Beijing Children's Hospital.Captital Medical University

国家皮肤病与性传播疾病质控中心红斑狼疮亚专业质控专家组 ［摘要］红斑狼疮是一类具有高度异质性的自身免疫性疾病，其为一个疾病谱，包括多种不同亚型的皮肤型红斑狼疮和系统性红斑狼疮，临床面临诊断分型不明确、病情评估不足、治疗不规范、治疗监测不足等问题。近年来，生物制剂、小分子靶向药物等新型治疗手段在红斑狼疮患者中逐步应用，但其诊疗标准化程度仍有待提升。为此，国家皮肤病与性传播疾病质控中心红斑狼疮亚专业质控专家组基于国内外指南规范及临床实践，制定本共识。共识包含专病诊断与病情评估质控、治疗管理质控、诊疗体系建设管理及患者认可度监测四方面的质量指标体系，共11项质控指标。旨在推进皮肤型红斑狼疮诊疗的标准化、规范化和同质化，全面提升诊疗质量与长期管理水平。 ［关键词］红斑狼疮;皮肤型红斑狼疮;质量控制;诊疗管理 ［基金项目］国家自然科学基金重点项目(82430102);国家自然科学基金重大项目(82595960);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-059) ［通信作者］陆前进，E-mail:qianlu5860@pumcderm.cams.cn;曾小峰，E-mail:zengxfpumc@163.com;崔勇，E-mail:wuhucuiyong@vip.163.com;徐金华，E-mail:xjhhsyy@163.com 红斑狼疮(lupus erythematosus，LE)是一种经典的自身免疫性结缔组织病，是一个异质性极大的疾病谱，病谱较轻的一极为主要累及皮肤的皮肤型红斑狼疮(cutaneous LE，CLE)，较重的一极为可累及全身多系统的系统性红斑狼疮(systemic LE，SLE)。CLE可被分为急性皮肤型红斑狼疮(acute CLE，ACLE)、亚急性皮肤型红斑狼疮(subacute CLE，SCLE)及慢性皮肤型红斑狼疮(chronic CLE，CCLE)三大亚型。其中CCLE又可被分为盘状红斑狼疮(discoid LE，DLE)、疣状红斑狼疮(verrucous LE，VLE)、深在性红斑狼疮(LE profundus，LEP)/狼疮性脂膜炎(LE panniculitis，LEP)、冻疮样红斑狼疮(chilblain LE，CHLE)、肿胀性红斑狼疮(tumid LE，TLE)、Blaschko线状红斑狼疮(Blaschko linear LE，BLLE)多个子亚型。TLE也称为间歇性皮肤型红斑狼疮(intermittent CLE，ICLE)，被认为是独立于ACLE、SCLE和CCLE的第四大亚型［1］。 基于贝叶斯分层线性混合模型，SLE的全球发病率估计值约为5.14/10万人年［(1.4～15.13)/10万人年］、全球患病率估计值约为43.7/10万人［(15.87～108.92)/10万人］，且存在地区、国家及人种差异。我国SLE发病率估计值约为8.57/10万人年［(8.37～8.77)/10万人年］，患病率估计值约为47.53/10万人［(47.15～47.96)/10万人］［2］。我国有100万左右的SLE患者，直接医疗支出＞400亿元/年［3-4］。相较于SLE，国际上CLE的流行病学数据较少。因缺乏统一诊断/分类标准、样本纳入异质性大，导致CLE发病率与患病率数据差异较大、相互可比性低，但目前认为其率值与同地区SLE相当或略高［5］。一项基于医疗保险数据库的研究显示，2017年我国CLE发病粗率约9.74/10万人年，DLE和SCLE分别为0.37/10万人年和0.14/10万人年［6］。 LE的临床异质性大，不同亚型间并无截然界限且缺乏统一公认的诊断/分类标准［7］。目前应用较广泛的3个SLE分类标准虽都可有效区分SLE和非SLE患者，但却不适合区分SLE和LE病谱中的其他亚型［8］。这导致临床常出现诊断分型模糊、漏诊误诊等问题。近年来，生物制剂、小分子靶向药物等新型治疗药物的应用，显著改善了LE患者的预后［1，9-11］，且推动了“达标治疗”理念逐步落地［9］以及患者长期管理体系的进一步完善，但此类药物的用药前筛查、用药期间监测及长期规范化管理仍存在不足。 基于上述现状，为提高CLE诊断准确性、推进治疗规范化、强化长期管理水平，国家皮肤病与性传播疾病质控中心LE亚专业质控专家组在前期LE诊疗现状基线调研基础上，结合国内外相关指南规范及专家临床经验，对LE诊断和评估、专病门诊建设、诊疗流程优化、质量控制标准、患者认可度监测等内容进行系统研讨，最终形成本共识。 本共识根据LE领域国内外相关文献、经典专著、2024年基线调研结果及专家经验撰写共识草案，并通过德尔菲法问卷调研达成共识。问卷反馈选项采用Likert 5级法反馈:1代表非常不同意、2代表不同意、3代表不确定、4代表同意、5代表非常同意。同时，设置开放评论区，鼓励专家详细阐述其观点的依据及补充说明。共识达成的判断标准为:所调研的质控指标的变异系数(coefficient of variation，CV)＜0.25，且中位数落在4～5分(同意～非常同意)时，认为该质控指标达成了共识。此外，对于开放性问题，若超过5%的专家(2名及以上专家)表达了相似的观点，则将该观点纳入新的质控指标构建流程，并通过下一轮德尔菲问卷进行共识达成调研。当全部被调研的质控指标均达成共识，则形成本共识的终稿。本共识形成共经历三轮德尔菲调研，12项初始计划指标最终有11项达成共识，1项指标因调研难度大、可实施性差、质控意义有限而被放弃。 1诊断与病情评估质控 基线调研结果显示，我国CLE诊疗存在三大核心问题:(1)诊断分型不明确，约40%的CLE患者未明确具体亚型(如DLE、SCLE等)，基层医院和部分三级医院的LE诊疗能力弱、患者少，导致诊断延迟;(2)病情评估不规范，大多数医疗机构不常规开展疾病活动性与严重程度评估，且即便开展也多数仅依赖医生主观判断，缺乏标准化工具;(3)部分医院，尤其是基层医院缺乏CLE诊断所需的必要检查手段。因此，通过标准化指标强化诊断质控，是提升CLE诊疗精准度的关键。 1.1指标一:LE诊断相关检查的开展率 1.1.1定义 调查当时被调查机构可独立开展或通过第三方稳定开展的LE诊断相关检查数量在调查的相关检查项目总数中所占的比例。 1.1.2计算公式 LE诊断相关检查的开展率=可独立或通过第三方稳定开展的检查项目数/调查的相关检查项目总数×100% (1) 1.1.3意义 为结构指标。该指标代表LE的诊断支撑能力，率越高说明诊断支撑能力越强。由于不同年度调查涉及的检查可能不同(可能因医疗技术的进步出现增补)，因此本指标本身不同年度间的纵向比较可能无意义，但通过百分位数转化可实现不同年度间的纵向比较:计算被评估医院该开展率在所调查的同级别被评估医院(一级、二级、三级)中的百分位数，可纵向比较不同年度百分位数变化。 1.1.4说明 调查涉及的检查包括:(1)抗核抗体(ANA)定性;(2)ANA滴度检测;(3)抗dsDNA抗体定性或滴度检测;(4)抗盐水可提取物(extractable nuclear antigen antibodies，ENA)抗体谱(主要包括抗Sm、抗U1RNP、抗SSA/Ro52、抗SSA/Ro60、抗SSB/La、抗-核糖体P蛋白、抗Scl70、抗Jo-1等);(5)抗心磷脂抗体检测;(6)狼疮抗凝物检测;(7)抗β2糖蛋白Ⅰ抗体检测;(8)非特应性梅毒螺旋体试验(如RPR、TRUST等);(9)尿蛋白和尿沉渣检测(可检测尿管型);(10)补体C3和C4检测;(11)直接Coombs试验检测;(12)皮肤HE染色检查(活检病理);(13)皮肤免疫荧光检查(狼疮带试验);(14)肾脏HE染色检查;(15)肾脏免疫荧光检查;(16)肾脏电子显微镜检查。 1.2指标二:活动性或严重程度评估开展率 1.2.1定义 调查时间窗内被调查机构门(急)诊/住院病历中，开展了LE相关活动度或严重度评估的病历数量占全部病历总数量的百分比。 1.2.2计算公式 活动性或严重程度评估开展率=开展评估的病历数量/全部病历总数量×100%(2) 1.2.3意义 为过程指标。分门(急)诊病历和住院病历分别评估，率越高说明LE评估规范性越高。 1.2.4说明 “调查时间窗内”的概念:通常为调查当年的前一自然年内全部病历情况总结或现场调研期间全部抽查病历情况总结(全文本概念定义相同)。涉及的评估包含:SLE疾病活动性指数2000(SLEDAI-2K)、大不列颠群岛狼疮评估组指数(BILAG)评估、医生整体评估(PGA)或研究者整体评估(IGA)、CLE皮损面积和严重度指数(RCLASI)评估、皮损面积(BSA)评估。使用以上评估工具中任何一种，并有结果记录的病历视为已开展评估。 1.3指标三:LE患者的分型诊断率 1.3.1定义 调查时间窗内被调查机构门(急)诊/住院患者中，明确亚型分型诊断的LE患者在全部LE患者中的比例。 1.3.2计算公式 LE患者的分型诊断率=(1－亚型不明确LE患者人数/全部LE患者总人数)×100%(3) 1.3.3意义 为结局指标。本指标体现LE患者的诊断准确性水平，分门(急)诊病历和住院病历分别评估，率越高代表诊断准确性越高。 1.3.4说明 分母“全部LE”的定义:符合“红斑狼疮、*红斑狼疮、*狼疮、狼疮性*”均可纳入;同时，需排除:播散性粟粒性狼疮、结核性狼疮、寻常性狼疮、冻疮样狼疮型皮肤结节病、眼睑盘形红斑狼疮性皮炎、狼疮样须疮;分子“亚型不明确LE”的定义:符合LE、局限性LE，其他的，并在病历中没有明确记录具体的LE分型(如诊断为SLE、ACLE、SCLE、DLE、VLE、CHLE、LEP、TLE/ICLE、大疱性狼疮、线状狼疮、药物性LE)者，均可纳入。 2治疗与管理质控 基线调研显示，我国LE治疗管理存在三方面突出问题:(1)系统治疗药物与技术配备不足，约40%的二级医院无法常规提供生物制剂，30%的医疗机构缺乏针对重症患者的血浆置换、免疫球蛋白冲击等特殊治疗技术，导致部分患者需跨区域就医;(2)用药安全管理不规范，近30%的患者在使用免疫抑制剂、生物制剂前未完成全面感染筛查(如结核、病毒性肝炎)、基因型检测(如硫唑嘌呤用药前的TPMT/NUDT15基因型检测)等用药前相关检查，25%的患者未按要求进行血药浓度监测与器官功能评估等用药期间监测;(3)患者随访与教育体系薄弱、患者流失严重，约60%的医院皮肤科每周LE就诊人数平均不足1人，且缺乏规律复诊(患者就诊后流失到风湿科等科室);缺乏健康教育，导致患者自我管理能力不足、影响预后。因此，通过标准化指标强化治疗全流程质控，是保障用药安全、提升长期疗效的核心环节。 2.1指标四:LE系统治疗药物/技术的配备率 2.1.1定义 调研当时被调查机构可独立开展的LE系统治疗药物/技术的类别数量在全部调查的类别总数量中所占的比例。 2.1.2计算公式 LE系统治疗药物/技术的配备率=可独立开展的类别数量/调查的项目类别总数量×100%(4) 2.1.3意义 为结构指标。该指标代表LE的治疗配备能力，率越高说明配备水平越高。由于不同年度调查涉及的药物/技术可能不同(可能因医疗技术进步出现增补)，本指标不同年度间的纵向比较可能没有意义，但可通过百分位数转化实现不同年度间的纵向比较(方法同指标一)。 2.1.4说明 涉及的LE系统治疗药物/技术包括:(1)羟氯喹;(2)糖皮质激素;(3)沙利度胺或来那度胺;(4)氨苯砜;(5)维A酸类药(如阿维A、异维A酸);(6)甲氨蝶呤;(7)环磷酰胺;(8)霉酚酸酯/吗替麦考酚酯;(9)环孢素;(10)他克莫司;(11)硫唑嘌呤;(12)来氟米特;(13)雷公藤/雷公藤多苷;(14)mTOR抑制剂(如西罗莫司);(15)抗B细胞刺激因子单克隆抗体(如贝利尤单抗、泰它西普至少一种);(16)抗Ⅰ型干扰素受体的单克隆抗体(阿尼鲁单抗);(17)抗CD20的单克隆抗体(如利妥昔单抗、奥妥珠单抗至少一种);(18)其他有潜在治疗效果的生物制剂(如抗补体C5蛋白的单克隆抗体依库珠单抗、抗CD38的单克隆抗体艾沙妥昔单抗至少一种);(19)JAK-STAT通路抑制剂(有以下药物至少一种:巴瑞替尼、托法替布、乌帕替尼、阿布昔替尼、磷酸芦可替尼、盐酸杰克替尼、氢溴酸吡西替尼、硫酸艾玛昔替尼、氘可来昔替尼等);(20)蛋白酶体抑制剂(如硼替佐咪等);(21)大剂量糖皮质激素冲击治疗［根据欧洲抗风湿病联盟(EULAR)推荐125～1000mg/d］;(22)免疫球蛋白冲击治疗(通常2g/kg体重，分3～5次静脉注射);(23)血浆置换治疗;(24)干细胞治疗(间充质或自体来源);(25)CAR-T治疗。 2.2指标五:免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗相关检查配备率 2.2.1定义 调研当时被调查机构可独立开展或通过第三方稳定开展的免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗用药前、用药期间相关检查的项目数在调查的相关检查项目总数量中所占的比例。 2.2.2计算公式 免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗相关检查配备率=可独立或通过第三方稳定开展的检查项目数量/调查的相关检查项目总数量×100%(5) 2.2.3意义 为结构指标。该指标代表LE患者中使用免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗用药前、用药期间执行相关检查的配备能力，率越高说明配备水平越高。由于不同年度调查涉及的相关检查可能不同(可能因医疗技术进步出现增补)，因此本指标不同年度间的纵向比较可能没有意义，但可通过百分位数变化法来实现纵向比较(方法同指标一)。 2.2.4说明 涉及的免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗相关检查包括:(1)血常规;(2)生化检查(包括肝肾功能、血糖血脂、电解质);(3)凝血功能;(4)HBV/HCV肝炎相关血清学检测;(5)HIV血清学检测;(6)可同时开展非特异性梅毒螺旋体试验(如RPR、TRUST等)和特异性梅毒螺旋体试验(如TPPA、TPHA等);(7)尿妊娠试验;(8)PPD/T-Spot/Quantiferon Gold等结核感染相关检查;(9)ANA定性或滴度检测;(10)抗dsDNA抗体定性或滴度检测;(11)补体总活性测定(CH50);(12)肿瘤标记物检测;(13)胸部X线;(14)胸部CT检查;(15)流式细胞术检测(如B、T细胞亚型比例分布);(16)硫唑嘌呤相关药物基因型鉴定(如嘌呤甲基转移酶TPMT和NUDT15基因型检测);(17)甲氨蝶呤相关药物基因型鉴定(如MTHFR和ABCB1基因型检测);(18)氨苯砜相关药物基因型鉴定(如HLA-B* 13:01基因型检测);(19)环孢素血药浓度监测;(20)霉酚酸酯/吗替麦考酚酯血药浓度监测;(21)他克莫司血药浓度监测;(22)西罗莫司血药浓度监测。 2.3指标六:接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者用药前筛查率 2.3.1定义 调查时间窗内被调查机构皮肤科门(急)诊/住院全部接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者中，规范开展用药前筛查的患者人数占全部接受以上治疗的患者总人数的百分比。 2.3.2计算公式 接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者用药前筛查率=规范开展用药前筛查的患者人数/全部接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的患者总人数×100% (6) 2.3.3意义 为过程指标。判断治疗规范性水平分布，门(急)诊、住院患者分别评估。 2.3.4说明 “规范开展用药前筛查”的定义:根据所用药物的不同，参考相关指南、专家共识规范化开展用药前筛查。具体推荐参考表1(制定参考文献［10-19］)。 2.4指标七:接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者用药期间监测率 2.4.1定义 调查时间窗内被调查机构皮肤科门(急)诊/住院全部接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者中，规范开展用药期间监测的患者人数占全部接受以上治疗的患者总人数的百分比。 2.4.2计算公式 接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的LE患者用药期间监测率=规范开展用药期间监测的患者人数/接受免疫抑制剂、生物制剂或小分子靶向药治疗的患者总人数×100%(7) 2.4.3意义 为过程指标。判断治疗规范性水平分布，门(急)诊、住院患者分别评估。 2.4.4说明 “规范开展用药期间监测”的定义:根据所用药物的不同，参考相关指南、专家共识规范化开展用药期间监测。具体推荐参考表1(制定参考文献［10-19］)。 2.5指标八:LE患者接受羟氯喹治疗率 2.5.1定义 调查时间窗内被调查机构主要诊断为LE相关诊断的全部患者中，正在接受羟氯喹治疗患者的比例。 2.5.2计算公式 LE患者接受羟氯喹治疗率=正在接受羟氯喹治疗的患者人数/主要诊断为LE相关诊断患者的总人数×100%(8) 2.5.3意义 为过程指标。羟氯喹作为基础治疗药物，其广泛应用已被证实可有效降低疾病复发率、减少激素用量，并改善患者预后。目前国内外相关指南［1，9-11］均推荐所有LE患者均需要接受羟氯喹治疗(除非患者不耐受)，即便达到临床完全缓解，也推荐小剂量羟氯喹维持治疗。因此，该指标可以反映医疗机构在LE患者长期管理中的规范程度。 3诊疗体系建设管理 数据显示，我国医疗机构在LE专病门诊建设方面存在显著短板:专病门诊总体开设比例低，仅不足30%的三级医院设立独立LE专病门诊，而三级医院皮肤科开设狼疮专病门诊率不足5%;已开设狼疮专病门诊的机构中，近60%尚未建立完善的专病电子病历系统，难以实现患者病情长期追踪与数据规范化管理。因此，加强LE专病门诊资源配置、完善信息化管理体系，是提升LE诊疗质量的基础。LE专病门诊开设率和专病电子病历使用率是反映医疗机构专病服务能力的核心指标。 3.1指标九:LE或结缔组织病专病门诊开设率 3.1.1定义 调查当时被调查机构皮肤科每周开设LE或结缔组织病专病门诊的天数占皮肤科每周门诊开诊总天数的百分比。 3.1.2计算公式 LE或结缔组织病专病门诊开设率=每周开设LE或结缔组织病专病门诊天数/每周开设皮肤科门诊总天数×100%(9) 3.1.3意义 为结构指标。直观反映医疗机构对LE或结缔组织病专病诊疗的资源投入与重视程度，为患者提供专业化诊疗渠道，减少误诊漏诊风险。 3.1.4说明 以1周7d为单位调查，分母为皮肤科每周开设门诊的天数(如5～7d)，分子为每周中有LE或结缔组织病专病门诊的天数。 3.2指标十:LE专病电子病历使用率 3.2.1定义 调查时间窗内被调查机构皮肤科门(急)诊/住院书写并上传LE专病电子病历的数目占同期就诊LE患者的病历总数目的百分比。 3.2.2计算公式 LE专病电子病历使用率=书写并上传LE专病电子病历数目/同期就诊LE患者的病历总数目×100%(10) 3.2.3意义 为过程指标。体现医疗机构LE诊疗的信息化管理水平，便于实现患者病情动态追踪、治疗效果评估及长期随访管理，为临床研究与质量改进提供数据支撑。分门诊和住院病历分别统计。 4患者认可度监测 随着免疫抑制剂、生物制剂、小分子靶向药物等新型治疗手段的临床应用，LE“达标治疗”(Treat-to-Target，T2T)理念逐步成熟，其核心目标是通过个体化治疗方案，在最大限度降低药物不良反应的前提下，实现“临床缓解或低疾病活动度”。SLE患者治疗目标是达到狼疮低疾病活动状态(lupus low disease activity state，LLDAS)［20］、最好实现DORIS(definition of remission in SLE，基于定义的缓解)临床缓解［21］;CLE患者的治疗目标还包括减少皮肤瘢痕、色素沉着或色素减退等不良反应发生率、以及器官不可逆损伤发生率，提升患者长期生活质量［1，9-11］。不同机构LE患者的治疗效果构成受机构患者病情结构(如疑难、重症患者比例)、治疗规范性、患者服务等多种因素影响。良好的LE专病诊断与病情评估质控、治疗管理质控及诊疗体系建设管理，有助于推动患者长期管理和预后改善，进而提高患者的认可度。 4.1指标十一:LE患者中复诊患者占比 4.1.1定义 调查时间窗内被调查机构主要诊断为LE相关诊断的复诊患者人数占全部主要诊断为LE相关诊断患者总人数的百分比。 4.1.2计算公式 LE患者中复诊患者占比=(1－主要诊断为LE相关诊断的首诊患者人数/主要诊断为LE相关诊断患者的总人数)×100%(11) 4.1.3意义 为结局指标。体现患者的依从性和认可度，率越高则体现被调查机构的治疗随访水平越高，患者依从性和认可度越高。 4.1.4说明 复诊患者比例通过首诊患者比例间接算出，首诊患者定义为在调查时间窗内仅有1次就诊记录，而且病历中没有提及本科室的前次就诊记录即可确定。 5结语和展望 本共识的制定，基于我国皮肤科LE诊疗现状与临床需求，构建了涵盖“诊断与病情评估-治疗与管理-诊疗体系建设管理-患者认可度监测”全流程的质量控制体系。11项指标既聚焦医疗机构的LE诊断评估能力(如诊断相关检查的配备率、CLE的分型诊断率)，也关注诊疗过程的规范性(如羟氯喹治疗开展率、免疫抑制剂/生物制剂/小分子靶向药治疗前筛查、治疗期间监测率)，同时关注诊疗机构的诊疗体系构建及服务能力(如LE专病门诊/病历的建设和使用)，更强调诊疗结局的有效性与患者依从性(如复诊患者占比)，为各级医疗机构开展LE专病质控提供了可操作的标准化框架。 当前，LE诊疗已进入“精准化、个体化”时代，生物制剂、小分子靶向药等新型治疗手段为患者带来新希望，但诊疗规范化不足、区域医疗水平差异等问题仍需解决。目前我国绝大多数皮肤科的CLE诊疗现状为患者少、分型诊断不足、误诊漏诊现象严重以及诊断后患者流失严重，因此，近期我国皮肤科CLE质控重点为诊断评估质控。未来，随着本共识的推广与落地，通过定期质控评估、临床数据积累与专家经验迭代，持续优化质控指标体系，可推动LE诊疗从“经验化”向“标准化、精细化”转型，达到最终实现提高患者的早期诊断分型率、提升患者生活质量、降低疾病负担的核心目标。 参与共识制定专家名单(以姓氏汉语拼音为序): 白央(西藏自治区人民医院)，曹华(上海交通大学医学院附属瑞金医院)，陈佳(同济大学附属皮肤病医院)，陈丽红(福建医科大学附属第一医院)，陈崴(中山大学附属第一医院)，崔红宙(山西医科大学第一医院)，崔勇(中日友好医院)，党宁宁(山东省立医院)，党西强(中南大学湘雅二医院)，邓丹琪(昆明医科大学第二附属医院)，刁庆春(重庆市中医院)，丁艳(海南省第五人民医院)，杜伟(中国医学科学院北京协和医院)，方红(浙江大学医学院附属第一医院)，方圣(重庆医科大学附属第一医院)，郝思雨(哈尔滨医科大学第二附属医院)，胡彬(武汉市第一医院)，胡章学(四川大学华西医院)，江勇(天津医科大学第二医院)，李彩凤(首都医科大学附属北京儿童医院)，李芬(中南大学湘雅二医院)，李敏(河南省人民医院)，李欣(内蒙古医科大学附属医院)，李遇梅(江苏大学附属医院)，梁俊(复旦大学附属华山医院)，刘宇(空军军医大学第一附属医院/西京医院)，龙海(中南大学湘雅二医院)，鲁智勇(上海交通大学医学院附属新华医院)，陆前进(中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院)，路永红(四川大学附属成都市第二人民医院)，申小平(贵州医科大学附属医院)，施为(中南大学湘雅医院)，苏忠兰(江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院)，田亚萍(吉林大学第一医院)，王宝庭(青海省人民医院)，王亮春(中山大学孙逸仙纪念医院)，王培光(安徽医科大学第一附属医院)，王松(杭州市第三人民医院)，王珍(沈阳市第七人民医院)，温斯健(广西医科大学第一附属医院)，吴红宣(南昌大学第一附属医院)，吴瑾(兰州大学第二医院)，夏莉(宁夏医科大学总医院)，夏育民(西安交通大学第二附属医院)，向芳(新疆维吾尔自治区人民医院)，徐宏慧(中国医科大学附属第一医院)，徐金华(复旦大学附属华山医院)，宣晓梅(河北医科大学第一医院)，杨骥(复旦大学附属中山医院)，叶霜(上海交通大学医学院附属仁济医院)，于晓静(山东大学齐鲁医院)，俞海国(南京医科大学附属儿童医院)，曾小峰(中国医学科学院北京协和医院)，张亚敏(华中科技大学同济医学院附属协和医院)，章海涛(东部战区总医院)，郑跃(南方医科大学南方医院)，朱小华(复旦大学附属华山医院)(注:曾小峰、叶霜、李芬为风湿科专家;章海涛、陈崴、胡章学为肾内科专家;李彩凤、俞海国、党西强为儿科专家;其余为皮肤科专家) 执笔者:靳慧(中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院) 利益冲突:所有作者均声明无利益冲突 ［参考文献］（略） ［收稿日期］2025-11-10［修回日期］2025-12-26 免责声明：此文是我的读书记录,内容只是参考｡ (文章来源:《中国皮肤性病学杂志》2026 年 5 月第 40 卷第 5 期)

为深入贯彻全国卫生健康工作会议精神，全面落实《“健康中国2030”规划纲要》，2026年5月16日，以“新征程·新生态·新跨越”为主题，2026中国医院协会全国罕见病管理大会在海南博鳌隆重开幕。 作为中国罕见病联盟的发起机构之一，中国医院协会多年来持续支持罕见病管理工作的不断发展。本届大会由中国医院协会、中国罕见病联盟主办，汇聚了全国政策制定、医院管理、临床、科研、产业等多领域的专家、学者1000余人，为“十五五”期间罕见病防治与保障各项事业擘画蓝图。中国医院协会罕见病专业委员会第二届委员会（以下简称“罕见病专委会”）换届大会同期举行，为全国罕见病工作注入新的组织力量。 政策领航：共启体系建设新征程 2026年是“十五五”规划开局之年，今年政府工作报告明确提出“加强罕见病综合防治”，彰显着罕见病防治工作在健康中国建设中的突出地位。近年来，我国相继出台两批国家罕见病目录，初步建成全国罕见病诊疗协作网，但在药物研发、诊疗服务、用药可及等方面仍存在诸多挑战，罕见病事业正在步入战略攻坚阶段，向着完善综合防治管理体系的目标迈进。 开幕式上，中国医院协会会长、第十三届全国人民代表大会教育科学文化卫生委员会副主任委员刘谦致欢迎辞，介绍了中国医院协会罕见病专业委员会在规范罕见病管理等方面取得的显著成果，强调新一届专委会要以“十五五”规划为引领，聚焦罕见病“诊断难、治疗难、保障难、管理难”等核心痛点，强化政府主导、部门协同、学科联动、机构协作，将罕见病防治体系建设作为医院高质量发展的有力支撑，加快形成全周期、全链条、全覆盖的罕见病综合防治格局，为健康中国建设筑牢坚实根基。 刘 谦 工业和信息化部消费品工业司二级巡视员邓小丁出席大会并致辞，表示工信部始终高度重视罕见病相关的生物医药科技创新，加快编制医药工业发展“十五五”规划，研究提出“强化罕见病用药产业基础和供应保障”等重点任务，支持建设罕见病用药生产技术公共平台，目前已认定6个小品种药集中生产基地，有效保障100多种小品种药稳定生产供应，促进政、产、学、研、医深度融合，支持罕见病本土创新药研发，提升我国罕见病医药产业的国际竞争力。 邓小丁 作为全国唯一的“医疗特区”，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区依托“先行先试”的特许政策，已成为我国罕见病防治体系创新建设的“排头兵”，让国内患者实现“不出国门就能用上全球最新药物”的愿望，也是本次大会落户海南博鳌的重要原因，期待罕见病管理的“海南经验”为全国医学同道带来深度启迪。 琼海市委书记、博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局党委书记周长强在致辞中介绍，琼海始终将罕见病防治作为民生保障的重要内容，乐城先行区依托国家授予的特许医疗、特许经营、特许科研、特许国际医学交流政策，现已汇集46家医疗机构，包括多所顶尖三甲医院，并将罕见病诊疗作为先行先试的核心领域，不断引进国际创新药械、特医食品等，开展基因与细胞治疗研究，落地零关税政策，大幅减轻罕见病患者负担，今后愿与广大医院不断深化合作，推动我国罕见病防治保障事业迈上新台阶。 周长强 海南省卫生健康委员会党委书记、主任李文秀致辞指出，依托自贸港封关运作的政策优势，海南已建立覆盖全省的罕见病分级诊疗和质控体系，扎实开展临床真实世界研究，推动人工智能、数智化技术在罕见病筛查诊疗中的应用，积极探索多层次保障体系，希望以本次大会为契机，进一步打造国际罕见病创新药械进入中国的“首用高地”，为每一个来此求医的罕见病家庭带来曙光。 李文秀 出席本次大会嘉宾还有中国医师协会副会长南春梅，北京首都国际机场临空经济区管委会副主任、罕见病专委会副主任委员王鑫，北京市药品监督管理局行政审批处处长丁正磊，北京市卫生健康委员会药械处副处长杨旸，海南省卫生健康委员会规划发展与信息处处长王存库等领导。 中国医院协会副会长、中国罕见病联盟执行理事长、罕见病专委会主任委员李林康主持了开幕式，向多年来支持中国医院协会罕见病专业委员会、中国罕见病联盟工作的各界领导与同道深表感谢。 李林康 技术赋能：构建诊疗研究新生态 由首都医科大学附属北京儿童医院院长、罕见病专委会专家学术指导组成员倪鑫主持，多位嘉宾围绕罕见病诊疗技术创新与体系建设阐述了最新成果。中国科学院院士、四川省人民医院党委书记、罕见病专委会专家学术指导组副组长杨正林以“视网膜色素变性的鸡尾酒基因疗法”为题，分享了团队在眼科罕见病基因治疗领域的突破性进展。他指出，绝大多数罕见病由基因突变导致，基因治疗是根治这类罕见病的核心方向。他带领团队研究发现，抗氧化策略在提升基因递送效率、优化基因治疗安全性与长效性中可发挥关键作用，有助于罕见病基因治疗的技术优化，对此分享了最新的研究思路与成果。 倪 鑫 杨正林 北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、罕见病专委会专家学术指导组成员张抒扬介绍了全国罕见病诊疗协作网的建设进展、运行成效和未来展望。目前，该协作网扩大至419家医院，在协作机制、规范诊疗、质量控制、药品供应、病例登记、临床研究等方面贡献突出；国家罕见病直报系统已覆盖全国674家医院，上报逾184万例；国家罕见病注册登记系统深入支持临床研究，已有218个临床队列，注册病例逾10万例；罕见病质控体系建设成果突出，国际合作不断深化，人工智能、基因检测等前沿技术也得到广泛应用。她向所有协作网医院的辛勤付出、广大患者群体的信任深表感谢，倡议各界携手继续建设罕见病防治的“中国方案”。 张抒扬 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任、罕见病专委会副主任委员沈琳主讲“人工智能时代罕见肿瘤药物研发范式的思考与实践”。罕见肿瘤因患者数量少、临床试验难度大，一直是药物研发的难点，她分析指出，人工智能可辅助罕见病诊疗决策，在影像组学分析、多组学数据整合中发挥关键作用，通过AI技术支持寻找靶点、设计临床试验，有望缩短研发周期。她呼吁完善罕见肿瘤数据库，推动产学研协同创新，为罕见肿瘤患者带来更多治疗希望。 沈 琳 管理提效：推动防治保障新跨越 由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、罕见病专委会副主任委员兼秘书长赵琨主持，多位嘉宾分享了罕见病管理与保障领域的多元探索。博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝介绍了“构建罕见病防治一体化体系的‘乐城实践’”。目前，乐城已引进568种国际创新药械，其中罕见病治疗药物52种，在先行区真实世界数据研究的支持下，加快了其中22种罕见病药物在国内正式获批的速度，并在罕见病特医食品引进、基因治疗研究等方面有多项突破；在保障上，以基本医保为基础，有24款罕见病药物纳入了商业保险覆盖范围，出台了进口临床急需药品的捐赠管理办法，发起专项慈善基金，有效形成多层次保障解决支付难题，今后将在人才培养、医疗平台建设等方面持续发力。 赵 琨 符  祝 中国医院协会医院医疗保险专业委员会主任委员段政明系统阐述了“三医协同背景下，罕见病医保保障政策的创新与落地”。他指出，近年来国家医保局持续加大罕见病保障力度，目前已有100余种罕见病药品纳入国家医保目录，覆盖42种罕见病，2025年实现73种国家罕见病目录药品全覆盖谈判，谈判药平均降幅超50%；“十五五”期间，“基本医保+大病保险+医疗救助+商业保险+慈善救助”的多层次保障体系将不断完善，切实减轻罕见病患者负担。 段政明 以“十年制度引领：推动罕见病事业与产业深度协同，共筑创新生态”为主题，由中国药科大学药品监管科学研究院执行院长、罕见病专委会专家学术指导组成员邵蓉主持，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长、罕见病专委会副主任委员王艺，浙江大学求是特聘教授、浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科/罕见病诊治中心主任、罕见病专委会副主任委员吴志英与多位来自医药产业的嘉宾展开对话，深入研讨罕见病诊疗体系建设、前沿技术转化、医研产创新协同的策略与实践，为“十五五”时期罕见病综合管理的高质量发展凝聚共识。 圆桌对话 大会期间，举办25场分论坛、闭门会、工作会等专题会议，覆盖罕见病临床诊疗、基础研究、多学科协作、单病种管理、保障体系建设等核心议题，同步开展2026年中青年医师罕见病病例汇报大赛与罕见病研究壁报展示，呈现我国罕见病研究与管理工作的最新成果，为全国中青年医师搭建能力展示与交流的平台，充分助力罕见病防治人才梯队建设。未来，中国医院协会罕见病专业委员会第二届委员会将继续团结各方力量，为实现“健康中国2030”目标、守护每一个罕见生命而不懈努力。

近日，国家卫生健康委等8部门联合印发《关于改革完善儿童用药供应保障机制的实施意见》，聚焦儿童用药研发成本高、市场规模小、品种剂型规格少等难题，从研发源头到临床使用，从生产供应到支付保障，提高儿科供药用药能力，完善儿童用药制度。 如何更好满足儿童疾病防治用药需求、保障儿童健康？记者采访了国家卫生健康委药物政策与基本药物制度司负责人及部分专家。 聚焦儿童重大疾病和用药负担，突出创新研发支持 儿童并非成人的“缩小版”，其脏器发育、药物代谢具有特殊性，在药品品种、剂量等方面对临床经验和药学支持要求更高。 国家卫生健康委药物政策与基本药物制度司负责人表示，儿童用药存在一些亟待解决的问题：适宜儿童的药品剂型和规格缺乏，结构失衡；上市药品说明书中的儿童用药信息缺乏、不规范；企业研发生产儿童用药积极性不高；临床必需但用量较少的儿童用药供应保障能力不足。“比如，呼吸系统疾病是儿科最常见的疾病，但对儿童有特效的抗病毒药物非常有限，临床仅有抗流感病毒药物，且品种很少。”首都医科大学附属北京儿童医院主任医师徐保平举例道。 为让儿童有好药可用，意见将“突出创新研发支持，加强鼓励引导”摆在首位，包括丰富儿童用药临床研发模式、规范药品说明书儿童用药信息、创新儿童中医药研发机制等。这将推动儿童用药研发创新机制的完善。 临床试验是药品上市前的必经之路，医疗机构是开展研究的主要阵地。但儿童临床试验存在入组困难、退出率高等问题，影响临床试验进程。意见提出，探索组织建立全国儿童临床试验协作网和跨机构伦理审查机制，集中资源、协同招募研究参与者，整体提升儿科临床试验机构规范化管理水平。 儿童受试者招募难度远超成人，单个医疗机构往往难以完成。协作网的建立有助于破解儿童临床试验招募困局，推动协同招募、缩短试验周期，还能提高效率、实现伦理快速审查，改变医疗机构“各自为战”、重复建设的现状。 此外，意见提出，聚焦儿童重大疾病和用药负担，创新药物研发国家科技重大专项支持儿童高发疾病的创新品种、多联疫苗、儿童用药适宜剂型的研发，鼓励儿童罕见病及儿童重大疾病防治研究，满足临床急需、填补用药空白。同时，意见引导医疗机构对适宜儿童使用但缺乏儿童用药信息的药品开展协同研究，将已有中国成人数据的药品安全外推至中国儿科人群，完善儿科人群用药信息，指导临床用药。 加强儿童常用药品的供应保障 药品供应保障是重大民生工程。意见立足儿童生理、病理独特特征，提出“持续提升生产供应能力”，破解儿童用药领域深层次、结构性难题。 企业研发生产儿童用药的积极性不高，与投入产出比低、市场预期不足有关。意见对符合规定的儿童用药相关专利给予专利期限补偿；对儿童用药新品种、采用新剂型或者新规格的儿童用药、增加儿童适应症的药品，符合条件的给予不超过2年的市场独占期。企业敢研发、愿生产，临床选择更丰富，儿童用药会更安全。 针对儿童用药生产批量小、利润薄、供应不稳定等问题，意见提出“深化儿童用药产业链供应链韧性”。例如，接续实施医药工业高质量发展行动，增强儿童用药及适宜剂型、规格的供给能力。支持更多儿童用药纳入小品种药（短缺药）集中生产基地的定点生产品种，采取相对集中生产的方式保障供应，对临床必需、易短缺的儿童用药完善采购政策，调动企业生产和配送积极性。 国家卫生健康委药物政策与基本药物制度司负责人表示，将建立跨部门信息共享、沟通会商和协同创新机制，推进儿童用药研发、注册、生产、使用、报销等全链条政策衔接协同，以点带面推动解决行业重点难点问题。 部分儿童家长反映，季节性传染病流行高发期间买药难。意见提出，丰富中央和地方两级储备中的儿童用药，加强儿童用药生产监测及儿童用药专用辅料等要素保障，提升儿童用药供应保障能力。完善协同监测、信息共享、预警应对机制，加强抗病毒、解热镇痛等儿童常用药品供应保障。增强儿童用药供应链韧性，筑牢儿童用药供应保障的底线。 深化用法用量研究、剂型改良，减少“儿童酌减”表述 “用药靠掰、剂量靠猜”，这是不少家长和儿科医生用药的无奈。徐保平认为，我国儿童用药剂型、规格设计存在不足。例如，临床很多药品都是片剂或胶囊，但是儿童特别是低龄儿童难以整吞药片或胶囊，存在安全隐患。又如，常用抗菌药物头孢曲松的剂型为1克/支，体重10千克的儿童一般一次使用半支，每次都要浪费一半。 意见针对儿童常见病、重大疾病用药，提出一系列推动研发生产的举措，有效扩充儿童用药品种、剂型、规格。深化用法用量研究、剂型改良，减少“儿童酌减”等模糊表述，让儿童把好药用好。 部分药品说明书中儿童用药项目信息寥寥。意见提出，将支持符合条件的儿科相关医疗机构、行业学（协）会对已上市化学药品及治疗用生物制品（细胞基因治疗产品和血液制品除外）的药品说明书，按规定提出增加和补充完善儿童适应症、用法用量等重要信息……今后，更多药品将拥有“儿童版”说明书，指导临床精准用药。 儿童用药的安全有效、经济合理还需要医疗机构以及医护人员的共同守护。山西省儿童医院主任药师赵瑞玲认为，针对儿科治疗领域目前存在的“超说明书用药”等问题，儿科药学服务重要性愈发凸显。临床药师应为临床治疗推荐安全、有效、经济的药品，同时也需为患儿及其家长提供科学、易懂的药学服务。意见提到，支持医疗机构面向儿科患者提供药学门诊、住院个性化用药监护等服务；鼓励三级医院药师下沉基层，指导基层为就诊患儿提供连续、规范的用药服务；加强儿童用药宣教科普。此举将有力提升儿童用药规范性、有效性，筑牢儿童用药安全防线。 来源:人民日报