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罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 FDA 快速通道加持，一款基因治疗候选药迎来利好 8 月 14 日，信念医药发布公告，自研产品 BBMD101 注射液获美国 FDA 快速通道认定 (FTD)，适应症为杜氏肌营养不良（DMD），标志该药物的临床价值得到监管层面认可。拿到快速通道资格后，这款候选药在后续研发和审评阶段可享受多项加速政策扶持。 DMD 属于 X 连锁隐性遗传性肌肉病，由抗肌萎缩蛋白基因突变引发。全球大约每 5000 名男婴即出现一例患者，近 30% 病例属于新发突变；美国患者预估不足 5 万人。一般在 6 岁前甚至婴幼儿阶段即可发病，多数患儿 10-12 岁失去行走能力，大多于 30 岁前后因心脏、呼吸功能衰竭死亡，临床上迫切需要全新治疗手段。 02 韩国加速获批罕见病新药，填补重症患者治疗空白 8月13日，韩国食品药品安全处批准罕见病药Vonjo胶囊上市，用于治疗骨髓纤维化。骨髓纤维化属于骨髓增殖性肿瘤，患者造血骨髓组织发生纤维化病变，引发机体造血功能异常。 该药物适用于成年原发性骨髓纤维化患者，以及由真性红细胞增多症、原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化患者，重点针对血小板计数低于50×10⁹/L、无法接受现有疗法的中高危重症患者，为这类难治人群提供全新治疗方案。 据悉，该药被纳入韩国“全球创新产品快速审评支持体系（GIFT）”，为该体系第32款获批产品，依托快速审评通道加速落地，快速投入临床应用，满足临床未被满足的治疗需求。 03 告别无药可用！国内首款新药即将突围，患者迎来曙光 8 月 13 日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，齐鲁制药申报的艾地苯醌片拟纳入优先审评，拟用于治疗青少年及成人 Leber 遗传性视神经病变（LHON）引发的视觉障碍。若顺利获批，这将是国内首款针对该适应症的国产艾地苯醌，有效填补国内LHON口服治疗药物供给缺口。 目前原研药物 Raxone 在国内尚未实现大规模放量。齐鲁制药若借助优先审评通道加快上市进程，将抢占市场时间窗口，收获先发优势。 04 III 期数据亮眼，候选新药迎来 FDA 优先审评 8 月 11 日，Belite Bio 公司宣布，FDA 已受理其新药申请（NDA）并授予优先审评资格，适应症为 1 型斯塔加特病（STGD1）。 FDA 设定的处方药用户收费法案（PDUFA）目标审批日期为 2027 年 2 月 12 日。若顺利获批，tinlarebant 将成为全球首款获FDA 批准用于 STGD1 的治疗药物。 本次上市申请依托 DRAGON III 期临床试验数据。试验结果显示，相较于安慰剂，tinlarebant 可使萎缩性视网膜病变进展速度降低 35.7%；该指标通过眼底自发荧光成像下的明确自发荧光减弱区域（DDAF）进行评估。临床试验当中，tinlarebant 整体耐受性良好，不良反应与药物作用机制保持一致。 05 FDA双重资格加持，罕见病在研药物再获突破 8 月 10 日，Aspartes Pharmaceuticals公司宣布，美FDA 已授予该公司在研的氟桂利嗪口崩片 (ODT) 制剂 ASP-001 孤儿药资格认定 (ODD) 和罕见儿科疾病资格认定 (RPDD)，用于治疗儿童交替性偏(AHC)。 氟桂利嗪是⼀种作用于中枢神经系统的钙通道抑制剂，在治疗AHC方面有着悠久的临床应用历史，至今仍是国际上许多患者的重要治疗选择，但目前尚未获得美国批准或上市。已发表的文献表明，氟桂利嗪安全且患者耐受性良好，并可能有效降低AHC相关偏瘫发作的频率、持续时间和严重程度。 AHC是⼀种罕见且严重的神经系统疾病，通常始于婴⼉期或幼儿期。该病以反复发作的肢体无力或瘫痪为特征，可累及身体⼀侧或两侧，并伴有其他阵发性神经系统症状，例如肌张力障碍、眼球运动异常和自主神经功能障碍。患者还可能出现癫痫、发育障碍以及持续的运动和神经系统问题。 06 全球首款线粒体靶向肽中国获批临床 近日，CDE网站公示，Stealth Bio Therapeutics公司线粒体靶向肽Elamipretide（商品名：Forzinity）获批开展Barth Syndrome（巴氏综合征，BTHS）临床试验。 Elamipretide是Stealth BioTherapeutics公司（现属于Might Therapeutic）开发的线粒体靶向肽，可改善心肌梗死、改善肾功能并保护神经元免受炎症和氧化应激损伤，可轻松穿透细胞膜，并靶向线粒体内膜，与心磷脂可逆结合。 巴氏综合征（Barth Syndrome，BTHS）是一种X连锁隐性遗传的超罕见线粒体病，几乎只影响男性，由TAZ基因（也叫G4.5）突变导致。 07 疗效更优却遭FDA拒绝？不是安全数据问题 8月10日，ITM Isotope Technologies公司宣布，其用于治疗胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NETs）的候选药物ITM-11（¹⁷⁷Lu-edotreotide）收到FDA完整回复信（CRL），暂未获批上市。 FDA此次驳回主要涉及化学、生产和控制（CMC）及第三方商业化生产设施相关问题，并未对ITM-11的临床疗效或安全性数据提出质疑，也未要求补充额外的临床或非临床研究。 08 风险降57%！创新细胞疗法拟获突破性治疗 近日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，君赛生物自主研发的自体天然肿瘤浸润淋巴细胞注射液拟纳入突破性治疗，拟适应症为晚期黑色素瘤。 公开资料显示，自体天然肿瘤浸润淋巴细胞注射液属于全球首款无需清淋、不用输注 IL2 的 TIL 产品，仅需低强度预处理。 今年 6 月，君赛生物于 2026ASCO 年会上公布晚期黑色素瘤关键 Ⅱ 期 MIZAR003 临床试验数据。 MIZAR003 是一项开放标签、随机对照、多中心 Ⅱ 期研究，对照组采用研究者选择的化疗方案，评估 GC101 用于 PD1 治疗失败晚期黑色素瘤后线患者的疗效与安全性。 09 2.7亿打水漂，一款药物开发终止 近日，罕见病制药巨头拜玛林（BioMarin）正式宣布，全面终止其备受瞩目的在研药物BMN 401在所有适应症上的开发工作。BMN 401是一款皮下注射酶替代疗法，其核心目标是治疗ENPP1缺乏症，此前还曾被寄予厚望，计划用于ABCC6缺乏症及终末期肾病的治疗。 罕圈动态 01 破产公司基因疗法遭疯抢，四倍溢价背后藏着什么？ 一家已经申请破产保护的公司，为什么还能在拍卖场上让多家跨国药企争抢，甚至将一款资产的价格越拍越高？ 这场备受瞩目的拍卖，最终在8月12日有了结果：PTC Therapeutics在与安斯泰来的竞购战中胜出，成功收购Sangamo Therapeutics针对法布雷病的AAV基因疗法ST-920。 此前，安斯泰来曾提出以2500万美元首付款外加2500万美元里程碑款的方案收购该项目，而PTC的最终中标金额约为安斯泰来出价的四倍。 02 审批结果落地前，药企 1 亿美元出让管线权益 距离一款后期候选药物 FDA 审批临近，Zealand Pharma 选择提前变现，以总金额 1 亿美元将该药相关全部经济权益出售给 Royalty Pharma，交易分两期支付，交割首付 5000 万美元，剩余 5000 万美元一年后结清；同时保留年销售额超 15 亿美元之后 0.25% 的全球净销售额分成权益。 这款每周一次皮下注射首创药物研发历程长达 14 年，中间经历合作终止、专利和解、曾因肿瘤相关风险被 FDA 收回突破性疗法资格等波折。2024 年初武田斥资 3 亿美元首付款拿下该品种全球许可权。 虽然 Zealand 现金流充裕，但该项目属于非核心管线。公司战略重心集中在代谢、减重赛道多款在研产品，选择锁定确定性收益，规避后续审批与商业化风险。Royalty Pharma 长期布局医药特许权资产，本次也是其和 Zealand 的第二次权益交易。 03 14种罕见病纳入“快速审批通道”，120万人已受益 8月11日，美国社会保障局（SSA）宣布，将14种罕见病纳入“同情津贴清单”（Compassionate Allowances list，CAL）。新增疾病以罕见儿科疾病、神经系统疾病和罕见癌症为主。 CAL项目设立于2008年，旨在为患有罕见病、危及生命疾病或其他严重疾病的患者加快残疾补助申请审批。 “同情津贴”本质上是一种快速识别和加速审批机制：当申请人所患疾病符合清单条件时，SSA可以更快识别相关申请，并加快残障认定流程，从而避免严重疾病患者与普通申请人一样经历较长的审核等待。 04 OAI 评级落地，诺和诺德工厂正式从 BLA 申请中剔除 受合规问题影响，诺和诺德旗下 Catalent 印第安纳布卢明顿灌装工厂，已从 Scholar Rock apitegromab 的 FDA 重新申报资料中剔除。Scholar Rock 于 8 月 7 日收到通知，FDA 今年 4 月对该工厂现场检查给出 OAI 官方行动指示，认定存在严重合规缺陷。 此前该工厂就曾收到 FDA 的 483 报告与警告信，也是该药首轮上市申请被 FDA 驳回的重要原因。今年 3 月 Scholar Rock 重递申请时同时申报两家灌装厂，用来分散审批风险，然而 Catalent 工厂复查依旧出现问题。颇具戏剧性的是，就在消息公布前一日，公司管理层还在财报会上肯定两家生产基地。 目前上市申请已全部转移至合规记录良好的备用美国工厂。除本次项目外，该工厂的生产问题还拖累再生元、Incyte 等多家药企的产品审批进度。诺和诺德表示仍将持续投入资源整改工厂质量体系。 05 1.52亿美元加持，潜在首创疗法加速冲刺 8 月 11 日，Vaderis Therapeutics 宣布完成 1.52 亿美元 B 轮融资，并正式启动全球三期临床试验 HEROIC，旨在评估 Engasertib（VAD044）用于遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）治疗的疗效与安全性。 本次融资落地与 HEROIC 项目启动，依托于《新英格兰医学杂志》刊发的 Engasertib 积极概念验证研究及长期扩展研究数据。 HEROIC 是一项全球多中心、随机、双盲、安慰剂对照的三期临床试验，将评估每日一次口服 Engasertib，在中重度 HHT 患者中的治疗有效性与安全性。研究将在北美、南美、欧洲多地临床中心开展患者招募工作。 06 夹缝里的超人：一位颅咽管瘤患儿母亲的自救与渡人 "爱久"是刘希霞给孩子起的小名，藏着她对孩子最朴素的期许——愿爱意绵长，岁岁长久。这个因一次艾灸备孕而来的温柔名字，没能护佑孩子顺遂成长，却陪着一家人闯过了被疾病笼罩的至暗岁月。 9岁的爱久患颅咽管瘤，伴随视神经萎缩、全激素缺失等多重并发症，在医学界定的模糊地带成长。 07 专治渐冻症的医生，成了渐冻症患者 2026年8月，美国神经科医生克里斯托弗·坎波斯（Christopher Campos）在医学网站STAT上发表了一篇长文。此时的他，已无法站立、行走和说话，完全依靠胃管进食和眼动仪与世界沟通。他用眼球移动光标，一字一句地敲下了自己的故事——一个专治渐冻症（ALS）的医生，自己却确诊了渐冻症。 08 最高超 5 亿美元交易！药企达成临床开发合作协议 8 月 10 日，Sobi 与 Innate Pharma 宣布达成战略合作，启动 Lacutamab 治疗皮肤 T 细胞淋巴瘤（CTCL）的 TELLOMAK-3 验证性 III 期临床试验，该试验是药物针对塞扎里综合征（CTCL 亚型）申报加速批准的关键。 根据合作协议，交割完成后 Sobi 需向 Innate Pharma 支付 7500 万美元；Innate 可拿到最高 4000 万美元、和塞扎里综合征相关的近期开发里程碑款项。此外，如果 Sobi 行使完整开发权益选择权，后续还可触发最高 4.65 亿美元监管、商业化里程碑付款，同时 Innate 有权按照净销售额收取两位数阶梯特许权使用费。 Innate Pharma 负责执行 TELLOMAK-3 III 期试验，支撑塞扎里综合征加速上市申报；该研究后续也将用于推动该药物在主要地区拿下塞扎里综合征、蕈样肉芽肿两大适应症的完全批准。药物如顺利通过加速批准，Sobi 取得 Lacutamab 全球独家商业化权益；III 期结果达标后，Sobi 可接管全部全球开发权益。本次交易需完成反垄断审查等前置条件方可正式交割。 09 13.2亿美元押注罕见病：又一笔重磅收购落地 8月10日，Jazz Pharmaceuticals宣布已与Actio Biosciences达成最终协议，将以8.2亿美元预付款及最高5亿美元里程碑付款收购Actio Biosciences。该交易已获双方董事会一致批准，预计于2026年第四季度完成。Jazz Pharmaceuticals将通过手头现金及现有融资渠道为本次交易提供资金。 本次收购获得的主导临床资产是ABS-1230。这是一种首创的小分子精准治疗药物，属于KCNT1离子通道抑制剂，用于治疗KCNT1相关癫痫。 10 告别美国优先！2026罕见病创新药企出海，首发地该怎么选？ 对于一家正在开发治疗罕见病创新疗法的新兴生物制药公司而言，2026年他们正面临着一道与三年前答案可能截然不同的难题：首个上市的地方应该在选在哪里？欧盟、英国还是美国？ 欧盟药品法规的全面改革、英国日益加剧的定价压力以及美国变革性的监管变化这三大因素交织在一起，正在悄然重塑制药企业的战略考量。对于资金有限、且仅专注于单一高价值适应症的新兴生物制药公司而言，曾经普遍适用的“美国优先”策略已不再理所当然。如今，制定更加细致入微的商业计划以应对这些市场的相对变化，已成为一项战略要务。 想要知道如何采取最佳行动，就需要对大西洋两岸发生的变化进行考察和评估。 活动预告 01 近150位！第十五届中国罕见病高峰论坛首批讲者名单公布，有没有你期待的那位大咖？ 2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于9月4日至6日在广州举办，大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。 大会聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作、孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题，旨在推动罕见病领域的多方协同与系统性创新。 本届大会将邀请行业资深专家进行主题演讲和圆桌讨论，目前已有132位顶尖讲者确认出席（出席讲者人数持续更新）。 本届大会预计参会规模达 1500 人次以上，会场共开设 18 场分论坛；同步配套多场专题研讨会、医患交流专场、企业专题交流会，另设壁报交流展区，并举办多场卫星会议。 02 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来 2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。 活动信息时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人 立即报名 03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。  推 荐 阅 读

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 这款罕见病药物临床III期失败，终止开发 BioMarin 官宣叫停在研药 BMN401 全部适应症研发，覆盖 ENPP1 缺乏症、ABCC6 缺乏症、终末期肾病。受皮下酶替代疗法 Ⅲ 期试验未达标一项主要终点、试验数据喜忧参半影响项目终止。 该药源自其 2025 年耗资 2.7 亿美元收购的 Inozyme 核心资产，收购未满一年便宣告研发失利。好在企业现有上市产品营收可观，二季度营收上涨 20%，管理层已经定下中长期经营目标。 02 这款罕见病基因疗法拟纳入优先审评 8月7日，CDE网站显示，中因科技的眼科基因治疗药物ZVS101e注射液拟纳入优先审评，用于治疗携带CYP4V2双等位基因突变的结晶样视网膜变性（Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy，BCD）。 北医三院联合中因科技研发的 AAV 基因增强疗法 ZVS101e 用于 BCD 病患，Ⅲ 期对照试验包含 31 名给药受试者、32 例空白对照组。 随访至第 24 周，治疗组 35% 患者视力提升≥15 个字母，对照组仅 3%；治疗组最佳矫正视力平均上涨 11.5 个字母，远超对照组。多项视觉检测数据均体现出疗法优势，视觉问卷差异无统计学意义；该药无严重不良反应，安全性表现优异。 03 7月全球14款罕见病新药获批！你关心的疾病，这次有希望了吗？ 据罕见病信息网不完全统计，2026年7月全球有14款罕见病药物获批上市，覆盖A/B型血友病、1型发作性睡病、泛发性脓疱型银屑病等16种罕见病。 04 7月罕见病新药捷报！关键临床再突破 据罕见病信息网统计，2026 年7月全球共有 3 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖软骨发育不全、骨髓增生异常综合征、特发性肺纤维化三类罕见病。 05 填补关键空白！中国台湾重磅罕见病新药获批上市 8月6日，北海康成宣布，海芮思已获得中国台湾卫生福利部食品药物管理署（TFDA）颁发的药品上市许可证，该药用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，又称亨特综合征）。 据悉，海芮思由韩国绿十字公司（GC Pharma）原研开发，北海康成于2019年1月获得该药物的大中华区独家授权，并负责其商业化推广。2020年9月，海芮思在中国大陆正式获批。这是国内首款且唯一针对该病症的特异性治疗药物。 06  一项目失利，百亿单抗多点开花 默沙东花费 108 亿美元收购的 TL1A 单抗 tulisokibart（PRA023），全身性硬化症相关间质性肺疾病二期试验未达成主要终点。 该公司现已停止此方向研发；药物于化脓性汗腺炎 2b 期试验顺利达标、溃疡性结肠炎三期试验取得成功，年内将放出后者维持期数据，多条利好适应症有望使其成为重磅药物，缓解默沙东专利到期压力。 07 基因疗法收官 Ⅲ 期入组，迈入上市冲刺阶段 8 月 3 日，Opus Genetics 宣布，AAV 基因疗法 OPGx-LCA5治疗 Leber 先天性黑曚 5 型（LCA5）的关键性 III 期注册临床已完成全部患者入组，为全球首款 LCA5 遗传性视网膜疾病基因疗法冲刺上市。 该药物依托 rAAV8 载体，通过视网膜下给药补充功能性 lebercilin 蛋白，修复感光细胞、逆转视力损伤。目前OPGx-LCA5已斩获 FDA 孤儿药、儿科罕见病、再生医学先进疗法三重资格，并纳入罕见病证据原则计划。 08 加拿大一省份新增罕见遗传病医保药物 8 月 4 日，CELYSTRA-Pharma 对外官宣，魁北克成为加拿大首个将 TRYNGOLZA（olezarsen，奥利沙坦）纳入公费医保的省份。 TRYNGOLZA 是加拿大卫生部获批首款医治家族性乳糜微粒血症 (FCS) 的药物，该病症属于罕见遗传病。现已依照承保标准，录入魁北克医保机构 RAMQ 的适配用药清单。 本品用于成年 FCS 患者，作为饮食干预的辅助用药，以此降低甘油三酯；在加拿大地区CELYSTRA-Pharma 取得 Ionis Pharmaceuticals 授权，负责该药物经销。 09 神经内分泌癌迎新希望，FDA授予孤儿药资格认定 8月3日，再鼎医药宣布，美国FDA授予其DLL3靶向ADC药物Zocilurtatug Pelitecan（Zoci）孤儿药资格认定，用于治疗神经内分泌癌（NECs）。 此前，该药已先后获得美国FDA授予的肺外神经内分泌癌（epNECs）快速通道资格（FTD），以及小细胞肺癌（SCLC）的快速通道与孤儿药资格；同时，欧洲药品管理局（EMA）也授予其epNECs孤儿药资格认定。 罕圈动态 01 耗资 8 亿美元，Tarsus 拿下氘代口服眼科候选药物 8 月 6 日，Tarsus Pharmaceuticals 敲定收购协议，最高 8 亿美元收购视网膜疾病生物技术公司 Alkeus Pharmaceuticals。 首期对价 4.5 亿美元，剩余设有 3.5 亿美元里程碑款项以及分级销售特许权使用费。 本次核心资产为 Stargardt 病口服候选药 ALK001，临床可延缓视网膜萎缩、改善暗光视力，受试者最长用药 7 年耐受性佳，Ⅲ 期试验预计 2029 年下半年出数据。Alkeus 曾拿到贝恩资本领投的 B 轮融资；Tarsus 手握商业化眼科药物 Xdemvy，借本次收购拓展视网膜管线。 02 17岁首次独立行走！定制基因药改写罕见病少年命运 7岁，Connor Dalby（康纳）第一次独立迈出了50多步。 对于大多数人来说，这不过是成长过程中一个再普通不过的瞬间；但对于康纳的家人而言，这一步，他们苦苦等待了整整17年。 曾经，康纳每天要经历50到100次癫痫发作，医生甚至曾断言他活不过4岁。然而近日，《Nature Medicine》发表的两项最新研究，以及《Smithsonian Magazine》的深度报道，向世界展示了一个医学奇迹：一款完全针对康纳基因突变定制开发的反义寡核苷酸（ASO）药物，不仅将他的癫痫发作次数减少了约90%，更让这位曾被判"死刑"的少年，第一次拥有了独立行走的能力。 03 卖房倾尽百万求医，母女病房相守的1500个日夜 合肥医院狭长的走廊，丈量着王芳芳四年如一日被锁死的生活。时钟是这里唯一不变的准则，全年无休，节假日也从不破例，这段循环从未被按下暂停。陪女儿日复一日康复训练，是她扎根合肥这四年全部的重心。 她的女儿珞珞，是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）【后文简称为SMA】患者。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者的运动神经元会逐渐退化，导致肌肉无力、萎缩。对于王芳芳而言，这场战役从珞珞一岁半确诊时便已打响，而她的敌人，是女儿随年龄增长机能不断“倒退”的现实。 04 一张床上的家，和他背不动的账单 2026年的夏天，西安一间普通的民居里，声音被一台呼吸机垄断。它不知疲倦地吞吐、嘶鸣，日夜往复，填满所有寂静的缝隙。 41岁的曹文东躺在床榻上，身体陷进被褥里，全身肌肉早已萎缩僵硬，动弹不得。17年的渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）病程，一点点冻结了他的四肢、躯干，最后连仅存的那根手指也失去了力量。如今，他只剩一双眼睛还算"听话"——眼球微微转动、凝神定格，是他与这个世界对话的唯一方式。 靠着一根手指、一台眼控仪，他一个字母一个字母地在屏幕上精准"点选"。十几年间，他逐字翻译海外渐冻症、罕见病前沿科研资料，累计写下200余万字。 05 百万分之一概率×不认命的父母=奇迹正在发生 ZC4H2相关罕见病（ZARD），由X染色体上ZC4H2基因致病变异引发，是超罕见的神经肌肉发育疾病。截至2022年底，全球登记确诊病例不足255例，发病概率仅百万分之一。国内目前仅找到8位患者，绝大多数医生一生未曾遇见，至今无根治手段，仅能长期对症干预。这个冰冷陌生的名词，落在了上海一对90后初恋夫妻与女儿哈基米身上——他们没有屈服，而是把三口之家打造成一支分工明确、彼此托底的"专属战队"。 06 中国速度，中国温度！7年新增82种罕见病用药，医保保障力度迎来史诗级跃升！ 8月5日，国家医保局发布2000年-2025年国家基本医保药品目录相关数据。数据显示，我国罕见病用药保障力度持续增强。自2018年以来，医保目录内罕见病治疗药物数量从39种增至121种，7年间累计新增82种，大幅提升了罕见病患者的用药可及性。 07 罕见病疗法拿下美国 NTAP 支付资格 8 月 4 日，Abeona Therapeutics 官宣，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）依据 2027 财年医院住院预付制（IPPS）最终规则，授予 ZEVASKYN（prademagene zamikeracel）新技术附加支付（NTAP）资格。 ZEVASKYN 是全球首款、目前唯一的自体细胞片基因疗法，用于治疗成人及儿童隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患者的创面。 斩获 NTAP 资格以后，这款创新疗法能够获得 CMS 常规医院报销以外的额外报销支持。该专项经费仅给到审核合格的医疗技术，申请前提为疗法相较现有方案具备明显的临床获益提升。 08 超2亿、1.18亿美元……罕见病创新药重磅融资接连落地 创新药研发再迎利好！根据公开信息，7月27日~8月2日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家致力于创新药研发的新锐公司宣布完成新一轮融资。弗里德赖希共济失调、渐冻症、杜氏肌营养不良药物以及角膜缘干细胞缺乏症等罕见病患者正迎来全新的治疗希望。 09 多款体内编辑药推进，CRISPR 下半年研发节点密集落地 8月3日 CRISPR Therapeutics 发布 Q2 财报。核心商业化药物 CASGEVY 二季度营收 7600 万美元，增长迅猛；该药与 Vertex 合作，现已在 39 个国家获批，FDA 快速准许其医治 2 岁及以上镰状细胞、地贫患儿。 研发管线：体内编辑药 CTX310、CTX340、CTX460、CTX321 有序推进；siRNA 制剂 CTX611 开展二期试验；细胞疗法 zugo-cel（原 CTX112）深耕自身免疫病、B-细胞肿瘤；体内 CAR-T 平台完成前期动物实验，下半年多项研发节点即将落地。 10 利好罕见病群体！残疾人“十五五”规划明确诊疗康复与社会融合支持！ 上月，国务院残疾人工作委员会印发《残疾人保障和发展 “十五五” 规划》通知。 残疾人是推进中国式现代化的重要力量，也是需要格外关心、格外关注的特殊困难群体。为深入贯彻落实党中央、国务院决策部署，提升残疾人保障和发展能力，依据《中华人民共和国残疾人保障法》和《中华人民共和国国民经济和社会发展第十五个五年规划纲要》，制定本规划。 活动预告 01 聚焦罕见病患儿舒缓疗护 见证病房实现从“冰冷”到“港湾”的转变 当治愈不再是唯一答案，罕见病舒缓疗护逐渐走进公众视野。罕见病儿童舒缓疗护是对患有危及生命疾病的儿童及其家庭，提供涵盖身体、心理、精神及社会支持的全方位照护。它并非“放弃治疗”，而是从确诊起便贯穿病程，旨在减轻身心痛苦，提升患儿及家庭的生活质量，让病房实现从“冰冷”到“港湾”的转变。 为进一步探索罕见病患儿舒缓疗护的全新发展路径，精细化诊疗路径，提升患儿生命质量。2026第十五届中国罕见病高峰论坛设置“罕见病患儿舒缓疗护：专业与爱的双重守护”分论坛。 02 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来 2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。 活动信息时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人 立即报名 03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。  推 荐 阅 读