托夫生注射液获准在国内上市用于治疗渐冻症

托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）近日在中国获得批准，成为我国首个用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者的疾病修正治疗药物。凯盛迪™是一种反义寡核苷酸（ASO）药物，能够通过减少SOD1蛋白的合成，减少毒性SOD1蛋白的积累，从而减轻运动神经元的损伤，进而减缓疾病的进展。

SOD1-ALS是一种致命且非常罕见的ALS类型，患者急需针对明确靶点的精准治疗药物。2024年10月8日，渤健中国宣布，中国国家药品监督管理局已附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）用于治疗携带SOD1基因突变的ALS成人患者。这一批准使凯盛迪™成为中国首个获批的ALS精准治疗药物，标志着我国在ALS治疗领域进入了新的纪元。渤健公司在成功上市多个神经科学领域的重磅药物后，继续在攻克ALS这一世界难题的道路上取得了重大突破，为ALS患者带来了新的希望。

ALS是一种罕见病，虽然其患病率在中国约为十万分之三，但由于我国人口基数大，ALS患者人数并不少。ALS是运动神经元疾病中最常见的一种，通常导致患者大脑和脊髓中的运动神经细胞逐渐死亡，进而引起全身肌肉无力和萎缩。最终，患者往往因为吞咽困难和呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3到5年。

SOD1是第一个被发现的与ALS相关的致病基因。目前，已知因SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS病例的2%，属于极其罕见的疾病类型。在所有ALS患者中，无论是否有家族病史，都有可能是由SOD1基因突变引起。因此，患者应尽早进行基因检测，以明确自己是否因特定基因突变而患上ALS，这对于疾病的精准诊断、预后和治疗具有重要意义。

SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多从脊髓发病，主要特征为下肢起病，典型表现为上下运动神经元同时受损。由于该疾病具有高致死性，患者对于针对明确靶点的治疗药物需求非常迫切。