YOLT-202

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 发作性睡病创新疗法获美国FDA突破性疗法资格认定 近日，Alkermes公司宣布，其用于治疗1型发作性睡病 (NT1) 的在研口服选择性食欲素2受体 (OX2R) 激动剂Alixorexton (ALKS 2680) 已获得美国FDA授予的突破性疗法资格认定 (BTD)。这一里程碑进展有望使其成为首款能够功能性恢复食欲素信号通路的口服药物，为罕见睡眠障碍治疗带来了新的希望。 发作性睡病 (narcolepsy, NP) 是一种罕见的睡眠觉醒维持困难的慢性神经系统罕见疾病，发病高峰年龄在8～15岁，临床上以日间过度思睡、猝倒及夜间睡眠紊乱为主要特征，患者因无法正常调节睡眠与苏醒的循环，严重影响其学习、生活和社会活动。国际睡眠障碍分类第3版将发作性睡病分为1型 (NT1, 伴猝倒) 和2型 (NT2, 不伴猝倒)，其中1型约占85%，全球各地区患病率从 2.3/10000~5/0000不等，已纳入《中国第二批罕见病目录》。 02 甲基丙二酸血症基因疗法获美国FDA和欧盟孤儿药资格认定 近日，Genespire公司宣布，其针对甲基丙二酸血症 (MMA) 的在研"现货型"基因疗法GENE202已获得美国FDA和欧盟委员会 (EC) 授予的孤儿药资格认定 (ODD)。这一里程碑事件不仅为MMA患者带来了新的希望，也标志着其专有的免疫屏蔽慢病毒载体 (ISLV) 平台技术获得了重要的监管认可。 甲基丙二酸血症 (methylmalonic acidemia, MMA) 又称甲基丙二酸尿症 (Methylmalonic aciduria)，是我国最常见的常染色体隐性遗传有机酸代谢病。MMA的病理生理基础复杂，其核心是甲基丙二酸代谢酶的缺陷与维生素B12代谢障碍，根据是否合并同型半胱氨酸血症，分为单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症。据统计，我国MMA的发病率大约为1/15213，各地有差异，山东省高达1/3920，浙江省为1/64708，已列入我国《第一批罕见病目录》。 03 突破，庞贝病AAV基因疗法启动临床，或将改写“终身输液”命运 近日，拜耳旗下子公司AskBio宣布，其用于治疗晚发型庞贝病 (LOPD) 的在研AAV基因疗法AB-1009 (AAV8-LSPhGAA) 已获得美国FDA的新药临床试验 (IND) 申请受理。这一里程碑事件标志着AB-1009项目正式进入I/II期临床开发阶段，预计2026年初迎来首位患者入组。 庞贝病又称糖原贮积症Ⅱ型 ，是一种酸性α-葡萄糖苷酶 (acid alpha-glucosidase, GAA) 缺乏所引起的常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病，若不早期发现和治疗，可能导致过早死亡。根据发病年龄、疾病进展和脏器受累情况，GSD Ⅱ可分为婴儿型庞贝病 (infantile-onset pompe disease, IOPD) 及晚发型庞贝病 (late-onset pompe disease, LOPD)。GSD Ⅱ的发病率差异较大，其全球发病率约为为1/20万~1/4万，已纳入我国《第一批罕见病目录》。 04 FDA授予BlueRock Therapeutics公司感光细胞疗法OpCT-001孤儿药资格认定 1月23日 ，德国拜耳子公司 BlueRock Therapeutics LP宣布其在研细胞疗法 OpCT-001 已获得美国 FDA 授予的孤儿药资格，用于治疗视网膜色素变性 (RP)。 遗传性视网膜疾病是一组由基因突变引起的视网膜退行性疾病，具有高度遗传多样性，目前已发现近300个相关基因。这类疾病通常表现为进行性视力下降，严重时可导致失明，且常伴随夜盲、视野缩小等症状。  05 又一款1类罕见病新药，在国内申报新适应症 1月22日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网显示，辉瑞制药马塔西单抗注射液新适应症上市申请获受理，注册分类为2.2类。根据公开信息和临床试验进展，推测本次适应症为抑制先天性血友病患者（存在凝血因子VIII或因子IX抑制剂）的出血倾向。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。血友病分为 A ，B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% ，血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病。 06 罕见病新药获欧盟批准上市！疾病发作率降低94% 1月21日，大冢制药宣布，欧盟委员会（EC）已正式批准Dawnzera（通用名：donidalorsen）在欧盟区域上市，其适应症为成人及12岁以上青少年遗传性血管性水肿（HAE）反复发作的常规预防。据悉，此次欧盟批准基于人用药品委员会（CHMP）此前给出的积极意见，为该药物在欧洲的临床应用奠定了基础。 遗传性血管性水肿 ( hereditary angioedema，HAE) 是一种罕见的、可危及生命的疾病。典型表现为反复发作的皮肤和/或黏膜下水肿，黏膜下水肿主要累及上呼吸道和胃肠道。喉水肿引发呼吸困难、窒息，是HAE的主要死因。 07 双重监管加持！DMD新药获孤儿药资格认定 1月16日，Atossa Therapeutics公司（纳斯达克股票代码：ATOS）宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的核心在研管线药物(Z)-Endoxifen，已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation, ODD）。这是该药物在获得儿科罕见疾病资格认定（Rare Pediatric Disease Designation, RPDD）后，在DMD这一高挑战性治疗领域取得的又一重要监管里程碑，有望为全球DMD患者带来超越现有基因靶向疗法的新治疗希望。 罕圈动态 01 河北医科大学第二医院骨纤维异常增殖症/McCune-Albright综合征（MAS）专病门诊 为进一步方便骨纤维异常增殖症（Fibrous-dysplasia of bone，FD）/McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome，MAS）患者就医，河北医科大学第二医院组建FD/MAS多学科团队并特别开设专病门诊。门诊由内分泌代谢及罕见病专家出诊，并根据患者病情需要组建由相关专家出诊的（包括但不限于骨科、儿科、核医学科、病理科等专家）MDT团队给患者提供个性化诊疗及全生命周期的一站式诊治服务。 门诊时间： 河北医科大学第二医院鹿泉院区： 门诊二楼每周一、三 河北医科大学第二医院本部： 特需门诊每周四 02 杭州罕见病诊疗双中心揭牌 精准诊疗护航患者 为提升罕见病诊疗能力、推进早诊早治，杭州市卫生健康委成立杭州市罕见病诊疗中心和杭州市儿童罕见病诊疗中心，两大中心分别挂靠杭州市第一人民医院和杭州市妇幼保健院，同时开通两路专属热线电话，为群众提供罕见病相关咨询服务。 03 2 亿美元！罕见病优先审评券卖出十年最高价 近日，生物制药企业Jazz Pharmaceuticals公开宣布，已将一张罕见儿科疾病相关优先审评券（PRV）以2亿美元价格出售给一家未披露名称的公司。该交易创下自2016年以来同类凭证的最高成交纪录，迅速引发全球医药行业广泛关注。 04 5500 万美元A轮融资，开发罕见病药物 1月20日，专注于攻克难治性药物靶点的生物技术公司Think Bioscience宣布，其超额认购的A轮融资已完成，募资金额达5500万美元。本轮融资由Regeneron Ventures、Innovation Endeavors及Janus Henderson Investors联合领投，T.A. Springer、CE-Ventures、MBX Capital、YK Bioventures参与投资，现有投资方AV8 Ventures、CU Innovations及Buff Gold Ventures继续跟投。 05 云南省罕见病医疗质量控制中心正式成立 近日，云南省罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一期质控培训会议在昆明举行。云南省第一人民医院党委副书记、院长侯建红当选为云南省罕见病医疗质量控制中心主任委员。 云南省卫生健康委党组书记、主任姜旭出席会议并致辞。国家罕见病质控中心主任、北京协和医院院长张抒扬作《罕见病诊疗和研究一体化创新体系建设的中国方案》主题报告。云南省医疗服务质量评估中心副主任陈凡宣读中心专家委员会及办公室成员名单，并为主任委员、副主任委员、委员及秘书颁发聘书。全省三级公立医院代表，省一院相关科室负责人共55人参加成立大会，全省16个州市144家医疗机构共350余名学员参与培训。 06 破解罕见病诊疗困境，创新药完成新一轮融资！ 1月18日，专注于癌症及纤维化疾病药物研发的Engitix Therapeutics Ltd.宣布成功完成2500万美元A轮扩展融资，旨在破解特发性肺纤维化（IPF）这一罕见病和其他肺纤维化的诊疗困境。 本轮资金由Netherton Investments独家出资，其代表的是BlueCrest Capital Management创始人兼董事总经理Mike Platt。至此，继2025年3月完成4500万美元A轮初始融资后，Engitix的A轮融资总额已累计达7000万美元，为罕见病新型疗法研发注入强劲动力。 07 济南市政协委员方浩：强化兜底功能，解决罕见病患者“有药不敢用”难题 “国内首个且唯一获批用于治疗DMD的药物是伐莫洛龙，该药能显著改善患者运动功能、延长独立行走时间，降低心肺部并发症发生率，是DMD患者维持生命质量的核心用药。但是，伐莫洛龙最新售价11900元/瓶，根据患者体重每日服用，体重20kg患者年用药费用达12万元，且未纳入2026年《国家基本医疗保险、生育保险和工伤保险药品目录》，济南市现有100多位患者，无法享受基本医保报销，用药费用需患者家庭独立承担，面临极大的经济负担。”1月20日，出席济南市政协十五届五次会议的市政协委员、致公党济南市委会副主委、山东大学药学院常务副院长方浩，针对这一罕见病种，提交了《关于解决杜氏肌营养不良症患者群体用药贵的建议》提案。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 04 “微创新”撬动大改变 ——2026罕见病患者组织公益创投计划正式启动 2026年第十九届国际罕见病日来临之际，蔻德罕见病中心、中国罕见病组织发展网络携手阿里巴巴公益、阿里健康公益，共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”之公益创投计划！我们不追求宏大的叙事，我们寻找切口小、落地快、创新性强的实干方案！ 征集时间 即日起至2026年2月5日 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 成都病友会暨多学科联合义诊通知 为践行“以患儿为中心”的服务理念，守护软骨发育不全患儿成长，让西部地区罕见病患儿就近享受全国顶尖诊疗服务，由四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心和“一米三的视界”联合主办，蔻德罕见病关爱中心支持，特邀上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授领衔，汇聚两院多学科权威专家，共同举办软骨发育不全病友会暨多学科联合义诊活动，现面向社会公开招募患儿家庭。 招募对象 1.确诊/疑似软骨发育不全的儿童（身材矮小、四肢短小、头颅增大、脊柱侧弯、运动发育迟缓等表现者）； 2.软骨发育不全合并呼吸异常、神经系统受累、内分泌紊乱等并发症的患儿； 3.有软骨发育不全家族史、希望进行遗传咨询或疾病筛查的家庭。  推 荐 阅 读