武汉中眸生物科技有限责任公司

1.基因治疗的基本认识 视频来源：蔻德罕见病中心 视频来源：尹哥聊基因 2.基因治疗进展 （1）国内：RPGR基因突变相关视网膜色素变性，ND4基因突变引起的Leber遗传性视神经病变。建议关注医院临床试验和公司动态。 国内治疗X连锁视网膜色素变性患者黄斑、视野及视敏度等明显改善 Leber遗传性视神经病变ND4基因治疗药临近获批上市 患者招募丨NR082眼用注射液治疗莱伯氏遗传性视神经病变患者招募 RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性男性患者招募 （2）国外：CEP290基因突变相关Leber先天性黑蒙症10型，PDE6B双等位基因突变相关视网膜色素变性，CHM基因突变相关无脉络膜症，GUCY2D基因突变相关Leber先天性黑蒙症I型，LCA5基因突变相关Leber先天性黑蒙症5型。因为在国外做临床试验，国内患者很难用上，建议关注药物引进及上海市一、上海五官科、北京协和、北京同仁医院等大医院的临床试验的动态。 Leber莱伯先天性黑蒙症LCA10重启3期临床试验，望取得更好的结果 视网膜色素变性PDE6B有新突破显著的视觉功能显著恢复、视网膜结构改善 无脉络膜症CHM的基因治疗已经获得FDA 和EMA授予的孤儿药指定 Leber先天性黑朦1型（LCA1）的基因疗法ATSN-101 Leber 先天性黑蒙5 型（LCA5）首个基因疗法大进展及BEST1基因临床招募 3.光遗传学药物进展 （1）ZM-02： 中眸科技在在美国眼科学会（AAO）年会发表ZM-02光遗传学基因疗法治疗研究效果的口头报告，展示患者从失明到能够独立完成日常活动——甚至重新骑行的转变。但目前ZM-02药物属于IIT 研究者发起的临床研究活动，ZM-02尚未开展正式的注册临床实验。请大家持续关注该药物动态。 失明到重新骑行！中国RP广谱疗法效果发布ZM-02光敏蛋白治视网膜色素变性RP （2）GA001： 健达九州公司自主研发、治疗视网膜色素变性的基因治疗药物GA001注射液，在前期临床研究中已展现出良好的安全性，经美国食品药品监督管理局（FDA）评估，目前已正式获得临床试验许可，获准开展临床II期有效性与安全性研究。在中国，GA001注射液在北京天坛医院开展的研究者发起的临床研究（IIT）已于2024年1月完成首例受试者入组及给药。患者可咨询医院或公司国内有无进一步的招募计划。 健达九州GA001管线获FDA批准进入II期临床 （3）UGX202： UGX202作为跨基因突变的“通用型”创新基因疗法，可突破了罕见病患者数量限制，适用于多个疾病人群，包括视网膜色素变性、Stargardt病、无脉络膜症、及晚期干性年龄相关黄斑病变等。2025年10月9日，药物研发公司星明优健宣布与英国生物科技公司AviadoBio达成战略协议，授予其光遗传学管线UGX202海外独家开发和商业化的独家选择权。由此可看出该药物的国际认可度。在国内，2025年7月，星明优健、与复旦大学附属眼耳鼻喉科医院共同发起了一项光遗传学管线UGX202的研究者发起的临床研究。招募晚期RP患者，期望未来能够为国内晚期RP患者带来具有显著临床获益。【招募】晚期视网膜色素变性临床研究受试者 星明优健授予AviadoBio光遗传学管线UGX202海外权益的独家选择权 （4）NPI-001（N-乙酰半胱氨酸酰胺）： NPI-001 是专有的GMP 级 N-乙酰半胱氨酸酰胺 (NACA) 片剂，旨在治疗与视网膜色素变性 (RP) 等疾病相关的氧化应激。NPI-001 配方为稳定的片剂，易于患者自行服用，具有完善的生产工艺和方便的包装选择。2025年10月2日，美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予 NPI-001片剂突破性疗法认定 (BTD)。该认定代表FDA认可了NPI-001 的早期临床证据，NPI-001 有望成为视网膜色素变性患者普适性药物。 Nacuity Pharmaceuticals N-乙酰半胱氨酸酰胺片剂获得美国 FDA 突破性疗法认定，用于治疗视网膜色素变性 （5）Tinlarebant： 研发公司Belite Bio, Inc.公司，2025年10月16日宣布，中国国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心已同意接受Tinlarebant 用于治疗 Stargardt 病的新药申请（NDA），并对其实施优先审查，该申请基于 3 期 DRAGON 试验的中期分析结果。 以上3期DRAGON试验是一项随机、双盲、安慰剂对照的全球性研究，旨在评估Tinlarebant在青少年Stargardt病患者中的安全性和有效性。该试验入组了来自11个国家和地区的104名受试者，包括美国、英国、德国、法国、比利时、瑞士、荷兰、中国大陆、中国香港、中国台湾和澳大利亚，随机分组比例为2:1（Tinlarebant组：安慰剂组）。主要疗效终点是萎缩性病变的生长速度，并评估安全性和耐受性。目前中期结果显示3期DRAGON试验的主要终点具有统计学意义。3期如果成功，将为 Stargardt 病患者带来首个治疗方案。 倍亮生物宣布，中国国家药品监督管理局根据Tinlarebant治疗Stargardt病的中期分析结果批准其新药申请并给予优先审评 3.新技术-无线视网膜芯片 2025年10月20 日在《新英格兰医学杂志》（NEJM）发表研究称：“通过在眼后植入微型无线芯片，并配合先进眼镜，晚期年龄相关性黄斑变性（AMD）患者的视力得到了部分恢复。” 据该团队介绍，在 32 名完全失明的植入者中，有 27 人在术后一年恢复了阅读能力。 开创性的眼部植入物如何帮助盲人患者再次阅读 BYE BYE 有任何问题，可留言或私信，看到会回复的~ 关 注 我 们 轻松学习眼科/眼病的知识