更新于:2024-05-01

Rett Syndrome

Rett综合征

基本信息

别名
AUTISM, DEMENTIA, ATAXIA, AND LOSS OF PURPOSEFUL HAND USE、Autism Dementia Ataxia Loss of Purposeful Hand Use Syndrome、Autism, Dementia, Ataxia, and Loss of Purposeful Hand Use
+ [43]
简介
An inherited neurological developmental disorder that is associated with X-LINKED INHERITANCE and may be lethal in utero to hemizygous males. The affected female is normal until the age of 6-25 months when progressive loss of voluntary control of hand movements and communication skills; ATAXIA; SEIZURES; autistic behavior; intermittent HYPERVENTILATION; and HYPERAMMONEMIA appear. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p199)

分析

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