GS-1168

2025年12月13日，华毅乐健自主研发的GS1168注射液，一种针对苯丙酮尿症（PKU）的基因疗法，成功获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定（ODD）。      这一成就不仅代表了GS1168注射液研发进程中的一个重要里程碑，也为全球PKU患者带来了改变疾病进程的新机遇。 (https://www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/detailedIndex.cfm?cfgridkey=1111025) GS1168注射液：全球首创双机制PKU基因治疗选择 FDA ODD审查的重要性      FDA的孤儿药资格认定（ODD）是一项专门针对罕见病治疗药物的特殊审批通道。获得ODD的药物或疗法将享有一系列研发激励措施，包括临床试验税收抵免、处方药用户收费减免以及长达7年的市场独占期。此外，FDA还会提供更密切的监管支持，加速药物的研发和审批流程。全球范围内的认可度提升也是ODD带来的一大优势，有助于药物在其他国家的注册申报。      对于PKU患者而言，这意味着GS1168注射液的研发将获得更有力的资源支持和监管指导，距离临床应用更近一步。 苯丙酮尿症PKU患者未满足的治疗需求      苯丙酮尿症PKU是一种罕见的、以苯丙氨酸浓度升高为诊断标准的遗传代谢性疾病，全球约80万患者。PKU患者由于PAH基因突变导致体内Phe无法转化为酪氨酸，并在血液和脑组织中蓄积，引发智力发育迟缓、癫痫等严重并发症，导致患者认知和行为异常的精神发育障碍。      PKU患者需要终身限制苯丙氨酸饮食。但即使饮食控制良好，轻度认知缺陷和心理健康问题仍可能发生。目前，超过70%的患者缺少有效治疗药物。现有治疗方法需终身饮食限制，常因饮食控制不佳导致长期依从性差疾病无法根治。由于特殊饮食价格昂贵，即使饮食控制良好，轻度认知缺陷和心理健康问题仍可能发生；现有治疗药物对患者疗效欠佳，且部分药物有过敏反应风险和漫长的滴定过程。  GS1168注射液：全球首创双机制PKU基因治疗新选择      GS1168注射液作为全球首个First-in-class双机制苯丙酮尿症基因治疗产品，动物疗效数据显示低剂量下表现出优于同类基因治疗产品的有效性。从疾病机制出发，为PKU患者提供根本性治疗方案，可能实现长期苯丙氨酸浓度控制，提高患者生活质量，为PKU患者及家庭点亮希望。      GS1168注射液的研发进展无疑是一线光明。随着该疗法通过FDA ODD审查，华毅乐健有望加速临床开发进程，并争取早日为患者带来可及的治疗方案。      以创新之力守护每一个独特的生命。让我们共同关注并传递希望之光给每一个独特的生命！守护人类喜乐康健！ 华毅乐健      苏州华毅乐健生物科技有限公司（简称“华毅乐健”）成立于2019年，是由著名生物学家饶毅教授创立，是一家中国领先的生物科技公司，致力于通过突破性创新改变人类健康。公司以“为中华之屹立、人民喜乐康健”为使命，专注于自主研发，目标成为全球领先的生物科技企业。      卓越领导力与专家团队 核心团队拥有平均超过25年丰富行业经验深耕生物医药产业，在饶毅教授的领导下，华毅乐健实施“钻石型人才结构”，整合战略领导、科学研发和运营管理三位一体。  战略聚焦与技术领先 华毅乐健首先专注于肝靶向基因递送，推出中国首个获得IND批准并进入III期临床试验的AAV基因治疗产品GS1191，针对血友病 A。GS1191目前已积累临床研究共计53例血友病A患者数据，以国际上同类最佳产品5%的临床剂量实现了卓越的安全性和持久疗效，获得中国国家药品监督管理局（NMPA）突破性治疗认定。此外，乐健还开发了GS1168治疗苯丙酮尿症项目和GS1196治疗遗传性血管性水肿项目，分别实现了治疗机制上的突破和表达效率的进一步突破，随着管线的推进，将有望填补空白，成为全球First-in-class的基因治疗产品。 随着老年化社会到来，退行性神经疾病增多，例如阿尔兹海默症和帕金森症，给社会和家庭带来沉重的负担，神经系统疾病存在巨大的未满足临床需求，。乐健依托自主研发的穿透血脑屏障（BBB）AAV衣壳，实现罕见病和中枢神经系统常见病的平衡管线布局。  世界级的CMC和生产能力 华毅乐健拥有8600平米GMP合规生产基地，涵盖质粒和AAV生产，在血友病A的产品的开发过程中，华毅乐健率先在国内完成了293悬浮细胞200L的工艺开发，为后续工艺开发奠定了扎实的基础。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 神经元蜡样脂褐质沉积症AAV基因疗法新药临床试验申请(IND)获美国FDA批准！ 近日，Latus Bio公司宣布其基于新型衣壳AAV.Ep+开发的AAV基因疗法LTS-101 (AAV.Ep⁺.TPP1) 获得美国FDA新药临床试验申请 (IND) 批准，旨在通过一次性给药治愈晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症2型 (CLN2)。此外，LTS-101还获得了FDA授予的快速通道资格认定 (FTD)、孤儿药资格认定 (ODD) 和罕见儿科疾病资格认定 (RPDD)。 神经元蜡样脂褐质沉积症 (neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs) 是一组单基因遗传的溶酶体贮积病，其特点为认知和运动功能进行性下降、视觉障碍、癫痫发作和早期死亡，已鉴定出14个NCLs致病基因。据统计，NCLs的发病率大约为0.1~7/10万，已纳入我国《第二批罕见病目录》。目前，只有脑室内注射人重组三肽基肽酶1的酶替代疗法 (Brineura，倍原力) 批准用于治疗神经元蜡样脂褐质沉积症2型疾病，其他治疗方法仍处于临床前研究和临床试验阶段。 02 亚历山大病反义寡核苷酸(ASO)疗法获美国FDA突破性疗法资格认定，有望2026年上市！ 近日，Ionis Pharmaceuticals公司宣布，其用于治疗亚历山大病的核心在研反义寡核苷酸 (ASO) 药物Zilganersen在关键临床试验中取得积极顶线结果，并获得了美国FDA授予的突破性疗法资格认定 (BTD)。这一里程碑进展标志着这款全球首个且唯一的在研亚历山大病修正疗法在监管层面获得了高度认可，公司计划于2026年第一季度向FDA提交新药申请 (NDA)。 亚历山大病 (Alexander disease, AxD) 是一种罕见的由编码胶质纤维酸性蛋白 (glial fibrillary acidic protein, GFAP) 基因突变导致的常染色体显性遗传性脑白质病。据统计，亚历山大病的全球发病率仅为1~3/100百万，属于“超罕见病”，目前临床上仅能进行对症支持治疗，患者预后极差，亟需开发新型的创新疗法。 03 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）新药获得美国FDA罕见儿科疾病资格认定 近日，天泽云泰宣布，其自主研发的用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的基因治疗产品VGN-R09b获得美国食品药品监督管理局（以下简称“FDA”）授予罕见儿科疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）。此次认定是VGN-R09b继在国内被正式纳入突破性治疗品种名单后取得的又一重要进展，彰显了该产品在AADCD治疗领域的全球开发潜力。 AADCD是一种常染色体隐性遗传的神经代谢疾病，由于DDC基因致病性突变，导致多巴胺、5-羟色胺等关键神经递质合成严重不足。患儿临床表现为严重运动障碍、自主神经功能紊乱和智力发育迟缓，多数无法实现头部控制、独坐、行走等运动发育里程碑，在婴幼儿阶段即面临较高死亡风险，生存质量受到严重影响。目前该疾病在国内尚无有效的根治性疗法，常规治疗手段仅能部分缓解症状，无法从根源上修复神经功能缺损，尤其对重症患儿效果有限。 04 股价暴涨370%！罕见病细胞疗法三期临床大获成功 12月4日，全球罕见病治疗领域传来重磅消息：生物科技公司Capricor Therapeutics Inc. 宣布其在研细胞疗法Deramiocel治疗杜氏肌营养不良症（DMD）关键3期临床研究（HOPE-3）获得积极结果。 这一突破性进展迅速传导至资本市场，Capricor股价暴涨，截至收盘涨幅仍高达371.07%，总市值跃升至13.7亿美元，因波动幅度触及监管阈值触发临时停牌。而此前该公司曾因FDA拒绝Deramiocel上市申请，股价一度暴跌32%，此次股价的剧烈反弹直观反映了市场对该疗法临床价值的认可。 05 Alport综合征创新疗法启动临床研究 12月4日，Alport综合征的创新疗法IIa期临床试验已正式启动。Alport综合征(AS)是一种遗传性的罕见病，已被列入我国《第一批罕见病目录》。目前该病尚无特异性疗法，该研究旨在评估一种在研单克隆抗体BAY 3401016的疗效与安全性。这种抗体通过阻断一种名为信号素3A(Sema3A)的关键致病蛋白，旨在减缓成人患者的肾功能下降。此研究将为该疾病治疗带来新希望。 06 新型按需治疗遗传性血管性水肿疗法deucrictibant三期试验成功，将于明年递交新药申请 12月3日，Pharvaris生物制药公司布了一项评估Deucrictibant用于按需治疗遗传性血管性水肿(HAE)的3期RAPIDe-3临床试验的关键性数据，证实了deucrictibant在按需治疗HAE发作方面具有起效迅速、症状快速缓解和消退以及良好的耐受性。Pharvaris的首个关键性3期研究数据将作为上市许可申请的基础，计划于2026年上半年开始向美国FDA提交新药申请。 Deucrictibant是一种新型、有效、口服生物利用的小分子缓激肽B2受体拮抗剂，通过缓激肽B2受体抑制缓激肽信号通路，从而防止缓激肽介导的血管性水肿发作。 07 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）新药在香港获批上市 12月2日 ，北海康成公司宣布，用于治疗3个月及以上进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）的迈芮倍®已获得香港卫生署批准上市。 进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种罕见的遗传性疾病，主要导致进行性肝脏疾病，并最终会导致肝功能衰竭。PFIC患者肝细胞排泄胆汁困难，从而导致胆汁积聚，引发肝脏疾病。PFIC 的体征和症状通常始于婴儿期。从婴儿期开始，患者常常出现严重的瘙痒、黄疸、生长不良以及肝功能衰竭。据估计，在美国和欧洲，每 50,000 到 100,000 名新生儿中就会出现一名PFIC患者。 目前已经通过遗传学分析确定的6种 PFIC类型都表现为胆汁流动障碍和进行性肝脏疾病。 08 重磅眼科新药3期成功，公司股价大涨 12月1日，Belite公司宣布了其关键性的全球III期“DRAGON”试验的顶线结果，该试验针对青少年Stargardt病1型（STGD1）患者的口服候选药物Tinlarebant。 新闻稿指出，这是首个针对1型Stargardt病（STGD1）患者的关键性试验取得成功。STGD1是一种眼部疾病，会导致进行性视力丧失，通常始于儿童期或青年期，目前全球尚无获批的治疗方法。 罕圈动态 01 国家医保局：医保新增9个罕见病药（附全名单） 2025年国家医保药品目录及首版商保创新药目录在广州发布。2025年国家医保药品目录成功新增114种药品，有50种是一类创新药，总体成功率88%，较2024年的76%明显提高。19种药品纳入首版商保创新药目录，其中包括6个罕见病药品。 据罕见病信息网不完全统计，有 9 种罕见病药物被纳入本次医保目录，覆盖朗格汉斯细胞组织细胞增生症、螯合剂不耐受的地中海贫血症等10种罕见病的用药需求。 02 我国历史首次！6种罕见病药品纳入首版商保创新药目录 12月7日，国家医保局发布了2025年《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》和2025年《商业健康保险创新药品目录》！这是我国历史首次增设商保创新药目录。这一开创性的设计，形成了 “基本医保保基本、商保覆盖高价值创新前沿药” 的分层格局，精准地匹配了不同药品的属性和患者的保障需求。 本次参与商保创新药目录价格协商的药品共计 24 个，最终有 19 个药品成功纳入，纳入成功率约 79.2%。据罕见病信息网统计，在这首批纳入《商业健康保险创新药品目录》的 19 种药品中，有 6 种罕见病药物入选，覆盖 5 种疾病，囊括了神经母细胞瘤、戈谢病、短肠综合征等多种罕见病的治疗用药。 03  “红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金”项目评审结果公示 2025年3月，瑞鸥公益基金会与红米粒互助之家联合发起“红米粒家族性高胆固醇血症科研专项基金”，用于资助家族性高胆固醇血症科研项目，首期资助总额为300万元人民币。 在为期三个月的评审阶段，本专项基金邀请了来自基础研究、临床与流行病学、先进疗法等领域的19位国内外专家组成评审委员会（名单附后）。在基金会的精心组织下，评审委员会基于公平公正、利益回避、科学择优的评审规则，通过通讯评审与线上会议评审相结合的方式，针对申请项目的可行性与创新性、临床需求与转化前景、研究团队资质及预算合理性进行了全面充分的评估，最终形成项目评分和详实书面意见。我们诚挚感谢每一位评审专家毫无保留地贡献自己的专业见解。 04 美国罕见病组织敦促国会重审儿科罕见疾病药物激励法案 12月4日，美国国家罕见疾病组织发布报告，呼吁国会在年底前重新授权“罕见儿科疾病优先审评券”计划。该计划旨在激励针对儿童罕见病的药物研发，研发者在为符合条件的疾病成功开发新药后，可获得一张优先审评券，用于加速其另一款药物的审评流程。报告显示，该计划自2012年实施以来，已推动针对47种罕见儿科疾病疗法的研发，其中43种此前无任何疗法。 05 渐冻症新希望！这家公司获1.4 亿融资，全力推进新药研发 12月3日，生物药物研发商Axoltis Pharma宣布完成1800万欧元（根据最新汇率，1欧元 ≈ 7.8010人民币，约为1亿4041万元人民币）A轮融资，由Cenitz和UI Investissement共同投资。 本轮融资吸引了新老投资者共同参与，所获资金将主要用于推进其核心候选药物 NX210c 的研发进程，该药物目前正处于针对肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）患者的二期临床试验阶段。 06 中国药品价格登记系统发布！创新药重大利好来了 12月2日，中国药品价格登记系统正式上线。国内外医药企业可依据自身发展需求，自主申报登记药品价格。这一由国家层面主导构建的权威信息平台，标志着我国在健全药品价格形成机制、服务医药产业高质量发展、深度融入全球医药市场方面，迈出了里程碑式的关键一步。值得注意的是，这是国家医保局首次建立独立于省级挂网与医保谈判体系之外的价格登记平台，相关机构及社会公众在注册登录后，均可查询药品价格信息。 07 2.75亿美元！再生元押注罕见病基因编辑疗法 12月2日，再生元（Regeneron, NASDAQ:REGN）与 Tessera Therapeutics 宣布达成全球战略合作，双方将联合推进针对 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha1-Antitrypsin Deficiency, AATD）的体内基因疗法 TSRA-196 的商业化进程。 根据合作声明，再生元将向 Tessera 支付总计 1.5 亿美元的资金支持，该款项由现金首付款与股权投资两部分组成；若项目后续开发进展顺利，Tessera 还将额外获得高达 1.25 亿美元的开发里程碑付款。 08 诺华基金领投1.3亿美元，推进罕见病新药研发 12月1日，临床阶段生物技术公司Protego Biopharma宣布完成超额认购的1.3亿美元B轮融资。本轮融资由诺华风险基金和Forbion联合领投，新加入的投资方包括Omega Funds、Droia Ventures、YK Bioventures及Digitalis Ventures，Vida Ventures、MPM BioImpact、Lightspeed Venture Partners等现有投资方亦积极跟投。募集资金将重点用于推动其主导候选药物PROT-001进入AL淀粉样变性的关键临床试验阶段。 09 山西省太原市罕见病医学中心成立，患者迎来新希望 11月27日，山西省太原市卫健委发布消息，太原市罕见病医学中心成立。同期，太原市医师协会罕见病专业委员会成立，北大医院太原医院神经内科主任陈烜当选主任委员。 此次系列会议的召开，实现了太原市罕见病诊疗 “从 0 到 1” 的关键突破，为罕见病患者 “找对医生”、基层医生 “找对专家” 搭建了明确路径。未来，太原市罕见病医学中心与太原市医师协会罕见病专业委员会将持续联动，依托多学科协作机制，整合区域医疗资源，在罕见病诊疗、人才培养、学术研究、科普宣传等方面持续发力，为罕见病群体筑牢精准诊疗的 “防护网”，为健康太原、健康山西建设注入新动力。 活动预告 01【患者招募】遗传性血管性水肿（HAE）项目报名啦! 舶望制药siRNA 新药 BW-20805于2025 ACAAI 会议公布I期临床研究数据，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。数据显示，BW-20805 在临床试验中表现出了良好的耐受性与安全性，并能快速、深度且持续地降低血浆中的 PKK 水平。 目前，“一项评估BW-20805在HAE患者中的有效性和安全性的2期、开放性、多中心研究" 正在全球进行，本临床研究已获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，批准通知书编号为2023LP02080。 02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 03 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动 近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下： 04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助 为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。 遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助 1、年龄要求 18周岁（含）以下； 2、覆盖病种 临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。 3、实施时间 在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。 4、如何申请 淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。  推 荐 阅 读