Suzhou Arnatar Therapeutics Co., Ltd.

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 北京时间4月22日晚23时，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究，在《自然》（Nature）杂志在线发表。这项针对OTOF先天性耳聋的基因治疗研究，发布了长达2.5年的结果，还找到了预判治疗效果的核心生物标志物。这不仅是全球耳聋基因治疗领域开展最早、纳入患者最多、随访时间最长的临床研究，更覆盖了9个月至32岁的患者，从创新研发到临床应用，为先天性耳聋治疗打开全新局面。 无声之痛， 2600万患者的困境，多年无药可解 据统计，全球先天性耳聋患者达2600万，其中由OTOF基因突变引起的DFNB9型耳聋，是最严重的类型之一。“这类患者往往一出生就伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋，听不到声音，就无法形成语言，进而影响认知发育，生活在无声世界里。”团队成员、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科主任医师、教授舒易来表示，长期以来，先天性耳聋没有任何获批的治疗药物。 为打破这一局面，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟团队深耕耳聋基因治疗领域多年，牵头攻克了一系列关键技术难题，成功研发出安全有效的OTOF基因治疗药物体系。“我们的目标很简单，就是让这些天生失聪的人，能像正常人一样听见声音、开口说话。”舒易来介绍，2022年，团队率先开展全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验，成功让耳聋患者恢复听力、言语和声源定位能力，相关成果于2024年发表在《柳叶刀》（The Lancet）、《自然-医学》（Nature Medicine）等期刊，并被《柳叶刀》选为封面导读，国际同行评价其“为耳聋治疗提供了范式变革”。 多中心联手攻关，跨年龄段验证奇效 在前期研发和临床试验的基础上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合北京协和医院、四川大学华西医院等全国7家三甲医院，共同开展更大规模的多中心临床试验，进一步验证疗法的适用性与长效性。“我们纳入了9个月婴儿到32岁成人的42名患者，覆盖婴幼儿、儿童、青少年与成人，希望全面探究治疗效果，让这项技术能惠及更多群体。”团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科主治医师程晓婷表示，研究团队开展了长达2.5年的持续跟踪随访，系统记录每一位患者的听力恢复、言语能力变化，首次完整梳理出听力与言语改善的长期规律。 临床数据交出了一份亮眼答卷，整体治疗有效率达90%，患者听力水平呈现持续稳定上升趋势。核心听力指标改善显著，患者听觉脑干反应（ABR）平均阈值从给药前的>97 dB nHL，提升至随访2.5年时的42 dB nHL；多频稳态诱发电位（ASSR）阈值从>96 dB nHL，改善至44 dB nHL；行为测听阈值从>96 dB HL，优化至37 dB HL。“随访达2.5年的有效患者中，100%能听清日常交谈，57%能捕捉图书馆级别的轻微背景音，43%能听见耳语。”团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科博士生蒋罗颖说。 令人振奋的是，这项研究证实基因治疗对成年先天性耳聋患者同样有效，这一结果打破了行业固有认知。3名20岁以上成年患者中，2人听力明显改善：32岁患者治疗1年后，ABR听力阈值提升27 dB nHL；20岁患者治疗13周后，ABR阈值提升20 dB nHL，证实了基因治疗对成年耳聋患者的价值。 团队还首次锁定三大影响疗效的关键因素，为精准施治提供科学依据。一是年龄，0.5至3岁低龄患儿治疗有效率达100%，未成年患者获益更显著；二是畸变产物耳声发射（DPOAE），作为评估耳蜗外毛细胞功能的重要指标，给药前在更多频率引出DPOAE反应的患者，治疗后听力恢复效果更好；三是基因突变类型，它会影响行为学测听阈值的恢复程度，但不影响治疗是否有效。相关发现为临床选择合适患者、制定个性化方案提供了依据。 全链条体系护航，安全长效惠及患者 听力的稳步恢复，彻底改写了患者的人生轨迹。“伴随听力好转，孩子们慢慢开口说话，尤其是嘈杂环境中的言语识别能力持续提升，真正实现自然听觉，顺利融入学习、工作和社交生活。”团队成员、眼耳鼻喉科医院副研究员陈玉鑫表示，更令人安心的是，这项基因治疗表现出良好的长期安全性，所有参与患者均未出现剂量限制性毒性和严重不良事件，为后续临床普及应用筑牢了安全底线。 亮眼疗效的背后，是舒易来、李华伟团队多年打磨的完整耳聋基因治疗技术体系。针对OTOF基因序列过大、单一载体无法递送的行业难题，团队创新采用双AAV载体拆分递送策略，精准实现耳蜗内目标基因的重组表达；搭配自主研发的精准微创耳部给药路径与专用器械，解决了耳蜗位置深、靶向给药难的临床痛点，同时通过基因编辑技术实现精准修复，全程兼顾疗效与安全性。 凭借领先成果，团队还牵头联合中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国等6国46位专家，制定全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识，为全球该领域规范化发展提供统一标准，让中国方案走向世界。 “医院正全力支持团队持续研发和优化方案，拓展至更多耳聋类型以及视觉、嗅觉等领域。”眼耳鼻喉科医院院长周行涛表示，医院已获批上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室，未来将依托这一平台，合力推动基因治疗、细胞治疗等先进技术在更多疾病领域落地应用，让前沿科技造福更多患者。 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授、李华伟教授，哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授、北京协和医院冯国栋教授、中南大学湘雅二院汪芹教授、重庆市人民医院袁伟教授，四川大学华西医院赵宇教授、南昌大学第一附属医院熊园平教授、南华大学附属第二医院石大志教授为该论文的共同通讯作者。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院蒋罗颖博士生、程晓婷主治医师、吕俊住院医师、陈玉鑫副研究员、陈小蕴博士生，郑州大学第一附属医院翟荣群主治医师，北京协和医院张立芹主治医师为该论文的共同第一作者。 复旦大学附属儿科医院 复旦大学附属儿科医院正成为国内外罕见病患儿家庭的新希望之地。自2024年7月研究型病房正式启用以来，这里已承载了42项注册类临床试验及研究者发起的临床研究，其中9项为高风险基因治疗项目，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肝病科、皮肤科等12个临床专科，初步构建起从基础研究到临床转化的完整创新链条。 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）是一种致命的常染色体隐性遗传病，患儿因DDC基因突变导致多巴胺等关键神经递质合成严重不足，多数无法实现头部控制、独坐、行走等运动发育里程碑，婴幼儿期死亡风险极高。 由我院神经科学术带头人王艺教授牵头、与上海天泽云泰生物医药有限公司合作开展的基因治疗药物VGN-R09b I/III期临床试验，目前已顺利完成全部受试者入组。该药物以重组腺相关病毒为载体，通过一次性壳核内注射将治疗基因精准递送至脑内。现有数据显示，该疗法安全性良好，未发生与药物或手术相关的严重不良事件；所有患儿均已完成36周访视，随访患儿均显示出明显的运动和认知功能改善 一位来自泰国的2岁患儿于2025年6月在我院接受治疗。术前其整体发育还不到2月龄婴儿水平，全身肌张力低下，无法完成任何自主活动。单次基因治疗后9个月随访显示，该患儿不仅能够很好地控制头部，还可以稳稳地独自坐着玩耍，灵活地匍匐前进，能够抓握积木小丸这样的玩具，对家人的指令也有不错的反应，智力与运动发育水平都提升至相当于8月龄婴儿的状态。”这一突破性进展，不仅体现了基因治疗对神经功能重建的积极效果，也标志着我国在儿童神经遗传病基因治疗领域具备了从研发到转化的系统能力。 全球首创：阿拉杰里综合征ASO药物治疗顺利推进 由肝病中心王建设教授领衔的阿拉杰里综合征（ALGS）基因治疗团队，开展了全球首个针对ALGS患儿的ASO药物（ART104注射液）临床试验。 ART104是全球首创的靶向ALGS肝脏病因治疗的寡核苷酸药物，针对JAG1单倍不足导致的低JAG1蛋白水平这一主要致病原因，由苏州昂拓生物医药有限公司利用其专有ACT-UP1平台研发，已于2024年获美国FDA孤儿药认定。 该研究共设0.33mg/kg和1mg/kg两个剂量组，每剂量组计划入组3例受试者。目前已完成第一剂量组3例受试者的入组及给药，首例受试者已于2026年3月顺利完成出组；第二剂量组已有2例受试者完成或正在接受给药。所有受试者给药全程生命体征平稳，未出现皮疹、发热、胃肠道不适或其他不良反应，未发生与药物相关的不良事件，安全性数据良好。 本土首创：营养不良型大疱性表皮松解症外用基因治疗 针对被称为“蝴蝶宝贝”的营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者，我院肾脏科/皮肤科徐虹教授、李明教授团队牵头开展了具有国际先进水平的中国本土首创外用基因治疗（WG1025）研究。 该产品采用自主研发的SGVec皮肤靶向基因递送平台，利用工程化改造的I型单纯疱疹病毒作为载体，将能表达全长功能性VII型胶原蛋白的COL7A1基因精准递送至用药部位，从根源上修复胶原蛋白缺陷，重建皮肤“锚定纤维”。该平台可确保载体不整合入宿主基因组，避免远期基因突变风险，并允许患者根据病情需要终身、重复、按需用药。 探索性阶段临床结果显示，WG1025在所有受试者中均表现出良好的安全性与耐受性，超过85%的受试创面实现完全愈合，达到主要有效性终点。在徐虹教授、李明教授的牵头下，确证性临床研究阶段已于2025年9月在研究型病房高效启动，目前已成功纳入4例DEB患者，为这款源自中国、惠及全球“蝴蝶宝贝”的原创基因疗法迈出了关键一步。 辐射国际：跨境求诊与罕见病诊治的中国方案 复旦大学附属儿科医院不仅加速了国内罕见病患儿的诊疗进程，也吸引了越来越多海外家庭跨洋求诊。今年初，四岁的俄罗斯患儿经研究型病房住院诊治，多学科会诊后确诊患有脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME），并接受了造血干细胞移植；一岁的越南1型脊髓性肌萎缩症患儿跨国求医，接受基因治疗后顺利出院。此外，中国原创碱基编辑技术治疗重型β-地中海贫血症已成功为巴基斯坦患儿实施自体造血干细胞移植；全球首个法布雷基因治疗研究的5位受试者已完成给药进入长期随访。 截至目前，复旦儿科罕见病诊治量已达22万人次，覆盖约30%的罕见病病种。医院已建立包括脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良（DMD）、神经母细胞瘤、胆道闭锁、地中海贫血、法布雷病等在内的近百余种罕见病专病队列。其中，DMD专病门诊年接诊随访超500人次，累计样本库超2000例，是国际上规模最大的DMD专病样本库。 面向未来：构建“医研产”协同创新体系 多项基因治疗项目的顺利推进，得益于我院“基础研究‐临床验证‐成果转化”一体化创新体系的构建。基因治疗为疑难罕见病的根治带来了希望。未来，我们将继续积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用和人才培养体系的创新，依托复旦大学综合性大学整体优势，发挥国家儿童医学中心作用，促进科技转化与创新服务快速提升，造福更多疑难罕见病患儿家庭。 从AADC缺乏症到阿拉杰里综合征，从营养不良型大疱性表皮松解症到地中海贫血，复旦儿科正以一项项“中国首创”“全球首个”的基因治疗成果，点亮更多罕见病患儿的生命之光，也为全球儿童罕见病防治贡献着“复旦儿科方案”。 往期推荐 一文了解复医天问 复医天问完成首个专利转化项目！

本周药品注册受理数据，分门别类呈现，一目了然。(4.13-4.19） 新药上市申请 药品名称 企业 注册分类 受理号 替雷利珠单抗注射液 勃林格殷格翰生物药业(中国)有限公司 2.2 CXSS2600065 注射用泽尼达妥单抗 百济神州(苏州)生物科技有限公司 2.2 CXSS2600064 新药临床申请 药品名称 企业 注册分类 受理号 TT-01488片 药捷安康(南京)科技股份有限公司 1 CXHL2600461 PP011胶囊 沛肽(上海)医药科技有限公司 1 CXHL2600460 HS-10502片 江苏豪森药业集团有限公司 1 CXHL2600459 HS-10502片 江苏豪森药业集团有限公司 1 CXHL2600458 TQC5524吸入粉雾剂 正大天晴药业集团股份有限公司 1 CXHL2600445 TQC5524吸入粉雾剂 正大天晴药业集团股份有限公司 1 CXHL2600444 TQC5524吸入粉雾剂 正大天晴药业集团股份有限公司 1 CXHL2600443 GW01-200片 高维医药(杭州)有限公司 1 CXHL2600448 GW01-200片 高维医药(杭州)有限公司 1 CXHL2600447 TQC5524吸入粉雾剂 正大天晴药业集团股份有限公司 1 CXHL2600446 注射用甲磺酸普依司他 成都赜灵生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600456 BGB-43395片 百济神州(苏州)生物科技有限公司 1 CXHL2600454 BGB-43395片 百济神州(苏州)生物科技有限公司 1 CXHL2600453 BGB-43395片 百济神州(苏州)生物科技有限公司 1 CXHL2600452 BGB-43395片 百济神州(苏州)生物科技有限公司 1 CXHL2600451 [177Lu]Lu-XT381注射液 北京先通国际医药科技股份有限公司 1 CXHL2600441 IPG1094片 南京艾美斐生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600440 IPG1094片 南京艾美斐生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600439 IPG1094片 南京艾美斐生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600438 IPG1094片 南京艾美斐生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600437 注射用莱古杉醇 上海亲合力生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600450 注射用莱古杉醇 上海亲合力生物医药科技股份有限公司 1 CXHL2600449 注射用TRD209 北京泰德制药股份有限公司 1 CXHL2600435 ART105注射液 苏州昂拓生物医药有限公司 1 CXHL2600436 HRS-8797片 成都盛迪医药有限公司 1 CXHL2600434 HRS-8797片 成都盛迪医药有限公司 1 CXHL2600433 HRS-8797片 成都盛迪医药有限公司 1 CXHL2600432 HKGM-452 天津汉瑞药业有限公司 2.2 CXHL2600462 盐酸艾司氯胺酮口颊粘膜溶液 宜昌人福药业有限责任公司 2.2 CXHL2600442 海博麦布氨氯地平阿托伐他汀钙片 浙江海正药业股份有限公司 2.3 CXHL2600431 HY21006胶囊 长春海悦药业股份有限公司 2.4 CXHL2600455 注射用HRS5580 福建盛迪医药有限公司 2.4 CXHL2600457 ACYW135群脑膜炎球菌多糖结合疫苗 中国医学科学院医学生物学研究所 3.2 CXSL2600424 注射用HDM2017 杭州中美华东制药有限公司 1 CXSL2600414 QY-iHEP02注射液 北京天佑启元生物科技有限公司 1 CXSL2600413 注射用CAN016 康威(广州)生物科技有限公司 1 CXSL2600412 DN002注射用冻干粉针剂 苏州迪新宸科生物科技有限公司 1 CXSL2600420 SHR-4610注射液 上海盛迪医药有限公司 1 CXSL2600425 注射用SHR-A2009 苏州盛迪亚生物医药有限公司 1 CXSL2600422 BTL-203注射液 本道生物科技(杭州)有限公司 1 CXSL2600421 注射用SHR-1826 苏州盛迪亚生物医药有限公司 1 CXSL2600418 注射用FH-006 江苏恒瑞医药股份有限公司 1 CXSL2600417 注射用SKB500 四川科伦博泰生物医药股份有限公司 1 CXSL2600411 注射用KGX105 北京康抗生物技术有限公司 1 CXSL2600408 BBT002皮下注射液 杉竹曜(北京)生物医药科技有限公司 1 CXSL2600407 BBT002皮下注射液 杉竹曜(北京)生物医药科技有限公司 1 CXSL2600406 MRG007 乐普生物科技股份有限公司 1 CXSL2600409 注射用6MW5311 迈威(上海)生物科技股份有限公司 1 CXSL2600410 重组人源化抗白介素-6受体单抗注射液 北京伟德杰生物科技有限公司 1 CXSL2600404 QT-019C细胞注射液 杭州启函生物科技有限公司 1 CXSL2600405 STX11101注射液 上海思德克索生物科技有限公司 1 CXSL2600403 注射用HDM2005 杭州中美华东制药有限公司 1 CXSL2600401 注射用HWS113 湖北生物医药产业技术研究院有限公司 1 CXSL2600402 注射用瑞康曲妥珠单抗 苏州盛迪亚生物医药有限公司 2.2 CXSL2600426 伊匹木单抗N01注射液 信达生物医药科技(杭州)有限公司 2.2 CXSL2600423 SHR-8068注射液 苏州盛迪亚生物医药有限公司 2.2 CXSL2600419 信迪利单抗注射液 信达生物制药(苏州)有限公司 2.2 CXSL2600416 BJ044注射液 上海宝济药业股份有限公司 2.4 CXSL2600415 仿制药申请 药品名称 企业 注册分类 受理号 美索巴莫注射液 江苏福邦药业有限公司 3 CYHS2600895 头孢丙烯干混悬剂 温岭市创新生物医药科技股份有限公司 3 CYHS2600894 头孢丙烯干混悬剂 温岭市创新生物医药科技股份有限公司 3 CYHS2600893 福多司坦口服溶液 江苏晨牌邦德药业有限公司 3 CYHS2600892 富马酸酮替芬口服溶液 西洲医药科技(浙江)有限公司 3 CYHS2600887 盐酸哌罗匹隆片 福安药业集团宁波天衡制药有限公司 3 CYHS2600884 苯磺贝他斯汀口腔崩解片 南京易亨制药有限公司 3 CYHS2600885 西格列汀二甲双胍缓释片 深圳市瑞华制药技术有限公司 3 CYHS2600882 西格列汀二甲双胍缓释片 深圳市瑞华制药技术有限公司 3 CYHS2600881 对乙酰氨基酚布洛芬片 南京海纳医药科技股份有限公司 3 CYHS2600876 蔗糖羟基氧化铁颗粒 丽彩甘肃西峰制药有限公司 3 CYHS2600878 氨溴特罗口服溶液 北京格林意锐医药科技有限责任公司 3 CYHS2600872 氨溴特罗口服溶液 北京格林意锐医药科技有限责任公司 3 CYHS2600871 琥珀酸亚铁片 广东恒健制药有限公司 3 CYHS2600868 氟[18F]妥司特注射液 北京先通国际医药科技股份有限公司 3 CYHS2600867 乙酰半胱氨酸片 长春澜江医药科技有限公司 3 CYHS2600860 尿素[13C]片呼气试验药盒 成都倍特药业股份有限公司 3 CYHS2600854 非诺贝特片 优辉药业(北京)有限公司 3 CYHS2600859 盐酸米那普仑片 石家庄龙泽制药股份有限公司 3 CYHS2600858 盐酸米那普仑片 石家庄龙泽制药股份有限公司 3 CYHS2600857 氨溴特罗口服溶液 湖北太子药业有限公司 3 CYHS2600856 磷酸二氨基吡啶片 河北一品生物医药有限公司 3 CYHS2600850 呋塞米口服溶液 大玮(安徽)药业有限公司 3 CYHS2600849 酮咯酸氨丁三醇片 山东百诺医药股份有限公司 3 CYHS2600848 阿帕他胺片 沈阳红旗制药有限公司 4 CYHS2600896 盐酸奥洛他定滴眼液 山东博士伦福瑞达制药有限公司 4 CYHS2600880 尼莫地平片 北京亚宝生物药业有限公司 4 CYHS2600886 枸橼酸西地那非口腔崩解片 山东创新药物研发有限公司 4 CYHS2600883 注射用亚胺培南西司他丁钠 重庆药友制药有限责任公司 4 CYHS2600890 注射用亚胺培南西司他丁钠 重庆药友制药有限责任公司 4 CYHS2600889 双氯芬酸二乙胺乳胶剂 上海朝晖药业有限公司 4 CYHS2600888 依达拉奉右莰醇注射用浓溶液 无锡凯夫制药有限公司 4 CYHS2600891 低钙腹膜透析液(乳酸盐-G4.25%) 广东科泓药业有限公司 4 CYHS2600875 盐酸乌拉地尔注射液 江苏福邦药业有限公司 4 CYHS2600874 盐酸乌拉地尔注射液 江苏福邦药业有限公司 4 CYHS2600873 注射用磷酸左奥硝唑酯二钠 海南未见药业有限公司 4 CYHS2600870 注射用替考拉宁 石家庄四药有限公司 4 CYHS2600877 丙酸氟替卡松雾化吸入用混悬液 杭州知兴制药有限公司 4 CYHS2600879 氟比洛芬凝胶贴膏 湖北民康药业集团有限公司 4 CYHS2600862 瑞维那新吸入溶液 浙江福瑞喜药业有限公司 4 CYHS2600861 注射用磷酸左奥硝唑酯二钠 四川奇裕医药科技有限公司 4 CYHS2600869 依折麦布阿托伐他汀钙片(II) 浙江康德药业集团股份有限公司 4 CYHS2600866 美阿沙坦钾片 杭州端本医药科技有限公司 4 CYHS2600864 美阿沙坦钾片 杭州端本医药科技有限公司 4 CYHS2600863 氨吡啶缓释片 山东新时代药业有限公司 4 CYHS2600853 洛索洛芬钠贴剂 南京海纳制药有限公司 4 CYHS2600852 洛索洛芬钠贴剂 南京海纳制药有限公司 4 CYHS2600851 左奥硝唑氯化钠注射液 石家庄四药有限公司 4 CYHS2600865 克立硼罗软膏 苏州第四制药厂有限公司 4 CYHS2600855 来特莫韦片 山东鲁抗医药股份有限公司 4 CYHS2600847 达格列净二甲双胍缓释片(III) 中美华世通生物医药科技(武汉)股份有限公司 4 CYHS2600845 达格列净二甲双胍缓释片(I) 中美华世通生物医药科技(武汉)股份有限公司 4 CYHS2600846 司美格鲁肽注射液 杭州中美华东制药江东有限公司 3.3 CXSS2600070 司美格鲁肽注射液 杭州中美华东制药江东有限公司 3.3 CXSS2600069 司美格鲁肽注射液 杭州中美华东制药江东有限公司 3.3 CXSS2600067 司美格鲁肽注射液 杭州中美华东制药江东有限公司 3.3 CXSS2600066 司美格鲁肽注射液 杭州中美华东制药江东有限公司 3.3 CXSS2600068 奥氮平萨米多芬片 江苏恩华药业股份有限公司 3 CYHL2600053 奥氮平萨米多芬片 江苏恩华药业股份有限公司 3 CYHL2600052 奥氮平萨米多芬片 江苏恩华药业股份有限公司 3 CYHL2600051 奥氮平萨米多芬片 江苏恩华药业股份有限公司 3 CYHL2600050 盐酸毛果芸香碱滴眼液 浙江视方极医药科技有限公司 3 CYHL2600049 吸入用盐酸氨溴索溶液 四川普锐特药业有限公司 3 CYHL2600048 吸入用盐酸氨溴索溶液 四川普锐特药业有限公司 3 CYHL2600047 吸入用盐酸氨溴索溶液 四川普锐特药业有限公司 3 CYHL2600046 进口申请 药品名称 企业 注册分类 受理号 酒石酸吉雷司群胶囊 Roche Pharma (Schweiz) AG 1 JXHS2600039 塞伐艾替尼片 Bayer HealthCare Pharmaceuticals Inc. 2.4 JXHS2600038 来那帕韦钠注射液 Gilead Sciences Ireland UC 5.1 JXHS2600040 来那帕韦钠片 Gilead Sciences Ireland UC 5.1 JXHS2600041 特立妥单抗注射液 Janssen-Cilag International NV 2.2 JXSS2600039 特立妥单抗注射液 Janssen-Cilag International NV 2.2 JXSS2600038 古塞奇尤单抗注射液 Janssen-Cilag International NV 3.1 JXSS2600037 古塞奇尤单抗注射液 Janssen-Cilag International NV 3.1 JXSS2600036 注射用德曲妥珠单抗 Daiichi Sankyo Europe GmbH 3.1 JXSS2600035 醋酸阿比特龙片 HETERO LABS LIMITED 5.2 JYHS2600010 醋酸阿比特龙片 HETERO LABS LIMITED 5.2 JYHS2600009 维生素K1注射液 Cipla Limited 5.2 JYHS2600008 Admilparant片 Bristol-Myers Squibb Company 1 JXHL2600114 Admilparant片 Bristol-Myers Squibb Company 1 JXHL2600113 Admilparant片 Bristol-Myers Squibb Company 1 JXHL2600112 那米司特片 Boehringer Ingelheim International GmbH 2.4 JXHL2600116 那米司特片 Boehringer Ingelheim International GmbH 2.4 JXHL2600115 盐酸曲恩汀片 Orphalan SA 2.4 JXHL2600111 英克司兰钠注射液 Novartis Pharma AG 2.4 JXHL2600110 古塞奇尤单抗/戈利木单抗(JNJ-78934804)注射液 Janssen Research & Development, LLC 2.3 JXSL2600099 中药相关申请 药品名称 企业 注册分类 受理号 小儿辛苍通窍颗粒 健民药业集团股份有限公司 1.1 CXZL2600036 天精泽兰颗粒 雷允上药业集团有限公司 1.1 CXZL2600035 注：绿色字体部分为潜在首仿品种； 咸达数据2026年1月每月药讯已出！ 关注“咸达数据”，微信关键词回复 ” 年+月，如202601” 获得最新药迅！ 不包含原料药、医用氧、注射用水、氯化钠或葡萄糖注射液等申请，不包含再注册、一次性进口、技术转移、复审申请。

复旦大学附属儿科医院正成为国内外罕见病患儿家庭的新希望之地。自2024年7月研究型病房正式启用以来，这里已承载了42项注册类临床试验及研究者发起的临床研究，其中9项为高风险基因治疗项目，覆盖神经科、血液科、肾脏科、肝病科、皮肤科等12个临床专科，初步构建起从基础研究到临床转化的完整创新链条。填补国内空白：AADC缺乏症基因治疗取得突破性进展芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）是一种致命的常染色体隐性遗传病，患儿因DDC基因突变导致多巴胺等关键神经递质合成严重不足，多数无法实现头部控制、独坐、行走等运动发育里程碑，婴幼儿期死亡风险极高。由我院神经科学术带头人王艺教授牵头、与上海天泽云泰生物医药有限公司合作开展的基因治疗药物VGN-R09b I/III期临床试验，目前已顺利完成全部受试者入组。该药物以重组腺相关病毒为载体，通过一次性壳核内注射将治疗基因精准递送至脑内。现有数据显示，该疗法安全性良好，未发生与药物或手术相关的严重不良事件；所有患儿均已完成36周访视，随访患儿均显示出明显的运动和认知功能改善。一位来自泰国的2岁患儿于2025年6月在我院接受治疗。术前其整体发育还不到2月龄婴儿水平，全身肌张力低下，无法完成任何自主活动。单次基因治疗后9个月随访显示，该患儿不仅能够很好地控制头部，还可以稳稳地独自坐着玩耍，灵活地匍匐前进，能够抓握积木小丸这样的玩具，对家人的指令也有不错的反应，智力与运动发育水平都提升至相当于8月龄婴儿的状态。”这一突破性进展，不仅体现了基因治疗对神经功能重建的积极效果，也标志着我国在儿童神经遗传病基因治疗领域具备了从研发到转化的系统能力。全球首创：阿拉杰里综合征ASO药物治疗顺利推进由肝病中心王建设教授领衔的阿拉杰里综合征（ALGS）基因治疗团队，开展了全球首个针对ALGS患儿的ASO药物（ART104注射液）临床试验。ART104是全球首创的靶向ALGS肝脏病因治疗的寡核苷酸药物，针对JAG1单倍不足导致的低JAG1蛋白水平这一主要致病原因，由苏州昂拓生物医药有限公司利用其专有ACT-UP1平台研发，已于2024年获美国FDA孤儿药认定。该研究共设0.33mg/kg和1mg/kg两个剂量组，每剂量组计划入组3例受试者。目前已完成第一剂量组3例受试者的入组及给药，首例受试者已于2026年3月顺利完成出组；第二剂量组已有2例受试者完成或正在接受给药。所有受试者给药全程生命体征平稳，未出现皮疹、发热、胃肠道不适或其他不良反应，未发生与药物相关的不良事件，安全性数据良好。本土首创：营养不良型大疱性表皮松解症外用基因治疗针对被称为“蝴蝶宝贝”的营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）患者，我院肾脏科/皮肤科徐虹教授、李明教授团队牵头开展了具有国际先进水平的中国本土首创外用基因治疗（WG1025）研究。该产品采用自主研发的SGVec皮肤靶向基因递送平台，利用工程化改造的I型单纯疱疹病毒作为载体，将能表达全长功能性VII型胶原蛋白的COL7A1基因精准递送至用药部位，从根源上修复胶原蛋白缺陷，重建皮肤“锚定纤维”。该平台可确保载体不整合入宿主基因组，避免远期基因突变风险，并允许患者根据病情需要终身、重复、按需用药。探索性阶段临床结果显示，WG1025在所有受试者中均表现出良好的安全性与耐受性，超过85%的受试创面实现完全愈合，达到主要有效性终点。在徐虹教授、李明教授的牵头下，确证性临床研究阶段已于2025年9月在研究型病房高效启动，目前已成功纳入4例DEB患者，为这款源自中国、惠及全球“蝴蝶宝贝”的原创基因疗法迈出了关键一步。辐射国际：跨境求诊与罕见病诊治的中国方案复旦大学附属儿科医院不仅加速了国内罕见病患儿的诊疗进程，也吸引了越来越多海外家庭跨洋求诊。今年初，四岁的俄罗斯患儿经研究型病房住院诊治，多学科会诊后确诊患有脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫（SMA-PME），并接受了造血干细胞移植；一岁的越南1型脊髓性肌萎缩症患儿跨国求医，接受基因治疗后顺利出院。此外，中国原创碱基编辑技术治疗重型β-地中海贫血症已成功为巴基斯坦患儿实施自体造血干细胞移植；全球首个法布雷基因治疗研究的5位受试者已完成给药进入长期随访。截至目前，复旦儿科罕见病诊治量已达22万人次，覆盖约30%的罕见病病种。医院已建立包括脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良（DMD）、神经母细胞瘤、胆道闭锁、地中海贫血、法布雷病等在内的近百余种罕见病专病队列。其中，DMD专病门诊年接诊随访超500人次，累计样本库超2000例，是国际上规模最大的DMD专病样本库。面向未来：构建“医研产”协同创新体系多项基因治疗项目的顺利推进，得益于我院“基础研究‐临床验证‐成果转化”一体化创新体系的构建。基因治疗为疑难罕见病的根治带来了希望。未来，我们将继续积极推动罕见病临床研究、基础转化、新技术应用和人才培养体系的创新，依托复旦大学综合性大学整体优势，发挥国家儿童医学中心作用，促进科技转化与创新服务快速提升，造福更多疑难罕见病患儿家庭。返回搜狐，查看更多