A Phase 1-2, Open-label Study to Evaluate the Safety of Intravenous ATA-200, an Adeno-associated Viral Vector Carrying the Human SGCG Gene, in Patients With Gamma-sarcoglycanopathy (LGMDR5)

The purpose of ATA-003-GSAR study is to evaluate the safety and tolerability of a single intravenous infusion of ATA-200 in pediatric patients with limb girdle muscular dystrophy type 2c/R5 (LGMD R5).

开始日期2025-02-15

申办/合作机构

Atamyo Therapeutics SAS

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2026-02-09

·基因狐

突破，又一款罕见病AAV基因疗法完成首批3位患儿给药！

点击蓝字关注“基因狐” 点亮星标获取更多精彩内容~ ▉ 导语肢带型肌营养不良 (limb‑girdle muscular dystrophy, LGMD) 是一组以近端肌 (骨盆带肌和肩胛带肌) 肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性疾病，有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式且具有高度遗传和临床异质性，极易漏诊误诊。LGMD的发病率排名遗传性肌肉疾病第4位，大约为1/10万～6/10万，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，LGMD仍缺少特效的治疗药物，严重影响个人生活质量，增加家庭和社会负担，携带者筛查是控制出生缺陷的重要预防措施之一。近日，Atamyo Therapeutics公司宣布，其用于治疗γ-肌聚糖相关2C/R5型肢带型肌营养不良症 (LGMD-2C/R5) 的在研基因疗法ATA-200 (AAV2/8-SGCG) 已完成首批三位患儿给药，相关临床结果预计将在未来几个月内正式对外公布，为这一罕见遗传病患者带来全新治愈希望。 ▲ 来源 iStock ▉ 临床试验稳步推进，首批三名患者完成给药近日，Atamyo Therapeutics公司宣布，其用于治疗γ-肌聚糖相关2C/R5型肢带型肌营养不良症 (LGMD-2C/R5) 的在研基因疗法ATA-200 (AAV2/8-SGCG) 已完成首批三位患儿给药，相关临床结果预计将在未来几个月内正式对外公布。此前，ATA-200已获得美国FDA和欧盟授予的孤儿药资格认定 (ODD) 以及儿科罕见疾病资格认定 (RPDD)。 ▲ 新闻稿截图肢带型肌营养不良症 (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) 是一组遗传异质性极高的罕见肌肉疾病，多起病于儿童期，其特征是骨盆带和肩带肌肉进行性无力和萎缩，多为基因突变所致且极易漏诊误诊。其中，2C/R5型肢带型肌营养不良 (LGMD-2C/R5) 是由位于13号染色体13q12区域的编码γ-肌营养不良蛋白 (γ-sarcoglycan) 的SGCG基因突变引起，已经发现的致病突变超过70种，具有儿童期起病、快速进展的特点，多数患者在发病10年内丧失行走能力。 SGCG基因负责编码肌营养不良蛋白家族中的一种关键亚单位，该蛋白在维持肌肉细胞膜的稳定性和功能中起着重要作用。当SGCG基因发生突变时，γ-肌营养不良蛋白结构或功能异常，导致肌肉细胞膜易受损伤，肌肉纤维逐渐退化和萎缩，最终表现为肌无力和运动功能障碍。 ATA-200采用AAV2/8作为载体并且搭载肌肉特异性启动子，旨在通过单次静脉输注向患者体内递送编码γ-肌聚糖的正常SGCG基因拷贝，弥补患者自身基因突变导致的γ-肌聚糖缺失，从而从根源上改善疾病症状，用以治疗LGMD-2C/R5。在临床前研究中，ATA-200已表现出优异的耐受性，且能够有效纠正LGMD-2C/R5的疾病症状及相关病理生物标志物，这也为其进入人体临床试验提供了有力的科学支撑。根据新闻稿披露，ATA-200有望在2028-2030年完成临床试验并提交上市申请。 ▲ ATA-200载体设计此次开展的1b/2期开放标签剂量递增研究 (NCT05973630) 旨在全面评估静脉注射ATA-200在LGMD-2C/R5儿童患者中的安全性、药效学、有效性及免疫原性，为后续疗法获批奠定坚实的临床基础。目前，该临床试验已顺利完成首批3名美国患儿的给药工作，所有患者均在佛罗里达大学鲍威尔罕见病研究和基因治疗中心接受治疗。研究人员将持续跟踪患者的治疗效果，进一步评估ATA-200可能带来的潜临床获益，期待能为LGMD-2C/R5治疗领域带来突破性进展。 ▉ 多方联动，助力罕见病基因疗法研发此次开展的临床试验得到了迪翁罕见病儿童基金会 (The Dion Foundation for Children with Rare Diseases) 的资金支持，这也是双方在罕见病治疗领域合作的进一步深化。 ▲ 迪翁基金会官网截图迪翁基金会作为专注于儿童罕见病救助与治疗研发支持的公益组织，一直致力于为罕见病儿童提供更多治疗机会，其联合创始人兼总裁Courtney Dion在谈及合作时强调： ▲ 迪翁基金会联合创始人兼总裁Courtney Dion LGMD-2C/R5是一种毁灭性的罕见遗传性疾病，目前尚无根治方法，这给患病儿童及其家庭带来了巨大痛苦。我们很高兴能扩大与Atamyo的合作，在这项首个针对LGMD-2C/R5儿童患者临床试验中为更多美国患儿提供治疗机会。除了迪翁基金会的资金支持外，此项研究还得到了Atamyo公司股东Genethon的大力支持。值得一提的是，ATA-200的研发离不开公益组织与生物医药企业的积极联动，通过资金支持和临床资源整合的模式，有效降低了罕见病药物研发的资金压力，加速了研发进程。期待这种模式可以在全球范围内得到更广泛的推广，推动更多罕见病治疗药物的问世。目前，全球范围内尚无针对LGMD2-C/R5的根治性治疗方法，临床治疗仅以支持性护理为主，主要包括物理治疗、康复训练、心脏功能监测等，无法阻止疾病的进展。如果ATA-200可以研发成功并获批上市，将彻底填补LGMD-2C/R5根治性治疗的市场空白，为全球患者带来福音。 ▲ Atamyo公司研发管线信息基于公开资料，仅供参考，不构成医疗或投资建议。原创文章，未经授权允许严禁转载！资料来源 [1]. https://atamyo.com/ [2]. 周小良,肖波.中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识[J].国际神经病学神经外科学杂志,2024,51(5):61-67. [3]. 其他公开资料版权声明：本公众号署名原创的文章仅为个人学习笔记，且只用于交流学习目的，无意剽窃和抄袭，若涉及版权问题或标记有误，烦请留言联系，将第一时间更正或删除。免责声明：本公众号对转载、分享的内容、陈述、观点判断保持中立，不对所包含内容的准确性、可靠性或完善性提供任何明示或暗示的保证，仅供读者参考。推荐阅读 2020-2025：AAV基因治疗安全警示录！世界首例，又一款罕见病体外基因疗法取得积极进展！又一款罕见病AAV基因疗法获FDA批准上市，定价259万美元！ Nature | 刘如谦教授团队发布“通用型”基因编辑策略，罕见病有望进入“广谱治疗”新时代！重大突破！FDA开启个性化基因编辑“平台化”审评时代，罕见病治疗有望迎来新纪元！重磅突破！首款体内(in vivo)基因编辑疗法临床前数据惊艳，即将进入人体试验，我们离治愈遗传性罕见病还有多远？ 100%响应率，又一款罕见病AAV基因疗法获美FDA突破性疗法认定，上市进展加速！千亿AAV赛道大洗牌：巨头退场、天价困局，基因疗法的“下半场”怎么玩？突破，首款罕见病体内基因编辑疗法完成III期临床患者入组，冲刺2027年上市！《自然-生物技术》| 个体定制化CRISPR基因编辑治疗迈入新纪元！ “点赞”“分享”“推荐”，让更多人看到撰文/排版/编辑：基因狐转载、投稿、合作请联系：25378137@qq.com

2026-01-08

·进行性肌营养不良肢带型

肢带型2A目前的药物进展

肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）的药物研发聚焦于基因替代、基因编辑和CAPN3功能调节三大方向，目前以临床前研究为主，部分项目已展现转化潜力。基因替代疗法：AAV载体递送CAPN3基因*Sarepta Therapeutics基于腺相关病毒（AAV）载体开发的LGMD2A疗法，采用AAVrh74载体，通过肌肉特异性启动子（如tMCK）实现CAPN3基因在骨骼肌中的高效表达。该疗法在CAPN3敲除小鼠模型中已验证安全性和有效性，可改善肌肉收缩功能并减少脂肪浸润，但尚未进入临床试验阶段。其核心挑战在于避免免疫反应和确保长期表达，尤其是在Sarepta另一款AAV药物Elevidys因安全性问题被FDA暂停销售后，同类疗法的临床推进需更严格的风险控制。基因编辑疗法：CRISPR修复CAPN3突变研究团队针对LGMD2A患者诱导多能干细胞（iPSC）中的CAPN3突变（如exon 3-4区域的W130C和550delA），开发了两种CRISPR修复策略：一是在iPSC层面通过双等位基因选择实现突变矫正，生成无突变的肌源性祖细胞；二是直接编辑患者肌卫星细胞中的高频exon 4突变。这些策略在体外实验中可恢复CAPN3 mRNA表达，为自体细胞移植奠定基础，但需解决编辑效率和体内定植问题。CAPN3调节剂与miRNA疗法Atamyo Therapeutics开发的ATA-300是一种CAPN3调节剂，通过刺激内源性CAPN3表达或活性发挥作用，目前处于临床前阶段。该公司另一款针对LGMD2C的基因疗法ATA-200已在欧洲获批临床试验（CTA），其AAV递送技术或为LGMD2A项目提供借鉴，但需注意近期AAV领域因安全性事件（如儿童患者死亡）面临的监管压力。当前LGMD2A药物研发仍以临床前探索为主，基因替代和编辑疗法进展较快，但受AAV载体安全性争议影响，临床试验启动可能延迟。患者可关注Sarepta的全球LGMD研发计划及学术机构的CRISPR研究，未来2-3年或有候选药物进入早期临床。

基因疗法信使RNA临床研究临床申请寡核苷酸

2025-12-27

·进行性肌营养不良肢带型

哪些国家在开发肢带型药物？

根据截至 2025年12月的最新行业布局情况，肢带型肌营养不良症（LGMD）的药物研发呈现出以北美为核心、欧洲多国协同、亚洲加速追赶的格局。目前全球研发主要集中在美国、法国、德国、英国、意大利、日本和中国。这些国家正在通过基因疗法（AAV）、小分子药物等不同技术路线推进药物开发。以下是各国的具体布局和代表机构/产品：核心研发国家与代表布局🇺🇸 美国：研发实力最强，管线最丰富美国是目前LGMD药物研发的绝对核心，拥有最多的临床阶段管线，主要集中在基因疗法和小分子领域。 • Sarepta Therapeutics：布局最广，拥有针对 LGMD 2C/R5 (SRP-9005)、2D/R3 (SRP-9004)、2E/R4 (SRP-9003) 的 AAV 基因疗法管线，其中部分项目已进入 3 期临床阶段。 • BridgeBio Pharma：专注于 LGMD 2I/R9，其小分子药物 BBP-418 在 2025 年取得了 3 期临床试验的积极中期结果。 • Cure Rare Disease：开发针对 LGMD 2I/R9 的 AAV 基因疗法 CRD-003，近期获得了 FDA 孤儿药资格认定。 • PTC Therapeutics：专注于蛋白/肽激活剂等方向。 🇫🇷 法国：聚焦 AAV 基因疗法法国在基因治疗领域有深厚积累，主要通过本土生物技术公司推进。 • Atamyo Therapeutics：开发了针对 LGMD 2I/R9 (ATA-100) 和 2C/R5 (ATA-200) 的 AAV 疗法，目前处于 1b/2b 期临床阶段。 • Genethon：作为非营利性基因治疗研发机构，与 Atamyo 等公司合作，推动早期研发。 🇩🇪 德国：巨头布局与免疫方向德国主要依托大型药企和专注于特定机制的生物技术公司。 • 拜耳 (Bayer)：通过旗下子公司 AskBio，布局了针对 LGMD 2I/R9 的基因疗法 AB-1003。 • Hansa Biopharma：专注于免疫调节和蛋白替代方向，处于临床阶段。 🇬🇧 英国 & 🇮🇹 意大利：欧洲研发重镇这两个国家主要作为跨国药企的研发中心或临床试验基地。 • 英国：PTC Therapeutics 和 BridgeBio 在此设有研发中心，参与小分子与基因疗法的开发。 • 意大利：PTC Therapeutics 的欧洲研发基地所在地；同时，Atamyo 的 ATA-200 在意大利获得了临床试验许可。 🇯🇵 日本：早期药物与国际多中心试验日本药企主要参与蛋白替代、肌肉保护类小分子药物的早期开发，并积极加入国际多中心临床试验，以加速新药上市。 🇨🇳 中国：加速布局，聚焦常见亚型中国目前正处于快速追赶阶段，主要由药企和科研机构（如山东大学团队）合作，布局基因疗法和小分子药物，多数项目处于临床前或早期临床阶段，重点针对国内常见的 LGMD 亚型。 💡 总结与趋势 • 技术主流：目前全球研发的主流是 AAV（腺相关病毒）基因疗法，针对 LGMD2C/R5、2D/R3、2E/R4、2I/R9 等亚型的项目最多。 • 竞争格局：美国在创新药数量和临床进度上遥遥领先；欧洲（法、德）紧随其后，拥有特色技术平台；中国虽然起步稍晚，但在科研转化和本土化开发上正在加速。

100 项与 ATA-200 相关的药物交易

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研发状态

10 条进展最快的记录,

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适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
2C型肢带型肌营养不良症	临床2期	法国	Genethon	2024-03-01
2C型肢带型肌营养不良症	临床2期	意大利	Genethon	2024-03-01
肢带型肌营养不良R5型	临床申请	欧盟	Atamyo Therapeutics SAS	2023-09-19