Axatilimab-csfr

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 5款新药首进Ⅲ期，9月全球统计 据罕见病信息网统计，2026 年9月全球共有 5 款新药首次进入临床 Ⅲ 期，适应症覆盖#阵发性睡眠性血红蛋白尿症#黑色素瘤#多系统萎缩症等罕见病。 02 覆盖27种罕见病！9月全球27款新药获批上市 据罕见病信息网不完全统计，2026年9月全球有27款罕见病药物获批上市，覆盖#激活PI3K-delta综合征#苯丙酮尿症#脊髓性肌萎缩症#软骨发育不全等27种罕见病。 03 FDA批准一项孤儿药IND申请 10月15日，Anavex Life Sciences公司宣布，FDA已批准其候选药物blarcamesine（ANAVEX2-73）用于脆性X综合征的研究性新药申请，允许开展临床研究。 该公司计划开展一项随机、双盲、安慰剂对照的IIa期剂量探索研究，拟入组约60名成年男性患者，主要评估口服制剂的安全性、耐受性与药代动力学，并以行为及认知功能指标作为次要终点。该药通过调控Sigma-1受体发挥作用，既往动物实验显示其可改善脑电图异常。该适应症此前已获FDA孤儿药资格认定，目前尚无FDA批准的针对性治疗药物。 04 这款嗜睡症新药在中国上市 10月14日，武田制药宣布，其新型嗜睡症药物ORZEYFUL（oveporexton）已在日本和中国同步上市，供医生首次开具处方用于治疗1型发作性睡病（NT1）患者。 ORZEYFUL是首创的口服食欲素2号受体（OX2R）激动剂片剂，通过选择性激活OX2R恢复信号传导，以解决与NT1相关的根本性食欲素缺乏，促进清醒并减少包括猝倒（突然且暂时的肌肉张力丧失）在内的异常快速眼动睡眠现象。 05 罕见病血脑屏障穿透疗法科威特获批 近日，JCR 制药株式会社宣布，其用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，又称亨特综合征）的血脑屏障穿透酶替代疗法 IZCARGO™（pabinafusp alfa，JR-141）已在科威特获得有条件上市许可。 06 III期研究成功，拟于2027年上半年递交补充上市申请 近日，Mirum Pharmaceuticals 公司宣布，其药物 LIVMARLI（maralixibat）在 III 期 EXPAND 研究中取得积极顶线结果。该研究评估了 LIVMARLI 治疗 6 个月及以上、伴有胆汁淤积性瘙痒的超罕见胆汁性肝病（包括胆道闭锁）患者的疗效。 07 BMS临床III期成功，盘前大涨 10月12日，百时美施贵宝及旗下RayzeBio宣布，靶向放射性药物RYZ101（225Ac-DOTATATE）治疗胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NETs）的3期ACTION-1试验在中期分析中取得积极顶线结果。 该研究纳入既往接受镥-177治疗后进展的SSTR阳性患者，盲态独立中央审查显示，RYZ101较研究者选择的标准治疗显著改善无进展生存期，安全性与此前已知数据一致。 08 2期未达终点！这款在研单抗停止该适应症开发 10月12日，Syndax Pharmaceuticals宣布，axatilimab治疗特发性肺纤维化（IPF）的MAXPIRe 2期临床试验未达到主要终点，即用力肺活量（FVC）年下降率。试验中观察到的安全性与耐受性特征与此前研究一致，未发现新的安全信号。 09 每月一次静脉输注，这款已获批单抗84周数据依然亮眼 10月12日，再生元宣布，Pasatru治疗成人进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的3期OPTIMA试验84周随访取得积极结果，显示该药在抑制新异常骨生长和减少急性发作方面具有持续疗效，相关数据已在ASBMR年会上发布。 Pasatru是再生元基于VelocImmune平台开发的全人源单克隆抗体，通过结合并抑制Activin A信号传导，抑制FOP患者异位骨形成。2026年8月19日，基于OPTIMA试验56周数据，FDA批准其用于减少成人FOP患者新发异位骨化病灶及经临床评估的疾病急性发作。 10 罕见病关爱计划-延伸再纳两款药物 10月8日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将2款药物纳入"罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）"，涉及#腓骨肌萎缩症和#SLC20A2单倍体不足型的原发性脑钙化2种适应症。 罕圈动态 01 FDA启动“罕见病框架计划” 10月14日，美国FDA宣布启动“罕见病框架计划”，旨在重新构想罕见病药物和生物制剂的研发模式。根据同日发布的白皮书，该计划将构建一个优化且适用的框架，充分考虑每种疾病的特殊性、患者需求、产品类型以及在小样本患者群体中能够切实获得的证据，以更真实地反映罕见病药物研发的实际情况。 为征求患者、疾病倡导者、业界人士及其他相关方对“罕见病框架计划”的反馈意见，FDA将于10月28日在其怀特奥克园区举办会议。此次会议将由里根-尤德尔基金会为FDA提供支持。 02 罕见病AI诊断平台获A轮融资，将拓展药物研发业务 据 Fierce Healthcare 报道，遗传病 AI 诊断平台 Probably Genetic 完成 1200 万美元 A 轮融资，由 Threshold 领投，Y Combinator 等跟投，累计融资达 1400 万美元。资金将用于拓展核心业务、招聘及进军药物研发。 该公司核心产品为医生开具的基因检测，旨在帮助罕见病患者缩短平均长达七年的诊断周期。检测可通过与药企合作的免费项目（名额有限）或医保报销两种途径获得。 03 3.1亿美元C轮融资完成，推进内分泌与免疫管线进入临床 近日， OMass Therapeutics 宣布完成超额认购的 3.1 亿美元 C 轮融资，由贝恩资本生命科学、Forbion 和 Novo Holdings 联合领投。 本轮融资将主要用于推进核心候选药物 OMS1620 进入 II 期临床。 该药物是一种黑皮质素-2（MC2）受体拮抗剂，正在研究用于治疗先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和 ACTH 依赖性库欣综合征。该药旨在延长受体驻留时间，并在内源性 ACTH 水平升高时维持活性，帮助更多 CAH 患者在生理剂量糖皮质激素治疗下实现雄激素水平正常化。 此外，资金还将支持早期管线，包括推进潜在首创 SLC15A4 抑制剂的早期临床试验，该药靶向狼疮及其他与干扰素过度产生和致病性 B 细胞活化相关的疾病。 04 3700万美元A轮加持，加速口服小分子开发 近日，Altay Therapeutics 公司宣布完成 3700 万美元 A 轮融资，这笔资金将用于加快其主要候选药物 DX5057 的开发，推进其针对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）患者的 I 期和 II 期概念验证临床试验。 05 两次十八岁的人生：我的生命，不止医生预判的模样 五十斤，这是弯月的体重。脊髓性肌萎缩，已经在她身上盘踞了二十九年。 轮椅限定了她身体活动的边界，却锁不住一颗总想往外走的心。很早以前，医生给出过残酷的预判，这个女孩，或许活不过十八岁。 生命没有就此停在那个刻度。兜兜转转走到今天，弯月常常说，自己拥有两个十八岁。多出来的那一段人生，是命运之外，由爱与支撑一点点托举出来的时光。 06 新一轮融资落地！3家创新药新锐获资本加持 创新药研发再迎利好！9月15日至10月6日，全球3家新锐创新药公司完成新一轮融资，覆盖罕见遗传性皮肤病、血液肿瘤、纤维板层癌及遗传性出血性毛细血管扩张症等适应症。 活动预告 01 “青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划报名启动！11月1日24时截止 蔻德在过去十多年里，一直致力于支持和培育罕见病患者社群，见证了超过100个患者社群从无到有、从弱到强的成长历程。如今，这些社群已成为整个罕见病领域不可忽视的力量，代表患者群体发声，推动行业发展。 然而，我们也逐渐看到，越来越多的新生社群力量正在涌现，他们带着新思路、新技能来思考自身以及社群所面临的困境。这是一批拥有独立思考、拥抱变化、充满干劲、心怀天下的青年人，2026年，蔻德联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起赋能守护·罕见病关爱行动之“青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划（Green Hornet Camp：Empowering Young Leaders for Rare Diseases），旨在招募、识别并培育一批具备社群号召力和行动力的青年患者领袖。 扫码报名 02【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！ 罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。 2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。 申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。 03 第十届龙门罕见病大会报名启动 为提升罕见病诊疗水平，推动早诊断、早治疗，惠及广大患者与社会，由中国民族卫生协会、河南科技大学第一附属医院主办，中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心指导，河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的”第十届龙门罕见病大会"将于2027年3月26日至28日，以线上+线下相结合的形式在河南洛阳召开。 扫码报名参会 04【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 05【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 06 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。  推 荐 阅 读

Today, a brief rundown of news involving Johnson & Johnson and Gilead Sciences, as well as updates from the Federal Trade Commission, Syndax Pharmaceuticals and Pfizer that you may have missed.Johnson & Johnson shares fell 6% Tuesday despite delivering third-quarter results that met Wall Street expectations and hiking its 2026 financial guidance. Investors chief concern with J&J appears to be underwhelming performance from its medical device business, though the company also has a dearth of important upside catalysts, wrote RBC Capital Markets analyst Trung Huynh in a client note. Its unclear, Huynh noted, when one of J&Js most anticipated readouts a trial involving the next-generation blood thinner milvexian might come. Still, his team believes the share sell-off is excessive, emblematic of broader market volatility,and sets a negative tone for the sector as earnings season begins.Gilead Sciences is collaborating with Vir Biotechnology in a deal to develop T cell engagers for cancer. Vir is one of a few companies working on T cell engagers specially designed to evade immune system detection until reaching a tumor. Through Wednesdays deal, Vir and Gilead will direct three of these dual-masked therapies against unspecified solid tumor targets. Vir will receive $135 million in upfront and near-term payouts, and could gain up to $1.74 billion more if drugs in the agreement hit a variety of milestones. The alliance is the second recent pact for Vir following a deal with Astellas Pharma.The Federal Trade Commission and seven states have asked a New York judge to rule that Martin Shkreli has “flagrantly and repeatedly“ flouted a court order banning him from the pharmaceutical industry. In a motion filed Tuesday, the FTC and its co-plaintiffs alleged that, since his May 2022 release from prison, Shkreli has consistently violated the lifetime ban by trading in more than 60 industry stocks and “broadcasting his opinions“ about many pharmaceutical companies on various social media channels. They've called for Shkreli to be held in civil contempt and to divest ownership of any drug stocks. “Very surprising from [President Donald] Trump's FTC,“ Shkreli commented in a response on X. Shkreli drew broad criticism a decade ago, when his then-company bought a medicine called Daraprim and dramatically increased its price. He was later convicted of securities fraud and sentenced to seven years in prison.A drug Syndax Pharmaceuticals sells for graft-versus-host disease failed a mid-stage trial in idiopathic pulmonary fibrosis. Syndax said the therapy, known scientifically as axatilimab and sold as Niktimvo, didn't meaningfully improve a measure of breathing capacity when compared to a placebo. It'll stop developing Niktimvo in that indication, though the company stressed that the findings don't affect other ongoing studies. The study was a “high-risk, high-reward“ bet in a “historically difficult disease,“ wrote TD Cowen analyst Phil Nadeau. Nadeau also noted that partner Incyte hadn't opted into co-developing Niktimvo in IPF, one of multiple reasons his team's valuation of Syndax didn't change following the study setback.Pfizer will work with biotech startup Enodia Therapeutics on drugs that target a particular kind of protein gateway. Under the collaboration, the companies will develop small molecules that block Sec61, an opening newly made proteins pass through before theyre shepherded to their final destination. Enodia claims this approach enables it to target disease-causing proteins before they might cause harm. The startup could receive more than $500 million from Pfizer in the deal, though it didnt specify how much of that cash is guaranteed. '