N-Acetylcysteine amide

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。   罕药快讯   01 这款罕见病在研药完成首例患者给药   10月28日，Nacuity Pharmaceuticals公司宣布，其用于治疗Usher综合征相关视网膜色素变性（RP）的在研药物NPI-001，在全球确证性III期临床试验SLO-RP Preserve中完成首例患者给药。   NPI-001是一款专有GMP级N-乙酰半胱氨酸酰胺（NACA）片剂，目前正被开发用于靶向与视网膜色素变性等疾病相关的氧化应激。该药采用稳定的片剂剂型，便于患者自行服用。   02 30年空白被打破：一款中国原研新药，改写后线治疗格局     10月27日，翰森制药宣布，在西班牙马德里举办的2026年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会上，公布瑞康立伏妥塔单抗（HS-20093）治疗复发或难治性骨肉瘤的Ⅲ期ARTEMIS-011研究数据。   该研究纳入122例既往至少二线治疗失败的患者，由北京大学人民医院谢璐教授以口头报告形式发布。结果显示，与吉西他滨联合多西他赛相比，瑞康立伏妥塔单抗组中位无进展生存期为5.5个月，对照组1.4个月，疾病进展或死亡风险降低67%（HR=0.33，P＜0.0001）。   该药为靶向B7-H3的ADC，骨肉瘤适应症上市申请已于2026年9月24日获国家药监局受理，尚未获批。   03 罕见病基因治疗项目获跨国联手引进，临床即将重启     10月27日，美国非营利生物技术机构Orphan Therapeutics Accelerator公告，与英国伦敦大学学院旗下UCL Ventures、澳大利亚儿童医学研究所（CMRI）达成合作，引进鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）基因治疗项目OTXL-101。 该疗法以AAV为载体，将正常OTC基因递送至肝脏，拟用于2—18岁患者。此前Ⅰ/Ⅱ期HORACE研究已完成首例患者给药，2025年随访数据显示治疗17个月后疗效维持良好。本次合作旨在重启并推进后续临床开发，并非药物获批上市。   04 FDA授予这款罕见药物罕见儿科疾病优先审评凭证     10月26日，美国FDA在《联邦公报》公告，向生物技术公司Scholar Rock授予罕见儿科疾病优先审评凭证（PRV），对应药物为脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物ISEMBYLD（apitegromab-mstn）。   该药已于2026年9月11日获批，用于2岁及以上、正在接受SMN2靶向治疗的SMA患者。本次公告为监管激励措施的正式公示，并非新增药品批准。   05 这款罕见病新药获批上市     10 月 26 日，CDE官网最新显示，上海君赛生物药业有限公司申报的1类新药诺吉仑赛注射液上市申请获受理。据君赛生物新闻稿披露，本次申报的适应症为：和信迪利单抗注射液用于既往接受过至少两种系统治疗（含PD-1抗体）失败的不可切除或转移性黑色素瘤患者。   诺吉仑赛（GC101）是君赛生物依托 DeepTIL™ 细胞富集扩增平台开发而成的自体天然肿瘤浸润淋巴细胞（TIL）疗法管线，也是全球首款无需高强度清淋化疗、无需 IL-2 给药的 TIL 疗法。   06 欧盟授予一罕见病基因疗法孤儿药资格     近日，Solid Biosciences公司宣布，欧盟委员会（EC）已授予在研基因疗法SGT-212孤儿药资格认定，用于治疗弗里德赖希共济失调（FRDA）。   SGT-212是一款基于重组腺相关病毒（rAAV）的基因替代疗法，采用“双重给药”策略，结合立体定向神经外科技术与静脉输注，旨在利用AAVhu68载体，搭载CB7启动子和增强子元件，递送经密码子优化的全长人源FXN基因。   07 FDA授予一款口服靶向疗法孤儿药资格认定   近日，Cardiff Oncology公司宣布，美国 FDA 已授予其 PLK1 抑制剂 Onvansertib孤儿药资格认定，用于治疗慢性粒单核细胞白血病（CMML）。   Onvansertib 是一种高度特异性的口服 PLK1 抑制剂。PLK1 是一种参与调节细胞生长的蛋白，在许多癌症中，PLK1 异常活化会推动癌细胞异常增殖；通过抑制该蛋白，Onvansertib 可能有助于限制肿瘤生长。Cardiff Oncology 正在将该疗法开发为多种癌症的潜在治疗药物。   08 重磅！这款超罕见病疗法，获FDA临床试验批准     10月20日，INADcure基金会宣布，美国FDA已批准其在研基因治疗药物INAD-101的临床试验申请（IND），该药拟用于治疗婴儿神经轴突营养不良症（INAD），I/II期临床试验即将启动。   罕圈动态   01 全球首个！一类全新靶点药物，拿下"医药界诺贝尔奖"   10月30日，美国盖伦基金会公布2026年盖伦奖（Prix Galien USA）获奖名单，该奖被誉为"医药界诺贝尔奖"。   最佳孤儿药/罕见病产品奖由Syndax Pharmaceuticals的Revuforj（revumenib）获得——这是全球首个获批的menin抑制剂。它通过阻断menin与KMT2A相关蛋白的相互作用，干扰白血病细胞赖以生存的异常基因表达程序，促进其分化。2024年11月首次获FDA批准用于1岁及以上携带KMT2A易位的复发或难治性急性白血病；2025年10月新增NPM1突变复发/难治性急性髓系白血病适应症。   02 基因编辑里程碑：人类首次在活体内直接改写DNA       据《Nature》报道，美国生物技术公司先导医药（Prime Medicine）宣布，已利用先导编辑技术首次在人体内直接编辑DNA，治疗一名肝豆状核变性患者，首批临床结果预计2027年公布。   肝豆状核变性由ATP7B基因突变引起，铜在肝脏和神经系统蓄积造成损伤，患者多需长期服药，难以根治。   本次试验采用体内编辑方案，通过脂质纳米颗粒将先导编辑组件送入肝细胞，纠正致病突变，省去体外培养、定制制备环节，有望降低成本、缩短周期，这也是全球首例体内先导编辑给药。   目前获批的CRISPR疗法Casgevy属体外编辑；FDA预计明年初评审一款体内CRISPR-Cas9疗法。   03 7000万美元预付款！又一罕见病疗法达成全球授权     10月29日，BioMarin公司宣布，已与GC Biopharma、Hanmi Pharm就HM15421/GC1134A签订全球独家许可协议，共同推进该在研药物的开发和商业化。   根据协议，BioMarin将独立承担HM15421/GC1134A在韩国以外地区的后续临床开发、生产和商业化责任；GC Biopharma和Hanmi Pharm将保留该药物在韩国的商业化权利。   04 3.5亿美元！罕见血液肿瘤在研疗法完成超额融资     10月29日，Dren Bio公司宣布完成3.5亿美元超额认购私募融资。   本次融资所得将用于推进其核心资产dibotatug（DR-01）的后期临床开发、监管申报及商业化准备。   dibotatug是一款同类首创的靶向CD94单克隆抗体，旨在选择性清除致病性细胞毒性细胞，同时尽可能保留更广泛的免疫功能。   05 Ⅲ期试验提前终止，股价单日跌超12%     10月28日，Geron公司宣布终止Rytelo（imetelstat）治疗JAK抑制剂复发/难治性骨髓纤维化的Ⅲ期IMpactMF研究。   独立数据监测委员会中期分析认定，该试验不太可能达到总生存期主要终点；未观察到新的安全性信号。   该研究纳入327例中危-2或高危患者，按2:1随机接受imetelstat（9.4 mg/kg，每三周一次）或最佳可用疗法。公告当日公司股价下跌约12%。公司表示将继续推动Rytelo在美国的市场需求，并拓展其在低危骨髓增生异常综合征（LR-MDS）患者的全球可及性。该药已于2024年在美欧获批用于伴输血依赖性贫血的LR-MDS患者。   06 FDA发布罕见病基因编辑产品BLA指南草案     10月27日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布行业草案《个性化人类基因组编辑产品：BLA提交与批准后管理的考虑因素》（Individualized Human Genome Editing Products: Considerations for BLA Submission and Postapproval Management），为罕见遗传病患者的个性化基因疗法开发提供监管指引。   草案提出了一个核心概念“个性化特征空间（IFS）”，即一组预设边界，用于描述同一平台中不同患者特异性变异体之间的允许差异，并将其保持在单一生物制品许可申请（BLA）范围内。   07 黄如方 | 破晓无人之境：瑞鸥公益基金会科研资助     我跟前面的科学家不太一样。我本身是一名罕见病患者，不是生物医学专业出身。但是在过去四年多的时间里，我成立了一家基金会，开始推动罕见病科学研究和转化医学。所以，今天我分享的主题是“破晓无人之境”。   我想跟大家分享在过去四年里，我所带领的团队做了哪些努力。大家可以看到屏幕上，有一个人身处漆黑的山洞，拿着手电筒向前探索。这就是我所理解的这份工作的价值：把第一支手电筒递给进入山洞探险的人，希望他们能够找到山洞里的宝藏。这个漆黑的山洞，就是我们对于罕见疾病未知领域的探索。   08 45%患者确诊等待超2年！宾州立法回应罕见病患者困境     近日，美国宾夕法尼亚州参议院通过了由米歇尔·布鲁克斯发起的第397号决议。该决议要求州立法预算与财政委员会对过时医院监管规定展开审查，重点关注其对医疗成本和患者就医可及性的影响。   值得注意的是，决议中关于罕见病的内容明确将患者确诊延迟问题纳入政策讨论，并关联了布鲁克斯此前推动的罕见病资源数据库建设项目。   活动预告   01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！     罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。   2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。     申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。     02 患者调研｜系统性毛细血管渗漏综合征（SCLS，Clarkson 病）线上匿名调研，诚邀患儿家属及童年发病患者参与     系统性毛细血管渗漏综合征（SCLS），也叫 Clarkson 病，是一种十分罕见、存在潜在生命危险的疾病。疾病核心特点是毛细血管通透性异常增高，反复发生毛细血管渗漏，带来全身严重水肿、低血压休克、血液浓缩等危重表现。   儿童起病的 SCLS 尤为稀少。很多患病家庭长期面临确诊延迟、疾病公开资料少、治疗经验有限等现实困境，真实的患病经历、诊疗现状，亟待被科研人员看见与记录。   本研究主要目的   梳理儿童 SCLS 患者的确诊历程、真实治疗现状；   评估静脉注射免疫球蛋白（IVIG）以及其他治疗手段的实际效果；   挖掘儿科罕见病群体就医阻碍，找出尚未被满足的医疗需求。     03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！   目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。   如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：   1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；   2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；   3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；   4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。   在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。     04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！   苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。   尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。   目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：   1.  年龄在18~55岁。   2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。   3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。