞记忆T细胞（TSCM）来源的CAR-T在无需化疗预处理、极低剂量下即可实现强效抗肿瘤活性与良好安全性，首次在人体内揭示了干细胞记忆T细胞的独特生物学规律。同等给药剂量下新型 CAR-T 血液肿瘤完全缓解率 5/11，常规方案仅 1/10，细胞因子风暴副作用显著下降，优化 CAR-T 生产工艺。AI设计CRISPR作物基因编辑酶：《自然》报道了研究人员开发的一种AI设计的CRISPR基因组编辑酶，该酶可高效编辑植物DNA，性能可媲美传统作物基因组编辑器，为构建定制化的农业基因组编辑系统开辟了新途径。Gadusol生物合成创新高：江南大学陈坚院士团队康振教授课题组在《Trends in Biotechnology》发表研究，构建高通量定量方法，实现天然防晒剂Gadusol的高效生物合成，产量突破4.2 g/L，创造了公开报道的最高产量纪录。合成生物学（人工细胞）：中科院化学所乔燕、王树团队在《自然》发表研究，在国际上首次实现人工细胞的形态与功能不对称分裂，为构建可自我繁殖的人工细胞系统和生物制造前沿开辟了新方向。构建液晶液滴人工细胞，依靠界面能梯度完成不对称分裂并分化子代细胞，突破合成活细胞关键瓶颈，支撑生物底盘细胞工业化设计。多肽制造由化学转向生物催化：默克发表酶催化多肽合成新工艺（Science），7 种工程酶级联催化，大环肽终浓度达 70g/L、总收率 39%，免去色谱纯化，改写 GLP-1 多肽工业化工艺路线。AI 病理工具 Path2Space 问世，玻片图像直接预测肿瘤空间转录组：锡达斯西奈医疗中心开发，数分钟完成空间基因表达分析，成本仅传统测序 1/20，革新伴随诊断工艺。NYU 通过 CRISPR 筛选发现 LCN2 全新免疫抑制靶点：LCN2 介导实体瘤免疫荒漠，抗 LCN2 单抗可显著提升 T 细胞瘤内浸润，为胰腺癌、肺癌 ADC / 双抗开发指明方向。 二、企业新闻（10条）辉瑞 × 信达生物达成 105 亿美元肿瘤药全球战略合作，创中国药企出海单笔纪录：首付款 6.5 亿美元，里程碑最高 98.5 亿美金，双方将共同开发12个具有突破性潜力的肿瘤早期及源头创新研发项目， 8 款差异化 ADC、多特异抗体全球开发商业化。来源：网易财经、信达生物官方公告FDA 批准吉利德 Hepcludex，美国首款慢性丁肝治疗药物：结束美国丁肝 40 年无专用药历史，适应症代偿期 / 无肝硬化成人 HDV 感染。来源：FDA 官网、Fierce Pharma拜耳最高 24.5 亿美元收购 Perfuse，拿下眼科 II 期新药 PER001：用于青光眼、糖尿病视网膜病变，为拜耳近 8 年最大医药并购。来源：网易医药频道、拜耳企业公告韩国三星生物 5.1 起全线大罢工（建厂 15 年首次），全球 23 款商业化生物药生产受阻：73% 员工停工，单月报废物料超 1 亿美金，全球 CDMO 订单向中国药明、凯莱英转移。来源：21 世纪经济报道、三星生物公告百奥泰戈利木单抗生物类似药获 FDA 上市批准：百奥泰与Accord BioPharma宣布其戈利木单抗生物类似药IMMGOLIS™/IMMGOLIS INTRI™获FDA批准上市，成为全球首个获批的戈利木单抗生物类似药。来源：中国医疗卫生网、百奥泰公告东阳光甘精胰岛素 Langlara 成为中国首款 FDA 可互换级胰岛素：美国药房可直接替换原研，无需医生换方，国产胰岛素工艺获欧美监管全认可。来源：中国医疗卫生网、东阳光药业公告礼来 3 笔并购合计 38 亿美元布局抗感染疫苗赛道：15 亿美金收购 Curevo（带状疱疹佐剂疫苗）+7.8亿 LimmaTech（耐药菌疫苗）+15.5 亿 Vaccine Company（体内纳米颗粒递送平台）。来源：礼来官网、FinanzNachrichten 财经网百奥赛图推出AI抗体发现平台：百奥赛图正式推出新一代AI驱动的抗体发现平台RenSuper Workstation，以数亿级真实全人抗体数据+AI大模型+全流程自动化闭环为支撑，推动抗体发现从传统定制化项目迈入数字化、规模化、高确定性的现货新时代。 东曜药业、药明合联收购与CDMO合作：东曜药业与药明合联订立为期三年的CDMO框架协议，东曜药业将为药明合联提供生物偶联药物及其相关成分的CDMO服务，预期将全面盘活现有产能并提升产能使用效率。珀金埃尔默收购Covaris：珀金埃尔默（PerkinElmer）宣布成功收购生命科学创新解决方案开发供应商Covaris，将珀金埃尔默的生命科学组合扩展至快速增长的诊断终端市场。 三、市场与监管动态（10条）《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》施行：国务院第818号令正式于2026年5月1日起施行，共7章58条，填补了中国在细胞治疗、基因编辑等前沿生物医学新技术领域的法规空白，明确严禁“以研代商”等乱象，标志着中国生物医学新技术发展迈入法治化规范化新阶段。配套《生物医学新技术与药械界定指导原则（暂行）》同步实施。《药品管理法实施条例》修订版施行：2026年1月由国务院总理李强签署的第828号国务院令公布的修订版《中华人民共和国药品管理法实施条例》，于2026年5月15日正式施行，共9章89条。新条例从药品研制、注册、生产、经营到使用和监管全链条作出系统性优化，强化了对中药、儿童用药、罕见病用药等领域的规范管理，构建全链条创新激励生态。NMPA 启动 2026 国家医保目录调整征求意见：新增商保创新药准入通道，CGT、ADC 等高价创新药纳入医保申报范围。FDA批准全球首个耳聋双载体基因疗法（Otarmeni/lunsotogene parvec）：FDA于5月初正式加速批准Regeneron的Otarmeni™（lunsotogene parvec）用于治疗OTOF基因突变相关遗传性耳聋，这是美国首个获批的耳聋基因疗法。24名受试患儿24周临床数据显示，80%可听见70分贝声音，45%能听清日常对话音量，15%恢复至耳语识别水平。EMA受理Regeneron耳聋基因疗法Otarmeni上市申请：欧洲药品管理局（EMA）于5月22日宣布正式受理Otarmeni（lunsotogene parvec）的上市许可申请（MAA），并授予加速审评资格。若获批，将成为欧盟首款针对OTOF相关遗传性耳聋的基因疗法。FDA五月多项关键审批加速推进：FDA在5月批准了Voyager Therapeutics的VY1706用于早期阿尔茨海默病的IND申请（5月14日），并加速批准了Regeneron的Otarmeni（5月初）；EMA在5月18-21日CHMP会议后推荐了8种新药物上市，包括Boey、Etcamah、Jascayd、Vijoice等，以及一个新的生物类似药Vislyfa。EMA呼吁加速先进疗法开发：EMA在5月21日发布报告指出，自2008年先进疗法专门法规实施以来，仅有少数此类产品上市，呼吁通过简化流程、加强合作等措施，刺激先进疗法（包括基因治疗、组织工程产品和个体化细胞治疗）的临床开发与商业化。FDA四月多项关键审批：FDA在4月份批准了5项值得关注的新药/新适应症：1)首个非INSTI、不含替诺福韦的2药方案Idvysno（doravirine/islatravir，用于HIV-1病毒抑制成人）；2)CD3靶向单抗teplizumab扩大至1岁以上2期1型糖尿病患儿；3)Dupixent（度普利尤单抗）获批成为首个用于1-5岁年幼慢性自发性荨麻疹患儿的新型生物制剂；4)全球首款针对OTOF基因相关听力损失的体内基因疗法lunsotogene parvec获加速批准，也是FDA优先审评凭证计划批准的首款基因疗法（PDUFA日期延至2026年9月19日）；5)首个每周一次皮下注射I型干扰素受体抗体anifrolumab获批用于狼疮（SLE）治疗。FDA 发布肿瘤药非临床毒理简化指南，削减非人灵长类动物试验：允许用体外模型、证据链替代 3 个月猴毒理，大幅降低创新生物药临床前开发成本。FDA 发布 CGT 产品 CMC 灵活性监管指南，放宽 BLA 阶段生产变更管控：基于风险分级豁免部分可比性试验，加速细胞 / 基因治疗申报落地。 --- END --- 赠人玫瑰，手留余香！如果你觉得这篇文章还不错，请转发分享给更多朋友吧！ 推荐阅读 生命科学与生物技术领域高关注度动态汇总-2026年4月 生命科学与生物技术领域高关注度动态汇总-2026年3月 生命科学与生物技术领域高关注度动态汇总-2026年2月 生命科学与生物技术领域高关注度动态汇总-2026年1月 全球生命科学与生物工艺领域高关注度动态汇总-2025全年 资源共享 生物制品IND申报药学撰写模板-ADC制剂 生物制品IND申报药学撰写模板-ADC原液 生物制品IND申报药学撰写模板-裸抗 全球企业产品管理状况调研报告-2025版 产品经理手册 - 传统行业的产品生命周期管理 创客资源 | 生命科学产品战略和管理系列 创作声明 本文由AI智能体基于公开信息整理汇总，仅供参考，请自行甄别信息来源可信度。 文章所有观点仅用于学习、交流、讨论，不代表本站立场，不构成决策建议和意见。 【关于创客】 一个开放的非营利学习、分享、协作、赋能平台，致力于帮助个人、企业和行业提升效率，创造更多价值。平台关注生物医药和生命科学市场需求动态、竞争格局和技术发展，促进知识、经验、技术、产品的转化和应用，助力行业人才培养和创新成果商业化。平台携手产业链上下游利益相关者，共同促进行业健康生态建设、产业结构升级和高效健康发展。有任何交流、合作或咨询需求，欢迎联系！也欢迎有志之士加入！