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高效链接医健资源 雷特综合症（RTT) BIO++ 雷特综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，发病率约为1/10000。该病主要影响女性，男性存活患者较少。中国现有病例超5万例，全球约有30-40万例。 该病绝大多数由MeCP2基因的自发突变引起。患儿在出生后6-18个月会出现发育倒退，呈进行性智力下降，典型症状包括丧失已获得的手部功能和语言能力、出现刻板的手部动作、步态异常，以及伴随的焦虑、癫痫和严重的胃肠道问题等。半数的雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。而目前对雷特综合征的治疗主要以缓解症状、改善生活质量和延缓疾病进展为目标，国内外均并无特效药。 在2025年2月，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队正式启动完成国内首例雷特综合征（RTT）的基因治疗药物GCB-002的受试者给药，该病例给药4周后，在业界最低的剂量下，实现病情的改善，其中癫痫发作频率显著降低；给药8周后，开始出现多指标显著改善，这也是国内首个IIT临床。 GCB-002，正是由国内创新医药企业上海金珂博生物技术有限公司自主研发的基因治疗药物，患者已在持续入组中。 GCB-002，被金珂博称之为“潜在的重磅炸弹新药”。     技术路径     精准靶向中枢神经系统：雷特综合征是一种神经系统疾病。金珂博采用鞘内注射的方式，将药物直接注入蛛网膜下腔，这被行业认为是破解基因治疗“不可能三角”的关键路径之一。这种方法可以让药物更直接地作用于大脑和脊髓，避免了静脉注射时绝大部分药物被肝脏等外周器官截留的问题，从而有望将用药剂量降至静脉注射的1/10以下。这不仅降低了成本，也直接规避了困扰行业多年的肝毒性风险。 应对关键毒性挑战：在雷特综合征的基因治疗中，最大的安全性担忧之一是MeCP2基因的过表达。金珂博开发的GREAT技术平台能实现完整MeCP2蛋白在体内的精确调控表达，避免MeCP2过表达毒性，使表达水平匹配生理需求，从而将特定的神经毒性降至最低，这比国外一些使用迷你蛋白片段的竞品可能更有长期疗效优势。     竞争优势     三重安全防火墙：金珂博采用鞘内注射AAV9载体递送完整MeCP2基因的策略，在安全性设计上部署了“三重安全防火墙”：局部注射可有效降低剂量；创新安全设计可降低肝毒性和神经毒性； 动态表达调控匹配生理水平。多层设计旨在从递送、表达等多个环节规避风险，特别是应对MeCP2基因过表达这一行业公认的毒性难题。 明显成本优势：凭借剂量锐减和新型生产工艺，目标定价仅为静脉注射产品的几分之一到几十分之一，旨在将定价锚定在“传统疗法三年费用”区间，有望大幅提升基因治疗的可及性。相对已获批的国外传统对症治疗药物（如Trofinetide，年费高昂且对超60%患者无效），GCB-002作为一款旨在 “一次性治愈” 的基因疗法，不仅成本低得多，更有望从根本上改变疾病的治疗模式。目前，GCB-002已获得FDA的ODD和RPDD认证。     管理团队     创始人常炳圣博士拥有20年制药行业基因疗法研发和商业化的经验，有近20款新药研发、12款AAV药物推进产业化&研发（其中5款AAV药物进入临床）经验，深度参与了Zolgensma®产品全球上市（2021年销售额达13.5亿美元）。同时更深知让创新药惠及全球患者的必要性。这种融合了国际经验及视野与本土执行力的背景，使得金珂博从创业之初就瞄准了"患者可及"这一终极目标。     资本助力     金珂博于2021年8月成立，以单基因缺陷导致的神经性疾病领域为切入点，逐渐扩展到多基因的及CNS的常见病研发布局，建有RegMsys TM高效AAV载体设计平台、FTGE TM精准基因表达调节平台、MulPT TM多质粒转染技术平台、SASF TM高效细胞培养技术平台等全球顶尖的AAV平台。除雷特综合症管线外，还建有经典的可以用基因治疗来治愈的一种疾病--GCB-001脊髓性肌萎缩症（SMA）和GCB-003/5和GCB-004。公司在成立伊始就拿到了汉康资本及朗玛峰创投等著名机构共计5000万元天使轮投资，2024年获得Pre-A轮数千万元融资，近期，正在开放新一轮的融资，本轮拟融资6000万元，主要用于IIT及临床相关费用、中试及商业生产产线建设等。 上海金珂博通过其GREAT技术平台、鞘内注射的AAV9载体和三重安全设计，展示了一条解决雷特综合征基因治疗核心难题的清晰且有潜力的技术路径。其技术可行性建立在对行业痛点的深刻理解和对关键风险（如过表达毒性）的针对性设计之上。如果后续更大规模的临床试验能够持续验证其早期数据的优异表现，金珂博的GCB-002不仅有望为雷特综合征患者带来突破性的疗法，其价值也将远远超过一款普通新药，也许将成为全球生物药领域一个里程碑式事件：将一项疾病从“终生照护”到“一次性治愈”，这不仅改写了疾病患者命运，同时也将无数个家庭从“进行性衰退”的绝望及高经济负担中解放出来；将为中国乃至全球的神经系统罕见病基因治疗提供一个成功范例，证明通过精巧的递送和表达调控技术，可以安全有效地治疗复杂的脑部疾病，其价值将延伸到整个中枢神经系统疾病领域（如阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈症等），将极大推动人类文明社会进步。 期待金珂博凭借其 “更低剂量、更高安全、可及定价” 的综合性优势，早日顺利将一种毁灭性的疾病转变为一次性可治愈的疾病，解救成千上万个家庭，也期盼金珂博早日成长为一家有全球影响力的生物科技公司。 E N D 医健创业在杭州，要懂政府、懂区域发展基因、懂政策、懂产业 、懂双向奔赴的欢乐。 医健企业有需要落地杭州发展的，找BIO++ 医健企业需要融资推进的，找BIO++ BIO++ CALL：13107708880 链接医健资源，找BIO++ 往期文章精选： 逆袭！这是杭州城西生物医药产业成果转化新高地 最高奖励1亿元！杭州市高层次人才创业政策真拼，各城区引才补贴卷起来 杭州生物医药产业大发展，各区都出台了哪些产业政策大招？ BIO++专注医健创业创新生态服务 微信号｜Bio0571 企业选址  .  政策规划  . 投融资 . 人才猎聘   产业咨询  .  企业家私董会   .  产业园合作  .

高效链接医健资源 雷特综合症（RTT) BIO++ 雷特综合征是一种严重的神经发育障碍性疾病，发病率约为1/10000。该病主要影响女性，男性存活患者较少。中国现有病例超5万例，全球约有30-40万例。 该病绝大多数由MeCP2基因的自发突变引起。患儿在出生后6-18个月会出现发育倒退，呈进行性智力下降，典型症状包括丧失已获得的手部功能和语言能力、出现刻板的手部动作、步态异常，以及伴随的焦虑、癫痫和严重的胃肠道问题等。半数的雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。而目前对雷特综合征的治疗主要以缓解症状、改善生活质量和延缓疾病进展为目标，国内外均并无特效药。 在2025年2月，上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队正式启动完成国内首例雷特综合征（RTT）的基因治疗药物GCB-002的受试者给药，该病例给药4周后，在业界最低的剂量下，实现病情的改善，其中癫痫发作频率显著降低；给药8周后，开始出现多指标显著改善，这也是国内首个IIT临床。 GCB-002，正是由国内创新医药企业上海金珂博生物技术有限公司自主研发的基因治疗药物，患者已在持续入组中。 GCB-002，被金珂博称之为“潜在的重磅炸弹新药”。     技术路径     精准靶向中枢神经系统：雷特综合征是一种神经系统疾病。金珂博采用鞘内注射的方式，将药物直接注入蛛网膜下腔，这被行业认为是破解基因治疗“不可能三角”的关键路径之一。这种方法可以让药物更直接地作用于大脑和脊髓，避免了静脉注射时绝大部分药物被肝脏等外周器官截留的问题，从而有望将用药剂量降至静脉注射的1/10以下。这不仅降低了成本，也直接规避了困扰行业多年的肝毒性风险。 应对关键毒性挑战：在雷特综合征的基因治疗中，最大的安全性担忧之一是MeCP2基因的过表达。金珂博开发的GREAT技术平台能实现完整MeCP2蛋白在体内的精确调控表达，避免MeCP2过表达毒性，使表达水平匹配生理需求，从而将特定的神经毒性降至最低，这比国外一些使用迷你蛋白片段的竞品可能更有长期疗效优势。     竞争优势     三重安全防火墙：金珂博采用鞘内注射AAV9载体递送完整MeCP2基因的策略，在安全性设计上部署了“三重安全防火墙”：局部注射可有效降低剂量；创新安全设计可降低肝毒性和神经毒性； 动态表达调控匹配生理水平。多层设计旨在从递送、表达等多个环节规避风险，特别是应对MeCP2基因过表达这一行业公认的毒性难题。 明显成本优势：凭借剂量锐减和新型生产工艺，目标定价仅为静脉注射产品的几分之一到几十分之一，旨在将定价锚定在“传统疗法三年费用”区间，有望大幅提升基因治疗的可及性。相对已获批的国外传统对症治疗药物（如Trofinetide，年费高昂且对超60%患者无效），GCB-002作为一款旨在 “一次性治愈” 的基因疗法，不仅成本低得多，更有望从根本上改变疾病的治疗模式。目前，GCB-002已获得FDA的ODD和RPDD认证。     管理团队     创始人常炳圣博士拥有20年制药行业基因疗法研发和商业化的经验，有近20款新药研发、12款AAV药物推进产业化&研发（其中5款AAV药物进入临床）经验，深度参与了Zolgensma®产品全球上市（2021年销售额达13.5亿美元）。同时更深知让创新药惠及全球患者的必要性。这种融合了国际经验及视野与本土执行力的背景，使得金珂博从创业之初就瞄准了"患者可及"这一终极目标。     资本助力     金珂博于2021年8月成立，以单基因缺陷导致的神经性疾病领域为切入点，逐渐扩展到多基因的及CNS的常见病研发布局，建有RegMsys TM高效AAV载体设计平台、FTGE TM精准基因表达调节平台、MulPT TM多质粒转染技术平台、SASF TM高效细胞培养技术平台等全球顶尖的AAV平台。除雷特综合症管线外，还建有经典的可以用基因治疗来治愈的一种疾病--GCB-001脊髓性肌萎缩症（SMA）和GCB-003/5和GCB-004。公司在成立伊始就拿到了汉康资本及朗玛峰创投等著名机构共计5000万元天使轮投资，2024年获得Pre-A轮数千万元融资，近期，正在开放新一轮的融资，本轮拟融资6000万元，主要用于IIT及临床相关费用、中试及商业生产产线建设等。 上海金珂博通过其GREAT技术平台、鞘内注射的AAV9载体和三重安全设计，展示了一条解决雷特综合征基因治疗核心难题的清晰且有潜力的技术路径。其技术可行性建立在对行业痛点的深刻理解和对关键风险（如过表达毒性）的针对性设计之上。如果后续更大规模的临床试验能够持续验证其早期数据的优异表现，金珂博的GCB-002不仅有望为雷特综合征患者带来突破性的疗法，其价值也将远远超过一款普通新药，也许将成为全球生物药领域一个里程碑式事件：将一项疾病从“终生照护”到“一次性治愈”，这不仅改写了疾病患者命运，同时也将无数个家庭从“进行性衰退”的绝望及高经济负担中解放出来；将为中国乃至全球的神经系统罕见病基因治疗提供一个成功范例，证明通过精巧的递送和表达调控技术，可以安全有效地治疗复杂的脑部疾病，其价值将延伸到整个中枢神经系统疾病领域（如阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈症等），将极大推动人类文明社会进步。 期待金珂博凭借其 “更低剂量、更高安全、可及定价” 的综合性优势，早日顺利将一种毁灭性的疾病转变为一次性可治愈的疾病，解救成千上万个家庭，也期盼金珂博早日成长为一家有全球影响力的生物科技公司。 E N D 医健创业在杭州，要懂政府、懂区域发展基因、懂政策、懂产业 、懂双向奔赴的欢乐。 医健企业有需要落地杭州发展的，找BIO++ 医健企业需要融资推进的，找BIO++ BIO++ CALL：13107708880 链接医健资源，找BIO++ 往期文章精选： 逆袭！这是杭州城西生物医药产业成果转化新高地 最高奖励1亿元！杭州市高层次人才创业政策真拼，各城区引才补贴卷起来 杭州生物医药产业大发展，各区都出台了哪些产业政策大招？ BIO++专注医健创业创新生态服务 微信号｜Bio0571 企业选址  .  政策规划  . 投融资 . 人才猎聘   产业咨询  .  企业家私董会   .  产业园合作  .

01 归国创业：破解基因治疗的“不可能三角” 2021年盛夏，浦东张江一间临时办公室里，常炳圣博士确认公司注册的时刻，还在研究全球知名AAV基因疗法的材料。“看着212万美元的定价，我清楚知道这不是基因治疗的终局。”这位深度参与过国际顶尖基因疗法研发和商业化的科学家，在疫情最严峻时期选择归国。 他的动机直击行业痛点：“患者等不起跨国药企的缓慢迭代。基因治疗能根治数千种罕见病，但必须突破剂量、安全性和成本的枷锁。” 常博士的创业逻辑源于对行业局限的深刻认知。2021年8月金珂博成立后，首轮融资迅速到位。“放弃美国的舒适生活需要勇气，但让创新药惠及中国及全球患者，值得冒险。” 这份信念背后，是中国基因治疗市场的爆发式增长——2023年行业规模达33.81亿元，增速高达113.64%，预示着一个黄金期的到来。而全球市场的潜力更是巨大。“患者优先，做安全，有效和可负担的下一代基因治疗新药”是上海金珂博生物技术有限公司（下称“金珂博”）为满足全球患者的临床需求而秉持的创业理念。 02 死磕中枢神经领域 当全球基因疗法扎堆眼科等红海时，金珂博选择了硬核赛道——中枢神经系统（CNS）疾病。这一决策基于双重生物学逻辑：神经细胞的不分裂特性使其成为基因治疗的最优靶标，一次注射可实现终生有效（甚至治愈）；而中枢神经系统的“免疫豁免”优势大幅降低抗体中和风险，避免全身给药导致的治疗机会丧失。 更深层的考量在于临床需求缺口。全球约3.5亿罕见病患者中，70%为单基因遗传病，但现有药物仅覆盖不到5%。 以脊髓性肌萎缩症（SMA）为例，传统非基因疗法年费用需几十万美元（美欧）且需终生用药。金珂博团队开发的精准表达调控和高效载体设计等平台技术成为攻克CNS疾病的关键武器。 03 破解1.0时代硬伤，三重技术重构临床价值 鞘内注射的剂量革命 “静脉注射导致大部分药物聚集在肝脏，这是行业1.0时代的致命伤。”常博士展示的动物实验数据揭示技术突破的核心：通过局部注射直达靶点，结合衣壳工程改造与特异性启动子及调控元件等创新技术，剂量降至静脉注射产品的1/10以下，肝脏表达量锐减。这种设计直接规避了困扰行业多年的肝毒性风险。 在浙江大学医学院附属儿童医院的临床试验中，该技术展现出惊人效果：接受GCB-001治疗的2型SMA患者用药8周后，HFMSE运动评分平均提高3分，数值达同类鞘内注射产品的近3倍。更关键的是，该疗效在已接受过传统药物治疗的患者中依然显著，突破了“经治患者响应弱”的行业定论。 1、完整蛋白的精准调控表达 金珂博的GCB-002完成全国首例RTT（雷特综合征）综合征临床给药治疗。首例患儿治疗8周后咀嚼功能恢复，自残行为消失，安全性良好这一成果的背后是颠覆性设计——GREAT技术平台实现全功能MECP2蛋白在体内的精准调控表达并将肝毒性和神经毒性降至最低。 “国外有竞品采用mini蛋白片段如同残缺钥匙，长期疗效可能不佳。”MECP2是调控很多基因的开关，片段化设计可能无法长期真正逆转疾病进程。而最新研究表明，完整蛋白表达结合自我调控载体技术可精准控制表达水平，避免过表达毒性。 相较传统口服药（年费37.5万美元且61%患者无效），GCB-002的单次治愈特性将定价锚定在“传统疗法三年费用”区间，百万美元级定价仍不足长期用药成本的1/10 。 2、三重安全防火墙 面对行业频发的死亡案例，金珂博建立严苛防线—— ● 局部注射：用药量为全身给药的十分之一以下； ● 创新的安全设计：极大的降低了肝毒性和特定的神经毒性； ● 动态表达调控：蛋白表达精确匹配生理水平 。 3、严格杂质控制确保安全有效底线 在生产环节，金珂博执行比国际标准严格多的杂质控制。这种严苛标准源自惨痛教训——常博士曾在跨国药企亲历最高剂量组出现严重不良反应：“基因治疗不是剂量竞赛，安全有效才是生存底线。” 04 临床数据改写治疗史，中国方案的全球突围 金珂博的IIT临床试验早期数据引发行业关注： GCB-001：3例患者零药物相关不良反应，而同期行业频发严重不良事件； GCB-002：首例RTT患儿疗效显著，而传统药物61%无效。 更深远的意义在于治疗范式的转变。传统慢性病药物需要终生服药并且易引发抗药性，而基因治疗的一次性治愈特性正颠覆商业模式。常博士算了一笔账：全球超1000万帕金森患者，传统药物年治疗费超过2万美元，而金珂博在研管线有望通过基因治疗单次给药改变传统模式。 与此同时，中国成本重塑全球定价。凭借剂量锐减90%及新型生产工艺，金珂博目标定价仅为静脉注射产品的几分之一到几十分之一。这种“中国成本，全球定价”策略直击支付痛点：即便在国际市场百万美元定价，仍低于传统疗法三年费用，具有极强的市场竞争力。 05 未来之战：基因治疗的2.0时代必须来临 对于行业洗牌，常博士预言：“真正的创新者必须同时回答三个问题：如何根治疾病而非缓解症状？如何让百万患者用得起？如何杜绝下一个死亡案例？”在张江实验室的灯光下，这位中国科学家正用全新的技术平台和安全有效的技术哲学，书写基因治疗2.0时代的新规则。 当全球陷入剂量竞赛时，金珂博用局部注射实现“少即是多”；当行业妥协于蛋白片段化时，他们坚持完整治愈；在死亡阴影笼罩的基因治疗赛场，中国技术正以安全冗余与成本革命重写游戏规则。 从罕见病到常见病的征途上，一次注射终生治愈的愿景，正在成为这个时代最激动人心的医学革命。 如果您想对接文章中提到的项目，或您的项目想被动脉网报道，或者发布融资新闻，请与我们联系；也可加入动脉网行业社群，结交更多志同道合的好友。 近 期 推 荐 声明：动脉网所刊载内容之知识产权为动脉网及相关权利人专属所有或持有。未经许可，禁止进行转载、摘编、复制及建立镜像等任何使用。文中如果涉及企业信息和数据，均由受访者向分析师提供并确认。 动脉网，未来医疗服务平台