更新于:2025-05-07

Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation

毛细血管畸形动静脉畸形

基本信息

别名
CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION、CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION (disorder)、CM-AVM
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简介
An autosomal dominant inherited vascular disorder associated with loss of function mutations in the RASA1 or EPHB4 gene, encoding Ras GTPase-activating protein 1 or ephrin type-B receptor 4, respectively. It is characterized by cutaneous capillary malformations, often in association with arteriovenous malformations and arteriovenous fistulas, which may lead to abnormal bleeding, migraine headaches, seizures, and heart failure.

分析

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