GS-1168(GS-1168) - 药物靶点：PAH_在研适应症：苯丙酮尿症_专利_临床

概要

基本信息

药物类型

腺相关病毒基因治疗

别名

GS 1168、GS1168

靶点

PAH

作用方式

调节剂

作用机制

PAH调节剂(苯丙氨酸羟化酶调节剂)

治疗领域

神经系统疾病遗传病与畸形内分泌与代谢疾病+ [1]

在研适应症

苯丙酮尿症

非在研适应症-

原研机构

苏州华毅乐健生物科技有限公司

在研机构

苏州华毅乐健生物科技有限公司

非在研机构-

权益机构-

最高研发阶段早期临床1期

首次获批日期-

最高研发阶段(中国)早期临床1期

特殊审评孤儿药 (美国)

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关联

1

项与 GS-1168 相关的临床试验

NCT07318909

/ Not yet recruiting早期临床1期

A Clinical Exploration Study of Adeno-Associated Virus Vector Expressing Human Phenylalanine Hydroxylase Gene in Adult Classical Phenylketonuria

This study is a single-arm, open-label, dose-escalation, exploratory study to evaluate the safety, tolerability, and efficacy of a single administration of GS1168 Injection in Chinese adult phenylketonuria (PKU) with PAH mutation.

开始日期2025-12-31

申办/合作机构

苏州华毅乐健生物科技有限公司

100 项与 GS-1168 相关的临床结果

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100 项与 GS-1168 相关的转化医学

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9

项与 GS-1168 相关的新闻（医药）

2026-01-05

·罕见病

从「终身忌口」到「基因治愈」：苯丙酮尿症治疗的革命性突破

改写PKU患者命运的医学新进展引言你是否想象过，一辈子不能吃肉、蛋、奶，甚至连普通的米饭和面条都要严格限量？这不是什么健康饮食潮流，而是苯丙酮尿症（PKU）患者的真实生活。这种罕见的遗传性代谢疾病，曾让患者不得不终身与美食绝缘。但就在刚刚过去的2025年，医学领域取得了多项突破性进展，正在改写PKU患者的命运。 Part.01什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，全球每2.4万名新生儿中就有1人患病，而中国的发病率更高达1/1.6万。患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸。当苯丙氨酸在体内累积到一定程度时，会对神经系统造成不可逆的损伤，导致智力障碍、癫痫、发育迟缓等严重后果。未经治疗的患儿，90%以上会出现智力发育落后，甚至死亡。图 | 苯丙酮尿症病理示意图 Part.02传统治疗：与美食绝缘的一生过去几十年，PKU的治疗手段非常有限，主要依赖严格的饮食控制：低苯丙氨酸饮食：患者必须终身避免摄入天然蛋白质，只能食用特制的低苯丙氨酸奶粉和主食。定期监测：需要定期检测血液中的苯丙氨酸浓度，调整饮食方案。营养补充：通过特殊配方补充其他必需氨基酸和营养物质。这种治疗方式虽然有效，但给患者带来了巨大的心理和生活压力。许多患者难以长期坚持，导致病情反复。图 | 苯丙酮尿症患者饮食管理 Part.032025年：治疗新时代的开启 2025年，苯丙酮尿症治疗领域取得了多项突破性进展，为患者带来了新的希望： 1. 沙丙蝶呤（Sephience）：日本获批，全球上市加速2025年12月22日，PTC治疗公司宣布，日本厚生劳动省已批准Sephience（沙丙蝶呤）用于治疗儿童及成人苯丙酮尿症。这是一种酶辅因子四氢生物蝶呤（BH4）的天然前体，能够有效降低血液中的苯丙氨酸水平。适用人群：覆盖所有年龄段，包括不同疾病严重程度的患者作用机制：通过补充BH4，帮助恢复PAH酶的活性，促进苯丙氨酸的代谢全球进展：已在欧盟、美国和日本获批，预计2026年第一季度完成定价谈判后正式上市 2. Palynziq：青少年患者的新希望BioMarin制药公司的Palynziq（pegvaliase-pqpz）是首个也是唯一一个获准用于治疗成人苯丙酮尿症的酶替代疗法。2025年10月，FDA接受了其补充生物制剂许可申请，将适用范围扩大至12至17岁的青少年患者。临床数据：在PEGASUS试验中，治疗72周后，51.6%的患者血苯丙氨酸水平降至600µmol/L以下，38.7%降至360µmol/L以下治疗优势：帮助患者摆脱严格的饮食限制，能够从天然食物中摄入更多蛋白质审批进展：FDA目标审批日期为2026年2月28日，若获批将成为首个可用于青少年PKU患者的酶替代疗法 3. 基因治疗：一次性治愈的曙光基因治疗被认为是PKU最有希望的根治手段。目前全球范围内有十余项基因编辑疗法处于临床试验阶段： UCSF临床试验：正在进行一项针对成人PKU患者的一次性静脉注射治疗试验，使用AAV载体递送正常PAH基因中国进展：2023年启动的首个AAV载体基因治疗试验显示，受试者血苯丙氨酸水平下降超过30% 华毅乐健GS1168：在ASGCT 2025年会上发布的候选药物，采用"双效一体治疗策略"，有望实现一次性治愈图 | 苯丙酮尿症基因治疗示意图 Part.04饮食创新：让治疗更轻松除了药物治疗，饮食领域也在不断创新，帮助患者更好地管理疾病： 1. Lacprodan®CGMP-30：更低苯丙氨酸，更好口味阿拉食品原料推出的Lacprodan®CGMP-30，将苯丙氨酸含量降低了约50%，同时改善了口味和适口性，提高了患者的饮食依从性。临床优势：相比传统的游离氨基酸产品，能显著提高胃肠道舒适度适用人群：尤其适合对苯丙氨酸更为敏感的患者应用潜力：可广泛用于UHT饮品、粉剂等多种医用营养产品 2. 智能饮食管理工具家庭血液检测仪：让患者可以更方便地监测自己的代谢状况饮食管理APP：帮助计算食物中的苯丙氨酸含量，提供个性化饮食建议图 | 苯丙酮尿症饮食创新产品 Part.05未来展望：从治疗到治愈随着医学技术的不断进步，PKU的治疗正在从"控制"向"治愈"迈进：基因治疗的突破：有望在未来几年内实现一次性治愈，让患者摆脱终身治疗的困扰个性化治疗：根据患者的基因型和病情严重程度，制定更精准的治疗方案社会支持体系：提高公众对PKU的认知，完善医疗保障和社会支持体系 Part.06结语苯丙酮尿症曾被视为一种无法治愈的终身疾病，但今天，我们正站在治疗革命的前沿。从沙丙蝶呤的全球获批，到Palynziq的青少年适应症扩展，再到基因治疗的突破性进展，每一项成果都在为患者带来新的希望。让我们共同期待，在不久的将来，所有PKU患者都能摆脱疾病的束缚，享受健康、自由的生活。图 | 苯丙酮尿症患者未来展望参考文献 1. PTC治疗公司官网新闻 2. BioMarin制药公司官网新闻 3. 《中国卫生经济》相关研究 4. UCSF临床试验信息 5. 阿拉食品原料产品信息未来，加油！我们一定能行！【完】罕见病微信号|罕见病 ·MED· 注：本文内容整理自官方新闻及专业文献，仅供参考，不构成医疗建议。如有医疗需求，请咨询专业医生。

基因疗法临床研究

2025-12-30

·海洋生物医药临港科创平台

行业动态 || 生物医药产业周报20251230

2025.12.29 每周新闻 NEWS 了解行业最新动态 01 行业发展：洞察行业发展趋势。 02 企业动态：追踪企业最新进展。 03 临床应用：把握临床实践动向。行业发展 1、海南省干细胞工程中心获得中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认可近日，海南省干细胞工程中心质检中心成功通过中国合格评定国家认可委员会（英文缩写为CNAS）认可并获得CNAS权威认可证书。 CNAS是国家市场监督管理总局根据《中华人民共和国认证认可条例》和《认可机构监督管理办法》确定的国家认可机构，依据国际标准运作，负责合格评定机构国家认可体系运行，是国际认可论坛（IAF）、国际实验室认可合作组织（ILAC）以及亚太实验室认可合作组织（APLAC）、太平洋认可合作组织（PAC）的全权成员，其认可的实验室出具的检测报告可被全球超过100多个国家和地区直接采信。（海南省干细胞工程中心） 2、漳州市医院成立细胞治疗与再生医学中心 12月18日，漳州市医院在总部院区国际医疗中心举行“细胞治疗与再生医学中心”揭牌仪式。该平台将通过加速科研成果向临床应用的转化，全面提升漳州市在疑难重症诊疗方面的技术实力，有力推动区域医疗服务能级跃升。（闽南日报）企业动态 1、血霁生物iPSC来源的血小板注射液获美国FDA孤儿药认定近日，血霁生物自主研发的XJ-PLT-002注射液，一种iPSC定向诱导分化来源的血小板注射液，成功获得了美国FDA的孤儿药资格认定（ODD）。该注射液在体外数据和动物疗效数据显示出优异的治疗对应适应症的有效性，并且具备清晰的机制机理，为罕见的遗传性出血性疾病提供了新的治疗选项。（苏州血雾生物科技有限公司） 2、岸迈生物向港交所递交IPO申请 12月18日，港交所网站显示，岸迈生物的IPO申请已获得受理，本次IPO的联席保荐人是中信证券和招银国际。岸迈生物成立于2015年，专注于开发治疗各类癌症和自身免疫性疾病的双特异性抗体。（岸迈生物） 3、华毅乐健一款基因治疗产品获美国FDA孤儿药资格认定近日，华毅乐健宣布，其自主研发的GS1168注射液，一种针对苯丙酮尿症（PKU）的基因疗法，成功获得了美国FDA的孤儿药资格认定（ODD）。动物疗效数据显示低剂量下表现出优于同类基因治疗产品的有效性。从疾病机制出发，为PKU患者提供根本性治疗方案，可能实现长期苯丙氨酸浓度控制，提高患者生活质量。（华毅乐健）临床应用 1、赛尔欣生物调节性T细胞（Treg）治疗产品再获CDE批准 12月17日，上海赛尔欣生物医疗科技有限公司的“人自体多克隆调节性T细胞注射液”临床试验申请获得临床默示许可，受理号为CXSL2500817，用于治疗多系统萎缩（MSA）。该细胞注射液旨在利用Treg疗法综合调控神经炎症、延缓疾病进展，并促进骨骼肌修复、限制肌肉纤维化。（Novabio赛尔欣） 2、益杰立科表观遗传疗法获美国FDA临床试验许可 12月19日，益杰立科（上海）生物科技有限公司宣布：其研发的创新表观遗传调控疗法EPI-003已正式获得美国FDA的临床试验许可（IND），用于治疗慢性乙型肝炎。 EPI-003是全球首个获得FDA批准进入临床的基于脂质纳米颗粒（LNP）递送技术的表观调控疗法。（益杰立科） 3、茂行生物通用CAR-T细胞MT027胶质瘤Ⅱ期临床获美国FDA批准近日，茂行生物正式宣布，其自主研发的靶向B7H3的通用型CAR-T细胞疗法MT027，获得美国FDA批准开展Ⅱ期临床研究，用于治疗复发性胶质母细胞瘤（rGBM）。 MT027是一款来源于健康供体的“现货型”靶向B7H3的UCAR-T细胞治疗产品，用于治疗复发性胶质母细胞瘤（rGBM），可实现规模化生产和冻存，患者确诊后无需等待，即可迅速获得治疗。（茂行生物） 4、新湾医药NB003获CDE认可 12月24日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，新湾医药的核心产品——广谱KIT抑制剂Ubavitinib (NB003)被纳入突破性治疗品种，其拟定适应症为单药治疗既往接受过二线标准治疗的胃肠道间质瘤（GIST）。基于I期临床数据，Ubavitinib已展现出卓越的疗效与安全性特征，具备成为同类最佳（Best-in-class）c-KIT抑制剂的潜力。（医药魔方） 5、再鼎医药凯捷乐®获批上市，治疗精神分裂症 12月23日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已批准呫诺美林曲司氯铵胶囊（凯捷乐®）的新药上市申请，用于治疗成人精神分裂症。呫诺美林曲司氯铵胶囊通过选择性作用于大脑中的毒蕈碱型乙酰胆碱能M1和M4受体影响核心疾病通路。（再鼎医药） 6、沙砾生物新一代基因敲除型TIL产品GT307注射液获美国FDA IND批准 12月23日，沙砾生物自主研发的新一代基因敲除型肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）产品GT307注射液，获得美国FDA新药临床试验（IND）批准。 GT307是一款基于CRISPR基因编辑技术的下一代双基因敲除型TIL产品，旨在解决传统TIL在肿瘤微环境中易发生功能耗竭、持续性不足等关键瓶颈问题。（沙砾生物）来源 || 上海市华兴健康产业合作促进中心

2025-12-28

·上海市华兴健康产业合作促进中心

生物医药产业周报2025.12.29

2025.12.29 每周新闻 NEWS 了解行业最新动态 01 行业发展：洞察行业发展趋势。 02 企业动态：追踪企业最新进展。 03 临床应用：把握临床实践动向。行业发展 1、海南省干细胞工程中心获得中国合格评定国家认可委员会（CNAS）认可近日，海南省干细胞工程中心质检中心成功通过中国合格评定国家认可委员会（英文缩写为CNAS）认可并获得CNAS权威认可证书。 CNAS是国家市场监督管理总局根据《中华人民共和国认证认可条例》和《认可机构监督管理办法》确定的国家认可机构，依据国际标准运作，负责合格评定机构国家认可体系运行，是国际认可论坛（IAF）、国际实验室认可合作组织（ILAC）以及亚太实验室认可合作组织（APLAC）、太平洋认可合作组织（PAC）的全权成员，其认可的实验室出具的检测报告可被全球超过100多个国家和地区直接采信。（海南省干细胞工程中心） 2、漳州市医院成立细胞治疗与再生医学中心 12月18日，漳州市医院在总部院区国际医疗中心举行“细胞治疗与再生医学中心”揭牌仪式。该平台将通过加速科研成果向临床应用的转化，全面提升漳州市在疑难重症诊疗方面的技术实力，有力推动区域医疗服务能级跃升。（闽南日报）企业动态 1、血霁生物iPSC来源的血小板注射液获美国FDA孤儿药认定近日，血霁生物自主研发的XJ-PLT-002注射液，一种iPSC定向诱导分化来源的血小板注射液，成功获得了美国FDA的孤儿药资格认定（ODD）。该注射液在体外数据和动物疗效数据显示出优异的治疗对应适应症的有效性，并且具备清晰的机制机理，为罕见的遗传性出血性疾病提供了新的治疗选项。（苏州血雾生物科技有限公司） 2、岸迈生物向港交所递交IPO申请 12月18日，港交所网站显示，岸迈生物的IPO申请已获得受理，本次IPO的联席保荐人是中信证券和招银国际。岸迈生物成立于2015年，专注于开发治疗各类癌症和自身免疫性疾病的双特异性抗体。（岸迈生物） 3、华毅乐健一款基因治疗产品获美国FDA孤儿药资格认定近日，华毅乐健宣布，其自主研发的GS1168注射液，一种针对苯丙酮尿症（PKU）的基因疗法，成功获得了美国FDA的孤儿药资格认定（ODD）。动物疗效数据显示低剂量下表现出优于同类基因治疗产品的有效性。从疾病机制出发，为PKU患者提供根本性治疗方案，可能实现长期苯丙氨酸浓度控制，提高患者生活质量。（华毅乐健）临床应用 1、赛尔欣生物调节性T细胞（Treg）治疗产品再获CDE批准 12月17日，上海赛尔欣生物医疗科技有限公司的“人自体多克隆调节性T细胞注射液”临床试验申请获得临床默示许可，受理号为CXSL2500817，用于治疗多系统萎缩（MSA）。该细胞注射液旨在利用Treg疗法综合调控神经炎症、延缓疾病进展，并促进骨骼肌修复、限制肌肉纤维化。（Novabio赛尔欣） 2、益杰立科表观遗传疗法获美国FDA临床试验许可 12月19日，益杰立科（上海）生物科技有限公司宣布：其研发的创新表观遗传调控疗法EPI-003已正式获得美国FDA的临床试验许可（IND），用于治疗慢性乙型肝炎。 EPI-003是全球首个获得FDA批准进入临床的基于脂质纳米颗粒（LNP）递送技术的表观调控疗法。（益杰立科） 3、茂行生物通用CAR-T细胞MT027胶质瘤Ⅱ期临床获美国FDA批准近日，茂行生物正式宣布，其自主研发的靶向B7H3的通用型CAR-T细胞疗法MT027，获得美国FDA批准开展Ⅱ期临床研究，用于治疗复发性胶质母细胞瘤（rGBM）。 MT027是一款来源于健康供体的“现货型”靶向B7H3的UCAR-T细胞治疗产品，用于治疗复发性胶质母细胞瘤（rGBM），可实现规模化生产和冻存，患者确诊后无需等待，即可迅速获得治疗。（茂行生物） 4、新湾医药NB003获CDE认可 12月24日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，新湾医药的核心产品——广谱KIT抑制剂Ubavitinib (NB003)被纳入突破性治疗品种，其拟定适应症为单药治疗既往接受过二线标准治疗的胃肠道间质瘤（GIST）。基于I期临床数据，Ubavitinib已展现出卓越的疗效与安全性特征，具备成为同类最佳（Best-in-class）c-KIT抑制剂的潜力。（医药魔方） 5、再鼎医药凯捷乐®获批上市，治疗精神分裂症 12月23日，再鼎医药宣布，国家药品监督管理局（NMPA）已批准呫诺美林曲司氯铵胶囊（凯捷乐®）的新药上市申请，用于治疗成人精神分裂症。呫诺美林曲司氯铵胶囊通过选择性作用于大脑中的毒蕈碱型乙酰胆碱能M1和M4受体影响核心疾病通路。（再鼎医药） 6、沙砾生物新一代基因敲除型TIL产品GT307注射液获美国FDA IND批准 12月23日，沙砾生物自主研发的新一代基因敲除型肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）产品GT307注射液，获得美国FDA新药临床试验（IND）批准。 GT307是一款基于CRISPR基因编辑技术的下一代双基因敲除型TIL产品，旨在解决传统TIL在肿瘤微环境中易发生功能耗竭、持续性不足等关键瓶颈问题。（沙砾生物）

孤儿药IPO基因疗法

100 项与 GS-1168 相关的药物交易

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