Birch triterpenes

Bringing medical advances from the lab to the clinic. （👆，征战罕见病，我们一起努力。） 根据卫健委公布的罕见病目录（共两批，207种），美国Healsan恒祥医学科技将持续对所有罕见病进行解读和大数据分析，以其能够为从事罕见病研究的生物制药公司、医生科学家及患者提供一些有用的信息。 👇对于罕见病患者来说，最难的就是第一时间找到合适的医生确诊和治疗；本专辑通过大数据分析找到对罕见病有研究的医生及医院的信息。 （点击👆，获取研究罕见病的医生信息） 导语很多人第一次听到“蝴蝶宝贝”四个字，会以为这是一个很温柔的称呼。可真正知道这种病的人都明白，这四个字背后，往往是一种从出生起就反复起疱、渗血、疼痛、换药、感染、瘢痕和营养消耗的现实。遗传性大疱性表皮松解症不是简单的“皮肤薄”，而是一组会让皮肤和黏膜在轻微摩擦下就发生分离的遗传病；重症患儿不仅皮肤容易破，还可能累及口腔、食道、眼睛、手足，甚至在成年后面对侵袭性皮肤癌风险。更残酷的是，它不只伤害皮肤，也在一点点改写患者的饮食、上学、社交、就业和整个家庭的生活方式。好消息是，这已经不是一个只能靠忍耐硬扛的时代：国家层面的罕见病政策在推进，患者组织在成形，创面治疗、基因治疗和细胞治疗也开始真正改变这类疾病的治疗图景。 一、它不是“容易起疱”这么简单，而是从皮肤到食道都可能反复受伤 遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一组遗传性皮肤脆性疾病，核心问题是维系表皮和真皮稳定连接的结构蛋白出了缺陷。按照皮肤分离发生的层面，经典 EB 可分为单纯型、交界型、营养不良型和 Kindler 综合征；不同分型严重程度差别极大，轻者可能以手足反复水疱为主，重者则从出生起就出现广泛糜烂、创面难愈、口腔和食道受累、营养不良、手指粘连畸形，部分重型营养不良型患者还面临显著升高的鳞状细胞癌风险。国际公开资料对流行病学的具体数字并不完全一致：美国国家 EB 登记研究常被引用为发病率约 19.57/百万活产、患病率约 11.1/百万人，英国近年的资料报道约 34.8/百万人，也有研究按全球尺度估算约 50 万人受 EB 影响。中国目前仍缺乏统一、持续更新的全国流行病学数据，公开资料更多来自病例队列、基因研究和患者组织登记；上海德博蝴蝶宝贝关爱中心按国际患病率粗略估算，中国潜在患者可能在 1.5 万人左右，但截至 2024 年初该中心登记患者约 1400 人，这也侧面说明漏诊、迟诊和患者分散就医仍很常见。  二、研究遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa的大数据分析（2026) 我们针对遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa做了基于SCI论文的大数据分析报告，通过分析SCI论文，找到遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa临床科研中全球医学专家及中国专家。 特别需要说明的是，该报告只是提供了针对特定疾病的临床科研水平突出的医生，欲进一步确定该医生的临床水平，请结合该医生所在医院同事、或者其他医院小同行的评价。 另外，该报告仅限于使用的检索词范围内，具有局限性；且排序与临床水平无关。 特别声明： 本期为第一版，仅作抛砖引玉用；如果您发现推文有疏漏或者任何错误，请随时与文末的科研助手联系，我们会在第二版中更新。 检索数据库：Medline 检索工具：Healsan™大数据 检索及分析机构：Healsan LLC（美国恒祥医学科技） 检索词： (((Hereditary Epidermolysis Bullosa[Text Word]) OR (Hereditary Epidermolysis Bullosa[Title/Abstract])) OR ((Epidermolysis Bullosa[Text Word]) OR (Epidermolysis Bullosa[Title/Abstract]))) AND (("2020/01/01"[Date - Publication] : "3000"[Date - Publication])) 从2020/01/01开始截止目前，全球共发表遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa研究论文1697篇，其中中国学者发表的论文数量为156篇。 我们对中国学者在该领域发表的论文（包括合作论文）进行了大数据分析。 （SCI论文的时间） 遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa 研究最活跃的中国医院 如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在该领域发表SCI论文累计影响因子最高的是上海交通大学医学院附属新华医院，发表了7篇该领域的研究论文；其他位居前列的医院依次为： 上海交通大学医学院附属新华医院 北京大学第一医院。  复旦大学附属儿科医院 暨南大学附属第一医院。  四川大学华西医院。  首都医科大学附属北京儿童医院。  中国医学科学院北京医院。  南方医科大学皮肤病医院。  青岛大学附属医院。  上海交通大学医学院皮肤病研究所。 (单位统计。备注：只统计第一作者的论文所在单位；即，论文检索下载后，每篇论文只保留第一作者的单位，然后统计每个单位的论文数。当同一单位有不同拼写时，PubMed会按照两个不同单位处理。) 遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa最活跃的中国医学专家 如果按照发表的SCI论文累计影响因子的次序，在遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa研究中发表SCI论文累计影响因子最高的中国医生是： 李明（Li, Ming） 单位：复旦大学附属儿科医院皮肤科 Wang, Xianqing 单位：复旦大学附属儿科医院皮肤科  陈付英（Chen, Fuying） 单位：复旦大学附属儿科医院皮肤科 林志淼（Lin, Zhimiao） 单位：南方医科大学皮肤病医院。  曾明（Zeng, Ming） 单位：中山大学附属第六医院皮肤科 王明悦（Wang, Mingyue） 单位：北京大学第一医院皮肤性病科  张福仁（Zhang, Furen） 单位：山东第一医科大学附属皮肤病医院  Jiang, Xingyuan 单位：北京大学第一医院皮肤性病科 周兴丽（Zhou, Xingli） 单位：四川大学华西医院皮肤性病科 李薇（Li, Wei） 单位：四川大学华西医院皮肤性病科   （该领域最活跃的研究者。备注：只统计第一作者和最后一位作者署名发表的论文数。 如果作者的名字有不同拼写时，会被PubMed当成不同作者。如张三丰的拼写可能会有：Zhang,Sanfeng、Zhang,San-feng、或者Zhang,San Feng等不同拼写方式；部分期刊可能只会写Zhang,S，PubMed检索平台就会按照不同作者处理。） 中国专注遗传性大疱性表皮松解症Hereditary Epidermolysis Bullosa的医生学术圈如下所示。 （中国医生科学家及其学术网） 三、在中国，这类家庭不是“没人管”，只是很多人还不知道该去找谁 对 EB 家庭来说，中国并不是完全没有制度化支持。国家卫生健康委在 2019 年印发的《罕见病诊疗指南（2019年版）》中，已经收录了遗传性大疱性表皮松解症；2024 年，国家卫生健康委又对全国罕见病诊疗协作网成员医院进行了调整，意味着这类患者在国家层面已经进入“指南-协作网-转诊-随访”的治理框架。和这个病最相关的政府部门，主要包括：国家卫生健康委及各地卫健委，负责罕见病诊疗规范和协作网络建设；国家药监局及药审中心 CDE，关系到创新疗法的临床和审评路径；国家医保局及地方医保部门，则影响敷料、住院与药物的支付可及性。公益和患者支持端，中国最具代表性的单病种组织是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心，它由患者家属和医生发起，2014 年在上海注册，长期提供疾病信息咨询、护理培训、基因检测资助和困难家庭救助；蔻德罕见病中心（CORD）则是更广义的非营利平台，持续为患者提供登记、患者组织孵化、资源对接和政策倡导；此外，北京天使妈妈慈善基金会也与蝴蝶宝贝关爱中心合作开展“一平方厘米的关爱”等敷料资助项目，DEBRA International 也将中国 DEBRA 组织纳入其全球支持网络。换句话说，EB 在中国的支持结构，已经不是“零散个体互助”，而是正在形成国家政策 + 专科医院 + 患者组织 + 公益资助共同托底的网络。 四、真正改变命运的，不只是敷料更好了，而是基因和细胞治疗终于开始落地 过去很长时间里，EB 的治疗核心几乎都围绕“护理”展开：减少摩擦、控制感染、营养支持、疼痛管理、处理瘢痕和并发症。可这两年，治疗格局正在被真正改写。针对 COL7A1 相关的营养不良型 EB（DEB），Krystal Biotech 的 VYJUVEK 已获 FDA 批准，用于成人和儿童 DEB 伤口，是一种可重复给药的局部基因治疗；Abeona Therapeutics 的 ZEVASKYN 也已获 FDA 批准，用于隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）创面，是首个获批的自体细胞片基因治疗。与此同时，Filsuvez 已获 EMA 和 FDA 批准，用于交界型和营养不良型 EB相关的部分厚度伤口修复，目前由 Chiesi Global Rare Diseases 推进。中国本土研发也开始从“长期空白”走向临床：北京唯源立康的 WG1025 在 2024 年获得国家药监体系临床试验批准，拟用于营养不良型大疱性表皮松解症，2025 年又宣布进入确证性临床阶段。也就是说，EB 当然还远没有被“彻底治愈”，但它已经不再只是一个只能靠纱布、敷料和止痛药苦撑的病，而是在真实进入创面药物、外用基因治疗、自体细胞基因治疗和本土创新管线并行推进的新阶段。  结尾 遗传性大疱性表皮松解症最让人心疼的地方，是患者几乎每天都在和疼痛、破溃、包扎、瘢痕以及别人难以想象的日常限制对抗；但它最值得被反复讲述的地方，也恰恰在于：今天的 EB，已经不再只是“知道很罕见，却无能为力”的疾病。政策在慢慢接住它，患者组织在努力把孤立无援的人连接起来，治疗也终于开始从“尽量减轻痛苦”走向“直接修复病因”。对公众来说，最重要的是别把“蝴蝶宝贝”当成一个温情标签；对家庭来说，最重要的是尽早确诊、尽早进入正规照护和患者支持网络；而对社会来说，最重要的是记住一句话：有些人不是脆弱，他们只是每天都在用比别人更疼的方式活着。 声明： A, 本报告为PubMed检索平台仅以检索式报告的结果进行的可视化报告。 B, 大数据分析无任何排名意义。 C，本推文很可能存在谬误；也请各位同仁多多指正，以促进我们提供越来越高质量的推文。 D，如果您是从事该疾病临床诊治的医生，并希望更多人知道您，请把您的姓名、单位、出诊时间、及挂号方式发给科研助手；我们会集中收集后统一发布。请联系微信号Healsan E，本文仅为学术交流，不构成任何临床建议。 本公众号由美国Healsan (恒祥医学科技)运营。投稿及商务联系微信号：healsan 提供特惠码：MELT99，可以获得优惠。 美国Healsan专长于Healsan医学大数据分析（Healsan™）、及基于大数据的Hanson临床科研服务（HansonCR™）和医学编辑服务（MedEditing™）。主要为医生科学家、生物制药公司和医院科研处等提供文献计量分析和SCI论文润色、编辑、选刊等服务，成为诸多机构的“临床科研外挂”。 网址： https://healsan.com/ （👆，征战罕见病，我们在行动！） ▼ Healsan医路成长更多免费资源： （点击👆图片，进入自己感兴趣的专辑。或点击“资源”，浏览本公众号所有资源）

Chiesi Group is taking KalVista Pharmaceuticals under its wing, paying $1.9 billion for the biotech’s oral therapy Ekterly to treat severe swelling episodes caused by the rare genetic disorder hereditary angioedema. Chiesi Group is acquiring KalVista Pharmaceuticals and its hereditary angioedema treatment Ekterly, which secured FDA approval last summer and has since enjoyed a highly successful launch. taly-based Chiesi’s rare disease group spearheaded the deal, paying the Massachusetts biotech $27 per share in cash for an estimated total value of $1.9 billion, according to a Wednesday release. The deal terms represent a 36% premium on KalVista’s 30-day average share price. The acquisition is expected to close in the third quarter of this year and is “Chiesi’s most substantial acquisition to date in value terms,” according to the Italian drugmaker. Back in 2023, the company penned a takeover of rare disease–focused Amryt Pharma and the now approved Filsuvez topical gel for up to $1.25 billion upfront. Once today’s deal is complete, Chiesi will gain access to KalVista’s Ekterly, the first oral, on-demand, plasma kallikrein inhibitor to be marketed for acute hereditary angioedema (HAE) attacks among patients 12 years and older. The genetic condition causes days-long swelling attacks that can be extremely painful and even life-threatening. While patients with HAE can receive Ionis’ Dawnzera or CSL’s Andembry—both injectable prophylactic drugs administered regularly to prevent occurrences—Ekterly is the only drug among the three that can be taken on-demand to quell attacks as they pop up. “Chiesi’s $1.9B acquisition of KALV and its oral on-demand treatment for HAE attacks reflects strong strategic interest in the oral HAE space,” analysts with RBC Capital Markets wrote in a Wednesday note. After securing an FDA greenlight last July, KalVista’s therapy hit $49.1 million in 2025 sales. With approvals in the U.S., E.U. and other regions already under its belt, KalVista is currently conducting studies evaluating Ekterly for patients younger than 12 years. Chiesi expects Ekterly to “meaningfully contribute” to its 2030 strategic revenue target of €6 billion” ($7 billion), while also bolstering the drugmaker’s commercial infrastructure and market presence in the U.S., according to today’s release. “In HAE, patients continue to face significant unmet needs, and KalVista’s innovation meaningfully expands our presence in rare immunology by adding a differentiated, on-demand treatment option that can bring meaningful advancement in how the disease can be managed,” Giacomo Chiesi, executive vice president for Chiesi Global Rare Diseases, said in a Wednesday statement. Once KalVista is acquired, Pharvaris and BioCryst Pharmaceuticals will be the only smaller public biotechs working on HAE therapies, “likely adding an incremental layer of M&A optionality to both names,” RBC analysts noted. In particular, Pharvaris is developing deucrictibant, an immediate-release drug that RBC said has a superior clinical pro Ekterly across key efficacy endpoints. “Although deucrictibant IR will likely be second to market, we believe that lower switching barriers between oral agents could enable PHVS to capture meaningful share,” the analysts wrote. Meanwhile, analysts at Stifel called the acquisition “a very solid outcome for Kalvista given the likely more narrow pool of potential buyers for the company, which secures an exit while not taking on the risk of competitor PHVS’ prophy readout/near-term launch in HAE.” The content above comes from the network. if any infringement, please contact us to modify.