YOLT-202

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 年销 25 亿爆款药扩容！双适应症获批覆盖更多患者 3 月 27 日，优时比宣布自研生物制剂比奇珠单抗（商品名：倍捷乐 ®）双适应症同日获中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于治疗常规系统性治疗疗效不佳的中度至重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）成人患者，以及适合系统治疗或光疗的中度至重度斑块状银屑病成人患者。 比奇珠单抗作为全球首个且中国目前唯一获批用于 HS 的 IL-17A/F 双靶点抑制剂，比奇珠单抗不仅可快速控制脓肿、结节等急性炎症，长期随访还证实其能持续缓解疼痛、促进窦道愈合，此次获批也标志着这款一线生物制剂正式从风湿免疫领域拓展至皮肤科领域，为中国数百万深受慢性复发性炎症性皮肤病困扰的患者带来了全新治疗选择。 02 ROSAH综合征新药获美国食品药品监督管理局(FDA)孤儿药资格 3月27日，药物牧场宣布美国食品药品监督管理局(FDA)已授予该公司针对ALPK1靶点的抑制剂DF-003孤儿药资格认定(ODD)，用于治疗ROSAH综合征患者。 DF-003是一种首创的ALPK1抑制剂，已经证明能够强效且选择性地抑制ALPK1和导致ROSAH疾病的突变体ALPK1，临床前研究和早期临床观察表明，DF-003能够减轻与ROSAH综合征相关的全身炎症。 03 FDA批准重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）治疗产品上市 3月26日，FDA宣布正式加速批准Kresladi（marnetegragene autotemcel）上市，这是全球首款用于治疗重度I型白细胞黏附缺陷症（LAD-I）的基因疗法。 这项获批主要针对因ITGB2基因双等位变异导致、且没有可用的人类白细胞抗原（HLA）匹配同胞供体进行异基因造血干细胞移植的儿科患者。 Kresladi提供了一种极具创新性的治疗机制。该疗法利用患者自身的造血干细胞（HSCs），在体外进行基因组装，引入功能正常的ITGB2基因拷贝。 04 近 20 年首个新疗法！罕见病迎来里程碑药物 3 月 25 日，Denali Therapeutics 宣布，美国 FDA 加速批准 Avlayah（tividenofusp alfa）用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。这款疗法不仅是近 20 年来首个获批针对该罕见溶酶体贮积病的全新治疗方案，更是全球首个基于转铁蛋白受体（TfR）机制、经工程化设计可特异性穿越血脑屏障的药物。 Avlayah 是一款由 IDS 酶与 Denali 酶转运载体（ETV）结合而成的融合蛋白药物。其转运载体平台含有可与天然转运受体结合的工程化 Fc 片段，能够通过与血脑屏障上表达的转铁蛋白受体结合，借助受体介导的转胞吞作用穿越血脑屏障，将 IDS 递送至中枢神经系统，从而潜在缓解亨特综合征的中枢神经系统症状。 05 赛诺菲明星罕见病药物获批新适应症 3月24日，赛诺菲和再生元联合宣布，双方合作开发的度普利尤单抗（商品名：达必妥）已在日本获得生产和销售许可，获批用于治疗成人中重度大疱性类天疱疮（BP），成为首个针对该病症获批上市的靶向药物，填补了这一罕见自身免疫性皮肤病靶向治疗的空白。 达必妥是赛诺菲与再生元联合研发的全人源抗IL-4Rα单克隆抗体，依托再生元专利VelocImmune技术平台开发，具备精准靶向、半衰期长（约3-4周）的核心特点，其作用机制清晰，通过双重阻断IL-4/IL-13信号通路，从根源上干预2型炎症反应，进而治疗各类2型炎症性疾病。 06 复明新曙光！3D视网膜类器官获孤儿药资格 3 月 24 日，住友制药美国公司（SMPA）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予其在研疗法 DSP-3077 孤儿药资格认定，用于治疗视网膜色素变性（RP）。 DSP-3077 是基于同种异体 iPSC 制备的 3D 视网膜类器官，经处理后可形成多层结构视网膜片，属于非基因依赖性的组织工程化细胞替代疗法。 07 FDA 重磅认定！这类罕见病迎来口服新药 近日，赛诺菲（Sanofi）宣布，美国 FDA 已授予其在研新药 venglustat突破性疗法认定，用于治疗 3 型戈谢病（GD3）的神经系统症状。 Venglustat 是一款新型在研口服葡糖脑苷脂合酶抑制剂（GCSi），也是全球首个在 GD3 神经症状治疗领域取得 Ⅲ 期临床阳性结果的药物。 08 Edgewise公布Sevasemten长期数据 有望成首个BMD治疗药 3月10日，Edgewise公司在MDA肌营养不良会议上，发布在研药物Sevasemten针对贝克尔肌营养不良症（BMD）的MESA研究3.5年长期随访数据。 BMD是严重罕见遗传性疾病，目前全球尚无获批治疗药物，存在巨大未满足医疗需求。 该药物为快肌肌球蛋白抑制剂，可保护肌肉免受收缩损伤，长期安全性良好。研究数据显示，治疗组患者NSAA功能评分长期保持稳定，较自然病程预期的显著衰退优势明显，安慰剂转治疗患者功能评分也有所上升。公司计划2026年第四季度公布GRAND CANYON关键研究结果，若数据积极，将推进上市申请，有望成为首个BMD靶向治疗药物。 罕圈动态 01 浙大一院完成法布雷病基因治疗新药ZS805注射液首例患者给药 近日，浙江大学医学院附属第一医院心血管内科郭晓纲主任、严卉主任医师领衔的医疗团队，顺利完成ZS805 注射液基因治疗法布雷病 I/II 期临床试验院内首例患者给药。这是该基因治疗项目国内入选的第 7 例受试者，同时也是华东地区首例入组患者，标志着华东地区法布雷病基因治疗临床研究迈出关键一步。 02 126 亿美元！百年罕见病药企拟被收购 3 月 26 日，意大利知名制药企业Recordati正式确认，已收到英国私募股权公司 CVC Capital Partners 发出的收购要约，交易估值约 126 亿美元。 受此消息影响，Recordati股价周四在米兰证券交易所上涨4.8%。 03 Nature Medicine刊发体内CAR-T疗法重磅研究 3月25日，国际顶尖期刊《Nature Medicine》在线发表ESO-T01体内抗BCMA CAR-T疗法Ⅰ期临床研究，该疗法打破传统CAR-T治疗局限，为复发或难治性多发性骨髓瘤带来革新性治疗方案。 这款疗法依托免疫屏蔽慢病毒载体，经工程化改造实现T细胞特异性靶向与免疫逃逸，采用体内原位转导技术，患者无需白细胞单采、体外细胞培养及清淋化疗，仅需单次静脉输注即可完成治疗，大幅简化治疗流程。 研究纳入5例经多线治疗的男性患者，均接受低剂量给药，给药流程高效快捷。该试验因申办方被阿斯利康收购重组，于2025年初提前终止，与安全性、疗效无关。 安全性上，无剂量限制性毒性，相关不良反应经对症治疗可控制，1例患者死亡与疾病自身进展相关；疗效表现亮眼，4例达到客观缓解，3例严格完全缓解，缓解者微小残留病灶均阴性，CAR-T细胞还可浸润传统疗法难触及部位，抗肿瘤潜力显著。 04 融资 6 亿！诺奖团队护航，攻坚罕见病创新疗法 3月24日，生物技术公司Immutrin宣布成功完成6500万英镑（约6亿人民币）A轮融资。所得资金将主要用于推进核心资产转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的临床概念验证研究。 本轮融资由新投资者Frazier Life Sciences领投，F-Prime、启明创投、SR One及创始投资者Cambridge Innovation Capital、Cambridge Enterprise Ventures共同参与。多方资本的加持，将为Immutrin的技术研发、临床推进提供充足的资金支撑，助力其在罕见病ATTR-CM治疗领域的突破。 05 罕见病家庭送棺材给美国政府，悼念被监管延误夺走的生命 近日，100多位受黏多糖贮积症（MPS）影响的倡导者、家庭和照护者在美国食品药品监督管理局（FDA）门外举行了一场葬礼。他们身穿黑衣，抬着一口棺材，以庄严的仪式哀悼那些因等待太久而逝去的孩子。这场活动旨在向国会和FDA发出强烈呼吁：停止将科学证实安全有效的疗法卷入政治博弈，立即采取行动拯救生命。 此次行动由全国黏多糖贮积症协会（National MPS Society）、Project Alive、The Ryan Foundation 和 The Kennedy Ladd Foundation 联合发起。 06 “伟哥”治罕见绝症：两婴儿症状显著改善，顶刊研究证实新突破 3月11日，国际顶刊《细胞》刊发研究，俗称“伟哥”的西地那非，可有效改善致命罕见病莱氏综合征，6名受试患者（含两名婴儿）症状均明显好转，为这一无药可治的绝症带来新希望。 莱氏综合征是线粒体功能障碍遗传病，新生儿发病率约四万分之一，会损伤大脑引发肌无力、癫痫、心肌病等，多数患儿3岁前死亡，此前无有效疗法。 临床试验中，一名9个月大男婴治疗前每月因代谢危机进ICU，伴有贫血、心肌病和吞咽困难，服药后症状全面好转，再无危重发作；另一名患儿步行距离从500米增至5公里。还有16岁重症患者服药7年后，癫痫、呼吸障碍大幅改善。 西地那非本用于治疗勃起功能障碍与儿童肺动脉高压，此次经高通量筛选发现可修复线粒体功能，欧洲药管局已授予其孤儿药资格，研究团队将启动大规模临床试验，进一步验证疗效。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目 对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。 依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。 04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 招募｜2050 大会罕见病基因 AI 黑客松：用 AI 破解生命难题 在中国，约有2000万人正在与罕见病相伴前行。他们中的大多数，都经历过漫长的"诊断流浪"——从首次就诊到明确诊断，平均需要4.3年，期间要辗转2.97家医院。每天面对着不确定性，永远找不到答案，这种煎熬，只有经历过才懂。 但在2026年4月24日的杭州，有人决定拆掉这堵墙！ Khub罕见病开源社区、之江发展基金会、瑞鸥公益基金会、之江实验室、华大基因，正在发起国内首次「AI开发者×临床医生×罕见病患者」三方实战协作——RD DECODE 48（48小时罕见病解码黑客松）。 如果你相信代码可以温柔地改变世界，如果你渴望在AI与生命的交界处探索未知，如果你愿意用48小时挑战一个困扰医学界多年的难题—— 欢迎你加入这场探索。 时间：2026年4月24-26日 地点：杭州·2050大会 规模：10-20支战队，免费参赛，主办方提供免费算力与全程餐饮  推 荐 阅 读

01 法布雷病基因疗法获 FDA 孤儿药认定，单次给药疗效可维持 5 年 近日，Glafabra Therapeutics 宣布，其治疗成人法布雷病的自体造血干细胞慢病毒基因疗法 GT‑GLA‑S03，获得美国 FDA 孤儿药资格认定。这一进展为全球法布雷病患者摆脱长期输注治疗带来新可能，也体现了罕见病细胞治疗的技术突破。 GT‑GLA‑S03 依托公司专属 Live‑cel™平台，对患者自体造血干细胞进行基因修饰，使其可稳定生成功能性 α‑Gal A。修饰后干细胞回输体内可分化为免疫细胞，全身持续分泌活性酶，从根源纠正酶缺乏问题。 该疗法预处理无需清髓，大幅降低严重感染风险，为门诊化、便捷化治疗创造条件，有望让患者告别长期酶替代治疗。 02 糖原贮积病 Ia 型基因疗法 6 年随访数据公布，长效稳定再获验证 Ultragenyx Pharmaceutical 公布 AAV 基因疗法 DTX401 治疗糖原贮积病 Ia 型（GSDIa）的 Ⅰ/Ⅱ 期 6 年长期随访结果。数据显示，该疗法可持续减少患者玉米淀粉摄入、改善空腹低血糖，长期安全性良好，为罕见病根治治疗与 AAV 技术长期应用提供关键依据。 DTX401（AAV8‑G6Pase）以高肝靶向 AAV8 载体递送经密码子优化的 G6PC 基因，通过单次静脉输注恢复肝脏生理性葡萄糖调控能力，实现从外源补充到内源调节的转变。 该疗法已获 FDA 孤儿药、快速通道、再生医学先进疗法认定，及欧盟优先药品、孤儿药资格。 03 再获 FDA 重磅认定！和誉医药 ABSK061 有望重塑软骨发育不全治疗格局 3 月 19 日，和誉医药宣布，自主研发的高选择性小分子 FGFR2/3 抑制剂 ABSK061 获美国 FDA 孤儿药资格，用于治疗软骨发育不全（ACH）。 ACH 为罕见遗传病，由 FGFR3 突变导致信号通路失衡，引发严重骨骼发育异常。ABSK061 可强效抑制靶点异常激活，口服给药显著提升儿童患者用药便利性与依从性。 目前 ABSK061 治疗 ACH 的注册性 Ⅱ 期临床正在推进，已于 2025 年 12 月完成国内首例患者给药，初步数据预计 2026 年下半年公布。该产品此前已获 FDA RPDD 认定，本次再获 ODD 将加速全球开发与申报。 04 信念医药血友病B 基因疗法登陆中国澳门，国际布局再下一城 3 月 19 日，信念医药集团宣布，波哌达可基注射液（商品名：信玖凝）获中国澳门药物监督管理局批准，用于治疗中重度血友病 B 成年患者。 血友病 B 因凝血因子 IX 缺乏导致凝血功能障碍，传统需定期输注因子替代治疗。信玖凝为 rAAV 基因治疗药物，以工程化 AAV843 衣壳精准靶向肝脏，搭载高活性 FⅨ‑Padua 基因，实现长效稳定表达，从根源改善凝血。 该产品 2025 年 4 月已在国内获批，2022 年获 FDA 孤儿药资格，2024年获 FDA 儿科罕见病资格与欧盟 ATMP 认证，2025 年获沙特孤儿药认定。武田中国负责内地、港、澳地区商业化。 05 国产首款血友病 B 基因治疗药物落地中国澳门，实现突破性上市 3 月 19 日，信念医药自主研发的波哌达可基注射液（信玖凝）获中国澳门批准，用于成人中重度血友病 B 治疗。 该药为重组腺相关病毒载体基因疗法，可将功能性 FⅨ 基因高效递送至肝脏，持续表达并分泌至血液，长期纠正凝血缺陷，为患者提供一次性根治性治疗选择。 06 进行性骨化性纤维发育不良新药 INCB000928 片拟纳入突破性治疗程序 3 月 18 日，CDE 官网公示，Incyte / 因塞特医药申报的 INCB000928 片拟被纳入突破性治疗程序，拟用于预防进行性骨化性纤维发育不良（FOP）患者的异位骨化。 INCB000928（zilurgisertib）为口服选择性 ALK2（ACVR1）抑制剂，靶向调控BMP 信号通路，从机制上阻断异常成骨，为 FOP 这一超高罕见病带来靶向治疗新希望。 07 长效软骨发育不全新药 3 期 104 周数据公布，上周获中国优先审评 3 月 16 日，丹麦 Ascendis 制药（中国子公司维昇药业）在 2026 ACMG 年会上公布，每周一次长效 ACH 新药那韦培肽（Navepegritide，TransCon CNP）关键 3 期研究 ApproaCH 104 周结果。 数据显示，52–104 周身高 Z 评分获益与前 52 周一致，疗效持续稳定；整体安全性耐受性良好，不良事件以轻中度为主，无治疗终止相关事件。该药近期刚获得中国优先审评资格。 08 锦篮基因 GC801 注射液获临床试验许可，用于 SMA 基因治疗前抗体降解 3 月 16 日，锦篮基因自主研发的 IgG 降解酶药物 GC801 注射液获国家药监局临床试验默示许可，适应症为 2 型脊髓性肌萎缩症基因治疗前 AAV 抗体降解。 GC801 为经工程化优化的 IdeS酶，可高效、特异性裂解人 IgG 全亚类，快速清除预存抗体，破除 AAV 基因治疗的免疫屏障，提升治疗成功率。这是锦篮基因第 5 款 1 类新药、第 8 项注册临床。 09 发作率最高降 100%！舶望制药 siRNA 疗法获 FDA 快速通道认定 3 月 16 日，舶望制药宣布，在研 siRNA 药物 BW‑20805 获 FDA 快速通道资格，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE）。 BW‑20805 靶向前激肽释放酶（PKK），长效抑制靶点表达以预防水肿发作。目前 Ⅱ 期临床正在开展，预计 2026 年下半年完成并推进至 Ⅲ 期，有望为 HAE 提供便捷长效干预方案。 10 国内原创体内基因编辑疗法获美国 IND，进入国际多中心 Ⅱ/Ⅲ 期 3 月 13 日，上海尧唐生物宣布，自主研发的 α‑1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）体内基因编辑疗法 YOLT‑202 获美国 FDA IND 批准，将启动开放标签、单次给药的扩展 Ⅱ/Ⅲ 期国际多中心临床。 前期 IIT 临床显示，YOLT‑202 可快速提升功能性 AAT 水平，高剂量组可达正常范围，有望实现 “一次给药、长期获益”，为 AATD 带来全球领先的治愈型方案。 11 全球首个！诺华司库奇尤单抗获 FDA 新适应症，已纳入中国医保 3 月 13 日，诺华宣布，司库奇尤单抗获美国 FDA 批准，用于治疗 12 岁及以上中重度化脓性汗腺炎（HS）儿科患者。 作为全人源 IL‑17A 抑制剂，该药精准阻断炎症核心通路，是该人群唯一获批的 IL‑17A 靶向生物制剂，可按体重个体化给药。该药物此前已被纳入中国医保目录。 12 神拓生物 ST002 获 FDA 罕见儿科疾病资格，靶向 NF2 相关神经鞘瘤病 神拓生物宣布，自研基因治疗药物 ST002 获美国 FDA 罕见儿科疾病资格认定，用于神经纤维瘤病 II 型相关神经鞘瘤病（NF2‑SWN）。 ST002 基于公司第五代慢病毒载体平台，靶向补充 NF2 基因突变缺陷，临床前研究显示可显著抑制肿瘤、促进凋亡，安全性与有效性突出，公司将加速推进临床开发。 13 石药伊络达 ® 上线阿里健康，拓宽间质性肺病患者购药渠道 石药集团抗纤维化药物乙磺酸尼达尼布软胶囊（伊络达 ®）在阿里健康平台首发上市，为纤维化性间质性肺疾病患者提供院外便捷购药选择。 尼达尼布为小分子酪氨酸激酶抑制剂，获批用于 IPF、SSc‑ILD、进行性表型 ILD 等，可延缓肺功能下降，是国内一线抗纤维化用药。 14 恒瑞医药阵发性睡眠性血红蛋白尿症新药上市申请获受理 恒瑞医药子公司成都盛迪医药提交的 1 类新药富马酸立康可泮胶囊上市申请获 国家药监局受理，用于治疗既往经 C5 抑制剂治疗仍存在贫血的成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。 该药为口服补体 B 因子抑制剂，同时控制血管内、外溶血，弥补 C5 抑制剂不足，口服剂型提升依从性。其用于初治 PNH 的上市申请已被纳入优先审评，同时布局 IgA 肾病等适应症。