Hunan Sunlife Pharma Technology Co., Ltd.

下周会场见，扫码立即领取限量免费入场券： 2023年，国家卫生健康委办公厅制度发布《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027 年)》，将重点疾病筛查作为重要任务。 强化地中海贫血等单基因遗传病防治：针对常见单基因遗传病提供个性化筛查，开展精准的遗传学诊断、生育风险评估和遗传咨询。深入实施地贫防控公共卫生服务项目，提高携带同型地贫基因夫妇孕期产前诊断率。地贫基因人群携带率较高省份根据 发病情况、区域分布特点等，研究制订地贫专项防治计划，减少重型地贫发生。加强地贫患儿诊疗工作，研究建立地贫 诊疗协作网或专科联盟。 今天一起来看，单基因遗传病检测实验室。 华大基因 华大基因在单基因遗传病诊断检测在临床端的应用，起步较早，建立起了完善的检测项目组合和服务体系。而随着行业的不断发展，华大基因的检测成本和价格逐步下降，检测内容和产品内涵不断丰富。 2023年全年，辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务，营业收入同比增长约 49.14%。 华大深耕单基因遗传病检测领域，截至2023年底，已经为全球超过23 万名患者提供单基因遗传病基因检测。  为帮助临床医生更好的进行临床数据回顾与科研探索，经过多年自主研发，华大推出了遗传病数据解读云平台，为临床医生提供整合了专业完善的变异注释、神经网络智能排序、半自动化ACMG 解读和自动化出报告的一站式云端数据解读方案。 数据库建设方面，持续推动遗传病数据库（即凤凰数据库）的建设，整合现有数据资源，打造包括遗传病知识库、致病基因库、变异库、 患者表型库等在内的多维度人群基因型-表型遗传资源数据库，有力促进遗传病精准诊断和个体化治疗。 贝瑞基因 尽管贝瑞基因在大家的印象中，是一家主要以NIPT及其衍生产品为和服务为主的企业，其实在单基因遗传病检测领域，贝瑞基因也是深耕多年，实力不容小觑。贝瑞专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，目前以WES和CNV-seq技术为核心，为临床提供多种检测组合方案。 中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目，目前进行到第五期，贝瑞中标四期，其检测、报告和服务质量受到认可。 赛福基因 近日，赛福基因已完成亿元人民币C轮融资，本轮融资由锦江发展集团领投，中喜基金和部分老股东跟投。 资金将主要用于推动医院LDT实验室共建并加快遗传/罕见病综合解决方案在顶级医疗机构的落地、加速出生缺陷三级防控产品研发与注册，以深化集团在遗传/罕见病精准防控与诊疗一体化方向上的布局。 在如此的生物医药行业寒冬之中，赛福的融资信息确实让人侧目。 成立于2015年的赛福基因，已经成为中国儿童遗传病诊断的头部品牌。 赛福基因专注于基因大数据AI解析、提供临床级精准医疗服务。以技术为驱动，深耕儿童遗传病领域，打造了领先卓越的临床诊疗一体化产品与药物研发服务。 公司总部位于北京，目前在长三角地区设有生产运营中心、医学检验所、高通量药物筛选研发中心。具备健全的独立医学实验室资质与美国医学遗传学会（ABMGG）临床分子遗传学资质，赛福总部及下属子公司已完成国际学术论文近70篇，获得专利与知识产权150余项。 与北京大学第一医院、中南大学湘雅医院、浙江大学医学院附属儿童医院、四川大学华西妇产儿童医院、西安交通大学附属儿童医院等超300家医疗及科研机构建立了稳定合作关系。 嘉检医学 嘉检医学以线粒体基因检测作为突破点起家，加上早期引以为傲的遗传咨询服务，建立起神经系统疾病基因检测的主阵地。 随着业务的发展，搭建起了多样化的单基因病检测方案和特色服务项目。 而随着国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心于公开《线粒体基因3243A＞G 突变检测试剂盒（荧光 PCR 法）》产品注册技术审评报告（申请人：嘉检（广州）生物工程技术有限公司）的发布，嘉检医学向上游发展的布局逐渐显露。 迈基诺 迈基诺成立于2011年，是集研发、生产、销售为一体的提供高通量基因测序综合解决方案的国家高新技术企业。 迈基诺以具有自主知识产权的“GenCap®基因捕获”技术为核心，结合新一代高通量测序技术，开发了400余项个性化基因捕获的LDT及IVD试剂产品。 产品广泛应用于遗传病辅助诊断与筛查、肿瘤用药、微生物鉴别等方向，极大提升了各系统疾病相关的基因临床检测与科学研究能力。 在遗传病诊断赛道，通过十余年的努力，建立了覆盖全国500+医院的产品及服务本系，与5000+医生建立深度合作，累计服务38万+例疑难病家庭提供精准诊断服务。 迈基诺建立了38万+的遗传病病例数据库，为出生缺陷从诊断走向筛查建立了丰富的临床数据资源基础。 结合自主研发的“诺云”云平台，可实现资源系统化管理、信息交互式共享、数据深度性整合。同时，通过开发分子诊断信息化系统及实验一体化设备，它们大力推动了智能化分子诊断实验室的全面应用。 杭州金诺 海尔施生物医疗股份有限公司旗下全资子公司，是一家为临床提供遗传病临床辅助诊断综合解决方案的国家高新技术企业，是浙江省专业从事细胞分子遗传学专业的研发型医学实验室。 杭州金诺医学检验实验室以遗传病/罕见病的临床分子诊断为主要业务方向，利用全基因组测序、全外显子组测序、光学基因组图谱技术、核酸质谱、染色体芯片分析、Sanger测序、多重连接探针扩增技术、实时荧光定量PCR、高分辨率熔解曲线分析等各种分子诊断技术及JunoCloud®知识驱动型基因组数据分析平台，结合中国人群遗传变异数据库JunoMD®，为儿科遗传病/罕见病、产前诊断、生殖遗传等的临床诊疗提供高质量的分子诊断服务。 康旭医学 康旭医学成立已经超过10年，面向临床提供基因检测服务也已经有近十年的服务经验，业已建成齐全的基因检测技术平台。 目前，康旭的检测产品几乎覆盖所有医学学科，涉及临床诊断类、临床用药类、生殖健康类、技术服务类、专业培训类等多个方向，每天为全国80余座城市、500多家医院、2000多名医生提供专业的分子遗传学检验服务。 诺禾 诺禾加强基于 NGS 技术在遗传病临床上的转化应用。基于 illumina 测序平台开发一种 高通量，高敏感度的新生儿遗传病筛查产品，筛查多种“可筛、可 诊、可治”单基因遗传病。并且搭 建 RUO 自动化报告系统，缩短了报告交付周期。 单基因遗传病检测的主要解决方案，均是围绕全外显子测序，配置不同的补充检测项目，以适应不同突变类型、范围等的疾病诊断需求。 综合性独立医学实验室，包括金域、迪安、艾迪康、华银康等，尽管起步稍晚，但有服务网络和客户网络优势，也能够占据一席之地，在此篇中就不做详细介绍。 END 免责声明：本文信息来源于网络，本文仅作知识交流与分享及科普目的，不涉及商业宣传，不作为相关医疗指导或用药建议。文章如有侵权请联系删除。 研讨主题：检测自动化建设、NGS自动化、自动建库、制备一体化、AD检测、病原检测、肿瘤早诊早筛、遗传性疾病检测，合作热线：177 0186 0390 上下滑动查看全部议程 11:10-11:30 应晓薇 杭州泰格医药科技股份有限公司高级项目总监 演讲题目：CGT领域项目临床研究中运营策略方法实操分享 7月13日论坛一 实验室检测自动化建设 主持人：李莉博士，医脉赛科技 研发总监&创始人，高级工程师 >>> 8:50-9:00 邹左军 中国医疗器械行业协会体外诊断（IVD）分会理事长 领导致辞 >>> 9:00-9:30 娄加陶 上海市第一人民医院检验医学中心主任 演讲题目：临床实验室精益化管理的实践和思考 >>> 9:30-10:00 郝晓柯 空军军医大学附属西京医院全军临床检验医学研究所所长 演讲题目：“无人值守”医学实验室建设经验分享 >>> 10:00-10:30 吴莹莹 耐优生物技术(上海)有限公司高级应用科学家 演讲题目：分子诊断自动化需求与创新解决方案 >>> 10:30-10:50 茶歇&展位参观 >>> 10:50-11:20 康熙雄 首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心原主任、主任医师、教授、博士生导师 演讲题目：临床实验室的新质生产力 >>> 11:20-11:50 施裕新 上海市公共卫生临床中心十四五规划办主任，上海新发与再现传染病研究所副所长 演讲题目：生物安全实验室的智能化设计与建设 >>> 11:50-14:00 午餐&休息时间 >>> 14:00-14:30 朱召芹 上海市公共卫生临床中心检验科主任 演讲题目：浅谈疾病分级自动化检测体系和数字化实验室管理平台的搭建 >>> 14:30-15:00 梁洞泉 药明激创（佛山）生物科技有限公司，公司创始人、董事长及首席科学家 演讲题目：液体处理工作站及自动化技术在精准医疗中的应用与突破 >>> 15:00-15:30 李映华 广州金域医学集团副总裁、数字化管理中心总经理、广州医科大学教授 演讲题目：AIGC时代下的数智化医检 >>> 15:30-15:50 茶歇&展位参观 >>> 16:20-16:50 张秀明 香港大学深圳医院检验医学部主任、二级主任技师 演讲题目：医学检验智慧实验室建设的实践与展望 >>> 16:20-16:50 傅善基 山东大学齐鲁医院检验医学中心副主任  演讲题目：AI、医改背景下检验医学发展思考 >>> 11:10-11:30 应晓薇 杭州泰格医药科技股份有限公司高级项目总监 演讲题目：CGT领域项目临床研究中运营策略方法实操分享 7月14日论坛一 实验室检测自动化建设 主持人：王瑞，复旦大学青年副研究员 >>> 9:00-9:30 王谦 山东大学齐鲁医院（青岛）检验医学中心主任 演讲题目：实验室自动化建设的设想及进展 >>> 9:30-10:00 邢传华 世华医学科技（苏州）有限公司创始人&CEO 演讲题目：先进机器算法开发癌症慢性化平台 >>> 10:00-10:30 侯磊 深圳华大基因股份有限公司自动化中心负责人 演讲题目：精准医学实验室NGS自动化产线建设与发展路径 >>> 10:30-10:50 茶歇&展位参观 >>> 10:50-11:20 盖伟 微岩医学科技(北京)有限公司CEO 演讲题目：病原宏基因组自动化在临床实践中创新与实践 >>> 11:20-11:50 韩旭 杰毅生物研发总监 演讲题目：新一代流水线NGS自动化解决方案-SMAP >>> 11:50-14:00 午餐&休息时间 >>> 14:00-14:30 居金良 上海仁度生物科技股份有限公司 董事长 演讲题目：RNA自动化检测与应用 >>> 14:30-15:00 王大磊  上海思路迪医学检验所运营总监 演讲题目：医学实验室NGS自动化需求及解决方案 >>> 15:00-15:30 王瑞 复旦大学青年副研究员 演讲题目：CRISPR微流控方法开发用于自动化检测与疾病诊断 >>> 15:30-15:50 马筱玲 中国科学技术大学附属第一医院感染病医院副院长 演讲题目：mNGS本地化应用及质量管理体系建设 >>> 11:10-11:30 应晓薇 杭州泰格医药科技股份有限公司高级项目总监 演讲题目：CGT领域项目临床研究中运营策略方法实操分享 7月13日论坛二 检测自动化应用--病原诊断、肿瘤早诊早筛 主持人：江山，西安中科茵康莱医学检验有限公司CEO >>> 9:00-9:30 王雪亮 上海市临床检验中心质控品研发室副主任兼分子室业务主管  演讲题目：从室间质量评价看多重呼吸道病原体核酸检测的质量 >>> 9:30-10:00 尚世强 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院 演讲题目：测序技术在儿科感染中的应用与探索 >>> 10:00-10:30 谢名洲 予果生物市场部总监 演讲题目：病原mNGS与tNGS的技术探索及本地化解决方案分享 >>> 10:30-10:50 茶歇&展位参观 >>> 10:50-11:20 李小平 浙江树人大学医学院，医学检验专业负责人 演讲题目：基于RAA & CRISPR-Cas13a一步法检测登革病毒的研究 >>> 11:20-11:50 江山 西安中科茵康莱医学检验有限公司CEO 演讲题目：跟随临床诊断与可及性需求而进化的病原NGS检测技术 >>> 11:50-14:00 午餐&休息时间 主持人：李小平，浙江树人大学医学院，医学检验专业负责人 >>> 14:00-14:30 李建基 求臻医学科技（浙江）有限公司市场产品总监 演讲题目：AI赋能的肿瘤伴随诊断检测全流程自动化 >>> 14:30-15:00 讲者确认中 同泽合信 演讲题目：话题确认中 >>> 15:00-15:30 杨珊珊 南京世和基因生物技术股份有限公司早筛事业部总监 演讲题目：多癌种无创液体活检早筛专病队列和自然队列万人研究进展 >>> 15:30-15:50 茶歇&展位参观 >>> 15:50-16:20 郜世隽 鹍远生物市场总监 演讲题目：技术变革管理与甲基化产品创新 >>> 11:10-11:30 应晓薇 杭州泰格医药科技股份有限公司高级项目总监 演讲题目：CGT领域项目临床研究中运营策略方法实操分享 7月14日论坛二 检测自动化应用--阿尔兹海默症早筛与遗传病检测 主持人：殷堃， 上海交通大学医学院研究员 >>> 9:00-9:30 黄尚志 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师 演讲题目：遗传病检测及质量控制 >>> 9:30-10:00 祁鸣 迪安诊断遗传与基因组学首席专家、浙江大学附属第一医院卫计委首批临床二代测序试点单位首席专家 演讲题目：单基因遗传病携带者筛查与出生缺陷防治 >>> 10:00-10:30 秦玉 晶捷科技创始人、总经理 演讲题目：电化学POCT产品在临床和居家监测中的应用和价值 >>> 10:30-10:50 茶歇&展位参观 >>> 10:50-11:20 蒋析文 达安基因副总经理、首席科学家兼研发总监 演讲题目：病原体微生物POCT检测 >>> 11:20-11:50 何林富 江苏为真生物医药技术股份有限公司首席技术官（CTO），兼BD事业部总经理 演讲题目：基于CRISPR技术的NuRapid-Dx®核酸快检平台在感染性疾病中的应用 >>> 11:50-14:00 午餐&休息 >>> 14:00-14:30 王宇婧博士 优抵生物技术（上海）有限公司 VP（副总）/CCO（首席商业官） 演讲题目：聚焦生物标志物前沿检测技术，推动AD早诊早治临床落地 >>> 14:30-15:00 殷堃 上海交通大学医学院研究员 演讲题目：基于血清自身免疫抗体的阿兹海默症的即时诊断 >>> 15:00-15:30 张云龙 东华大学 生物与医学工程学院生物科学与技术系书记兼副主任 演讲题目：一“液”知秋：阿尔兹海默症早筛尿检试剂盒 >>> 15:30-15:50 盛灿 济宁医学院附属医院，研究员 演讲题目：阿尔茨海默病与肠道微生物 >>> 15:50-16:20 杨大可 康黎医学VP 演讲题目：阿尔茨海默病的筛查-诊断-干预一体化解决方案 >>> 16:20-16:50 张灏 暨南大学医学院教授 演讲题目：肿瘤相关认知障碍：机制和治疗靶点 >>> 11:10-11:30 应晓薇 杭州泰格医药科技股份有限公司高级项目总监 演讲题目：CGT领域项目临床研究中运营策略方法实操分享 7月13日14:00-16:00 见“微”智筑，一“站”集成——华大智造微针新品发布暨MGIFLP-L上新专场卫星会 >>> 14:00-14:30 张乾 华大智造中国区产品主管 演讲题目：自动化在检测领域应用案例分享 >>> 14:30-14:35 张乾 华大智造中国区产品主管 有奖问答 >>> 14:35-15:15 李佳泽 华大智造产品市场中心产品经理 演讲题目：以简驭繁，一步建库，MGIFLP-L 新品发布 >>> 15:15-15:20 李佳泽 华大智造产品市场中心产品经理 有奖问答 >>> 15:20-15:55 梁程 华大智造微针产品经理 演讲题目：采血无忧，智在臂得—Bloomics®一次性使用末梢采血系统新品发布 >>> 15:55-16:00 梁程 华大智造微针产品经理 有奖问答 戳“阅读原文”立即领取限量免费参会名额！