Chengdu Kede Biotechnology Co., Ltd.

-01- 引言：从“无人问津”到“政策破冰” 美国是第一个根据1983年《孤儿药法案》实施开发治疗罕见病药物政策的国家，并且自那以来通过该途径批准了大多数药物。美国食品药品监督管理局（FDA）将孤儿药定义为治疗影响美国20万人以下的疾病，或在FDA批准后7年内无法盈利的药物。孤儿药从药品批准后开始获得7年的市场独占权，即使在这7年的垄断期满后，新的竞争对手也不能在没有证明他们的药物优于现有药物的情况下进入市场。 《孤儿药法案》在推进美国罕见病治疗方面取得了成功，也促进了罕见病药物的研发。在过去的十年里，中国也出台了促进罕见病药物研发的政策，在中国近2000万患者的需求下，这一领域正从医学边缘走向政策与创新的核心。 -02- 一、政策支持：从顶层设计到审评加速 中国罕见病药物研发的崛起，离不开国家层面的政策倾斜：   法规体系完善：2019年《药品管理法》与2020年《药品注册条例》明确罕见病药物优先审评审批机制，2022年《罕见病药物临床研究与开发指南》进一步细化试验设计规范，为研发提供制度保障。   目录扩容与医保覆盖：两批罕见病目录的发布，以及部分药物纳入国家医保，显著提升药物可及性。2023年，药监局将罕见病用药列为重点领域，加速审批流程，全年近40种罕见病药物获批上市。   资金与激励措施：政府资金占研发投入的46.7%，税收减免、研发补贴等政策吸引企业布局。例如，2023年上市申请阶段药物达27款，涉及22种罕见病。   -03- 二、研发格局：治疗领域与药物类型的差异化突破 在过去十年中，中国在罕见病药物研发方面发生了巨大的变化。从2012年到2022年，全球和中国临床前和临床开发中的罕见病药物数量有所增加。在过去五年中，中国正在研制的罕见病药物数量大幅增加，年均增长率为34%，而全球在研药物的增长率为24%。截至2022年底，中国共有840种罕见病药物正在研发中，其中412种（49%）处于临床前阶段。对于所有已批准试验新药（IND）申请的药物，206种（25%）药物已处于I期，152种（18%）药物已进入II期，56种（7%）药物已进入III期，14种（2%）药物处于预注册阶段。相比之下，截至2022年底，全球有5215种罕见病药物正在开发中，每个开发阶段的分布相似。 对所有罕见病药物的分析显示，肿瘤学是全球和中国最活跃的治疗领域，占全球的43%，占中国的71%。深入研究肿瘤学领域的个别适应症，中国前六大适应症与全球适应症相似但不完全相同。非霍奇金淋巴瘤、胰腺癌、骨髓瘤、急性髓细胞性白血病和卵巢癌出现在前六位，而全球前六位中的胃癌在中国不被视为罕见肿瘤，这与这些疾病发病率的差异一致。 除肿瘤学外，全球第二大治疗领域是神经系统疾病（12%）、呼吸系统疾病（8%）、消化系统/代谢系统疾病（7%）和免疫系统疾病（6%）。值得注意的是，中国的关注点不同，在中国开发的所有药物中，只有4%用于神经疾病，2%用于消化道/代谢性疾病，这些领域可能存在大量未满足的医疗需求。近年来，在中国国家罕见病登记系统的支持下，神经和代谢性罕见病临床队列的建立一直在收集更多信息，以促进这些领域的药物开发。 -04- 三、临床转化与可及性：进步与挑战并存 尽管研发进展显著，药物从实验室到患者仍面临多重关卡：   诊疗能力提升：罕见病协作网覆盖324家医院，69.2%的医生知晓首批目录，50%有诊疗经验。多学科会诊（MDT）参与率达35.4%，但基层医院能力仍待加强。   药物可及性改善：60%的医生可通过医院药房开药，近半数患者依赖院外药房。然而，23.5%的患者需参与临床试验，10.3%依赖慈善项目，部分高价药（如年费超百万元的特效药）仍未纳入医保。   患者参与研发机制：患者组织正从“被动接受者”转向研发推动者。例如，蔻德罕见病中心等机构通过社群力量加速药物研发，2023年《患者参与药物研发指引》的发布进一步规范了这一模式。   -05- 结语：让“罕见”被看见，让希望可触及  中国罕见病药物研发的快速发展，是政策、科技与社会合力的结果。从“无药可用”到“源头创新”，中国罕见病药物研发的蜕变，映照着一个国家对生命的敬畏。若能用好政策红利、突破技术瓶颈、构建可持续生态，我们终将在这条“少有人走的路”上，走出中国特色的创新模式——这不仅是科学问题，更是一场关于社会公平与文明高度的考验。每一次技术进步，都是对罕见病患者生存权利的重新定义。 参考资料：1.Trends in rare disease drug development. Nat Rev Drug Discov.2023 Nov 6. 公众号内回复“ADC”或扫描下方图片中的二维码免费下载《抗体偶联药物：从基础到临床》的PDF格式电子书！ 公众号已建立“小药说药专业交流群”微信行业交流群以及读者交流群，扫描下方小编二维码加入，入行业群请主动告知姓名、工作单位和职务。

今天是第十八个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。作为全球领先的生物科技公司，渤健始终深切关注罕见病领域，秉持“深切关爱、成就卓越、改变生命”的信条，不断推动罕见病诊疗领域的持续创新和生态系统的完善。 今年，渤健中国再次与社会各界紧密合作，开展系列活动，旨在进一步提升公众及患者对罕见病的认知，呼吁社会各界给予罕见病群体更多支持与关注，并展现罕见病群体积极向上的生活面貌。 丁伟波 渤健亚太区总裁 在罕见病领域，每一个生命都值得被看见、被尊重、被珍视。为此，渤健中国在积极推进创新疗法的同时，致力持续推动罕见病的疾病认知与诊疗水平，并紧密围绕患者需求，为改变更多患者的生命而努力。作为行业领导者，渤健中国在以神经系统疾病为代表的罕见病方面全力以赴，力争让更多罕见病患者获益于创新疗法。 公益传递关爱 “看见生命的1‱”罕见病倡导行动 在罕见病日中国区宣传周期间，渤健积极支持蔻德罕见病中心发起“看见生命的 1‱”公益倡导活动。该活动在全国十多个城市同步启动，联合医院、商场、学校、社区及企业等多方社会力量，通过生动有趣的活动形式，将SMA（脊髓型肌萎缩症）、ALS（肌萎缩侧索硬化）等罕见病的科普知识传递给公众的同时，倡导罕见病患者的平等权益与福利。 聚焦SMA 传递知识，播种希望 今年，渤健中国支持病痛挑战基金会开展“不止罕见 愈见更多可能”2025国际罕见病日——罕见病关爱计划。第一场活动于2月15日在山东济南正式启动。该计划深入全国多个省市，精准聚焦神经系统罕见病患者及家庭，提供科学的疾病管理知识、心理支持、看护者关爱与交流、政策和救助信息分享、以及康复指导等信息。该系列活动还将在全国各省市以线上或线下的形式陆续开展，旨在为患者群体带来科学交流的同时，充分展现罕见病群体蓬勃的生命力，以及他们为个人、家庭和社会所带来的无限可能。 攻坚ALS 融化渐冻，再燃生命希望 2024年9月底，凯盛迪（托夫生注射液）在中国获批，标志着我国ALS领域正式迈入精准治疗的新时代。为使中国患者能够尽早用上这款创新药物，渤健中国正在全力推动其在中国的商业化上市，争分夺秒地奔赴这场“生命接力”，力争让我国SOD1-ALS（携带超氧化物歧化酶1基因突变的肌萎缩侧索硬化）患者尽早受益。 目前，中国的SOD1-ALS患者面临诸多严峻挑战，包括诊断延迟、基因检测率低、现有治疗方案疗效有限，以及缺乏针对病因的治疗药物等。这些问题导致患者及其家庭的疾病负担沉重，对创新药物的需求尤为迫切。 王金环 北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长 渐冻症的治疗一直是医学界的难题，我们感谢渤健和各方的不懈努力，把全球首个精准治疗药物引入中国。我们热切期待更多突破性疗法获批上市，以惠及更多中国患者。未来，我们期待与渤健携手同行，共同推动治疗药物的可及性，让更多的患者迎来“解冻”的希望。     每一次对承诺的坚守，都能改变更多罕见病患者的生命。渤健将继续坚守对罕见病领域的承诺，精准聚焦罕见病患者的未尽需求与痛点，为他们带来更多生命的可能。让我们携手并肩，在罕见病领域创造更多奇迹，真正实现“不止罕见”。 Biogen-260417-CHN-02/2025

每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天，蔻德罕见病中心发起了“看见生命的1‱”公益活动。 罗氏制药中国一直以来都积极支持罕见病公益活动，希望通过活动呼吁更多人了解、关注罕见病。 大多数罕见病的发病率不到万分之一，但每个罕见病患者都以100%的努力过好每一天的生活。 在神经、血液等罕见病领域，罗氏人每天也以100%的热情和承诺，为1‱的希望努力拼搏！