Brogidirsen

您好，我是大兵（尹相兵），是一名DMD孩子家长，也是专家型DMD家庭倡导者， 见字如面。 如果你家有个DMD孩子，你一定经历过这样的时刻： 深夜刷手机，看到一条"某某药获批"的消息，心里猛地一紧——既期待，又怕是空欢喜。 然后你开始想：这个药，我家孩子能用上吗？要不要参加临床试验？参加的话，安全吗？ 这些问题，每一个DMD家长都问过。 今天这篇文章，我把目前全球正在进行中的47项DMD临床试验做了一次全面梳理。不是要给你承诺，而是想帮你看清全局，找到方向。 因为，了解信息本身，就是一种力量。先搞懂：临床试验是什么？ 很多家长一听"临床试验"就紧张，觉得是"拿孩子做实验"。 其实不是这样的。 打个比方：一款新药从实验室走到医院，就像一个人从"学手艺"到"出师独立开店"。临床试验，就是新药"出师前的考试"——在严格的监管和伦理审查下，验证这个药安不安全、有没有效。 孩子不是"实验品"，而是被严密保护的受试者。 所有临床试验都必须： 经过伦理委员会审查批准 事先告知所有可能的风险和获益 家长签署知情同意书后才可参加 随时可以退出，不需要任何理由 由专业医疗团队全程监测 而且，参加试验的孩子往往能获得比平时更密集的医疗关注——定期的全套检查、专家随访、免费的药物和监测。47项试验，怎么分类？ 我把它们按疗法类型分成了几大类，方便你对号入座：基因治疗（16项） 一次性递送"工作基因"，让肌肉自己生产保护蛋白外显子跳跃（15项） 跳过基因的"坏段落"，让剩余部分继续工作肌肉保护与生长（8项） 从下游入手，抗炎、抗纤维化，保住现有肌肉基因编辑（1项）     直接用"分子剪刀"修复基因减轻炎症（2项） 优化现有的激素治疗改善心脏/骨骼（2项） 保护心脏和骨骼其他（3项） 新型机制探索 你不需要全部看懂。关键是：找到和你孩子情况最匹配的那几项。 先看懂"状态"这四个词 很多家庭看到"进行中，不招募"就失望了。其实这不代表没希望。正在招募 现在就可以报名筛选尚未开始招募 试验获批了但还没开门，过段时间就会开进行中，不招募 人已经招满了，但试验还在跑。这类试验可能会中途开放补充名额，值得持续关注仅限邀请入组 只接收之前参加过相关试验的老患者，新患者无法加入 另外，试验的"期数"也有讲究：I期 主要看安全性，人数少，像"新车试驾"II期 初步看疗效，开始有数据出来III期 大规模验证，离上市最近，像"上市前的最后一轮路测"IV期 已经上市了，继续观察长期效果 越往后，证据越扎实，但前面的期数也有它们独特的价值——往往能更早用上新机制。中国家庭最关心的：国内有哪些在招？ 我知道，对大多数中国家庭来说，去国外参加试验成本太高。好消息是——中国也有正在进行中的DMD临床试验，而且有些正在招募。 正在招募的中国项目 1. BBM-D101（信念医药 · 基因治疗）类型 AAV基因治疗阶段 早期I/II期编号 NCT06641895条件 基因检测确认的DMD诊断地点 中国亮点 国产自主研发，工程化AAV衣壳，此前获得FDA快速通道认定 2. SPOT-03 / SPOT-mRNA03（上海思普诺音 · mRNA疗法）类型 mRNA基因疗法阶段 早期I期编号 NCT07188012条件 ≥2至<8岁，能独立行走至少10米的男孩地点 中国亮点 mRNA技术路线，与AAV基因治疗机制不同 3. LE051（上海交大医学院 · 外显子跳跃）类型 外显子51跳跃阶段 早期I期编号 NCT06900049条件 DMD临床诊断，基因检测确认适用51号外显子跳跃地点 中国亮点 国内首个针对外显子51跳跃的临床试验  进行中但暂未招募的中国项目 4. GEN6050X（金唯科 · 外显子50跳跃） 早期I期，针对外显子50跳跃（编号NCT06392724） 目前不招募新患者，但值得关注后续开放 5. RAG-18（中美瑞康 · saRNA疗法） 早期I期，RNA激活疗法（编号NCT07282652） 由北京协和医院牵头，目前进行中但不招新人放眼全球：值得关注的海外项目 如果你的家庭有条件考虑海外试验，以下几项值得重点关注： 1.基因治疗 RGX-202（REGENXBIO） — II/III期，正在招募 条件：外显子18及以上的DMD基因突变 地点：美国、加拿大 亮点：三期数据亮眼（p<0.0001），2027年有望获批 编号：NCT05693142 SGT-003（Solid Biosciences） — III期，正在招募 条件：确诊DMD并有记录的DMD基因突变 地点：美国、加拿大、澳大利亚 编号：NCT07160634 GNT0004（Genethon） — III期，正在招募 条件：基因检测确认的DMD诊断（外显子8/9突变除外） 地点：法国、比利时、西班牙 编号：2023-505187-11-00（EU CTIS） 2.外显子跳跃 DYNE-251 / FORZETTO（Dyne Therapeutics） — III期，正在招募 条件：可行走男性，适用外显子51跳跃的缺失突变 地点：美国 编号：NCT07608432 ENTR-601-44 / ELEVATE-44（Entrada） — I/II期，正在招募 条件：适用外显子44跳跃的DMD致病性变异 地点：比利时、意大利、西班牙、英国 编号：NCT07037862 Brogidirsen（NS Pharma） — II期，正在招募 条件：适用外显子44跳跃的突变 地点：美国、澳大利亚、加拿大、日本、韩国等7国 编号：NCT05996003 3.肌肉保护 SAT-3247（Satellos） — II期，正在招募 条件：7至<10岁、可行走的男性 地点：美国、澳大利亚、比利时、加拿大等8国 编号：NCT07287189 DT-DEC01（Dystrogen） — I/II期，正在招募 条件：5至18岁男孩，基因检测确认的DMD 地点：波兰 编号：2024-519004-27-00（EU CTIS） 4基因编辑 PBGENE-DMD（Precision BioSciences） — I/II期，正在招募 条件：DMD突变完全位于外显子45至55之间 地点：美国 编号：NCT07429240 亮点：基因编辑技术，理论上可以"修复"而不只是"补充"怎么判断"我家孩子适合哪个"？ 这是家长最实际的问题。给你一个简单的自查思路： 第一步：看孩子的基因突变类型。 拿出基因检测报告，找到"突变位置"。比如报告上写"外显子45-52缺失"。 如果缺失的终点在外显子51附近，那可能适用外显子51跳跃的药物（如LE051、DYNE-251） 如果缺失涉及外显子44附近，那可能适用外显子44跳跃的药物（如ENTR-601-44、Brogidirsen） 如果缺失范围在外显子45-55之间，可能适用基因编辑（PBGENE-DMD）或基因切除策略 如果不挑突变类型，看基因治疗（BBM-D101、SGT-003、GNT0004）和细胞疗法方向 第二步：看孩子的年龄和可行走状态。 2-8岁能走的孩子：可关注SPOT-03（mRNA）、SAT-3247（7-10岁） 4-9岁能走的男孩：可关注GNR-097（俄罗斯） 5-18岁：可关注DT-DEC01（波兰） 已经不能走的晚期患者：可关注deramiocel（Capricor）方向的项目——虽然HOPE-3本身不招新，但它的后续扩展研究值得持续追踪 第三步：看试验地点。 优先看国内项目（零出国成本），其次看亚洲周边的（日本、韩国），最后考虑欧美项目。 实在搞不清楚怎么办？ 把孩子的基因检测报告拍照，发给主治医生或者患者组织，请他们帮你判断。这件事不丢人，专业的事交给专业的人。参加临床试验前，想清楚这5个问题 在做任何决定之前，建议你和家人、医生一起，认真回答这5个问题： 1. 孩子的诊断资料齐全吗？ 基因检测报告（MLPA + 测序）是最基本的。如果没有，先去做一个完整的基因分型。很多试验对突变类型有明确要求。 2. 孩子的身体状态符合条件吗？ 很多试验对年龄、可行走状态、抗体水平有要求。提前和主治医生评估，避免白跑一趟。 3. 试验地点在哪里？交通和住宿怎么解决？ 国内试验还好，海外试验意味着频繁往返。评估家庭的经济和精力承受力。 4. 试验的随访要求是什么？ 有些试验要求每月甚至每周随访。了解清楚时间安排，别影响孩子的日常康复。 5. 如果中途想退出，可以吗？ 任何时候都可以退出，不需要理由，不影响后续治疗。 这是受试者的基本权利。关于临床试验的3个常见误区 聊到这里，还想澄清几个在家长群里流传很广的误解： 误区一："参加试验就是当小白鼠。" 不对。正规临床试验有伦理委员会审查、有安全监测委员会盯着、有完整的知情同意流程。孩子在试验中接受的医疗监测密度，往往比平时看病还高。它是"在严密保护下尝试新疗法"，不是"冒险实验"。 误区二："试验药肯定有效，不然为什么要做。" 也不能这么想。进入试验的药，确实有科学依据和前期数据支持，但"可能有效"和"确定有效"是两回事。试验本身就是为了验证这一点。保持"谨慎的期待"，比"笃定的希望"更健康。 误区三："没赶上这个试验，就没机会了。" 恰恰相反。看一眼今天的清单就知道：47个试验，分布在几十家公司、几十个国家，机制五花八门。有的试验入组快，但很快会有新的试验开出来。DMD领域的研发管线，从来没有像今天这么拥挤过。 错过一个，还有下一个。保持信息更新，比焦虑更重要。一份实操建议 如果你认真考虑过参加临床试验，建议按以下步骤准备： 第一步：整理孩子的全套资料。 基因检测报告（MLPA + 全外显子/全基因测序） 确诊时的病历、肌肉活检报告（如有） 最近一次NSAA评分、心肺功能检查、血检报告 第二步：对照本文的清单，初步筛选匹配项。 重点看：突变类型是否匹配、年龄是否符合、可行走状态是否符合。 第三步：联系主治医生讨论。 带着筛选结果去和孩子的神经肌肉专科医生沟通，请医生评估是否合适。 第四步：联系试验方或患者组织。 很多试验有专门的招募热线或邮箱。国内的可以联系病痛挑战基金会、DMD之家等组织，他们能提供对接帮助。 第五步：做好心理准备。 临床试验不是"万能药"，它可能有效，也可能没有。它是一次"可能有帮助的尝试"，不是"一定能治好的承诺"。保持理性期待，才能走得更稳。 顺便说一句： 不管最后参不参加试验，这份整理功课本身就有价值。 你会因此更清楚孩子的突变类型适合什么方向、这个领域的进展到了哪一步。这种"心里有数"的感觉，能大大缓解那种"只能干等"的无力感。 而在你整理资料、四处打听的过程中，别一个人扛。患者组织里有很多走过同样路的家长，他们踩过的坑、总结的经验，能让你少走很多弯路。写在最后 47个试验，不是47个"救命稻草"。 它们是47条正在被认真走的路。 有的路走得快，有的路走得慢，有的路刚刚起步，有的路已经快到头了。但每一条路，都有人在走。 你的孩子不是没有选择，只是有些选择还在来的路上。 我们能做的，是保持信息灵通、做好准备、理性判断。不盲目，不放弃。 临床试验的状态变化很快——今天"尚未招募"的，下个月可能就开门了。建议大家收藏这个网站，定期去看看。 我也会持续跟踪这份清单的变化，一旦有重要更新——特别是国内项目的招募动态——会第一时间在这里推送。 如果你身边还有DMD家庭不知道这份清单，请转给他们。 如果你家孩子正在参加或者参加过临床试验，欢迎在评论区聊聊你的经历。你的几句话，可能就是另一个家庭最需要的参考。 多一份信息，就多一个可能的方向。 关注本号，DMD治疗前沿的每一步，我们都陪你一起看。 说明：本文信息来源于网站或公众号（截至2026年8月26日），仅供科普参考，不构成医疗建议。临床试验的具体入组条件以各试验方官方信息为准。参加任何临床试验前，请务必与专业医疗团队充分沟通。 从无药可治到可治的曙光！国内DMD药物研发全线突破，多款疗法加速落地 2026年国家医保目录调整方案深度解读，7万DMD患者家庭请密切关注 DMD药物 | 2025年洞察，2026年展望 致国家的一封情书：请听见7万个被困住的生命 临床招募 | ELEVIDYS ENHANCE 研究：一项评估杜氏肌营养不良症安全性和有效性的 4 期试验启动 301医院临床招募 | 颗粒酵母β-1,3/1,6- 葡聚糖治疗杜氏肌营养不良的安全性和有效性临床研究 杜氏肌营养不良症的疫苗接种：对患者及其家庭的必要保护 杜氏肌营养不良症的营养保健品：可能减轻肌肉炎症的补充剂 国内药企DMD研发管线V5.0 国内DMD医生专家列表V2.0 DMD(杜氏肌营养不良症)临床试验V1.0 国内DMD患者组织或信息平台V2.0 知识指南 | DMD（杜氏肌营养不良症）：107个常见问题（2026年完整指南） 温和激素 | DMD患者用药手册 恳切的希望，所有的CDMD(China DMD)家友们，一起努力好好学习专业知识，用知识武装头脑，成为 ⌈专家型DMD家庭⌋ ，为了DMD孩子们的明天，全力去推动 ⌈未来五年，药物可及所有DMD患者⌋。为了成为 ⌈专家型DMD家庭⌋ ，恳请CDMD家友们可以关注公众号后回复：DMD 打开链接登录网盘后，即可领取完整版资料 《DMD患者读本》和《DMD家庭与教育者手册》 【CDMD家友会】公众号分享最新的国内外DMD药物研发信息和临床招募信息，已经在【CDMD患者互助(一)群 或 (二）群或（三）群 或（四）群 或（五）群 或（六）群 或 （七）群】就不要加入啦，请扫二维码加入【CDMD患者互助(八)群】啦！