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8岁的小浩，原本是个聪明又活泼的孩子，可最近老师频频反映：“上课总是走神，提问也反应迟钝，好像根本没听见。”家长一开始以为小浩只是贪玩偷懒，气得当着全班批评，还让他在家罚抄检讨。可渐渐地，家长发现不对劲——小浩越来越依赖看人嘴型交流，叫他必须大声喊几遍才有反应。带着满腹疑问，家长带他来到医院耳鼻喉科检查。听力测试结果让人震惊：小浩双耳感音神经性耳聋，属于非综合征性耳聋！进一步完善基因检测，发现孩子携带了GJB2基因突变，而且这种突变是常见的遗传性耳聋原因之一。医生解释，小浩外表完全正常，听力却在慢慢下降，早期几乎没有明显症状，才导致被误认为是"走神"或者"注意力不集中"。“什么是非综合征性耳聋当患者仅仅表现耳聋特别是一些不明原因的感音神经性耳聋，在出生时已存在或成长过程中的渐进性的听力衰退，非病毒感染，非外伤，非药物导致的这一类感音神经性耳聋，我们称之为非综合征性耳聋。“临床表现主要表现为听力损失。GJB2相关性耳聋以往多被认为是通过新生儿听力筛查即可确诊的先天性、双侧、对称性重度语前聋，但近年来发现部分病例可表现为不对称或单侧听力下降，听力损失程度可从轻度至极重度不等，也存在出生后逐渐发生或进行性加重的耳聋。SLC26A4（PDS基因）相关性耳聋常伴有内耳前庭水管扩大。不同种族存在突变热点差异，中国人群中常见的两种突变为IVS7-2A＞G和c.2168A＞G。患儿通常在出生时听力正常或轻度下降，后期因头部撞击、跌倒、感冒发热等内耳压力变化诱发听力急剧下降，表现为迟发型、波动性、渐进性听力损失，显著影响言语发育。GJB3相关性耳聋由我国学者最早报道，主要表现为中年后出现的显性遗传性高频听力下降，偶尔累及个别频率，对婴幼儿听觉和言语发育影响较小。线粒体基因相关性耳聋以MTRNR1 1555A＞G和1494C＞T突变最常见，呈母系遗传。携带突变者对氨基糖苷类药物极为敏感，接触微量即可诱发严重听力损失。临床表现差异大，受突变异质率和核基因修饰影响。除药物致聋外，也可在无明确药物接触史下于成年期发生非综合征性听力下降。“诊断临床中，对于无其他系统受累的耳聋患者，无论是否有家族史，都应首先考虑非综合征性耳聋的可能。同时需排除耳聋作为综合征中一种表现的综合征性耳聋。鉴别时还需重点区分由环境因素引起的获得性耳聋。根据发病年龄不同，环境因素所致耳聋的特点也有所不同。儿童期环境因素导致的先天性耳聋多由巨细胞病毒（CMV）感染引起，围生期感染率约为0.64%。其中10%出现临床症状，包括神经系统异常、肝功能障碍及特异性皮疹，且约半数伴有听力损失。在90%无症状感染者中，单侧或双侧听力下降的比例一般不超过15%。此外，胎儿期感染TORCH病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒）或产后感染脑膜炎的病原菌（如奈瑟氏菌、嗜血杆菌、链球菌）也可引起儿童期获得性耳聋。成年期获得性耳聋多与环境因素与遗传易感性的相互作用有关，典型代表为老年性耳聋和噪声性耳聋。此外，长期接触耳毒性药物也可引发药物性耳聋。“治疗非综合征性耳聋多数表现为先天性或迟发型感音神经性耳聋。对于轻度和中度耳聋患者，应积极保护残余听力，避免诱发听力加重的危险因素，如前庭水管扩大患儿需预防感冒、发热、头部轻微外伤、气压性创伤等情况，药物性耳聋基因携带者及其母系家族成员应进行用药警示，避免耳毒性药物暴露，防止“一针致聋”，同时应避免噪声暴露及高热、病毒感染等。根据患者需求，必要时应及时选配助听器。对于重度或极重度耳聋患者，当助听器无法满足听觉言语发育和交流需求时，人工耳蜗植入被认为是目前唯一疗效确切、安全可靠的治疗手段。近年来，关于内耳感音毛细胞再生、功能恢复及遗传性耳聋基因治疗的研究取得快速进展，在动物模型中已观察到可喜成果，未来有望为临床治疗提供更多选择参考资料：[1]孙喜斌，魏志云，于丽玫，等.中国听力残疾人群现状及致残原因分析[J].中华流行病学杂志,2008,29(7):643-646.[2]戴朴，袁永一. 耳聋基因诊断与遗传咨询[M].北京:人民卫生出版社,2017 [3] 王秋菊，韩东一. 遗传性听力损失及其综合征[M]. 北京:人民军医出版 社,2016来源 | 梅斯医学编辑 | wanny神经系统罕见病交流群↓点击下方“阅读原文”，下载梅斯医学APP吧！

2025年3月3日，我们迎来第二十六个全国爱耳日，同时也是世界听力日，今年的爱耳日主题是“健康聆听、无碍沟通”。在这个特别的日子里，我们不仅要关注日常的听力健康，更要深入了解遗传性耳聋这一隐匿却广泛存在的听力障碍，共同守护我们的听力世界。 遗传因素是导致耳聋的最主要因素 耳聋的病因复杂多变，包括环境因素和遗传因素，其中60％的耳聋与遗传因素有关。遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。可以通过多种遗传方式从父母遗传给下一代，其中常染色体隐性遗传大约占80％，因此，大部分的聋儿都来自正常夫妇。 耳聋包括先天性耳聋（即出生时就已经发生耳聋症状）和迟发性耳聋（即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降）。 我国听力障碍患者2780万，每年新增3.5万先天性聋儿，全国有7800万人带有耳聋致病基因，我国听力正常人群中 ，耳聋突变基因的携带率高达5~6%，药物敏感性突变携带者(高危人群)400万人。 常见的耳聋基因有哪些？ 和耳聋发生相关的基因有近200多种，在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。 什么是SLC26A4基因？ SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，感冒，噪声等，可诱发耳聋。因此，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。 什么是药物性耳聋基因？ 能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中，以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。 这种药物致聋一旦发生，往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。 三级预防——哪些人群需要检测耳聋基因 预防大于治疗，“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。 一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略，适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。二级预防是指在怀孕中期，通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险。三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，在通过听力筛查的儿童中，进一步发现携带耳聋基因的患儿，将筛查做到更加完善。 耳聋基因如何检测？ 耳聋基因检测通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。 耳聋基因检测操作方便，只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测，简单快捷，筛查耳聋基因。 目前主要使用分子诊断技术检测，可以有效检测出是否携带耳聋基因。 硕世生物遗传性耳聋基因检测试剂盒（荧光 PCR 熔解曲线法），可针对中国人群常见遗传性耳聋基因突变位点，利用先进的多色探针熔解曲线技术，同时检测20种耳聋基因突变的检测试剂。可覆盖中国人群中 90%GB2,>80%PDS 以及90% 药物性耳聋患者。 产品优势： ◎  检测20种耳聋基因突变，覆盖中国人群中 90%GJB2,＞80%PDS 以及 90%药物性耳聋患者  ◎  可检测唾液标本的耳聋试剂，无创、简单、可自采  ◎  采用预分装干粉试剂形式，简便稳定  ◎  常温运输保存 听力是人类感知世界的重要途径，遗传性耳聋的预防和干预需要全社会的共同努力。通过科普宣传、新生儿听力筛查、耳聋基因检测等措施，我们可以有效减少遗传性耳聋的发生，让每一个孩子都能在有声的世界中健康成长。让我们共同关注听力健康，为构建一个无碍沟通的社会而努力。

2025年3月3日是第二十六个全国爱耳日，今年爱耳日的主题是：健康聆听 无碍沟通。强调通过科技与政策推动听力健康的全周期管理，呼吁全社会关注听力健康。中国残联等多部门联合倡导普及听力语言康复、信息无障碍知识，并加强耳聋基因筛查等早期干预措施的应用。 2025年3月3日是第二十六个全国爱耳日，今年爱耳日的主题是：健康聆听 无碍沟通。强调通过科技与政策推动听力健康的全周期管理，呼吁全社会关注听力健康。中国残联等多部门联合倡导普及听力语言康复、信息无障碍知识，并加强耳聋基因筛查等早期干预措施的应用。 健康聆听 无碍沟通 “ 无声”的遗憾 据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，其中单纯听力残疾人数2004万，居各位残疾之首。我国每年约有3万名先天性耳聋新生儿出生，同时还有3万多名儿童因迟发性耳聋或药物性耳聋等原因在后天出现听力障碍。尽管随着出生人口的逐渐下降，这一数字有所减少，但整体仍处于较高水平，亟需引起社会各界的高度重视。 解码“无声”世界 解码“无声”世界 研究显示，耳聋主要由环境和遗传性因素（即耳聋基因）决定，其中遗传性因素是最主要的，大约占60%。儿童期的迟发性听力损失绝大多数也是由遗传导致，遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一。 遗传性因素是最主要的，大约占60% 遗传性耳聋是导致新生儿和儿童听力损失的重要原因之一 目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。 目前在我国人群中最常见的耳聋相关基因有GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA。 GJB2主要引起先天性感音神经性耳聋（先天性耳聋）； SLC26A4主要引起大前庭水管综合征，先天或后天感音神经性耳聋； 线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋（链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物敏感）。 基因检测助力“沉默”发声 基因检测助力“沉默”发声 耳聋基因筛查作为预防听力残疾的关键技术，从根源筛查、预防遗传到精准治疗，全方位守护听力健康，正逐步成为守护“听见的权利”的基石。 目前，我国已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。 已建立孕前、产前、新生儿期三个阶段的遗传性耳聋基因防控体系，真正实现对耳聋的早期发现、早期诊断、早期干预。 在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，明确下一代患遗传性耳聋的风险，必要时通过胚胎植入前诊断或产前诊断进行干预。 针对新生儿进行耳聋基因筛查，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，可以帮助发现先天性遗传耳聋，及早诊断、及早治疗和干预。 帮助发现携带药物敏感基因和迟发聋敏感基因的潜在听障高危患儿，通过生活方式提示和用药警示，避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。 以“芯”之名 守护新生 以“芯”之名 守护新生 博奥晶典遗传性耳聋基因检测 博奥晶典作为耳聋基因检测的领航者，在耳聋防控方面，持续开拓，矢志创新，耳聋基因检测产品不断升级迭代。从九项到十五项再到二十三项，每一次的升级，博奥晶典遗传性耳聋相关基因检测芯片都提升了对致聋基因变异的检测能力，助力筛查出更多的致聋基因变异的人群，尽早为相关人群提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，实现早诊断、早干预、早治疗。 二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒 二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒 （微流控芯片法） 【国械注准20213400743】 【国械注准20213400743】 二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样 耳聋基因筛查和诊断方法多样，热点突变检测是常用手段之一，但仍需结合实际情况合理选择适宜的检测方法。对于基因筛查或特异性临床表型指向相关基因致病的个体，或先证者基因诊断已明确的家庭成员，可采用Sanger 测序法检测目标基因，为后续精准诊疗提供可靠依据；针对怀疑为综合征型耳聋或临床表型高度特异性的患者，采用基因panel检测或全外显子组测序（WES）等方法，助力临床更全面深入地探究致病根源。 耳聋基因筛查和诊断方法多样，热点突变检测是常用手段之一，但仍需结合实际情况合理选择适宜的检测方法 目前，博奥晶典已推出遗传性耳聋基因检测整体解决方案，该方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。 共建共赢 共绘精准医学新蓝图 共建共赢 共绘精准医学新蓝图 遗传性耳聋基因检测芯片是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果。自2004年与301医院开展聋病流调起，双方携手开展耳聋基因临床检测的合作转化开发，历经多年努力，于2009年推出了世界上首张专门针对中国人群的遗传性耳聋基因检测芯片，并迅速应用于临床检测。该芯片共获得中国发明专利16项，国外专利7项，7项软件著作权证，且相关转化技术2次荣获国家技术发明奖二等奖。2019年，基于博奥转化的耳聋基因筛查检测前瞻性研究发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起了国际同行的广泛关注。 遗传性耳聋基因检测芯片是博奥晶典与中国人民解放军总医院（301医院）合作转化应用的代表性成果 The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812 该项成果的大规模应用也让中国在防聋事业上走在了世界前列，成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国家。截止目前，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量近700万，检出总突变率约为6.4%，其中药物致聋基因携带者1.9万多人，直接避免了受检者和家庭成员约19万多人因使用药物不当而致聋。 为进一步提升自身的科技创新策源能力与科技成果转化能力，加强在原创技术领域的研发，并为技术扩散搭建稳定渠道，博奥晶典凭借在分子诊断领域深厚的技术积累、卓越的科研实力，以及强大的资源统筹优势和成果落地转化能力，推出了具有博奥特色的“创新型精准医学中心模式”。该模式以科研合作增强学科硬实力，以转化开发推动高质量发展，依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。 依托其在分子诊断的深厚技术积累与转化能力，联合医疗机构打造妇幼健康三级防控体系，提供全流程防控服务。 “创新型精准医学中心模式”的优势在于：对于医疗机构而言，借助博奥晶典的品牌与技术支持，有助于提升其临床诊疗能力与学科特色，进而完善疾病管理体系；对于科研工作者来说，该模式能够实现数据共享与科研合作，从而有力地推动技术创新；而对于患者家庭，其能够使患者家庭就近享受高质量的遗传咨询与检测服务，不仅降低了围产期遗传性疾病的风险与家庭经济负担，还为出生缺陷防控事业开拓了更广阔的道路，让更多人受益于先进的遗传病防治技术与服务，为保障民众健康、推动医学发展做出了积极贡献 。