GS-1168

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 全球 III 期启动，罕见病基因疗法冲刺欧洲 4 月 16 日，罗氏官方正式宣布，启动一项全球关键性 III 期临床试验，为其杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法 Elevidys 补充关键临床证据，为该疗法在欧洲及全球其他地区的上市申报奠定基础。 Elevidys由Sarepta Therapeutics研发，是DMD领域重要的疾病修正型基因疗法，目前已在包括美国在内的9个国家获批，罗氏拥有其美国以外地区的商业化权益。 02 软组织肉瘤新药获FDA孤儿药认定 4月15日，Immutep Limited宣布，其核心在研药物eftilagimod alfa（efti）获美国FDA授予软组织肉瘤（STS）适应症的孤儿药认定。 受此消息刺激，公司股价当日收盘暴涨73%至0.54美元，创阶段性新高。 该孤儿药认定基于研究者发起的II期EFTISARC-NEO临床试验的积极数据。该研究评估efti联合放疗及默沙东Keytruda（帕博利珠单抗）用于可切除软组织肉瘤新辅助治疗的疗效与安全性。 03 重磅！欧盟批准首款口服疗法，这类罕见病终迎曙光 4 月 15 日，优时比（UCB）宣布，欧盟委员会已在特殊情况下授予KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）上市许可。该药是欧盟首个且目前唯一获批、用于治疗遗传确诊的胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）的药物，适用人群为首次症状发作年龄≤12 岁的儿童及成人患者。 KYGEVVI 的主要作用机制为：将嘧啶核苷脱氧胞苷（dC）和脱氧胸苷（dT）整合至骨骼肌线粒体 DNA 中，恢复线粒体 DNA 拷贝数，从而改善 TK2d 患者的骨骼肌功能。脱氧胞苷与脱氧胸苷可借助患者体内残余的 TK2 活性以及胞质磷酸化途径（如胸苷激酶 1、脱氧胞苷激酶），提升线粒体中 DNA 前体 —— 三磷酸脱氧胞苷和三磷酸脱氧胸苷的水平。 04 TGCT靶向药，未能在中国获批 4月14日，NMPA送达的药品送达信息显示，第一三共的盐酸吡昔替尼胶囊（Pexidartinib，PLX3397），遗憾收到通知件。 盐酸吡昔替尼最初由Plexxikon发现，后纳入第一三共体系开发。它是一个口服小分子酪氨酸激酶抑制剂，核心靶点是CSF1R（colony-stimulating factor 1 receptor），同时也抑制KIT和FLT3-ITD。其研发逻辑主要是针对TGCT（腱鞘巨细胞瘤） 中CSF1/CSF1R通路异常激活所驱动的滑膜巨噬细胞聚集和病灶增殖。 05 从暴跌 33% 到全面获批！这场 “生死审批” 终于迎来胜利 4月13日，Travere Therapeutics公司宣布，美国FDA正式全面批准其药物FILSPARI（sparsentan），用于治疗无肾病综合征的8岁及以上局灶节段性肾小球硬化（FSGS）成人和儿童患者。 作为FDA批准的首个也是唯一一个FSGS治疗药物，它结束了该领域长期无药可用的困境，也标志着其治疗范围从IgA肾病扩展至第二种罕见肾病，目前其已成为FDA批准的IgA肾病最常用处方药。 06 奥妥珠单抗 β 在中国正式上市 4 月 11 日，在北京医学会神经病学学术年会上，奥妥珠单抗 β中国正式上市，为视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者带来降低复发的新选择。 该药是中国首研第三代 CD20 单抗，通过基因编辑增强 ADCC 作用，可深度清除 B 细胞。III 期临床显示，其复发率仅 2.2%，复发风险降低 97.5%，年化复发率低至 0.028 / 人年，且安全性良好，感染风险无明显增加，同时显著改善患者残疾评分。 作为中国自研创新药，奥妥珠单抗 β 从申报到上市发货仅用时 10 个月，可及性更高，有助于缓解 NMOSD 高复发、高致残、药物可及性低的临床困境，成为该病长期管理的重要治疗方案。 07 跨国突破！这款罕见病创新药，继美欧之后再获英国官方认可 4 月 10 日，英国药品和健康产品管理局（MHRA）正式批准 Ionis 制药旗下反义寡核苷酸疗法 Tryngolza（olezarsen），用于治疗成人家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。该药物此前已相继获得美国食品药品监督管理局（FDA）及欧盟批准，此次 MHRA 获批进一步扩大其在欧洲市场的可及性，为英国 FCS 患者带来全新的针对性治疗选择。 08 核心产品二度遭 FDA 否决！这家药企股价暴跌近 20% 当地时间 4 月 10 日，Replimune 公司正式宣布，已收到美国食品药品监督管理局（FDA）针对 RP1 联合纳武利尤单抗治疗晚期黑色素瘤的生物制剂许可申请（BLA）的完整回复函（CRL）。 这是该核心产品继 2025 年 7 月首次申请被拒后，再度被 FDA 驳回，核心原因仍是提交的数据未能提供足够的有效性证据，无法满足监管审批要求。 09 近期，5款1类创新药在中国获批临床 根据 CDE 官网及公开信息梳理，近期国内 5 款重大疾病领域创新药获临床试验默示许可，覆盖原发性 IgA 肾病、2 型脊髓性肌萎缩症、亨廷顿病等五大适应症，采用 siRNA、双抗、CAR-T 等多项全球前沿技术路线。 10 强强联合，肢带型肌营养不良症AAV基因疗法加速迈向临床转化 近日，Evolyra Therapeutics公司宣布与全球领先的细胞和基因疗法CDMO机构Andelyn Biosciences达成深度合作，加速推进其针对2C型和2D型肢带型肌营养不良症 (LGMD2C/R5和LGMD2D/R3) 的创新AAV基因疗法走向临床。这一里程碑式的战略合作不仅标志着Evolyra的核心管线正式迈向临床转化阶段，也再次印证了高质量CDMO平台在加速罕见病创新药物研发中的引擎作用。 AAVMYO2是一种肌肉靶向的合成AAV衣壳变体，可提升骨骼肌和心肌的基因递送效率，并降低肝脏脱靶效应。目前，Evolyra公司正基于该载体开发针对LGMD的下一代基因疗法。研究表明，第一代AAV载体 (如AAV8或AAV9) 在进行全身性肌肉递送时往往面临着骨骼肌靶向性不足以及高剂量下引发严重肝脏毒性的双重困境。Evolyra的AAVMYO2载体则有望从底层逻辑上突破了这一技术瓶颈。 11 胶质母细胞瘤非侵入疗法启动IIb期关键临床试验 近日，Alpheus Medical公司宣布，其用于治疗成人新诊断胶质母细胞瘤的卟啉代谢物激活技术 (PoMA) 创新疗法正式启动IIb期关键临床试验并已完成10例患者入组。作为一种以药物为核心、结合超声激活的非侵入性治疗手段，该疗法跳出传统局部治疗局限，直指胶质母细胞瘤核心病理特征，有望为这一极危重恶性肿瘤带来全新治疗希望。 Alpheus公司采用的卟啉代谢物激活 (PoMA) 技术是一种基于“药械协同”的创新靶向技术，也被称为声动力疗法 (Sonodynamic Therapy, SDT) 。与传统光动力疗法穿透力有限的弊端不同，其机制的核心在于“精准富集”与“靶向引爆”。首先通过系统给予5-氨基酮戊酸 (5-ALA) ，巧妙利用胶质母细胞瘤等恶性肿瘤异常的代谢重编程特性，促使其在癌细胞内部特异性地转化为声敏剂原卟啉IX (PpIX) 并大量富集 (健康脑组织极少蓄积) ；随后再利用其专有的LIDU®系统 (Low Intensity Diffuse Ultrasound) 施加穿透力极强的低强度漫射超声波照射受累的大脑半球，超声物理能量精准激活潜伏于癌细胞内的PpIX，瞬间在细胞内部触发致命的活性氧风暴，从而在避开健康组织的前提下定点摧毁肿瘤细胞，并有望通过引发免疫原性细胞死亡来唤醒免疫系统对残余病灶的持续清除。 罕圈动态 01 罕见病疗法临床失利，强生巨亏止损 4 月 16 日，强生（J&J）正式将一款名为 bota-vec 的罕见眼病基因疗法，以 2500 万美元退回合作方 MeiraGTx，此前强生曾斥 4.15 亿美元买断该管线权益。该疗法用于治疗 X 连锁网膜色素变性（XLRP），因未达到改善患者视觉导航能力的主要终点而临床试验失利，但 MeiraGTx 认为失败源于终点设计不够敏感，其多项次要终点数据亮眼，因此计划提交上市申请，目标 2027 年实现商业化。 目前该药获批前景不明，受 FDA 相关高层空缺的影响。此外，MeiraGTx 还有一款治疗放射性头颈癌相关口干症的基因疗法，目前正处于 II 期临床试验阶段，已获得 FDA 双重认定，相关数据预计 2027 年二季度公布。 02 罗氏最畅销药陷入困境 罗氏畅销药Ocrevus（奥瑞利珠单抗） 正面临 FDA 审查，或被撤销批准。该药年花费近 8 万美元，是原发性进展型多发性硬化症（PPMS）核心用药，2025 年销售额预计达 70.1 亿瑞士法郎。 争议核心为疗效存疑：仅靠一项临床试验获批，不通过特殊统计填补缺失数据则无统计学意义；多项研究显示其对女性几乎无效，且疗效多仅维持第一年，长期获益证据不足。 同时安全性与数据问题突出：试验中用药组出现 7 例乳腺癌，安慰剂组为零；药品质量、试验数据记录与完整性均存在缺陷。多位 FDA 科学家曾明确建议拒批。 该药最终获批，源于时任 FDA 官员 Billy Dunn 无视内部反对，以未满足临床需求为由快速批准，仅要求简略标注风险，并将长期安全性观察推迟至 2030 年。Dunn 后续还主导了两款争议阿尔茨海默病药物审批，离职后加入相关药企。 罗氏则以未公开研究反驳性别疗效差异，坚称药物安全有效。此次事件也引发对 FDA 审批机制的强烈质疑。 03 FDA发布基因组编辑疗法安全评估指南草案推进基因治疗发展 4 月 14 日，FDA 发布基因组编辑疗法安全性评估指南草案，为加速个体化疗法开发提供标准化框架。 该指南由 CBER 发布，支持 2 月启动的超罕见病个体化疗法加速框架，革新 FDA 与行业合作模式。指南以 2024 年版本为基础，聚焦 NGS 技术评估脱靶风险与基因组完整性，覆盖体外、体内基因编辑产品。 指南提供测序策略、样本选择、分析参数及报告要求的具体建议，为 IND/BLA 申请提供非临床研究支持。FDA 鼓励申办方早期参与沟通，草案现开放 90 天公众评议。 04 24岁博主“徐平安”因罕见病去世：妹妹白血病、妈妈胃癌相继离世，曾多次复盘确诊前被忽略的身体信号 4月14日，江西抗癌博主“徐平安”的账号发布讣告：徐平安于当日凌晨2时去世，年仅24岁。 “徐平安”的账号简介记录了这个家庭接连不断的苦难：妹妹患白血病去世，母亲患胃癌离世，父亲因车祸致眼伤，自己还要供弟弟上学。他在简介中写道：“绝境之上，我偏要好好活。”在最早的一篇帖子里，他写道：“23岁，黑色素瘤让我的人生轨迹全部改写。” 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目 对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。 依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。 04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 招募｜2050 大会罕见病基因 AI 黑客松：用 AI 破解生命难题 在中国，约有2000万人正在与罕见病相伴前行。他们中的大多数，都经历过漫长的"诊断流浪"——从首次就诊到明确诊断，平均需要4.3年，期间要辗转2.97家医院。每天面对着不确定性，永远找不到答案，这种煎熬，只有经历过才懂。 但在2026年4月24日的杭州，有人决定拆掉这堵墙！ Khub罕见病开源社区、之江发展基金会、瑞鸥公益基金会、之江实验室、华大基因，正在发起国内首次「AI开发者×临床医生×罕见病患者」三方实战协作——RD DECODE 48（48小时罕见病解码黑客松）。 如果你相信代码可以温柔地改变世界，如果你渴望在AI与生命的交界处探索未知，如果你愿意用48小时挑战一个困扰医学界多年的难题—— 欢迎你加入这场探索。 时间：2026年4月24-26日 地点：杭州·2050大会 规模：10-20支战队，免费参赛，主办方提供免费算力与全程餐饮 07 开放申请｜FH基因和BRCA2基因科研专项基金 为推动罕见病的科学研究与临床转化，瑞鸥公益基金会于2026年4月正式发起“FH基因和BRCA2基因科研专项基金”，支持针对FH基因（延胡索酸水合酶基因）和BRCA2基因（乳腺癌易感基因2型）突变的相关研究与先进疗法开发。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！ 2026年6月30日：项目申请截止 2026年7-9月：专家评审委员会进行项目评审 2026年10月：项目评审结果公示 2026年11月：第一批研究项目启动 注：具体时间安排会根据实际进展调整。 08 志愿者招募 | 2026 Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）期待您加入！ 第三届Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）将于2026年6月25-27日在中国上海举办。本次大会由瑞鸥公益基金会主办，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心联合主办。 2026 Hope for Rare Science Conference（中国罕见病科研大会）志愿者招募正式启动，瑞鸥公益基金会期待您的加入！ 时 间：2026年6月25日-27日 地 点：中国·上海绿地国际会议中心（上海市浦东新区华夏东路6666弄） 09 志愿者招募｜加入罕研社，成为罕见病科研资讯的“捕手” 为打破信息壁垒，蔻德罕见病中心（CORD）携手瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation），共同推出全新公众号 “罕研社TalkRare”。 我们需要这样的你 如果你也认同：每一条被准确传递的科研信息，都可能点亮患者家庭的希望。欢迎加入 “罕研社”志愿者团队，成为罕见病科研资讯的 “捕手”与“翻译官”。 招募岗位及职责 岗位：科研资讯编译志愿者 工作内容 跟踪国际权威期刊（如NEJM、The Lancet、Nature Genetics、AJHG等）及国外罕见病相关机构官网； 筛选与罕见病科研、诊断、治疗相关的英文文献或报道； 进行摘要编译或全文译介，形成中文资讯稿件。 岗位要求 具备良好的医学/生物学/遗传学背景知识； 优秀的英文阅读及中文书面表达能力； 细心、负责，能够准确传递科研信息，避免过度解读； 每周需投入4-8小时的工作时间； 工作形式：线上  推 荐 阅 读

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 年销 25 亿爆款药扩容！双适应症获批覆盖更多患者 3 月 27 日，优时比宣布自研生物制剂比奇珠单抗（商品名：倍捷乐 ®）双适应症同日获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗常规系统性治疗疗效不佳的中度至重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）成人患者，以及适合系统治疗或光疗的中度至重度斑块状银屑病成人患者。 比奇珠单抗作为全球首个且中国目前唯一获批用于 HS 的 IL-17A/F 双靶点抑制剂，比奇珠单抗不仅可快速控制脓肿、结节等急性炎症，长期随访还证实其能持续缓解疼痛、促进窦道愈合，此次获批也标志着这款一线生物制剂正式从风湿免疫领域拓展至皮肤科领域，为中国数百万深受慢性复发性炎症性皮肤病困扰的患者带来了全新治疗选择。 02 ROSAH综合征新药获美国食品药品监督管理局(FDA)孤儿药资格 3月27日，药物牧场宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司针对ALPK1靶点的抑制剂DF-003孤儿药资格认定(ODD)，用于治疗ROSAH综合征患者。 DF-003是一种首创的ALPK1抑制剂，已经证明能够强效且选择性地抑制ALPK1和导致ROSAH疾病的突变体ALPK1，临床前研究和早期临床观察表明，DF-003能够减轻与ROSAH综合征相关的全身炎症。 03 FDA批准重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）治疗产品上市 3月26日，FDA宣布正式加速批准Kresladi（marnetegragene autotemcel）上市，这是全球首款用于治疗重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）的基因疗法。 这项获批主要针对因ITGB2基因双等位变异导致、且没有可用的人类白细胞抗原（HLA）匹配同胞供体进行异基因造血干细胞移植的儿科患者。 Kresladi提供了一种极具创新性的治疗机制。该疗法利用患者自身的造血干细胞（HSCs），在体外进行基因组装，引入功能正常的ITGB2基因拷贝。 04 近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物 3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。 Avlayah 是一款由 IDS 酶与 Denali 酶转运载体（ETV）结合而成的融合蛋白药物。其转运载体平台含有可与天然转运受体结合的工程化 Fc 片段，能够通过与血脑屏障上表达的转铁蛋白受体结合，借助受体介导的转胞吞作用穿越血脑屏障，将 IDS 递送至中枢神经系统，从而潜在缓解亨特综合征的中枢神经系统症状。 05 赛诺菲明星罕见病药物获批新适应症 3月24日，赛诺菲和再生元联合宣布，双方合作开发的度普利尤单抗（商品名：达必妥）已在日本获得生产和销售许可，获批用于治疗成人中重度大疱性类天疱疮（BP），成为首个针对该病症获批上市的靶向药物，填补了这一罕见自身免疫性皮肤病靶向治疗的空白。 达必妥是赛诺菲与再生元联合研发的全人源抗IL-4Rα单克隆抗体，依托再生元专利VelocImmune技术平台开发，具备精准靶向、半衰期长（约3-4周）的核心特点，其作用机制清晰，通过双重阻断IL-4/IL-13信号通路，从根源上干预2型炎症反应，进而治疗各类2型炎症性疾病。 06 复明新曙光！3D视网膜类器官获孤儿药资格 3 月 24 日，住友制药美国公司（SMPA）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其在研疗法 DSP-3077 孤儿药资格认定，用于治疗视网膜色素变性（RP）。 DSP-3077 是基于同种异体 iPSC 制备的 3D 视网膜类器官，经处理后可形成多层结构视网膜片，属于非基因依赖性的组织工程化细胞替代疗法。 07 FDA 重磅认定！这类罕见病迎来口服新药 近日，赛诺菲（Sanofi）宣布，美国 FDA 已授予其在研新药 venglustat突破性疗法认定，用于治疗 3 型戈谢病（GD3）的神经系统症状。 Venglustat 是一款新型在研口服葡糖脑苷脂合酶抑制剂（GCSi），也是全球首个在 GD3 神经症状治疗领域取得 Ⅲ 期临床阳性结果的药物。 08 Edgewise公布Sevasemten长期数据 有望成首个BMD治疗药 3月10日，Edgewise公司在MDA肌营养不良会议上，发布在研药物Sevasemten针对贝克尔肌营养不良症（BMD）的MESA研究3.5年长期随访数据。 BMD是严重罕见遗传性疾病，目前全球尚无获批治疗药物，存在巨大未满足医疗需求。 该药物为快肌肌球蛋白抑制剂，可保护肌肉免受收缩损伤，长期安全性良好。研究数据显示，治疗组患者NSAA功能评分长期保持稳定，较自然病程预期的显著衰退优势明显，安慰剂转治疗患者功能评分也有所上升。公司计划2026年第四季度公布GRAND CANYON关键研究结果，若数据积极，将推进上市申请，有望成为首个BMD靶向治疗药物。 罕圈动态 01 浙大一院完成法布雷病基因治疗新药ZS805注射液首例患者给药 近日，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科郭晓纲主任、严卉主任医师领衔的医疗团队，顺利完成ZS805 注射液基因治疗法布雷病 I/II 期临床试验院内首例患者给药。这是该基因治疗项目国内入选的第 7 例受试者，同时也是华东地区首例入组患者，标志着华东地区法布雷病基因治疗临床研究迈出关键一步。 02 126 亿美元！百年罕见病药企拟被收购 3 月 26 日，意大利知名制药企业Recordati正式确认，已收到英国私募股权公司 CVC Capital Partners 发出的收购要约，交易估值约 126 亿美元。 受此消息影响，Recordati股价周四在米兰证券交易所上涨4.8%。 03 Nature Medicine刊发体内CAR-T疗法重磅研究 3月25日，国际顶尖期刊《Nature Medicine》在线发表ESO-T01体内抗BCMA CAR-T疗法Ⅰ期临床研究，该疗法打破传统CAR-T治疗局限，为复发或难治性多发性骨髓瘤带来革新性治疗方案。 这款疗法依托免疫屏蔽慢病毒载体，经工程化改造实现T细胞特异性靶向与免疫逃逸，采用体内原位转导技术，患者无需白细胞单采、体外细胞培养及清淋化疗，仅需单次静脉输注即可完成治疗，大幅简化治疗流程。 研究纳入5例经多线治疗的男性患者，均接受低剂量给药，给药流程高效快捷。该试验因申办方被阿斯利康收购重组，于2025年初提前终止，与安全性、疗效无关。 安全性上，无剂量限制性毒性，相关不良反应经对症治疗可控制，1例患者死亡与疾病自身进展相关；疗效表现亮眼，4例达到客观缓解，3例严格完全缓解，缓解者微小残留病灶均阴性，CAR-T细胞还可浸润传统疗法难触及部位，抗肿瘤潜力显著。 04 融资 6 亿！诺奖团队护航，攻坚罕见病创新疗法 3月24日，生物技术公司Immutrin宣布成功完成6500万英镑（约6亿人民币）A轮融资。所得资金将主要用于推进核心资产转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的临床概念验证研究。 本轮融资由新投资者Frazier Life Sciences领投，F-Prime、启明创投、SR One及创始投资者Cambridge Innovation Capital、Cambridge Enterprise Ventures共同参与。多方资本的加持，将为Immutrin的技术研发、临床推进提供充足的资金支撑，助力其在罕见病ATTR-CM治疗领域的突破。 05 罕见病家庭送棺材给美国政府，悼念被监管延误夺走的生命 近日，100多位受黏多糖贮积症（MPS）影响的倡导者、家庭和照护者在美国食品药品监督管理局（FDA）门外举行了一场葬礼。他们身穿黑衣，抬着一口棺材，以庄严的仪式哀悼那些因等待太久而逝去的孩子。这场活动旨在向国会和FDA发出强烈呼吁：停止将科学证实安全有效的疗法卷入政治博弈，立即采取行动拯救生命。 此次行动由全国黏多糖贮积症协会（National MPS Society）、Project Alive、The Ryan Foundation 和 The Kennedy Ladd Foundation 联合发起。 06 “伟哥”治罕见绝症：两婴儿症状显著改善，顶刊研究证实新突破 3月11日，国际顶刊《细胞》刊发研究，俗称“伟哥”的西地那非，可有效改善致命罕见病莱氏综合征，6名受试患者（含两名婴儿）症状均明显好转，为这一无药可治的绝症带来新希望。 莱氏综合征是线粒体功能障碍遗传病，新生儿发病率约四万分之一，会损伤大脑引发肌无力、癫痫、心肌病等，多数患儿3岁前死亡，此前无有效疗法。 临床试验中，一名9个月大男婴治疗前每月因代谢危机进ICU，伴有贫血、心肌病和吞咽困难，服药后症状全面好转，再无危重发作；另一名患儿步行距离从500米增至5公里。还有16岁重症患者服药7年后，癫痫、呼吸障碍大幅改善。 西地那非本用于治疗勃起功能障碍与儿童肺动脉高压，此次经高通量筛选发现可修复线粒体功能，欧洲药管局已授予其孤儿药资格，研究团队将启动大规模临床试验，进一步验证疗效。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目 对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。 依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。 04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 招募｜2050 大会罕见病基因 AI 黑客松：用 AI 破解生命难题 在中国，约有2000万人正在与罕见病相伴前行。他们中的大多数，都经历过漫长的"诊断流浪"——从首次就诊到明确诊断，平均需要4.3年，期间要辗转2.97家医院。每天面对着不确定性，永远找不到答案，这种煎熬，只有经历过才懂。 但在2026年4月24日的杭州，有人决定拆掉这堵墙！ Khub罕见病开源社区、之江发展基金会、瑞鸥公益基金会、之江实验室、华大基因，正在发起国内首次「AI开发者×临床医生×罕见病患者」三方实战协作——RD DECODE 48（48小时罕见病解码黑客松）。 如果你相信代码可以温柔地改变世界，如果你渴望在AI与生命的交界处探索未知，如果你愿意用48小时挑战一个困扰医学界多年的难题—— 欢迎你加入这场探索。 时间：2026年4月24-26日 地点：杭州·2050大会 规模：10-20支战队，免费参赛，主办方提供免费算力与全程餐饮  推 荐 阅 读