Egetis Therapeutics AB

The period in brief Net asset value was SEK 3,113 million (3,918) and net asset value per share was SEK 35.91 (50.58 on 30 September 2025). Change in net asset value per share in the quarter was -8.3 per cent (-4.2). Total fair value of shares in portfolio companies was SEK 2,727 million (3,086). Change in fair value of shares in portfolio companies in the quarter was SEK -249 million (-124), equivalent to -8.7 per cent (-4.0). Net profit/loss amounted to SEK -281 million (-138). Earnings per share before and after dilution amounted to SEK -3.24 (-1.78). Significant events during the quarter The Extraordinary General Meeting of Flerie approved the merger plan between Flerie and Biosergen. The merger is expected to close in October. The net asset value of portfolio company Empros Pharma was written down in full. Portfolio company Egetis Therapeutics received FDA approval for the drug EMCITATE®. Portfolio company Xspray Pharma received a CRL from the FDA for Dasynoc®. Flerie will host a live presentation today at 11:00 CEST. The call will be hosted by Ted Fjällman (CEO) and Cecilia Stureborg von Schéele (CFO). The presentation will be held in English and include a Q&A session. If you wish to participate via webcast, please register via the link below. https://events.teams.microsoft.com/event/dbb7c8bd-44cb-45de-afaa-1135d529d3bd@8a6f565d-42e1-4b27-93d3-51ae5cf1e4a2?source=copyLinkLegacyShareLinkDialog The presentation will be available after the webcast at www.flerie.com.

点击蓝字，关注我们 一、行业快讯 9月16—25日：FDA罕见病与生物药审批密集落地——9月17日批准Ultragenyx的AAV基因疗法Fayuvi（rebisufligene etisparvovec），为全球首个黏多糖贮积症IIIA型（圣菲利波综合征A型）基因疗法；9月18日批准艾伯维tavapadon（Juvmo），为全球首个选择性D1/D5受体部分激动剂用于帕金森病；9月24—25日先后批准礼来每周一次超长效胰岛素efsitora alfa（Onswik，注射次数由每年约365次降至52次）与罗氏obinutuzumab（Gazyva）用于儿童频发/激素依赖性肾病综合征，后者为70年来首个该领域获批新疗法；9月28日批准Egetis的tiratricol（Emcitate），为全球首个MCT8缺乏症（Allan-Herndon-Dudley综合征）治疗药物。 9月16—30日：中国创新药审批与受理节奏加快。9月16日正大天晴两款1类生物制品新药上市申请获CDE受理——HER2双表位双抗ADC TQB2102（全球首个HER2低表达乳腺癌III期阳性双抗ADC，已纳入突破性治疗）与IL-4Rα全人源单抗TQH2722；9月27日百利天恒三款ADC（EGFR×HER3双抗ADC宜泽康、Claudin18.2 ADC BL-M05D1、HER2 ADC T-Bren）同日纳入突破性治疗品种；9月29日默沙东帕博利珠单抗皮下注射剂型在华获批，为中国首个皮下PD-1剂型，覆盖19项实体瘤适应症；9月30日BMS全球首款CELMoD药物盐酸艾泊度胺胶囊（iberdomide）经优先审评附条件在华获批，用于多发性骨髓瘤。 9月28日：默沙东与上海思璞锐就临床前口服KRAS G12D(ON)抑制剂SPR2015达成全球独家授权，首付款4亿美元、总额最高21.3亿美元，创中国临床前资产出海首付款纪录之一；跨国药企在K药专利悬崖前加速扫货中国早期资产，BD交易“大额化、早期化”特征进一步凸显。 9月29日：港股创新药板块三单齐发——阿斯利康宣布以20亿美元对康方生物海外伙伴Summit Therapeutics实施战略股权投资（约合12%普通股权益），并拟主导推进全球首创PD-1/VEGF双抗依沃西联合其CLDN18.2 ADC开展胃肠道肿瘤临床研究；恒瑞医药将每周一次口服GLP-1/GIP双受体激动剂HRS-1596除大中华区外全球权益授权诺和诺德，首付款3亿美元、总额最高26亿美元；恩华药业将睡眠障碍1类新药海外权益授权美国Somnivera（首付1,050万美元、总额最高5.07亿美元）。 9月28—30日：生物类似药与供应链出海并进——正大天晴与德国STADA就在研帕博利珠单抗生物类似药TQB3570达成独家合作，覆盖欧盟、瑞士、英国及独联体市场并扩展至最多3款生物类似药；亿帆医药艾贝格司亭α（Ryzneuta）新增境内生产场地获FDA批准，进一步完善中美德三地供应链。 9月18日：工信部、国家发改委等十部门联合发布《医药工业发展“十五五”规划》，明确到2030年规模以上医药工业企业营业收入超3.5万亿元、创新药产业规模年均增长20%以上、首创新药占全球比例达25%以上、全球年销售额超10亿美元的中国创新药品种达5个以上，生物医药正式被确立为国家“新兴支柱产业”。 9月28—30日：支付端与监管合作同步推进——国家药监局副局长杨胜会见埃及药品管理局代表团，深化监管信赖与国际合作；健康元子公司注射用醋酸亮丙瑞林微球11.25mg（3个月长效剂型）在华获批；同期医疗装备产业加速国产替代，多款创新器械完成首批临床应用或纳入区域医保支付激励目录。 9月16—23日：国际临床与监管方法学动态密集——9月16日日本批准inebilizumab用于全身型重症肌无力；9月22日诺和诺德公布CagriSema III期头对头数据（减重12.4%对替尔泊肽9.1%），Biocon帕妥珠单抗生物类似药成为EMA新改良临床路径下首个获积极意见的单抗生物类似药；9月23日FDA正式认可类器官、AI模型等非动物试验方法用于支持药物审评，为替代方法学监管化树立标志。 二、专利数据概况 （一）总体情况 截至2026年9月30日，在智慧芽全球专利数据库中，以IPC分类号A61K38“含肽类的医药配制品”和A61K39“含抗原或抗体的医药配制品”为统计口径，生物医药领域关于生物制药累计公开专利约202.47万件（2,024,715件）。A61K38涵盖重组蛋白、多肽药物、胰岛素、融合蛋白等以肽类为活性成分的生物制品，A61K39涵盖单克隆抗体、双特异性抗体、疫苗、抗体偶联药物（ADC）、细胞治疗等以抗原/抗体为核心的生物制品，两大分类号共同定义了生物制药的核心技术边界。2026年9月16日至30日新增公开专利2,664件，约占累计量的0.13%；按同一检索口径回溯统计，8月上半月新增2,793件、8月下半月新增2,339件、9月上半月新增2,822件，本半月新增量环比下降约5.6%。（注：智慧芽数据库持续回填更新，同一时间窗口的检索结果会随数据入库动态变化，本简报环比数据均按统一口径在同一时点回溯统计。） （二）专利权人排名（累计公开量TOP3） 申请人方面，生物制药相关专利技术累计公开量主要集中在以下企业：罗氏/基因泰克（Roche/Genentech，50,106件），诺华（Novartis，31,040件），默克（Merck，含德国默克与美国默沙东，28,854件）。其中罗氏/基因泰克以显著优势领跑，反映其在单克隆抗体、双特异性抗体和抗体偶联药物等领域数十年的系统性布局。此外，安进（20,415件）、加州大学（17,523件）、礼来（17,312件）、赛诺菲（17,119件）、强生/杨森（16,687件）、GSK（15,668件）、勃林格殷格翰（15,027件）等亦位列前列。（注：申请人按中英文名称及关联主体合并口径统计。） （三）2026年9月16—30日新增公开专利 2026年9月16日至30日期间，生物制药领域新增公开专利2,664件，较9月上半月（同口径回溯2,822件）环比小幅下降约5.6%，公开节奏总体平稳。新增公开专利主要集中在以下专利权人：再生元（Regeneron，39件），杨森/强生（Janssen，含俄文等同族主体，35件），罗氏/基因泰克（Roche/Genentech，20件）。此外，加州大学系统（19件）、赛诺菲（18件）、礼来（18件）、安进（18件）、江苏恒瑞（16件）、第一三共（14件）、诺和诺德与浙江大学（各13件）、默沙东（13件）、复旦大学（11件）等亦有新增布局。值得关注的是，本半月新增格局出现明显分化：再生元与杨森/强生以35件以上的断层优势领跑，跨国药企在免疫、肿瘤与代谢核心靶点上的系统性放量，与高校科研院所的分散布局形成鲜明对照，头部集中度较上半月显著回升。 三、总结及展望 （一）专利趋势分析 从专利数据看，生物制药领域已形成以罗氏/基因泰克、诺华、默克为第一梯队，安进、加州大学、礼来、赛诺菲紧随其后的竞争格局，欧美跨国制药企业在累计专利总量上仍占据绝对优势，罗氏/基因泰克以逾5万件遥遥领先。在9月下半月新增专利方面，格局出现显著反转：上半月罗氏/基因泰克、杨森、安进以20件上下的贴身缠斗格局结束，再生元（39件）与杨森/强生（35件）以断层优势领跑，罗氏/基因泰克（20件）、加州大学系统（19件）分列其后，头部集中度较上半月明显回升。跨国巨头在免疫、肿瘤、代谢等核心靶点上的密集公开，叠加正大天晴、恒瑞、信达生物等中国创新药企的持续布局，显示双抗、ADC与长效生物制品仍是当前专利竞争最激烈的赛道。 （二）产业动态分析 从产业应用来看，当前生物制药领域的产业化路径呈现三大清晰主线。 第一条主线是中国创新药BD出海进入“大额化、平台化、早期化”的新阶段。本半月短短三天内，默沙东4亿美元首付款引进思璞锐临床前KRAS G12D抑制剂、阿斯利康20亿美元战略入股Summit并联合开发依沃西、恒瑞以最高26亿美元将口服GLP-1/GIP双激动剂授权诺和诺德，三笔交易合计潜在金额超70亿美元。跨国药企的合作标的正从成熟临床资产前移至临床前分子甚至技术平台，股权投资与联合开发取代单纯权益买卖成为主流形态，中国创新资产的全球定价权持续抬升。 第二条主线是罕见病、代谢与儿童用药创新进入密集兑现期。FDA在两周内连续批准全球首个圣菲利波综合征A型基因疗法Fayuvi、全球首个D1/D5选择性激动剂tavapadon、每周一次超长效胰岛素Onswik、全球首个MCT8缺乏症疗法Emcitate及70年来首个儿童肾病综合征新药Gazyva；国内方面，默沙东皮下PD-1、BMS全球首款CELMoD艾泊度胺相继在华获批，正大天晴、百利天恒、石药等企业的ADC管线密集纳入突破性治疗，first-in-class与剂型创新正成为中外监管共同鼓励的方向。 第三条主线是政策顶层设计与支付端改革同步加码。《医药工业发展“十五五”规划》将生物医药确立为国家新兴支柱产业，并设定2030年营收3.5万亿元、创新药年均增长20%、首创新药占全球25%等量化目标；医保目录调整累计纳入199种创新药，商保创新药目录双轨并行的支付体系加快落地，多地同步探索创新医药技术医保支付激励目录，从“临床获批”到“支付闭环”再到“产业政策”，生物制药的全链条制度环境持续优化。 （三）展望 综合专利数据与产业动态，生物制药领域短期内将呈现以下发展趋势： 第一，中国早期创新资产将成为跨国药企“专利悬崖对冲”的核心采购方向。默沙东在K药2028年专利到期前重金布局思璞锐KRAS G12D，阿斯利康以股权+联合开发深度绑定依沃西，表明MNC对中国资产的获取方式正从单笔授权转向股权投资、平台合作与联合开发的组合拳。预计未来2—3年，ADC、双抗、TCE及代谢类新分子的中国来源BD交易将持续放量，首付款占比与临床前估值中枢有望进一步抬升，专利布局的全球同族同步公开能力将成为交易定价的关键变量。 第二，长效化、便利化制剂将重塑慢病生物药竞争维度。每周一次胰岛素Onswik获批、帕博利珠单抗皮下剂型落地、仑卡奈单抗自动注射笔推进，显示给药频次与给药方式创新正从“改善体验”升级为“决定市场份额”的核心变量，围绕长效制剂、皮下注射与居家给药的装置专利与制剂专利布局将加速增长，相关组合物专利将成为生物药企延展产品生命周期的重要抓手。 第三，全球生物制药专利竞争将呈“双极领跑、多极轮动”格局。累计总量上罗氏/基因泰克、诺华、默克的护城河依然深厚，但半月新增已进入再生元、杨森/强生断层领先，罗氏/基因泰克、加州大学与礼来、安进、赛诺菲贴身缠斗的动态调整期；江苏恒瑞（16件）作为唯一进入前列的中国企业，反映中国创新药企在GLP-1、ADC等核心赛道的专利话语权持续提升。随着“十五五”规划落地与支付端扩容，恒瑞医药、百济神州、信达生物、康方生物、正大天晴等中国企业在双抗、ADC、长效生物制品方向的专利密度有望进一步加大，全球专利版图中的中国权重将持续上行。 END 【往期回顾】 华盛顿大学官方认证｜企业家全球战略合作研修营限额招募 2025 年度专利密集型产品认定公示！深圳企业可提前布局，有望享受专项资助红利 10.1国庆节｜与国同梦，共庆华诞 亚太同月，家国共圆｜高智量中秋国庆主题活动圆满举行 生物医药领域关于合成生物学与生物制造专利与产业动态分析简报（2026年9月 第1期） 高智量助力低空经济！广东“双五星”专利转化与产业精准对接会成功举办 近期知产三动态：AI侵权归责、差评引流出界、香港IP布局 9.20 | 粤深政策早知道 生物医药领域关于化学制药专利与产业动态分析简报（2026年8月 第5期） 9.14| 粤深政策早知道 "融通产业资源 共筑产城生态"企业家系列活动第一期走进高智量 2026年服贸会今天开幕 高智量知识产权线下参展 9.8 | 粤深政策早知道 中小企业出海知识产权赋能对接活动在佛山举办，李飞董事长作为WIPO 特聘专家现场问诊 高智量受邀出席2026年粤港知识产权与中小企业发展（佛山）讲座并专题演讲 9.4 | 粤深政策早知道 生物医药领域关于化学制药专利与产业动态分析简报（2026年8月 第3期） 9.1 | 粤深政策早知道 9.3邀请函 | 粤港知识产权与中小企业发展（佛山）讲座 高智量成功举办6场专利技术对接交流活动 8.28 | 粤深政策早知道 南山区九届人大一次会议胜利闭幕 我司董事长作为新一届区人大代表参加会议 8.21 | 粤深政策早知道 生物医药领域关于化学制药专利与产业动态分析简报（2026年7月 第3期） 生物医药领域关于生物制药专利与产业动态分析简报（2026年7月 第4期） 8.17 | 粤深政策早知道 人工智能领域关于自动驾驶专利与产业动态分析简报（2026年7月 第4期） 生物医药领域关于合成生物学与生物制造专利与产业动态分析简报（2026年7月 第2期） 深圳高智量知识产权运营有限公司，成立于2020年4月，旗下设有深圳高智量知识产权代理有限公司（机构代码为44851）、深圳高智量数据科技有限公司、前海国际知识产权综合运营服务中心、前海国际知识产权综合运营服务中心香港有限公司，是知识产权服务全链条、全牌照公司。 公司秉承“坚持一流标准、坚定价值创造、坚守服务品质”的发展理念，聚焦科技创新和商业市场，布局大湾区，深耕知识产权全球化服务，并与深港两地多所知名院校建立深度合作，聘请了一批在科技、产业、法律领域的资深专家担任高级顾问，培养了一批在知识产权战略咨询、运营转化、确权维权方面经验丰富的专业人才，为各类创新主体提供高质量的知识产权综合解决方案。 网址：http://www.aipbox.com 电话：0755-22670520   邮箱：hr@aipbox.com 地址： 深圳：深圳市前海深港合作区南山街道深商街51号中英人寿大厦1902          深圳市光明区新湖街道圳美大道501号B1栋515 香港：香港尖沙咀梳士巴利道3號星光行12樓14室 梅州：梅州市梅江区梅江控股13楼1301

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。罕药快讯01BLA审评延期，重磅生物药上市推迟至2027年10月2日，诺和诺德称FDA告知其血友病A药物denecimig的BLA审评仍在进行中。该药2025年9月递交申请，原预计2026年三季度获批，延迟系生产基地检查后整改所致；FDA未发现临床疗效或安全性数据缺陷。Denecimig为皮下注射FVIIIa模拟双特异性抗体，支持每月、每两周或每周一次预防治疗，已于2026年9月获EMA CHMP积极意见。公司预计2027年上半年在美国上市，不影响2026年财务展望。02罕见儿科疾病资格认定落地，基因替代疗法再迎新进展10月1日，MavriX Bio宣布，其在研AAV基因疗法MVX-220用于治疗天使综合征获FDA授予罕见儿科疾病资格认定（RPDD）。该药此前已获孤儿药资格认定和快速通道资格认定，I/II期临床试验已完成首位患者给药。MVX-220采用新型AAVhu.68衣壳，通过单次枕大池注射将功能性UBE3A基因递送至脑神经元，有望实现长期表达并带来持久临床获益。该药由基因治疗先驱Jim Wilson团队开发，获天使综合征治疗基金会资助后授权MavriX Bio推进临床，"基金会资助+产业转化"模式为罕见病基因治疗提供了可借鉴路径。天使综合征是一种因UBE3A基因缺陷引发的神经发育障碍性疾病，已纳入我国《第一批罕见病目录》。03罕见生长障碍治疗迎新进展，长效IGF-1疗法获批临床GenSci155是金赛药业基于长效缓释多肽平台Duratide™自主研发的长效化脂肪酸偶联重组人IGF-1类似物，属治疗用生物制品1类，拟皮下注射。该药通过脂肪酸链修饰与白蛋白可逆结合，延长体内半衰期，减少血药浓度波动，有望降低低血糖等副作用。临床前研究显示，其给药频率可达每2-3天一次，较短效重组人IGF-1更便捷，有助于提升患者依从性。PIGFD又称生长激素不敏感综合征，是一种罕见生长障碍性疾病，表现为非生长激素缺乏性矮小伴低IGF-1血症。04 关键III期达到主要终点，上市申请正式受理9月30日，罗氏宣布美国#FDA 已受理其fenebrutinib的新药上市申请（NDA），并授予#优先审评资格，拟用于治疗复发型多发性硬化症（RMS）和原发进展型多发性硬化症（PPMS）。Fenebrutinib是罗氏开发的一款具有中枢神经系统渗透性的可逆、非共价BTK抑制剂，对BTK的选择性显著高于对其他激酶。该药物可抑制B细胞和小胶质细胞活化，这种双重抑制作用有望减少多发性硬化症的活动性及残疾进展，从而回应患者群体在延缓残疾进展方面的关键未满足需求。05基因疗法随访数据未达预期，股价暴跌37%9月29日，基因治疗公司uniQure公布了亨廷顿病在研疗法ifezuntirgene inilparvovec（AMT-130）的I/II期临床试验最新4年随访数据。受核心终点结果未达市场预期的冲击，公司股价当日收盘暴跌约37%，早盘开盘最大跌幅一度触及40%，股价下探至24美元以下。06这款罕见病新药获FDA批准9月28日，Egetis Therapeutics公司宣布，美国FDA批准EMCITATE®用于成人及儿童MCT8缺乏症患者外周甲状腺毒症的治疗。这是FDA批准的首款用于治疗MCT8缺乏症的药物。MCT8缺乏症又称Allan-Herndon-Dudley综合征，为X连锁遗传病，患者以男性为主。致病基因为X染色体上的SLC16A2，其编码的MCT8蛋白负责将甲状腺激素转运进入大脑。07罕见病在研药斩获日本孤儿药资格认定9月28日，JCR制药宣布，日本厚生劳动省授予其在研药givinostat#孤儿药资格认定。givinostat由Italfarmaco S.p.A.联合Telethon与意大利Duchenne Parent Project合作研发，为口服HDAC抑制剂，可调节DMD患者肌肉内过度活化的HDAC。该药已在多个国家地区获批，用于6岁及以上DM D患者，暂未在日本上市。08暂停半年后重启！罕见病管线迎反转9月28日，中外制药正式宣布，将接手此前罗氏终止开发的抗潜伏肌抑素抗体emugrobart（研发代号：GYM329），全面重启该药物针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的后续研发工作，为长期受疾病困扰的SMA患者带来全新的治疗希望。2026年3月，罗氏曾公开宣布终止 emugrobart 针对#脊髓性肌萎缩症（SMA）和#面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的临床开发，相关研发工作一度全面暂停。09线粒体靶向新药最新进展前不久，Mighty Therapeutics公司宣布启动MYTX-255的IND-enabled研究，MYTX-255是一种新型、处于研究阶段的线粒体靶向治疗候选药物。公司计划在2027年底前提交MYTX-255的IND申请。10首批患者给药！罕见肾病疗法推进Eloxx Pharmaceuticals生物制药公司前不久宣布，EXACT研究（一项评估exaluren在无义突变型Alport综合征（NMAS）患者中的疗效的2b期临床试验）的首两名患者已给药。EXACT研究是一项随机、安慰剂对照、延迟启动的全球性2b期临床试验，旨在评估exaluren对24例由COL4A3、COL4A4或COL4A5无义突变引起的无义突变型Alport综合征（NMAS）患者的安全性和有效性。11穿越血脑屏障！小分子新药获欧盟上市许可西班牙Minoryx医药公司与其在欧洲的合作方Neuraxpharm集团宣布，欧盟委员会（EC）已授予Nezglyal（leriglitazone）特殊情况下的上市许可，用于治疗2～12岁、磁共振成像（MRI）显示脑部病灶无钆增强且神经功能评分（NFS）为0或1的男性脑型肾上腺脑白质营养不良（cALD）患者。新闻稿指出，Nezglyal是欧盟首个获批用于cALD的药物治疗选择。罕圈动态01760万美元投入罕见病！老药新用已逆转病理美国国立卫生研究院（NIH）近日向密歇根州立大学人类医学院与Corewell医疗体系授予总金额760万美元的开创性专项资助，支持多胺病（polyaminopathies ）这一罕见遗传病领域的研究。本次项目由两位跨领域学者共同担任首席研究员：一位是密歇根州立大学儿科与人类发育系研究方向副教授André S. Bachmann博士，另一位是Corewell Health 旗下海伦·德沃斯儿童医院医学遗传学与基因组学主任Caleb Bupp博士，双方将依托各自的学术与临床资源，系统推进多胺病发病机制的深度解析。0212岁，她身上有14种病 地球Online｜10月3日播报 坐标：英国 人物：12岁女孩（由母亲讲述）她出生时便带着多重诊断：先天性膈疝、复杂先天性心脏病（其中一项缺陷极为罕见）、生长发育迟缓、自闭症、因严重吸收不良和喂养困难而长期依赖静脉营养，同时还伴有肾囊肿、肝腺瘤、语言发育迟缓、运动障碍（动作测试仅处于0.5百分位）、腿部挛缩、血小板和白细胞反复波动，以及银屑病。基因检测显示她携带两个意义未明的基因变异：一个与Coffin-Siris综合征（第五指综合征）相关，另一个与歌舞伎综合征相关。03不仅仅是生存，更是改变世界的力量 地球Online｜10月2日播报 坐标： 美国·威斯康星州议会大厦 人物：Aidan近日，在美国威斯康星州麦迪逊市的州议会大厦内，罕见病患者Aidan现身“Beyond the Diagnosis（超越诊断）”艺术展现场。在他身旁展示的，是他童年时期的肖像画。这幅画作已在全美巡展近十年，旨在支持更多罕见病儿童被社会看见。Aidan患有一种名为外胚层发育不良（Ectodermal dysplasia, ED）的罕见病。这是一种先天性遗传病，以毛发、汗腺、牙齿、指甲等外胚层来源的组织发育不全或形态功能缺陷为主要特征。04心脏骤停三次后，她“重生”了 地球Online播报｜10月1日 坐标：西班牙·洛格罗尼奥 人物：Graciela2025年10月确诊多发性骨髓瘤，同时合并罕见病——淀粉样变性。受疾病影响，她的张口幅度不能超过1.5厘米，舌头活动受限，并伴有吞咽困难。2025年11月，她接受了心脏移植手术。手术前，她曾三次发生心脏骤停：第一次发生在化疗期间；第二次是在气管切开并连接ECMO时，当时心功能已不足34%；第三次发生在心脏移植当天。05 这个病想带走她，还没成功 地球Online每日播报｜9月30日 坐标：英国·南威尔士
 人物：Jessica 年龄：21岁Jessica回到了家。从医院出来并不容易——她在医院住了整整一个月，医生一度担心她挺不过来。之后又在床上躺了两周。她挺过了肺炎，挺过了败血症，然后重新站了起来。06 新西兰发布首个罕见疾病战略实施计划9月28日消息，新西兰卫生部正式发布《2026-27年罕见疾病战略实施计划》，这是该国2024年7月出台《新西兰罕见疾病战略2024-2034》后推出的首份落地执行文件。07 25岁因罕见病离世，家人筹款76万支持研究25岁的英国女孩 Daisy Catterall 去年因罕见病去世。她走之前，“把日子过到了极致”——这是妈妈 Rachel 回忆她时说的话。Daisy 患的是噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH， hemophagocytic lymphohistiocytosis），一种罕见的免疫系统疾病：本应保护身体的免疫系统被过度激活，反过来攻击自身的器官和组织。她走后，她的亲友参加了最强泥人挑战赛（Tough Mudder）募集资金，筹款总额超过85,000英镑（约合人民币 76 万元），全部用于伦敦大学学院医院（UCLH）的 HLH 研究。这笔钱帮助研究团队拿下了一笔科研拨款——研究者说，没有这笔筹款，“这笔拨款就不可能实现”。08 天后复出的第十天，僵人综合征等来了第一个官方资格认定9月12日，巴黎近郊丰盛竞技场（原拉德芳斯体育馆）。58岁的#席琳·迪翁 时隔六年重新登台，约3万人到场，演出近两个半小时，后续还有25场。第一首歌开口不久，她就哭了。全球超900万人参与门票抽签，数小时内售罄——观众等的不是《My Heart Will Go On》的大合唱，而是见证一位被疾病困住的歌者，选择重新站上舞台。活动预告01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。03基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：1. 年龄在18~55岁。2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。