Paralyses, Familial Periodic

作者：Gcplive来源：药评中心宋伯今年65岁，一直在吃硝苯地平缓释片，将血压稳定在140/90mmHg。这几天，他的血压连续升高至180/110 mmHg，头晕脑胀，连忙去社区医院就诊。在医院，医生询问宋伯有没有睡眠、情绪等变化，都被一一否定了。进一步询问有没有吃其他药，宋伯才想起来，半个月前自己莫名咳嗽，他跑了好几家药店，都说没卖复方甘草片，最后才在城中村的小药房买到。买到药后，他一天3次，一次4片，连续吃了一星期。医生表示，问题就出在复方甘草片上。对高血压患者来说，长期超量服用复方甘草片，会引起“假性醛固酮增多症”，使血压突然升高。此外，甘草片很可能引起其他问题，自己买来吃很不安全。一、甘草片曾是家庭常备药曾经复方甘草片的身影到处都是，尤其是季节交替的时候，几乎每个家庭都备有一小瓶，咳嗽了就吃几天，起效很快。复方甘草片的性价比高，止咳效果好，被老百姓称为“平价神药”。甘草其实不是一种草，而是甘草、胀果甘草、光果甘草等植物的根茎，经过晾晒、炮制而成。很早以前，甘草就被当做药物的配料。《神农百草经》记载甘草：“主五脏六腑寒热邪气，坚筋骨，长肌肉，倍力，金创，解毒。久服轻身延年。”《本草纲目》也提到：“诸药中甘草为君”，指出甘草不仅可以止咳、镇痛、解毒，还可以中和其他药物的毒性。从古至今，甘草在民间都有很广的流传度。二、为什么复方甘草片买不到了？经常用药的人可能会发现，在以前，随便一家药店都能买到复方甘草片，后来复方甘草片逐渐消失在市面上，几乎没有药店售卖，这是为什么呢？复方甘草片为含有特殊药品的复方制剂，每片含甘草浸膏粉 112.5 毫克、阿片粉4毫克、樟脑 2 毫克、八角茴香油 2 毫克、苯甲酸钠 2 毫克。其实早在2005年，复方甘草片就药监局被归为处方药了，不能自行购买，需在医生的指导下使用。2014年，媒体报道有华人携带复方甘草片赴美被扣下，最终被判5年内不得入境，原因是复方甘草片中含有未经FDA批准使用的违禁成分，引起轩然大波。2020年，为进一步保障用药安全，国家药监局发布了《关于修订复方甘草片说明书的公告》，对复方甘草片说明书中的“不良反应”和“注意事项”等内容进行了修订。复方甘草片最大的争议，源于它的成瘾性。临床研究和病例显示，长期服用复方甘草片可能会产生药物依赖性和成瘾性，一旦停药，就会出现流鼻涕、冒冷汗、烦躁不安的戒断症状，需要2-3个月才能恢复正常。因此，医生一般建议连续服用不超过1周。复方甘草片成瘾性的“罪魁祸首”是阿片粉，有较强的镇咳作用，但老百姓知之甚少。此外，长期超量服用复方甘草片，还会引发假性醛固酮增多症，一种继发性高血压，表现为血压升高、血钾偏低、代谢性碱中毒等，如不及时治疗，可导致肾衰、心衰，甚至周期性瘫痪。三、4类人切勿随意服用即使复方甘草片被列为处方药，不能随意购买，但依然有很多人痴迷于它的镇咳效果，想尽办法自行服用。厦门大学附属中山医院药学部主任欧阳华接受采访时表示，药物依赖的严重性不亚于毒品，贪便宜的损失也许更大。如果以下4类患者擅自服用，可能产生严重的后果。1、婴幼儿、老年人阿片成分在婴幼儿和老年人的体内代谢比较慢，半衰期长，血药浓度过高可能引起呼吸困难，危及生命。婴幼儿、老年人如需服用复方甘草片，一定要有医生的指导，按照医嘱用药。2、高血压患者复方甘草片中含有甘草酸。甘草酸可水解为甘草次酸，甘草次酸可抑制氢化可的松氧化酶（11-β-羟甾醇脱氢酶），造成体内氢化可的松水平升高，从而引起水钠潴留和低血钾。高血压患者服用复方甘草片之后，会出现血压升高、血钾偏低等症状，不利于血压稳定。3、消化性溃疡患者慢性支气管炎、十二指肠溃疡等消化性溃疡的患者不宜使用，复方甘草片具有糖皮质激素样作用，可以使胃酸的分泌量增加、胃粘液的分泌量减少，加重病情。4、糖尿病患者同样的，复方甘草片具有糖皮质激素样作用，与抗糖药合用时，会发生拮抗作用，影响抗糖药的药效，不利于血糖的稳定，甚至导致病情加重。再次提醒：复方甘草片中的阿片会成瘾，甘草中的甘草次酸具有糖皮质激素样作用，长期服用会升高血压！ 喜欢我们文章的朋友点个“在看”和“赞”吧，不然微信推送规则改变，有可能每天都会错过我们哦~免责声明“汇聚南药”公众号所转载文章来源于其他公众号平台，主要目的在于分享行业相关知识，传递当前最新资讯。图片、文章版权均属于原作者所有，如有侵权，请在留言栏及时告知，我们会在24小时内删除相关信息。信息来源：药评中心往期推荐本平台不对转载文章的观点负责，文章所包含内容的准确性、可靠性或完整性提供任何明示暗示的保证。

惊心动魄的“追凶”过程。来源 | “听李医生说”微信公众号作者 | 李鸿政女性患者，37岁，姓孙。几天前孙女士运动后出现肢体乏力，刚开始觉得是正常劳累反应，后来肢体无力的情况越来越重，连吃饭拿筷子都觉得费劲，才想起来要去医院看。进入急诊室时基本上都是靠丈夫搀扶，即便这样都还屡次跌到，最后不得不用病床推了进来。病到这种程度才来医院，当时医生都很惊愕，这女士心也真大。用孙女士自己的话讲，当时以为是过度运动导致的，没想到会是生病。一到医院，跟医生说四肢无力，说话都是轻声细语的，说夸张点就是气若游丝了，医生首先想到了重症肌无力。医生告诉孙女士丈夫，重症肌无力会死人的，亏你们到现在才来医院。夫妻俩本来就惊出一身冷汗，听急诊科医生这么说后更加彷徨了，只能把希望都寄托给医院。“以前有过这样的情况么？”医生问。“没有，今天头一次。”孙女士回答说。“前几天有过剧烈运动？肌肉疼痛吗？”医生又问，“这样的肢体无力还要警惕是不是横纹肌溶解症，过度锻炼会导致肌肉损伤溶解，这个病也是会死人的，你见过跑马拉松跑死人的么，除了是心脏病，还有是这个肌溶解。”急诊科医生面无表情地说。“如果真的有肌肉溶解，那么肌肉细胞里面的电解质（钾钠氯）、肌红蛋白等等都会漫出来，引起高钾血症，这对心脏是个很大的刺激，说不定心跳什么时候就停了。另外，肌红蛋白这些小东西如果堵在肾脏那边，也会导致肾衰竭，会没尿的，肾衰竭也是会死人的。”医生边开单边说。医生几句话不离“会死人”几个字，听得孙女士胆战心惊。“我肌肉好像有点痛，也不是太痛，就是没力气。”孙女士皱着眉头说。“先抽血化验，看看肌酶、肌红蛋白等等水平是否升高，然后做个头颅CT，看看脑袋会不会有问题，有没有脑出血，或者脑肿瘤之类的。”“医生，我也担心我老婆会中风了，我堂叔前段时间也是手脚突然不能动弹，一查就是中风了，中风就麻烦了。”孙女士的丈夫跟医生说，眉头快拧成一团了。“不一定就是中风，只是一种常规排查而已。你老婆有没有高血压、糖尿病、冠心病？”医生继续问。“血压好像有测过偏高一点，没有治疗的。”孙女士自己回答。医生给孙女士简单查体后，除了发现四肢肌力差以外（肌力约3-4级），别的没有显著异常。抽了血，就准备去做CT，突然医生又问孙女士：“这几天有没有吃过什么特殊的食物，有没有呕吐，肚子痛等等不舒服？”“没有，都是在家吃饭的，没啥特殊。”丈夫回答。“那就行！”医生点点头。急诊科医生这么问是有他的考量的，一些食物中毒也可能导致四肢无力甚至瘫痪的，而且食物中毒多会伴随呕吐腹痛等消化道症状，如果患者没有这些表现，那就几乎不考虑中毒可能了。颅脑CT很快就做完了。结果也出来了。没啥特殊的。没有脑出血，没有脑梗死，也没有脑肿瘤。这是好事。孙女士自己也舒服多了，他堂叔中风这件事大家都是知道的，所以肢体力量下降的时候她自己也是非常担心。她丈夫也是喜笑颜开，说不是中风就好。问题是，如果不是中风，为什么四肢肌肉力量会这么差呢，站都站不稳了。难道真的是重症肌无力么？他们是头一次听说这个病。“是科学家霍金那个不能动的疾病么？”孙女士鼓起勇气问急诊科医生，如果真的是那样，那下半辈子就完了。“不是，霍金那个是肌肉萎缩性侧索硬化症，也会导致全身瘫痪不能动弹，但他那个病比重症肌无力严重多了，重症肌无力治疗效果好很多，很多患者通过吃药都可以维持正常的生活能力，不用太害怕。”急诊科医生简单安慰了她几句。“现在不一定是，我们请神经内科医生下来看看再说。”他接着说，“肢体无力属于神经内科疾病范畴，他们更专业。”听了医生这么说，孙女士又放松一些了。自从进来急诊科后，她的心情就跟过山车一样，跌跌撞撞，时而担心自己有生命危险，时而担心自己后半辈子凄凉，时而有期待奇迹的发生，好像一场梦一样。抽血结果出来了，急诊科医生拿着报告说，“肌酸激酶、肌红蛋白几乎都是正常的，应该不是肌肉溶解综合症。但是你的血钾浓度只有2.4mmol/L（正常3.5-5.5），属于重度低钾血症了，我估计是这个原因导致的四肢无力。”孙女士夫妻俩瞪大了眼睛，就是说找到了病因？言语之内难掩兴奋。“嗯，算是吧，也可以说还不是。”急诊科医生沉吟了一会回答说。这句话又让夫妻俩云里雾里了。“那是什么意思？”丈夫问，“严重么？”“我刚刚跟你们讲过了，钾离子会影响全身的肌肉活动，心脏肌肉会，骨骼肌也会，手脚的肌肉都属于骨骼肌，如果血里面的钾离子低的话，会导致肌肉活动障碍，出现肌无力的现象，所以低钾血症可以解释你老婆四肢无力这个情况。只要把钾离子补够，估计肌肉力量会慢慢恢复。“医生解释说，接着他又说，“问题是，为什么会有这么低的血钾呢？”“这段时间胃口不好么？吃饭多不多？”医生问，“低钾血症最常见的原因就是补充补够，长期禁食、偏食、厌食等等会导致摄入钾补够，导致低钾血症的。”孙女士夫妻俩面面相觑，顿了几秒钟。丈夫才缓缓说，“她最近有在减肥，吃的偏少一些。”孙女士辩解，“也不算很少了，每次都差不多吃饱了。再说，我这几年都这样啊，也不见得有什么问题。”“在家有没有用什么药？你高血压吃降压药么？吃过利尿剂吗？”医生继续问，“利尿剂类药物有呋塞米、氢氯噻嗪等，这些药物在利尿的同时也会导致钾离子排除增加，导致低钾血症的。”“没吃过什么药啊。”俩人异口同声。“那就先补钾治疗吧，把血钾补到正常，估计肌肉力量就能恢复了。”急诊科医生说，“至于什么病因，收入院后再慢慢查，可能是内分泌方面的疾病，比如甲亢，一些甲亢患者会导致低钾血症并且有四肢肌肉无力的，我们称之为周期性瘫痪。”“但还是不能排除神经内科疾病，重症肌无力也还是要考虑的。”我让他们下来会诊看看。孙女士同意住院。这时候让她回家都不敢回啊，还是保命重要。神经内科医生听说有肢体无力的患者，下来简单瞧了一眼，问了几个问题，说现阶段还是考虑低钾血症导致的肢体无力可能性大，要警惕对心脏的影响，“心电图做了么？”“做了，问题不是很大。”急诊科医生拿出心电图说。“低钾血症本身就会导致肌肉无力，但背后有什么疾病，会不会是神经内科一些疾病引起的，比如重症肌无力、格利巴利综合征（吉兰巴雷综合征）等等还不好说，必要时可完善腰椎穿刺检查。但同时也要警惕内分泌方面疾病，比如原发性醛固酮增多症。”原醛症？急诊科医生瞪大了眼睛。“是的，前段时间我们才遇到一例顽固性高血压的患者，怎么用药都降不下来，后来发现患者血钾也是偏低，一查，就是原发性醛固酮增多症。醛固酮是一种内分泌激素，会导致水钠潴留、钾离子排泄过多，进而引起高血压、低血钾，这是非常典型的表现，这个患者虽然没有明确的高血压病史，但是既往说有过血压偏高的情况，而且入院测量血压150/80mmHg，还是要警惕这个病的。”急诊科医生一拍大腿，说我竟然把这病给忘了。“那不出奇啊，哈哈，你们见脑出血、脑梗死、心梗、主动脉夹层、各种中毒、心衰、呼吸衰竭、肾衰等等见得多了，自然没精力关注这些小病了。”神经内科医生打趣说道。“那不行，还是我的疏忽。高血压、低血钾就要警惕这个原发性醛固酮增多症，下次我就印象更深刻了。说不定这个孙某就真的是这个病，不一定是你神经内科的疾病。”神经内科医生哈哈笑道，“那这么样，还去不去我们科，还是说去内分泌科？”“那就去内分泌科吧，今晚算我看走眼了。”急诊科医生摸着本以不多头发的头顶尴尬笑了笑。这些对话当然都是在病人和家属听不到的地方说的。送走了神经内科，又把内分泌科医生叫了下来。孙女士见短时间内来了两名会诊医生，隐隐觉得担心，该不会是疾病比较棘手吧。内分泌科医生听了病情介绍后，缓缓点头，说这个情况的确遥考虑原醛症（原发性醛固酮增多症）可能，如果不及时处理，万一患者发生呼吸肌肉没力气，出现呼吸衰竭，那就麻烦了。孙女士听到这话后，突然之间就觉得自己好像呼吸都费力一些了，脸露恐色。急诊科医生见状，说：“我们已经采取急症措施了，已经在为你补充电解质的了，一般不会有大问题，不用太担忧，配合我们就行。”当晚就收入内分泌科。凌晨复查电解质的时候，血钾已经升至2.9mmol/L了，比之前高了一些。孙女士自己感觉手脚力气也稍微好一些，医生到床边查房时她也终于能露出一点笑容了。“手脚没力气的感觉真的是巨无助的。”孙女士说。“你老婆有高血压，你应该一早就陪她来医院检查，而不是任由发展，如果早些来医院，说不定早些发现问题，就不会有今天这事情了。”“都怪你。”医生半开玩笑地指着孙女士丈夫说。“是我，怪我，没照顾好老婆。希望医生能尽最大努力帮助我们感激。”孙女士丈夫一脸诚恳。第二天一大早，内分泌科主任就来查房了。主任听取病史汇报后，同意首先要考虑原发性醛固酮增多症这个病可能，主任跟孙女士解释，“人体肾脏的上面有一个小腺体，叫做肾上腺，肾上腺会分泌很多激素的，其中一种就是醛固酮，如果因为某些病理因素导致醛固酮分泌过多，就会出现问题。因为醛固酮本身会引起钠潴留、排钾、细胞外液扩张、血容量增多等，所以你会有高血压、低血钾这样的表现，而低血钾会导致肌肉没力气，血钾越低，肌肉受累越重。简单来说，就是你体内一个激素多了，出现了一系列的表现。”主任一席话，讲的通俗易懂，而且和蔼可亲，听得孙女士热泪盈眶。但孙女士不明白的是，自己这个病什么时候开始的，为什么突然这么严重了。“你这个病可能有比较长时间了，也可能是近期才有的，这个不好讲，至于为什么会加重，估计跟你的运动有关，研究表明运动锻炼、或者使用利尿剂等等都会诱发这个病加重的。一般先是下肢无力，然后上肢无力，最后可能是呼吸肌肉无力，也有部分人是吞咽无力。”“下一步，我们要明确查一查，你到底是不是这个病。只要查血里面的激素水平就知道了。”主任跟孙女士说。当天就做了血浆醛固酮浓度、尿醛固酮浓度检查，由于体内醛固酮浓度受到体位的影响，卧位的时候醛固酮浓度低，立位的时候醛固酮浓度高，所以要分别在孙女士立位、卧位时抽血。还查了肾素、血管紧张素II水平，这两个激素都跟醛固酮浓度相关，这几个激素水平都是息息相关的。甲状腺素，甲状腺B超也做了。因为甲亢也会导致低钾血症肌肉无力的。主任说，可别忘了排查甲亢，这个是有过教训的。做了激素检查，还要进一步做肾上腺CT。主任说：“激素水平只能说明体内激素真的高了，但是是什么原因导致升高的，是肾上腺长了肿瘤，还是增生，或者有其他的问题，还是需要CT来进一步确认。举个例子，现在江湖上出现了一群秘密杀手（醛固酮），我们作为正派人士，不单只能发现这些杀手，还要能找到他们的老巢，把他们的老巢一锅端了，才算是替天行道。这个老巢到底在哪呢？是只有一个训练场而已，还是说有几个分档口，只能靠CT来定夺了，CT能看到是一边肾上腺有问题，还是两边有问题，肿瘤是一个还是多个，个头大不大，能不能手术切掉，都是很关键的。”主任的比喻，孙女士一下子就听懂了。结果出来了，血浆里面醛固酮水平显著升高，肯定了醛固酮增多症的诊断。当时就给用上了螺内酯这个药，螺内酯这个药是专门对抗醛固酮的，醛固酮的功能是保钠排钾，而螺内酯正好相反，是保钾排钠。下午CT结果也出来了。果然不出所料，孙女士左侧肾上腺上面长了一个小肿瘤。肿瘤不算很大，大概直径0.7mm。如果不是高分辨率CT都不容易看得到。估计就是个醛固酮瘤。正因为这个瘤子的存在，导致了醛固酮分泌增多，从而引起后续一系列问题，包括血压升高（孙女士正式诊断有高血压了，以前也有，只不过没诊断而已）、低钾血症、四肢无力。水落石出。不是脑中风，不是重症肌无力，也不是甲亢，不是横纹肌溶解症，而是这个醛固酮瘤引起的醛固酮增多症。主任开玩笑着说，“你都可以去买彩票了，那么多高血压病人，大概有10%的人是因为醛固酮增多导致的高血压，这种高血压任你怎么用降压药都是很难控制的，只有用螺内酯才行，或者手术切掉肿瘤才行。”“主任，这个肿瘤是恶性的么？会不会转移？”孙女士丈夫最关心这个问题。“看起来像是腺瘤，可以说是良性肿瘤，只要手术能切掉，问题就不大。但也有很少可能性是醛固酮癌，癌就是恶性的了，具体需要手术切出来后做病理组织检查才行。”老天保佑，一定要是腺瘤，不是癌。孙女士自己默念。这回老天的确保佑了，手术顺利做完了，病理结果是个良性腺瘤。皆大欢喜。手术前孙女士的血钾已经补到正常了，肢体力量已经恢复了。手术后观察1年，孙女士未再有高血压情况，也未在有肢体乏力情况发生。通过这个病例，大家对肢体无力、脑中风（脑出血、脑梗死）、重症肌无力、横纹肌溶解症、甲亢性周期性麻痹、原发性醛固酮增多症等等有了一个大概的认识，也希望那些高血压控制不好的患者，一定要警惕自己会不会是原醛症这类继发性病因所致，及时找医生干预。祝好。责编｜亦一封面图来源｜视觉中国患者张口受限，医生以为是破伤风，但病人的一个“吞咽”动作，真相浮出水面集体患癌？顶级医院同科室5名护士确诊颅内肿瘤，医院回应后仍疑点重重医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。☟戳这里，更有料！

家庭最初的矛盾可能也是由此而起，但随着疾病的进展加重，他们连最基本的劳动能力都丧失殆尽……来源 | 医脉通神经科作者 | 王明月第一节：两对夫妇日复一日，科室每天都在上演着不同，却相似的故事。就在这方寸之地，足不出户，就能领略世间百态、人情冷暖。夫妻本是同林鸟，大难临头各自飞。人性本就自私，丈夫为了前途抛妻弃子，妻子因为丈夫无能而一脚踹开，另觅高枝的故事不胜枚举。病房里的5床和6床是“同病相怜”的两个患者，一个叫章擎天，一个叫章一柱，乍一听好似兄弟，“擎天一柱”一个成语对半分开便是二者的姓名。但其实二人在住院之前是从未相识的陌路人。章擎天的妻子叫张开凤，章一柱的妻子叫李开凤，这对蛇蝎妇人将丈夫弃之医院后便不管不顾，4-5天才到医院一次。跟丈夫短暂的相处期间，要么只字不语，要么恶言相向。章擎天和章一柱都是因为肌肉萎缩住院的。除了肌肉萎缩，二人还有一个共同的毛病，就是不能行房事，家庭最初的矛盾可能也是由此而起，但随着疾病的进展加重，他们连最基本的劳动能力都丧失殆尽，更不用提所谓的男女之事。至于为什么不离婚， 外人怎会知道，推测可能是男方家里还有值得她们等待的东西吧。两位患者的子女也随母亲来过医院一次，五官相貌与其父毫无相似之处，两位妇人是否有外遇，也只有她们自己心知肚明。第二节：一眼识病两位患者最初曾拟诊过运动神经元病，医生也曾说过他们可能没有数年可活。这个消息对于二位妻子而言，或许不是坏事，心中窃喜也未曾可知。然而，她俩可能高兴太早了，3-5年过去了，她们的丈夫居然还活着。看着两个废物在家里，令她们鄙夷生厌，索性就丢到医院，眼不见心不烦，并且坚决要求医生不做检查、不能用药，即便用药，也用最便宜的。医院的床位费每天就20块钱，而且把丈夫送进医院，街坊邻里也就没了七嘴八舌指责的理由，她们这个算盘打的真是精明。医院不是收容所，尽管二位妇人算盘打得精明，医生却不会任由其牵着鼻子走。既然住院，该做的检查就不能少，如若不想治疗，那么确诊之日就是出院之时。“王老师，你把话说得这么满，如果不能确诊怎么办？”实习医生周凤有点担心问。“是啊，我们要给自己留有余地才好。”实习医生白皎附和。“放心，这两个病人，一个是肯尼迪病，一个是强直性肌营养不良。如果我猜错了，请你们吃饭。”主治医生王小鹏自信满满。“肌电图一旦做完，诊断就可以八九不离十，但是若再让他们花几千块钱基因确诊，估计不用我们赶出院，这两位妻子也会把丈夫推走。”王小鹏又说。“其实那两个患者也挺可怜的。”周凤轻叹。“是啊，但是这两种病一旦确诊，也没有有效的治疗方法。医院的床位有限，医疗资源还是需要更合理、更有价值的分配。”王小鹏说。“王老师，你为什么这么笃定，这两个患者是肯尼迪病和强直性肌营养不良呢？”白皎问。王小鹏一笑，说道：“我先卖个关子，这个就当作你们两个今天晚上的作业，明天上班告诉我答案。”第三节：闻道有先后经过一晚上的熬夜苦读，第二日清晨的白皎、周凤已经做好了充分的准备，洋洋得意的神态溢于言表，她们现在也掌握了“一眼识病”的本领，心想：“其实也不过如此，闻道有先后而已。”还没等王小鹏开口，两个姑娘便开始自告奋勇的抢答。“章擎天是肯尼迪病，章一柱是强直性肌营养不良。从外观讲，章擎天有乳房的异常发育，且肌肉的萎缩分布在近端，尤其是三角肌萎缩的明显；而章一柱颜面部颞肌萎缩明显，太阳穴处凹陷，是典型的斧头脸，这在教科书里有详细的描述......”周凤讲。“还有章擎天的舌肌萎缩明显，但却只有轻度的言语含糊，也没有明显的吞咽困难，这种舌肌和咽喉肌的分离现象也是肯尼迪病的特点之一；另外章一柱的秃顶、白内障也都是强直性肌营养不良的常见表现。”白皎性子急，还没等周凤把话说完，就开始插嘴。“别急，这不是比赛，挨个说。周凤你还有什么补充的？”王小鹏说。“我和白皎今天早晨来的比较早，又重新看了一遍这两个患者的病历，重新做了一遍体查。”周凤一边说，一边把病历打开，“章擎天的肌酶高于正常(300U），肌酶轻中度升高,这也是肯尼迪病的一个特点，正因为如此，有时容易误诊为肌病。还有章一柱叩诊有肌球，这是肌强直的有力证据。”“对，还有性功能障碍在两种疾病中出现的概率均不低。”白皎补充道。“这两个患者一开始均被误诊为运动神经元病，如果做肌电图，二者的鉴别点是什么？”王小鹏又抛出一个问题。两个姑娘四目相对，一时难以作答。王小鹏也理解，二人均未系统的学习过肌点图，这个问题确实有点朝纲了。“我告诉你们吧，你们目前只需记住一句话：肯尼迪病的肌电图有感觉受累，强直性肌营养不良的肌电图有肌强直放电，这些在运动神经元病的肌电图上都没有。”王小鹏看着两个姑娘满脸涨红，心有不忍，索性把答案说出。“姜还是老的辣，王老师您要是练过嫁衣神功就好了，这样就可以把内力传我们一点，自己看书实在太辛苦了。”白皎又开始调侃。“别闹了，我这不是每天都在给你们输送内力吗！快，你们跑个腿，到肌电图室问问，这两个患者的肌电结果出来没有。”王小鹏说。肌电图的结果正如王小鹏所料。其实很多典型疾病，只要见过一例，就不会忘记，下次若再遇到，几乎都是手到擒来。并非老师高明，确实是闻道有先后，如是而已。第四节：遁形无踪很多人以为医生是一群呆呆傻傻的人，书读的越多，越是愚钝。其实这完全是曲解，医生每天面对各种悲欢离合，观看各色人性表演，家属的心思，一眼便可看清。事态完全按照王小鹏预定的轨道进行，家属坚决拒绝进一步完善几千块钱的基因检测，说没钱了，要求出院，从此音讯全无，消失于茫茫人海。知识点：我把以前写的两篇随笔放在这里，希望能加深大家对肯尼迪病和强直性肌营养不良的认识。1. 肯尼迪病患者四肢近端无力，肌酶1000多，考虑肌病，查肌电图却是神经源性损害，再仔细查体才发现舌肌的萎缩，肌病一般是不累及舌肌的，患者雄激素受体基因CAG重复60次，确诊肯尼迪病。临床中肯尼迪病也容易和运动神经元病混淆。肯尼迪病是X连锁隐性遗传，一般只有男性患病，而运动神经元病则是男女均可患病；肯尼迪病累及四肢近端为主，而运动神经元病远端为主；肯尼迪病舌肌萎缩却不伴有饮水呛咳和构音障碍，这种舌肌和咽喉肌的分离现象，在进行性延髓麻痹中是没有的；运动神经元病不会有感觉受累，而肯尼迪病的肌电图感觉神经可以受累；肯尼迪病可以出现男性乳房发育等表现，运动神经元病没有。肯尼迪病可以出现三角肌和肱二头肌分离现象，往往三角肌受累更严重，就像舌肌和咽喉肌分离。当然不管是肯尼迪病还是运动神经元病都没有特效的治疗方法，虽然肯尼迪病进展慢一些，预后好一些，所以发现下运动神经元表现的患者，首先还是要想到可治疗的疾病，如多灶性运动神经病，进行免疫球蛋白的治疗，不要盲目过早的下诊断。2. 通道病-发作性无力或强直性肌病地铁乘坐者，当地铁停站，想下车离开时，却突然僵固在原地；进行投篮运动时，投篮后却不能立即奔跑；为啥呢？难道现在社会真的有武林高手，可以隔空点穴。有无隔空点穴的武林高手，暂且不表，先天性肌强直就可以出现上述表现。此外该病还有另外一种表现，叫“热身现象”，就是突然运动时身体像捆了绳子，僵硬无法运动，费劲九牛二虎之力勉强运动一会，就像绳子突然解开，脱离束缚。先天性肌强直是一种氯离子通道病，有常显的Thomsen型和常隐的Becker型，由于肌肉不自主的强直放电，就像一个人整天在健身房锻炼，骨骼肌异常发达，跟肌营养不良的假性肥大有天壤之别，后者是外强中干，大部分有脂肪填充，而强直性肌病确是真正发达的骨骼肌。先天性副肌强直，虽然只有一字之别，但却没有“热身现象”，运动可以加重肌强直，此外寒冷也可以明显加重肌肉僵直，患者往往主诉用冷水洗脸后眼睛睁不开。先天性副肌强直是一种钠离子通道病，眼睑闭合性强直（睁眼困难）是钠离子通道病相对特异性表现。此外高钾性周期性麻痹也是一种钠离子通道病，也叫钾恶化性肌强直，补钾可以诱发加重其肌强直的发作，常伴有痛性肌强直，这时可能要跟McArdle病相鉴别（表现为运动后的痛性肌强直和肌红蛋白尿），McArdle病有second wind现象，肌痛后短暂休息可减轻症状，并可继续运动。先天性肌强直、先天性副肌强直、钾恶化性肌强直等疾病与强直性肌营养不良的区别在于：强直性肌营养不良有肌萎缩，而它们没有。本文节选自医脉通神经科经典系列医学微小说“《屌丝医生王小鹏》系列”，欢迎关注医脉通神经科，点此可查看本系列第一季经典医学故事全22章。责编｜阿泰封面图来源｜视觉中国“现在好好工作，将来有的是时间玩！”信了这话的医生，这辈子要遭老罪了该退休就退休，给年轻人腾位置！张文宏最新发声引热议，年轻医生：说出了我的心声医脉通是专业的在线医生平台，“感知世界医学脉搏，助力中国临床决策”是平台的使命。医脉通旗下拥有「临床指南」「用药参考」「医学文献王」「医知源」「e研通」「e脉播」等系列产品，全面满足医学工作者临床决策、获取新知及提升科研效率等方面的需求。☟戳这里，更有料！