DF-003(Drug Farm)

点 击蓝字，关注我们 01 Opus Genetics：Best病基因疗法Ⅰ/Ⅱ期临床结果积极，罕见致盲性眼底病迎来曙光 近日，Opus Genetics在第49届黄斑学会年会上披露OPGx-BEST1基因疗法Ⅰ/Ⅱ期临床研究初步数据，首次在人体层面验证该疗法的安全性与有效性，为Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）及常染色体隐性遗传性Best病（ARB）患者带来新希望。 Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良，具有高度遗传与临床异质性。病理核心为视网膜色素上皮层原发病变，继发影响光感受器细胞。BEST1突变除造成黄斑病变外，还潜在影响眼球发育，甚至引发闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症，是导致年轻患者视力丧失的重要原因。 OPGx-BEST1采用AAV载体递送功能性BEST1基因，通过视网膜下腔注射精准靶向病变部位。其优势在于直接纠正基因缺陷，恢复视网膜色素上皮正常功能，有望阻止疾病进展、改善或稳定视力。此次Ⅰ/Ⅱ期数据验证了安全性与初步疗效，为后续注册性试验奠定基础，若获批将成为全球首个针对Best病的基因疗法。 02 罗氏：Fenebrutinib治疗多发性硬化症Ⅲ期达主要终点，复发率显著降低51% 近期，罗氏宣布BTK抑制剂Fenebrutinib治疗复发型多发性硬化症（RMS）的关键Ⅲ期研究（FENhance 1）达到主要终点。数据显示，与特立氟胺相比，Fenebrutinib使患者年复发率（ARR）显著降低51%。 多发性硬化症是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，病理特征为T细胞与B细胞介导的炎症反应导致髓鞘脱失与轴突损伤，临床表现为复发-缓解型病程，可累及视神经、脊髓与脑干，造成视力障碍、运动障碍与感觉异常。现有治疗包括干扰素、芬戈莫德、奥瑞珠单抗等，但部分患者疗效有限或耐受性不佳。 Fenebrutinib是全球首创的非共价可逆BTK抑制剂，通过选择性抑制B细胞受体信号通路，减少致病性B细胞活化与抗体产生，同时避免不可逆BTK抑制剂的心脏毒性风险。其独特优势在于高选择性、可逆结合机制及中枢神经系统穿透能力。FENhance 1研究中复发率降低51%的疗效数据，使其有望成为RMS一线治疗新选择。罗氏同时披露两项Ⅲ期研究中特立氟胺组1例死亡、Fenebrutinib组8例死亡，正在深入分析安全性数据。 03 药物牧场：ROSAH综合征在研新药获FDA罕见病证据原则认证 3月5日，药物牧场宣布，美国FDA已将其针对ROSAH综合征的试验性疗法DF-003纳入罕见病证据原则（RDEP）认证。 ROSAH综合征是一种罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病，由ALPK1基因功能获得性突变引起。典型症状包括视网膜退化、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛，常在儿童期或成年早期发病。该病导致进行性视力丧失与全身炎症，既往TNF抑制剂对眼部病变效果有限，IL-6抑制剂托珠单抗在少数病例中可能有效，但尚无特效疗法。 DF-003是一种ALPK1抑制剂，通过靶向致病基因功能获得性突变，从源头阻断炎症信号传导。其独特优势在于精准靶向病因，而非单纯控制炎症症状。目前已进入1b期临床并显示潜在疗效，RDEP认证将加速其开发进程，为这一罕见致盲性自身炎症性疾病带来首个疾病修饰疗法希望。 04 肯尼迪病创新药AJ201获积极进展，全球唯一进入Ⅲ期SBMA候选新药 3月5日，2026年国际肯尼迪氏症协会（KDA）年会公布首创新药AJ201（Rosolutamide）治疗肯尼迪病（SBMA）的最新数据。 脊髓延髓肌萎缩症（SBMA，肯尼迪病）是一种X连锁隐性遗传的神经肌肉退行性疾病，由雄激素受体（AR）基因CAG重复扩增导致。病理特征为突变AR蛋白在脊髓与脑干运动神经元核内聚集，造成进行性肌无力、肌萎缩与延髓麻痹，目前尚无有效治疗药物。 AJ201通过双重机制发挥作用：激活Nrf2抗氧化途径减轻氧化应激损伤，同时促进突变AR蛋白降解清除致病蛋白。2期临床显示优异安全性与积极疗效信号，已获FDA快速通道资格，是全球研发进度领先、且唯一进入Ⅲ期临床的SBMA候选新药。其独特优势在于同时靶向氧化应激与蛋白聚集两大病理机制，若获批将填补SBMA领域治疗空白。 05 凯西集团：洛美他派新适应症获批，HoFH治疗扩龄至2岁儿童 3月3日，凯西集团宣布，美国FDA扩大Juxtapid（洛美他派）适应症，批准用于2岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）儿童患者。该药2012年获批用于成人HoFH，此次扩龄为儿童罕见病患者带来新选择。 纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是一种严重罕见的遗传性代谢病，由LDL受体基因突变导致"坏胆固醇"清除障碍，血脂水平可达正常人10倍，20岁前死亡风险极高。我国患者约5000人，心血管相关死亡占比达85.7%，亟需早期干预。 洛美他派是微粒体甘油三酯转移蛋白（MTP）抑制剂，通过抑制乳糜微粒与VLDL生成降低LDL-C，与他汀类、PCSK9抑制剂等形成互补。APH19临床试验显示：24周时患儿LDL-C较基线平均降低49%，5-10岁组降幅达52%；总胆固醇、载脂蛋白B、甘油三酯等指标同步改善。其独特优势在于全新作用机制，为LDL受体通路受损的HoFH患者提供有效选择，实现从成人到儿童的全年龄段覆盖。 06 武田制药：Rusfertide获FDA优先审评，真性红细胞增多症迎来每周一次注射新疗法 3月2日，武田与Protagonist Therapeutics联合宣布，Rusfertide新药上市申请获FDA受理并授予优先审评资格，用于治疗成人真性红细胞增多症（PV），PDUFA目标日期为2026年第三季度。 真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性肿瘤，以红细胞过度生成为特征，导致血液黏度升高、血栓风险显著增加。控制血细胞比容<45%是核心治疗目标，但现有治疗常需频繁放血，患者负担沉重。 Rusfertide是全球首创的铁调素模拟肽，通过靶向铁代谢紊乱核心机制，减少过量红细胞生成，维持稳定血细胞比容。其独特优势在于每周一次皮下注射的便捷性，以及全新作用机制。VERIFYⅢ期研究显示：联合标准治疗可显著控制血细胞比容、减少放血需求、改善疲劳症状，52周安全性良好。此前已获FDA突破性疗法、孤儿药、快速通道及优先审评资格认定，若获批将成为PV患者机制新、给药便捷的治疗选择。 07 Intellia Therapeutics：CRISPR基因疗法治疗ATTR-CMⅢ期试验搁置解除 3月2日，Intellia Therapeutics宣布，FDA已正式解除对MAGNITUDEⅢ期临床试验的临床搁置。该试验评估nexiguran ziclumeran（nex-z）治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的疗效与安全性，此次解禁标志着这款CRISPR/Cas9基因编辑疗法历经四个月审查后重返关键临床开发阶段。 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是由TTR基因突变或老年相关淀粉样变性导致转甲状腺素蛋白错误折叠沉积于心肌，引发限制性心肌病与心力衰竭，是老年人心衰的重要病因，预后极差。 Nex-z采用体内CRISPR/Cas9基因编辑技术，通过单次静脉输注永久沉默肝脏TTR基因表达，阻断致病蛋白产生。其独特优势在于"一次性治疗"潜力，避免长期用药负担。MAGNITUDE试验搁置解除后，Ⅲ期临床重新启动，若成功将成为全球首个获批的体内CRISPR基因编辑疗法，为ATTR-CM患者带来治愈可能。 08 ReviR溪砾科技：RTX-117完成Ⅰ期首例给药，国内首款CMT/VWM创新药进入临床 3月2日，ReviR溪砾科技宣布其自主研发的小分子药物RTX-117完成首例受试者给药，正式进入临床开发阶段。该研究为随机、双盲、安慰剂对照的剂量递增与食物影响研究，评估安全性、耐受性、药代动力学及药效动力学特征。 腓骨肌萎缩症（CMT）是最常见的遗传性周围神经病，由外周髓鞘或轴突蛋白基因突变导致进行性肌无力与感觉障碍。白质消融性白质脑病（VWM）则是由EIF2B基因突变导致的遗传性脑白质病，特征为脑白质进行性消融与囊肿形成，运动与认知功能衰退，目前均无疾病修饰疗法。 RTX-117是国内首款获批临床的CMT与VWMⅠ类创新药，通过靶向疾病核心分子机制发挥作用。其独特优势在于小分子口服便利性，以及同时覆盖两种不同机制罕见神经疾病的平台潜力。此次Ⅰ期启动标志着中国原创罕见病药物研发进入新阶段。 09 Mahzi Therapeutics：全球首款基于脑类器官的Pitt-Hopkins综合征基因疗法完成首例用药 2月25日，Mahzi Therapeutics宣布，其基于人类脑类器官开发的基因疗法MZ-1866在Ⅰ/Ⅱ期UNITE研究中完成首例Pitt-Hopkins综合征患者注射。这是全球首个以脑类器官为核心研发支撑、并进入临床阶段的Pitt-Hopkins综合征基因疗法。 Pitt-Hopkins综合征是由TCF4基因突变导致的罕见神经发育疾病，发病率约1/34,000-41,000。临床表现为发育迟缓、智力障碍、自闭症样行为、异常呼吸模式与特殊面容，目前尚无获批的疾病修正疗法。由于患者基数小、机制复杂、缺乏理想人源模型，药物研发长期面临模型构建困难与转化预测性不足等挑战。 MZ-1866采用AAV载体递送功能性TCF4基因，通过脑类器官模型优化载体设计与给药策略，提升研发效率与临床转化成功率。其独特优势在于基于人源脑类器官的开发策略，克服传统动物模型局限性，为神经发育罕见病的基因治疗提供新范式。首例患者给药标志着该创新研发模式从实验室走向临床，为TCF4突变相关疾病患者带来治愈希望。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 Best病基因疗法Ⅰ/Ⅱ期积极临床结果发布 近日，Opus Genetics公司在刚刚落幕的第49届黄斑学会年会上披露了其用于治疗成人Best卵黄样黄斑营养不良 (BVMD) 或常染色体隐性遗传性Best病 (ARB ) 的OPGx-BEST1基因疗法Ⅰ/Ⅱ期临床研究的初步数据，首次在人体层面验证了该疗法的安全性与有效性，为饱受这类罕见致盲性眼底病困扰的患者带来了新的希望。 Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括BEST卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病，具有高度遗传和临床异质性。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。EST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。 02 多发性硬化症新药进展：Fenebrutinib 三期达到主要终点 近期，罗氏宣布，其在研BTK抑制剂Fenebrutinib治疗复发型多发性硬化症（RMS）的关键III期研究（FENhance 1）达到了主要终点。数据显示，与特立氟胺相比，Fenebrutinib能够使患者的年复发率（ARR）显著降低51%。 同时，罗氏在最近的公布中披露，在FENhance 1和FENhance 2两项III期研究中，特立氟胺对照组报告1例死亡病例，Fenebrutinib治疗组则出现了8例死亡病例。对此，罗氏强调公司正在进行深入分析。 03 ROSAH综合征在研新药获FDA罕见病证据原则认证 3月5日，药物牧场宣布，美国FDA已将该公司针对ROSAH综合征试验性疗法DF-003纳入FDA罕见病证据原则(RDEP)认证。 ROSAH综合征是一种罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病，由ALPK1基因功能获得性突变引起。其典型症状包括视网膜退化、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛，常在儿童期或成年早期发病。 该病会导致进行性视力丧失和全身炎症，目前尚无特效疗法，但临床试验药物DF-003（一种ALPK1抑制剂）已进入1b期，显示出潜在疗效。既往治疗尝试使用TNF抑制剂（如阿达木单抗）缓解炎症，但对眼部病变效果有限。最新研究发现IL-6抑制剂托珠单抗在少数病例中可能有效。 04 肯尼迪病创新药获积极进展 3月5日，在2026年国际肯尼迪氏症协会(KDA)年会上，公布了首创新药AJ201(Rosolutamide)治疗肯尼迪病(SBMA)的最新研究数据。 SBMA是一种罕见的遗传性神经肌肉退化疾病，目前临床尚无有效治疗药物。 研究显示，AJ201通过激活Nrf2抗氧化途径及促进突变雄性素受体蛋白降解的双重机制，在2期临床中展现出优异的安全性和积极的疗效信号，竞争优势显著。目前，该药已获美国食品药品监督管理局(FDA)快速审查认定，是全球研发进度领先、且唯一进入3期策略布局的SBMA候选新药。这一成果有望填补该领域的临床治疗空白，为全球患者提供更具潜力的方案。 05 凯西罕见病药新适应症获批，扩人群至儿童 3 月 3 日，凯西集团（Chiesi Group）宣布，美国 FDA 扩大Juxtapid（lomitapide，洛美他派） 适应症，批准用于2 岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH） 儿童患者，作为低脂饮食、运动及其他降脂疗法的辅助治疗。该药曾于 2012 年在美国获批用于成人 HoFH 患者。 06 重磅！武田制药新药获美国药监局优先审评，仅需每周一次注射 3 月 2 日，武田制药与 Protagonist Therapeutics 联合宣布，美国 FDA 已受理 Rusfertide 的新药上市申请（NDA），并授予优先审评资格，用于治疗成人真性红细胞增多症（PV），PDUFA 目标审批日期为 2026 年第三季度。 07 III期临床试验搁置解除，公司盘前股价大涨 3月2日，Intellia Therapeutics宣布FDA已正式解除对其MAGNITUDE三期临床试验的临床搁置。这项试验旨在评估nexiguran ziclumeran（简称nex-z）用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的疗效与安全性。此次解禁标志着这款基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的创新疗法在历经四个月的监管审查后，重新回到了关键性临床开发的轨道上。 08 ReviR溪砾科技RTX-117临床 I 期试验完成首例受试者给药 3月2日，ReviR溪砾科技宣布其自主研发的小分子药物管线 RTX-117 完成首例受试者给药，由此正式进入临床开发阶段。该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的单次、多次给药剂量递增研究以及食物影响研究，旨在评估 RTX-117 在健康受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征、药效动力学特征和食物影响。 此前，RTX-117 已获得针对腓骨肌萎缩症（CMT）和白质消融性白质脑病（Vanishing White Matter, VWM）双适应症的临床批件，在该两项适应症中均为国内首款获批临床的 I 类创新药管线。 09 全球首款！基于脑类器官的基因疗法完成首例Pitt-Hopkins综合征临床用药 2 月 25 日，罕见病治疗领域迎来重要进展！美国旧金山生物技术公司Mahzi Therapeutics（专注于神经遗传疾病精准疗法开发）宣布，其基于人类脑类器官开发的基因疗法MZ-1866，已在Ⅰ/Ⅱ 期UNITE研究中完成首例Pitt-Hopkins 综合征患者注射治疗。这是全球首个以脑类器官作为核心研发支撑、并进入临床阶段的Pitt-Hopkins综合征基因疗法项目。 Pitt-Hopkins综合征是由一种由TCF4基因突变引发的罕见神经发育疾病，发病率约为 1/34,000–41,000，主要临床表现为发育迟缓、智力障碍、自闭症样行为、异常呼吸模式、胃肠道并发症和特殊面容等。由于罕见病患者基数小、发病机制复杂、缺乏理想的人源模型，药物研发长期面临模型构建困难、转化预测性不足、商业回报不确定等多重挑战。神经疾病的解剖结构与病理复杂性进一步加重了研发难度——目前尚无获批的针对该疾病的修正疗法。 罕圈动态 01 2020—2025年近190个罕见病药品在我国获批 据悉，2020年至2025年，我国共批准上市188个罕见病药品，登记503个罕见病药物临床试验。仅2025年就有48个罕见病药品获批上市，涉及神经系统疾病、血液系统疾病、罕见肿瘤等疾病领域，其中7个药品填补了国内空白。 02 洞悉真实痛点，赋能患者生活：中国杜氏肌营养不良（DMD）患者旅程研究报告正式发布 自2023年蔻德罕见病中心与赛诺菲共同发起跨国协作研究以来，明确了中国两大试点疾病（血友病和杜氏肌营养不良）。继首个血友病项目成功开展后，研究团队深入聚焦了杜氏肌营养不良（DMD）群体。这是一种严重的神经肌肉罕见病，患者从早期运动发育迟缓到逐渐丧失行走能力，再到后期的持续照护，面临着极其复杂的疾病管理挑战。此次DMD患者旅程研究旨在精准识别患者全生命周期未被满足的需求，而不只是针对疾病的诊疗。 03 因为每个人都重要！西班牙王后为罕见病发声，与千人共同点灯 “每个人都至关重要。你们每一位在场的人都意义非凡。”2026年3月3日，在国际罕见病日西班牙中央活动上，莱蒂齐亚王后（Letizia Ortiz Rocasolano）以这句直抵人心的话语，为这场主题为“因为每个人都重要”（Porque cada pERsona importa）的盛会拉开序幕。 04 山东又一罕见病联合门诊成立，打造区域救治“至高点” 2月28日，正值第十九个国际罕见病日，济宁医学院附属医院正式成立“罕见病联合门诊”，成为又一家加入罕见病规范化诊疗行列的医疗机构。 05 15.3亿美元！中国生物制药first in class新药授权赛诺菲 3月4日，中国生物制药宣布集团附属公司正大天晴已与赛诺菲就JAK/ROCK抑制剂罗伐昔替尼在全球的开发、生产及商业化订立独家授权协议。 根据协议，中国生物制药子公司正大天晴授予赛诺菲在全球范围内开发、生产及商业化罗伐昔替尼的独家许可。中国生物制药有权获得最高15.3亿美元的付款，其中包括1.35亿美元的首付款以及潜在开发、监管及销售里程碑付款，另外还将获得基于罗伐昔替尼年度净销售额的最高双位数的阶梯式特许权使用费。协议的生效以惯常的交割条件为前提，包括取得相关监管部门的批准。 06 拜耳终止一款罕见病基因疗法研发 3月4日，拜耳发布了2025年财报。 财报中披露，公司已正式终止庞贝病基因疗法 ACTUS-101 的临床研究，转而将资源集中于另一款同类候选药物。 07 全球首个！仁济医院夏强院士团队在《Nature Medicine》发表杂合子家族性高胆固醇血症肝脏靶向体内碱基编辑基因治疗Ⅰ期临床研究成果 3月3日，上海交通大学医学院附属仁济医院发表重磅科研成果，中国工程院院士、仁济医院院长夏强领衔的团队，在国际顶尖学术期刊《自然・医学》（Nature Medicine，IF 50.0）发表全球首个运用肝脏靶向体内碱基编辑技术治疗杂合子家族性高胆固醇血症的Ⅰ期临床试验结果。这一研究首次在人体中证实了该基因治疗手段的安全性和有效性，为这一遗传代谢性肝病患者摆脱终身用药负担带来全新希望。 08 uniQure股价暴跌33% 3月2日，uniQure股价下跌约33%。从2月25日以来，该公司股价已断崖式下跌超57%。 当日该公司透露，FDA仍坚持其立场，认为其亨廷顿病基因疗法AMT-130的I/II期临床试验数据（与外部对照组相比）不足以获得批准。FDA认为，uniQure需要开展一项新的临床试验。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 04 1 万元补助 + 三重守护！江苏罕见病儿童救助申报开始 2026年2月28日，第19个国际罕见病日。在这个特殊的日子里，江苏省妇女儿童福利基金会将开启本年度“我助妇儿康•罕见病儿童救助”项目申报通道。 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 活动报名开启 | 新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会邀您参加！ 深知神经母细胞瘤家庭的需求与期盼，蔻德罕见病中心与上海交通大学医学院附属新华医院共同举办新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会。本次医患交流及赋能会，你能与业内专家深入交流，解锁最新的诊疗与康复知识；能与同频的病友家庭相遇，分享照护经验、彼此温暖支撑；更重要的是，我们希望找到不愿坐等救助、愿意主动站出来的你 —— 愿意付出时间与精力，为神经母细胞瘤群体的未来奔走，愿意将个人的力量融入群体的抗争中，携手为群体发出统一而有力的声音，争取更多医疗与政策支持，让每一个神经母细胞瘤家庭都不再孤军奋战！ 如果你心中仍有不甘，不愿向命运低头；如果你渴望改变现状，愿意为群体付出行动；如果你相信团结的力量，想成为照亮更多病友家庭的光 —— 那么，3 月 18 日，我们邀你赴约！ 07 重磅发布|“协手同行”罕见病研究基金项目2026年度申报开启 为积极响应国家罕见病防治战略，提升我国罕见病诊疗与科研创新能力，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院携手北京协和医学基金会，共同设立“协手同行”罕见病研究基金项目，现正式启动2026年度申报工作！ ●项目聚焦：神经纤维瘤病及神经、血液、肾脏系统中补体相关罕见病，旨在提升诊断效率、加速疗法创新、完善防治政策。 ●资助亮点： ·重点课题：资助30万元/项，计划资助5项。·面上课题：资助20万元/项，计划资助10项。·青年课题：资助10万元/项，计划资助15项。  推 荐 阅 读