Mackay Memorial Hospital

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。） 根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。 👇对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；本专辑通过大数据分析找到对罕见病有研究的医生及医院的信息。 （点击👆，获取研究罕见病的医生信息） 导语｜一场从细胞深处开始的“拥堵事故” 有些病，最早看起来只是“长得慢一点”“脸型有点特别”“关节有点硬”“总爱打鼾”。几年后，孩子开始走路困难、手指伸不直、听力下降、角膜混浊、心脏瓣膜出问题，甚至认知和语言也被拖入漩涡。黏多糖贮积症，英文 Mucopolysaccharidosis，简称 MPS，像一场发生在细胞垃圾回收站里的拥堵事故：该被分解的糖胺聚糖越堆越多，身体的骨骼、眼睛、心肺、神经和肝脾都被迫“买单”。01｜身体里的“清运系统”停摆：表型、机制与发病率 MPS 是一组进行性、多系统受累的溶酶体贮积病，关键问题出在糖胺聚糖 GAGs 降解环节。中国罕见病诊疗指南资料写明，MPS 由降解 GAGs 的酶缺乏导致，未完全降解的黏多糖在溶酶体中贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变和角膜混浊；共分 7 型，涉及 11 个基因编码的 11 种溶酶体酶，除 MPS II 为 X 连锁隐性遗传外，其余多为常染色体隐性遗传。临床画面很“拼图”：粗面容、头大、巨舌、反复中耳炎、听力下降、角膜混浊、身材矮小、鸡胸、脊柱后凸、爪形手、关节僵硬、肝脾大、疝气、睡眠呼吸暂停、心瓣膜病、腕管综合征、脊髓压迫；MPS III 更突出行为异常和认知退行，MPS IV 常以骨骼畸形、短躯干和智力基本正常为特点。全球患病率因地区、族群、近亲婚配和筛查差异而波动，流行病学综述提示不同国家和地区差异明显，基因组数据库估算中各型最大患病率可从 0.46/10万到 7.1/10万不等。中国尚缺全国统一登记发病率，公开报告曾估算中国 MPS 患者超过一万人，部分调研也提示确诊难、误诊多、治疗负担重。 02｜研究黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis的大数据分析（2026) 我们针对该疾病做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析SCI论文，找到该疾病临床科研中的中国专家。 特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。 另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。 特别声明： 本期为第一版，仅作抛砖引玉用；如果您发现推文有疏漏或者任何错误，请随时与文末的科研助手联系，我们会在第二版中更新。 检索数据库：Medline 检索工具：Healsan™大数据 检索及分析机构：Healsan LLC（美国恒祥医学科技） 检索词： 从2021/01/01截止目前，全球共发表该疾病研究论文1486篇，其中中国学者发表的论文数量为127篇。 我们对中国学者在该领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。 （SCI论文的时间） 研究最活跃的中国医院 如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在该领域发表SCI论文累计影响因子最高的是台湾马偕纪念医院，发表了12篇该领域的研究论文；其他位居前列的医院依次为： 台湾马偕纪念医院。 四川大学华西医院。 上海交通大学医学院附属新华医院。 中山大学附属第三医院。 中南大学湘雅医院。 广州市妇女儿童医疗中心。 浙江大学医学院附属儿童医院。 首都医科大学附属北京妇产医院。 首都医科大学附属北京友谊医院。 北京协和医院。 (单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。) 最活跃的中国医学专家 如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在该疾病研究中发表SCI论文累计影响因子最高的中国医生是 魏文胜（Wei, Wensheng） 单位：北京大学生物医学前沿创新中心、北京大学-清华大学生命科学联合中心、北京大学基因组编辑研究中心、北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室、北京大学前沿交叉学科研究院。 伊宗裔（Yi, Zongyi） 单位：北京大学生物医学前沿创新中心、北京大学-清华大学生命科学联合中心、北京大学基因组编辑研究中心、北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室。 林炫沛（Lin, Shuanpei） 单位：马偕纪念医院医学研究部遗传与代谢组、马偕纪念医院儿科、马偕纪念医院国际罕见疾病中心及生化遗传实验室、马偕医学大学医学系、国立台北护理健康大学婴幼儿保育系。 李光业（Li, Guangye） 单位：上海科技大学生命科学与技术学院基因编辑中心。 陈佳（Chen, Jia） 单位：上海科技大学生命科学与技术学院基因编辑中心、上海临床研究与试验中心。 伊成器（Yi, Chengqi） 单位：北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室、北京大学-清华大学生命科学联合中心、北京大学化学与分子工程学院合成与功能生物分子中心、北京大学核糖核酸北京研究中心。 罗楠（Luo, Nan） 单位：北京大学生命科学学院、蛋白质与植物基因研究国家重点实验室。 杨阳（Yang, Yang） 单位：四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室、四川大学华西医院眼科。 张惠文（Zhang, Huiwen） 单位：上海交通大学医学院附属新华医院。 Jin, Xiu 单位：四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室、四川大学华西医院肿瘤中心、国家生物治疗协同创新中心。 （该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。 如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。） 中国专注该疾病的医生学术圈如下所示。 （中国医生科学家及其学术网） 03｜在中国，谁在给“黏宝宝”搭桥？ 中国的政策入口已经很清楚：2018 年，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局联合发布《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症列入其中；2019 年，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》，目标是提高罕见病规范化诊疗水平、保障医疗质量和患者权益。就医层面，患者可优先寻找全国罕见病诊疗协作网相关医院，尤其是儿童遗传代谢科、儿科内分泌遗传代谢科、骨科、心内科、眼科、耳鼻喉科、康复科和麻醉科共同参与的中心。公益与非营利组织方面，专病组织中最应被看见的是北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，该中心成立于 2012 年 7 月 19 日，由患者家长发起，宗旨是为粘多糖患者和家庭提供信息咨询与关怀救助，倡导社会关爱与政策关注。综合支持平台包括中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会、蔻德罕见病中心 CORD、北京病痛挑战公益基金会 ICF、中华社会救助基金会罕见病医疗援助工程、上海市罕见病防治基金会、北京康盟慈善基金会等。北京罕见病诊疗与保障学会联合大连医科大学开展过中国 MPS II 患者生存状况研究，收集 145 例问卷，提示患者生命质量低、经济负担重、临床需求未满足；北京康盟慈善基金会也于 2024 年启动“艾而绽放—黏多糖贮积症 I 型患者援助项目”，帮助符合条件的大陆 MPS I 患者减轻艾而赞®治疗费用负担。04｜药物与疗法：从“补酶”到“进脑”，下一站是基因治疗 MPS 药物开发的主线，可以理解为给细胞垃圾站补回缺失的“清运工”。已上市酶替代疗法 ERT 覆盖多个亚型：MPS I 的 Aldurazyme®/laronidase 由 BioMarin 与 Sanofi Genzyme 体系开发和商业化；MPS II 的 Elaprase®/idursulfase 由 Shire 开发，Shire 后并入 Takeda；MPS IVA 的 Vimizim®/elosulfase alfa、MPS VI 的 Naglazyme®/galsulfase 来自 BioMarin；MPS VII 的 Mepsevii®/vestronidase alfa 来自 Ultragenyx。ERT 可改善肝脾大、耐力、部分心肺和关节症状，长期短板也很现实：传统大分子酶难以穿过血脑屏障，对中枢神经退行性改变帮助有限。 新一代研发开始向“大脑”进军：Denali Therapeutics 的 AVLAYAH™/tividenofusp alfa-eknm 于 2026 年 3 月获 FDA 加速批准，用于部分亨特综合征 MPS II 儿科患者神经系统表现，是首个利用转铁蛋白受体跨血脑屏障的 FDA 批准生物药；日本 JCR Pharmaceuticals 的 IZCARGO®/pabinafusp alfa 已在日本获批，用于 MPS II，并采用 J-Brain Cargo® 技术帮助药物进入中枢。 中国可及性方面，北海康成引入并商业化 海芮思®/艾度硫酸酯酶β，曾填补国内 MPS II 酶替代治疗空白。前沿赛道里，Ultragenyx 的 UX111/rebisufligene etisparvovec 正在推进 MPS IIIA AAV9 基因治疗；REGENXBIO 的 RGX-121 曾冲刺 MPS II 基因治疗，但 2026 年收到 FDA 完整回复函，说明基因治疗仍要穿过安全性、生产质量、替代终点和长期获益这几道关。结尾｜越早识别，越能把损伤挡在门外 MPS 最让人心疼的地方，是孩子出生时常常看起来正常，等到面容、骨骼、心肺、听力、视力或认知问题逐渐显形，很多损伤已经写进身体。真正值得记住的线索很具体：粗面容、关节僵硬、爪形手、反复疝气、肝脾大、角膜混浊、听力下降、打鼾、身材矮小、脊柱后凸、行为退行。疑似时尽快做尿 GAG、酶活性测定、基因检测和多系统评估；确诊后，把酶替代疗法、造血干细胞移植适应证、骨科和心肺风险、眼耳随访、康复、营养、遗传咨询、医保和公益援助一起纳入长期计划。罕见病的希望，常常从一次“多问一句”开始。 声明： A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。 B, 大数据分析无任何排名意义。 C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。 D，如果您是从事该疾病临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。请联系微信号Healsan E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。 ▼ 本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系Jason老师；微信号：hanson-006；提供特惠码：MELT99，可以获得优惠。 美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。 网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源： （点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源）

We are pleased to announce that Ascendo Biotechnology has successfully completed an oversubscribed financing round, supported by a strong group of institutional investors, including Taiwania Capital Management Corporation (TaiAx Life Science Fund, L.P.), Yuanta Venture Capital Co., Ltd., Maxpro Investment Co., Ltd., Chenghan Investment Co., Ltd, Darly2 Venture, lnc., TECO Capital Investment Co., Ltd, Industrial Technology Investment Corporation (ITIC), Beiley Biofund Inc., Chang Hwa Bank Venture Capital Co., Ltd., and First Venture Capital Co., Ltd. This strong investor support reflects growing confidence in our differentiated approach to targeting innate immune checkpoints, a novel strategy aimed at addressing significant unmet needs in oncology and autoimmune diseases, where current therapies remain limited in efficacy. Ascendo Biotechnology was founded by Dr. Yen-Ta Lu, a physician from Mackay Memorial Hospital. Our core technologies originate from Taiwan-based clinical and translational research, forming the foundation of our proprietary innate immune checkpoint platform. Proceeds from this financing will be used to advance our lead program, ASD141, through key clinical milestones in its Phase I trial and to prepare for Phase II development. In parallel, we will also advance IND-enabling studies for ASD001. ASD141 has demonstrated encouraging early clinical signals, including immune cell activation observed at low- and mid-dose levels, with multiple patients achieving stable disease. As dose escalation continues, we aim to further validate its therapeutic potential and explore its ability to expand response rates beyond current immunotherapy limitations. We look forward to continuing our clinical progress and advancing global collaborations and licensing discussions to accelerate the development of our pipeline. We sincerely thank our investors and partners for their support as we move into the next phase of growth.

先知生物科技股份有限公司（Ascendo Biotechnology）今（30）日宣布完成新一輪A輪募資，本輪募資獲得機構投資人高度支持並達超額認購。參與投資人包括台杉投資管理顧問股份有限公司 (Taiwania Capital Management Corporation) 旗下基金 TaiAx Life Science Fund, L.P.、元大創業投資股份有限公司 (Yuanta Venture Capital Co., Ltd.)、創億資本股份有限公司 (Maxpro Investment Co., Ltd. )、成瀚投資股份有限公司 (Chenghan Investment Co., Ltd.)、達利貳投資股份有限公司 (Darly2 Venture, lnc.)、東安投資股份有限公司 (TECO Capital Investment Co., Ltd)、創新工業技術移轉股份有限公司 (Industrial Technology Investment Corporation, ITIC)、倍利生技創業投資股份有限公司 (Beiley Biofund Inc.)、彰銀創業投資股份有限公司 (Chang Hwa Bank Venture Capital Co., Ltd.) 及第一創業投資股份有限公司 (First Venture Capital Co., Ltd) 等，顯示資本市場對公司創新平台與臨床進展的高度信心。 先知生物科技為一家臨床階段生技公司，專注於開發「先天免疫檢查點」創新療法，透過從先天免疫上游調控免疫反應，致力於突破目前免疫治療反應率受限的瓶頸。公司亦於去年榮獲第22屆國家新創獎及NBRP Demo Day Pitch Competition的最佳投資獎，進一步肯定其技術創新性與市場潛力。 公司由創辦人呂衍達醫師創立，其臨床背景來自馬偕紀念醫院體系。公司核心技術源自台灣本土臨床與轉譯醫學研究成果，並以自主研發為基礎建立創新免疫調控平台，推動先天免疫檢查點治療策略的臨床轉譯應用。 公司目前產品線包含兩項核心資產：ASD141 為針對先天免疫檢查點之單株抗體，透過活化上游免疫路徑以重塑腫瘤微環境（tumor microenvironment），提升抗腫瘤免疫反應，應用於晚期實體腫瘤治療；ASD001 則為調控先天免疫失衡之抗體藥物，旨在恢復免疫平衡，開發方向聚焦於自體免疫疾病。 本次募資將主要用於推進核心產品 ASD141 之第一期臨床試驗至關鍵讀出（key clinical readouts），並開啟後續第二期臨床試驗啟動；同時推動 ASD001 之 IND enabling studies，建立下一階段臨床資產，強化產品線價值與長期成長動能。 ASD141 目前臨床試驗進展順利，已於低劑量與中劑量組別觀察到免疫細胞活化之藥理訊號，且多位病患呈現疾病穩定（stable disease）反應。隨著劑量持續遞增，預期將進一步驗證其臨床效益，並有望成為突破現有免疫檢查點治療限制的重要新型療法。 公司預計將於今年底完成 ASD141 第一期臨床試驗，並於明年推進至第二期臨床開發。隨著關鍵臨床數據逐步累積，先知生物科技將同步推動全球策略合作與授權洽談，積極拓展國際市場機會，並最大化產品商業價值。 先知生物科技創辦人 呂衍達醫師表示：「本次募資的成功完成，進一步強化公司推進關鍵臨床里程碑的能力。在 ASD141 初步臨床數據展現正向訊號的基礎上，公司將持續推進劑量遞增與臨床驗證，並積極展開全球合作與授權討論，以加速產品開發並釋放長期價值。」 先知生物科技團隊