Asocura Pharmaceuticals Suzhou Co., Ltd.

BIC China|多肽/小核酸药物药学、临床、非临床审评考量！这个大会一次性讲透！ 继小分子药物统治20世纪、单抗药物主导21世纪头二十年之后，"小核酸"正以肉眼可见的速度接过历史接力棒。2025-2026年，全球小核酸药物市场密集爆发：23款产品获批上市、全球百亿美元级BD交易此起彼伏、中国企业以港股上市潮宣告正式"出圈"。边缘到主流：小核酸的"迟到的爆发" 1998年，全球首款小核酸药物Vitravene获批上市，用于治疗巨细胞病毒引起的视网膜炎。彼时的行业对这一新型药物并不看好——靶点单一、递送困难、脱靶毒性，三座大山让研发者们屡屡碰壁。 但2016年之后，一切加速改变。 随着GalNAc肝靶向偶联技术趋于成熟，RNAi和ASO两大技术路线上的药物开始批量获批。截至2026年3月，全球已有23款小核酸药物上市，涵盖siRNA、ASO和核酸适配体三大类型，靶向遗传罕见病的品种达16款，其余则深入高脂血症、乙型肝炎、遗传性转甲状腺素蛋白（ATTR）淀粉样变性等领域。 2024–2029年复合增速约29.4%，远超生物医药行业整体水平。小核酸药物是"高胜率赛道"？一个关键数字让资本和药企纷纷涌入：以siRNA龙头Alnylam为参照，其临床I期→III期的累计转化率达66.7%，而靶向小分子药物仅为10.3%，整个医药行业平均仅有5.7%。 这意味着，小核酸药物的研发成功率是行业平均水平的约12倍，是靶向药的约6倍。 这一"反直觉"的高胜率，根植于小核酸药物几个固有的生物学优势： ① 靶点丰富：小核酸药物从基因表达的上游层面介入，理论上80%以上的"不可成药"基因都可以成为其靶点，彻底突破了小分子药物受限于"药物结合口袋"的瓶颈。 ② 高度精准：基于碱基互补配对原则，序列设计决定靶点，特异性极强，大幅降低脱靶风险。 ③ 长效给药：部分产品可实现每半年或每年注射一次，给药频率远低于每日口服或每周注射，患者依从性显著提升。 ④ 平台可复用：技术路径高度通用，同一平台可快速切换靶点、拓展适应症，管线扩张效率极高。 小核酸药物目前最大的技术瓶颈是什么呢？答案很明确——递送系统。 肝脏，一直是小核酸药物的"舒适区"。GalNAc偶联技术（靶向肝细胞表面的去唾液酸糖蛋白受体）已高度成熟，是迄今最主流的肝靶向策略，诺华的Leqvio（inclisiran）、Alnylam的Amvuttra均依赖于此。 但80%的疾病靶点分布在肝脏以外。如何突破肝脏边界，是决定小核酸药物天花板的关键所在。 与此同时，小核酸药物的适应症正在经历从罕见病向慢性病的系统性迁移 心血管与代谢领域是当前最热门的扩张方向：降血脂：靶向PCSK9（Inclisiran已商业化）、APOC3（Plozasiran获批、Olezarsen冲刺上市）、Lp(a)（多款处于III期，年内或有获批）降血压：靶向AGT的zilebesiran已完成II期主要终点（SBP额外降低12.1 mmHg），有望成为首款"一年两针"降压药减重：靶向INHBE/ALK7的siRNA/ASO管线，可选择性减少内脏脂肪同时保留肌肉，是对GLP-1药物的直接竞争 肾病正成为"下一个爆发点"：补体靶向（C5 siRNA、C3 siRNA）、靶向APOL1的siRNA在IgA肾病、局灶节段肾小球硬化症等领域密集布局，临床数据持续验证。 神经系统的突破更具颠覆性意义：亨廷顿病、ALS、脊肌萎缩症（Spinraza早已获批）、阿尔茨海默病方向已有多款产品进入临床验证阶段。 预计到2030年，常见病及肿瘤领域的小核酸市场占比将从目前不足10%提升至54%。 小核酸的崛起，并非偶然。它是化学修饰三十年的积累、递送技术十年的突破、临床验证五年的兑现共同作用的结果。 从57亿美元到未来的549亿美元，这条增长曲线背后是一批科学家、工程师和创业者用真实的临床数据书写的信任背书。 当越来越多的国内企业从"技术跟随"走向"BD出海"，再走向"自主商业化"，这场接力赛的下一棒，或许正在中国医药行业手中。 资料参考：财信证券、中国药促会、观研天下、医麦客、丁香园Insight数据库等； 推荐一个小核酸领域会议，免费参加哦 尊敬的业界同仁： 当前，多肽与小核酸药物正引领新一轮创新浪潮，但如何跨越从实验室到临床的“死亡之谷”，并高效通过监管审评，仍是行业核心挑战。 8月，我们将在产业大会中特别设立 “多肽/小核酸药物创新开发与监管论坛” ，为您带来一场“政策解读+产业实战”的深度对话。 该论坛必来理由： 🔬 监管权威解读——特邀多位原CDE资深审评专家，原FDA审评专家亲临现场解析审评尺度的底层逻辑，直面IND/NDA中的常见“雷区”，为您的研发注册路径提供权威指引。 🚀 头部企业实战——汇聚产业界领军企业负责人，分享从靶点发现、化学修饰、递送系统到规模化生产的最新技术突破与失败教训。 无论您是深耕研发的技术人员，还是关注产品上市路径的管理者，这里都有您不能错过的“第一手洞察”。席位有限，诚邀您立即注册，与顶尖智囊共探多肽/小核酸药物的未来！ 大会规模 /PREVIOUS SCALE 连续举办四届，平均每届参会人员达1500人+ 汇集行业专家近100人，参与企业1000+家 超过60家媒体全程报道，影响行业人群（从业者）400万 #1 大会信息 CONVENTION INFORMATION 会议时间 | 8月20-21日（周四、周五） 会议地点 | 杭州和达希尔顿逸林酒店（杭州市钱塘区金沙大道600号） 指导单位 | 清华大学药品监管科学研究院、中华全国工商业联合会医药业商会、中国医药企业管理协会、中国医药物资协会、杭州市经济和信息化局、杭州市钱塘区人民政府 主办单位 | 浙江省药学会、浙江省医药行业协会、浙江省药品MAH转化平台 承办单位 | 中国药科大学（杭州）创新药物研究院、钱塘MAH研究院 协办单位 | 中国药科大学浙江校友会、浙江省医药行业协会生物医药分会 特约媒体 | 医药魔方、药闻天下 合作媒体 |柏思荟  扫描下方二维码免费报名 论坛6  多肽/小核酸药物创新开发与监管论坛                  8月21日全天 论坛主席：清华大学药品监管科学研究院院长，国家药品监督管理局药品审评中心原主任 孔繁圃 策划：清华大学医学院研究员 陈晓媛 09:00-09:30 报告：全球肥胖领域GLP-1赛道分析 医药魔方研究员  胡红喜 09:30-10:00 报告：创新多肽药物的药学评价与审评考量（拟） 专家：郑州大学药学院教授，国家药品监督管理局药品审评中心化药审评一部原高级审评专家 陈震 10:00-10:30 报告：GLP-1类药物临床开发策略与价值重塑（拟） 专家：礼来全球副总裁、礼来中国药物开发及医学事务中心首席医学官 迟海东 10:30-10:40 茶歇 10:40-11:10 报告：Tag 辅助多肽合成技术的应用研究（拟） 专家：九洲药业TIDES事业部中国区负责人   徐峰 11:10-12:00 圆桌讨论：GLP-1与多肽药物的技术跃迁与产业重塑 嘉宾： 信达生物制药集团‌高级副总裁兼首席研发官  ‌钱镭 先为达生物董事长     潘海 浙江道尔生物有限公司创始人   黄岩山 德睿智药CEO      牛张明 更多重磅嘉宾在邀请中…… 11:50-13:30 午餐 13:30-14:00 报告：小核酸药物药学评价与审评考量 专家：国家药品监督管理局药品审评中心原高级审评专家 14:00-14:30 报告：小核酸药物非临床研究策略 专家:国家药品监督管理局药品审评中心原高级审评员 胡晓敏 14:30-15:00 报告：小核酸药物临床乙肝功能性治愈适应症开发 专家：浩博医药创始人 程国锋 15:00-15:15 茶歇 15:15-15:45 报告：抗肿瘤寡核苷酸药物HC016 专家：海昶生物首席科学家 李剑光 15:45-16:15 报告：解读FDA对核酸药物的审评考量与最新实践（拟） 专家：擎科生物的首席科学顾问，原FDA定量药理学审评部部长 王亚宁 16:15-17:00 圆桌讨论：小核酸药物的开发创新与产业化挑战 主持人：海昶生物创始人 赵孝斌 拟邀嘉宾： 瑞博生物董事长兼CEO   梁子才 圣诺医药(苏州）总经理     田伟伟 靖因药业CEO   冀群升 浩博医药创始人    程国锋 悦康医药药物研究院院长  宋更申 中国科学院杭州医学研究所专家 多肽药物拟邀参会企业名单： 恒瑞医药、甘李药业、石药集团、派金生物、圣诺生物、中晟全肽、派格生物、先为达生物、江苏普莱、麦科奥特、质肽生物、同宜医药、博瑞医药、星联肽生物、银诺医药、常山药业、惠泰生物、莱博瑞辰、菲尼斯生物、贺普药业，道尔生物、豪森医药、华东医药、海思科、金赛、祥根生物、质肽生物、奥礼生物、元思生肽、海量药科、禾泰健宇 …… 小核酸药物拟邀请参会企业名单： 艾康药业、艾码生物、安佰来生物、安龙生物、安天圣施、安掖医药  昂拓生物、百奥迈科、百脉得生物、倍特药业、舶望制药、博雅辑因、大睿生物、迪纳元昇、鼎新基因、福元医药、甘宝利、国为医药、海昶生物、浩博医药、赫吉亚生物、华润医药、华元生物、吉盛澳玛、迦进生物、靖因药业、凯因科技、柯君医药、科动生物、科恩里斯、莱尔纳生物、丽珠集团、凌泰氪生物、迈格松生物、迈威生物、麦进嘉生物、齐鲁制药、启夏解码、前沿生物、瑞博生物、圣诺医药、圣因生物、石药集团、时安生物、时夕生物、信达生物、信立泰、星曜坤泽、悦康药业…… #3 大会完整议程 Conference agents 论坛4：药物制剂论坛（点击链接查看论坛详情议程） 论坛7：细胞基因治疗药物开发与监管论坛（点击链接查看论坛详细议程） #4 往届会议现场 Previous conference sites 每届大会，千人会场总是座无虚席，药监专场成为大会最大特色，监管机构的主题报告被誉为国内生物医药监管的风向标。 大会同时为几百家展商提供了业务交流的平台，促进成交，展示品牌，是生物医药产业链企业必参加的大会。 会议现场  扫描下方二维码免费报名 #5 大会合作 Business cooperation 参会参展，协办等大会合作洽谈，欢迎咨询： 展位/路演合作： 郝女士：18657193430（微信同号） 陈女士：18767102132（微信同号） 会议咨询： 陈女士：18767102132（微信同号） 媒体合作： 陈女士：18767102132（微信同号）

BIC China|多肽/小核酸药物药学、临床、非临床审评考量！这个大会一次性讲透！ 打针，还是吃药？ 对于糖尿病、肥胖症患者来说，这个问题从来不是真正的选择——多肽药物太脆弱，进入胃肠道就会被蛋白酶"吃掉"，生物利用度几乎为零。长达数十年，注射几乎是唯一出路。直到 2019 年，这个认知被打破了。 司美格鲁肽口服片（Rybelsus）获FDA批准上市，成为全球首个口服GLP-1受体激动剂。它的核心秘密，是一种名为 SNAC 的渗透增强剂——帮助多肽在胃部局部提高pH值，短暂"撑开"吸收通道，让药物在被消化之前穿过黏膜入血。一扇门，就这样被打开了。为什么说现在是最好的时机？一、市场需求空前巨大。 GLP-1赛道的爆发已经证明：减重与代谢管理是全球最大的未满足需求之一。但注射剂型的依从性始终是短板——患者嫌麻烦、长期坚持难。口服多肽若能成熟落地，将直接释放数倍市场空间。全球GLP-1市场预计2030年突破1500亿美元，口服剂型的争夺已悄然打响。 二、技术路线日趋多元。 除SNAC之外，环肽设计、纳米递送、黏膜黏附系统、D-氨基酸修饰……多条技术路线并行推进，生物利用度的天花板正在被一点点抬高。 三、中国市场潜力巨大。 1.4亿糖尿病患者、数以亿计的超重人群，叠加国家对创新制剂审评的政策优化，信达、华东医药、恒瑞等头部企业已纷纷布局口服GLP-1管线。挑战依然巨大 口服多肽的生物利用度通常仅为注射剂型的1%–2%，意味着要达到同等疗效，剂量需要大幅提升，成本随之攀升。SNAC等核心技术仍被专利保护，后来者需要另辟蹊径。部分品种还要求空腹服用，体验并不完美。 不过未来已来，口服多肽代表的，不仅仅是一种给药方式的改变，更是患者管理慢性病方式的范式转移。从"必须打针"到"可以吃药"——这六个字的距离，是无数科学家十年磨一剑的距离，也是下一个重磅炸弹级药物可能诞生的方向。这场革命，正在发生。 推荐一个多肽领域会议，免费参加哦 尊敬的业界同仁： 当前，多肽与小核酸药物正引领新一轮创新浪潮，但如何跨越从实验室到临床的“死亡之谷”，并高效通过监管审评，仍是行业核心挑战。 8月，我们将在产业大会中特别设立 “多肽/小核酸药物创新开发与监管论坛” ，为您带来一场“政策解读+产业实战”的深度对话。 该论坛必来理由： 🔬 监管权威解读——特邀多位原CDE资深审评专家，原FDA审评专家亲临现场解析审评尺度的底层逻辑，直面IND/NDA中的常见“雷区”，为您的研发注册路径提供权威指引。 🚀 头部企业实战——汇聚产业界领军企业负责人，分享从靶点发现、化学修饰、递送系统到规模化生产的最新技术突破与失败教训。 无论您是深耕研发的技术人员，还是关注产品上市路径的管理者，这里都有您不能错过的“第一手洞察”。席位有限，诚邀您立即注册，与顶尖智囊共探多肽/小核酸药物的未来！ 大会规模 /PREVIOUS SCALE 连续举办四届，平均每届参会人员达1500人+ 汇集行业专家近100人，参与企业1000+家 超过60家媒体全程报道，影响行业人群（从业者）400万 #1 大会信息 CONVENTION INFORMATION 会议时间 | 8月20-21日（周四、周五） 会议地点 | 杭州和达希尔顿逸林酒店（杭州市钱塘区金沙大道600号） 指导单位 | 清华大学药品监管科学研究院、中华全国工商业联合会医药业商会、中国医药企业管理协会、中国医药物资协会、杭州市经济和信息化局、杭州市钱塘区人民政府 主办单位 | 浙江省药学会、浙江省医药行业协会、浙江省药品MAH转化平台 承办单位 | 中国药科大学（杭州）创新药物研究院、钱塘MAH研究院 协办单位 | 中国药科大学浙江校友会、浙江省医药行业协会生物医药分会 特约媒体 | 医药魔方、药闻天下 合作媒体 |柏思荟  扫描下方二维码免费报名 论坛6  多肽/小核酸药物创新开发与监管论坛                  8月21日全天 论坛主席：清华大学药品监管科学研究院院长，国家药品监督管理局药品审评中心原主任 孔繁圃 策划：清华大学医学院研究员 陈晓媛 09:00-09:30 报告：全球肥胖领域GLP-1赛道分析 医药魔方研究员  胡红喜 09:30-10:00 报告：创新多肽药物的药学评价与审评考量（拟） 专家：郑州大学药学院教授，国家药品监督管理局药品审评中心化药审评一部原高级审评专家 陈震 10:00-10:30 报告：GLP-1类药物临床开发策略与价值重塑（拟） 专家：礼来全球副总裁、礼来中国药物开发及医学事务中心首席医学官 迟海东 10:30-10:40 茶歇 10:40-11:10 报告：Tag 辅助多肽合成技术的应用研究（拟） 专家：九洲药业TIDES事业部中国区负责人   徐峰 11:10-12:00 圆桌讨论：GLP-1与多肽药物的技术跃迁与产业重塑 嘉宾： 信达生物制药集团‌高级副总裁兼首席研发官  ‌钱镭 先为达生物董事长     潘海 浙江道尔生物有限公司创始人   黄岩山 德睿智药CEO      牛张明 更多重磅嘉宾在邀请中…… 11:50-13:30 午餐 13:30-14:00 报告：小核酸药物药学评价与审评考量 专家：国家药品监督管理局药品审评中心原高级审评专家 14:00-14:30 报告：小核酸药物非临床研究策略 专家:国家药品监督管理局药品审评中心原高级审评员 胡晓敏 14:30-15:00 报告：小核酸药物临床乙肝功能性治愈适应症开发 专家：浩博医药创始人 程国锋 15:00-15:15 茶歇 15:15-15:45 报告：抗肿瘤寡核苷酸药物HC016 专家：海昶生物首席科学家 李剑光 15:45-16:15 报告：解读FDA对核酸药物的审评考量与最新实践（拟） 专家：擎科生物的首席科学顾问，原FDA定量药理学审评部部长 王亚宁 16:15-17:00 圆桌讨论：小核酸药物的开发创新与产业化挑战 主持人：海昶生物创始人 赵孝斌 拟邀嘉宾： 瑞博生物董事长兼CEO   梁子才 圣诺医药(苏州）总经理     田伟伟 靖因药业CEO   冀群升 浩博医药创始人    程国锋 悦康医药药物研究院院长  宋更申 中国科学院杭州医学研究所专家 多肽药物拟邀参会企业名单： 恒瑞医药、甘李药业、石药集团、派金生物、圣诺生物、中晟全肽、派格生物、先为达生物、江苏普莱、麦科奥特、质肽生物、同宜医药、博瑞医药、星联肽生物、银诺医药、常山药业、惠泰生物、莱博瑞辰、菲尼斯生物、贺普药业，道尔生物、豪森医药、华东医药、海思科、金赛、祥根生物、质肽生物、奥礼生物、元思生肽、海量药科、禾泰健宇 …… 小核酸药物拟邀请参会企业名单： 艾康药业、艾码生物、安佰来生物、安龙生物、安天圣施、安掖医药  昂拓生物、百奥迈科、百脉得生物、倍特药业、舶望制药、博雅辑因、大睿生物、迪纳元昇、鼎新基因、福元医药、甘宝利、国为医药、海昶生物、浩博医药、赫吉亚生物、华润医药、华元生物、吉盛澳玛、迦进生物、靖因药业、凯因科技、柯君医药、科动生物、科恩里斯、莱尔纳生物、丽珠集团、凌泰氪生物、迈格松生物、迈威生物、麦进嘉生物、齐鲁制药、启夏解码、前沿生物、瑞博生物、圣诺医药、圣因生物、石药集团、时安生物、时夕生物、信达生物、信立泰、星曜坤泽、悦康药业…… #3 大会完整议程 Conference agents 论坛4：药物制剂论坛（点击链接查看论坛详情议程） 论坛7：细胞基因治疗药物开发与监管论坛（点击链接查看论坛详细议程） #4 往届会议现场 Previous conference sites 每届大会，千人会场总是座无虚席，药监专场成为大会最大特色，监管机构的主题报告被誉为国内生物医药监管的风向标。 大会同时为几百家展商提供了业务交流的平台，促进成交，展示品牌，是生物医药产业链企业必参加的大会。 会议现场  扫描下方二维码免费报名 #5 大会合作 Business cooperation 参会参展，协办等大会合作洽谈，欢迎咨询： 展位/路演合作： 郝女士：18657193430（微信同号） 陈女士：18767102132（微信同号） 会议咨询： 陈女士：18767102132（微信同号） 媒体合作： 陈女士：18767102132（微信同号）

12月14日，瑞鸥公益基金会项目经理喻柏雅作为讲师参加2024年专家型患者赋能培训会，并以《患者社群推动药物研发全球经验》为题进行了分享。 在分享中，喻柏雅介绍了瑞鸥公益基金会在推动中国罕见病科研与转化方面所做的工作与努力，并重点分享了小儿麻痹症基金会、遗传性疾病基金会和囊性纤维化基金会、企鹅之家、天使综合征之家、泡泡家园等多个国际国内罕见病相关公益基金会和患者社群推动药物研发的成功案例。 引言：患者社群推动药物研发的重要性 今天，我们探讨的题目是患者社群如何推动全球药物研发的经验。我们首先回到一个核心问题：为什么患者社群要推动药物研发？基本数据显示，这是一个残酷的现实：在已知的7000多种罕见病中，只有约6%有药可治，90%以上的疾病无药可医。 特别指出的是，已有药物中没有一个是由中国原研的。根据统计数据，从国际上看，基金会和患者组织贡献了1/3的力量，即1/3的药物是由患者组织和基金会推动研发的。 落实到根本点，由于绝大多数罕见病无药可医，推动罕见病科研成为解决问题的唯一途径。这就是为什么我们要分享国外的经验。 首先，美国国立卫生研究院对罕见病科研的投入非常大，去年是59亿美元。对比之下，我国国家自然科学基金委今年发布的罕见病专项研究项目为3500万人民币。3500万人民币对59亿美元，差距悬殊。 其次，像美国这样的发达国家，不仅政府层面关注罕见病科研，民间基金会也积极参与其中。前面提到1/3的药物由民间推动。这里列出了一些非常有代表性的基金会，稍后会有具体案例分享。 再强调一点，商业界很多领军人物在财富自由后，把财富回馈社会的方向也关注到了生命科学领域。互联网领域如谷歌联合创始人、Facebook的CEO等，纷纷投入巨额财富到生命科学研究。 中国盛大网络游戏的创始人陈天桥，因自己有过心理疾病的经历，对研究大脑和神经科学产生兴趣，成立天桥脑科学研究院，推动神经科学研究。 瑞鸥公益基金会介绍 回到瑞鸥基金会业务介绍，瑞鸥基金会是黄如方主任在2022年2月成立的，是中国首家也是唯一一家专注于罕见病科研与转化医学的创新型公益基金会。 基金会围绕培养科学家、资助科学家，有四大支持体系：首先是人才支持，推出青年访学资助计划； 其次是行业支持，如2024年5月在上海举行的中国罕见病科研及转化医学大会； 还有科学创新联盟平台，可以链接医生、科学家和药物研发企业，希望通过这样一个平台来为双方对接资源，让大家一起来共创推动罕见病药物的研发。 第三就是技术转化，帮助科学家把基础研究往临床方向去推。 金石计划与项目实施路径 第四就是资金支持，资金支持分两个项目。一个是常规的瑞鸥科研资助项目，资助针对罕见病的基础研究和临床前研究。另外一个是金石计划，是由患者家庭发起的探索个性化治疗的科研资助项目。金石计划一个项目的发起家庭比较少，大约1到3个家庭。这些家庭资金上相对富余，愿意通过捐赠来资助研究者做自己孩子这个疾病的研究。他们捐赠资金到基金会，基金会先做基本的项目调研，再面向全球招募研究者，专家评审委员会通过评审选出最合适的研究者。目标是推动基础研究走向研究者发起的临床研究。 在项目进行过程中，基金会还会为部分项目匹配资金和资源。我们希望提供第三方服务的企业们本着支持公益的原则和精神，以不高于市场的价格提供服务。我们希望尽量降低整个项目的成本，同时管理和推动项目进展的速度。目前，金石计划已经开展了7个项目。金石计划有一套非常严格的评估流程。在过去两年中，我们收到了近200份申请，但到目前为止，只正式立项了7个。 目前已立项7个项目，主要集中在神经方面疾病。这是因为神经系统是人体发育中最关键的器官之一，且发育时间较早，因此早期治疗效果更佳。相反，如果孩子年龄较大，疾病治疗难度增加，效果可能不佳。目前一半的项目涉及神经相关疾病。最新立项的项目是关于线粒体疾病的。这些项目的具体信息已在官网公示，大家可以查看。 这些项目的科研价值很高，我们一直强调，尽管金石计划的发起原因是推动个性化治疗，但其本质是一个科研资助项目。这些项目的特点在于它们是全球首个临床研究、全球首个基因治疗研究等，都是相关病种在全球范围内的开创性研究。开创性也意味着存在失败的风险。 这也是我们立项较少的一个原因。我们会与患者家庭和家长进行充分沟通，确保他们了解项目进展过程中可能出现的各种情况。我们希望他们清楚明白地进行捐赠，并确保资金用在最关键的地方，以期产生最佳效果。 对于金石计划，可能会有疑问：如果20个家庭或更多家庭愿意筹集上百万资金，是否可以接受？其实我们正在探索另一种方式，以便让参与家庭数量较多的捐赠项目也能向临床方向推进。 青年访学计划 这里有一个重要信息，即瑞鸥基金会有一个长期持续的人才培养计划。我们的青年访学计划旨在解决中国罕见病研究者稀缺的问题。我们希望通过培养研究者来填补这一空白。青年访学计划特别针对那些有志于从事罕见病研究但缺乏资金的年轻研究者，为他们提供出国参加学术交流的机会。这相当于在他们的研究生涯早期给予支持，向他们展示罕见病研究的价值和趣味性，并让他们在国际上学习先进的基金会和研究者的经验，将这些理念和方法带回中国，传播给更多同行，并进行患者教育。 自项目推出以来，我们已经资助了4批共13位研究者出国参加罕见病学术会议。我们资助的研究者前往的国家非常广泛，包括美国、法国、韩国、日本、奥地利和新加坡等。这个项目确实取得了良好的效果，虽然其成果可能需要较长时间才能显现。 我们愿意在研究者职业生涯的早期阶段为他们种下美好的种子，这是一个相对较小的投入。实际上，我们为每位研究者提供2万元人民币的资助，这笔资金足以覆盖他们前往世界上大多数国家的差旅费用，包括住宿、机票和餐饮。我们鼓励大家将这个项目介绍给社群组织中的医生和研究者，只要他们年龄在45岁以下，有兴趣参加罕见病学术会议，都可以申请这个项目。我们的评审过程非常灵活，不会拖延半年或一年。 药物研发全生命周期——穿越死亡之谷 今天的核心内容是药物研发的全生命周期。 大家可能都知道药物研发有一句流行的话：10年10亿美金能够做出一款药。这个逻辑中，10年实际上是排除了基础研究部分，因为基础研究是一个没有明确方向、探索性强的阶段，但它是药物研发的根本关键。基础研究的时间无法预测。 例如，DNA双螺旋结构的发现，这是20世纪最伟大的生物医学领域的发现，实际上只花了5年时间就研究出来了。当时，美国、英国、法国等国家的顶尖科学家在竞赛，看谁能先搞清楚DNA的结构。 沃森和克里克发现DNA是双螺旋结构，这个发现是20世纪最伟大的生物医学发现之一，也是人类历史上最伟大的发现之一。没有DNA双螺旋结构的发现，就不会有今天这么多与遗传相关的罕见病的药物研发。 这是一个非常幸运的例子。实际上，我们今天在座的病友家属之所以来到现场，是因为还有那么多疾病的致病机制在细胞和分子水平上仍然不清楚，它们的通路是什么？这些东西都是一团乱麻。正是因为这些疾病在最基础的分子细胞层面还没有搞清楚机制，导致后续流程难以进展。即使推进到临床，也可能发现没有效果，然后不得不回到基础研究中寻找原因。因此，我们始终要强调基础研究的极端重要性。 基础研究是所有流程中投入相对最低的，因为基础研究主要集中在细胞水平，以及小鼠、果蝇等动物身上，其成本远低于后来的猴子或人类研究。在这种情况下，其花费非常少，而一旦能够产生实质性的研究成果，真正发现某个疾病的致病机制，那么它能够起到的推动作用是极大的。 这就是为什么我们瑞鸥基金会以及后面会分享的其他基金会都非常关注罕见病的基础研究。 在排除了基础研究部分后，我们进入所谓的“十年十亿美金”阶段。基础研究完成的工作包括：弄清楚疾病的分子机制，找到疾病的靶点，并利用小鼠和果蝇等模式生物来模拟疾病状态。 在这些基础准备好后，我们开始探索各种潜在的候选药物，看它们是否能在模拟人类疾病的动物模型上发挥作用。这个过程包括不断的优化，从最初的1万种候选药物中，最终可能只有250种成功进入下一阶段。 进入临床前研究阶段后，我们要确定这些药物对小鼠是否有效，并评估其药效学、药代动力学等药学特性，同时进行安全性评价。安全性评价通常需要在大动物，如猴子上进行，因为猴子与人类基因相似度高。如果药物在猴子身上无效，那么它在人类身上也很大可能无效。因此，从小动物到大动物的研究是必要的，同时也要验证药物的安全性。如果猴子在服用药物半年后仍然健康，这基本表明药物至少不是致命的。 如果通过临床前研究阶段，剩下的候选药物可能只有10种，从1万种中筛选出10种，概率为千分之一。这时可以申请IND（新药临床研究），药品通过后可以开展临床试验。 一期、二期、三期临床试验依次进行，但在这个过程中，可能会出现一个问题：有些药物在猴子身上有效，但在人类身上出现问题。尽管猴子和人类的基因相似性高达99%，但仍有1%的不相似。如果这1%的不相似恰好与疾病的关键基因或通路重叠，那么药物研发可能在此失败。因此，许多药物即使推进到三期临床试验，最终也可能宣布失败。这就是药物研发的基本情况。 我们非常幸运地最终得到了两款有效的药物。在第三期临床试验结束后，我们继续进行NDA（新药申请），随后药品进行评审并上市。 药物上市后，进入所谓的第四期，即药物已经在市场上销售，此时需要进行长期的药物疗效数据反馈收集。对于罕见病来说，这一点尤其关键。因为对于常见病，患者数量多，即使只有部分患者上报不良反应，数据也是可观的。但对于罕见病，患者数量本来就少，如果上报不良反应的人数也少，那么从研究、医生到药监层面都难以获得有效的反馈。因此，在第四期阶段，需要患者社群积极参与，反馈服用药物过程中出现的各种不良反应。 总的来说，我们从1万种候选药物中选出了一种。虽然这个过程看似艰难，但有一点需要强调：所谓的“十年十亿美金”更多是指过去的情况。现在，由于科学技术的高速发展，尤其是基因测序、基因编辑等新技术的出现，以及AI技术的应用，这些新技术大大节省了时间和金钱成本。因此，现实中药物研发的成本并没有这么大。 此外，还存在购买力的换算。如果在美国进行研发需要10亿美金，那么在中国做研发的成本显然要便宜得多。总的来说，尽管药物研发是一个烧钱的过程，但现在成本越来越低。这也是为什么我们前面提到的金石计划的IIT阶段，虽然属于临床前研究阶段，不能直接往后推，但作为个性化医疗的一部分，如果能对参与研究的患者有效，那么对某些患者家庭来说，这就是一个成功的事情。 像IIT这样的研究，其本身的成本实际上远低于推动一个完整的研发管线。在最后，我会用一张片子来回应这一点，强调患者社群实际上可以在药物研发流程的每一个阶段参与进来。 大家不要认为科研是高不可攀的，与普通患者无关。实际上，在整个药物研发流程中，患者社群只要愿意并付出努力，都可以参与进来，帮助加速进程或为研究者提供更多数据，发挥积极作用。 患者社群推动药物研发的成功案例 现在我们开始今天的最后一个环节，讲故事。我们将分享一些国际上以及中国在基金会和患者社群方面推动药物研发的成功案例。这些案例来自不同维度，包含各种经验，希望大家能够从中吸取有价值的信息，应用到自己的社群组织和未来的药物研发工作中。 国际案例分享 上下滑动阅读更多内容 小儿麻痹症基金会 首先，我提一个问题：大家有没有见过过罗斯福坐轮椅的照片？ 罗斯福连任了四届美国总统，领导美国度过了第二次世界大战。实际上，他是一个小儿麻痹症患者，需要坐轮椅。但我们在媒体和历史照片上通常看到的是他上半身的形象，不展示他坐轮椅的样子。这是因为作为国家领导人，他需要展现出坚强的形象。但实际上，他长期依赖轮椅。 这里有一个有趣的点：这个病叫小儿麻痹症，但罗斯福39岁时才患上。小儿麻痹症是由病毒感染引起的，当时非常流行。这种病在贫穷和卫生条件差的地区更流行。 20世纪初，这种病席卷全球，尤其是美国，贫民窟的孩子都感染了，形成了群体免疫。但罗斯福出身富裕家庭，与贫民窟隔绝，因此小时候没有形成免疫力。 39岁时，罗斯福不幸感染了病毒，患上小儿麻痹症。这种病一旦感染就无法治疗，就像狂犬病一样。当时他还不是总统，但患病后，他积极推动疾病研究。这就是为什么小儿麻痹症基金会是第一个分享的案例。 它是全球第一个致力于推动药物研发的基金会。在此之前，基金会和患者组织更多地是赋能患者，提升社会融入，提供社会和心理支持。小儿麻痹症基金会是第一个致力于攻克疾病的基金会，成立于1926年，距今快100年了。我们的患者社群推动药物研发有100年的历史，我们都是沿着历史一路走来的，大家应该怀揣使命感，我们都是在这条路上不断前行的人。 罗斯福患病后，开始成立基金会，募集研究经费。他们的策略很简单：号召全美国人民每人捐一毛钱。1936年，罗斯福成为美国总统后，正式成立了小儿麻痹症基金会。之前叫温泉基金会，因为他发现泡温泉能改善症状。 1938年，他以总统身份发起美国小儿麻痹症基金会。因为他作为总统深受爱戴，包括小朋友在内的许多人纷纷将零花钱一毛钱通过信封寄给白宫，白宫每天收到如雪片般的信件。 通过这种方式，基金会每年收到的捐赠金额逐年增加。从基金会成立时的最低点开始，捐赠金额不断攀升。 1945年，罗斯福去世的那一年，基金会收到了2亿美元的捐赠，这些资金主要来自普通群众的微小捐款，当然也有富豪和好莱坞明星的参与。这个项目整体上是由平民百姓的微小捐款累积起来的。 到了1955年，小儿麻痹症疫苗研发成功，1958年上市。索尔克研究所的创始人索尔克研发出了小儿麻痹症疫苗，通过疫苗赚取了大量财富，随后将财富回馈社会，成立了索尔克研究所，培养更多的生物医药领域科学家。现在，索尔克研究所是世界上最顶尖的生物医学研究所之一。随着疫苗的研发成功，基金会的资金急剧下降，因为疫苗的研发成功意味着疾病可以被攻克，基金会的目的已经达成。 到了1965年，基金会改变了目的，转向预防出生缺陷。尽管目的改变后有所起色，但捐赠资金仍然远少于以前。疫苗的研发成功相当于基金会自己给自己“干死了”。 这也是我们黄主任长期提到的一个意思：我们的目标是解决罕见病的科研和药物研发问题，直到不再需要蔻德瑞鸥。 实际上，美国的小儿麻痹症基金会就是这样一个例子，它通过自己的努力实现了目标，现在虽然基金会仍然存在，但资金已经不多，因为疾病已经几乎被消灭，不再需要更多的关注。 如果大家想了解更多关于小儿麻痹症的详细信息，推荐阅读由读库出版的一本关于小儿麻痹症的小册子，这本小册子详细讲述了小儿麻痹症的前因后果，帮助大家更全面地理解药物研发的逻辑。 遗传性疾病基金会 接下来是关于亨廷顿舞蹈症（亨廷顿病）的研究历史。亨廷顿病自19世纪末被发现并命名以来，一直被研究至今。不幸的是，至今还没有根治亨廷顿病的有效疗法。但是，几代科学家一直在不懈努力，推动研究。 1967年和1968年是两个重要的时间节点。1967年，美国著名音乐人格里斯因亨廷顿病去世，他的妻子在格里斯去世前一个月成立了美国亨廷顿病协会。这个协会最初是由纽约市范围内的几个亨廷顿病患者家庭联合成立的，旨在游说美国国会增加对亨廷顿病和其他神经疾病的研究资金，并教育患者，提高他们对疾病的认识。 1976年，美国总统卡特接见了格里斯的妻子，并成立了针对神经系统疾病的总统委员会，这标志着亨廷顿病得到了国家层面的重视。 1968年，心理咨询师韦克斯勒的妻子确诊亨廷顿病，这意味着他们的两个女儿有50%的概率未来也会患上这种病。韦克斯勒成立了遗传性疾病基金会，旨在攻克这种疾病。基金会成立后，立即召开了学术研讨会，组织美国范围内的亨廷顿病相关科学家，共同讨论如何攻克这种疾病。韦克斯勒很快意识到，由于当时的技术限制，直接治疗这种疾病是不可能的，因此他将基金会的重点放在了基础研究上。 基金会制定了研究策略，资助年轻研究者参与项目，始终由基金会带领科学家团队前进。1981年，韦克斯勒的女儿南希带领研究团队在委内瑞拉发现了一个大家族，上万人都患有亨廷顿病。 他们收集了1万多人的家系信息，并采集了4000个患者的血液样本。这些基础工作为1993年找到亨廷顿病的致病基因奠定了基础，这在当时是一个全球轰动的新闻和研究。 我们要反复强调的是，有一位患者的丈夫和女儿，他们共同努力推动了自己妻子和母亲的疾病的科学研究和药物研发。 从1981年到1993年，找到亨廷顿病致病基因的过程非常崎岖。当时的技术远不如现在发达，人类基因组计划都还未启动。他们首先收集了4000份血液样本进行生化分析，第一步发现致病基因可能在4号染色体上。几年后，进一步研究发现基因位于4号染色体的特定区域。直到1993年，他们才最终找到致病基因。这个过程虽然现在看来似乎简单，但当时投入了巨大的人力物力，历时12年才找到该基因。 这里提到一个重要的点：罕见病科研的价值不仅在于治疗单一疾病，还能为整个科学研究和人类社会做出贡献。 例如，亨廷顿病基因的发现过程促进了人类基因组计划的实施。如果没有遗传性疾病基金会，人类基因组计划可能会推迟10到20年。而如果没有人类基因组计划，许多疾病的研究进展可能会推迟20到50年。 因此，这样一个单病种基金会主导的历程，实际上让整个罕见病社群和人类社会受益。在这一过程之后，研究者们发现了第一个小鼠模型，后来又找到了用羊作为模型的大型动物。 接下来，暨南大学的李晓江教授制作了有效的猪模型，现在正在制作猴模型。如果李晓江教授能获得足够的研究经费，第一款有效的亨廷顿病基因疗法可能由中国研究者研发出来。但现在，研究进展受到经费问题的限制。 越往后，所需资金量越大，越不可能由政府主导，基金会也难以提供如此多的资源，需要商业资本的介入。 囊性纤维化基金会 现在我们分享的是第三个基金会，囊性纤维化基金会，它是最成功的药物研发主导者。虽然亨廷顿病基金会很聪明有想法，但近60年来仍未找到有效的亨廷顿病疗法。囊性纤维化基金会则很幸运，目前90%以上的囊性纤维化患者都能得到有效治疗。基金会的发展历程如下： 1955年，由几个患者家庭成立。1989年，华人科学家徐立之教授主导发现了囊性纤维化的致病基因。找到致病基因后，工作得以顺利开展。 1993年，基金会投资的第一款药物上市。到了2000年左右，第一款药物虽然有效，但效果有限。2000年时，华人科学家钱永健利用绿色荧光蛋白技术加速了研究过程。囊性纤维化基金会向钱永健创办的公司投资了4000万美元，这是基金会首创的公益创投模式。2014年，研发出一款非常有效的药物，基金会将其出售，获得了33亿美元的回报。至今，基金会每年还有数亿的分红，这些都来自其主导研发的药物的收益。 这里有一个重要的点需要强调，我们称之为公益创投。我们分享的所有例子都是基金会，基金会的本质是公益的，我们的目的不是为了通过药物研发赚钱。 即使像这样的基金会收入了33亿美元，这些钱也只能用于继续做公益。基金会的目标是什么？现在90%的患者已经得到治疗，剩下的是10%的疑难杂症。基金会的目的是将每年数亿的营收投入到攻克剩下的10%。 目前，基金会的大量资金都用于资助罕见病的科研。除了最早的第一款药物外，基金会一共上市了4款药物。每款药物累计能够治疗的囊性纤维化患者比例从最初的14%增加到2019年第四款药物的91%。 囊性纤维化疾病在东欧犹太裔中相对更常见，虽然这不是中国人常见的疾病，但华裔科学家在其中做出了重要贡献。致病基因是由中国人发现的，推进药物研发的关键技术也是由华人推动的。 这让我们回想起1989年他们找到致命基因时的著名照片，这张照片当时在《时代》周刊上发表。照片中最左边的是徐立之教授，旁边是一个患儿代表。这张照片的意义不仅在于当时取得的轰动效应，还在于照片中有一位非常厉害的角色，Francis Collins。 Francis Collins是谁？他是人类基因组计划的主任，推动了整个人类基因组计划，他在该项目上工作了15年，取得了众所周知的成果。之后，他担任了美国国立卫生研究院院长12年，直到2022年卸任。他不仅主导了人类基因组项目，还和徐立之一起发现了囊性纤维化致病基因，包括亨廷顿病的基因，也是由他和其他研究者一起发现的。神经纤维瘤的致病基因也是他发现的。尽管他至今尚未获得诺贝尔奖，但他的贡献是巨大的。 再次强调，这样一位科学研究的贡献者，他的工作主要是罕见病的研究。这再次证明了我们今天反复讲解的，罕见病科研的推动能够为整个人类社会做出巨大的科研贡献。 国内案例分享 企鹅之家 首先提到的是企鹅之家，这是一家在罕见病领域非常有影响力的患者组织。企鹅之家关注的疾病是脊髓小脑性共济失调（SCA），其案例具有代表性和可借鉴性。 这个故事最初与患者组织无关，而是由一个人发起的，这符合我们今天讨论的专家型患者概念。很多时候，不一定非得通过患者社群或组织来推动事情，一个人也能做成很多事。 故事的主人公是一位中年人，家庭幸福，事业成功。然而，他被诊断出患有SCA，面对无治疗方法的困境，他决定自己采取行动。由于他积累了相当可观的财富，他决定自己推动药物研发。 他联系了和瑞创投，一家在生物医药界非常有影响力的投资公司。和瑞创投进行了相关背景调查和专业分析后，认为这个项目值得立项。于是，他们共同出资成立了和瑞创投的SCA3产业基金，这是一个私募股权基金。这里需要强调的是，基金与基金会是两个完全不同的概念，基金会是公益性质的，而基金是商业性质的，投资后有收益，股东可以获得分红。 在基金成立后，主人公联系了企鹅之家。为什么要联系企鹅之家？因为患者组织能够在药物研发的后续环节中发挥重要作用，如IND申报、患者入组参与临床试验、上市后的真实世界不良反应反馈等。 因此，主人公邀请企鹅之家参与进来，并将故事分享给企鹅之家的病友。这些病友认同理念后，也投入了一些资金。虽然这些资金相对于双方的千万级资金来说很少，但对于私募股权基金来说，能筹集到更多资金总是更好的。在这种情况下，三方合作，进行了非常严谨广泛的调研，最终选定了苏州的安天圣施作为投资对象。华益民教授是安天圣施的创始人，他在反义寡核苷酸药物领域非常有名。调研认为，反义寡核苷酸是治疗这种疾病最有效、性价比最高的方法。 三方达成合作后，项目进展非常顺利。2022年，项目获得了千万级的投资。2023年，由于进展顺利，追加投资到5000万。到今年9月，A轮融资近1亿，国投创业领投，和瑞创投跟投。这正是我们在罕见病科研中经常提到的杠杆效应。 虽然患者组织可能筹不到很多资金，但最初的那笔小额资金在滚雪球的过程中，只要事情进展顺利，就能吸引更多资金和社会力量参与进来，雪球就会越滚越大。最后走到我们刚才说的从1万到1这样一个终点来。这就是我称之为“好汉三个帮”的社群组织。 天使综合征之家 接下来要讲的是第二个案例，我称之为“四两拨千斤”的天使综合征之家，这是一家国内知名的患者组织。 这家患者组织的故事，我自认为可能是最了解的人之一，所以今天我将独家披露这家患者组织在关于天使综合征研究过程中所起的作用和扮演的角色。 故事最早要追溯到2012年，张雪老师的女儿患有疑似神经发育疾病，于是找到了复旦儿院的王艺教授。当时王艺教授并不研究天使综合征，实际上在全国范围内也没有专门的医生诊断天使综合征。 王艺教授在分析了相关数据和病例后，提出张雪老师的女儿疑似患有天使综合征，但当时并未确诊。张雪老师在孩子被诊断为疑似天使综合征后，只要有时间就去复旦儿院，静静地坐在王艺教授诊室门口，不哭不闹，只是静静地坐着。等王教授看完病人，中午出来吃饭时，她可能跟她打个招呼，说两句。王教授在复旦给学生上课时，她也在课堂外静静坐着，等到王教授课讲完，下课时再打招呼。这样的行为持续了一两个月，全科室的人都知道了这位患者家长。张雪老师没有采取任何过激的方式，她只是通过这种方式来缓解自己的焦虑。这种行为打动了王艺教授，从此她开始了天使综合征的诊疗之路。 现在大家都知道，王教授已成为全国最顶尖的天使综合征临床医生。这是第一个点。 第二点是，王教授提到，耶鲁的姜永辉教授下个月要回国，因为姜教授专门研究天使综合征，她提议请姜教授来为张雪老师的女儿进行诊断。姜教授回国访学时，确诊了张雪老师的女儿患有天使综合征。 确诊后，张雪老师在2012年通过QQ群形式成立了天使综合征之家。2013年，十几个患者家庭在复旦儿院开了第一次病友会。在这次病友会上，出现了几个重要的人物，除了已经提到的两位，第三位是姜永辉教授的研究生同学熊志奇，当时在上海中科院工作，他听说老同学回国访学，就去参加了他们的第一届病友会。 熊志奇老师当时对天使综合征一无所知，因为他主要从事基础研究，对这个领域不了解。但他去听了病友会后，觉得很有意思，出于科学家的兴趣，熊志奇老师也开始了天使综合征的研究。前两年，熊志奇老师制作了全球第一个天使综合征的猴模型。 第三点是关于姜永辉教授的。姜教授在美国时就已经在进行天使综合征的研究。经过他的不懈努力，到去年，美国国立卫生研究院资助了他4000万美元，用于天使综合征的基因编辑新疗法研究。 张雪老师的故事展示了患者组织的推动力。在某种程度上，可以说张雪老师没有花费一分钱，但她推动了一个临床医生从不了解这种疾病到成为中国顶尖的疾病临床医生。在王艺教授的领导下，他们开展了临床注册研究、队列研究，建立了最大的影像数据库，并推动了疾病进入第一批罕见病目录。这一切都是因为2012年张雪老师的推动，才使得临床诊疗达到了今天的水平。否则，2018年的第一批罕见病目录中不会收录天使综合征。患者组织的积极推动使这成为可能。 到去年，他们完成了疾病的自然史研究。这项研究需要患儿家长每天不间断地上报孩子的睡眠和其他各种指标。张雪老师在患者群中组织志愿者，早中晚三次值班，动员所有参与的家长填写表格。最终，有125个家庭连续400天填写了问卷。目前，他们已经完成了疾病自然史研究的第一阶段，并正在发表论文。这在全国范围内是少见的，因为自然病史研究对于罕见病来说非常关键和重要。不了解疾病自然发展过程，就难以推动基础研究或将其推向临床。这也是为什么瑞鸥基金会等机构会遇到患者组织寻求推动自己病种的自然病史研究，张雪老师的案例提供了一个很好的实现可能的例子。 天使综合征的患者组织也在培养专业的家长，并根据自己的经验编写了天使综合征患儿的训练手册。张雪老师的坚持，带着孩子风雨无阻地进行康复训练，使得她孩子的认知和运动能力比一般天使综合征的孩子要好很多。 张雪老师在摸索过程中发现了很多有效的、可推广的经验，帮助孩子更好地康复。回到故事的起点，最初十几个患者家庭在10年前开了第一次病友会。现在，他们的患者组织已经超过了1000人，每年举办天使综合征之家年会和学术研讨会。 天使综合征的案例值得大家深思，如何在没有钱没有资源的情况下，10年间将这种疾病的研究推进到这一步，这对大家来说可能是一个很大的启示。 泡泡家园 最后一个案例是关于泡泡家园的。泡泡家园的病种与我们之前提到的Francis Collins有关，Francis Collins发现了神经纤维瘤病的致病基因。在国内，神经纤维瘤病的患者相对较多，分享这个案例的重点是展示人多力量大。这也是昨天有病友提问的一个重点：是否可以利用患者数量多的优势，比如DMD患者多，每个人捐一百两百，甚至三毛五毛，大家凑钱来做科研。事实上，泡泡家园就是这样做的。 泡泡家园在科研推动方面做了很多工作，包括队列研究、临床研究、同情用药、疾病负担研究以及生活质量调查等。他们积极与科研院所、高校、医院合作，利用自己的病友群展开研究。只要有决心和毅力，任何人都可以主动与国内众多高校院所和认识的医生研究者联合发起研究项目，这些项目将对未来疾病的药物研发起到关键作用。 重点讲的是，泡泡家园在2022年与北京干细胞与再生医学研究院合作进行了CAR-T细胞免疫疗法研究。为什么讲这个事情？因为泡泡家园在2019年结识了王皓毅老师，王老师从事相关基础研究。多次拜访后，王老师认为他的技术可能适用于神经纤维瘤病。他们非常严谨，先由患者组织提供生物样本进行初步评估，确定项目可行性。评估通过后，泡泡家园管理层捐了50万，但项目启动需要100万。怎么办到的？依靠1万多人的患者群，1000多位患友捐赠，两个月内凑到了100万。资金到位后开展了基础研究。这个研究的成果虽然有限，但故事展示了小钱、零散的钱也能聚集起来推动科研。 泡泡家园是由蔻德孵化的，一步一步走到今天的。去年，泡泡家园获得了金蜗牛罕见病社群贡献奖，因为他们是第一个由患者组织自己募集资金推动技术科研的典型案例。这也是大家可以回去思考如何借鉴参考的。 结语：患者社群的参与与未来展望 这回到了我们一开始提到的点，也与泡泡家园案例相接。如果不是像金石计划那样，一个或几个家庭有特别富余的资金捐给基金会推动IIT，那么患者社群如何人多力量大来办事？我们确实在探索患者社群与基金会合作的方式。 合作方式中，患者社群需要做三件事： 第一，筹资，无论是像泡泡家园这样的形式，还是其他形式，或第三方提供的金额； 第二，提供相关疾病资料，包括研究数据、患者情况、管线进展等，供我们评估参考； 第三，患者组织在研究推上管线的过程中，能够参与各环节，非常有价值。希望患者组织在合作时，能在需要资源的环节配合我们推进。 瑞鸥基金会会做什么？ 首先，对疾病相关科研情况进行专业背调和评估，分析可行性； 其次，选定最佳研究路线； 第三，为研究项目搭建科学顾问委员会，邀请有经验、有资历的研究者和医生提供指导； 最后，进行全程项目管理。项目管理对很多患者组织来说是缺乏经验的，瑞鸥能做到这一点。如果其他社群希望与瑞鸥合作，共同推动疾病相关药物研发，这是目前探索的一种可能合作形式。 现在我们回到这张图上，让大家再思考自己作为患者组织、患者社群、专家型患者，能够参与哪些环节。 我们前面分析分享的六个案例，实际上为大家提供了很多直接的启示和指导。 如果我们将前面提到的阶段更粗略地划分成四个阶段：从基础研究和临床前阶段，到临床阶段，再到药物上市后的审批监管阶段，最后是上市后的阶段。每个阶段患者组织和患者社群具体能做哪些事情，这些都已经一项一项地列出来了。 大家可以回去后结合今天分享的案例，自己可以列出一个清单，考虑自己的患者社群已有的资源能够参与到哪些环节，自己来打勾。顺便提到的是，欧盟的EMA在药物注册审评以及上市后阶段，都有患者直接参与。 实际上，不仅是欧盟，美国的FDA也是如此，他们在药物审评过程中有几十个专业委员会，每个委员会中患者都有投票权，患者可以参与到药物研发后期审批上市过程中的审评。这给了患者很大的参与权，患者不仅可以参与前面列出的项目，到最终的审评阶段，患者本身也可以参与进来。 我们希望今天讲的很多科学层面、科研层面的逻辑，实际上社会层面和法律层面也应该并驾齐驱。所以说，如果我们还能发动力量去更多地呼吁介入立法过程，让患者的权利更多地加重到这些过程中施加影响，肯定对患者更有利。 在结束前我想分享给大家四句话：发挥能量、汇聚资源、尊重专业、保持信念，这个道理已经在今天反复讲过，也希望大家能从这四句话中反复思考、揣摩能够做到些什么。 最后，送给大家一句话，希望大家能够怀揣使命感，想到我们的任何一点付出，不仅仅是改变自己的家庭，也有可能改变世界。回想一下亨廷顿病，从一个妻子患病到最后，竟然能推动人类基因组计划。 如果把时间倒退60年，可能连当事人自己都不敢想的事情，但今天60年过去，我们往回望时发现这个事情确实发生了。所以说，如果大家把这个时间线放长一点，你今天想做很多事情，好像什么事情都做不了，有很大的无力感。如果你真的去想，一件件细小的事情认真去做，10年后回头看，你会发现很多事情确实可以改变。 所以说，我们今天的落脚点就是希望大家能够保持这种信念，积极努力。 我的分享就到此结束，谢谢大家。 在此为您导览基金会项目 内容点击图片即可进入