更新于：2024-11-01

NLGase

更新于：2024-11-01

基本信息

别名

AD035、Beta-glucocerebrosidase 2、Beta-glucosidase 2

+ [19]

简介

Non-lysosomal glucosylceramidase that catalyzes the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) to free glucose and ceramides (such as N-acylsphing-4-enine) (PubMed:17105727, PubMed:30308956, PubMed:32144204). GlcCers are membrane glycosphingolipids that have a wide intracellular distribution (By similarity). They are the main precursors of more complex glycosphingolipids that play a role in cellular growth, differentiation, adhesion, signaling, cytoskeletal dynamics and membrane properties (By similarity). Involved in the transglucosylation of cholesterol, transfers glucose from GlcCer to cholesterol, thereby modifying its water solubility and biological properties (PubMed:32144204). Under specific conditions, may catalyze the reverse reaction, transferring glucose from cholesteryl-3-beta-D-glucoside to ceramide (such as N-acylsphing-4-enine) (Probable). May play a role in the metabolism of bile acids (PubMed:11489889, PubMed:9111029, PubMed:17080196). Able to hydrolyze bile acid 3-O-glucosides as well as to produce bile acid-glucose conjugates thanks to a bile acid glucosyl transferase activity (PubMed:11489889, PubMed:9111029, PubMed:17080196). Catalyzes the hydrolysis of galactosylceramides/GalCers (such as beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine), as well as the galactosyl transfer between GalCers and cholesterol in vitro with lower activity compared with their activity against GlcCers (PubMed:32144204).

关联

项与 NLGase 相关的药物

Nizubaglustat

靶点

NLGase x UGCG

作用机制

NLGase抑制剂 [+1]

在研机构

Azafaros BV初创企业

原研机构

University of Leiden [+1]

在研适应症

GM2神经节苷脂贮积症 [+1]

非在研适应症-

最高研发阶段临床2期

首次获批国家/地区-

首次获批日期1800-01-20

BIA 28-6156

靶点

NLGase

作用机制

NLGase刺激剂

在研机构

National Institutes of Health [+1]

原研机构

Lysosomal Therapeutics, Inc.

在研适应症

帕金森病

非在研适应症-

最高研发阶段临床2期

首次获批国家/地区-

首次获批日期1800-01-20

AGN-242647

靶点

NLGase

作用机制

NLGase刺激剂

在研机构

Allergan Ltd. (Ireland)

原研机构

Allergan Ltd. (Ireland)

在研适应症

帕金森病

非在研适应症-

最高研发阶段临床1期

首次获批国家/地区-

首次获批日期1800-01-20

项与 NLGase 相关的临床试验

CTIS2023-510058-17-00 / Recruiting

- AZA-001-31-03

开始日期2024-04-17

申办/合作机构

Azafaros BV初创企业

NCT05758922 / Active, not recruiting临床2期

Randomized, Double Blind, Placebo Controlled, Multicenter, 12 Weeks Phase 2 Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Oral AZ-3102 in Patients With GM2 Gangliosidosis or Niemann-Pick Type C Disease

This phase 2 is a randomized, double-blind, placebo controlled, 12 weeks study with daily oral administration of AZ-3102 aiming to evaluate the safety and pharmacokinetic (PK) profile in GM2 Gangliosidosis and Niemann-Pick type C disease (NP-C) patients. If approved by the country health authorities, a double-blind extension period will be proposed to the patients who complete the 12-week study.

开始日期2023-04-24

申办/合作机构

Azafaros BV初创企业

NCT05819359 / Active, not recruiting临床2期

A Phase 2, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, Tolerability, Pharmacodynamics, and Pharmacokinetics of BIA 28-6156 in Subjects With Parkinson's Disease With a Pathogenic Variant in the Glucocerebrosidase (GBA1) Gene

The purpose of this randomized, double-blind, placebo-controlled study is to assess the efficacy of BIA 28-6156 over placebo in delaying clinical meaningful motor progression over 78 weeks in subjects with Parkinson's disease who have a pathogenic variant in the glucocerebrosidase 1 (GBA1) gene (GBA-PD).

开始日期2023-03-31

申办/合作机构

BIAL-Portela & Cia SA

100 项与 NLGase 相关的临床结果

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100 项与 NLGase 相关的转化医学

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0 项与 NLGase 相关的专利（医药）

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3,743

项与 NLGase 相关的文献（医药）

2024-12-31·Renal Failure

Hemodiafiltration with endogenous reinfusion for uremic toxin removal in patients undergoing maintenance hemodialysis: a pilot study

Article

作者: Zeng, Xiaojun ; Gu, Leyi ; Xie, Yuanyuan ; Lu, Renhua ; Zhou, Yijun ; Wu, Wangshu ; Qian, Yue ; Liu, Tingting ; Fang, Yan

OBJECTIVETo delineate the efficacy and safety profile of hemodiafiltration with endogenous reinfusion (HFR) for uremic toxin removal in patients undergoing maintenance hemodialysis (MHD).METHODSPatients who have been on MHD for a period of at least 3 months were enrolled. Each subject underwent one HFR and one hemodiafiltration (HDF) treatment. Blood samples were collected before and after a single HFR or HDF treatment to test uremic toxin levels and to calculate clearance rate. The primary efficacy endpoint was to compare uremic toxin levels of indoxyl sulfate (IS), λ-free light chains (λFLC), and β₂-microglobulin (β₂-MG) before and after HFR treatment. Secondary efficacy endpoints was to compare the levels of urea, interleukin-6 (IL-6), P-cresol, chitinase-3-like protein 1 (YKL-40), leptin (LEP), hippuric acid (HPA), trimethylamine N-oxide (TMAO), asymmetric dimethylarginine (ADMA), tumor necrosis factor-α (TNF-α), fibroblast growth factor 23 (FGF23) before and after HFR treatment. The study also undertook a comparative analysis of uremic toxin clearance between a single HFR and HDF treatment. Meanwhile, the lever of serum albumin and branched-chain amino acids before and after a single HFR or HDF treatment were compared. In terms of safety, the study was meticulous in recording vital signs and the incidence of adverse events throughout its duration.RESULTSThe study enrolled 20 patients. After a single HFR treatment, levels of IS, λFLC, β₂-MG, IL-6, P-cresol, YKL-40, LEP, HPA, TMAO, ADMA, TNF-α, and FGF23 significantly decreased (p < 0.001 for all). The clearance rates of λFLC, β₂-MG, IL-6, LEP, and TNF-α were significantly higher in HFR compared to HDF (p values: 0.036, 0.042, 0.041, 0.019, and 0.036, respectively). Compared with pre-HFR and post-HFR treatment, levels of serum albumin, valine, and isoleucine showed no significant difference (p > 0.05), while post-HDF, levels of serum albumin significantly decreased (p = 0.000).CONCLUSIONHFR treatment effectively eliminates uremic toxins from the bloodstream of patients undergoing MHD, especially protein-bound toxins and large middle-molecule toxins. Additionally, it retains essential physiological compounds like albumin and branched-chain amino acids, underscoring its commendable safety profile.

2024-12-01·Applied Microbiology and Biotechnology

Identification of a novel monocyclic carotenoid and prediction of its biosynthetic genes in Algoriphagus sp. oki45

Article

作者: Beppu, Fumiaki ; Sawabe, Tomoo ; Maoka, Takashi ; Takatani, Naoki ; Hosokawa, Masashi

AbstractBacteria belonging to the genus Algoriphagus have been isolated from various sources, such as Antarctic sea ice, seawater, and sediment, and some strains are known to produce orange to red pigments. However, the pigment composition and biosynthetic genes have not been fully elucidated. A new red-pigmented Algoriphagus sp. strain, oki45, was isolated from the surface of seaweed collected from Senaga-Jima Island, Okinawa, Japan. Genome comparison revealed oki45’s average nucleotide identity of less than 95% to its closely related species, Algoriphagus confluentis NBRC 111222 T and Algoriphagus taiwanensis JCM 19755 T. Comprehensive chemical analyses of oki45’s pigments, including 1H and 13C nuclear magnetic resonance and circular dichroism spectroscopy, revealed that the pigments were mixtures of monocyclic carotenoids, (3S)-flexixanthin ((3S)-3,1′-dihydroxy-3′,4′-didehydro-1′,2′-dihydro-β,ψ-caroten-4-one) and (2R,3S)-2-hydroxyflexixanthin ((2R,3S)-2,3,1′-trihydroxy-3′,4′-didehydro-1′,2′-dihydro-β,ψ-caroten-4-one); in particular, the latter compound was new and not previously reported. Both monocyclic carotenoids were also found in A. confluentis NBRC 111222 T and A. taiwanensis JCM 19755 T. Further genome comparisons of carotenoid biosynthetic genes revealed the presence of eight genes (crtE, crtB, crtI, cruF, crtD, crtYcd, crtW, and crtZ) for flexixanthin biosynthesis. In addition, a crtG homolog gene encoding 2,2ʹ-β-hydroxylase was found in the genome of the strains oki45, A. confluentis NBRC 111222 T, and A. taiwanensis JCM 19755 T, suggesting that the gene is involved in 2-hydroxyflexixanthin synthesis via 2-hydroxylation of flexixanthin. These findings expand our knowledge of monocyclic carotenoid biosynthesis in Algoriphagus bacteria.Key points• Algoriphagus sp. strain oki45 was isolated from seaweed collected in Okinawa, Japan.• A novel monocyclic carotenoid 2-hydroxyflexixanthin was identified from strain oki45.• Nine genes for 2-hydroxyflexixanthin biosynthesis were found in strain oki45 genome.Graphical Abstract

2024-12-01·Applied Microbiology and Biotechnology

Functional and structural analysis of a cyclization domain in a cyclic β-1,2-glucan synthase

Article

作者: Nakajima, Masahiro ; Tanaka, Nobukiyo ; Saito, Ryotaro ; Kamo, Shogo ; Kobayashi, Kaito ; Taguchi, Hayao ; Nakai, Hiroyuki ; Masaike, Tomoko ; Kuramochi, Kouji

AbstractCyclic β-1,2-glucan synthase (CGS) is a key enzyme in production of cyclic β-1,2-glucans (CβGs) which are involved in bacterial infection or symbiosis to host organisms. Nevertheless, a mechanism of cyclization, the final step in the CGS reaction, has not been fully understood. Here we performed functional and structural analyses of the cyclization domain of CGS alone from Thermoanaerobacter italicus (TiCGSCy). We first found that β-glucosidase-resistant compounds are produced by TiCGSCy with linear β-1,2-glucans as substrates. The 1H-NMR analysis revealed that these products are CβGs. Next, action pattern analyses using β-1,2-glucooligosaccharides revealed a unique reaction pattern: exclusive transglycosylation without hydrolysis and a hexasaccharide being the minimum length of the substrate. These analyses also showed that longer substrate β-1,2-glucooligosaccharides are preferred, being consistent with the fact that CGSs generally produce CβGs with degrees of polymerization of around 20. Finally, the overall structure of the cyclization domain of TiCGSCy was found to be similar to those of β-1,2-glucanases in phylogenetically different groups. Meanwhile, the identified catalytic residues indicated clear differences in the reaction pathways between these enzymes. Overall, we propose a novel reaction mechanism of TiCGSCy. Thus, the present group of CGSs defines a new glycoside hydrolase family, GH189.Key points• It was clearly evidenced that cyclization domain alone produces cyclic β-1,2-glucans.• The domain exclusively catalyzes transglycosylation without hydrolysis.• The present catalytic domain defines as a new glycoside hydrolase family 189.Graphical Abstract

项与 NLGase 相关的新闻（医药）

2024-08-21

·今日头条

激活糖酵解！南京医科大学合作发文：发现肝癌进展新机制

【导读】尽管近年来肝细胞癌（HCC）的治疗取得了显著进展，但许多患者在中晚期被诊断出患有该疾病，从而失去了手术切除的机会。因此，寻找有效的HCC治疗靶点非常重要。 8月20日，南京医科大学与上海交通大学以及天津中医药大学研究人员合作在期刊《Advanced Science》上发表了研究论文，题为“GJB2 Promotes HCC Progression by Activating Glycolysis Through Cytoplasmic Translocation and Generating a Suppressive Tumor Microenvironment Based on Single Cell RNA Sequencing”，在这项研究中，研究人员通过单细胞RNA测序发现，间隙连接蛋白β-2（GJB2）在恶性细胞中高度富集，并且GJB2表达水平越高，预后越差。与正常肝组织相比，HCC癌细胞中GJB2的定位发生了变化。在癌细胞中，GJB2倾向于位于细胞质和细胞核中，而在正常组织中，GJB2主要位于细胞膜上。GJB2与糖酵解有关，通过诱导IκBa的泛素化降解来促进NF-κB通路，激活HIF-1α/GLUT-1/PD-L1通路。此外，GJB2敲低可重塑肿瘤免疫微环境，丹酚酸 B可抑制GJB2的活性。总之，GJB2通过在细胞质中的转位激活糖酵解，促进HCC进展，并产生抑制性肿瘤微环境。丹酚酸 B抑制GJB2的表达，增强抗PD1疗法的敏感性，这可能为开发HCC的新型联合治疗策略提供启示。 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202402115 背景知识 01 肝癌虽然在癌症类型中排名靠后，但却是第三大死亡原因。值得注意的是，HCC占所有肝癌病例的80%。全球范围内，2019年约有747000例HCC病例，较1990年增加了70%，该疾病导致了480000人死亡。对于HCC，早期诊断时的治疗方案通常非常有效。然而，肿瘤复发仍然是一个重大挑战。可用的治疗模式包括经动脉化疗栓塞术（TACE）、肝移植、消融疗法和外科切除。不幸的是，由于该疾病的无症状性，大多数HCC患者在晚期才被发现。对于这些个体，系统性药物通常是可行的选择，因为手术替代方案可能不可行。近年来，肿瘤免疫治疗，尤其是免疫检查点抑制剂(ICIs)的使用显著改变了HCC的临床管理。贝伐珠单抗和阿替利珠单抗联合治疗被证明比一线治疗索拉非尼更有效。尽管取得了这些进展，肝癌仍然是最具挑战性的癌症之一，由于其频繁复发和耐药。不幸的是，相当一部分HCC患者要么经历了免疫相关的副作用，要么没有从这些免疫疗法中获益。尽管如此，免疫治疗的快速发展为HCC患者带来了新的希望，但仍需进一步研究以提高治疗的敏感性。 GJB2促进肝癌细胞的增殖、侵袭和迁移 02 为了研究GJB2 mRNA对肝癌细胞的影响，研究人员设计了3条针对GJB2的shRNA序列，从而抑制GJB2 mRNA合成的来源。这些序列被用来下调肝癌细胞中GJB2的表达。随后，采用qRT-PCR方法检测GJB2的表达水平。值得注意的是，研究结果显示sh1表现出最高的敲低效率。研究人员用sh1序列验证GJB2蛋白的表达，发现在HCCLM3和Hep-3B细胞中，敲低GJB2后的蛋白表达低于对照sh-NC组。在CCK8和EdU实验中，敲低GJB2抑制肝癌细胞增殖。在迁移实验和划痕实验中，与对照组相比，sh-GJB2抑制相对迁移和侵袭率。 GJB2促进人癌细胞的体外增殖、侵袭和迁移另外，研究人员对GJB2的膜蛋白区域进行突变，发现与WT组相比，细胞表型提示突变组更促进HCC的进展，包括增殖，侵袭和迁移。下调GJB2的表达，尤其是在细胞质和细胞核中的表达，可有效抑制肝癌的增殖、侵袭和迁移。这一发现为靶向GJB2治疗HCC的潜在治疗策略提供了希望。可减缓HCC进展的丹酚酸 B 03 本研究通过计算机虚拟筛选人GJB2蛋白结构的胞外活性位点Site1，以获得与靶蛋白结合能力强的小分子化合物。将MCE文库中的化合物与靶蛋白Human GJB2进行对接后，综合对接分数、脂溶性、水溶性评价，初步筛选出5个最优化合物，分别为Militarine、丹酚酸B、Parishin B、VER-155008、RGX-104。研究人员选择丹酚酸B (Sal B)作为进一步研究的药物。在蛋白质免疫印迹实验中，研究人员发现Sal B可以抑制肿瘤细胞的NF-κB通路。在CCK8和EdU实验中，Sal B抑制肝癌细胞增殖。在迁移实验和划痕实验中，与对照组相比，Sal B抑制了相对迁移和侵袭率。说明丹酚酸B能抑制肝癌细胞的增殖、侵袭和迁移。研究人员将H22细胞注射到C57BL/6小鼠体内，第7天进行Sal B注射和抗PD1抗体治疗，观察其抗肿瘤能力。结果显示，与抗PD1组相比，Sal B+抗PD1组的肿瘤体积和重量明显减小。上述药物验证结果表明，Sal B可通过抑制GJB2活性增强抗PD1免疫治疗的敏感性，证实了其在肿瘤免疫治疗中的促进作用，并具有在HCC中临床转化的潜力。研究小结 04 根据单细胞RNA测序结果，GJB2在HCC恶性细胞中高度富集，GJB2蛋白的更高表达表明预后更差。机制上，GJB2通过细胞质转位激活糖酵解途径，在肿瘤微环境中产生抑制性作用，促进HCC进展。丹酚酸 B有效地抑制了GJB2的活性，并增强了抗PD1疗法的敏感性，这可能为开发HCC的新型联合治疗策略提供启示。【参考资料】 https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202402115 【关于投稿】转化医学网（360zhyx.com）是转化医学核心门户，旨在推动基础研究、临床诊疗和产业的发展，核心内容涵盖组学、检验、免疫、肿瘤、心血管、糖尿病等。如您有最新的研究内容发表，欢迎联系我们进行免费报道（公众号菜单栏-在线客服联系），我们的理念：内容创造价值，转化铸就未来！转化医学网（360zhyx.com）发布的文章旨在介绍前沿医学研究进展，不能作为治疗方案使用；如需获得健康指导，请至正规医院就诊。热门·直播/活动 🕓 线上｜08月21日 19:00-20:30 ▶ “肿瘤免疫与实时活细胞成像技术”在线研讨会欢迎您的参与！ 🕓 线上｜08月22日 19:00-20:30 ▶ “RNA原位杂交在临床病理诊断及相关研究中的应用”网络研讨会欢迎您的参与！ 🕓 上海｜09月11日 ▶ 微驭万物-单细胞空间组学技术前沿与临床应用研讨会欢迎您的参与！ 🕓 北京｜09月20日-21日 ▶ 第五届单细胞技术应用研讨会暨空间组学前沿研讨会欢迎您的参与！ 🕓 上海｜11月15日-16日 ▶ 2024第一届中国类器官转化医学大会欢迎您的参与！点击对应文字查看详情

免疫疗法

2024-07-01

·药渡

Rocket罕见病基因疗法被FDA拒批

近日，Rocket Pharmaceuticals宣布美国食品和药物管理局（FDA）已针对其KRESLADI™（MARNETEGRAGENE AUTOTEMCEL; MARNE-CEL）生物制品许可申请发出了完整回复函（CRL），其中FDA要求提供有限的额外化学制造和控制（CMC）信息以完成其审查。来自KRESLADI™全球1/2期研究的积极顶线数据显示，所有9名LAD-I患者在输注后12个月（以及整个随访期间）的总生存率为100%，随访时间为18至42个月。数据还显示，与治疗前史相比，重大感染的发生率大幅下降，并有证据表明 LAD-I 相关皮肤病变消退和伤口修复能力恢复。所有主要和次要终点均达到，KRESLADI™在所有未发生治疗相关严重不良事件的患者中耐受性良好。 01 关于KRESLADI™ KRESLADI™ 是一种研究性基因疗法，包含自体（患者来源的）造血干细胞，这些造血干细胞已用慢病毒（LV）载体进行基因修饰，以递送ITGB2基因的功能拷贝，该基因编码 β-2 整合素成分CD18，这是一种促进白细胞粘附并使其从血管外渗以对抗感染的关键蛋白质。 Rocket在美国拥有FDA再生医学高级疗法（RMAT）、罕见儿科和快速通道资格，在欧盟拥有PRIME和先进治疗药品（ATMP）资格，并在这两个地区拥有孤儿药资格。 02 关于白细胞粘附缺陷-I 严重白细胞粘附缺陷-I（LAD-I）是一种罕见的常染色体隐性遗传儿科疾病，由编码β-2整合素成分CD18的ITGB2基因突变引起。CD18是一种关键蛋白，可促进白细胞粘附和血管外渗以对抗感染。因此，患有严重LAD-I的儿童通常在出生后立即受到影响。在婴儿期，他们患有反复发作的危及生命的细菌和真菌感染，对抗生素反应不佳，需要经常住院治疗。在婴儿期存活的儿童会经历反复的严重感染，包括肺炎、牙龈溃疡、坏死性皮肤溃疡和败血症。如果没有成功的骨髓移植，童年以后的存活率就很少见了。据估计，LAD-I将影响美国和欧洲的800至1,000人。目前唯一可能的治愈性治疗方法是同种异体造血干细胞移植，这些儿童可能无法及时获得，并且其本身具有很高的发病率和死亡率。重度LAD-I患者的医疗需求未得到满足。参考资料：公司公告 *声明：本文仅是介绍医药疾病领域研究进展或简述研究概况或分享医药相关讯息，并非也不会进行治疗或诊断方案推荐，也不对相关投资构成任何建议。内容如有疏漏，欢迎沟通指出！点击下方“药渡“，关注更多精彩内容 “减肥神药”致意外怀孕？GLP-1有望治疗多囊卵巢综合征【药企裁员风波渐退】六月汇总股价飙升39%：RNAi疗法时代来临点击下方关注，聚焦医药创新一手资讯

基因疗法孤儿药

2024-02-15

·药事纵横

FDA推迟Rocket罕见病基因疗法PDUFA日期

声明：因水平有限，错误不可避免，或有些信息非最及时，欢迎留言指出。本文仅作医疗健康相关药物介绍，非治疗方案推荐（若涉及）;本文不构成任何投资建议。2024年2月13日，Rocket Pharmaceuticals宣布美国食品和药物管理局（FDA）已经延长了KRESLADI™（marnetegragene autotemcel）治疗严重白细胞粘附缺陷-I（LAD-I）的生物制品许可申请（BLA）的优先审查期。FDA 将审查期延长了三个月，至2024年6月30日，留出更多时间来审查 Rocket 为响应 FDA 信息请求而提交的化学、制造和控制 (CMC) 信息。FDA 进一步确认无需召开咨询委员会会议。William Blair分析师强调，延迟主要与FDA的人员配置问题有关，而不是申请本身。分析师指出，这已经不是第一次出现延迟三个月的情况，他们引用了Krystal Biotech公司的基因疗法 Vyjuvek。该疗法的 PDUFA 也被推迟了三个月，但最终还是获得了批准。该公司的股票 $RCKT 周二开盘后下跌了 4%，目前市值26亿美元。KRESLADI™基因疗法含有自体（患者）造血干细胞，这些干细胞已经用慢病毒载体进行了基因改造，传递ITGB2基因的功能副本，该基因编码β-2整合素成分CD18，促进白细胞粘附，并使其从血管进行外渗以抵抗感染的关键蛋白质。该项目在美国获得了FDA 的再生医学高级疗法 (RMAT)、罕见儿科和快速通道认证，在欧盟获得了 PRIME 和高级治疗药物产品 (ATMP) 认证，并在这两个地区获得了孤儿药认证。此次申请基于KRESLADI™全球1/2期研究的积极一线数据，结果显示所有9名随访期为12至24个月的LAD-I患者在输液后12个月（以及整个随访期间）的总存活率均为100%。数据还显示，与治疗前相比，重大感染的发生率大幅下降，同时有证据表明LAD-I相关皮肤病变得到了缓解，伤口修复能力得到了恢复。所有主要和次要终点均已达到，所有患者对 KRESLADI™ 的耐受性都非常好，没有发生与治疗相关的严重不良事件。Rocket Pharma 首席执行官、医学博士Gaurav Shah表示："我们期待着继续与FDA密切合作，共同承担起将 KRESLADI™等新型、具有潜在治疗效果的基因疗法带给最需要的患者所需的严格流程中的重大责任。我们有信心并专注于尽快为患者提供这种疗法。"Rocket 公司基于慢病毒（LV）载体的基因疗法主要针对血液病，包括针对范可尼贫血症（FA）的后期项目、白细胞粘附缺陷I型（LAD-I）的后期项目、以及丙酮酸激酶缺乏症 (PKD)的早期临床项目。基于腺相关病毒（AAV）的心血管产品组合包括针对达农病的晚期项目、针对 PKP2-致心律失常性心肌病（ACM）的早期临床试验项目、针对 BAG3 相关性扩张型心肌病（DCM）的临床前项目。公司管线参考资料：公司官网

基因疗法优先审批孤儿药快速通道