基因编辑、病毒载体等前沿生物技术的突破，正驱动罕见病治疗领域实现革命性跨越。欧洲EMA、美国FDA及中国CDE的近期审批动态显示，跨国药企与本土创新企业双线发力，一系列靶向精准、机制创新的疗法，为全球罕见病患者带来新的生存希望。以下梳理近期全球六大罕见病治疗领域的突破性进展。一、Kedrion Biopharma：ACP治疗破局，血浆源性疗法获EMA认证意大利Kedrion Biopharma公司近日宣布，其自主研发的血浆源性酶替代疗法，已正式获得欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定，用于治疗先天性无铜蓝蛋白血症（ACP）。这一认定不仅是对疗法临床价值的权威背书，更标志着这款靶向CP基因突变的创新疗法，迈入临床转化与商业化的关键阶段。 ACP是一种罕见的成人发病型常染色体隐性遗传病，全球患病率约为1/200万，在我国临床病例尤为稀缺。该病由CP基因突变导致铜蓝蛋白合成缺陷，使机体铁氧化酶活性完全丧失，进而引发铁离子在肝脏、胰腺及中枢神经系统等关键器官异常沉积，最终形成“神经系统症状、糖尿病、视网膜病”典型三联征，目前临床尚无有效治疗手段。该疗法通过静脉输注方式，为患者补充具备完整生物活性的铜蓝蛋白，从致病根源上恢复机体铁代谢平衡，减少铁离子介导的组织损伤以延缓疾病进展。借助EMA孤儿药资格带来的研发激励与审评加速优势，该疗法有望快速推进后期临床研究，成为全球首个针对ACP的特异性治疗方案。二、中眸医疗：广谱RP疗法问世，光遗传技术重启视觉我国本土创新药企中眸医疗传来重磅消息，其自主研发的光遗传基因疗法ZM-02，已成功获得美国FDA的新药临床试验（IND）批准，用于晚期视网膜色素变性（RP）患者的治疗。作为全球首款具备基因突变非依赖性的RP治疗药物，ZM-02彻底打破了传统基因疗法对特定突变类型的限制。 RP是国内发病率约1/3500的遗传性致盲眼病，目前已发现超过270种基因突变与该病相关，遗传模式复杂多样，临床诊疗极具挑战。患者典型病程以夜盲为首发症状，多在青少年期发病，随病情进展逐渐出现视野缩小、中心视力衰退，最终发展为永久性失明。中眸医疗创始人沈吟教授形象地指出，ZM-02无需依赖残存感光细胞“修复断桥”，而是为受损视网膜“重铺视觉信号通路”。该疗法以腺相关病毒（AAV）为载体，将光敏感蛋白基因精准递送至患者视网膜组织，使原本不具备感光功能的存活内层神经元获得全新感光能力，直接绕过致病基因突变环节重建视觉信号传递。ZM-02此前已获FDA孤儿药资格，在研究者发起的临床试验（IIT）中，所有给药组患者均实现视觉功能显著提升，此次IND批准将加速其进入全球多中心临床阶段。三、曼彻斯特大学/Avrobio：华裔患儿治愈首例，MPSⅡ疗法开新篇英国曼彻斯特皇家儿童医院主导的临床试验取得历史性突破：3岁华裔男童奥利弗·楚接受AVR-RD-05造血干细胞基因疗法后，体内艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS酶）活性飙升至正常人数百倍，语言、运动及认知功能实现显著改善，成为全球首例通过该类疗法成功治愈黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，又称亨特综合征）的患者。 MPSⅡ是已纳入我国《第一批罕见病目录》的X连锁隐性遗传病，因IDS基因突变导致溶酶体酶活性缺失，造成黏多糖在全身各组织器官进行性贮积。患者婴儿期后逐渐出现发育倒退，运动与认知功能逐步丧失，常因神经系统退化、心肺功能衰竭等并发症在青少年期夭折。传统酶替代疗法年费用高达60万美元，且无法穿透血脑屏障，对中枢神经损伤无效。 AVR-RD-05采用离体基因编辑策略：提取患者自体造血干细胞，通过慢病毒载体将野生型IDS酶基因转导至细胞内，经体外扩增后回输体内。基因修饰后的干细胞可在骨髓稳定定植，持续分泌活性IDS酶并穿透血脑屏障，实现中枢与外周双重治疗。奥利弗于2024年12月完成细胞制备，2025年2月回输，5月即检测到酶活性显著提升；9个月后彻底摆脱输液依赖，多器官功能同步恢复。该疗法2022年获FDA资格认定，其技术路径为同类疾病提供了可复制范本。四、维亚臻：siRNA药物跨界攻坚，补体肾病迎精准方案 2024年11月，国家药监局CDE官网公示，维亚臻生物首款自主研发的小干扰RNA（siRNA）药物VSA012注射液，其IND申请正式获批，拟用于治疗狼疮肾炎、IgA肾病等多种补体相关性肾病。这一突破不仅拓展了该药的适应症版图，更验证了其核心技术平台的广谱应用潜力。补体相关性肾病由补体系统异常激活介导，过度活化的补体级联反应会形成膜攻击复合物，损伤肾小球内皮细胞并引发炎症级联反应，进而导致蛋白尿、血尿及肾功能进行性衰退，部分患者可快速进展为终末期肾病，现有治疗手段疗效有限，临床需求迫切。 VSA012通过RNA干扰机制，精准沉默补体通路关键分子的基因表达，从源头高效抑制补体异常活化。该药此前已在国内获批用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），此次向肾脏疾病领域的拓展，标志着我国siRNA药物研发已进入国际先进行列。五、邦耀生物：CRISPR技术破局地贫，患儿终结输血依赖 2024年11月，邦耀生物宣布，在其基因编辑疗法BRL-101的多中心Ⅱ期注册临床试验中，与广西医科大学第一附属医院合作，成功帮助1名5岁输血依赖型β-地中海贫血患儿“欣欣”彻底摆脱输血依赖。这一成果不仅验证了CRISPR基因编辑技术的临床价值，更标志着我国在该领域的研发实力已达国际先进水平。输血依赖型β-地中海贫血由HBB基因突变引发，导致β-珠蛋白链合成障碍，引发无效红细胞生成及严重溶血性贫血。患者需终身接受规律输血维持生命，长期输血带来的铁过载问题，会进一步损伤心脏、肝脏等重要脏器。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，但面临配型难、移植物抗宿主病风险高的困境，临床应用受限。 BRL-101采用体外CRISPR/Cas9基因编辑技术，精准修饰患者自体造血干细胞的BCL11A增强子区域，通过抑制BCL11A表达激活胎儿血红蛋白（HbF）的持续高效表达。经编辑的干细胞回输后，可代偿性合成功能性血红蛋白，重建正常造血功能。“欣欣”的成功案例，为无法接受移植的地贫患者提供了革命性治疗选择。六、诺华：天价疗法扩容，SMA治疗覆盖全年龄段 2024年11月，诺华集团宣布，其基因疗法Itvisma（通用名：onasemnogene abeparvovec）已获得美国FDA批准，将脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗适应症扩展至2岁及以上患者。该药单剂定价210万美元（约合人民币1495万元），成为全球首个覆盖全年龄段SMA患者的基因治疗产品。 SMA由SMN1基因突变或缺失导致，该基因负责编码维持运动神经元存活的SMN蛋白，其功能缺陷会引发运动神经元进行性退化。人体同源基因SMN2仅能产生约10%的功能性SMN蛋白，因此SMN2基因拷贝数直接决定疾病严重程度。Itvisma的活性成分与诺华另一款SMA药物Zolgensma一致，后者此前仅获批用于2岁以下患儿。 Itvisma以腺相关病毒9型（AAV9）为载体，通过一次性鞘内注射方式将功能性SMN1基因递送至中枢神经系统，实现SMN蛋白的长期稳定表达。其独特优势在于采用固定剂量给药，无需根据患者年龄或体重调整。3期临床数据显示，接受治疗的患者在52周随访中运动功能显著改善，且安全性可控。该药2024年销售额达12.14亿美元，此次适应症扩容将进一步巩固其全球市场地位。结语：技术创新与人文关怀共筑希望从血浆源性酶替代到基因编辑、siRNA等前沿技术，罕见病治疗已正式从“无药可医”的困境，迈入“基因层面精准施治”的新纪元。行业数据显示，全球基因疗法市场规模2024年已达90.3亿美元，预计2033年将增至646.4亿美元，复合增长率高达27.6%。跨国药企与本土创新企业的协同发力，正为全球罕见病患者构建起坚实的希望之路。未来，随着技术不断成熟、生产成本下降及支付保障体系完善，曾经的“天价疗法”将逐步惠及更多患者，让罕见病不再“孤独”。免责声明：本文旨在科学普及，内容基于公开科研文献和临床数据，不构成医疗建议。疾病诊断与治疗请务必咨询专业眼科医生。有什么问题也可以私信留言哦添加chinadr3。

2025-11-30

·派真生物PackGene

一周要闻丨基因治疗要闻速递第176期

行业动态速览热点聚焦 01 热烈祝贺中眸医疗ZM-02光遗传基因治疗项目20天获美国IND许可! 2025年11月28日，全球临床阶段基因与光遗传学治疗公司中眸医疗（简称“中眸”）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已批准其创新光遗传学基因治疗产品ZM-02的新药临床试验（IND）申请。作为中眸的合作伙伴，派真生物对此表示最热烈的祝贺！推荐阅读：祝贺中眸医疗ZM-02光遗传基因治疗项目20天获美国IND许可!‌ 02 FDA批准诺华创新基因疗法 2025年11月24日，美国FDA批准了AAV基因治疗 Itvisma（onasemnogene abeparvovec-brve），用于治疗 2岁及以上、患有脊髓性肌萎缩症（SMA）且经确诊携带SMN1基因突变的儿童、青少年和成人。根据新闻稿，这一批准使得 Itvisma成为首个也是唯一一个可广泛用于治疗SMA患者群体的基因代替疗法。推荐阅读：刚刚！FDA批准诺华创新基因疗法 03 纳基奥仑赛注射液（源瑞达®）淋巴瘤新药上市获批，中国原研CAR-T开启双适应症新时代 2025年11月28日，合源生物科技股份有限公司（以下简称“合源生物”）宣布，其自主研发的CAR-T细胞治疗产品纳基奥仑赛注射液（商品名：源瑞达®）新药上市获得中国国家药品监督管理局的批准，用于治疗经过二线及以上系统性治疗后复发或难治性大B细胞淋巴瘤（r/r LBCL）。这是纳基奥仑赛注射液继2023年11月获批治疗成人复发或难治性B细胞急性淋巴细胞白血病（r/r B-ALL）后，在中国获得的第二个新药上市批准。标志着中国首款具有全自主知识产权的CD19 CAR-T产品，成为国内目前唯一覆盖白血病和淋巴瘤两大血液肿瘤适应症的CAR-T细胞治疗产品。推荐阅读：纳基奥仑赛注射液（源瑞达®）淋巴瘤新药上市获批，中国原研CAR-T开启双适应症新时代 04 基因治疗点亮生命希望！邦耀生物BRL-101再次助力地贫患儿重获新生 2025年11月27日，聚焦于基因和细胞治疗的上海邦耀生物科技有限公司（以下简称“邦耀生物”）宣布又迎1例患者成功”脱贫“。此次成功治疗不仅是一个家庭的奇迹，也再次验证了邦耀生物BRL-101基因疗法的安全性和有效性，将为全球地贫患者带来更安全的治疗方案。推荐阅读：基因治疗点亮生命希望！邦耀生物BRL-101再次助力地贫患儿重获新生 05 天津自贸区率先出台基因与细胞治疗分类分级标准规范 11月24日，天津自贸试验区发布《基因与细胞治疗新技术临床研究和临床转化应用分类分级标准规范（试行）》，为该领域从研发到临床应用的全链条转化提供制度支撑。该规范依据国际通行规则，对基因与细胞治疗产品进行科学分类和风险分级，构建起“风险分级、准入分类”的差异化监管体系。推荐阅读：天津自贸区率先出台基因与细胞治疗分类分级标准规范创新突破 01 复旦大学开发出更强的Fanzor基因编辑系统，单个AAV递送，实现高效体内基因编辑复旦大学附属眼耳鼻喉科医院周行涛、黄锦海、赵国丽团队该研究通过工程化改造，开发了具有更强基因组编辑活性的超紧凑型 Fanzor-ωRNA 系统，编辑效率提升了 6-129 倍，使其成为目前 Fanzor1 家族中活性最强的 RNA 引导的真核内切核酸酶。其还可被开发为碱基编辑器。更重要的是，该系统体积小巧，可通过单个 AAV 递送至体内，实现稳健的体内基因组编辑，有望应用于基础研究和疾病治疗。推荐阅读：登上Cell子刊封面：复旦大学开发出最强Fanzor基因编辑系统，单个AAV递送，实现高效体内基因编辑 02 新型CAR-T细胞疗法，逆转并预防衰老相关肠道问题冷泉港实验室的研究人员开发了靶向 uPAR 的 CAR-T 细胞疗法，并证实了其可逆转并预防衰老相关肠道再生和健康缺陷。推荐阅读：Nature Aging：新型CAR-T细胞疗法，逆转并预防衰老相关肠道问题 03 世界首例！亨特综合征体外基因疗法取得积极进展！近日，英国曼彻斯特大学宣布，一名年仅3岁的黏多糖贮积症Ⅱ型 (MPS Ⅱ) 患儿在一项I/II期临床试验中接受新型自体造血干细胞基因疗法 (AVR-RD-05) 治疗数月后展现出全面的身体和认知功能恢复。这一积极进展不仅为MPS Ⅱ患者带来了新的希望，也为基于造血干细胞的基因疗法在神经代谢疾病中的应用树立了新的标杆。推荐阅读：世界首例，又一款罕见病体外基因疗法取得积极进展！资本速递 01 近亿元融资落地！唯可生物加码 CGT 全球化，筑牢创新疗法 "安全防线" 2025年11月27日，上海唯可生物科技有限公司（后称“唯可生物”）宣布完成近亿元A轮融资。本轮融资由深创投领投，锡创投跟投。丰和资本担任独家财务顾问。本轮融资将助力唯可生物加速推进细胞和基因治疗（CGT）美国安评检测实验室搭建、CGT安评服务、CGT临床服务和生物育种服务的海外业务拓展等工作。推荐阅读：近亿元融资落地！唯可生物加码 CGT 全球化，筑牢创新疗法 "安全防线" 02 总投资超20亿元，国内一细胞治疗产业基地即将投用位于成都市金牛高新技术产业园区的细胞治疗孵化加速园（曾用名“赛德特生物科技产业园”）已顺利通过五方责任主体单位竣工预验收。据悉，这一总投资超20亿元的重大项目将于2026年初投入使用。推荐阅读：总投资超20亿元，国内一细胞治疗产业基地即将投用关于派真生物

2025-11-28

·神拓生物

【十一月资讯】领域最新热点导览（2025）

政策导航 01 11月7日，国家药品监督管理局（NMPA）发文宣布，其已于近日通过优先审评审批程序附条件批准重庆精准生物技术有限公司申报的“普基奥仑赛注射液”（商品名：普利得凯）上市。该产品是中国首款获批用于治疗3~21岁CD19阳性的难治或复发（首次缓解12个月后复发需经挽救化疗）的急性B淋巴细胞白血病患者的CAR-T细胞治疗药物。截图来源：国家药品监督管理局（NMPA）官网 02 11月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）发文宣布，其已正式批准基因治疗药物Itvisma（onasemnogene abeparvovec-brve）上市，用于治疗携带SMN1基因突变的2岁及以上脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童和成人患者。Itvisma是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因疗法，由诺华公司旗下AveXis公司研发，旨在通过鞘内注射，以递送功能性SMN1基因，恢复运动神经元存活蛋白的表达，从而延缓或阻止疾病进展。截图来源：美国食品药品监督管理局（FDA）官网 03 11月26日，天津市人民政府发文称，天津自贸试验区已于24日发布《基因与细胞治疗新技术临床研究和临床转化应用分类分级标准规范（试行）》，这是《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》出台后全国首个分类分级标准，为该领域从研发到临床应用的全链条转化提供了制度支撑。该规范依据国际通行规则，对基因与细胞治疗产品进行科学分类和风险分级，构建起“风险分级、准入分类”的差异化监管体系。通过精准识别技术风险等级，为不同类别的创新技术量身定制准入路径，在保障安全可控的前提下，助力高潜力技术加速落地，推动前沿医学成果更快惠及公众。截图来源：天津市人民政府官网市场动态 01 11月4日，致力于在体内重新定义精准基因组药物的生物技术公司Azalea Therapeutics发文宣布，其正式启动并完成8200万美元的种子轮和A轮融资，以推进其开发的专有包膜递送载体（EDV）技术平台，并实现直接在患者体内精准改造治疗性细胞的使命，从而革新细胞和基因疗法的研发和递送方式。截图来源：Azalea Therapeutics公司官网 02 11月5日，致力于体内基因递送技术的临床阶段生物技术公司Kelonia Therapeutics发文宣布，其已与强生公司达成战略合作，共同推进新型体内CAR-T细胞疗法的发现与开发。此次合作将依托Kelonia Therapeutics自主研发的iGPS®（体内基因定位系统）平台，旨在革新现有CAR-T治疗模式，使其更易获取，以减轻患者负担。截图来源：Kelonia Therapeutics公司官网 03 11月10日，CRISPR Therapeutics公司发文公布了其2025年第三季度的业绩报告。其中，由CRISPR与Vertex共同研发的全球首款获批上市的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy商业化势头强劲，该疗法适用于符合条件的镰刀型细胞贫血病（SCD）和输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者，全球已有近300名患者被转诊至授权治疗中心（ATC）启动治疗流程，约165名患者完成首次细胞采集，39名患者接受了输注。该基因治疗产品在2025年的总收入预计超过1亿美元，并在2026年实现显著增长。截图来源：CRISPR Therapeutics公司官网 04 11月18日，天津中合基因科技有限公司（以下简称“中合基因”）发文宣布，其已于近日完成数千万元Pre-A+轮融资。本次融资资金将主要用于加速设备产品开发与商业化，同时推进公司合成服务能力升级。该公司成立于2022年，专注于生物法DNA合成技术及绿色合成装备研发，已推出TIESyno®-96 DNA生物合成仪等多款填补国内空白的设备，并建成6条自动化基因合成产线，最快5天交付合成基因。作为国家高新技术企业，中合基因通过自主平台提供高效、规模化基因合成服务，为基因治疗、细胞治疗等前沿领域提供关键底层技术支持。截图来源：中合基因公众号 05 11月20日，北京同立海源生物科技有限公司发文称，其已与上海邦耀生物科技有限公司于11月18日签署战略合作协议，双方将围绕邦耀生物全球领先的非病毒PD1定点整合CAR-T产品（BRL-201）开展深度合作，共同加速该疗法在复发难治性B细胞非霍奇金淋巴瘤（R/R B-NHL）领域的临床转化与商业化进程，为肿瘤患者提供更可及、更安全的细胞治疗解决方案。截图来源：同立海源生物公众号研究里程 01 11月4日，沙砾生物发文宣布，沙砾集团旗下控股子公司微滔生物自主研发的GT801 in vivo CAR疗法取得突破性进展，并受邀在第67届美国血液学会（ASH）2025年会上进行口头报告。本届ASH会议定于2025年12月6日至9日在美国佛罗里达州奥兰多市举行。GT801采用CLAMP技术，实现T-LNP的精准定位与定量耦联，从而达成mRNA在体内的精准递送，最终促使体内CAR-T细胞高效扩增并持久存续。截图来源：‌沙砾生物公众号 02 11月6日，基因治疗公司Opus Genetics发文宣布，其已顺利完成与美国食品药品监督管理局（FDA）的B类再生医学高级疗法（RMAT）会议。该会议主要围绕Opus Genetics的候选基因疗法OPGx-LCA5展开，以支持该疗法进入关键性适应性III期试验。OPGx-LCA5已获得FDA授予的罕见儿科疾病、孤儿药和再生医学先进疗法认定，是一款基于rAAV8载体的基因增补疗法，其核心作用机制是利用rAAV8载体功能性LCA5基因精准递送至外层视网膜细胞“补充”缺失的lebercilin蛋白，从而从根本上修复或恢复感光细胞的功能。截图来源：Opus Genetics公司官网 03 11月6日，南京师范大学郭志刚教授团队在《Journal of Translational Medicine》期刊上发表了一篇题为“Metabolic reprogramming through PIM3 inhibition reverses hypoxia-induced CAR-T cell dysfunction in solid tumors”的研究论文。该研究系统阐明了缺氧对CAR-T细胞增殖、存活、记忆表型和细胞毒功能的抑制作用，首次发现丝氨酸/苏氨酸激酶PIM3是介导缺氧诱导CAR-T细胞功能障碍的关键分子，并证实通过基因敲除或药物抑制PIM3可逆转缺氧引起的代谢重编程和功能损伤，显著增强CAR-T细胞在体外和体内的抗肿瘤活性。截图来源：《Journal of Translational Medicine》期刊 04 11月10日，恩瑞恺诺生物发文表示，在近日于美国休斯顿举行的2025年美国肾脏病学年会（ASN）上，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科团队代表研发和临床团队报告了采用深圳恩瑞恺诺研发的CD19/BCMA CAR-NK细胞疗法（KN5601）治疗儿童复发/难治性系统性红斑狼疮（SLE）的初步研究成果。该疗法在11例受试者中展现出令人振奋的积极疗效与极佳的安全性，患者临床症状与肾脏指标均明显改善，且未出现严重不良反应，标志着儿童SLE治疗领域的重要突破。截图来源：恩瑞恺诺生物公众号 05 11月11日，上海恒润达生生物科技股份有限公司发文称，国家药品监督管理局已于近期正式批准其I类创新型生物制品-雷尼基奥仑赛注射液(商品名：恒凯莱®，英文商品名：HICARA®）的新药上市申请，作为首款国产自主研发治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤（r/r LBCL）的CAR-T产品，恒凯莱®不仅填补了国产CAR-T在该领域的空白，更标志着中国免疫细胞治疗技术迈入自主可控的全新阶段，为更多亟待满足的临床需求提供了解决方案。截图来源：恒润达生公众号 06 11月12日，上海长海医院风湿科赵东宝/高洁教授团队联合深圳恩瑞恺诺团队在国际权威医学顶刊《The Lancet》上发表了一篇题为“Efficacy and safety of allogeneic CD19 CAR NK-cell therapy in systemic lupus erythematosus: a case series in China”的研究论文。该论文主要展示了新型通用化CAR-NK细胞（KN5501）治疗复发/难治系统性红斑狼疮（SLE）的研究结果，显示KN5501在治疗复发/难治SLE方面展现出优异疗效和卓越安全性。截图来源：《The Lancet》期刊 07 11月13日，致力于开发基因疗法的临床阶段生物制药公司Opus Genetics发文宣布，其针对Best病（又称卵黄样黄斑营养不良）的在研基因疗法OPGx-BEST1，已在I/II期临床试验中完成首位受试者给药。该疾病是一种由BEST1基因突变引起的罕见遗传性视网膜疾病，可导致进行性视力丧失甚至失明。OPGx-BEST1则是一种利用Opus Genetics专有AAV平台开发的基因疗法，通过一次性视网膜下注射给药，旨在恢复受BEST1基因突变影响的视网膜色素上皮（RPE）细胞的功能。截图来源：Opus Genetics公司官网 08 11月18日，上海天泽云泰生物医药有限公司（以下简称“天泽云泰”）发文宣布，其自主研发的用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的基因治疗产品VGN-R09b，已于近日被国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）拟纳入突破性治疗品种（BTD）。VGN-R09b是天泽云泰继VGR-R01之后，第二款获得BTD认定并进入III期临床试验的基因治疗产品，进一步体现了公司在基因治疗领域持续创新的研发能力与管线深度。截图来源：天泽云泰公众号 09 11月19日，由基因编辑先驱刘如谦博士领导的研究团队在《Nature》期刊上发表了一篇题为“Prime editing-installed suppressor tRNAs for disease-agnostic genome editing”的基因治疗领域突破性进展论文。该研究团队开发出了一种全新的基因编辑技术——PERT，该技术通过引物编辑将人体内一个冗余的tRNA改造为“通读”工具，从而恢复功能蛋白的合成。在包括Hurler综合征在内的多个疾病模型中，该疗法成功逆转了疾病症状，展现出“一药治多病”的巨大潜力，为广受无义突变困扰的患者群体带来了新希望。截图来源：《Nature》期刊 10 11月24日，英国曼彻斯特大学发文宣布，一名年仅3岁的黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿在一项I/II期临床试验中接受基于慢病毒载体的新型自体造血干细胞基因疗法（AVR-RD-05）治疗数月后，展现出全面的身体和认知功能恢复。这一积极进展不仅为MPS Ⅱ患者带来了新的希望，也为基于造血干细胞的基因疗法在神经代谢疾病中的应用树立了新的标杆。此前，AVR-RD-05已于2021年11月和2022年7月先后获得美国FDA授予的儿科罕见疾病资格认定（RPDD）和孤儿药资格认定（ODD）。截图来源：The University of Manchester官网关于神拓神拓生物是一家专注于创新药物研发的公司，致力于开发新一代慢病毒载体重组技术的体内基因疗法。公司团队拥有超过20年的载体优化和疾病机理研究经验，研究成果多次发表于国际权威期刊。依托自主研发的三大技术平台：5G新型载体递送平台、动物疾病模型平台以及生产工艺优化平台，神拓生物构建了一个多元化的自给自足生物技术生态体系。公司专注于开发针对全球紧迫需求的突破性基因疗法，特别是在神经纤维瘤病、脑膜瘤和恶性间皮瘤等领域，致力于推动基因药物纳入医保体系。神拓的愿景是实现基因治疗的“一次使用，终身治愈”，为患者带来长期健康改善。编辑｜高昕宇校对｜高依岚审核｜李静往期回顾 # 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细胞疗法优先审批基因疗法上市批准免疫疗法

100 项与 AVR-RD-05 相关的药物交易

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