Shenzhen Maternity & Children Health Hospital

引言 怀孕期间，准妈妈的身体如同一个精密仪器，其运作不仅关乎自身健康，更是直接影响胎儿的成长和未来健康。激素水平、新陈代谢、营养需求……种种变化都在孕期悄然发生。如何有效管理孕期健康，及早发现并应对潜在风险，例如妊娠糖尿病和高血压等，是保障母婴健康的关键。 2024年10月9日，华大生命科学研究院、华大基因联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学、苏州市立医院、华南理工大学、广州市妇女儿童医疗中心、厦门大学附属妇女儿童医院等多家机构，在Cell Genomics上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文，系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础，揭示了遗传因素在母婴健康中的重要作用，为孕期健康管理提供了新的视角。 Cell Genomics 封面 相较于癌症、心脑血管疾病等研究热点，妊娠相关的遗传学研究少之又少，在亚洲人群中更是如此。然而，我们常见的产检项目，如血常规、肝功能、肾功能检查，孕妈们最害怕的空腹血糖检测，以及维生素等营养的补充等，其实都与遗传，也就是我们常说的基因有关。本系列研究揭示了这些指标与基因之间的关联，为未来个性化的母婴健康管理提供了可能。 揭示孕期表型组与基因的关联：精准解读身体信号 本次研究利用团队自主开发的新型研究方法，首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析，成功识别出410个表型组相关基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指标息息相关。其中，116个(28%)为新发现的关联基因，31个为潜在的孕期人群特有关联，如血肌酐和HELLPAR基因。这些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相关通路，与免疫系统、女性生殖系统的组织/细胞高度相关，为理解遗传因素对妊娠表型和母体健康的影响提供了全新视角。 孕期表型论文图形摘要（Credit: Cell Genomics） 解码孕期代谢指标的基因奥秘：个性化营养补充的未来方向 许多孕妈在孕期会补充复合维生素，但每位准妈妈的具体营养需求其实各不相同。本研究通过串联质谱技术，检测了84种孕期代谢指标（如氨基酸、维生素等），并识别出了53个与之相关的基因，其中23个为新发现。此外，研究还发现同一种代谢物在妊娠期与非妊娠期的中青年女性中表现出不同的遗传效应，揭示了妊娠期代谢物水平特异的遗传调控机制。 进一步的孟德尔随机化分析显示，这些母体代谢指标与15种中老年疾病及表型间存在潜在的因果关系。该研究成果为理解孕期母体代谢物的遗传基础及其对母婴健康的影响提供了新的科学依据，也为个性化营养补充方案的制定提供了宝贵的科学参考。 孕期代谢论文图形摘要（Credit: Cell Genomics） 揭示影响新生儿代谢物水平的遗传因素：助力出生缺陷防控 代谢物指标也是新生儿健康成长的重要反映。本研究对75种新生儿代谢物及比例进行分析，估计出这些代谢物在新生儿群体中的平均遗传度为76%，在基因组上发现了30个显著相关的信号，其中11个“代谢物-基因”关联为新的发现。基于单细胞转录组数据进一步挖掘，发现这些基因在新生儿肝细胞和肾小管细胞中特异表达。这些结果为理解新生儿代谢物浓度的影响因素提供了参考。 新生儿代谢论文图形摘要（Credit: Cell Genomics） 破解孕期血糖控制的基因密码：助力预测并管理妊娠糖尿病风险 血糖水平是衡量孕期母婴健康的重要指标，然而，孕前血糖正常的女性，孕后也有可能出现妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否与孕妇本身的遗传因素相关呢？ 本研究发现了25个与血糖相关的基因，不仅验证了妊娠糖尿病与CDKAL1和MTNR1B基因的已知关联，更首次在亚洲人群中发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因ESR1的关联。ESR1基因曾被报道与高血压相关，本研究通过遗传相关性和孟德尔随机化分析也进一步揭示了妊娠期血糖水平与激素调节及高血压之间的复杂关系。此外，研究团队还根据此次研究成果，开发了新型妊娠糖尿病风险预测算法，为孕期血糖管理提供了全新思路。 孕期血糖论文图形摘要（Credit: Cell Genomics） Cell Genomics同期还配发了作者访谈，专辑论文的12位主要作者对母婴健康遗传学研究的未来进行了展望。总而言之，这一系列研究全面揭示了孕期表型、血糖特征及营养代谢物的遗传基础，丰富了亚洲母婴人群相关遗传学研究。相关成果不仅为理解妊娠期母婴健康的遗传机制提供了全新视角，还为未来的妊娠健康管理和疾病预防带来了新的科学依据。这些发现有望促进妊娠期疾病早期筛查和个性化健康管理的进展，助力我国母婴健康水平的提升。研究团队也将上述研究中所使用到的算法和研究体系在此次专辑的方法学专题论文中公开，为未来研究提供方法学支持。 参考文献 https://www.cell.com/issue/S2666-979X(23)X0011-1# 责编|探索君 排版|探索君 文章来源|“BioArt” End 往期精选 围观 一文读透细胞死亡(Cell Death) | 24年Cell重磅综述（长文收藏版） 热文 Cell | 是什么决定了细胞的大小？ 热文 Nature | 2024年值得关注的七项技术 热文 Nature | 自身免疫性疾病能被治愈吗？科学家们终于看到了希望 热文 CRISPR技术进化史 | 24年Cell综述

*文章部分内容来自 2023年10月22日，只在妈妈肚子里呆了21周+4天的“肉肉”，迫不及待地要提前来到这个世界。他刚刚出生时，体重仅有450克，身体大小甚至不及成年人的手掌，全身皮肤透明如胶冻，存活几率基本为零。深圳市妇幼保健院新生儿科杨传忠主任回忆第一次见到“肉肉”时，依然难以掩饰内心的紧张与担忧…… 从妈妈肚子里到妈妈怀里，“肉肉”在广东省深圳市妇幼保健院（以下简称：深圳市妇幼保健院）医护人员的帮助下，用了143天…… 时间倒回 2023年10月22日 一个新生命的到来让人“猝不及防” 凌晨时分，怀孕仅21周+4天的黄女士（化名）出现规律宫缩，胎心监测提示“胎心减速”。18时左右，产科医生察觉到黄女士出现了生产迹象，迅速通知新生儿科复苏团队集结，并安排医务人员快速调动、集结科室内新生儿专用呼吸机、监护仪、Giraffe暖箱等优质设备资源，一场与生命的赛跑就此拉开帷幕…… 18时56分，“肉肉”出生了。虽然新生命的降生带来了喜悦，但看到“肉肉”的时候，杨传忠主任却充满了担忧，“肉肉”的生命体征微弱，无法自主呼吸，眼裂都没有长开，嘴巴只有黄豆大，大腿和成年人手指一样粗。 面对这个建院以来遇到的胎龄最小的超早产儿，所有医护人员的心都提到了嗓子眼。复苏团队无暇多想，立刻抓住了复苏的“黄金一小时”。他们小心翼翼地将“肉肉”转移到预热好的复苏台上，迅速而精准地完成了薄膜覆盖、戴帽保暖、摆正体位、连接脉氧监护、气管插管、气管内注入肺表面活性物质等一系列复苏操作。在复苏成功后，新生儿科医护人员又马不停蹄地将“肉肉”从产房转入新生儿科重症监护病房，以进行后续的精心救治。 新生儿重症监护病房 一个让所有家长都揪着心的地方 对于新生儿科医护团队而言，“肉肉”的救治步步严峻，每一步都需医护人员谨慎对待，因为任何微小的变化都可能对“肉肉”的生命构成威胁。鉴于超早产儿救治的特殊性，科室护理团队迅速成立了“多对一”的特护小组，对“肉肉”实施细致入微的综合管理。将“肉肉”放置在模拟子宫环境的Giraffe保温箱；定时按照中轴线体位翻身，监测皮肤状况；在脐部、血管部位置入脐动/静脉置管，建立“生命通道”，方便营养和药物输注，以及医生采血、监测呼吸等，这一系列措施旨在全力保障“肉肉”的生命安全。 深圳市妇幼保健院 新生儿科主任 杨传忠 目前，国内还没有21周超早产儿存活记录，可以说，当时‘肉肉’能活下来的几率‘接近于0’。这意味着，‘肉肉’不仅要面对因器官发育不够成熟所要度过的呼吸、感染、营养等关卡，还要应对因不适应外界环境而极易出现的各类并发症，而且超早产儿过细的血管和过低的体重，也对医护团队的治疗技术操作提出了更高的要求。 在团队的精心照料下，终于，“肉肉”在出生后的第52天，被拔除气管插管，由有创呼吸支持过渡至无创呼吸支持；第143天，体重从出生时的450g增至4000g，“肉肉”可以出院回到妈妈的怀抱了！ 医护人员们不仅希望早产儿能够活下来 更希望他们能拥有高质量生活 深圳市妇幼保健院新生儿科作为国家临床重点专科，在超早产儿救治方面有很多成功经验，从 2015 年起，深圳市妇幼保健院每年大概会救治超百例小于 28 周的超早产儿，早产儿抢救存活率达 99.2%，极/超低出生体重儿抢救存活率达 96.2%。 杨传忠主任谈到，“‘肉肉’的成功救治，离不开团队多例22周早产儿救治的实践经验，‘养治平衡’的诊疗理念，先进的技术设备，以及医护团队不分昼夜的科学照护。深圳市妇幼保健院不仅帮助在本院出生的早产儿，同时还设立了由资深新生儿专科医师及护师组建的危重新生儿转运团队，服务范围覆盖深圳市及周边城市。而且考虑到护理早产儿如同‘水稻育秧’，需要严苛的生长温度和湿度，团队还配备了Giraffe暖箱、呼吸机、监护仪等转运设备。” “肉肉”的故事对于医护人员来说既是鼓励，也是经验的积累，大家都希望这些“生命极限”的早产儿不仅能活下来，还能高质量生存。因此，在这些特殊宝宝出院时，医护人员们总会反复叮嘱家属按照要求定期到医院进行科学的预后管理。经过救治过的早产儿，不仅能够长大成人，身心健康，还能正常参加高考、社会工作。他们也常常会手捧鲜花“常回家看看”，让新生儿科医护人员们倍感幸福。 据悉，目前深圳市妇幼保健院已建设完成以新生儿复苏和超早产儿救治为特色的临床重点专科。未来，医院将进一步增强新生儿科与产科的密切合作，把加强胎儿期以及新生儿产前、产时和产后系统管理作为新生儿科工作的重点方向。

HPV 美好共建，解锁人生无限可能 深圳 2024年7月3日 /美通社/ -- 今天，由澎湃新闻发起、默沙东中国支持的"美好共建计划企业行"系列健康科普项目正式在深圳湾科技生态园区启动，首场以科普快闪展、公益科普讲座等形式深入普及宫颈癌和HPV相关健康知识的系列活动也顺利在园区展开。澎湃新闻数据新闻部副总监兼主编吕妍女士，深圳市疾病预防控制中心副主任逯建华，深圳市疾病预防控制中心免疫规划所副所长黄芳，深圳市女医师协会会长、深圳市妇幼保健院副院长吴波女士等多位嘉宾出席启动仪式。 启动仪式合照 "美好共建计划"是由澎湃新闻发起、默沙东中国支持的大型健康科普项目，而本次"美好共建计划企业行"系列健康科普项目是基于"美好共建计划校园行"等系列活动的又一升级，旨在提升企业园区内职工群体的自我健康保护意识，呼吁加强员工个人健康预防工作，共筑健康防线，助力健康中国公卫发展。随着"美好共建计划"系列科普项目在复旦大学及深圳湾科技生态园等地纷纷落地启动，该系列健康科普活动将在全国更多省市的校园和企业园区接力开展，有望进一步推动全民HPV科普知识及预防水平的提高。 澎湃新闻吕妍女士 项目发起方代表，澎湃新闻数据新闻部副总监兼主编吕妍表示："在大数据时代，澎湃新闻深入洞察当今打工人的内容需求，期待通过数据新闻等既具有创新性又能够切实以媒体传播者身份帮助到大众的方式呈现多元化的健康科普。我们非常荣幸与合作伙伴携手，在深圳湾科技生态园区落地'美好共建计划企业行'首站活动。未来我们计划将科普快闪展和公益科普讲座带入更多企业园区，延续美好，助力健康中国建设。" 活动协办方深圳湾科技发展有限公司有关负责人表示，深圳湾科技园区地处粤港澳大湾区核心地带，已引入创新型企业超1500家，汇集超过10万名职工。近年来，园区积极创新园区运营服务模式，为入园企业和员工提供优质高效的专业化产业服务和特色生活配套服务。本次深圳湾科技园区非常荣幸作为首站参与到"美好共建计划企业行"活动中来，帮助大家提升对HPV及宫颈癌的科学认识和防护意识。未来，深圳湾园区还将携手多方资源，为园区内职工提供更多的健康科普知识，积极满足入园企业职工的健康生活需要，努力打造健康阳光、宜居宜业的幸福园区。 展台图片 宫颈癌是常见的女性恶性肿瘤之一。近年来，宫颈癌发病率呈现上升趋势，宫颈癌发病年龄呈现年轻化趋势 [1] 。宫颈癌的主要病因是高危型HPV的持续性感染 [2] ，高危型HPV感染还可能导致肛门癌、阴道癌、外阴癌、阴茎癌、口咽癌、癌前病变等疾病 [3] 。一项中国多中心、基于人群的研究显示：中国女性HPV感染率按年龄呈"双峰"分布：第一个高峰在"17-24岁"，第二个高峰在"40-44岁" [4],b 。 去年澎湃新闻发起的HPV认知大众传播调研，发现对于HPV与宫颈癌，人们仍存在一些认知误区，仅有51%受访者了解"宫颈癌是病因明确、可预防的癌症" [5] 。 深圳市疾病预防控制中心免疫规划所副所长黄芳表示："很多职业女性处于事业拼搏期，工作非常忙碌，她们的个人健康关系着整个家庭健康。宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤之一，而宫颈癌也是病因明确且可以预防的恶性肿瘤 [1] 。我们公卫和临床的同道都非常愿意参与到子宫颈癌防控的科普宣传工作中，提升企业职工对HPV感染危害性的认知，同时呼吁更多大众积极采取预防措施，保护自己和家人的健康，有效构建社会的HPV健康防线，助力加速消除宫颈癌的目标。" 深圳市妇幼保健院吴波副院长 深圳市女医师协会会长、深圳市妇幼保健院吴波副院长表示："很多人会觉得HPV感染距离自己很远，其实不然，HPV感染较为普遍，且和我们每个人都有关。我们希望通过像'美好共建计划'这样联动各方力量的共同行动，积极推动宫颈癌和HPV科普，这也与深圳市妇幼保健院正在联合多方开展的'百场公益科普进校园/园区'系列活动的主旨不谋而合。宫颈癌是一种可以预防的癌症 [1] ，而接种HPV疫苗是预防HPV感染和相关疾病的有效手段 [6] 。随着科普的渗透和HPV疫苗接种率的提高，相信我们将迎来一个少一分HPV困扰的未来。" 科普讲座照片 作为"美好共建计划企业行"的支持方，默沙东进入中国三十余年来，始终怀揣责任感与紧迫感，通过高质量的创新疫苗和药物，践行守护中国的长期健康承诺。同时，默沙东不断地探索创新，以期通过"美好共建计划企业行"和"美好共建计划校园行"等多元化科普形式呼吁广大群众提升自我健康保护意识，全面助力中国健康事业发展进程迈出崭新一步。未来，默沙东将持续助力系列科普项目拓展到全国各地的高校及高新产业园区，继续携手各界社会力量，共建一个"更少HPV忧虑"的美好未来。 [1] 中华预防医学会妇女保健分会.子宫颈癌综合防控指南(第2 版)[M].北京:人民卫生出版社.2023 [2] 黄悦,王林,苏迎盈,等.人乳头瘤病毒疫苗的临床免疫学研究进展[J].中华微生物学和免疫学杂志,2016,36(7):534-539. [3] 中华预防医学会疫苗与免疫分会.子宫颈癌等人乳头瘤病毒相关疾病免疫预防专家共识[J]. 中华预防医学杂志,2019,53(8):761-803. [4] Wu EQ, Liu B, Cui JF, Chen W, Wang JB, Lu L, Niyazi M, Zhao C, Ren SD, Li CQ, Gong XZ, Smith JS, Belinson JL, Liaw KL, Velicer C, Qiao YL. Prevalence of type-specific human papillomavirus and pap results in Chinese women: a multi-center, population-based cross-sectional study. Cancer Causes Control. 2013 Apr;24(4):795-803. b 研究设计：一项中国2006-2007 年进行的多中心、基于人群的研究. 收集5 个地区4215 例17-54 岁女性宫颈脱落细胞的HPV 检测数据，旨在评估中国性活跃期女性中HPV 感染的疾病负担。 研究结果：HPV 患病率为 14.3%。最常见的类型是 HPV16 (2.9%)、HPV52 (1.7%)、HPV58 (1.5%)、HPV33 (1%) 和HPV18 (0.8%)。 [5] 澎湃新闻：不再观望，共见美好——中国HPV知晓大众传播洞察报告 https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_23581347 [6] 中华医学会妇科肿瘤学分会,中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会,马丁,等. 人乳头瘤病毒疫苗临床应用中国专家共识[J]. 协和医学杂志,2021,12(2):189-201. 关于美好共建计划 "美好共建计划"是由澎湃新闻发起、默沙东中国支持的大型健康科普项目，自2023年3月项目正式启动以来，陆续开展了"中国HPV知晓大众传播洞察调研"，发布了《不再观望，共见美好——中国HPV知晓大众传播洞察报告》，以及面向多元人群且深入企业、楼宇、社区等各地的健康科普公益沙龙，深入浅出地向不同年龄、不同职业的大众群体介绍HPV危害与预防相关疾病的健康知识。2024年，为了进一步拓展"美好共建计划"的项目影响力及覆盖广度，澎湃新闻将在全国多地陆续启动"美好共建计划校园行"和"美好共建计划企业行"系列健康科普项目。 关于默沙东 在默沙东（默沙东是美国新泽西州罗威市默克公司的公司商号），我们团结一致追求共同的目标：我们发挥前沿科学的力量，在全球范围内拯救生命、改善生活。130多年来，我们通过研发重要药物和疫苗，为全人类带来希望。我们致力成为顶尖的研究密集型生物制药公司——当下，我们正处于研发前线，推出创新解决方案，以推进人类和动物疾病的预防和治疗。我们建立了一个多元、包容的全球员工体系，以负责的态度经营每一天，确保所有人、所有社区都能有一个安全、可持续和健康的未来。更多信息，请访问www.msd.com，并在Twitter、Facebook、Instagram、Youtube和LinkedIn平台关注我们。 关于默沙东中国 中国是默沙东全球增长战略中至关重要的一部分。默沙东中国总部设在上海，同时在北京设有研发中心、在杭州、宁波和天津分别设有工厂，实现了研发、制造和商业运营三擎合一。我们全心全意，向中国大众提供高质量的创新药品、疫苗和服务，造福中国社会。更多信息，敬请访问默沙东中国官网，或关注默沙东中国在微信上的官方社交媒体账号。 默沙东前瞻性声明 默沙东公司全球总部位于美国新泽西州罗威市（下称"公司"）。本新闻稿包含根据《1995 年美国私人证券诉讼改革法案》之安全条款而做出的"前瞻性声明"。本文内容基于公司管理层当前的看法和预期，并且受制于可能出现的重大风险和不确定因素。默沙东不保证在研产品能获得所需的监管部门批准或取得商业成功。如果相关假设与现实有所出入、出现风险，或发生不确定情况，实际结果可与前瞻性声明中的预期有实质上的差异。 风险和不确定因素包括但不仅限于一般行业情况与竞争、一般经济因素（包括利率与汇率浮动）、近期发生的全球新型冠状病毒疫情（COVID-19）、美国及其他国家制药行业监管以及医疗政策的影响、全球范围内控制医疗成本的趋势、技术发展、竞争对手获得的新产品与专利、新产品开发固有的挑战（包括获得监管部门批准）、默沙东对未来市场形势做出准确预测的能力、生产上的困难或迟延、国际经济金融状况不稳定与主权风险、对默沙东专利和其它创新产品保护的有效性的依赖程度，以及公司面临专利诉讼和\/或监管行动的风险。 默沙东没有义务就新信息、未来事件或其它原因对任何前瞻性声明进行公开的更新。尚有其它因素可能导致实际结果与前瞻性声明存在实质性差异，请参见默沙东2021年年报10-K报表以及公司在美国证券交易所备案的其它文件（可在美国证券交易所网站www.sec.gov上查阅）。