Shanghai Yunying Medical Technology Co., Ltd.

打开公众号，设置“星标”， 关注我们了解更多肿瘤资讯！~ 免疫治疗当前已成为多种恶性肿瘤的重要治疗手段，但并非所有患者都能从中获益。因此，如何通过生物标志物预测和判断免疫治疗的疗效，以及哪些生物标志物应被纳入临床试验，成为了目前免疫疗法的热点。 目前最常见的三种标志物分别为PD-L1、MMR/MSI与TMB。除此之外，与免疫治疗疗效相关的基因突变、免疫微环境等其他新兴生物标志物也是需要关注的要点。那么，针对不同癌种，应当如何选择对应的免疫治疗生物标志物检测呢？他们之间有什么关联吗？ 程序性死亡受体配体1（PD-L1） PD-L1是PD-1的配体，PD-L1与免疫系统的抑制有关，可以传导抑制性的信号。肿瘤细胞表达的PD-L1一旦和PD-1结合便会向T细胞传递负向调控信号，导致T细胞无法识别癌细胞，肿瘤细胞从而实现“免疫逃逸”。而PD-1/L1抑制剂可以阻止PD-L1或PD-1的结合。 图片来源：允英自制 PD-L1检测肿瘤组织样本如何选择？ 目前PD-L1表达检测基于IHC平台，经10%中性福尔马林固定、石蜡包埋的肿瘤组织样本是检测PD-L1表达的标准标本类型。手术切除标本和活检标本均可进行PD-L1检测，对于术后复发患者，优先建议对复发和（或）转移病灶进行活检后检测，若无法获取复发灶或转移灶标本，可使用手术切除标本，活检标本应确保有足够的肿瘤细胞进行评估。 哪些患者需要做PD-L1表达？ 获批基于PD-L1表达适应症的癌种患者均应该进行PD-L1表达检测。比如肺癌、胃癌、食管癌、乳腺癌、尿路上皮癌、宫颈癌、头颈部鳞状细胞癌等患者。 错配修复/微卫星不稳定（MMR/MSI） MMR系统成员包括MLH1，MSH2，MSH6和PMS2等蛋白，可用来修复DNA复制发生的错配错误。MSI指肿瘤中某一微卫星由于重复单位的插入或缺失而造成的微卫星序列长度或碱基组成的改变，出现新的微卫星等位基因的现象。MSI是MMR功能不正常的表型证据。一般而言，dMMR相当于MSI-H，pMMR相当于非MSI-H。 图片来源：允英自制 MSI/MMR的检测方法如何选择？ 目前临床常用的MMR蛋白的检测方法为免疫组化（IHC）、MSI检测方法主要是PCR毛细电泳法和下一代测序（NGS）。 免疫组化（IHC）法：采用IHC的方法，主要检测4个常见MMR蛋白的表达情况，来确定MMR状态。如4个MMR蛋白之一缺失用“-”表示，(例如MLH1-)则为dMMR；4个MMR蛋白均正常表达用“+”表示，即（MLH1+、MSH2+、MSH6+、PMS2+）则为pMMR。 PCR+毛细管电泳法：通过PCR检测正常组织和肿瘤组织中的MSI位点，比较确定肿瘤样本中MSI位点数量来判断肿瘤样本的MSI状态。是当前公认的MSI检测“金标准”。 二代测序（NGS）法：NGS是基于高通量测序平台，对肿瘤组织中多个MSI位点进行检测与计算。提高检测灵敏度的同时也提高了检测效率。目前，NGS检测MSI已被列入了结直肠癌、胃癌等多个癌种NCCN指南的推荐。 MMR和MSI检测结果不一致， 是啥原因？ 大概有5%-10%的患者发生MMR与MSI检测不一致的情况，主要有以下两种类型。 （1）dMMR患者并未导致MSI-H的出现（dMMR vs MSS） 原因可能为：①某些MMR蛋白的缺失，被功能代偿，比如MSH6蛋白被MSH3蛋白功能代偿。②MLH1启动子甲基化导致的肿瘤异质性，从而影响结果判断。③IHC判读对病理医师要求较高，临床实践中可能出现将蛋白表达错判为缺失的情况。 （2）MSI-H的发生并未伴随dMMR的出现（pMMR vs MSI-H） 原因可能为：①某些MMR基因发生错义突变，损失了MMR功能，但仍存在相应抗原被抗体检测识别。约10%MMR功能缺陷的CRC患者IHC结果显示为阴性(蛋白表达正常)。②由四种基因以外的其他基因引起的MSI。 专家共识指出1如果MSI和MMR结果出现不一致，可考虑采用第3种方法（NGS或PCR法）进行验证。 哪些患者应该推荐MSI检测？ 《结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识》推荐所有结直肠癌患者均应进行MSI状态筛查，对胃癌、小肠癌、子宫内膜癌、尿路上皮癌、胰腺癌和胆管癌等晚期的实体瘤患者，经标准治疗失败后，如考虑跨适应症采用免疫检查点抑制剂治疗，均应进行MMR/MSI检测，且不应以TMB替代MSI检测结果。 肿瘤突变负荷（TMB） TMB一般指特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数，可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度。理论上TMB越高，则肿瘤产生的新抗原越多，T细胞反应和抗肿瘤反应越强。 TMB检测样本类型的选择? 肿瘤组织样本是TMB检测金标准，能直接反映肿瘤细胞基因突变，检测结果准确。对于早期肿瘤、肿瘤细胞含量高的样本，组织样本检测更能准确评估TMB。血液样本适用于无法获取组织样本或样本量不足的患者，如晚期肿瘤、肿瘤位置难穿刺或手术的患者。送检肿瘤时同时送检血液样本可提供胚系变异信息。当组织样本量不足或不可及时，胸水上清样本可作为有效备选，其ctDNA浓度高，突变检出率与组织样本相似，还能克服肿瘤异质性问题2。 哪些患者应该推荐TMB的检测？ FDA批准帕博利珠单抗单药治疗 tTMB-H（组织TMB≥10个突变/Mb），既往治疗后疾病进展且没有令人满意替代治疗方案的不可手术或转移性的成人和儿童实体瘤患者。非小细胞肺癌、胃癌、乳腺癌、食管癌等多个癌种的最新NCCN指南均推荐TMB用于指导免疫治疗。国内专家共识也建议，既往标准治疗后疾病进展且无更好替代疗法的实体瘤患者，尤其是高TMB患者，应接受TMB检测，这有助于扩大ICIs治疗的获益人群3。 数据来源：NCCN PD-L1、MMR/MSI与TMB三者的关联 一项大样本研究4（n=9887）显示，PD-L1表达与TMB在大多数癌症亚型中没有显著的相关性，是相互独立的生物标志物。另有研究5显示TMB-H非小细胞肺癌人群中无论是否表达PD-L1，免疫治疗疗效一般优于化疗；且相对于单一TMB-H或PD-L1阳性，TMB-H和PD-L1同时表达阳性的患者免疫治疗疗效更优。 一项针对10万例肿瘤患者的数据分析6显示，83%的MSI-H/dMMR患者属于TMB-H；而TMB-H患者中不到16%属于MSI-H。提示虽绝大多数dMMR/MSI-H患者具有较高的TMB，但仍有部分TMB-H患者表现为MSS，这是因为TMB还可能与POLE/POLD1等其他基因突变相关7。 ESMO指南基于4187例患者的泛癌种统计数据显示，同时存在高TMB、高MSI与PD-L1表达的肿瘤占比为2.9%，其中结直肠癌（12.8%）和食管腺癌（14.6%）的这一比例最高；而同时存在高TMB与PD-L1表达，或高MSI与PD-L1表达的肿瘤比例则更高。由此可见，PD-L1、MSI与TMB三者的一致性并不高8。 各癌种如何选择免疫生物标志物呢？ 在肺癌中，存在EGFR/ALK/ROS1等驱动基因的患者免疫治疗疗效差，因此，指南和专家共识推荐肺癌患者如果想选择免疫治疗，优先检测驱动基因，其次是PD-L1＞TMB＞MSI。 在结直肠癌中，有研究9显示MSI-H患者约为5%，非MSI-H患者约占95%，99.7%的MSI-H患者均表现为TMB-H，此外还有2.9%的非MSI-H患者为TMB-H。而有研究显示PD-L1表达水平与肠癌免疫治疗无相关性10。推荐肠癌患者指导免疫治疗优先检测MSI，其次是TMB。 在乳腺癌中，专家共识11推荐对于转移性TNBC乳腺癌患者，推荐进行PD-L1状态检测，用于指导免疫检查点抑制剂的使用。TMB在临床上可作为指导转移性TNBC乳腺癌免疫治疗的生物标志物。对于转移性乳腺癌的免疫治疗应进行MSI状态评估。 在妇科肿瘤中，专家共识12推荐帕博利珠单抗用于既往接受系统治疗后进展的TMB-H或MSI-H/dMMR复发性子宫内膜癌治疗；推荐帕博利珠单抗用于TMB-H、PD-L1阳性、MSI-H/dMMR复发、转移性子宫颈癌二线及以上治疗；卵巢癌NCCN指南推荐帕博利珠单抗用于TMB-H或MSI-H/dMMR复发或转移性的卵巢癌患者13。 总体而言，PD-L1、MSI-H/dMMR、TMB-H这三个独立标志物均可有效预测免疫治疗的疗效。除上述PD-L1、MSI和TMB三种生物标志物外，目前一些基因突变也被证实与PD-1/L1抗体治疗的疗效存在关联。例如，POLE/POLD1失活突变的子宫内膜癌、肺癌、结肠癌患者使用免疫检查点抑制剂疗效可能较好。 此外，也有不少新型生物标记物可以用于免疫治疗预测。如免疫微环境、TIM-3蛋白表达等。三级淋巴结构（TLS）是反映肿瘤微环境状态的重要标志物。成熟的TLS结构是T细胞区包围着含有生发中心（GC）的B细胞区，往往提示肿瘤患者有良好的免疫治疗反应和预后，成为近年来广泛关注的新兴生物标志物。TIM-3作为一种重要的免疫检查点，在肿瘤微环境中发挥着关键的免疫调节作用。TIM-3是免疫细胞上的一个"刹车"信号，和PD-1/L1作用类似，过高表达会抑制免疫系统攻击肿瘤的能力。在Ⅰ~Ⅲ期结直肠癌患者中，TIM-3表达阳性和阴性的患者中位OS分别为8.2个月和15.5个月（P<0.001）14。 向上滑动阅览 参考文献： 1. 结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识[J].临床医学研究与实践,2019,4(30):201. 2. 中华医学会病理学分会工作组,北京病理学会工作组,刘东戈,石远凯,梁智勇.非小细胞肺癌细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南(2023年版)[J].中国肿瘤临床与康复,2023,30(7):397-405. 3. 辇伟奇、聂勇战、应建明、张海伟、章必成、申鹏、王宏伟. (2020). 肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版). 中国癌症防治杂志, 12(5), 10. 4. Yarchoan M, Albacker LA, Hopkins AC, et al. PD-L1 expression and tumor mutational burden are independent biomarkers in most cancers [J]. JCI Insight, 2019. 5. RIZVI H, SANCHEZ-VEGA F, LA K, et al.Molecular Determinants of Response to Anti-Programmed Cell Death (PD)-1 and Anti-Pro[1]grammed Death-Ligand 1 (PD-L1)Blockade in Patients With Non[1]Small-Cell Lung Cancer Profiled With Targeted Next-Generation 6. Chalmers ZR, Connelly CF, Fabrizio D, et al. Analysis of 100, 000 hu man cancer genomes reveals the landscape of tumor mutational burden[J]. Genome Med, 2017, 9(1):34.5.CAMPBELL B B, LIGHT N, FABRIZIO D, et al. 7. Comprehensive Analysis of Hypermutation in Human Cancer［J］.Cell, 2017, 171 (5): 1042-1056 e1010. 8. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach. Ann Oncol. 2019 Aug 1;30(8):1232-1243. 9. Fabrizio DA, George TJ Jr, Dunne RF, et al. Beyond microsatellite testing: assessment of tumor mutational burden identifies subsets of colorectal cancer who may respond to immune checkpoint inhibition. J Gastrointest Oncol. 2018;9(4):610-617.7.Cohen R, Rousseau B, Vidal J, et al. 10. Immune Checkpoint Inhibition in Colorectal Cancer: Microsatellite Instability and Beyond[J]. Targeted Oncology, 2019, 15(suppl):1-14.8. 11. 中华医学会病理学分会, 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, & 国家病理质控中心. (2025). 乳腺癌生物标志物检测临床应用指南. 中华病理学杂志, 54(10), 1039-1049. 12. 周琦. (2023). 妇科恶性肿瘤免疫治疗中国专家共识(2023 年版). China Oncology, 33(10). 13. 2025年NCCN卵巢癌临床实践指南V3版. 14. Kuai, Wentao et al. “Prognostic Impact of PD-1 and Tim-3 Expression in Tumor Tissue in Stage I-III Colorectal Cancer.” BioMed research international vol. 2020 5294043. 14 May. 2020, doi:10.1155/2020/5294043 注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。 温 馨 提 示 由于微信修改了推送规则，没有点“在看”，会慢慢收不到我们的推送哦。 请将“允英”加为星标，每次阅读完后别忘记点下“赞”和“在看”哦。 关于 允英医疗 YUNYING 允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。 允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。

打开公众号，设置“星标”， 关注我们了解更多肿瘤资讯！~ 妇科恶性肿瘤已成为威胁女性健康的重要“杀手”，占女性恶性肿瘤的15%-20%，其中卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌最为常见。随着精准医学的发展，靶向与免疫治疗已成为妇科肿瘤的核心诊疗方向，基因检测作为匹配这类精准疗法的关键前提，早已从“可选项”变为贯穿诊疗全流程的“指南针”，而CSCO、NCCN等国内外权威指南的检测推荐，正是临床制定个体化诊疗决策的核心依据。 妇科肿瘤基因检测的共识全景图 中国临床肿瘤学会（CSCO）推出的指南：对于卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌，原发肿瘤及转移灶均建议进行分子检测，可为全流程诊疗决策提供更全面的分子依据。 《2025 CSCO卵巢癌诊疗指南》对检测人群、必检基因有明确推荐。 推荐检测的生物标志物包括：BRCA1/2、HRD、MSI/MMR、TMB、NTRK融合、RET融合、HER2、BRAF、 FRα蛋白表达等。 BRCA1/2胚系或体细胞突变、HRD阳性的卵巢癌患者，一线化疗后可从PARP抑制剂维持治疗中显著获益，铂敏感复发患者也可选用PARP抑制剂。 检测NTRK或RET融合可指导靶向治疗，阳性者分别使用TRK抑制剂或RET抑制剂。 BRAF V600E突变的卵巢癌患者，可从BRAF抑制剂联合MEK抑制剂中获益。 HER2表达的卵巢癌患者，可从抗HER2治疗中获益。 MSI-H/dMMR或TMB-H的卵巢癌患者，可从免疫检查点抑制剂中获益。 FRα蛋白表达的卵巢癌患者，可从索米妥昔单抗等FRα靶向药物治疗获益。 《2025 CSCO宫颈癌诊疗指南》对检测人群、必检基因有明确推荐。 推荐检测的生物标志物包括：HER2、PD-L1、MSI/MMR、TMB、NTRK融合等。 HER2阳性（IHC 3+或2+、HER2突变）的宫颈癌患者，可从抗HER2治疗中获益。 PD-L1阳性的复发/转移性宫颈癌患者，可从免疫检查点抑制剂中获益。 MSI-H/dMMR或TMB-H的宫颈癌患者，可从免疫检查点抑制剂中显著获益。 标准治疗失败的宫颈肉瘤患者，可进行NTRK基因融合检测，阳性者可使用TRK抑制剂。 《2025 CSCO子宫内膜癌诊疗指南》对检测人群、必检基因有明确推荐。 推荐检测的生物标志物包括：MSI/MMR、POLE、p53蛋白表达、HER2检测（浆液性癌或子宫癌肉瘤）等。 根据MSI/MMR、POLE、p53蛋白表达可将子宫内膜癌分为四个亚型，提示预后以及治疗方式。 MSI-H/dMMR的子宫内膜癌患者，可从免疫检查点抑制剂中显著获益。 POLE超突变型子宫内膜癌患者预后很好，I-II期术后可考虑单纯随访观察，避免过度辅助治疗。 p53突变型通常预后较差，需优先选择系统治疗。 HER2阳性子宫浆液性癌或癌肉瘤，可从卡铂+紫杉醇+曲妥珠单抗中获益。 核心提炼：重点强调适合中国人群的检测策略、高频检测标志物（如卵巢癌BRCA1/2、HRD；宫颈癌PD-L1、MSI/MMR、HER2；子宫内膜癌MMR/MSI、POLE、p53分子分型）及本土获批/纳入医保药物对应的基因检测。强调检测的规范性与全面性，并重视遗传性妇科肿瘤的筛查。 美国国家综合癌症网络（NCCN）指南：更新最快，影响力最广。会详细列出各妇科肿瘤的检测推荐、检测技术及对应治疗方案。 卵巢癌 目前，卵巢癌NCCN指南已更新至2025 V3版，该指南推荐的生物标志物检测包括：BRCA1/2、HRD 、MSI/MMR、TMB、BRAF、HER2、FRα、RET融合、NTRK融合、KRAS等。 NCCN指南推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2、HRD检测，BRCA1/2突变或HRD阳性患者的复发风险相对更高，而此类患者接受PARP抑制剂维持治疗，可有效降低复发风险。复发患者建议检测HER2、NTRK等分子检测指导治疗。 指南会快速纳入当年新研究成果或获批药物。例如2025年5月8日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准阿维替尼+地法替尼联合疗法上市，用于治疗既往接受过全身治疗的KRAS突变复发性低级别浆液性卵巢癌成人患者，该方案已纳入NCCN卵巢癌对应人群的治疗选择。 NCCN卵巢癌2025 V3版指南截图 宫颈癌 目前，宫颈癌NCCN指南已更新至2026 V2版，该指南推荐的生物标志物检测包括：PD-L1、MMR/MSI、TMB、NTRK融合、RET融合、HER2扩增等。 NCCN指南推荐宫颈癌进展/复发患者进行PD-L1、HER2检测，转移性/复发病例建议全面分子分析（含MMR/MSI、TMB等）；HER2扩增在宫颈癌中与较高的复发风险相关，HER2阳性（IHC 3+或2+且FISH阳性）的患者更容易出现复发和转移。 指南会较快纳入当年新的研究或获批药物。例如，在宫颈癌NCCN指南中已新增伊匹木单抗+纳武利尤单抗双免疫方案为“有用的特定情况”推荐，用于肿瘤突变负荷高(TMB-H)的复发/转移性宫颈癌患者，尤其适用于铂类治疗后进展的人群（基于CheckMate 775研究）。 子宫内膜癌 目前，子宫肿瘤NCCN指南已更新至2026 V1版，该指南推荐的生物标志物检测包括：POLE、TP53、MSI/MMR、TMB、HER2、RET融合、NTRK融合等。 NCCN指南提示POLE突变、MSI-H/dMMR、NSMP、p53异常关联预后与治疗响应；p53异常、高等级组织学、LVSI阳性提示高复发风险；转移/复发者推荐HER2、NTRK/RET融合及TMB检测，指导靶向/免疫治疗。 子宫肿瘤NCCN指南中，对于子宫内膜癌分子分型流程已做了确认。其中POLE基因突变型为超突变肿瘤，具有PTEN、PIK3CA等突变，预后较好；dMMR/MSI-H型同样突变率高、拷贝数低，常伴KRAS和PTEN突变；NSMP型大部分是微卫星稳定、突变率低、具有频繁CTNNB1基因突变的1和2级子宫内膜样癌；p53abn型频繁出现TP53等突变，少见PTEN和KRAS突变，预后较差。 NCCN子宫肿瘤2026 V1版指南截图 核心提炼：重点关注最新治疗方案的更新，尤其关注NCCN指南更新要点。 妇科肿瘤（卵巢癌/宫颈癌/子宫内膜癌）基因检测推荐总结 场景1：晚期/转移性妇科肿瘤的初次诊断 核心共识：“应检尽检，全面检测”。 各癌种检测基因/标志物 卵巢癌：BRCA1/2、HRD、MSI/MMR、TMB、NTRK融合、RET融合、HER2、BRAF、FRα蛋白等。 宫颈癌：PD-L1、MSI/MMR、HER2、TMB、NTRK融合、RET融合等。 子宫内膜癌：MMR/MSI、POLE、p53/TP53等分子分型、HER2、NTRK融合、TMB等。 检测技术推荐：多基因Panel测序（NGS）为首选，实现高效全面检测；IHC用于PD-L1、MMR蛋白、HER2、p53等蛋白表达初筛，FISH可验证HER2扩增状态。 场景2：早期/可手术妇科肿瘤 核心共识：“辅助治疗决策的重要参考”。 各癌种检测重点与意义 卵巢癌：检测BRCA1/2、HRD，指导术后PARP抑制剂维持治疗；MSI/MMR、TMB用于预后分层。 子宫内膜癌：检测MMR/MSI、POLE、p53/TP53，进行分子分型以明确预后风险；指导手术方式以及辅助治疗方案。 新兴检测方向：ctDNA-MRD（微小残留病灶）检测在术后复发风险评估中展现前景，可指导是否需要强化辅助治疗，已纳入临床研究探索。 特殊病理类型与人群： 性索间质肿瘤需检测FOXL2、DICER1突变；宫颈肉瘤需检测NTRK融合；浆液性癌、透明细胞癌、癌肉瘤需强化HER2检测等。 遗传风险评估： 卵巢癌、子宫内膜癌患者，尤其是早发、多发、有肿瘤家族史且符合临床筛查标准者，应检测BRCA1/2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及EPCAM等遗传易感基因，以筛查林奇综合征、遗传性卵巢癌等遗传性肿瘤综合征。 允英妇科肿瘤精准检测系列项目 复制链接至百度网盘，下载指南汇总工具包 链接: https://pan.baidu.com/s/11Hch1S0Fa3wNshzp9ElWdQ?pwd=x23t  提取码: x23t  向上滑动阅览 参考文献： 1.SUNG H, FERLAY J, SIEGEL R L, et al. Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries［J］. CA Cancer J Clin, 2021, 71(3): 209-249. 2.中国临床肿瘤学会（CSCO）卵巢癌诊疗指南2025. 3.中国临床肿瘤学会（CSCO）宫颈癌诊疗指南2025. 4.中国临床肿瘤学会（CSCO）子宫内膜癌诊疗指南2025. 5.2025年NCCN卵巢癌临床实践指南V3版. 6.2026年NCCN宫颈癌临床实践指南V2版. 7.2026年NCCN子宫肿瘤临床实践指南V1版. 注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。 温 馨 提 示 由于微信修改了推送规则，没有点“在看”，会慢慢收不到我们的推送哦。 请将“允英”加为星标，每次阅读完后别忘记点下“赞”和“在看”哦。 关于 允英医疗 YUNYING 允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。 允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。

打开公众号，设置“星标”， 关注我们了解更多肿瘤资讯！~ 在乳腺癌精准治疗时代，21 基因检测已成为HR+/HER2-亚型早期患者治疗决策的核心参考工具——它既科学能量化患者的远处复发风险，又能精准预判辅助化疗获益潜力，为个体化方案制定提供循证依据。但2026版NCCN及2025CSCO等权威指南都明确提示：该检测并非适用于所有早期乳腺癌患者，盲目开展可能误导治疗方向。 今天就结合最新指南，把21基因检测的“适用清单”和“排除清单”讲清楚，帮你避开认知误区。 先敲黑板： 这些早期乳腺癌，21基因检测不推荐 很多人觉得“只要是早期，做21基因总没错”，但指南明确否定了这种想法。《2026 NCCN乳腺癌临床实践指南》、《2025 CSCO乳腺癌诊疗指南》等明确界定，21基因复发风险评估主要适用于HR+/HER2-的早期乳腺癌患者，用于辅助判断是否需要辅助化疗。而不适用或通常不建议进行21基因检测的早期乳腺癌人群主要包括以下几类： 1 HER2+或三阴性乳腺癌（ER、PR、HER2均为阴性）的浸润性乳腺癌患者，HER2+患者以“化疗+抗HER2靶向治疗”为主；三阴性患者依赖化疗，21基因检测对治疗决策无指导价值。 2 腋窝淋巴结转移≥4个的HR+/HER2-浸润性乳腺癌患者，指南指出此类患者化疗获益明确，基因检测无法进一步优化治疗方案。 3 非浸润性乳腺癌患者，如导管原位癌（DCIS）、小叶原位癌（LCIS），这类病变治疗方案明确，无需通过该检测评估化疗指征。 指南明确： 这几类患者，建议优先做21基因检测 乳腺癌NCCN指南指出21基因检测针对淋巴结阴性患者、绝经后伴1-3个淋巴结阳性的患者均为优先推荐，且证据等级均为1类。 2026 V1版乳腺癌NCCN指南截图 同时对适用人群有明确界定，核心围绕HR+/HER2-这一亚型（约占所有乳腺癌的70%），具体适用人群为：HR阳性、HER2阴性、pT1-3且pN0/pN1（0-3个阳性淋巴结）、肿瘤组织＞0.5cm的浸润性（导管癌、小叶癌、混合型癌、微乳头状癌）的女性乳腺癌患者。指导化疗用药需再结合绝经状态、淋巴结转移情况细分： 01 绝经前患者：分淋巴结状态判断 淋巴结阴性（pN0）：肿瘤大小在T1b-T3期的患者，NCCN推荐进行21基因检测，RS＜16分可仅用内分泌治疗；RS在16-25分需权衡化疗+卵巢功能抑制的利弊；RS≥26分建议化疗+内分泌治疗。 1-3个淋巴结阳性（pN1）：以26作为临界值，RS<26，可以考虑化疗联合内分泌疗法，也可以考虑卵巢抑制剂联合他莫西芬或者芳香化酶抑制剂（AI）类药物；RS≥26，需要化疗联合内分泌疗法。 2026 V1版乳腺癌NCCN指南截图 02 绝经后患者：不考虑淋巴结状态（阴性或1-3个淋巴结阳性） 针对绝经后淋巴结阴性（pN0）和淋巴结阳性（pN1，1-3个阳性淋巴结）患者，以RS评分26作为临界值：对于肿瘤大小在pT1b-T3的患者，NCCN指南强烈推荐进行21基因检测，通过复发评分（RS）区分化疗获益人群，RS<26分可能仅需内分泌治疗，≥26分建议加用化疗。 2026 V1版乳腺癌NCCN指南截图 国内外最新版指南均指出21基因检测需要结合患者的病理亚型、淋巴结状态、绝经情况、合并症等综合判断。同样是“1枚淋巴结阳性”的乳腺癌患者，70岁的绝经后患者和40岁的绝经前患者，对RS评分的解读和治疗选择可能完全不同。 为什么21基因检测 是最为推荐的多基因检测工具？ 21基因检测之所以是最为推荐的多基因检测工具，核心原因是其能为HR+/HER2-早期乳腺癌患者提供精准的复发风险分层与化疗获益预测，直接优化治疗决策，避免治疗过度或不足，且有充分的循证医学证据支撑。 01｜唯一同时搞定“预后评估+疗效预测”的“全能工具” 21基因检测是目前权威指南明确推荐的、能够同时提供预后评估和化疗疗效预测的多基因检测工具： 预后评估：通过计算复发风险评分，量化患者10年内发生远期复发的风险; 疗效预测：明确患者是否能从辅助化疗中获益，避免“有效不化”或“无效硬化”。 02｜顶级临床试验背书，证据等级拉满 指南的推荐从不是“空穴来风”，而是基于两项改变临床实践的重磅研究，证据等级达到最高的1类： TAILORx试验（近万名患者随访9年）：对于≤50岁患者，RS 16~25（尤其21~25）可从化疗获益；而>50岁中危患者（RS 11~25）可豁免化疗，高危（RS≥26）需化疗，其中RS≥31者含蒽环类方案获益更显著。 RxPONDER试验：对于HR+/HER2-、1~3枚淋巴结阳性且RS≤25的乳腺癌患者，化疗获益存在绝经状态显著差异：绝经后患者（占67%），无化疗获益，可豁免化疗；而绝经前患者（33.2%）接受化疗后疾病生存率显著改善，远处复发风险降低42%，且获益在所有RS亚组（0~25分）均一致，其中RS较高者绝对获益更明显。 03｜临床研究显示粗针穿刺活检和手术切除检测，结果高度一致 一项以Oncotype DX乳腺癌复发评分检测为代表的研究，该研究主要探讨了在HR+、HER2-的早期乳腺癌患者中，配对的粗针穿刺活检和手术切除标本进行21基因乳腺复发评分检测结果的一致性。研究结果显示两种样本类型检测结果具有较高的一致性，表明粗针穿刺活检样本可以作为手术切除标本的替代。 向上滑动阅览 参考文献 1. 2026年NCCN乳腺癌临床实践指南V1版. 2. 《乳腺癌生物标志物检测临床应用指南（2025版）》 3. BACKGROUND AND SCOPE FOR MANAGEMENT OF PATIENTS WITH HR+/HER2- MBC 4. 中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南2025. 5. Li Y, Huang Y, Huang H, et al. Global, regional, and national burden of male breast cancer in 204 countries and territories: a systematic analysis from the global burden of disease study, 1990-2021. EClinicalMedicine. 2024 Dec 27;80:103027. 6. 《乳腺癌分子病理检测临床实践指南（2025版）》 7. Nassar A, Carter J, Innis P, et al. Concordance of Oncotype DX Breast Recurrence Score Assay Results Between Paired Core Needle Biopsy and Surgical Excision Specimens in Hormone Receptor Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 Negative, Early-Stage Breast Cancer. JCO Precis Oncol. 2025 Aug:9:e2500327. doi: 10.1200/PO-25-00327. 注：本文内容不构成最终临床建议，请以临床医生诊疗建议为准。 温 馨 提 示 由于微信修改了推送规则，没有点“在看”，会慢慢收不到我们的推送哦。 请将“允英”加为星标，每次阅读完后别忘记点下“赞”和“在看”哦。 关于 允英医疗 YUNYING 允英医疗以长三角区域为中心，辐射全中国，公司致力于打造癌症精准诊疗的新型生态圈，综合运用基因突变检测、基因甲基化检测、基因编辑重组等生物科技的前沿技术，全方位提供从癌症早期精准筛查、癌症靶向用药检测、癌症治疗药物研发一体化的肿瘤精准医学解决方案。 允英医疗成立至今，顺利通过近百项由国家卫健委临检中心、国家病理质控中心、美国病理学会等机构组织的室间质评。检验能力获得了美国病理学会(College of American Pathologists，CAP)认证，肿瘤核心基因检测试剂盒通过欧盟CE认证、获得国家药品监督管理局（NMPA）注册批准，且生产管理质量体系获国际ISO13485认证。目前允英已累计为超三十万例肿瘤患者提供精准检测服务，为国内肿瘤精准医疗领域开拓者。同时允英秉承“严谨、高效”的理念，坚守分子诊断技术创新与应用探索，为肿瘤精准医疗与伴随诊断领域的茁壮发展贡献力量。