更新于:2025-01-23

Cardiofaciocutaneous Syndrome

心血管系统皮肤综合征

基本信息

别名
CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 1、CFC SYNDROME、CFC syndrome
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简介
A rare genetic syndrome most often caused by BRAF gene mutations. It is characterized by a distinctive facial appearance (high forehead, short nose, and widely spaced eyes), sparse and brittle hair, skin disorders, heart malformations, mental retardation and developmental delay.

分析

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