Menkes disease and occipital horn syndrome are two forms of copper deficiency that must be diagnosed and treated very early in life to prevent serious developmental problems. However, these and other forms of copper deficiency are not very well understood, and further research is needed to determine whether certain treatments are useful in treating copper deficiency. One such treatment is copper histidine, a copper replacement that can be injected directly into the body to avoid absorption through the gastrointestinal tract. This study will investigate the effectiveness, side effects, and dosage of copper histidine treatment for patients with copper deficiency. It will also collect medical history information from patients to allow researchers to study possible genetic and nongenetic origins of copper deficiency.
This study will include 100 subjects, all of whom will be children and adults who have been diagnosed with Menkes disease, occipital horn syndrome, or other unexplained copper deficiency.
Patients will receive a prescribed dose of copper histidine, which will be administered daily as an injection.
During the study, patients will be admitted to the NIH Clinical Center on an outpatient basis to evaluate their response to the copper histidine treatment. These evaluations will take place every 8 months, with a final evaluation performed after 3 years of treatment. During the outpatient visits, patients will be required to give blood and urine samples for testing and undergo ultrasound testing. They will also undergo brain MRI scans at the initial visit and at the 16-month and 36-month visits. Patients who agree will give additional blood samples for genetic research purposes.

开始日期2009-02-27

申办/合作机构

Cyprium Therapeutics, Inc.

[+2]

100 项与组氨酸铜相关的临床结果

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100 项与组氨酸铜相关的转化医学

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100 项与组氨酸铜相关的专利（医药）

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174

项与组氨酸铜相关的文献（医药）

2026-06-01·Annals of Medicine and Surgery

“A new era in Menkes disease management: the disease-modifying impact of Zycubo (copper histidinate)”

作者: Malik, Fakiha Sultana ; Imtiaz, Areej ; Ahmad, Hafiz Naweed ; Iftikhar, Fatima ; Fatima, Mahnoor ; Abdullah, Tayyaba

2026-06-01·Annals of Medicine and Surgery

FDA approval of copper histidinate (Zycubo) for Menkes disease: a therapeutic breakthrough in a rare pediatric neurodegenerative disorder

Letter

作者: Ahsan, Muhammad ; Ghani, Muhammad Hammad ; Samadi, Abedin ; Raza, Ahmed Asad

Menkes disease (MD) is a rare X-linked recessive disorder caused by mutations in the ATP7A gene, leading to impaired copper transport and deficiency of essential copper-dependent enzymes. The disease is characterized by progressive neurodegeneration, refractory seizures, hypotonia, and connective tissue abnormalities, typically presenting within the first months of life. Without effective treatment, the prognosis remains poor, with most affected children dying before 3 years of age. Traditional therapeutic strategies have included oral copper salts; however, these approaches have shown limited clinical efficacy due to inadequate correction of systemic and cerebral copper deficiency. Parenteral copper histidinate therapy represented a significant advancement by improving copper bioavailability and enhancing systemic absorption. Early initiation of therapy, particularly within the first month of life, has been associated with improved survival and better neurodevelopmental outcomes in some patients. Recently, the U.S. Food and Drug Administration approved Zycubo (copper histidinate) as the first disease-specific treatment for children with MD, marking an important milestone in the management of this rare condition. Despite its clinical benefits, treatment may be associated with adverse effects including infections, respiratory complications, anemia, and injection-site reactions, necessitating careful monitoring during therapy. Continued research is required to evaluate long-term safety, optimize therapeutic strategies, and further improve outcomes for affected children.

2026-01-01·Annals of Medicine and Surgery

CRISPR prime editing as a promising therapeutic avenue for Menkes disease: the next step in correcting ATP7A mutations

Letter

作者: Shahab, Sarim Hassan ; Habib, Fazal

Menkes disease is a life-threatening X-linked disease caused by mutations in ATP7A, an ATPase that mediates copper transport and is vital for copper homeostasis in the nervous system and the whole body. Existing therapies, such as copper histidinate injections, have limited neurological effects because of inefficient brain copper uptake. CRISPR prime editing (PE) provides a very powerful alternative since it can accurately correct single-base substitutions or small errors efficiently without inducing double-strand breaks. Compared to conventional gene therapy, PE also overcomes vector size restrictions and reduces off-target concerns. In this letter, we will discuss ATP7A variants that may be prime-editable and suggest an ex vivo approach for correction in induced pluripotent stem cells generated from Menkes patients with validation of function to follow. There is currently no literature that demonstrates PE for Menkes disease to the best of our knowledge and therefore represents a unique approach for a novel gene-level intervention for this fatal disease.

133

项与组氨酸铜相关的新闻（医药）

2026-10-21

·药研加速器

2026年FDA新药批准情况分析

数据概览全年清单累计 46 个新药，其中小分子系 28 个，占 61%，小分子仍是新药的主体形态。生物制品 10 个，多肽与寡核苷酸 6 个，放射性诊断剂 2 个，三者合计 18 个。肿瘤 10 个、罕见遗传病 9 个，两个领域合计占 41%。口服制剂 24 个，超过总数一半。 25 个产品带有首个、首创或唯一标注，密集出现在罕见病与神经精神领域。一、数据口径数据取自美国食品药品监督管理局药品评价与研究中心《Novel Drug Approvals for 2026》官方清单，检索日期为 2026 年 10 月 9 日。清单所称新药，指此前从未在美国获批或上市的品种，包括新分子实体与新的治疗性生物制品。疫苗、细胞与基因治疗产品不在其中，它们归生物制品评价与研究中心管辖；仿制药与已有药物的新增适应证同样不在其中。因此 46 这个数字描述的是化学药与治疗性生物制品这一范围，不能当作当年医药创新的总量。清单所列批准用途为展示目的所作的概括，实际适用的适应证、人群与剂量以最新版说明书为准。二、整体分布维度分布分子类型小分子 24，多肽 5，单克隆抗体 4，胰岛素类生物制品 2，复方制剂 2，酶替代疗法 2，放射性诊断剂 2，寡核苷酸 1，融合蛋白 1，磁共振造影剂 1，抗体偶联药物 1，无机药物 1 大类归并小分子系 28，生物制品 10，多肽与寡核苷酸 6，放射性诊断剂 2 治疗领域肿瘤 10，罕见遗传病 9，感染性疾病 6，神经精神 4，内分泌与代谢 4，影像诊断 3，免疫与炎症 3，眼科 2，血液、麻醉与镇痛、心血管与肾脏、消化与肝病、皮肤各 1 给药途径口服 24，静脉注射 12，皮下注射 7，鞘内注射 1，玻璃体腔注射 1，外用 1 批准节奏 1月 1，2月 4，3月 5，4月 2，5月 8，6月 3，7月 6，8月 7，9月 9，10月截至9日 1 批准节奏上，五月与九月是两个高点，九月单月批准 9 个。三、分子类型：小分子仍是主体，形态在变传统小分子 24 个，加上 2 个复方制剂、1 个磁共振造影剂与 1 个无机药物，小分子系合计 28 个。就数量而言，格局并未改变。变化发生在小分子内部。三月获批的维帕努（Veppanu）是雌激素受体降解剂，据厂商与综述表述为首个获批的 PROTAC 类蛋白降解药物，其作用方式不依靠占据活性位点，而是使靶蛋白进入降解途径。更早上市的沙利度胺类药物后来也被理解为降解剂，但属分子胶路线，与嵌合体技术不同源。八月获批的赞贝苏斯（Zenbexus）同样属于分子胶降解剂。七月获批的利芬德拉（Lipfendra）是大环肽类的 PCSK9 抑制剂，也是首个可口服的 PCSK9 抑制剂，此前同类药物均为注射剂。四月获批的方代约（Foundayo）为口服小分子 GLP-1 受体激动剂，把减重治疗从注射推向口服。三个产品分属不同靶点，指向同一个方向：给药方式的竞争正在取代单纯的靶点竞争。分类上把寡核苷酸与多肽单列，原因在于它们处在中间地带。它们以化学合成制备，监管路径有时与化学药一致，但分子尺寸与作用方式更接近生物大分子。今年的例证是九月获批的赞瓦斯卓（Zanvastro），一种用于亚历山大病的反义寡核苷酸，走的是新药申请路径而非生物制品许可申请路径。监管表格与分子实体并不一一对应，分类应以分子实体为准。四、治疗领域：肿瘤与罕见病双峰肿瘤 10 个，为单一领域最多。今年获批的靶向药有一共同点，适应证集中在耐药后的后线治疗，并且要求明确的分子标志物：胆管癌的 FGFR2 融合、非小细胞肺癌的 ROS1 耐药、乳腺癌的 ESR1 突变、胰腺癌的 RAS、套细胞淋巴瘤的 BCL2。标志物先于用药，这是近十年肿瘤药物开发的基本结构。罕见遗传病 9 个，其中多项为该病种的首个治疗。齐库博（Zycubo）治疗 Menkes 病，恩西替特（Emcitate）治疗 MCT8 缺乏症，赞瓦斯卓治疗亚历山大病，三者均为各自病种的首个获批疗法。此外还有 Hunter 综合征的脑透过酶替代疗法、精氨酸酶 1 缺乏症的聚乙二醇化酶、软骨发育不全的促生长肽，以及进行性骨化性纤维发育不良这一病种上先后获批的两个产品。这条线索的意义在于放行形态。罕见病领域的获批产品多为生物制品、多肽、寡核苷酸与酶，而非传统化药。高度未满足的临床需求，与能够穿透常规化药边界的分子形式，二者在这一领域同时出现。五、给药途径与给药频率口服制剂 24 个，占总数一半以上，这与小分子占比高是同一事实的两面。多肽的口服化值得单独提出。多肽长期受制于口服吸收，今年出现两个反例。三月的艾可泰德（Icotyde）是口服 IL-23 受体拮抗肽，用于中重度斑块型银屑病，此前针对该通路的药物均为注射用抗体；七月的利芬德拉同为口服多肽。二者的价值不限于适应证本身，而在于证明大分子通路的口服给药可行。给药频率同样在变。三月的阿维克力（Awiqli）与九月的昂思维克（Onswik）都是每周给药一次的基础胰岛素，同一年出现两款每周制剂，把胰岛素从每日注射推向每周注射。六月的尤特布齐（Utebzi）是首个口服碳青霉烯类抗生素，把通常需要静脉给药的抗菌药做成口服片。赞瓦斯卓经鞘内注射进入中枢神经系统，七月的莱特纳瓦（Lytenava）为眼科专用贝伐珠单抗制剂，经玻璃体腔注射。这些变化的共同指向是减少就医次数与注射负担。另有一个用途转向值得记录。五月的佐科瓦（Xocova）是 3CL 蛋白酶抑制剂，今年获批的用途为接触新冠患者后的暴露后预防，而非治疗。六、四点需要注意的判断边界第一，抗体偶联药物今年仅 1 个，即五月的德克努帕兹（Decnupaz），靶向 CD123，用于母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤。仅凭一年清单不宜断言该领域降温，需结合全年数据与在研管线判断，但这一数字与近两年的批准节奏确有落差。第二，首个、首创、唯一这类表述共出现于 25 个产品，来源为官方新闻稿与厂商公告，通常限定在特定适应证或特定靶点范围内，不等于分子机制上的绝对首创。阅读时应连同其限定语一并理解。第三，寡核苷酸走化学药路径这一事实说明，以监管表格反推分子类型会出错。本文的分类以分子实体为准，监管路径只作参考。第四，批准数量不等于临床价值，也不等于患者可及。定价、医保覆盖与产能都会影响一个药物实际能帮助多少人，这些因素不在本清单之内。七、分类方法与存疑事项分子类型按药物实体划分，共 12 类：小分子、复方制剂、多肽、寡核苷酸、单克隆抗体、抗体偶联药物、融合蛋白、酶替代疗法、生物制品即胰岛素类、放射性诊断剂、磁共振造影剂、无机药物。治疗领域按主要适应证所属科室划分，共 13 类，一个药物可能有跨领域用途，此处只记主要获批适应证。给药途径记主要给药方式。本文的分子类型、治疗领域与给药途径均属编辑性判断。同一个药物在不同维度上可以归入不同类别，例如一个抗感染药在分子类型上是小分子，在治疗领域上属感染性疾病，在给药途径上是口服。这些分类用于观察结构，不宜当作监管标签使用。加速批准状态未逐一核对，标注为加速批准的仅限已核实的三个：埃特卡玛（Etcamah）、贝卡尔齐（Beqalzi）、洛阿吉斯（Loargys）。产品归类所用资料包括官方清单、产品说明书与厂商公告；批准类型与剂型取自 FDA 公开数据库，说明书信息取自 DailyMed。附表：2026年FDA新药清单编号商品名中文译名活性成分批准日期 FDA批准适应症分子类型机制或靶点给药途径治疗领域备注 46 Hovilpri 霍维普利 pritelivir 2026-10-09 免疫功能低下成人由单纯疱疹病毒感染引起的皮肤黏膜病变，且对其他治疗无应答小分子口服解旋酶-引物酶抑制剂口服感染性疾病近30年来首个新作用机制的HSV治疗药 45 Emcitate 恩西替特 tiratricol 2026-09-28 MCT8缺乏症患者的外周性甲状腺毒症小分子甲状腺激素类似物口服罕见遗传病该病首个获批治疗 44 Atebrioz 阿特布里奥 zilurgisertib 2026-09-25 成人和12岁及以上进行性骨化性纤维发育不良患者，减少新发异位骨化总体积小分子 ALK2抑制剂口服罕见遗传病 FOP第三款获批药 43 Juvmo 尤夫莫 tavapadon 2026-09-25 成人帕金森病小分子选择性D1/D5受体激动剂口服神经精神首个且唯一获批的D1/D5选择性激动剂 42 Lyrfigtu 利夫格替尼 lirafugratinib 2026-09-23 既往接受过治疗、不可切除的局部晚期或转移性胆管癌，携带FGFR2基因融合或其他重排小分子 FGFR2激酶抑制剂口服肿瘤 41 Onswik 昂思维克 insulin efsitora alfa-gobe 2026-09-23 作为饮食与运动的辅助，改善成人2型糖尿病患者的血糖控制生物制品每周一次长效基础胰岛素（Fc融合）皮下注射内分泌与代谢每周给药一次的基础胰岛素 40 Pixclara 匹克斯克拉 floretyrosine F18 2026-09-11 与其他诊断评估联合，用PET显像区分复发性或进展性胶质瘤与治疗相关改变放射性诊断剂 F18标记氨基酸类PET示踪剂静脉注射影像诊断 39 Isembyld 艾森拜德 apitegromab-mstn 2026-09-11 正在接受SMN2靶向治疗的2岁及以上脊髓性肌萎缩症患者单克隆抗体抗肌生长抑制素单抗静脉注射罕见遗传病首个靶向SMA肌肉丢失机制的疗法 38 Etcamah 埃特卡玛 camizestrant 2026-09-04 激素受体阳性、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌，在芳香化酶抑制剂与CDK4/6抑制剂治疗期间检出ESR1突变小分子新一代口服选择性雌激素受体降解剂口服肿瘤加速批准 37 Zanvastro 赞瓦斯卓 zilganersen 2026-09-03 儿童与成人亚历山大病寡核苷酸靶向GFAP的反义寡核苷酸鞘内注射罕见遗传病该病首个获批治疗，唯一直接作用于病因的疗法 36 Mimrylo 米姆利洛 rusfertide 2026-08-28 真性红细胞增多症成人的红细胞增多症多肽铁调素模拟肽皮下注射血液首创机制 35 Lisraya 利斯拉雅 brepocitinib 2026-08-27 成人皮肌炎小分子 TYK2/JAK1抑制剂口服免疫与炎症首个获批用于皮肌炎的口服药物 34 Rasonque 拉森克 daraxonrasib 2026-08-26 转移性胰腺癌小分子 RAS(ON)多选择性抑制剂口服肿瘤 33 Pasatru 帕萨特鲁 garetosmab-grts 2026-08-19 成人进行性骨化性纤维发育不良，减少新发异位骨化与临床医生判定的疾病发作单克隆抗体抗Activin A单抗静脉注射罕见遗传病 FOP第二款获批药 32 Zenbexus 赞贝苏斯 iberdomide 2026-08-13 与达雷妥尤单抗及透明质酸酶、地塞米松联合，用于至少接受过一线治疗（含蛋白酶体抑制剂与免疫调节剂）的成人多发性骨髓瘤小分子塞来可因调节型分子胶降解剂口服肿瘤 31 Tauklarify 陶克拉瑞 florquinitau F18 2026-08-13 用于正在接受阿尔茨海默病评估的认知障碍成人脑PET显像，识别tau神经纤维缠结病理放射性诊断剂 tau蛋白F18 PET示踪剂静脉注射影像诊断 30 Orzeyful 奥泽富 oveporexton 2026-08-05 1型发作性睡病小分子食欲素2型受体激动剂口服神经精神首个直接恢复食欲素信号、针对病因的药物 29 Simtriyo 辛特里约 centanafadine 2026-07-24 注意缺陷多动障碍小分子去甲肾上腺素、多巴胺与5-羟色胺三重再摄取抑制剂口服神经精神首创作用机制 28 Lytenava 莱特纳瓦 bevacizumab-vikg 2026-07-24 新生血管性（湿性）年龄相关性黄斑变性单克隆抗体抗VEGF-A单抗眼用制剂玻璃体腔注射眼科眼科专用贝伐珠单抗制剂 27 Jideytro 吉代曲 zidesamtinib 2026-07-22 既往接受过ROS1激酶抑制剂治疗的成人ROS1阳性局部晚期或转移性非小细胞肺癌小分子 ROS1抑制剂口服肿瘤 26 Lipfendra 利芬德拉 enlicitide decanoate 2026-07-15 降低低密度脂蛋白胆固醇多肽口服大环肽PCSK9抑制剂口服内分泌与代谢首个且唯一每日一次口服PCSK9抑制剂 25 Revtorpyk 瑞夫托匹克 gedatolisib 2026-07-14 与氟维司群联合，用于未检出PIK3CA突变、转移阶段接受过至少一线内分泌治疗后进展的激素受体阳性HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌小分子 PI3K/mTOR双靶点抑制剂静脉注射肿瘤 24 Trutakna 特鲁塔克纳 atacicept-vymj 2026-07-07 降低有疾病进展风险的原发性IgA肾病成人患者的蛋白尿融合蛋白 TACI-Fc融合蛋白，阻断BLyS与APRIL 皮下注射免疫与炎症 23 Lumvoa 卢姆沃阿 veligrotug-vvze 2026-06-26 甲状腺眼病单克隆抗体抗IGF-1R单抗静脉注射眼科获批范围覆盖活动期与慢性期 22 Utebzi 尤特布齐 tebipenem pivoxil 2026-06-17 成人由若干敏感微生物引起、口服替代方案有限或没有的复杂性尿路感染（含肾盂肾炎）小分子口服碳青霉烯类抗生素口服感染性疾病首个口服碳青霉烯类治疗药 21 Ambelvist 安贝尔维斯特 gadoquatrane 2026-06-12 与MRI联合检测并显示血管分布异常的病灶磁共振造影剂大环钆类四聚体造影剂静脉注射影像诊断 20 Cypsedo 赛普塞多 cipepofol 2026-05-29 成人手术的全身麻醉诱导小分子静脉全身麻醉药（丙泊酚结构类似物）静脉注射麻醉与镇痛 19 Xocova 佐科瓦 ensitrelvir 2026-05-29 与COVID-19患者接触后的暴露后预防小分子 3CL蛋白酶抑制剂口服感染性疾病 18 Zaynich 扎伊尼奇 cefepime and zidebactam 2026-05-29 由指定敏感微生物引起的复杂性尿路感染（含肾盂肾炎）复方制剂头孢吡肟联合β-内酰胺酶抑制剂增强剂静脉注射感染性疾病 17 Decnupaz 德克努帕兹 pivekimab sunirine-pvzy 2026-05-27 成人母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤抗体偶联药物靶向CD123的抗体偶联PBD二聚体毒素静脉注射肿瘤该适应证首个也是唯一一个抗体偶联药物 16 Hepcludex 海普克鲁德克斯 bulevirtide-gmod 2026-05-22 无肝硬化或代偿期肝硬化的成人慢性丁型肝炎病毒感染多肽 HBV/HDV进入抑制剂皮下注射感染性疾病 15 Baxfendy 巴克斯芬迪 baxdrostat 2026-05-15 与其他降压药联合治疗高血压小分子醛固酮合酶抑制剂口服心血管与肾脏 14 Beqalzi 贝卡尔齐 sonrotoclax 2026-05-13 至少接受过两线系统治疗（含BTK抑制剂）后复发或难治的成人套细胞淋巴瘤小分子 BCL2抑制剂口服肿瘤加速批准 13 Veppanu 维帕努 vepdegestrant 2026-05-01 雌激素受体阳性、HER2阴性、ESR1突变的晚期或转移性乳腺癌，且至少一线内分泌治疗后出现疾病进展小分子靶向雌激素受体的蛋白降解剂（PROTAC）口服肿瘤首个获批的PROTAC类靶向蛋白降解药物 12 Idvynso 伊德文索 doravirine and islatravir 2026-04-20 成人HIV-1感染，用于已在稳定方案上获得病毒学抑制、无治疗失败史且无已知耐药突变的患者替换现有完整方案复方制剂非核苷类逆转录酶抑制剂联合核转运抑制剂口服感染性疾病 11 Foundayo 方代约 orforglipron 2026-04-01 配合低热量饮食与增加运动，用于成人肥胖或超重（伴至少一项体重相关合并症）的减重与长期维持小分子口服非肽类GLP-1受体激动剂口服内分泌与代谢首个口服小分子GLP-1受体激动剂 10 Awiqli 阿维克力 insulin icodec-abae 2026-03-26 改善成人2型糖尿病患者的血糖控制生物制品每周一次基础胰岛素类似物皮下注射内分泌与代谢首个且唯一每周一次基础胰岛素 9 Lifyorli 利菲奥利 relacorilant 2026-03-25 铂耐药上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌，在接受过一至三线系统治疗（至少一线含贝伐珠单抗）之后小分子选择性糖皮质激素受体拮抗剂口服肿瘤 8 Avlayah 阿夫拉雅 tividenofusp alfa-eknm 2026-03-24 Hunter综合征（黏多糖贮积症II型）患者的神经系统表现酶替代疗法重组艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶脑透过融合蛋白静脉注射罕见遗传病 7 Icotyde 艾可泰德 icotrokinra 2026-03-17 12岁及以上、体重至少40公斤、适合系统治疗或光疗的中重度斑块型银屑病多肽口服IL-23受体拮抗肽口服免疫与炎症首个口服靶向IL-23受体的肽类药物 6 Lynavoy 利纳沃伊 linerixibat 2026-03-17 原发性胆汁性胆管炎相关的胆汁淤积性瘙痒小分子回肠胆汁酸转运体抑制剂口服消化与肝病 5 Yuviwel 尤维维尔 navepegritide 2026-02-27 2岁及以上骨骺未闭合的软骨发育不全儿童，增加线性生长多肽 C型利钠肽类似物皮下注射罕见遗传病 4 Loargys 洛阿吉斯 pegzilarginase-nbln 2026-02-23 与饮食蛋白限制联合，治疗2岁及以上精氨酸酶1缺乏症成人与儿童的高精氨酸血症酶替代疗法聚乙二醇化重组精氨酸酶静脉注射罕见遗传病加速批准 3 Bysanti 拜桑提 milsaperidone 2026-02-20 精神分裂症；双相I型障碍相关的躁狂或混合发作小分子抗精神病药口服神经精神 2 Adquey 阿德奎 difamilast 2026-02-12 轻中度特应性皮炎小分子 PDE4抑制剂外用皮肤 1 Zycubo 齐库博 copper histidinate 2026-01-12 Menkes病无机药物组氨酸铜补充剂皮下注射罕见遗传病该病首个获批治疗

2026-10-14

·FiercePharma

Ultragenyx makes swift $413M return on FDA review vouchers after summer of gene therapy nods

Hot off a pair of key FDA green lights this summer, rare disease specialist Ultragenyx has wasted little time cashing in on a pair of priority review vouchers it earned in the wake of the approvals. On Wednesday, the company announced an agreement to sell a rare pediatric disease priority review voucher to an unnamed buyer for $203 million. Ultragenyx received the voucher following the September approval of Fayuvi, its second gene therapy to win an FDA nod this year and the first approved treatment for children with the rare genetic disorder Sanfilippo syndrome type A. The transaction marks Ultragenyx's second PRV sale in just one week. On Oct. 7, the company disclosed an agreement to sell another rare pediatric disease PRV for $210 million to an undisclosed buyer. That voucher was awarded following the August approval of its gene therapy Genglycos for glycogen storage disease type Ia. The latest PRV sale “delivers meaningful non-dilutive funding that strengthens our ability to provide innovative treatments for rare and ultra-rare diseases while supporting our objective of achieving profitability,” said Howard Horn, Ultragenyx’s finance chief and EVP for corporate strategy, in a statement. Fayuvi itself benefited from capital Ultragenyx received as part of a previous FDA review voucher sale, which Horn said points to the “important role the PRV program plays in helping companies develop transformative therapies for rare disease patients.” PRVs are awarded alongside certain FDA approvals, including those for rare pediatric diseases. The vouchers, which companies can also use themselves, allow drugmakers to shorten the FDA's standard 10-month review timeline to approximately six months. Selling PRVs to other companies is also a popular strategy for smaller drugmakers seeking an immediate financial return following approval. The prices Ultragenyx secured in its two deals are toward the higher end of other PRV transactions announced in 2026. In January, Jazz Pharmaceuticals said it had reached a $200 million deal to sell the PRV it secured with the 2025 approval of targeted brain cancer treatment Modeyso. The following month, Fortress Biotech agreed to sell a PRV for $205 million after its subsidiary Cyprium received the voucher following the January approval of copper replacement therapy Zycubo. In late April, Rocket Pharmaceuticals also joined the PRV sale spree, selling the voucher it earned from the approval of its gene therapy Kresladi for leukocyte adhesion deficiency type 1 for $180 million. The traditional PRVs that Ultragenyx, Jazz and others are trading appear to remain valuable for drugmakers hoping to accelerate the FDA review process. The FDA introduced another option last year with its Commissioner's National Priority Voucher (CNPV) pilot program. Unveiled in June 2025 under former FDA Commissioner Martin Makary, M.D., the program aims to shorten review timelines even further for select drugs that address national priorities, including unmet medical needs, public health crises, innovation, domestic manufacturing and affordability. Unlike traditional PRVs, however, CNPV vouchers cannot be transferred or sold to other companies. The CNPV program has already yielded multiple FDA approvals in 2026.

上市批准优先审批基因疗法

2026-10-14

·瑞鸥公益基金会

苏夜阳 | 寻药只是答案的一部分：患者驱动罕见病科技创新的悖论

Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。目前，大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。第三届大会已于2026年6月在上海举办，设有20个分论坛，邀请了来自全球15个国家150位从事罕见病科研与转化的专家学者进行学术交流。大会共计1130人注册参会，会议期间举办实地走访、线下交流15场，专题研讨会及卫星会7场。本栏目将持续发布演讲视频和文字讲稿，分享各位专家的精彩报告。苏夜阳博士演讲视频讲者苏夜阳瑞鸥公益基金会顾问独立学者大家好，我是苏夜阳。非常高兴看到今天会场来了这么多人。2015年，我参加了此次我邀请来参加本板块的Heidi Carmen Howard博士共同组织的“以研究参与者为中心的研究行动的伦理问题”（Ethical Aspects of Participant-Centred Research Initiative）工作坊。十多年过去了，患者在科技创新，尤其是罕见病研发领域，发挥着越来越重要的作用，如今更是积极推动并引领研究进程，而其中的挑战也不容忽视。今天在这里与在座的各位共同解析患者驱动罕见病科技创新模式，结合本次会议另两个相关板块，我们希望能适时分享国内外经验、共同增进对此模式复杂性和挑战的理解，这里不仅有成功的例子，也包括一些深刻的教训，值得我们共同探究。作为本板块的召集人和最后一名发言人，在进入圆桌讨论之前，我将分享一下我的思考，题目是《患者驱动的罕见病科技创新之悖论》。 2019年，我回到中国，那时我注意到，国内的患者也像我所熟知的欧洲患者和患者组织那样，开始推动罕见病研究。这些年来，他们的作用也越发明显。在追随这些努力的过程中，我注意到其中一些悖论，在这里简要讲几点。发起研究的悖论：Yoyo妈妈的故事接着肖啸博士刚才提及的他与国内患者接触的经历，我首先稍微展开一下Yoyo的案例。这是我所知道的国内患者家庭推动罕见病治疗研究的第一个案例，也是我接下来要讨论的第一个悖论。这对夫妇的女儿Yoyo在三岁时确诊了黏多糖贮积症III型A型。得知女儿预后极差后，受过高等教育、从事航天事业的母亲秦可佳，开始自学相关知识并去国外学习交流，尝试将国外罕见病家庭推动基因治疗研发的经验引入中国。为此，她积极联系了国内科研人员，试图通过合作的方式为女儿开发基因疗法。 2014年，她共同发起成立了一家以女儿名字命名的研究所，组织汇集患者和患者家庭、临床医生、研究人员的会议，推动针对这种罕见病的基因疗法研发；2015年她发起了专项基金，并成功筹集到100多万资金。然而正如肖啸博士所提到的，作为首次尝试，他们遇到了诸多挑战，包括通过商业路径研制罕见病基因药物几乎不可行的情况下，可能可行的研究者发起的临床研究（IIT）在中国又未被认可。这一方面回应了我开场时提到的：今天我们所看到的中国罕见病领域的许多政策变革，离不开患者的推动。另一方面，这场学习国外经验、推动女儿罹患罕见病基因疗法研发的努力，不仅面临伦理与政策方面诸多不确定性因素，当年还受到“基因编辑婴儿”事件的影响被中断了。这个由患者家庭推动的研究项目，虽然没有“成功”，但是我们所知的国内第一次尝试。他们的经历告诉我们，推动罕见病研发是一个极为复杂、存在许多不确定性的过程，尽管母亲与家人竭尽全力，有些关卡也难以跨越。同时需要看到的是，虽然这家因Yoyo而成立的研究所未能完成Yoyo罹患疾病的基因疗法研发，共同发起这家研究所的科研人员，与肖博士一样，多年以来诚心投入中国罕见病创新药研发事业。他们所成立的公司（锦篮基因），如今已是中国顶尖的基因治疗企业之一，他们开发的多个罕见病基因治疗疗法正处于临床研究/试验阶段，所共建的儿童罕见病精准诊疗与创新转化北京市重点实验室也于近期获批。加速研发的悖论：徐伟的故事疫情期间，徐伟成为一名家喻户晓的“药神”父亲。在他的儿子被诊断为门克斯综合征时，医生告知其预期寿命不足三年。受疫情影响，他无法从国外为儿子获取用于治疗的一种化合物（组氨酸铜），而由于这种化合物价格极低，国内也无人生产。他在多次采访中表示，尽管儿子很少与他交流，却时常被儿子的微笑深深打动，他不愿意轻易放弃。为了救儿子，在疫情期间，仅有高中学历的徐伟开始自学与门克斯综合征相关的知识，在家中搭建了自己的实验室，以遵循研究规律的方式，制备“药物”后，先在兔子和自己身上做试验，再给儿子使用。他的故事随即得到国内外媒体的广泛关注。学习了门克斯综合征相关知识的他认识到，基因治疗可能更能帮助到儿子，而这超出了他这自建实验室可做的范畴。徐伟开始公开寻求帮助，后期与两家公司及一家医院合作，通过IIT方式给刚满3岁的儿子注射为其“一人定制”（n-of-1）的基因治疗试验制剂。当时世界范围内都没有针对门克斯综合征的基因疗法，在美国，相应的基因疗法的研发至今还处于临床前阶段（今年在美国获批的首个门克斯综合征疗法是皮下注射给药的铜替代疗法）。这几年徐伟逐渐退出了公共视野。按医生当年告知他的，门克斯综合征患者预期寿命约三年；去年在黄昱老师主持的会元老友课堂上，徐伟提到，在儿子接受基因治疗试验制剂注射后，他还在持续研究门克斯综合征最新的科研进展，为治愈儿子不懈努力，而那会他的儿子已经5岁多了。在中国，“药神”父亲的故事鼓励了很多罕见病家庭。然而，这一过程并非没有争议。无论是自制组氨酸铜，还是给孩子寻求试验性基因疗法的可能，都引发了医学科学伦理法律社会等方面的讨论。不仅如此，徐伟在为救儿子全情投入的同时，也给家庭带来了裂痕和分歧。在媒体讲述徐伟英雄般救儿子故事时，操持日常生活与照护等事宜的妻子和家人往往被忽略了。在孤注一掷、与时间赛跑的寻药途中，在实验室和病房之外，恰恰是那些平凡、细致而日常的照护工作支撑着一个家庭运转。在世界各地，操持家务、维系家庭运转的照护工作，往往跟徐伟的家庭一样，落在妻子和母亲身上。我们不应忘记，在“寻药”的同时，维持家庭的工作也同样重要。规模化的悖论：数量与公平接下来，我想简要提一下第三点：如何实现罕见病科技创新的规模化。上述两个案例，都是由一位家长、一个家庭发起的。就如何实现罕见病科技创新在中国规模化发展、乃至在全球范围推动超级罕见病诊疗问题，中国的罕见病患者和患者组织们也进行了探索。昨天开幕式上我们听到瑞鸥的尝试。在中国还有一个广为人知的“破冰计划”，由身患肌萎缩侧索硬化症（ALS）的京东原副总裁蔡磊先生发起，通过这些年的努力他们构建了加速ALS疗法研发的“破冰模式”，推动了ALS研究在国内外的发展，其中针对SOD1突变亚型的治疗近期宣告获得了突破性进展。然而，SOD1突变亚型只是ALS诸多亚型的一种。面对种类繁多的罕见病，且同一种罕见病还可能存在不同亚型的情况，研究者从哪一个入手？我们又如何携手与时间赛跑，回应所有那些期盼得到治愈、从罕见病手中夺回生活的人？这个难题可解吗？对此，中国的年轻一代发起了另一个项目：一群年轻人受到开源社区模式的启发，共同利用人工智能攻克罕见病，他们给自己的社群取名Khub。不久前，他们在杭州举办了一场针对罕见病遗传学诊断诊断难耗时长问题的黑客松。尽管有这样的努力，我们知道在罕见病诊疗中，诊断只是第一步，如前面两个案例提到的，要得到对应的治疗，还有很长的路要走。找到治愈方法只是答案的一部分追随这些勇敢而鼓舞人心的事例时，我时常会想：推动罕见病科技创新加速前进的努力，最终的目标是什么？当我们谈论希望与照护时，真正想表达的是什么？这一过程中，真正重要的是什么？不同关注点与需求之间的平衡在哪里？又是对谁而言？以今天无法展开谈的挡在获取新疗法前的价格问题为例，对这些问题，我们目前尚无答案。今天我们已有基因疗法获批上市，但因高昂的价格无法给到患者使用。在美国，有企业主动撤销创新疗法上市。在中国，肖啸博士所在的企业成功上市的基因治疗产品，尽管其价格仅为美国对应疗法的十分之一，却也正面临降价的压力。这些议题或许会在其他分论坛讨论，但这一负担不应只通过“降价”解决，这些投入罕见病研发的企业需要生存与发展，才能更好地服务罕见病社群。当我们把视野展开，会看到除了推动科技创新，罕见病社群还有许多其他未满足的需求。这里让我们听一段在第四届基因编辑国际峰会上，来自加拿大罕见病组织的Durhane Wong-Rieger博士在“有关公共品的公众想象”板块上的发言。她提到在峰会召开期间，世界卫生组织正在讨论《罕见病：全球卫生公平和包容的优先事项》之决议；她指出，即便决议通过，没有就地工作，也将成为一纸空文；她强调，罕见病患者社群存在不同偏好，包括选择何种技术、用于何种目标，而讨论和实现全球公平性的基础恰恰是了解和回应社群真正的需求。同样的，尽管本次会议会有大量关于基因编辑、基因治疗、细胞疗法等先进疗法的讨论，但我们应牢记，患者同样迫切需要其他工具与方法来应对日常生活。豌豆Sir近期更新的中国罕见病患者社群调研报告告诉我们，对中国的罕见病患者组织而言，推动罕见病科研确实重要，却也只是回应社群成员需求的工作之一。综上所述，对于什么是对罕见病患者、家庭和社群真正重要的问题，找到治愈方法只是回答了这个问题的一部分。尽管此刻我们身处聚焦罕见病科技创新的会议，我们需要看到社会创新同样存在，在科技创新之外，还有其他需要探索的方式方法来解析回应这一问题。如果说养育一个孩子需要整个村庄的努力，为罕见病群体找到真正的治愈之道，我们或许需要动员全球的力量。最后，我想说，这些年罕见病研究让我受益匪浅。罕见病患者和他们的家庭、社群——有些已成为我的朋友并坐在这里——教会了我很多。我有幸向他们学习，共同推进对我们身处和经历的时代的理解、对“人何以为人”的思考。在人工智能被热议、科技界开始探讨“超人类主义”（实现路径）的当下，我希望他们不断提醒我们的有关我们之存在（our being）的具身性、情境性与关系性等维度不被忽视。谢谢大家。 Hope for Rare 基金会项目导览 ▼点击卡片，查看内容

100 项与组氨酸铜相关的药物交易

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外链

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D13117	-	-	-

研发状态

批准上市

10 条最早获批的记录,

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适应症	国家/地区	公司	日期
Menkes综合征	美国	Sentynl Therapeutics, Inc.	2026-01-12

未上市

10 条进展最快的记录,

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适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
特发性铜中毒	临床3期	美国	Cyprium Therapeutics, Inc.	2009-02-27
枕角综合征	临床3期	美国	Cyprium Therapeutics, Inc.	2009-02-27

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临床结果

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分期

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT00811785 \| NCT00001262 (FDA_CDER) 人工标引	N/A	Menkes综合征	99	ZYCUBO (ZYCUBO-ET)	築壓壓觸繭憲觸醖窪襯(鹽廠網餘艱糧壓繭製遞) = 鬱繭網選衊範窪蓋糧觸艱蓋鹽繭窪齋壓鹹範願 (淵艱積廠夢蓋膚餘淵製 ) 更多	积极	2026-01-12
				ZYCUBO (ZYCUBO-LT)	築壓壓觸繭憲觸醖窪襯(範淵醖壓艱膚遞憲憲簾) = 觸繭築簾網鹽積廠鹹構窪壓遞鑰簾選餘膚繭範 (衊鹹簾顧蓋構鬱製襯蓋 ) 更多
Literature 人工标引	N/A	Menkes综合征	84	CUTX-101 (Early Treatment)	艱窪窪艱鹽鏇鏇蓋憲糧(齋夢醖觸鑰襯鬱鏇衊構) = 顧糧糧鹹醖願遞窪繭鏇醖選襯遞願選衊淵艱選 (鬱廠襯壓網糧壓壓鑰鏇 )	积极	2022-03-21
				CUTX-101 (Late Treatment)	艱窪窪艱鹽鏇鏇蓋憲糧(鹽蓋鹽鹹淵窪築觸網憲) = 鏇獵廠築顧網齋衊繭襯廠衊選醖憲鏇鹽觸範憲 (襯鑰艱襯鏇網醖鏇鏇夢 )