AD药物研发已经从单纯改善认知症状,走到“病理分层后进行疾病修饰”的阶段。代表性奠基文章是 “Alzheimer’s disease: the amyloid cascade hypothesis”,通信作者 John A. Hardy,来自 英国圣玛丽医院医学院生物化学与分子遗传学系,发表于 Science(JCR Q1,IF约45)。文章提出的核心结论是:Aβ异常生成和沉积位于AD病理级联的较早位置,并可驱动Tau病理、突触损伤及神经退行。[1] 三十余年后,这一假说已转化为抗Aβ单抗的临床获益;但AD也越来越清楚地表现为Aβ、Tau、免疫、代谢、血管和神经递质系统相互牵连的疾病。
症状靶点仍是临床基础胆碱能神经元退变会降低突触乙酰胆碱水平。多奈哌齐、卡巴拉汀和加兰他敏通过抑制乙酰胆碱酯酶,延长乙酰胆碱在突触间隙的作用时间,改善部分患者的认知和日常功能,但并不减少Aβ或Tau病理[2]。美金刚则低亲和力阻断NMDA受体,减少持续谷氨酸兴奋毒性引发的钙内流,主要用于中重度AD[3]。布瑞哌唑通过5-HT和多巴胺受体调节,可用于AD痴呆相关激越;它针对的是行为症状,不应被理解为疾病修饰治疗[4]。
Aβ清除已有疾病修饰证据Aβ单抗的关键差异在于所识别的聚集形态。仑卡奈单抗偏好可溶性原纤维及斑块中的Aβ,能借助小胶质细胞介导清除;CLARITY-AD显示其在早期AD中可减缓18个月的临床衰退[5]。多奈单抗靶向N端焦谷氨酸修饰的N3pG-Aβ,重点清除成熟斑块,在TRAILBLAZER-ALZ 2中同样显示疾病进展减缓[6]。这类药适用于具有Aβ病理证据的轻度认知障碍或轻度痴呆阶段,疗效是“减慢下降”,并非逆转已丢失的神经元。
抗Aβ治疗的代价是ARIA,即淀粉样蛋白相关影像异常,可表现为脑水肿或微出血。APOE ε4纯合、既往脑微出血、脑淀粉样血管病风险较高者需要更谨慎地筛选与MRI监测[7]。这也说明,Aβ靶点已经从“能否清除”进入“谁适合清除、何时清除、怎样安全清除”的问题。
Aβ生成抑制仍未成功理论上,抑制β分泌酶BACE1或γ分泌酶可以从源头减少Aβ生成。实际临床结果并不理想:BACE抑制剂verubecestat未改善早期AD临床结局,部分研究还提示认知恶化[8];γ分泌酶抑制剂semagacestat因影响Notch等广泛底物而出现安全性和认知问题[9]。这条路线提醒我们,正常生理蛋白加工不能被粗暴长期压低,靶点选择必须兼顾病理选择性。
Tau降低和Tau传播阻断仍在验证Tau与神经原纤维缠结、神经元损失和临床症状的关联更紧密。Tau过度磷酸化后从微管脱落,可被Calpain、AEP和Caspase等加工,形成可溶性片段、寡聚体和纤维,并在细胞间传播。MAPT反义寡核苷酸BIIB080通过鞘内注射降低Tau转录本,在早期AD试验中降低CSF总Tau、p-tau181,并出现Tau-PET下降信号[10]。抗Tau抗体、Tau疫苗和O-GlcNAcase抑制剂也在临床探索:前者试图中和胞外种子,后者希望通过提高Tau O-GlcNAc修饰降低异常磷酸化和聚集[11]。目前尚无Tau靶向药获批,能否把生物标志物变化转化为稳定临床获益,仍是决定性门槛。
神经炎症调控追求恢复小胶质细胞稳态小胶质细胞在早期可吞噬Aβ、清除细胞碎片,慢性激活后却会通过补体、NLRP3炎症小体和细胞因子放大突触损伤,并促进Tau病理扩散[12]。TREM2激动剂、补体C1q/C3抑制剂、NLRP3抑制剂和靶向星形胶质细胞的策略,目标都是恢复保护性吞噬和限制慢性炎症。问题在于,小胶质细胞并非单一“好”或“坏”的状态;过度抑制炎症也可能削弱Aβ清除。包括AL002在内的TREM2调节药仍需更扎实的临床疗效验证[13]。
代谢和血管靶点适合做联合干预脑胰岛素抵抗、线粒体功能障碍、脑血流下降和血脑屏障受损,会降低神经元应对Aβ与Tau压力的能力。GLP-1受体激动剂曾因改善葡萄糖代谢、减轻炎症而被寄予厚望,但口服司美格鲁肽的EVOKE和EVOKE Plus III期试验未达到减缓早期AD临床进展的主要终点[14]。这不意味着代谢治疗没有价值,而是提示单药改变全身代谢,未必足以扭转已建立的脑内病理。
血压、糖脂代谢、运动、睡眠和听力干预仍是可操作的风险靶点。SPRINT MIND提示强化降压可降低轻度认知障碍风险[15];FINGER多领域生活方式干预则改善或维持了高风险老年人的认知轨迹[16]。睡眠靶点也值得关注,短期使用双重食欲素受体拮抗剂suvorexant可降低人CSF中的Aβ和p-tau水平,但其长期疾病修饰价值尚未确定[17]。
精准分层决定药物组合当前更现实的治疗图景是分层联用:Aβ阳性、Tau负荷尚低的早期患者,可能优先考虑抗Aβ治疗;Tau-PET升高或血浆eMTBR-tau243提示缠结负荷较高时,Tau降低策略更具生物学合理性;伴明显炎症、代谢或血管风险者,则需要加入对应调控。血浆p-tau217、Aβ42/40、Aβ-PET、Tau-PET、MRI和APOE基因型,正在把这种分层从研究队列带入临床路径[18]。截至2025年初,AD临床研发管线中仍有138种候选药物,覆盖Aβ、Tau、炎症、代谢、神经保护等多个机制[19]。AD不会由某个单一靶点被彻底解决,但Aβ清除已证明病程可以被改变,后续重点是把这种改变做得更早、更安全,也更贴近患者的病理组合。
图1(Figure 1) AD主要治疗靶点、代表药物与调控机制。 图示症状递质、Aβ、Tau、神经炎症、代谢血管及精准分层六条治疗路径,并标注代表药物和临床阶段。
靶点
代表药物或策略
对AD的调控机制
进展状态
胆碱能、NMDA
多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚
增强胆碱能传递;降低兴奋毒性
已用于症状治疗
聚集Aβ
仑卡奈单抗、多奈单抗
结合Aβ原纤维或斑块,促进清除
已有疾病修饰证据
Tau/MAPT
BIIB080、抗Tau抗体、Tau疫苗
降低Tau合成或阻断Tau种子传播
临床探索
小胶质细胞、代谢血管
TREM2调节剂、补体/NLRP3策略、生活方式干预
调节炎症、能量代谢、灌注与风险因素
多数尚未证实临床获益
AD,amyloid-β(β淀粉样蛋白),tau(Tau蛋白),neuroinflammation(神经炎症),TREM2,APOE,ARIA,p-tau217(磷酸化Tau217),precision medicine(精准医学)
参考文献
[1] Hardy, John A., and Gerald A. Higgins. “Alzheimer’s Disease: The Amyloid Cascade Hypothesis.” Science vol. 256,5054 (1992): 184-185. https://doi.org/10.1126/science.1566067
[2] Rogers, Steven L. et al. “Donepezil Improves Cognition and Global Function in Alzheimer Disease.” Archives of Internal Medicine vol. 158,9 (1998): 1021-1031. https://doi.org/10.1001/archinte.158.9.1021
[3] Reisberg, Barry et al. “Memantine in Moderate-to-Severe Alzheimer’s Disease.” New England Journal of Medicine vol. 348,14 (2003): 1333-1341. https://doi.org/10.1056/NEJMoa013128
[4] Grossberg, George T. et al. “Brexpiprazole for the Treatment of Agitation in Alzheimer Dementia: A Randomized Clinical Trial.” JAMA Neurology vol. 80,10 (2023): 1024-1032. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3200
[5] van Dyck, Christopher H. et al. “Lecanemab in Early Alzheimer’s Disease.” New England Journal of Medicine vol. 388,1 (2023): 9-21. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2212948
[6] Sims, James R. et al. “Donanemab in Early Symptomatic Alzheimer Disease: The TRAILBLAZER-ALZ 2 Randomized Clinical Trial.” JAMA vol. 330,6 (2023): 512-527. https://doi.org/10.1001/jama.2023.13239
[7] Cummings, Jeffrey et al. “Lecanemab: Appropriate Use Recommendations.” Journal of Prevention of Alzheimer’s Disease vol. 10,3 (2023): 362-377. https://doi.org/10.14283/jpad.2023.30
[8] Egan, Michael F. et al. “Randomized Trial of Verubecestat for Mild-to-Moderate Alzheimer’s Disease.” New England Journal of Medicine vol. 378,18 (2018): 1691-1703. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1706441
[9] Doody, Rachelle S. et al. “A Phase 3 Trial of Semagacestat for Treatment of Alzheimer’s Disease.” New England Journal of Medicine vol. 369,4 (2013): 341-350. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1210951
[10] Mummery, Catherine J. et al. “Tau-Targeting Antisense Oligonucleotide MAPT Rx in Mild Alzheimer’s Disease: A Phase 1b, Randomized, Placebo-Controlled Trial.” Nature Medicine vol. 29 (2023): 1437-1447. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02326-3
[11] Novak, Peter et al. “Safety and Immunogenicity of the Tau Vaccine AADvac1 in Patients with Alzheimer’s Disease.” Lancet Neurology vol. 16,2 (2017): 123-134. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30331-3
[12] Leng, Fang, and Paul Edison. “Neuroinflammation in the Pathogenesis of Alzheimer’s Disease: A Mechanistic View.” Alzheimer’s Research & Therapy vol. 13 (2021): 142. https://doi.org/10.1186/s13195-021-00891-6
[13] Cummings, Jeffrey L. et al. “Alzheimer’s Disease Drug Development Pipeline: 2025.” Alzheimer’s & Dementia: Translational Research & Clinical Interventions vol. 11,2 (2025).
[14] Cummings, Jeffrey L. et al. “Efficacy and Safety of Oral Semaglutide in Early Alzheimer’s Disease: Evoke and Evoke+.” Lancet (2026). https://doi.org/10.1016/S0140-6736(26)00459-9
[15] SPRINT MIND Investigators. “Effect of Intensive vs Standard Blood Pressure Control on Probable Dementia.” JAMA vol. 321,6 (2019): 553-561. https://doi.org/10.1001/jama.2018.21442
[16] Ngandu, Tiia et al. “A 2 Year Multidomain Intervention of Diet, Exercise, Cognitive Training, and Vascular Risk Monitoring versus Control.” Lancet vol. 385,9984 (2015): 2255-2263. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)60461-5
[17] Lucey, Brendan P. et al. “Suvorexant Acutely Decreases Tau Phosphorylation and Aβ in the Human CNS.” Annals of Neurology vol. 94,1 (2023): 27-40. https://doi.org/10.1002/ana.26658
[18] Teunissen, Charlotte E. et al. “Blood-Based Biomarkers for Alzheimer’s Disease: Towards Clinical Implementation.” Lancet Neurology vol. 21,1 (2022): 66-77. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00361-6
[19] Cummings, Jeffrey et al. “Alzheimer’s Disease Drug Development Pipeline: 2024.” Alzheimer’s & Dementia: Translational Research & Clinical Interventions vol. 10,2 (2024): e12465. https://doi.org/10.1002/trc2.12465
本文内容来自公开信息及研究文献,不代表临床建议。
如需投稿、转载、商务合作后台留言,回复有一定延迟敬请谅解。
辅助编辑:腾讯元宝or(GPT、Gemini、Claude等)