Oxford Nanopore Technologies Plc

欢迎新会员 共创新未来 群贤毕至     中国生物医药行业在瞬息万变中不断发展，在过去的五年时间，药品集中采购推动中国传统医药企业由销售驱动向产品驱动转型，从外部引入具备市场竞争力的医药产品权益或销售代理权成为企业发展的一个途径，BD与License-in进入行业公众视野成为热词；而从2021年始，一批具有代表性的生物制药创新企业将自身产品授权到海外，License-out成为创新药企实现阶段性发展目标的标志，中国的产品持续受到海外医药企业的青睐；与此同时，中国境内的医药企业正在加速整合，实现优质产品与强大的市场推广能力优势互补，实现共赢。     必缔中国医药俱乐部(BD-CHINA Pharma Club)，以商务拓展为出发点，携手医药BD成功经验高手，为中国医药行业商务拓展合作提供更广泛的交流场景，赋能医药企业业绩增长，促进行业发展稳步向前。 本期新会员介绍 高级个人会员 李根 建信股权投资 业务总监 李根先生拥有法学与工商管理学硕士（MBA）双学位，CFA二级，2017年开始从事生物医药创新药领域投资工作，在该领域有近10年的项目投资与产业发展经验，现为建设银行首支国家级战略新兴产业引导基金创新药领域的投资负责人，评估超过300家创新药Biotech企业，主导投资的生物技术创新药公司包括Oxford Nanopore Technology、开拓药业、华润生物、劲方医药、天泽云泰、合源生物等，并长期接触临床与转化医学工作，具备丰富的战略新兴产业创新药发展研究与产业资源配置经验。 建信股权是建设银行旗下专业从事私募股权投资业务的一级子公司，主要管理国家级战略性新兴产业发展基金和其他私募股权基金。公司服务国家重大科技任务和科技型中小企业，以“母基金+直投”模式为主，重点聚焦新兴产业和未来产业股权投资。 未来领袖个人会员 费正弦 朗信生物 BD高级总监 费正弦先生拥有第二军医大学生物技术专业学士学位、上海外国语大学获得英语专业学士学位以及上海交通大学公共管理硕士学位。费正弦曾就职于中国疾病预防控制中心、诺华制药、浩悦资本、香港GT创投、星明优健等公司，具备丰富的产业和投融资经验。 朗信生物是一家专注基因治疗创新药物研发制造的企业，公司聚焦遗传性和慢性疾病基因治疗中的迫切需求，具备多管线产品研发及产业化技术开发能力，与国内外知名临床医学中心及科学家密切合作，持续提升创新能力，致力于以更高效率、更优质量开发基因治疗产品，最终推动其应用于临床实践。公司以眼部疾病产品基因治疗为突破点，构建安全、精准的基因替代和基因编辑技术，实现基因治疗的临床应用。公司成立5年多，已有5项临床阶段管线，其中wAMD管线已开展中国3期临床。 俞玉萍 广东金城金素制药 技术总监 俞玉萍女士毕业于浙江大学，在医药行业深耕近十年，深度参与了药品从立项策划、对外合作、研发攻坚、注册申报直至成功上市销售的全生命周期管理，带领研发团队成功报批数十个产品，在药学研发、药品注册（涵盖进口药品注册）、市场准入策略制定以及商务合作洽谈等多个关键领域，积累了丰富且全面的实战经验。目前，已带领团队成功推动多个国际项目达成合作，为公司的全球化发展贡献了重要力量。 广东金城金素制药有限公司是国内医药百强企业——山东金城医药集团的子公司，同时也是意大利ACS Dobfar参股的中意合资企业。金素矢志于塑造“金品抗生素”这一卓越品牌，核心战略产品布局紧密围绕头孢类、青霉素类、大环内酯类等抗感染药物展开。近年来，公司积极谋划并拓展慢病治疗领域的产品线，加大力度拓展国际合作版图，与意大利ACS Dobfar、芬兰ORION、韩国Kyongbo、台湾Gentle等国际知名药企构建了战略合作关系。 冯甜儿 广东万泰科创药业 BD经理 冯甜儿女士毕业于英国纽卡斯尔大学，拥有生物学与国际化背景。加入医药行业3年，目前担任万泰科创国际业务部的 BD 经理，专注于国际市场拓展与跨境合作。在万泰科创期间，拥有多项原料/成品制剂的 Licensein/地产化合作经验，涵盖从早期筛选、尽职调查、协议谈判等。通过全球资源的链接，助力优质医药产品实现临床价值与商业转化的双赢。 万泰科创是一家以"科技+创新”驱动，深耕慢病领域的企业。公司依托 MAH 制度，整合全球 BD 资源，专注高血压高血脂、高尿酸等心脑血管领域家庭便利药的研发、生产与商业化，致力于将高品质且具有重大临床价值的产品推向市场。 钟淇 杭州洛澳进出口/杭州瑾岚医药  总经理助理 钟淇女士聚焦俄罗斯地区医药客户的需求落地，以FA为核心角色，专注搭建国内创新药企与俄罗斯医药资源的精准对接桥梁。工作中主要负责俄罗斯授权引进国内创新药项目的全流程统筹推进，从前期精准供需匹配、双方核心诉求对齐，到中期商务谈判协调、合作框架搭建协助，再到后期项目落地跟进与合规支持，凭借对俄罗斯医药市场规则的熟悉度，助力优质创新药顺利进入俄罗斯市场。 瑾岚医药深耕医药跨境领域十年，核心业务覆盖医药产品海外贸易、技术转让及国内创新药出海全流程服务，且始终聚焦俄罗斯细分市场 —— 经过十年沉淀，已与俄罗斯多家大型头部药企建立长期稳定的互信合作关系，搭建起成熟高效的本地化资源对接网络与项目落地支持体系，在俄罗斯医药市场准入、合作对接等方面积累了深厚的行业资源与实操经验。 洪学成 上海全帛投资管理有限公司 总经理 洪学成先生深耕生物医药行业 15 余年，专注生物医药实验研发生产建设装修全流程服务。精通选址建设、GMP 合规证照办理与项目融资，累计成功落地案例超 100 家。擅长对接政府政策申请，精准助力企业争取租金补贴、装修补贴等扶持，凭借专业经验与资源整合能力，为生物医药企业提供高效省心的落地解决方案。 上海全帛投资管理有限公司专注为生物医药企业提供全生命周期配套服务，业务覆盖多维度核心场景，助力企业高效落地、稳步发展。核心服务聚焦厂房及产业园载体落地选址，提供精准匹配的咨询方案；对接政府相关扶持政策，协助企业高效完成申请流程；量身定制装修工程咨询与专属方案，同步提供垫资装修服务，减轻企业资金压力；同时涵盖贷款对接、股权融资咨询等金融服务，为企业链接多元资金渠道，破解发展中的资金难题。 俱乐部官网 WWW.BDCLUB.ORG.CN BD-CHINA Pharma Club 欢迎加入成为会员 共筑中国医药BD合作新未来！ 推荐阅读 BD-CHINA海岛小饭局圆满举办 BD-CHINA北外滩活动 BD-CHINA浦东活动 BD-CHINA阳澄湖BD小饭局活动 CEO闭门会 BD-CHINA 10月北京闭门会暨中关村生命科学园药企参访 BD-CHINA 9月上海闭门会暨拜耳合作开放日 BD-CHINA高管研学烟台药企参访闭门活动 BD-CHINA高管研学成都药企参访闭门活动 BD社交酒会 BD-CHINA2025苏州夏季社交酒会 BD-CHINA2025苏州春季社交酒会 BD-CHINA2024广州秋季社交酒会 BD-CHINA2024苏州夏季社交酒会 BD论坛 2025 Healthcare BD China 峰会圆满举办 BD-CHINA医药俱乐部2025年会圆满举办 BDC必缔中国春季论坛2025圆满举办 海外活动 活动报名 | JPM Week Recap - BDC Global Forum 2026 BD-CHINA Tour @JPM 2025 美国考察圆满举办 BDC全球医药合作论坛在旧金山圆满举办 组团J.P.摩根 | 2026 BD-CHINA JPM参访团报名 BD项目 BD项目丨欧美NewCo寻求中国PACAP靶点创新资产 BD项目029丨一款全球II期治疗急性髓系白血病创新药寻求合作 BD项目丨欧美NewCo寻求中国IL18靶点创新资产 BD项目丨欧美NewCo寻求中国CGRP靶点创新资产 BD会员介绍 会员介绍 | 欢迎明立果、张鸯等人加入BD-CHINA俱乐部 会员介绍 | 欢迎中晟全肽加入BD-CHINA医药俱乐部 会员介绍 | 欢迎拜耳Bayer加入BD-CHINA医药俱乐部 会员介绍 | 欢迎集萃药康加入BD-CHINA医药俱乐部 关于BD-CHINA医药俱乐部 必缔中国医药俱乐部(BD-CHINA Pharma Club)，是由行业多位资深人士共同发起，以商务拓展(Business Development)为基础，为跨国药企到本土大药企到创新药企，药企董事长CEO到BD经理，提供学习交流、实战经验、业务互通的交流平台，致力于为中国医药行业商务拓展合作提供更广泛的交流场景，赋能医药企业业绩增长，促进行业多元发展。俱乐部业务包括：BD-Linked（微信社群、实名通讯录、海外社群、CEO社群）；BD-CHINA 闭门CEO沙龙（每月一场，高质量深度社交）；BD-CHINA Cooperation Social Party 社交酒会（每季度一场）；BD-CHINA  Social Dinner 聚聚小饭局（不定期举办）；BD-CHINA Pharma Cooperation Summit 必缔中国医药商务拓展合作峰会；BD-Evolve 必缔精进中心：为CEO至BD经理定制成长计划；BD-Talent 必缔人才中心：为雇主高效招聘/背调筛选人选。 加入会员，请联系秘书处： 王岑 Lynn，lynn.wang@mybiobd.com，微信 wangcen1108 扫一扫加入俱乐部社群 点击关注“BD-CHINA医药俱乐部”视频号，获取更多精彩直播

RIYADH, SAUDI ARABIA, November 21, 2025 / EINPresswire.com / -- The Genomic Medicine Center of Excellence at King Faisal Specialist Hospital and Research Centre (KFSHRC) has obtained international accreditation from Oxford Nanopore Technologies as a certified service provider in metagenomics, positioning itself as the national reference laboratory capable of analyzing the genetic material of all microorganisms with high accuracy and speed. This achievement marks a significant advancement in diagnosing infectious diseases and reinforces KFSHRC’s role as a leading healthcare and research institution that contributes to community protection and supports the Kingdom’s health security. Metagenomics provides an advanced alternative to conventional diagnostic methods that require days to isolate and culture microbes. It enables the detection of resistant or mutated pathogens that traditional microbiology techniques may fail to identify, allowing for timely therapeutic interventions, reducing the spread of infections, and limiting complications and antimicrobial resistance. The accreditation consolidates KFSHRC’s position as a national reference, supporting hospitals and healthcare facilities across the Kingdom with advanced laboratory services, while also strengthening its presence within a global network of accredited research centers that employ metagenomics technologies as a pivotal tool in combating epidemics and enhancing health security. This milestone reflects KFSHRC’s commitment to adopting cutting-edge global technologies to serve patients and its role as a national research infrastructure that supports healthcare providers, improves diagnostic and therapeutic quality, and enhances the efficiency of the healthcare system. It aligns with the objectives of Saudi Vision 2030 and the national health transformation program. KFSHRC was ranked first in the Middle East and Africa and fifteenth globally among the world’s top two hundred and fifty academic medical centers for 2025 and recognized as the most valuable healthcare brand in Saudi Arabia and the Middle East according to Brand Finance 2025. The hospital was also listed by Newsweek among the World’s Best Hospitals 2025, World’s Smart Hospitals 2026, and World’s Best Specialized Hospitals 2026. For more information, visit www.kfshrc.edu.sa or contact our media team at mediacoverage@kfshrc.edu.sa Riyadh King Faisal Specialist Hospital and Research Centre email us here Legal Disclaimer: EIN Presswire provides this news content "as is" without warranty of any kind. We do not accept any responsibility or liability for the accuracy, content, images, videos, licenses, completeness, legality, or reliability of the information contained in this article. If you have any complaints or copyright issues related to this article, kindly contact the author above.

引言 癌症，这个在生命科学领域占据核心位置的词汇，其本质是一部关于基因组 (genome) 失控的史诗。每一个肿瘤都并非一个单一的实体，而是一个由无数细胞构成的、不断演化的复杂“马赛克”。在这个动态的生态系统中，细胞们通过累积成千上万的体细胞突变 (somatic mutations) 来获得生存和增殖的优势。这些突变，如同癌细胞留在犯罪现场的指纹，记录了其从诞生到扩散的完整历史。精准地识别这些突变，不仅是理解癌症发病机制的关键，更是实现个体化精准医疗 (precision oncology) 的基石。然而，要从一个患者数十亿的DNA碱基中，准确地找出那些仅存在于肿瘤细胞中的微小变异，其难度不亚于在一场宇宙尺度的暴风雪中，寻找一片独特的雪花。 10月16日，《Nature Biotechnology》的研究报道“Accurate somatic small variant discovery for multiple sequencing technologies with DeepSomatic”，为我们带来了一款强大的新工具。研究人员开发出一种名为DeepSomatic的深度学习 (deep-learning) 方法，它如同一位技艺高超的基因组侦探，能够以前所未有的精准度，在不同测序技术产生的海量数据中，识别出那些隐藏的癌症信号。 艰巨的“找茬”游戏，为何寻找癌症的遗传足迹如此困难？ 在我们每个人的细胞里，都有一套几乎完全相同的基因组蓝图，这是我们从父母那里继承的“生殖系”变异 (germline variants)。这些变异让我们成为独一无二的个体，但它们通常遍布全身所有细胞，包括正常组织和肿瘤组织。而体细胞突变则完全不同，它们是在个体生命周期中后天产生的，通常主要出现在肿瘤细胞及其后代中。因此，癌症基因组分析的核心任务，就是从患者的肿瘤样本和正常样本（通常是血液）的测序数据中，区分出哪些是普通的生殖系变异，哪些是真正的体细胞突变。 长期以来，短读长测序 (short-read sequencing)，以其极高的碱基准确率 (base-level accuracy >99.9%) 主导了癌症基因组学研究。然而，它有一个固有的局限：它将基因组切成了数亿个长度仅为100-300个碱基的短片段。这在基因组的“简单”区域工作得很好，但一旦遇到高度重复的序列区域，这些短片段就像是拼图游戏中成百上千块纯蓝色的天空部分，我们很难确定它们到底应该放在哪里。这导致在这些区域，我们无法可靠地检测到突变。 近年来，长读长测序 (long-read sequencing) 技术，如太平洋生物科学公司 (Pacific Biosciences, PacBio) 的HiFi技术和牛津纳米孔公司 (Oxford Nanopore Technologies, ONT) 的技术，带来了革命性的变化。它们能产生长达数万甚至数十万个碱基的读长 (reads)，可以轻松跨越那些最复杂的重复区域，如同拥有了一张更大、信息更完整的拼图碎片。这不仅解决了比对 (mapping) 的难题，还能将多个邻近的变异“锁定”在同一条DNA分子上，为我们揭示它们的“单倍型” (haplotype) 信息。 然而，机遇总是与挑战并存。长读长测序虽然解决了比对问题，但其原始数据的错误率在历史上一直高于短读长技术。更重要的是，为它量身定做的体细胞突变检测工具却严重匮乏。许多早期的工具，由于缺乏高质量的、真实的训练数据，不得不依赖计算机模拟的数据进行训练。这就像教一个警探识别伪钞，却只给他看卡通画的假钱。模拟数据无法完全捕捉真实测序过程中复杂的错误模式和生物学噪音，导致这些工具在面对真实世界的复杂样本时，性能往往不尽人意。这形成了一个“数据饥荒”的困境：没有好的工具，就难以生成高质量的基准数据集 (benchmark dataset)；没有高质量的数据集，就无法训练出更好的工具。铸造终极试金石，CASTLE基准数据集的诞生 要打破这个循环，唯一的办法就是从源头做起，创造一个前所未有的、高质量的、跨平台的真实世界基准数据集。这正是DeepSomatic研究团队所做的奠基性工作。他们没有急于开发算法，而是首先着手解决“数据饥荒”问题。 他们选择了一组经典的、被广泛研究的六对肿瘤-正常匹配的细胞系 (cell line pairs)。其中包括四种乳腺癌细胞系 (HCC1395, HCC1937, HCC1954, Hs578) 和两种肺癌细胞系 (H1437, H2009)。细胞系作为研究工具的优势在于，它们可以在实验室中大量培养，提供均质且充足的DNA，是进行技术验证和比较的理想模型。 接下来，研究人员进行了一项庞大的工程：他们利用三种目前主流的基因测序技术：Illumina短读长、PacBio HiFi长读长和ONT长读长，对这六对细胞系的全部基因组进行了深度测序。这种“三管齐下”的策略是这项工作的核心与巧妙之处。因为每种技术都有其独特的优势和偏见 (bias)，就像用不同焦距、不同滤镜的相机从不同角度拍摄同一个物体。如果一个微小的DNA变异能够同时被这三种技术捕捉到，那么它是一个真实存在的体细胞突变的置信度就极高。 通过这种交叉验证 (cross-validation) 的策略，研究人员为这些细胞系生成了一套高置信度的体细胞突变名录。这个全新的、公开可用的数据集被命名为“癌症标准长读长评估” (Cancer Standards Long-read Evaluation)，简称 CASTLE。与之前最权威的SEQC2数据集（仅包含HCC1395这一对细胞系）相比，CASTLE数据集将高置信度的体细胞突变数量扩充了整整 7倍，达到了 291,883个。这不仅仅是数量上的飞跃，更是多样性上的巨大提升。对这些新增突变的突变印记 (mutational signature) 分析显示，不同的癌细胞系表现出截然不同的突变模式。例如，两种肺癌细胞系H1437和H2009中，存在大量与烟草暴露相关的SBS4突变印记，这在乳腺癌细胞系中是看不到的。 CASTLE数据集的诞生，为体细胞突变检测领域照亮了前进的道路。它为DeepSomatic的训练提供了前所未有的高质量“教材”，也为未来所有相关工具的开发和评估，提供了一把“终极试金石”。教会机器“看见”突变，DeepSomatic的内部工作坊 有了顶级的教材，接下来就需要一位聪明的“学生”。DeepSomatic的核心是一种被称为卷积神经网络 (Convolutional Neural Network, CNN) 的深度学习模型。这种网络结构在图像识别领域取得了巨大的成功，它能够像人眼一样，从复杂的像素矩阵中识别出边缘、形状、纹理，并最终理解图像的内容。 DeepSomatic的开发者们巧妙地将基因组测序数据“翻译”成了图像语言。对于基因组上每一个潜在的突变位点，该工具会将所有覆盖此处的测序读长 (reads) 进行堆叠，生成一种被称为“桩” (pileup) 的视图。然后，它将这个视图转化成一个多通道的“图像张量” (image tensor)。这里的每一个“通道” (channel)，都代表了一种特定的生物学信息。例如：碱基通道、碱基质量通道、比对质量通道、链方向通道、单倍型通道（仅用于长读长）。 最关键的是，DeepSomatic会同时为肿瘤样本和正常样本生成这样的图像。它将正常样本的图像放在上层，肿瘤样本的图像放在下层，然后将这个“双层图像”作为一个整体，输入到CNN中。这种设计让模型可以直接比较肿瘤与正常样本的差异。 接下来，CNN就开始了它的学习过程。通过在CASTLE数据集上成千上万个已知位点进行训练，它逐渐学会了识别不同模式所代表的含义：如果一个变异在肿瘤和正常样本的图像中都清晰可见，模型会将其分类为“生殖系变异”；如果一个变异只在肿瘤样本的图像中出现，模型则会将其分类为“体细胞突变”；如果图像中的信号混乱、不一致，则会将其判定为“参考序列”或“噪音”。 通过这种方式，DeepSomatic不再是基于一套固定的、由人类工程师编写的硬性规则 (hard-coded rules) 来做判断，而是像一位经验丰富的病理学家，通过阅片无数，学会了从细微的形态差异中洞察真相。它学会了“看见”突变，而不仅仅是“计算”突变。终极对决，DeepSomatic在多轮严格测试中的表现 一个新工具的价值，最终要在与其他工具的直接比较中得到证明。研究人员为DeepSomatic设计了一系列严苛的“试炼”，以检验其在不同场景下的性能。 第一轮：在公开竞技场上的正面交锋 首先，DeepSomatic在国际公认的SEQC2 HCC1395基准数据集上，与一系列主流的体细胞突变检测工具进行了头对头的比较。F1分数 (F1-score) 是评估这类工具性能的黄金标准，它综合了准确率 (precision) 和召回率 (recall)，分数越高代表综合性能越好。 对于Illumina短读长数据，在检测单核苷酸变异 (SNVs) 方面，DeepSomatic的F1分数达到了惊人的 0.9829，显著优于Strelka2 (0.9521)、VarNet (0.9363) 和ClairS (0.9692) 等知名工具。对于PacBio HiFi长读长数据，DeepSomatic再次拔得头筹，其SNV的F1分数为 0.9536，indel的F1分数为 0.8151，均全面超越了ClairS工具。对于ONT长读长数据，DeepSomatic依然表现出最佳性能，其SNV和indel的F1分数分别为 0.8677 和 0.7102。 第二轮：避免“既是考生又是出题人”的巧妙设计 为了证明DeepSomatic的泛化能力，研究人员设计了更为复杂的评估方案。一种方法是“正交技术基准” (orthogonal technology benchmark)，即用两种独立技术的结果来验证第三种技术。另一种方法是“留出细胞系验证” (held-out cell lines)，即将部分数据完全排除在训练之外，仅用作最终测试。结果再次证明，DeepSomatic具有强大的泛化能力，在这些从未见过的癌症类型上性能依然全面领先。 特别值得一提的是，DeepSomatic在检测低等位基因频率 (Variant Allele Frequency, VAF) 的突变时表现尤为出色。VAF指的是在肿瘤样本中，携带某个突变的DNA分子所占的比例。低VAF突变往往代表了肿瘤内部占比较小的亚克隆 (subclones)，它们可能在肿瘤的耐药和复发中扮演重要角色。评估显示，尤其是在VAF低于 0.1 的区间，DeepSomatic的召回率显著高于其他工具。这意味着它有能力捕捉到那些更早期、更稀有的癌症演化信号。从实验室到真实世界，DeepSomatic的临床应用潜力 细胞系是理想的研究模型，但真正的挑战来自于临床样本。临床肿瘤样本的异质性更高，DNA质量也可能参差不齐。DeepSomatic能否应对这些真实世界的复杂性？ 研究人员首先将DeepSomatic应用于一个病人来源的胶质母细胞瘤 (glioblastoma) 样本，成功展示了其在真实病人样本中的稳健性。 随后，他们分析了一个包含八个儿童血液肿瘤样本的队列。他们将DeepSomatic与另一款工具ClairS进行比较，重点关注已知的致癌基因突变。结果令人振奋：在所有被检测出的COSMIC编码区突变中，DeepSomatic比ClairS多找出了10个额外的、真实的癌症相关突变，而ClairS只多找出了2个。其中一个例子是，在一个急性髓系白血病样本中，DeepSomatic成功地在CCND2基因上发现了一个突变，而这个信号在ClairS的分析中被遗漏了。这有力地证明了DeepSomatic不仅在技术指标上领先，更有可能在临床实践中发现关键的、可作为治疗靶点的 (actionable) 突变。 此外，研究人员还成功地将DeepSomatic扩展到了更多临床应用场景：仅肿瘤 (Tumor-only) 模式，利用大型人群基因组数据库作为“虚拟”正常对照；福尔马林固定石蜡包埋 (FFPE) 样本模式，专门针对FFPE样本的损伤模式进行训练，F1分数达到 0.8803，显著优于其他工具；全外显子组测序 (WES) 模式，适应临床上应用最广的测序策略。 这些扩展使得DeepSomatic不再是一个仅仅局限于基础研究的“屠龙之技”，而是一个能够灵活适应不同临床需求、具有巨大转化潜力的多功能平台。数据与算法的共舞，开启基因组发现的新范式 DeepSomatic的成功，给予我们的启示远不止一个更精准的软件工具。它更深刻地揭示了在人工智能时代，生命科学研究的一种新范式：高质量的数据集与先进的算法之间，存在一种相互促进、螺旋上升的共生关系。 在此之前，体细胞突变检测领域受困于“巧妇难为无米之炊”的窘境。DeepSomatic团队首先通过努力，“开垦荒地”，创造了CASTLE这片“良田沃土”。这片沃土不仅滋养了DeepSomatic这棵“良木”，使其茁壮成长，更重要的是，它作为一个完全开放的公共资源，将为整个生态系统提供养分。全世界的研究人员都可以利用CASTLE数据集来训练自己的新模型，或者作为客观的裁判来评估现有工具的优劣。这无疑将大大加速整个领域的技术创新。 同时，DeepSomatic的出现也反过来提升了我们从测序数据中“榨取”信息的能力。一个更精准的算法，意味着我们能够以更高的信噪比去解读基因组，从而生成更可靠的突变列表。这些更可靠的数据，又可以作为下一代算法的训练素材，或者用于更精细的生物学发现。 这是一个数据驱动科学发现的完美闭环。未来的突破将越来越多地来自于数据、算法和生物学问题的三方深度融合。我们不仅需要更先进的测序仪和更强大的计算机，更需要像DeepSomatic研究团队这样，愿意沉下心来，同时扮演好“数据生产者”和“算法开发者”双重角色的跨界思考者。 从寻找一片独特的雪花，到拥有能够自动识别其独特纹理的“智能显微镜”，DeepSomatic为我们解锁癌症基因组的奥秘提供了一把前所未有的利器。随着测序成本的持续下降和算法的不断进化，我们有理由相信，在不远的未来，对每个癌症患者进行全基因组的精准解读将成为临床的常态。而这，正是通往真正个体化癌症治疗的必由之路。这场在DNA噪音中寻找生命信号的伟大探索，才刚刚拉开序幕。 参考文献 Park J, Cook DE, Chang PC, Kolesnikov A, Brambrink L, Mier JC, Gardner J, McNulty B, Sacco S, Keskus AG, Bryant A, Ahmad T, Shetty J, Zhao Y, Tran B, Narzisi G, Helland A, Yoo B, Pushel I, Lansdon LA, Bi C, Walter A, Gibson M, Pastinen T, Reiman R, Mankame S, Ranallo-Benavidez TR, Brown C, Robine N, Barthel FP, Farooqi MS, Miga KH, Carroll A, Kolmogorov M, Paten B, Shafin K. Accurate somatic small variant discovery for multiple sequencing technologies with DeepSomatic. Nat Biotechnol. 2025 Oct 16. doi: 10.1038/s41587-025-02839-x. Epub ahead of print. PMID: 41102444. 声明：本文仅用于分享，不代表平台立场，如涉及版权等问题，请尽快联系我们，我们第一时间更正，谢谢！ 往期热文： Nature | 生命的“数字孪生”：Giotto Suite如何绘制跨越尺度与模态的终极组织地图？ Nature | 生物催化发现的范式革命：“实验-数据-AI”闭环，高效链接分子与功能 Nature Methods | 破译RNA的折叠密码：当进化“剧透”了三维结构的秘密 Science | AI的“矛”与生物安全的“盾”：对基因合成筛选体系的首次大规模红队演习 Cell | 空间组学终极方案？RAEFISH实现单分子与全基因组的“鱼与熊掌兼得” Nature | T细胞耗竭的悖论：并非“精疲力竭”，而是“生产过剩”引发的蛋白毒性风暴