Elamipretide Hydrochloride

2017年，首款遗传性眼病基因疗法Luxturna的获批，为眼科疾病治疗按下加速键。如今，从罕见视网膜病变到糖尿病黄斑水肿，制药公司将目光投向更广阔的战场——艾伯维、礼来等巨头通过收购与合作，竞相布局"一次治疗、长期获益"的基因疗法。然而，科学与成本的高墙依然矗立，这场光明与时间赛跑的革命，下一步将走向何方？ 如今，一个活跃且不断增长的眼科疾病研发管线涵盖了从小分子药物到基因疗法的研究性治疗。目标不仅包括罕见的遗传性视网膜疾病，还包括视力损害和失明的主要原因，例如糖尿病视网膜病变和年龄相关性黄斑变性。 虽然眼科疾病曾主要是小型生物技术公司的领域，但大型制药公司现在已将其雄厚的资金带入药物研发。诸如艾伯维、礼来、赛诺菲、罗氏和再生元等巨头正在开发他们自己的眼科疾病候选药物，其中一些是通过近期的交易收购或许可获得。 11月，基因药物公司MeiraGTx Holdings宣布与礼来达成一项眼科合作，将授予礼来其针对罕见病Leber先天性黑蒙4型的AAV-AIPL1基因疗法项目的权利。该药物在出生即法定失明的4岁以下儿童中显示出改善视力的早期证据。 这片新兴的研究领域正给患者带来希望，他们曾被告知唯一的选择是学习用手杖探索世界，而现在有望减缓甚至逆转视力丧失。但与许多疾病领域一样，行业仍需克服科学和成本相关的挑战，才能将昂贵的、"一劳永逸"的基因治疗带给患者。 进展缓慢的研究 01 尽管Luxturna为行业注入了活力，但对其他基因疗法的探索进展并不快。Associated Retinal Consultants遗传性视网膜疾病与视觉功能诊所临床研究主任Benjamin Bakall博士表示，并非所有病症都像Luxturna靶向的RPE65基因那样在科学上直接明了。 "进展一直很缓慢，"他说。"自那时起，我们还没有其他基因疗法获批，但可以说有一些已经接近成功了。" 其中之一是Beacon Therapeutics，该公司正在开发基因疗法laru-zova，目前正处于X连锁视网膜色素变性的2/3期注册试验中。这种罕见病症由母亲遗传，主要影响男性儿童，会导致视力随时间推移进行性下降，并常在中年时达到法定失明。 在一项2期试验中，这种旨在修复视网膜中光敏细胞损伤的治疗，改善了患者在弱光下的视物能力并改善了视网膜功能。 Bakall博士说，另一款可能在明年问世的治疗是来自Nanoscope Therapeutics的基因无关疗法。MCO-010是一种一次性眼部注射剂，可能对所有类型的视网膜色素变性都有效，因为它的设计使其不受潜在病因影响。这种眼病受100个基因和1000种突变的影响，这历来使其难以成为治疗靶点。 虽然恢复正常视力是最终目标，但即使是渐进的改善也仍然有价值。 "对我来说，作为一名治疗视网膜疾病的专科医生，我们知道这些都是神经退行性、缓慢进展的疾病，"他说。"如果我能减缓它的进展，我认为这就是一个巨大的胜利。" 瞄准常见眼病 02 Bakall博士表示，虽然许多针对遗传性视网膜疾病的疗法目标人群较小，但像黄斑变性和糖尿病视网膜病变这样更普遍的疾病正在推动投资的增加。这些疾病影响着数百万人，使其成为极具吸引力的市场。 针对这些疾病的更持久、更方便的治疗方法是多项临床试验的主题。 Regenxbio与艾伯维合作，正在推进3期基因疗法候选药物ABBV-RGX-314，这是一种针对湿性黄斑变性患者的一次性治疗。湿性黄斑变性的特点是异常血管形成和视力加速下降。目前的治疗需要每四到八周定期进行眼部注射。 艾伯维并非唯一参与竞争的制药巨头。礼来着手收购Adverum Biotechnologies及其单剂量晚期湿性黄斑变性基因疗法，而赛诺菲则在7月为其黄斑变性基因疗法SAR446597获得了FDA快速通道资格。如果这些产品成功，将能显著减轻患者的治疗负担。 干性黄斑变性的特征是视网膜中心区域变薄，也得到了一些研发关注。Belite Bio的tinlarebant（一种每日一次的口服疗法，针对该病最晚期形式，称为地图状萎缩）已进入3期临床。 Stealth BioTherapeutics的肽化合物elamipretide也处于3期临床阶段。 在糖尿病视网膜病变领域，有4DMT的药物4D-150用于治疗一种称为糖尿病黄斑水肿的并发症。艾伯维和Regenxbio也将其基因疗法带入了这一领域。 Bakall博士预测，在未来五到十年内，眼科研究将保持强劲势头，并为患者提供新的选择。 "这将是该领域的一次重大洗牌，"他说。 但创新的步伐也将带来新的财务和物流挑战。对于治疗患者的医生来说，这些新工具可能会引发棘手的问题。 患者可能更喜欢能提高便利性的治疗，但这些治疗的成本会很高。他表示，在有效、低成本疗法与更具吸引力、更昂贵的选项之间找到平衡，将是未来几年的一个重大挑战。 "成本与疗效之间总是存在博弈，"Bakall博士说。 信息来源：www.pharmavoice.com — END — 关于仕揽 Talent One 仕揽（Talent One）是一家专注于生命科学领域中高端人才招聘及一站式人力资源整体解决方案服务商，致力于成为创业者、科学家和高管们值得信赖的伙伴。我们的团队成员充满激情和经验丰富，曾成功为国内多家知名药企寻聘C-level高管和搭建创始管理团队，擅长为制药公司输入药物早期发现、临床前研究、临床开发、药政事务、CMC开发、生产质量、BD/投资、市场销售等方向的高品质、高价值人才。未来，仕揽（T1）将坚定以客户为中心，持续为客户创造价值，为医疗大健康行业贡献一份力量招聘

由浙江省妇幼健康协会主办，浙江大学医学遗传与发育研究院、浙江大学医学院附属妇产科医院、生殖遗传教育部重点实验室承办，以及美国贝勒医学院 - 分子与人类遗传学系、香港中文大学 - 儿科及妇产科学系联办的 “第六届美国贝勒医学院 - 香港中文大学 - 浙江大学医学遗传与发育研究院临床遗传学大会” 于 2025 年 11 月 15 日至 16 日在浙江杭州隆重召开！海内外遗传学领域顶尖专家齐聚钱塘江畔，围绕 “融合基因组学与临床遗传学的创新实践：聚焦妇幼健康” 主题，通过专题讲座、对话与讨论等多种形式，为大家献上了一场学术的盛宴。一、开幕式 开幕式由浙江大学医学院附属妇产科医院 罗琼教授 主持，浙江省妇幼保健协会 胡崇高会长、浙江大学医学院附属妇产科医院院长 张丹教授、美国贝勒医学院 Fernando SCAGLIA教授 和香港中文大学 梁德杨教授 先后致辞。会议聚焦基因组技术在临床诊断、产前筛查、新生儿疾病防控和治疗等领域的前沿应用，在生殖遗传学、宫内治疗、人工智能与生物信息学等专题展开深入研讨，助力科研成果临床转化与精准医学高质量发展。 罗琼教授 胡崇高会长 张丹教授 Fernando SCAGLIA教授 梁德杨教授二、聚焦会议现场全体会议 1 美国贝勒医学院 Brendan Lee教授 分享了“通过动物模型揭示与骨骼发育相关的疾病”。小鼠等模型凭借成本适中、遗传背景清晰等优势，已成为骨病研究的关键工具。目前研究证实 TGF - β信号异常 是中重度骨病的重要驱动因素。针对特定突变，反义寡核苷酸疗法展现出精准治疗潜力，目前多项骨靶向疗法已进入临床试验阶段。 香港中文大学 梁德杨教授 分享了“胎儿遗传病的宫内治疗”。当前孕 15 周即可应用 NIPS 和基因测序 等技术识别遗传病致病基因携带者与高风险家系。SMA 等疾病诊疗实践表明，早发现、早干预可显著改善预后。未来，扩大筛查覆盖并完善全周期健康管理，是推动遗传病防治模式从被动治疗向主动预防转变的关键。 浙江大学医学遗传与发育研究院院长 黄荷凤教授 分享了“慢性病的遗传风险评分与预防”。多基因风险评分（PRS）整合多易感位点累积效应，构建疾病风险预测模型。其核心应用于胚胎植入前遗传检测（PGT），筛选慢性病低风险胚胎。研究团队已优化中国人群专属 PRS 模型，实现从孕前至孕产期的全周期慢性病防控，助力降低遗传相关慢性病风险。 会议 1A - 无创产前检测（单胎和双胞胎） 浙江大学医学遗传与发育研究院 张静澜教授 分享了“新一代无创产前筛查：从染色体非整倍体检测到更广泛的应用”。单亲二体（UPD）作为染色体异常疾病，常因缺乏早期症状而漏诊。研究团队开发基于 COATE - seq 的 cfDNA 筛查方案，通过整合拷贝数与 SNP 遗传模式，可从单一标本检出同型及异型 UPD。该技术灵敏度 **91%**、特异性 **99.9%**，可融入现有筛查体系，助力疾病早发现与精准管理。 香港中文大学 蔡光伟教授 分享了“多胎妊娠管理中的无创产前检测”。NIPT 在双胎妊娠中准确性优于传统早孕期联合筛查，但面临合子类型、胎儿浓度及“消失双胎”等挑战。需结合单核苷酸多态性分析与 CBLPS 技术，以区分胎儿基因型并估算个体胎儿分数。SNP 技术为复杂双胎妊娠的精准管理提供了重要依据。 香港中文大学 曹也教授 分享了“产前游离 DNA 筛查过程中母体疾病的偶然发现”。母体基因组异常、良性或恶性肿瘤、自身免疫疾病等均可通过改变 cfDNA 含量或引入基因组噪声，导致 NIPT 出现假阳性或假阴性结果。部分异常 NIPT 结果背后潜藏母体恶性肿瘤风险，防控该风险对准确解读 NIPT、实现母胎健康双重守护具有重要意义。 在摘要展示环节，香港中文大学 薛淑文博士 分享了“胎儿多重遗传病的综合性无创产前筛查（NIPS 2.0）：在普通产科人群中的前瞻性验证研究”。NIPS 2.0 显著拓展了筛查范围，提升了临床实用性，为多类别胎儿遗传病的早期发现提供了可靠、高效的新型筛查策略。 香港中文大学 卢嘉琪博士 分享了“基于 COATE - Seq 的无创产前筛查在双胎妊娠多种遗传病及胎儿基因型检测中的应用：一项前瞻性研究”。该检测在双胎中表现出高灵敏度和特异性，并具备可靠的合子类型判断能力，为双胎妊娠的精准产前筛查提供了重要临床工具。 会议 1B - 遗传学评估与咨询 香港中文大学 庄淑贞教授 分享了“肌萎缩侧索硬化症：从不可治疗到可治疗的遗传复杂性与咨询挑战”。深度解析了 ALS 从“快速进展致命性疾病”到“遗传异质性可干预疾病”的转变，阐述其病理与临床特征，阐述了 SOD1 等基因相关疗法进展，指出遗传咨询需关注家族史、症状前检测等挑战，多学科协作是关键，助力遗传发现转化为临床行动。 香港中文大学 董梓瑞教授 分享了“通过不同方法实现全基因组细胞遗传学改变的检测”。解析全基因组 CNVs/SVs 检测方法与临床价值，详解低覆盖度基因组测序等核心技术，推出 SCARD 流程 实现 500bp 分辨率罕见 SVs 精准检测。展示其在反复流产等场景的应用成果，指出 45.2% 受试者携带 AR 相关 LoF SVs，为遗传检测规范与疾病病因探索提供关键支撑。 复旦大学医学遗传研究院的 黄涛生教授 分享了“线粒体医学的新见解”。线粒体拥有核基因组和线粒体基因组两类基因，介绍了线粒体的遗传特点，如母系遗传、异质性等。探讨了线粒体 DNA 突变相关疾病，展示了线粒体替代疗法的技术原理、研究进展与优势，强调该技术在预防疾病传递中的作用，为线粒体疾病诊疗提供方向。 在摘要展示环节，郑州大学第三附属医院 王涵铎博士 分享了“与神经发育及心脏异常相关的 CDH2 基因新发变异的产前诊断新型”通过三个家系新型致病性 CDH2 变异案例，结合产前超声、MRI，揭示胎儿 corpus callosum 缺失等表型并发现矮身材新特征，分析致病机制，为疾病早期筛查、干预及遗传咨询提供参考。 Patthorn Jaikla 博士分享了“基于单核苷酸多态性（SNP）的靶向二代测序（tNGS）相比单纯二代测序（NGS），在所有母龄组别中均可提高植入前遗传学检测（PGT - A）中正常胚胎的比例，并与更高的妊娠率相关”。 午餐研讨会 A/B 复旦大学附属妇产科医院 徐晨明教授 分享了“扩展性携带者筛查的临床应用现状与共识解读”。徐晨明团队推出本地化检测方案，支持 SNV、Indel、CNV 等多种变异类型检测，可有效提示生育风险、降低出生缺陷，具有重要临床效用。 深圳华大生命科学院的 高雅博士 分享了“基于空间转录组技术的胎儿发育遗传新发现”。通过 Stereo - seq 等高分辨率技术，首次构建了早期胚胎器官与亚结构的时空表达图谱，二者关联可验证临床相关分子机制，为胎儿遗传学研究提供重要支持。 合肥市妇幼保健院院长 郑明明 分享了“基于早孕排畸超声的早孕期联合筛查”。以早孕排畸超声为核心构建一体化体系，实现 “早筛 - 早诊 - 早干预”，提供一站式服务，提升筛查精准性，为出生缺陷防控与母胎安全提供实践参考。 会议 - 2A 扩展携带者筛查 香港中文大学 关凯尹教授 分享了“香港扩展遗传携带者筛查概览”。关教授指出扩展性携带者筛查（ECS）可一次性检测300 余种单基因病，但该技术对脆性 X 综合征等特殊突变疾病存在局限。建议育龄夫妇在孕前或孕早期进行筛查，并结合 ACMG 分层标准 选择基因 Panel，以提升生育遗传风险防控能力。 北京协和医学院 吕嬿教授 分享了“扩展携带者筛查在中国的实践与探索”。吕教授介绍了我国 ECS 取得的新进展。研究显示，定制化 ECS Panel 能精准筛查单基因病，高危夫妇检出率达 **5.24%**。当前，长读长测序技术可有效弥补 NGS 对 SMA、地贫等高发疾病的检测盲区。目前有超九成育龄人群接受筛查，但认知不足与费用仍是推广关键。 香港中文大学 曹也教授 分享了“产前游离 DNA 筛查过程中母体疾病的偶然发现”。曹教授团队研究显示，扩展性携带者筛查中约 6% 个体会发现与生育无关的个人健康风险，如家族性高胆固醇血症、癌症易感性等。这些意外发现虽超出筛查初衷，但具有重要临床价值，建议在遗传咨询中充分告知并指导后续诊疗。 在摘要展示环节，香港中文大学 蒋索繁子 分享“综合性携带者筛查在香港高风险夫妻中的临床实践：单基因病与染色体异常的双重检测”。研究显示，传统单基因病携带者筛查会漏检 3.7% 的染色体异常高危夫妇，建议将整合筛查前移。 菲律宾 Irben Jeremy Y. Sy 博士 分享“单基因病与染色体异常的综合性携带者筛查在香港高风险夫妻中的临床实践：一项前瞻性队列研究”。报告了该国首个 NIPT 本地数据，揭示了在临床推广中面临的挑战。两项研究共同指向了对更全面、更早期生殖遗传筛查策略的迫切需求。 会议 2B - 人工智能与生物信息学 美国贝勒医学院的 Scott 教授 分享了“基于机器学习识别低外显率基因的方法”。Scott 教授针对传统方法难检测低外显率基因的痛点，提出以已知致病基因为训练集，整合基因注释、组织表达等多维度特征的机器学习方案。经交叉验证，该方法成功识别 EP300、FOXP1 等疾病相关低外显率基因，可适配多种表型，为基因发现提供高效工具。 波恩大学医院 谢宗潜博士 分享“将新一代表型学与外显子组测序结合用于罕见遗传病诊断”。谢教授详解了新一代表型分析与外显子测序的整合应用，借助 GestaltMatcher 面部分析工具及 PEDIA 流程 优化数据优先级。涵盖超 1.3 万病例 的开放数据库可辅助变异诊断，呼吁全球协作，为罕见病精准诊断提供创新方案。 香港中文大学的 周海键教授 分享了“人工智能辅助核型分析及其在细胞遗传学诊断实验室中的应用”。周教授指出传统核型分析耗时、依赖人工且易出错，AI 平台可自动化完成图像采集、染色体识别等流程。通过临床验证，显示经人工校正后 AI 分析准确性较高，未来需进一步开展前瞻性验证以提升复杂异常检测精度。 德适生物 吕政阳 分享了“基于 iMedImage®基座模型的医学影像创新应用研究”。该基座模型的创新应用，大幅缩短研发周期、降低投入。支撑的染色体智能分析系统准确率 **99.45%**，早产风险预测 AUC 超国际权威工具，搭配 iMed MaaS 服务 覆盖多影像场景，为医疗诊断与科研转化赋能，助力影像智能化升级。 会议 3A - 遗传病的宫内治疗 香港中文大学 梁德杨教授 分享了“地中海贫血的宫内治疗”。梁教授团队在重型 α 地贫胎儿宫内治疗取得突破，通过早期超声诊断与宫内输血可挽救传统需终止妊娠的胎儿，术后结合骨髓移植，患儿有望长期存活。此外，梁教授团队探索更早期的宫内母体干细胞移植，以提升疗效并推广至其他遗传病。 南京鼓楼医院 段红蕾教授 分享了“血型筛查与东亚人群围产期管理策略”。段教授团队在 RhD 血型筛查领域取得突破，成功将 RhD 筛查整合至 NIPT 中，实现胎儿血型无创预测，准确率达 **100%**。该策略可精准识别无需抗 D 免疫球蛋白的亚洲型 DEL 孕妇，有效减少 29.3% 的抗生素使用，为东亚人群提供精准防控方案。 中国科学院上海药物研究所 杨辉博士 介绍了“基因编辑介导的遗传病基因治疗”。杨博士介绍了 CRISPR RNA 编辑疗法 HG204，成功治疗 MECP2 重复综合征。通过临床数据首次显示，患儿运动、认知能力显著改善。 浙江大学生命科学研究院 周青教授 介绍了“自身炎症性与自身免疫性疾病：诊断与靶向治疗”。周教授团队发现并命名 DADA2、CRIA、LIRSA 等多种新疾病，阐明其致病基因与机制，首次揭示了细胞死亡与自身炎症的关联，并成功应用 IL - 1 抑制剂、JAK 抑制剂等靶向疗法，为疑难免疫疾病患者提供精准治疗新策略。 会议 3B - 新遗传疾病 美国贝勒医学院的 Scott 教授 分享“临床中的基因发现：洞察与挑战”。他介绍了利用 gnomAD、DECIPHER 及小鼠表型等数据库，通过分析患者变异基因致病性、数据库匹配度、动物模型表型等发现新遗传综合征的方法。以 BAZ2B、MAGED1/GSPT2 基因为例，展示了从发现变异到确认致病、找到相似患者的过程。鼓励医生主动探索，为疾病诊断与研究提供新视角。 贝勒医学院 刘鹏飞博士 分享“针对遗传病的反义寡核苷酸治疗的开发与验证”，深度解析罕见病 ASO 疗法的设计范式与临床验证路径。针对不同突变机制，匹配剪接切换等差异化干预策略，为罕见病精准治疗突破“无药可及”困境提供核心技术支撑，推动个性化医疗与罕见病药物研发创新融合。 中科院上海生化细胞所 刘默芳教授 分享了“MIWI/piRNA 在精母细胞中的核功能”。聚焦 MIWI 蛋白在精母细胞中的核功能，揭示其介导的雄性减数分裂全新调控机制。MIWI 通过核转运、结合基因 TSS 区域及表观遗传调控等环节，精准调控减数分裂进程，阐明了雄性小鼠持续减数分裂的核心逻辑，为生殖生物学与男性不育机制研究提供关键理论支撑。 在摘要展示中，中山大学附属第五医院 李颖博士 报告了“通过一种一站式植入前胚胎遗传学检测方法揭示人类囊胚中未被充分认识的全基因组范围内单亲二倍体和三倍体”，分享了 PGT - Plus 可在单次检测中实现 PGT - M/SR、PGT - A、三倍体和 AOH/UPD 的综合异常谱检测。 越南河内医科大学 Dr. HUYEN Vu Thi 报告了“与 Pitt - Hopkins 综合征相关的 TCF4 基因新发（新型）变异”。该病例报道 TCF4 基因新型变异与 Pitt - Hopkins 综合征的关联，为该病的基因诊断、发病机制研究及临床干预提供新参考。 会议 4A - 生殖遗传学 浙江大学医学院附属妇产科医院 张丹教授 分享“卵巢老化：遗传背景与微环境因素”研究。首次发现 FSH 通过 FSHR/STAT3/TGF - β1 通路 促进卵巢纤维化，加速储备下降。团队开展人羊膜上皮干细胞治疗早发性卵巢功能不全的临床研究，首例患者治疗后已观察到卵泡发育及 FSH 水平改善，为卵巢衰老干预提供新希望。 香港中文大学 周海键教授 分享“胚胎植入前遗传学检测（非整倍体、结构变异与单基因病）并结合三倍体及全基因组杂合缺失的检测”。团队开发“PGT - Plus”一体化平台，首次实现同步检测非整倍体、结构重排、单基因病、三倍体及全基因组杂合性缺失。该技术基于低深度全基因组测序与 SNP 分析，流程简化，降低不良胚胎移植风险，已成辅助生殖领域新标杆。 香港中文大学 蔡光伟教授分享了“嵌合体与妊娠早期流产”的研究。研究团队通过低深度基因组测序技术（LPGS）发现 17% 的流产组织样本存在染色体嵌合现象，其中 75% 为异质性分布。嵌合体在早期流产中普遍存在，26.8% 的核型分析结果需被修正。该发现为理解反复流产机制、优化胚胎植入前与产前遗传诊断提供了重要依据。 在摘要展示环节，香港中文大学 胡童谣博士 分享了“CFAP46 基因缺陷通过影响人类和小鼠精子领及精子尾部轴丝组装导致少弱畸精子症”。研究通过多组学与单细胞分析解析了 CA 组装时序，为男性不育的遗传诊断与机制研究提供了新靶点。 JAIKLA Patthorn 博士 分享了“采用靶向新一代测序结合单核苷酸多态性芯片（SNP array）方法进行植入前非整倍体遗传学检测（PGT - A）的妊娠结局研究”。部分 1PN 或 3PN 等非典型原核胚胎经 tNGS 结合 SNP 的 PGT - A 检测后，可呈现正常染色体倍性，提示仅凭原核形态不能完全判定胚胎发育潜能。 会议 4B - 先天性代谢缺陷与内分泌学 美国贝勒医学院 Brendan Lee 教授 分享了“尿素循环障碍的治疗作为代谢性疾病的研究模型”。解析了尿素循环障碍（UCD）的多元化治疗策略，涵盖小分子药物、酶替代、基因与干细胞疗法等。以 UCD 为例，阐述各类疗法在代谢调控、临床疗效的表现，同时分享治疗开发中的经验，为代谢性先天性疾病的治疗研究提供多维度参考。 美国贝勒医学院的 Fernando Scaglia 教授 分享了“代谢组学在先天性代谢病研究中的应用”。介绍代谢组学可检测生物样本中多种小分子，覆盖众多代谢通路，以其助力确诊核黄素转运体缺陷、NAXE 缺乏症等疾病为例，展现了其广泛的应用前景。此外，它可辅助解读基因变异意义、识别新型生物标志物，与基因组学等技术互补，为这类疾病的诊断、治疗监测提供重要支持。 浙江大学 管敏鑫教授 分享了“线粒体耳聋的遗传学、预防与治疗”。系统解析了线粒体耳聋的致病机制，破解氨基糖苷类抗生素“一针致聋”之谜，揭示线粒体与核修饰基因互作新理论。其团队建立大规模家系队列，研发基因检测技术与防控预警体系，通过遗传矫正等策略探索听觉功能重建，为疾病精准防控与治疗提供关键支撑。 在摘要展示环节，郑州大学附属第一医院 朱晓帆博士 分享了“产前外显子组测序技术诊断的超声异常胎儿纤毛病特征分析”。研究对 555 例 超声异常胎儿行产前外显子测序，纤毛病诊断率 **7.4%**（41 例），DYNC2H1、FGFR3 等为常见致病基因。 郑州大学第三附属医院 杨怡博士 分享了“妊娠期高度疑似恶性的盆腔附件包块产前管理”。聚焦 1 例孕 12 + 周 合并子宫内膜异位症的左附件包块患者。研究提示孕期异位内膜可蜕膜化，需注意与卵巢恶性肿瘤鉴别，为相关疾病产前诊断与管理提供参考。 会议 5A - 生殖不育遗传学 复旦大学 王磊教授 分享了“纺锤体组装与女性生育力”。王教授团队揭示人卵母细胞特有的 huoMTOC 结构介导微管成核，并发现 HAUS6、KIF11、KIF18A 三个关键蛋白调控纺锤体双极化。这些基因的突变可导致卵母细胞成熟阻滞、受精失败及胚胎非整倍体，显著影响女性生育。为生殖遗传疾病诊断和治疗提供了重要理论。 香港中文大学 董梓瑞教授 分享了“X 染色体基因功能缺失在不育中的作用”。研究发现 X；常染色体易位可导致 KLHL4 等基因异常表达，通过 PI3K/AKT/mTOR 通路引发卵巢早衰；同时鉴定 PCYT1B 为男性少精症新基因。该研究为解析染色体结构变异所致不孕提供了新视角，为精准诊断奠定基础。 上海交通大学 刘春雨教授 分享了“弱畸精子症的遗传致病机理和临床干预”。研究揭示 MFSD6L、MYCBPAP 等新基因功能缺陷导致精子形态异常，并构建灵长类模型验证 SSX1、TFDP3 等物种特异性基因作用。团队基于基因型 - ICSI 结局关联分析，为不同致病基因携带者提供精准生育干预策略，推动男性不育诊疗迈向个体化时代。 在摘要展示环节，香港中文大学 郑玉婷博士 分享了“染色体核型分析联合 Mate - pair 测序技术在复发性流产中的应用”。联合核型分析与 Mate - pair 基因组测序可显著提升 RPL 夫妇染色体异常检出率。在排除其他病因的 RPL 夫妇中，联合检测将异常检出率从单一方法的 3.10% 或 5.24% 提升至 **6.19%**，为精准遗传咨询与干预提供关键依据。 河内医科大学 TRANG Dao 博士 分享了“与原发性闭经相关的 FSHR 基因复合杂合新发变异：越南首例病例报告”。患者表现为高促性腺激素性腺功能减退，卵巢储备尚存但无反应。基因检测发现 FSHR 基因存在 c.656_659del 与 c.263C>T 复合杂合变异，分别遗传自父母。该研究拓展了 FSHR 突变谱系，为遗传咨询与生育策略选择提供关键依据。 会议 5B - 微生物组与自闭症 香港中文大学 卢辉文教授 分享了“解析自闭症谱系障碍的遗传学”。ASD 是复杂神经发育障碍，患病率呈上升趋势，其病因涉及遗传与环境因素，遗传方面包括染色体异常（如 15q11 - q13 重复）、罕见变异（如 FMR1 基因突变）、常见变异等，环境因素如亲本年龄、早产等也有影响，肠道菌群失调可能通过脑肠轴参与发病，为 ASD 的病因研究和诊疗提供了多方面参考。 香港中文大学 梁廷勋教授 分享了“儿童食物过敏的遗传学”。详解了儿童食物过敏的流行趋势与遗传机制，聚焦 FLG、HLA 等核心风险基因，揭示其在皮肤屏障、免疫调控中的作用及与环境的交互效应。结合多项研究数据，阐述基因变异与鸡蛋、花生等食物过敏的关联性，为疾病风险预测、早期干预及精准防控提供遗传学依据。 在摘要展示环节，香港中文大学 王玥 分享了“因新发 MYOCD 基因变异导致胎儿巨大膀胱的早期膀胱分流术”。概述了 MYOCD 基因突变相关疾病的基因功能、临床表现的性别差异、治疗方向及产前咨询要点。 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 陈瑶博士 分享了“中国矮身材儿童 ACAN 新变异及 rhGH 治疗效果”。根据 14 个 ACAN 变异家系及文献回顾结果，发现该变异是中国家族性矮身材常见病因。rhGH 治疗可改善患者身高，为疾病诊断、治疗及遗传咨询提供关键参考。 科德施基因 秦月琳 分享了“通过多重扩增子长读长测序验证脊髓小脑性共济失调患者的 CAG 重复序列扩增”。其与传统片段分析高度一致，能精准解决重复序列检测难题，为该类罕见病诊断提供准确、可扩展的 STR 分析方案。 越南义安妇产儿科医院 Thi Hao Nguyen 分享了“MASP1 纯合新致病性变异致 3MC 综合征的产前诊断”。汇报两例 3MC 综合征产前诊断案例，通过胎儿超声发现，基因检测证实为 MASP1 基因纯合新变异。该研究拓宽相关变异谱，为同类胎儿异常的鉴别诊断及遗传咨询提供参考。 会议 6A - 巨大儿与胎儿生长受限的遗传学 上海交通大学医学院附属新华医院 孙路明教授 介绍了“胎儿生长受限的遗传学病因”。孙教授团队研究揭示：胎儿生长受限（FGR）病因复杂，染色体异常、单基因病、表观遗传等均可能致病。研究显示，染色体微阵列分析与外显子测序可提升诊断率，胎盘基因检测、全基因组测序亦有重要价值，为 FGR 精准诊断与干预提供新策略。 香港中文大学 梁德杨教授 介绍了“巨大儿综合征的遗传学诊断”。梁教授团队研究揭示胎儿遗传性过度生长综合征，如贝 - 威综合征、Sotos 综合征等，虽罕见但产前诊断至关重要。超声结合基因检测（如甲基化分析、外显子测序）可提高识别率，为早期干预及家庭遗传咨询提供关键依据。 浙江大学医学院附属妇产科医院 孙立群 介绍了“与多种病因相关的遗传疾病的产前影像学表现”。产前影像结合基因检测，可精准诊断胎儿生长异常。贝 - 威综合征、Sotos 综合征等过度生长，及 Silver - Russell 综合征等生长受限，均有特征性影像学表现。多学科协作实现从精准表型到病因诊断，指导遗传咨询与个体化管理。 在摘要展示环节，中国科学技术大学附属第一医院 徐晶晶博士 介绍了“单中心回顾性分析 2018 至 2024 年期间经 CNV - seq 诊断的 507 例致病性及可疑致病性染色体微缺失、微重复的胎儿病例临床信息及随访”。研究显示，CNV - seq 技术可有效检出胎儿染色体微缺失 / 微重复。对 507 例 致病性病例分析发现，相同综合征在胎儿期表型差异大，为产前遗传咨询提供了重要依据。 香港中文大学 黎博雅 介绍了“香港华人患者 MECP2 重复综合症之临床与分子特征：单中心回顾性研究”。研究揭示了 MECP2 重复综合征在中国人群中的临床特征。5 名 男性患者均表现典型神经发育障碍，但表型存在差异；女性携带者大多无症状。研究强调早期基因诊断与遗传咨询的重要性。 会议 6B - CAKUT 的遗传学（先天性肾脏及泌尿道畸形） 香港中文大学 蔡光伟教授 分享了“基因组不平衡对胎儿 CAKUT 的贡献”。他介绍了胎儿肾脏和尿路畸形的发病率等相关情况，探究基因组失衡的作用。研究评估了 CMA、WES、WGS 的诊断价值，发现 CMA 可检出传统核型分析遗漏的致病 CNVs；WES 能补充检测 SNV/Indel，尤其针对非孤立型 CAKUT 的诊断敏感性更高，还明确了 17q12 等常见致病位点，为 CAKUT 产前基因诊断提供科学依据与策略。 美国贝勒医学院 Fernando Scaglia 教授 分享了“CAKUT 的儿科管理”。系统讲解了 CAKUT 的遗传致病机制，聚焦 GDNF - RET 等核心信号通路及 HNF1B、PAX2 等关键致病基因，涵盖单基因、CNV 及表观遗传等多类变异。阐明遗传与环境的交互作用，强调全外显子测序的诊断价值，为疾病精准诊断、遗传咨询及个性化治疗提供重要支撑。 浙江大学医学院附属儿童医院 毛建华教授 分享了“法布里病的高风险及家系筛查”。法布里病为一种罕见遗传病，症状多样且累及多器官，易误诊漏诊，确诊平均延迟超 10 年。国内外指南推荐高危人群筛查，浙江大学医学院附属儿童医院团队构建了法布里病高危与家系筛查的浙江模式，通过多中心协作、创新筛查流程，提升早期诊断率，助力患者早干预，为该病规范诊疗奠定基础。 在摘要展示中，北京大学生育健康研究所 靳蕾博士 分享了“胎盘 DNA 甲基化在汞 / 锰暴露与神经管缺陷关联中的作用”。通过病例对照研究发现，胎盘组织高汞、锰暴露是神经管缺陷的风险因素，胎盘 MTHFR 等基因甲基化与该病风险相关，为疾病病因研究及防控提供参考。 香港中文大学 NG Ho Hei 分享了“一名患有甲状旁腺功能减退 - 感音神经性耳聋 - 肾发育不良综合征的女性——该疾病的遗传基础、临床特征和治疗”。通过一例 28 岁 女性 HDR 综合征病例，经全外显子测序明确 GATA3 基因突变病因，总结该病临床特征与多学科管理方案，为 HDR 综合征诊疗提供参考案例。 全体会议 2 香港中文大学教授 梁廷勋 介绍了“肠道微生物群与过敏性疾病”的研究。梁教授团队发现，农村环境暴露与肠道菌群多样性相关，可显著降低儿童哮喘及过敏风险。生命早期菌群演变受分娩方式、抗生素等影响，并与湿疹等过敏性疾病密切相关。菌群 - 皮肤“对话”为过敏防治提供新靶点。 美国贝勒医学院 Fernando SCAGLIA 教授 分享了“线粒体疾病的临床试验”。报告显示，针对特定基因缺陷的精准疗法获显著进展。其中 Elamipretide 成为 Barth 综合征首款获批疗法，TK2 缺陷症新药 Kygevvi 也成功上市，标志着遗传性代谢病治疗进入精准靶向新时代。 西湖大学 杨剑教授 介绍了“从遗传关联到基因及空间细胞环境在复杂人类疾病中的作用”。杨教授团队开发 gsMap 新算法，首次实现人类复杂性状与胚胎发育细胞的空间映射。该研究通过整合遗传学与空间转录组数据，精准定位了智力、身高及精神疾病等性状在特定脑区的细胞类型，为理解疾病生物学机制开辟全新维度。 三、闭幕式 —— 圆满落幕，共绘医学遗传与发育新蓝图 闭幕式由香港中文大学 董梓瑞教授、浙江大学医学院附属妇产科医院 刘爱霞教授 主持，香港中文大学 梁廷勋教授、 浙江大学医学遗传与发育研究院 张静澜教授 致辞。为期两天的“第六届临床遗传学大会”在杭州圆满闭幕。本次大会聚焦“融合基因组学与临床遗传学的创新实践”，汇聚海内外顶尖专家，围绕 NIPS（单胎与双胎）、扩展型携带者筛查、宫内遗传病治疗、生殖遗传、性发育障碍、新型遗传病、巨大儿 / 胎儿生长受限等妇幼遗传领域核心议题展开深入探讨。此次会议，与会专家学者深度凝聚共识，推动多学科多技术融合为妇幼健康、临床遗传相关学科的创新发展注入新动力。