An Open Label, Non-randomized Trial to Evaluate the Safety and Efficacy of a Single Infusion of OTL-200 in Patients With Late Juvenile (LJ) Metachromatic Leukodystrophy (MLD).

OTL-200 is a cryopreserved dispersion for infusion containing autologous CD34+ cell enriched population that contains haematopoietic stem and progenitor cells (HSPC) transduced ex vivo using a lentiviral vector encoding the human arylsulfatase A (ARSA) gene. MLD is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) characterized by severe and progressive demyelination affecting the central and peripheral nervous system. The aim of this clinical study is to assess the pharmacodynamic effect and long-term clinical efficacy and safety of OTL-200 in Late Juvenile MLD patients.

开始日期2022-01-17

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

NCT03392987

/ Active, not recruiting临床2期

A Single Arm, Open Label, Clinical Study of Cryopreserved Autologous CD34+ Cells Transduced with Lentiviral Vector Containing Human ARSA CDNA (OTL-200), for the Treatment of Early Onset Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

OTL-200 is autologous CD34+ cells transduced with lentiviral vector containing human arylsulfatase A (ARSA) complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) used for the treatment of MLD. MLD is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) characterized by severe and progressive demyelination affecting the central and peripheral nervous system. This study will assess safety and efficacy of treatment using cryopreserved formulation of OTL-200 in pediatric subjects with pre-symptomatic Early Onset MLD (Late Infantile (LI) to Early Juvenile (EJ) MLD) and early symptomatic EJ MLD.

开始日期2018-01-25

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

NCT01560182

/ Completed临床1/2期

A Phase I/II Clinical Trial of Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for the Treatment of Metachromatic Leukodystrophy

This Phase I/II clinical trial consists of the application of lentiviral vector-based gene therapy to patients affected by Metachromatic Leukodystrophy (MLD), a rare inherited Lysosomal Storage Disorder (LSD) resulting from mutations in the gene encoding the Arylsulfatase A (ARSA) enzyme. The medicinal product consists of autologous CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells in which a functional ARSA cDNA is introduced by means of 3rd generation VSV-G pseudotyped lentiviral vectors.

开始日期2010-04-09

申办/合作机构

Orchard Therapeutics Plc

[+1]

100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的临床结果

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100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的转化医学

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100 项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的专利（医药）

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项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的文献（医药）

2026-01-01·SOCIAL SCIENCE & MEDICINE

Promises past and future - Gene therapy and the actualisation of future expectations

Article

作者: Martin, Paul ; Hilberg, Eva ; Stelmach, Aleksandra ; Kleinhout-Vliek, Tineke

The advent of gene therapies such as Zolgensma, Libmeldy, and Luxturna has given rise to new treatment options for several rare conditions, drastically changing the expectations of affected patients. It has also significantly influenced hopes of medical treatment in general, with an emerging vision of widespread targeted personalised treatment of increasingly segmented conditions. Looking at a newspaper sample from the latest wave of developments in the field (from January 01, 2020 until April 30, 2023), our analysis of current media coverage however finds that this narrative of paradigmatic change operates mostly without regard to the present and its challenges, such as the prohibitive price tag of these treatments and unresolved questions about their accessibility and long-term effects. Drawing on expectations raised in the context of the completion of the Human Genome Project in 2000, the article compares these to current hopes of gene therapy's safety and effectiveness; profitability; and accessibility. Areas of tension are then interpreted as a guide to an emerging 'real-life' understanding of gene therapy's promise, which is, however, mostly visible in discussions of problems with gene therapy's accessibility. Similarly marginalised issues include for instance assumptions of effectiveness that do not acknowledge the long-term uncertainty of treatment outcomes; and assumptions of profitability that run counter to real-life examples of business failure. As a revolutionary future becomes reality for some patients, such questions are becoming harder to ignore - but are crucially often omitted from discussion about projected change.

2025-10-03·BRAIN

Effects of atidarsagene autotemcel gene therapy on peripheral nerves in late-infantile metachromatic leukodystrophy

Article

作者: Fumagalli, Francesca ; Zambon, Alberto A ; Quattrini, Angelo ; Rancoita, Paola M V ; Gentile, Francesco ; Recupero, Salvatore ; Filippi, Massimo ; Mazza, Sara ; Natali Sora, Maria Grazia ; Di Serio, Clelia ; Gallo, Vera ; Del Carro, Ubaldo ; Gollop, Nicholas D ; Butera, Calogera ; Aiuti, Alessandro ; Calbi, Valeria ; Shenker, Andrew ; Facchini, Marcella

Abstract:

This study evaluated the efficacy of atidarsagene autotemcel (arsa-cel) gene therapy in mitigating the severity and progression of peripheral neuropathy as assessed by nerve conduction velocity (NCV) in individuals affected by late-infantile metachromatic leukodystrophy (LI-MLD).A post hoc analysis was conducted on pre-symptomatic patients affected by LI-MLD treated with ex vivo autologous haematopoietic stem cell gene therapy (arsa-cel) in the context of prospective open-label, single-arm, interventional trials and expanded access programmes. All patients were followed longitudinally with nerve conduction studies (NCSs) of peripheral motor (ulnar, deep peroneal) and sensory (median, sural) nerves. These results were compared with those from a control group of untreated patients (NHx) studied with the same standardized protocol. We then analysed the effects of baseline characteristics (age at treatment, severity of neuropathy pre-treatment expressed as age-matched NCV Z-scores) and arylsulphatase A (ARSA) enzyme activity (measured in peripheral blood myeloid CD15+ cells post-treatment) on NCVs of treated patients. The primary end point of this post hoc analysis was NCV, reflecting the severity of demyelinating neuropathy. Changes in dermal nerve histopathology in skin biopsies were used as an exploratory outcome.Fifteen treated and 16 NHx patients were included in the analyses, with a median age (interquartile range) at treatment of 13 (9.1–14.5) months. At 36 months of age, treated patients showed higher estimated NCVs in all nerves compared with age-matched controls (∼15 m/s difference in motor nerves). Peripheral neuropathy was observed in the majority of treated patients at their pre-treatment examination (age range 7.3–17.4 months). Severity of pre-treatment neuropathy in treated patients did not have an effect on NCV values at 2 years post-gene therapy or on the rate of NCV-slowing afterwards. A younger age at treatment was associated with higher NCVs of motor ulnar nerve and sensory medial nerve 2 years post-gene therapy. Overall, ARSA levels in CD15+ cells correlated with NCVs of motor deep peroneal nerve at 2 years post-gene therapy, and ARSA levels were associated with a slower decrease or a slight increase in NCVs of the deep peroneal, ulnar and medial nerves afterwards.In summary, peripheral neuropathy assessed by NCV is significantly ameliorated in LI patients treated with arsa-cel compared with untreated patients of similar age. In addition to the potential role of early age at treatment in the preservation of myelin, supraphysiological ARSA levels may slow demyelination of the deep peroneal and other peripheral nerves. Arsa-cel may exert a stronger effect on NCV than allogeneic haematopoietic stem cell transplantation due to its greater ARSA expression.

2025-05-01·EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY

Treatment of leukodystrophies: Advances and challenges

Review

作者: Engelen, Marc ; van der Knaap, Marjo S ; Wolf, Nicole I

Leukodystrophies, a group of genetic disorders primarily affecting brain white matter, were once considered untreatable. Advances in MRI and genetic diagnostics now allow most patients to receive a genetic diagnosis, and emerging treatments are shifting the field from therapeutic nihilism to cautious optimism. Allogenic haematopoietic stem cell transplantation (HSCT), used since the 1980s, has shown efficacy in specific leukodystrophies, such as adrenoleukodystrophy and metachromatic leukodystrophy, when administered early. Gene therapy has become a viable option, with ex vivo approaches like atidarsagene autotemcel providing promising outcomes for early-onset MLD. Trials for gene replacement and antisense oligonucleotide therapies are ongoing for several leukodystrophies, including Canavan disease and Alexander disease. Certain treatments, such as guanabenz for Vanishing White Matter, target disease-specific dysregulated molecular pathways. Despite these advances, challenges remain, including the ultrarare nature of most leukodystrophies, limited natural history data, high treatment costs, and barriers to accessibility. Future developments, including newborn screening and close international collaboration, aim to enhance early diagnosis, refine treatment timing, and expand access to innovative therapies.

190

项与 Atidarsagene Autotemcel 相关的新闻（医药）

2026-01-30

·E药经理人

辉瑞、罗氏撤退，Biotech先驱卖身，这条千亿赛道为何频“爆雷”？

迟迟未能突破的关键技术路径，接近天文数字的价格体系与始终难以跑通的商业模式，2025年，基因疗法为何成为MNC与Biotech纷纷撤退的领域？撰文｜Erin 2025年的基因疗法领域，正经历着一场凛冽的“倒春寒”。从频繁曝出的受试者安全事件，到MNC的果断撤退，再到明星Biotech的管线腰斩与裁员潮，一系列负面消息接连冲击着这个曾被寄予颠覆未来用药格局的行业。从蓝鸟生物、Sarepta、BioMarin，到辉瑞、罗氏、渤健，曾经头顶光环的开拓者们，似乎正在逐一或倒下，或退场。近期，又一则安全性事件加剧了这场危机。1月28日，因五岁受试者发生致癌严重不良反应，FDA紧急叫停了REGENXBIO公司旗下的两款核心基因疗法。这一决定导致该公司股价直接暴跌了32%。那么，当患者死亡、试验失利、巨头和Biotech也纷纷退场的消息已不鲜见，一则质疑声随之浮现：这个曾被寄予厚望的行业，为何潮水骤然退去？当然，行业的共识是，基因疗法的技术内核依然是珍贵的“璞玉”，但前路却被两大困境所阻挡：迟迟未能突破的关键技术路径，接近天文数字的价格体系与始终难以跑通的商业模式。二者叠加，未来也许还会有更多项目倒下，更多公司离场。但伴随行业的出清与调整，基因治疗领域或许也可以诞生制药行业对非病毒载体、基因治疗新技术的突破，以及全球创新支付跑出新模式，探索新路径的证明。基因疗法这一年从患者致癌，到FDA对REGENXBIO两项核心临床管线的叫停，基因疗法领域的困境再度推至台前。如果说过去十年，基因疗法的关键词是突破、颠覆，甚至是一次性治愈，那么最近两年，行业感受到的更多是另一组关键词：临床受挫、商业化失速、战术性撤退。首先引发震动的是临床试验的频频“爆雷”。不仅是疗效数据未达预期，更严峻的是接连发生的安全性危机，从致癌风险、严重不良反应到受试者死亡，无论明星先驱Biotech还是布局多年的MNC，均未能幸免。 2025年6月，基因疗法明星公司Sarepta的基因疗法试验再现悲剧，一名受试者不幸离世。这是其Elevidys基因疗法在三个月内发生的第二例死亡事件。接连的安全事故，让Sarepta收到FDA的黑框警告，公司股价暴跌42%，陷入发展困境。据E药经理人根据公开信息统计，叠加这起事件，2025全年基因疗法领域平均每3个月就会发生一起受试者死亡事件，安全问题已然成为赛道前行的最大绊脚石。即便闯过临床关口的惊涛骇浪，等待不少基因疗法产品的也并非坦途，而是一座更为坚硬的商业化“冰山”。同样，无论是行业巨头还是中小Biotech，在基因疗法的商业化之路上，都步履蹒跚、举步维艰。基因疗法商业化的艰难，在先驱企业BioMarin身上体现得淋漓尽致。其血友病基因疗法Roctavian作为赛道首款获批产品，曾被寄予商业化破局的厚望，然而落地后却黯然失色，2024年全球收入仅2600万美元，远低于市场预期。无奈之下，BioMarin只得收缩战线，将Roctavian的重点市场缩减至三个，同时伴随大规模裁员，以断臂求生。巨头的商业化也难逃“滑铁卢”。例如辉瑞，其B型血友病基因疗法Beqvez在加拿大获批后，竟陷入“0患者治疗”的尴尬境地。2025年2月，辉瑞因“患者和医生需求疲软”，正式停止该疗法的研发与商业化。究其根本，血友病领域现有大分子治疗方案已能实现病情的良好控制，面对单次治疗费用极高、且存在未知长期风险的基因疗法，患者与医生均持谨慎态度。于是，面对高昂的研发投入、艰难的临床推进与困顿的商业化前景，基因疗法在2025年成为从MNC到Biotech，率先被裁撤的领域之一。 2025年5月，深耕基因疗法的罕见病巨头福泰制药宣布，停止使用腺病毒（AAV）作为基因治疗载体开展研究。不过，这一决定并非偶然。早在此前2月底，福泰已终止一项总交易额达4.66亿美元的合作。而彻底放弃AAV技术平台，意味着其多个基因疗法合作项目面临连锁冲击。更具代表性的是，蓝鸟生物（bluebird bio）的陨落。这家曾手握Zynteglo、Skysona、Lyfgenia三款已上市天价基因疗法、市值一度突破300亿美元的基因疗法先驱，是基因疗法狂热期的明星。然而，在产品上市过程中漫长的审批流程、苛刻的报销条件，以及支付端的重重壁垒，在极度狭窄的罕见病患者群体里，使其产品无奈陷入“叫好不叫座”的困境，三款核心疗法的年度总收入仅2910万美元。最终，现金流彻底枯竭的蓝鸟生物在2025年初，以2900万美元的价格被私募基金收购，市值不足巅峰时期的0.1%，并黯然退市。从行业明星到贱卖退场，仅用了不到十年。巨头的离场也在2025年频繁发生： 2025年2月，伴随上述辉瑞B型血友病基因疗法Beqvez的商业化退场，辉瑞几乎在基因疗法赛道全面折戟；同年3月，因商业化受阻，罗氏宣布重组曾溢价125%收购的基因疗法业务Spark Therapeutics；同年9月，全球CNS龙头渤健正式宣布终止所有基于AAV的基因治疗项目。当然，从单个项目的终止，到整个部门的重组，再到整体业务的放弃、Biotech公司卖身，基因疗法行业撤退的背后，其实是对当前最主流的AAV递送技术平台，及其在部分疾病领域应用前景的集体焦虑。当行业巨头纷纷“用脚投票”，也标志着整个行业对基因疗法技术路线的信心，几乎跌至历史谷底。推荐阅读 * 患者接连死亡，辉瑞、罗氏败走，“先驱”也叫惨！千亿赛道变天，发生了啥？ * 辉瑞血亏撤退，罗氏断腕，强生放弃，千亿赛道谁还敢“赌”？退潮背后回看在2025年基因疗法领域集中“爆雷”的种种事件，其实正是这一技术赛道在大规模进入临床试验与产品商业化落地后，其长期积累的矛盾被同时放大的结果。这背后，是三道难题的叠加作用：一方面，从少数先驱探索走向大规模临床，风险暴露被成倍放大。过去十余年，基因疗法更多停留在小样本、早期探索阶段，安全性与有效性的验证主要来自有限人群。然而自2024年下半年开始，这一赛道发生了明显变化。Citeline的《Gene, Cell, & RNA Therapy》报告显示，截至2025年Q3，全球共有4341项细胞与基因治疗（CGT）临床试验正在进行中，较2023年全年增长约三分之一，覆盖的适应证与递送平台显著扩展。更重要的是，CGT疗法的研发重心也已经不再局限于罕见病，正逐步向帕金森病、心衰、眼病等患者基数更大的疾病领域拓展。也正因如此，当试验数量成倍增加、入组人群不断扩大时，一个必然结果就是，让原本小样本试验中未显现的风险逐步浮出水面。另一方面，当临床研发进入高剂量探索阶段，也进一步放大了基因疗法的毒性风险，成为安全事故频发背后的另一重要原因。基因疗法中主流的AAV载体在体内自然趋向于肝脏。当研究者为让足够剂量的载体抵达肌肉、神经等靶组织，不得不进行高剂量全身给药，导致肝脏承受巨大的代谢与免疫压力。例如在2025年，Intellia公司的基因编辑疗法在剂量探索阶段因连续出现严重肝毒性致死事件，两项III期临床试验被紧急叫停。无独有偶，上述Sarepta公司的明星疗法Elevidys所报告的受试者急性肝衰竭死亡事件，也与高剂量全身给药直接相关。当然，即便闯过临床险关，基因疗法的商业化难以推进的最关键原因是天文数字的定价，即使在全球支付高低美国市场，也难以承受。 2022年，当蓝鸟生物的Zynteglo以280万美元的定价创下纪录，已被视为天价。而到2025年，这仅是全球十大最贵药物的入门门槛，榜首来自协和麒麟的Lenmeldy定价已飙升至425万美元，且这份榜单中仅1款药物不是基因疗法。不仅如此，基因疗法的支付也存在难以化解的矛盾，即便有按疗效付费、不同主体分摊等创新支付方式，但对支付方而言，一次性高额支出叠加疗效不确定性，对药企而言，又难以通过规模化放量摊薄成本。这一矛盾不解决，基因疗法就难以避免的陷入“叫好不叫座”的尴尬境地，商业化闭环也难以形成。当然，更加难以回避的是，基因疗法当下所处的“战场”，本身就极为艰难。一方面，主流的肝靶向递送、载体免疫原性控制等关键技术瓶颈尚未真正突破，全身暴露带来的毒性风险依然存在。另一方面，大量基因疗法瞄准的是先天性遗传病、罕见病及“无药可用”领域，这些疾病本身就带有进展快、死亡率高的特征。二者叠加起来，更是使得临床过程中让本就难以掌控的严重安全性事件更加频发。不过，基因疗法行业当前遭遇的挫折，并非否定其发展前景，恰恰将其发展过程中必须要解决的困境暴露到聚光灯下。未来，伴随基因疗法走出困局，不仅将是制药行业对非病毒载体、基因编辑等新技术研究的突破，还将是全球创新支付诞生新模式，探索新路径的证明。一审| 石宛佳二审| 李芳晨三审| 李静芝精彩推荐大事件 | IPO | 融资&交易 | 财报季 | 新产品 | 研发日 | 里程碑 | 行业观察 | 政策解读 | 深度案例 | 大咖履新 | 集采&国谈 | 出海 | 高端访谈 | 技术&赛道 | E企谈 | 新药生命周期 | 市值 | 新药上市 | 商业价值 | 医疗器械 | IND | 周年庆大药企 | 竞争力20强 | 恒瑞 | 石药 | 中生制药 | 齐鲁 | 复星 | 科伦 | 翰森 | 华润 | 国药 | 云南白药 | 天士力 | 华东 | 上药创新药企 | 创新100强 | 百济 | 信达 | 君实 | 复宏汉霖 | 康方 | 和黄 | 荣昌 | 亚盛｜康宁杰瑞｜贝达｜微芯｜再鼎｜亚虹跨国药企｜ＭＮＣ卓越｜辉瑞｜AZ｜诺华｜罗氏｜BMS｜默克｜赛诺菲｜GSK｜武田｜礼来｜诺和诺德｜拜耳供应链｜赛默飞｜药明｜凯莱英｜泰格｜思拓凡｜康龙化成｜博腾｜晶泰｜龙沙｜三星启思会 | 声音·责任 | 创百汇 | E药经理人理事会 | 微解药直播 | 大国新药 | 营销硬观点 | 投资人去哪儿 | 分析师看赛道 | 药事每周谈 | 中国医药手册

2026-01-28

·未来药研所

Lenmeldy-协和麒麟（MLD）

Lenmeldy（通用名：atidarsagene autotemcel）是协和麒麟（Kyowa Kirin）通过收购Orchard Therapeutics获得的基因疗法，于2024年3月获FDA批准，用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD），单次治疗定价425万美元（约合人民币3050万元），是2025年全球最贵的上市药物。该药物在中国尚未获批上市。一、关于Lenmeldy的基本信息1. 药物背景与研发历程 Lenmeldy最初由英国Orchard Therapeutics公司开发，协和麒麟于2023年10月以约3.87亿美元完成对Orchard的收购，从而获得该产品。该药物在欧洲以商品名"Libmeldy"于2020年获批，2024年3月在美国获批（商品名Lenmeldy）。需要明确的是，协和麒麟是Lenmeldy的持有者和商业化主体，而非原始研发方。2. 适应症与作用机制适应症：异染性脑白质营养不良（MLD），一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由ARSA基因突变导致芳基硫酸酯酶A缺乏，引起硫脂在神经系统中异常堆积，导致进行性神经功能退化。患者多在婴幼儿期发病，不治疗会在数年内丧失运动、认知功能，最终危及生命。作用机制：自体造血干细胞基因疗法。从患者体内采集造血干细胞，在体外通过慢病毒载体导入功能性ARSA基因，再将修饰后的细胞回输到患者体内。这些细胞可分化成多种细胞类型，部分能穿过血脑屏障进入中枢神经系统，表达功能性酶，从而阻止或延缓疾病进展。3. 当前市场状态美国市场：2024年3月获批，定价425万美元，但商业化推广面临挑战。截至2024年4月，仅1名美国患者接受治疗，主要因MLD患者多在症状出现后才被确诊，此时疾病已不可逆，不符合治疗条件欧洲市场：2020年以Libmeldy获批，2024年销售额约2220万美元，2025年第一季度同比增长92% 中国市场：尚未提交上市申请，未在中国获批，中国患者无法通过正规渠道获取重要提醒：Lenmeldy在中国未上市、未获批、未开展临床试验，任何声称可在中国使用该药物的信息均不属实。二、关于协和麒麟（Kyowa Kirin）1. 公司背景协和麒麟（Kyowa Kirin Co., Ltd.）是日本知名制药企业，成立于1949年，总部位于东京，在东京证券交易所上市（代码：4151）。公司专注于肿瘤、肾病、免疫、神经科学等领域的创新药物研发，在中国设有协和麒麟（中国）制药有限公司。需要区分的是，协和麒麟是Lenmeldy的持有者和商业化方，但该药物并非其原始研发产品。2. 在华业务协和麒麟在中国已上市多款产品，包括：莫格利珠单抗（惠尔金®）：用于皮肤T细胞淋巴瘤依伏卡塞（盖优平®）：用于继发性甲状旁腺功能亢进布罗索尤单抗（麟平®）：用于X连锁低磷血症但Lenmeldy不在中国已上市产品之列，公司尚未披露该药物在中国的上市计划。三、Lenmeldy的定价逻辑与争议1. 定价依据 425万美元的定价主要基于：价值导向定价：参考美国临床与经济评论研究所（ICER）评估，该机构认为该疗法的健康效益基准为394万美元（ICER有史以来基于价值评估给出的最高价格）成本回收：基因疗法研发周期长（10-15年）、投入巨大（10-30亿美元）、生产工艺复杂（自体细胞"一人一药"定制化生产）患者基数小：MLD是罕见病，全球患者数极少，单例患者需分摊高额研发成本2. 争议焦点可及性困境：425万美元远超普通家庭承受能力，即使在美国，多数患者也因价格障碍无法获得治疗疗效不确定性：长期疗效数据有限，部分患者可能无法达到预期效果支付体系压力：商业保险、医保体系难以承担一次性高额支付3. 支付创新尝试为缓解支付压力，协和麒麟可能探索：分期付款或按疗效付费模式与医保机构谈判风险共担协议患者援助计划（但覆盖范围有限）但具体方案尚未公开披露。四、重要提醒与特别说明中国患者现状：Lenmeldy在中国未获批、未上市、未开展临床试验，中国患者目前无法通过正规渠道获取该药物。任何声称可在中国使用或购买该药物的信息均属虚假宣传。警惕非法渠道：切勿通过非正规渠道（如海外代购、跨境医疗中介等）尝试获取该药物，存在假药风险、法律风险，且未经专业医疗评估使用可能危及生命。 MLD治疗现状：对于MLD患者，目前中国可用的治疗手段包括对症支持治疗、酶替代疗法（部分在研）、造血干细胞移植等。具体治疗方案需在神经科医生指导下制定。关注正规信息：如需了解Lenmeldy最新进展，建议关注国家药品监督管理局（NMPA）官网、协和麒麟官方发布信息，或咨询专业医疗机构神经科医生。总结 Lenmeldy是协和麒麟持有的基因疗法，用于治疗罕见病MLD，定价425万美元为全球最贵药物。但该药物在中国尚未获批上市，中国患者无法获取。对于MLD患者，建议在正规医疗机构接受现有标准治疗，并关注未来可能的临床研究机会。任何关于"在中国使用Lenmeldy"的说法均不属实，需警惕虚假宣传。注：以上信息基于公开监管申报和企业发布信息整理，具体药物信息以官方披露为准。新药研发和上市存在不确定性，最终能否在中国获批需取决于后续临床研究和监管审批结果。我们始终关注全球医学前沿，致力于将最权威、最实用的科研成果转化为大众听得懂的健康知识。免责声明：本文仅作信息交流之目的，文中观点不代表本人本号立场，亦不代表支持或反对文中观点。本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。免责声明：本文仅作信息交流之目的，本文也不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。版权说明：欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。转载授权请在【未来药研所】微信公众号留言联系。如有其他合作需求，请联系mglin68@icloud.com 官方咨询：分享，点赞，在看，传递全球医药最新前沿

2026-01-06

·医药速览

一针最高425万！全球最贵药物震撼出炉，基因疗法为何“天价”却卖不动？

“一针治愈”的诱惑背后，是动辄数百万美元的账单。随着一款款天价基因疗法接连登陆美国市场，全球最贵药物的榜单正在被持续改写。短短两年时间，2023年榜单中的半数药物就被新一批更昂贵的疗法取代，而今年上榜的所有药物，清一色都是“一针见效”的一次性治疗方案——曾经以每年126万美元蝉联多年高价药榜单的常规注射药Myalept，早已被挤出局。从425万美元一剂的罕见病疗法，到争议不断的肌肉萎缩症治疗药，这些天价药物背后，藏着制药行业的野心、患者的希望，以及难以破解的商业化困局。今天，我们就来深扒这份“烧钱”榜单，看看这些天价药到底值不值，又为何陷入“叫好难叫座”的尴尬。 Top10全解析：最贵一针425万，一半来自这两家公司这份最新的美国天价药物榜单，几乎被基因疗法承包。其中，蓝鸟生物一家就独占3席，成为最大赢家；而排名前三的药物，单价全部突破350万美元，刷新了行业对“高价”的认知。排在榜首的是协和麒麟的Lenmeldy，一剂售价425万美元，用于治疗罕见病异染性脑白质营养不良（MLD）。这款药在2024年3月获批后，直接超越霸榜16个月的血友病B疗法Hemgenix，成为全球最贵药物。值得一提的是，协和麒麟在2023年以3.87亿美元收购Orchard Therapeutics后，才将这款药收入囊中。不过，Lenmeldy的高价并非凭空定价。美国临床与经济评论研究所（ICER）为其设定的健康效益基准价为394万美元，这也是该机构有史以来为药物设定的最高价值基准价。但即便有“价值支撑”，这款药的商业化之路并不顺畅——截至2025年4月，美国仅有1名患者接受治疗。核心问题在于，大多数确诊MLD的患者病情已进展到不适合治疗的阶段，而美国目前只有伊利诺伊州会对新生儿进行MLD筛查。紧随其后的是PTC Therapeutics的Kebilidi，单价395万美元，这是首款直接注入大脑的基因疗法，用于治疗极罕见的芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）。这款药早在2022年就已在欧洲上市，2024年11月才获得美国FDA加速批准。由于适应症极罕见，医学文献中仅记载了350例患者，PTC估计全球患者约5000人，且大量病例未被诊断。今年8月，美国德州儿童医院为一名3岁患儿完成了Kebilidi的首次商业化给药，手术耗时6小时且无并发症。医生表示，虽然药物起效需要2-6个月，但患儿已出现“精力更充沛、更开心”的迹象。分析师预测，这款药2026年峰值营收可能达到2.663亿美元。排名第三的是CSL贝林的Hemgenix，单价350万美元，用于治疗血友病B。作为全球首款获批的血友病B基因疗法，它曾是天价药榜单的常客，还一度与辉瑞的同类药物Beqvez形成竞争。但辉瑞的Beqvez在2024年4月获批后，因医生和患者兴趣有限，仅商业化不到一年就宣布退市，这也标志着辉瑞彻底退出公共基因疗法领域。值得注意的是，蓝鸟生物的三款基因疗法Lyfgenia（310万美元）、Skysona（300万美元）、Zynteglo（280万美元）均跻身榜单前十，分别用于治疗镰状细胞病、脑肾上腺脑白质营养不良和输血依赖型β地中海贫血。但这家基因疗法先锋企业，因商业化受阻，最终在2025年被凯雷集团和SK资本收购，从上市公司沦为私募控股企业。天价背后的逻辑：是“抢钱”还是“省钱”？看到这样的价格，很多人会质疑：制药公司是不是在“趁病打劫”？但药企给出的理由却很直接：这些药物的高价，本质是“一次性投入替代终身花费”。以血友病B为例，CSL贝林表示，中度至重度患者一生的医疗成本可能超过2000万美元，而Hemgenix通过一次性治疗，能长期降低出血率、减少预防性治疗需求，从而为医疗系统节省巨额开支。蓝鸟生物也强调，其治疗地中海贫血的Zynteglo，虽然单价280万美元，但患者若接受常规输血和铁过载管理，终身医疗成本可达640万美元。除了“终身成本替代”，研发和生产的高难度也是高价的重要原因。以Kebilidi为例，它需要通过手术在一次治疗中完成四次输注，将功能基因直接送入大脑的壳核区域，技术难度极高；而Sumitomo Pharma的Rethymic（281万美元）更特殊，它不是基因疗法，而是再生组织疗法，需要从接受心脏手术的健康婴儿身上获取胸腺组织，经过13-20天的处理培养后才能植入患者体内，且目前全美国只有杜克儿童医院能开展这项手术。但即便是这样的“成本合理化”解释，也遭到了质疑。ICER就认为，Hemgenix的合理定价应为290万美元，Roctavian（血友病A疗法，290万美元）的合理价不超过190万美元，现有定价均大幅超出其评估的“价值上限”。更关键的是，部分基因疗法并非“一劳永逸”，比如Sarepta的肌营养不良症疗法Elevidys，不仅不是治愈性的，还存在混合临床数据，却仍定价320万美元，遭到了ICER高管的公开批评。尴尬的困局：高价药为何“叫好不叫座”？尽管这些天价疗法被寄予厚望，但多数药物的商业化表现都不尽如人意，甚至陷入“获批即滞销”的困境。辉瑞的Beqvez是最典型的例子——2024年4月获批，2025年2月就退市，期间没有任何患者接受商业化治疗。CSL的Hemgenix也好不到哪里去，2024财年（截至6月）仅治疗了12名患者；BioMarin的Roctavian获批两年后，截至2024年4月仅治疗了4名患者，逼得公司一度考虑出售这款药。核心问题集中在三个方面：一是患者群体极小，且诊断困难。很多罕见病的年新增患者仅几十人，且缺乏广泛的筛查机制，导致潜在患者难以被及时发现；二是医疗系统碎片化，报销门槛高。美国的医保体系复杂，不同保险公司的报销政策不一，很多患者即便符合适应症，也因报销问题无法获得治疗；三是疗效不确定性和安全风险。部分基因疗法的长期疗效尚不明确，且存在严重副作用，比如Elevidys就因两名患者死亡被添加黑框警告，FDA曾一度要求暂停发货。为了破解困局，药企们也在尝试各种办法。蓝鸟生物为多款药物推出“基于结果的支付协议”——如果药物未能达到预期疗效，就向保险公司退还部分甚至全部费用；协和麒麟则在欧洲建立了6个合格治疗中心，并在美国重点城市布局，还推动新生儿筛查体系建设；BioMarin则收缩战线，将Roctavian的商业化重点集中在美国、德国、意大利等报销政策明确的地区，同时暂停了额外的研发和生产投入。未来：天价药的出路在哪里？尽管挑战重重，但基因疗法的浪潮并未消退。PTC的Kebilidi、协和麒麟的Lenmeldy等新贵的加入，说明药企仍对这一领域充满信心。而随着技术的进步，基因疗法的成本可能会逐步下降，适应症也可能进一步扩大。更重要的是，监管和支付体系也在逐步适配。FDA为多款罕见病基因疗法开通了加速批准通道，ICER等机构也在完善基因疗法的价值评估体系，保险公司也在探索更灵活的支付模式——比如分期付款、基于疗效的报销等。对于患者而言，这些天价药是“救命稻草”；对于药企而言，是技术突破的勋章，也是商业化的赌注；对于整个医疗行业而言，则是平衡创新与可及性的难题。或许未来，随着技术成熟和体系完善，这些“一针百万”的药物，能以更合理的价格惠及更多患者——毕竟，医药创新的终极目标，是拯救生命，而非仅仅是商业成功。数据来源：Fierce Pharma 封面图片：Getty Images 作者|幕斜知风骤点击下方“阅读原文”获取文章来源我们已经建立了医药交流群，群里有各大著名企业和重点高校的研究人员。大家可以一起讨论医药热点，分享经验，共同进步。想加入的话，扫码或添加小编微信（VX：Moon20240816），拉您进群！推文用于传递知识，如因版权等有疑问，请于本文刊发30日内联系医药速览。原创内容未经授权，禁止转载至其他平台。 ©2021 医药速览保留所有权利往期链接 “小小疫苗”养成记 | 医药公司管线盘点人人学懂免疫学| 人人学懂免疫学（语音版）综述文章解读 | 文献略读 | 医学科普|医药前沿笔记 PROTAC技术| 抗体药物| 抗体药物偶联-ADC 核酸疫苗 | CAR技术| 化学生物学温馨提示医药速览公众号目前已经有近12个交流群（好学，有趣且奔波于医药圈人才聚集于此）。进群请扫描上方二维码，备注“姓名/昵称-企业/高校-具体研究领域/专业”，此群仅为科研交流群，非诚勿扰。简单操作即可星标⭐️医药速览，第一时间收到我们的推送 ①点击标题下方“医药速览” ②至右上角“...” ③点击“设为星标

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适应症	国家/地区	公司	日期
异染性脑白质病变	欧盟	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	冰岛	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	列支敦士登	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17
异染性脑白质病变	挪威	Orchard Therapeutics (Netherlands) BV	2020-12-17

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT01560182 \| NCT03392987 (Pubmed) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	-	atidarsagene autotemcel	願糧繭憲選鬱選製襯淵(鹽餘襯繭願構簾願蓋顧) = 憲鹽鬱簾繭窪構構餘夢蓋觸選齋獵襯膚願遞築 (願鏇衊繭網淵鹽鑰簾鏇, 100 ~ 100) 更多	积极	2025-04-24
NCT01560182 \| NCT03392987 (Pubmed) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	-	untreated (natural history cohort)	願糧繭憲選鬱選製襯淵(鹽餘襯繭願構簾願蓋顧) = 蓋鹽鏇觸壓襯夢糧鹹顧蓋觸選齋獵襯膚願遞築 (願鏇衊繭網淵鹽鑰簾鏇 ) 更多	积极	2025-04-24
NCT04283227 (ASGCT2024) 人工标引	临床3期	异染性脑白质病变	6	Atidarsagene autotemcel	範獵網範醖範鹽淵鹹鹽(範願簾鹽鬱獵築衊鑰網) = 窪鹹艱積製願憲鑰鬱壓醖遞築蓋鹽願範壓齋鹽 (窪簾製鹽糧齋憲觸衊窪 )	积极	2024-04-23
NCT01560182 \| NCT04283227 \| NCT03392987 (ASGCT2024) 人工标引	N/A	异染性脑白质病变	39	Atidarsagene autotemcel	構網廠願膚憲網鹽夢壓(鬱鹽願膚壓醖鬱糧衊積) = 醖餘製鹹壓廠壓願糧糧製願願獵淵網壓鹽範網 (醖顧齋膚齋製襯鬱觸鏇 ) 更多	积极	2024-04-23