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王牌失速背后，诸多新牌在途。神州细胞眼下只能熬，但长期不代表没有机会。 资深分析师：尧    今 市场对神州细胞的看法颇为矛盾。从投资视角看，它正站在一个微妙的转折点上。 乐观者认为，这是一家技术底色深厚的Biotech。成立于2002年，创始人谢良志博士师从“国际工业生物技术之父”，曾在默克任职，回国后带领团队攻克了重组凝血八因子、14价HPV疫苗等高难度生产工艺。 这种技术派基因，是理解神州细胞一切布局的起点。产品管线上，神州细胞呈现出多点开花的格局：核心产品安佳因作为国产首个重组凝血八因子，商业化表现一度超预期，2023-2024年销售额均超10亿元，稳居国产第一；另外4款抗体产品已上市并全部进入医保，2025年合计贡献超5.6亿元；在研管线中，多款产品如PD-1/VEGF双抗SCTB14、全球首个14价HPV疫苗SCT1000等均已推进至III期，此外还有多款三抗等前沿产品布局。 谨慎派则紧盯眼前的压力。受医保控费和产品降价影响，安佳因2025年销售收入出现调整，导致公司整体由盈转亏。2025年，神州细胞营收为15.60亿元，较去年减少9.53亿元，同比下降37.91%。归母净利润为-5.65亿元，同比下降604.55%。经营活动现金净流入为-2.76亿元，同比下降320.26%。 在创新药估值整体承压的大背景下，二级市场的走势已提前反映了这家公司的起落。2020年6月，神州细胞登陆科创板，上市一个月内股价即突破百元。而今，股价徘徊在35元上下，市值约160亿元。 好在积极变化正在发生。2026年Q1收入环比增长30%，呈现止跌企稳信号；控股股东全额认购9亿元定增，资产负债表有所改善；更关键的是，公司已于2026年5月正式向港交所递交上市申请，有望开启“H+A”双平台融资通道。 乐观与谨慎之间的拉扯，正是神州细胞当下估值分歧的核心。短期业绩承压与长期管线预期，哪一方将占据上风？这取决于三个关键问题的答案：安佳因基本盘能撑多久？下一张王牌是谁？“A+H”能否催化价值重估？ 国产首个重组凝血八因子的荣光与现实 对投资者而言，神州细胞此前的核心价值一度高度浓缩于一款产品——首个国产重组凝血八因子SCT800（安佳因）。 拆解已上市产品管线，它目前共有5款产品上市，包括1款重组蛋白药物和4款抗体药物。其中，安佳因是首个上市产品，也是营收的绝对主力。该款产品实力及地位毋庸置疑，在神州细胞安佳因上市之前，国内市场上没有任何一款国产重组人凝血因子Ⅷ产品。 背后对应的是巨大未被满足的临床需求。根据《血友病A诊疗指南（2022年版）》及《中国血友病诊治报告2023》等权威资料，血友病A在所有血友病患者中占比约80%-85%，男性发病率约为1/5000，我国血友病患病率为2.73/10万，据此推算国内血友病A患者总数约8万-13万人。重组人凝血因子Ⅷ是目前血友病A治疗的标准疗法和首选方案。它既是国内外权威指南一致推荐的“金标准”，也是当前临床应用最广泛、最基础的治疗手段。 然而，重组人凝血因子Ⅷ因规模化生产难度大、供应不足且价格昂贵，长期面临“一药难求”的困境。国内血友病A患者只能依赖进口产品，市场长期被拜耳（拜科奇/科跃奇）、百特（百因止）和辉瑞（任捷）等少数跨国药企垄断。 直到2021年7月，神州细胞历经十余年研发的安佳因获批上市，才真正打破这一局面。 作为我国首个获批上市的国产重组凝血八因子产品，安佳因首先获批用于成人及青少年（≥12岁）血友病A患者的出血控制和预防，成功实现进口替代。此后，其适应症持续拓展：2023年2月获批用于12岁以下儿童患者，2025年12月又新增“围手术期出血管理”适应症，成为首个获批该适应症的国产重组人凝血因子Ⅷ产品。 上市后，安佳因迅速放量。按照官方说法，安佳因在首个完整销售年度即2022年就已成为销售额10亿量级的市场重磅产品，2023年和2024年，其销售额分别达到17.80亿元和18.90亿元，已稳居中国同类产品市占率第一，这也直接推动神州细胞在2024年实现扭亏为盈。 其成功突围，核心就两个词：产能优势和成本优势。 其一，公司拥有全球最大的重组八因子设计年产能，高达100亿IU，接近全球数十厂家产量总和。同时进行了工艺革新，解决了对于八因子难生产的问题。规模化生产在保障稳定供应的同时，也构筑了显著的成本优势。 其二，作为国产替代产品，安佳因依靠自主研发的生产工艺，实现了稳定、充足的供应，价格显著低于进口产品。且与公益组织携手，持续推进血友病患者援助和患者教育项目，为患者提供药品援助与支持，减轻用药负担。 必须承认，在一众商业化产品中，安佳因的突围堪称本土罕见病药物打破进口垄断的经典样本。按照这一增长趋势，神州细胞一度非常符合市场预期。 不过，安佳因高速增长的故事在2025年转了个弯。进入2025年，受医保控费、药品集中采购降价等因素影响，安佳因销售收入大幅下滑，直接导致神州细胞2025年整体营收下滑37.91%，并重回亏损状态。 这款大单品卡在哪？拐点何时来？ 那么，这款大单品为什么放量受阻呢？新增长机会到底在哪？ 这需要从外因和内因两个维度来分析。 从临床角度看，血友病规律替代治疗的价值早已得到广泛共识。与仅在出血后用药的按需治疗不同，规律替代治疗是指为了预防出血而定期给予的规律性替代治疗，它能有效降低出血频率，减少关节损伤和残疾的发生，从而显著提高患者的生活质量。 但是即便在医学与经济学两方面都具有明显优势，规律替代治疗在现实中的推广却仍然面临巨大障碍。背后的卡点并不在于医疗技术本身，而在于当前医疗保障体系对这类长期高费用治疗的支付范围仍然有限。 目前，重组八因子的医保报销有明确的年龄和场景限制：“限儿童甲型血友病；成人甲型血友病限出血时使用”。这意味着，成人患者只有在已经出血的情况下才能报销用药费用，而血友病治疗最关键、最能提升生活质量的“预防治疗”（定期规律注射以维持凝血功能、预防出血），对成人患者而言需完全自费。 这一政策的影响还是比较深远的。数据显示，相较于按需治疗，成人预防治疗能够减少62%的年出血次数。但现实中，由于医保不报销，超过80%的成年患者因经济压力无奈转为“出血后用药”。即使安佳因价格已降至与血源产品相当，成人患者若想做预防治疗，每年仍需自付数十万元。 在一些投资者纪要回答中，神州细胞也坦承了这一困境：自2021年安佳因上市以来，国家有条件推动重组八因子集中采购，神州细胞也积极参加并在多省中标。在充分竞争的格局下，重组八因子从2021年之前超过4元/IU降到目前不到2元/IU，降价幅度超过50%，价格已经与血源八因子相当。但由于政策受限，成人患者在预防治疗（标准替代治疗）还无法报销，重组八因子应用比例近几年虽然有提高，但与西方发达国家的95%以上仍差距甚远。 这正是整个市场被拧紧水龙头的根本原因。自2022年起，重组八因子产品在各省逐渐进入集采。受集采降价、医保控费等影响，整体市场空间被压缩。虽然降价了，然而在支付端受限的条件下，“以价换量”的逻辑暂时并未完全跑通。 在今年全国两会期间，就有代表强调，保障罕见病用药可及，关键在于强化"三医联动"。例如针对血友病患者，建议取消医保报销18岁年龄限制，将成人规律替代治疗纳入医保支付范围。不过可能还没那么快。 另外，竞品也在加速入局了。虽然正大天晴安恒吉（2023年8月获批）、成都蓉生重组八因子（2023年9月获批）等竞品上市，打破了安佳因国产独家地位。但由于先发者优势等，截至目前，安佳因仍稳居国产市场份额第一。 不过，从长远来看，长效重组八因子亦是未来竞争格局中的一大关键变量。目前安佳因属于短效产品（半衰期约12小时）。而疗效更好的长效重组八因子已在路上——诺和诺德的诺易特（长效）已于2024年在国内获批，国产的晟斯生物FRSW117（超长效，目标一周一次）也已于2026年5月申报上市阶段。 尽管挑战较大，但安佳因并非完全没有想象空间，起码有两个潜在驱动力： 一是临床指南更新带来的需求释放。2025年底新修订的《血友病治疗中国指南》，将传统的“预防治疗”改为“规律替代治疗”。这不仅仅是措辞变化，更强调了长期规范化治疗的重要性。若该指南有效落地，成人患者的用药依从性和剂量有望提升，带来存量市场扩容。 二是期待支付端的政策倾斜。如若重组八因子获得与血源性八因子同等的医保待遇。若未来支付端政策有所松动，将直接提升患者购买力。 简而言之，短期承压已是客观现实，拐点何时到来尚难判断。但一个共识逐渐清晰：重组八因子的潜在增长点，取决于成人预防治疗能否纳入医保。若国家将成人患者的预防治疗像儿童一样纳入医保报销，则包括安佳因在内的重组八因子市场空间有望进一步打开。 手里还有哪些硬牌？ 安佳因之后，神州细胞还有抗打的产品吗？ 目前，神州细胞共有5款获批产品。除了安佳因，还有安佑平、安平希、安佳润和安贝珠，均已被纳入国家医保目录，覆盖肿瘤、自免及血友病等多个治疗领域。 其中，两款为创新药： 一是安平希，神州细胞推出的自研国产首款全新型抗CD20单抗产品，用于CD20阳性非霍奇金淋巴瘤的治疗，2022年8月获批上市。值得一提的是，神州细胞还在开发迭代产品——CD20/CD3双抗SCTB35，同样用于治疗CD20阳性B细胞非霍奇金淋巴瘤，目前已进入III期临床研究。这是对CD20单抗的升级，属于双特异性T细胞衔接器（TCE）技术路线。 二是安佑平，这是神州细胞自主研发的重组人源化抗PD-1单克隆抗体。其单药治疗头颈部鳞状细胞癌、以及与贝伐珠单抗联用治疗肝细胞癌的两个适应症，均于2025年2月获批上市。值得一提的是，安佑平是国内唯一获批用于一线头颈部鳞状细胞癌适应症的国产抗PD-1单抗、，成为医保内唯一涵盖该适应症的抗PD-1单抗。 两款为生物类似药，均于2023年集中获批： 一是安佳润，即阿达木单抗生物类似药，对标自身免疫领域的“药王”修美乐。但这一领域竞争极为激烈，国内已有超过10款阿达木单抗生物类似药获批，包括百奥泰格乐立、海正安健宁、信达苏立信等，此处不多赘述。 二是安贝珠，即贝伐珠单抗生物类似药，用于治疗多种实体瘤，包括转移性结直肠癌、非小细胞肺癌、复发性胶质母细胞瘤、肝细胞癌、卵巢癌、宫颈癌等。 客观来看，这些产品虽然各有亮点，但大多身处竞争激烈的红海市场，阿达木单抗、贝伐珠单抗、PD-1，几乎都是国内生物类似药和创新药“内卷”最严重的赛道。它们能够为公司贡献稳定的现金流，但很难复制安佳因当初“国产首个、打破垄断”的高增长故事。 但值得关注的是，虽然几款产品营收占比目前不大，但它们共同推动了一个关键的结构性变化：2025年，重组蛋白药物营收占比由94.3%下调至63.9%，而抗体药物占比则历史性地提升至36.1%。这不仅是收入构成的调整，更是公司摆脱“单品依赖”战略决心的有力证明，起码一个更加均衡、抗风险能力更强的产品矩阵正在成型。 回到商业化落地层面。神州细胞搭建了一套适配本土市场的销售体系，采用“内部团队+CSO”的轻量化模式，覆盖全国31个省级地区的116家经销商，渠道收入占比超过90%。这套做法的好处是显而易见的：轻资产、快起量，不需要像传统药企那样自建数千人的销售队伍，就能实现广覆盖。对于一家以研发见长、仍在多管线烧钱的Biotech来说，这是务实的路径选择。 不过，神州细胞真正的下一个爆款，只能去后面的在研管线里找了。 培育下一个爆款 不可否认，神州细胞是一家研发实力扎实的药企。 从已披露的信息来看，神州细胞的管线布局可谓遍地开花——双抗、多抗、自免、眼科、血友病、疫苗，几乎覆盖了热门和前沿的多个方向。研发实力确实不容小觑。但问题在于：谁能真正跑出来？谁能成为支撑资本市场更高预期的下一个重磅产品？这才是投资者最关心的答案。 这就得回到在研产品梯队建设上了。纵观来看，目前神州细胞产品梯队还是比较齐全的，且多款产品已处于III期临床阶段，包括SCT1000（14价HPV）、SCT650C（IL-17单抗）、SCTB14（PD-1/VEGF双抗）、SCTC21C（CD38单抗）、SCTB35（CD20/CD3双抗）。 其中，14价HPV疫苗SGT1000是市场关注度较高的产品之一。 SCT1000 是全球首个进入临床研究阶段的14价HPV疫苗，基于已上市药物品种佳达修®9增加了5个新价型（HPV35、39、51、56、59 型），覆盖世界卫生组织评估的12个高危致癌的HPV病毒型和2个最主要导致尖锐湿疣的HPV病毒型。SCT1000已完成III期临床研究的第三针接种，目前处于随访阶段，拟用于预防因HPV感染引 起的宫颈癌、头颈癌、外阴癌、阴道癌和肛门癌，上皮内瘤样病变和原位腺癌，以及 HPV6 和 HPV11 引起的生殖器疣。 相当于在九价疫苗已覆盖9种HPV亚型的基础上，SCT1000增加了5种亚型，理论上可进一步提升宫颈癌预防覆盖率。这一逻辑与九价之于二价/四价的迭代方向一致。 在这一层面上，神州细胞是具有明显先发优势的。截至目前，SCT1000是全球研发进度最快的14价HPV疫苗，也是唯一进入III期临床的同靶点产品。如能顺利获批，将成为全球首款14价HPV疫苗，在产品代际上形成明显壁垒。 但也不能忽略市场环境今非昔比，当九价已从“稀缺品”变为“价格战品”，更高价次产品的定价空间被严重压缩。SCT1000能否成功突围，取决于获批时间、定价策略、消费者教育效果三者的协同。另外在HPV市场整体“以价换量”逻辑失效的背景下，单纯依靠“更高价次”可能不足以支撑高增长，还需在男性适应症拓展、联合接种方案、海外市场等方向寻找差异化增量。 再看PD-1/VEGF双抗赛道，这是全球肿瘤免疫最热门的领域之一，神州细胞同样在此有所布局。 根据Insight数据库，全球范围内共有19款PD-1/PD-L1 x VEGF 双抗进入临床及以上阶段，其中近79%的管线来自国内。从研究进度上来看，目前仅有康方生物的依沃西单抗（PD-1 x VEGF 双抗）获批上市。此外，还有18款PD-1/PD-L1 x VEGF双抗在临床开发阶段，竞争相当激烈。 神州细胞的SCTB14算是进度靠前的，目前已处于III期临床阶段。比它快的除了康方，还有三生国健和普米斯。值得关注的是，2025年三生制药的SSGJ-707完成了60.5亿美元的出海交易（辉瑞引进），引爆了整个赛道的BD预期。彼时，三生、荣昌、君实、华海、神州细胞股价集体翻倍上涨。但随着热潮褪去，尚未达成BD交易的华海和神州细胞，股价又跌回了起点。投资者对此颇为着急。 再往远看，神州细胞还在布局三抗。SCTB41是全球唯一进入一线NSCLC临床的PD-1/VEGF/TGFβRⅡ三。从单抗到双抗再到三抗，这条技术迭代路径清晰，体现了神州细胞在前沿领域的追求。但由于均处于极早期临床阶段，技术可行性和临床价值仍需数据验证。在当前公司业绩承压、多管线并行的背景下，三抗产品的战略意义更多在于中长期技术储备和BD价值，短期内难以贡献业绩。 视线转向血液肿瘤领域，神州细胞在多个细分适应症上同样展现出明显的先发优势。其中，两款进入III期阶段： SCTC21C是全球唯一布局一线轻链型淀粉样变性临床的CD38单抗，也是国产首个进入一线多发性骨髓瘤临床的自研CD38单抗。轻链型淀粉样变性是一个典型的罕见病领域，患者群体明确，临床需求未被充分满足，竞争烈度远低于多发性骨髓瘤。在同赛道几乎没有对手的情况下，SCTC21C的核心在于临床推进速度和未来的定价策略。只要能顺利获批，就能在该适应症上形成独占性优势。 另外，SCTB35（CD20/CD3 TCE）凭借皮下给药、低CRS风险推进至Ⅲ期临床，在淋巴瘤赛道具备一定竞争潜力。 在自身免疫疾病领域，神州细胞同样布局了一款进入III期的产品——超长效IL-17A单抗SCT650C。其最大亮点在于给药周期：仅需半年一次，而市面主流产品多为每月一次。对于需要长期用药的慢病患者而言，这不仅是便利性的提升，更是依从性的质变。 研发实力是底牌，但安佳因之后的下一个爆款，还得看III期管线中谁能率先跑通临床及商业化的闭环。 总结：牌局未终，期待犹存 最后，回到那个核心问题：谁能成为下一个安佳因？ 坦率地说，现在还无法给出确定答案。但可以确定的是，神州细胞手中并非无牌可打。14价HPV疫苗的全球首发预期、PD-1/VEGF双抗的快速推进、多抗管线的差异化布局，都构成了公司未来估值弹性的潜在支点，但也极为考验兑现能力。 高强度的研发投入，同样印证了其决心。据港股招股书披露，2023年至2025年，神州细胞研发费用分别为11.48亿元、9.11亿元和8.38亿元，三年累计投入超过29亿元。在行业调整期仍维持如此体量的研发支出，是公司坚守长期主义的真金白银的注脚。 牌局未终，对于投资者而言，可聚焦于三个核心的变革信号：其一，支付端政策是否出现边际松动；其二，多款III期产品的临床推进及上市审批进展如何；其三，港股上市进程。 在创新药行业估值回调、资本寒冬尚未散尽的当下，我们依然希望——这家技术底子扎实、敢于攻克高难度靶点的Biotech，能够穿越周期，走出一条属于自己的成长曲线。 一审| 石宛佳 二审| 李芳晨 三审| 李静芝

在人类浩瀚的演化史中，血液不仅是输送氧气与养分的红色河流，更是承载着庞大基因密码的生命档案。绝大多数时候，这条河流平静而充满生机，哺育着每一个初生的孩童。 然而，在命运的盲目轮盘上，总有极少数孩子的基因在繁衍复制中出现微小错位。这细微的错位，让生命的河流暗礁密布。他们患上罕见血液病，一出生便被抛入充斥着疼痛、出血、骨髓衰竭与死亡威胁的暗夜。 从更宏大视角来看，每一个罕见病患儿，其实都在替全人类承担基因进化的试错成本。人类之所以拥有今天这样精密运转的肉身，正是建立在无数次基因突变与物竞天择的基础之上。因此，救治这些曾被遗忘在角落里的孩子，是一种更深刻的社会正义与伦理共担。 正如罕见病领域倡导者黄如方所言，罕见病从来不只是一种疾病负担，也是一种对全人类未来健康的投资。本文将目光投向中国儿童罕见血液病群体，以时间为线索，还原这一群体从隐秘角落走向公共视野、从无药可医的绝境走向基因治愈黎明的半个世纪历程。 洪荒时代：肉身在暗夜中承受命运的倾轧 （1950年代至1990年代） 新中国成立初期，百废待兴，传染病和营养不良是当时悬在儿童头顶的达摩克利斯之剑。在那个连基本生存都面临巨大挑战的年代，罕见血液病由于发病率极低，几乎完全隐匿在公共卫生的盲区之中。然而，医学的火种已经由少数先驱悄然点燃，为日后的长远发展埋下了最初的伏笔。 1936年，被誉为中国儿科之父的诸福棠教授从美国学成归来，出任北京协和医院儿科主任，并在日后将私立医院无偿捐献给国家，筹建了北京儿童医院，成为我国现代儿科学的奠基人。 到了1957年，中国血液学创始人邓家栋教授在天津创建了中国医学科学院北京协和医学院血液病医院。这家全国唯一的血液病三级甲等专科医院，为日后中国儿童罕见血液病的诊断与基础研究打下了重要的地理与学术锚点。 北京儿童医院外景 图源：Wikimedia Commons 但对于当时的患者家庭而言，宏观的医学布局难以立刻化解微观的生命苦难。疾病的降临依然意味着纯粹的灾难。 01 以血友病为例，这是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。 患者体内天生缺乏凝血因子，即便没有外伤，也会发生自发性的关节和内脏出血。1971年出生的关涛，便是这命运轮盘上的承受者。他在7个月大时被确诊为甲型中度血友病。 在20世纪70年代的中国，缺乏有效的凝血因子药物，关涛的童年是在周而复始的剧烈疼痛中度过的。每次关节出血，疼痛犹如锥刺，他只能用被子蒙住头，用手电筒的亮光来分散对彻骨之痛的注意力。5岁、7岁、12岁，这是血友病患者必须面对的一道道生死关卡。 医生曾断言，他能活下来本身就是一个奇迹。9岁那年，仅仅因为膝盖磕在桌子上，关涛在床上躺了一个月，右腿从此再也无法伸直。到了12岁，长期的关节受损让他彻底坐上了轮椅，永远告别了奔跑的权利。 X连锁隐性遗传示意图，可用于理解血友病的家系遗传特点 图源：Wikimedia Commons 02 在广袤的中国南方，另一种罕见血液病——地中海贫血，正在隐秘地侵蚀着无数个家庭。 地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血。 在20世纪70年代末至80年代初，以广西医科大学为首的全国血红蛋白协作组开展了大规模流行病学普查。到了1982年，一项覆盖广西39个市县、8个民族共十多万人的调查揭示了惊人的数据：当地居民的地贫基因携带率高达20%。 这意味着如果缺乏早期干预和筛查，每年将有大量重型地贫患儿降生。这些孩子面骨发育畸形，肝脾肿大，需要终身依赖频繁输血和排铁治疗来维持生命。高昂的医疗费用和极差的生存质量，让许多家庭陷入因病致贫、因病返贫的深渊。 β-地中海贫血患者的吉姆萨染色外周血涂片 图源：Wikimedia Commons 在这个洪荒时代，医学的认知虽然开始觉醒，但由于社会经济水平和治疗手段的极度匮乏，罕见血液病患儿的肉身只能在黑暗中默默承受命运的碾压。他们是医学统计学中常常被忽略的小数点，却是每一个患者家庭坍塌的天空。 孤岛逢舟：患者自救与民间力量的结网 （2000年至2015年） 进入21世纪，互联网技术的普及如同一道强光，瞬间穿透了罕见病患者长久以来的地理隔绝与心理孤岛。当体制内的全方位保障体系尚未完全覆盖这一边缘群体时，生命的本能促使患者与家属开始了艰苦卓绝的民间自救与互助。互联网为这些散落在中国各个角落的“孤儿”提供了灵魂连接的可能。 01 2000年，一直坚持读书自学的关涛拿到了一家爱心药企资助的九千余元初始资金。凭借这笔微薄的启动资金，他与几位病友共同创建了“血友之家”网站。 最初的网站虽然简陋，却设立了新闻、知识、心得等栏目，迅速成为全国血友病患者的精神家园。在这个虚拟的房间里，患者们第一次发现自己并不孤独。他们在这里交流如何止痛、如何寻医问药，彼此借取温暖。 到了2012年，这个草根网站正式在北京市民政局注册成为“北京血友之家罕见病关爱中心”。在长达十数年的时间里，关涛等人没有固定的办公设备，没有充裕的运营经费，一年365天全天候接听全国患者的求助电话。 除了精神上的抱团取暖，现实中高昂的药费是压在他们身上的大山。血友病患者需要定期注射凝血因子以维持生命，如果完全自费，每个月最低的开销至少在1.5万元以上。对于普通家庭而言，这无异于天文数字。为了活下去，关涛和病友们不断奔走呼吁。正是这种不屈的民间呐喊，使得血友病在2006年前后逐渐引起了政府部门的重视，部分地区的医保境遇开始得到初步改善。 02 民间的公益慈善力量也在这一时期迅速崛起，有效填补了当时社会保障体系的空白。2007年，天使妈妈团队正式组建并设立专项基金，随后于2013年成立了北京天使妈妈慈善基金会。 针对地中海贫血这一沉重的南方痼疾，天使妈妈在2012年启动了“限量天使”项目，专门对地中海贫血、戈谢病等罕见病患儿进行救助。2016年，该基金会还联合学术机构出版了《中国地中海贫血蓝皮书》。随着救助经验的成熟，2019年天使妈妈正式成立“血液宝贝”项目，全面覆盖白血病、再生障碍性贫血以及地中海贫血等儿童血液系统疾病的资金救助与心理辅导。 这一时期的历史特征，是脆弱生命个体通过民间力量结成了一张相互支撑的生命之网。哲学家米歇尔·福柯曾讨论生命政治，指出现代社会如何通过微观权力管理人口健康。 在国家宏大的生命管理网络尚未精细到罕见病这一微小颗粒度之前，中国的患者组织和公益基金会展现出了惊人的生命韧性。他们用粗糙却滚烫的双手，托住了无数濒临坠落的儿童，也倒逼着整个社会朝着更加公平、包容的方向演进。 国家意志：从隐匿角落到制度性的看见 （2018年至2022年） 个人的悲剧是命运的偶然，而群体的苦难则是社会制度必须直面的考题。如果说民间自救是暗夜里的微光，那么国家层面的政策转向，则是真正普照大地的晨曦。2018年，成为了中国罕见病历史上一道清晰的分水岭，标志着国家意志的全面入场。 2018年5月，国家卫生健康委员会联合科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局及国家中医药管理局，共同发布了《第一批罕见病目录》。这份目录如同生命权的一份庄严宣告，将121种疾病正式纳入国家保障的视野。在血液系统疾病方面，血友病、范可尼贫血、卟啉病等赫然列入其中。 这一目录的出台绝非轻易之举。它是根据我国人口罹患情况、医疗技术水平以及疾病负担，由不同领域的权威专家历经论证和工作程序遴选后确立的。正如罕见病行业观察者所指出的，目录制的实施是一个里程碑式进步，极大推动了临床医生的参与、医药产业的投入、药品研发的加速以及医保政策的后续覆盖。 紧接着，国家开始在硬件资源与制度网络上进行周密布局。2019年，全国罕见病诊疗协作网正式组建。这张庞大的大网以中国医学科学院北京协和医院为国家级牵头医院，联合了全国各省市的顶级医疗机构。 在天津，中国医学科学院血液病医院、天津市儿童医院等纷纷成为重要成员；在河北、山西、内蒙古乃至全国各地，省级牵头医院与众多三甲医院构建起转诊与会诊的绿色通道。至此，一个患有罕见血液病的偏远地区儿童，不再需要像父辈那样盲目奔波求医。协作网的建立，使得早期筛查、精准诊断和规范治疗成为了触手可及的现实。  中国医学科学院血液病医院外景 图源：Wikimedia Commons 而在理论与伦理层面，中国医学界也在不断深化对罕见病的认知。2021年9月，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会成员李定国教授等人推动的《中国罕见病定义研究报告》正式发布。该报告首次明确，将患病人数小于14万的疾病定义为罕见病。 这一量化标准的背后，是对生命至上原则的进一步践行。医学伦理学界开始广泛呼吁，罕见病患者群体作为典型的“脆弱人群”，其医疗权和健康权的维护必须得到优先考量。在生命至上、社会公正与互助共济的伦理原则指引下，全社会应共同分担这种基因试错带来的风险，切实解决他们看病难、看病贵的问题。同年，国家医保局在谈判桌上展现出的“灵魂砍价”，也将国家为罕见病患者争取最大权益的决心呈现得更为清晰。 在这五年间，国家意志的强势介入，将罕见血液病从医学教科书的边缘章节，拉到了公共卫生政策的核心舞台。这不仅是行政指令的层层下达，更是国家对每一个微小生命存在价值的制度性背书与托底。 科学跃进与重构希望：靶向创新与天价药平民化 （2023年至2025年） 随着制度和目录的不断完善，科学研究的果实开始进入密集收获期。曾经无药可医的血液病迎来了靶向治疗和长效药物的春天。然而，医学创新往往伴随着极高的研发成本。当每年动辄数十万甚至上百万的药费账单摆在面前时，如何让患者真正“用得起药”，跨越“最后一公里”，成为了这一阶段医保政策与产业界必须共同攻克的最大痛点。 2023年，国家第二批罕见病目录对外公布，获得性血友病、重型地中海贫血等血液系统疾病被补充纳入，进一步扩大了政策保护伞的覆盖面。也是在这一年，国家医保目录调整展现出了罕见的魄力与温度。 01 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的患者群体迎来了命运的转折。 PNH是一种由PIG-A基因获得性突变导致的罕见造血干细胞克隆性疾病，患者长期遭受血管内溶血、清晨血红蛋白尿和血栓倾向的折磨，传统治疗往往只能依靠输血等支持性疗法。依库珠单抗（Eculizumab）作为全球首个C5补体抑制剂，能够精准抑制补体系统、减少红细胞异常破坏，是治疗PNH的革命性靶向药物，曾两次荣获盖伦奖。然而，其高昂的进口价格曾让绝大多数中国患者望而却步。 在2023年的医保谈判中，经过激烈而艰难的反复博弈，依库珠单抗以极具诚意的降价幅度成功进入国家医保目录。那一年的医保谈判整体降价趋于温和但成果丰硕，平均降价幅度达到61.7%。 真实世界的临床研究数据迅速印证了这一医保政策的巨大临床价值。纳入医保后，大量病程长达数年甚至十余年的年轻PNH患者终于得以规范使用该药。临床数据显示，患者在接受依库珠单抗治疗1至3个月后，各项核心实验室指标均出现明显改善。绝对中性粒细胞计数（ANC）逐渐稳定，血清肌酐（Cr）水平从基线较高数值逐步下降并维持在安全区间内，致命的血管内溶血得到了有效控制。 02 血友病的治疗也在这几年迎来了质的飞跃。 传统的标准重组凝血因子半衰期极短，患者需要极其频繁地进行静脉注射。这种高频治疗依从性差，且药物谷浓度常常无法始终维持在大于1%的安全线以上，导致突破性出血风险高，残疾率居高不下。 近年来，诺和诺德研发的注射用培妥罗凝血素α（商品名：诺易特）在中国大陆获批上市，并成功纳入新版国家医保目录。这是我国首个获批的长效重组凝血因子Ⅷ。南方医科大学南方医院的孙竞教授指出，通过创新的结构修饰，该药物将凝血因子Ⅷ的半衰期大幅延长至19小时，较标准制剂提升了1.6倍。这一突破可减少50%至71%的静脉注射次数，同时将谷值浓度改善至平均3%的安全水平。 对于活泼好动的血友病儿童而言，这不仅意味着免受频繁扎针的皮肉之苦，更意味着他们终于可以像正常孩子一样尽情奔跑、流汗，去体验不被轮椅束缚的童年。中华医学会血液学分会等权威机构发布的《中国血友病诊治报告（2024年版）》全面总结了这些诊疗现状的改善，标志着中国血友病治疗已经从传统的“按需止血”迈向更高质量的“常规预防治疗”时代。 然而，挑战依然横亘在前方。根据弗若斯特沙利文与病痛挑战基金会联合发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》，虽然创新药物研发明显提速，例如跨国药企凯西制药正致力于将多款罕见血液病创新药通过海南博鳌等先行区加速引入中国，但高价值的细胞与基因疗法带来的支付压力日益凸显。 特别是针对血友病等疾病的“一针治愈”基因药物，往往面临天价。面对这种极端高昂的创新疗法，行业专家在报告中明确指出，必须打破单一支付格局，探索创新的支付与准入模型。这包括建立多方共担的风险分担机制，例如基于真实世界长期数据追踪的“按疗效付费”或“无效退款”模式。同时，专家呼吁利用基本医疗保险的“丙类目录”作为创新通道，并将罕见血液病的高价值疗法深度融入各地“惠民保”与专项特药基金中，从而构筑起多层次医疗保障防线。 结语：生命的终极锚点 从1957年第一家血液病专科医院的奠基，到2026年全球首个碱基编辑临床试验的巨大成功；从关涛在轮椅上依靠微薄资金搭建的互联网求生孤岛，到如今覆盖全国数以百计三甲医院、由多层次医保体系保驾护航的罕见病诊疗协作网，中国儿童罕见血液病的半个世纪，是一部写满血泪与苦难、却又始终昂扬的抗争史。 在这条漫长而曲折的时间线上，我们看到了人类肉身的脆弱，也看到了人类精神的强悍与文明的演进。一位先哲曾言，衡量一个社会文明高度的终极标尺，从来不是看它如何对待最强壮、最富有的人，而是看它如何对待最弱小、最边缘的群体。 当国家意志、医学科研、商业制药与民间公益共同向着这群隐秘在角落里的罕见生命倾斜资源时，我们不仅是在拯救这些具体而鲜活的孩子，更是在捍卫整个人类社会的道德基石与生命尊严。 血液里的暗礁终将被科学的浪潮推平，而生命这艘曾历经风雨的孤舟，也正在稳稳驶入光明的纪元。  分享，关注，点赞，一同愈见治愈的期盼