Berotralstat Hydrochloride

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 一款在研生物制剂3期跨过主要终点 10月22日，艾伯维公布IL-1α/1β拮抗剂lutikizumab治疗中重度化脓性汗腺炎（HS）的3期INTREPID研究顶线结果，达到主要终点及8项关键次要终点。 第16周，治疗组HiSCR75应答率为31.4%，显著高于安慰剂组23.4%（p≤0.001）。该研究是全球首个以HiSCR75为主要终点并在成人及青少年患者中取得统计学显著差异的HS 3期试验。 次要终点方面，第8周皮肤疼痛NRS3应答率为26.2%对15.0%，NRS30为36.0%对22.8%，疼痛改善最早第1周可见；前16周疾病发作率18.4%对28.1%，DLQI、HSIA及IL-17A/F水平均显著改善。安全性整体良好，未出现新信号。 02 再迎新选择！又一款罕见病创新药在我国上市 10月22日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准石药集团旗下佳曦控股有限公司申报的巴托利单抗注射液（商品名：恩力达）上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。 巴托利单抗注射液是一款靶向新生儿Fc受体（FcRn）的全人源单克隆抗体，通过阻断FcRn与免疫球蛋白G（IgG）结合，加速致病性IgG自身抗体清除，从而降低体内致病抗体水平。 03 FDA解除一款在研食欲亢进治疗药物的临床暂停 10月22日，Aardvark Therapeutics公司宣布，美国FDA已解除其在研药物ARD-101用于治疗Prader-Willi综合征（PWS）相关食欲亢进的临床暂停。 ARD-101是一种口服小分子药物，可通过激活苦味受体促进肠道肽类激素释放。2026年2月，因一项健康志愿者研究中出现可逆性心电图改变，公司暂停了Ⅲ期HERO研究给药，FDA随后于5月下发临床暂停指令。最新补充的心电图研究显示，受试者每日两次服用200mg或400mg ARD-101均未观察到心脏相关不良事件。 公司计划在与FDA进一步沟通Ⅲ期研究方案后重启临床开发。此次解除临床暂停并不意味着药物疗效已获证实或已获准上市。 04 从监管意见函到重新受理，一款在研新药离获批再近一步 10月22日，Biohaven公司宣布在向美国证券交易委员会提交的文件中公告称，美国FDA已受理其在研药物troriluzole（拟用商品名Vyglxia）用于治疗脊髓小脑性共济失调（SCA）的新药申请（NDA）重新提交资料。 本次申请补充了新的积极支持性分析数据。FDA认定，重新提交的材料已完整回应其2025年11月4日发出的监管意见函，并将审评目标日期设定为2027年第一季度。此外，FDA还计划召开外周和中枢神经系统药物咨询委员会会议，征询外部专家意见。目前，troriluzole尚未获批该适应症。 05 连获美欧孤儿药资格，该疗法开发进程再提速 10月21日，上海和誉医药宣布，其自主研发的选择性口服小分子FGFR2/3抑制剂lavengratinib（ABSK061）用于治疗软骨发育不全（ACH）获欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药资格。 Lavengratinib是全球首个进入临床的新一代口服、高活性、选择性小分子FGFR2/3抑制剂，通过降低对FGFR1的抑制并保持对FGFR2/3的高活性，有望获得更优的安全窗和疗效。此前该药已获美国FDA孤儿药资格及罕见儿科疾病资格，此次EMA认定标志着其国际化开发再获里程碑。 06 FDA批准一项补充新药申请，颗粒剂型新增适用人群 近日，BioCryst Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准其每日一次口服药ORLADEYO（berotralstat）的补充新药申请（sNDA），允许将该药的颗粒剂型用于12岁及以上成人和青少年遗传性血管性水肿（HAE）的预防性治疗。 ORLADEYO是一款血浆激肽释放酶抑制剂，通过降低激肽释放酶活性预防HAE发作，现有胶囊和颗粒两种剂型。其中，胶囊剂型于2020年12月获FDA批准，用于12岁及以上患者预防HAE发作，已在全球45个以上国家获批；口服颗粒剂型则于2025年12月获FDA批准，用于2至<12岁儿童HAE患者的预防性治疗。 07 800万美元资助，这款疗法启动首次人体试验 10月19日，Epicrispr 公司宣布，已获得加州再生医学研究所（CIRM）800万美元的资助，用于支持EPI-321疗法在面肩肱型肌营养不良（FSHD）的首次人体1/2期临床试验。 EPI-321是一款首创的一次性表观遗传编辑疗法，旨在通过单次给药沉默FSHD的致病驱动因子DUX4。 经静脉注射后，EPI-321借助AAV载体定向递送至肌肉组织。临床前模型显示，该疗法能够强效抑制DUX4的异常表达，并减少肌肉细胞死亡。 08 重磅！这款罕见病疗法国内审评提速 10月19日，CDE官网公示，卫材（中国）药业有限公司申报的超高剂量注射用甲钴胺拟纳入优先审评，拟用于抑制#肌萎缩侧索硬化症（ALS）的功能障碍进展。 据公开资料显示，甲钴胺是维生素B12的活性形式，普通剂量主要用于周围神经病变；超高剂量甲钴胺在ALS治疗中显示出延缓功能损害进展的潜力，非临床研究提示可能与神经保护和轴突再生有关。该药于2024年9月在#日本获批，商品名Rozebalamin，同年11月上市。 09 一项2期临床试验暂停 辉瑞已因“商业决策”终止CXCR5抗体PF-06835375治疗原发性免疫性血小板减少症（ITP）的2期试验，并明确排除安全性原因。该研究于2022年启动，纳入61名ITP患者；截至报道发布时，该药仍列在辉瑞官网ITP和狼疮候选药物中，狼疮1期试验也已于2022年完成。但辉瑞未透露是否彻底放弃该资产，也未说明CXCR5靶点后续安排。 CXCR5在部分血液肿瘤中表达、正常组织中较少表达，曾吸引企业布局，但开发并不顺利，Vincerx Pharma一款抗CXCR5 ADC项目曾因资金问题取消。 ITP领域同样考验临床获益验证，诺华曾评估B细胞耗竭抗体ianalumab治疗ITP，但未能展现显著获益。此次暂停更像一次管线取舍，PF-06835375及CXCR5方向是否还有下一程，仍需辉瑞进一步披露。 罕圈动态 01 这项临床试验发生一例患者死亡 10月23日，百时美施贵宝披露，一名参与自体CD19 CAR-T疗法zola-cel一期Breakfree-2研究的多发性硬化症患者死亡。该患者在输注后44天出现与ICANS无关的迟发性运动症状，经高剂量免疫抑制剂治疗后发生败血性肺炎死亡。该事件发生在公司9月自愿暂停入组之后；zola-cel自免项目累计治疗190例，除本例外无其他死亡。 安全性方面，66例患者中42.4%发生CRS、7.6%发生ICANS，多数数天内缓解。疗效数据积极：60例高剂量患者均停用常规MS药物，复发型与进展型患者多数无疾病活动或残疾稳定/改善。 02 深圳医学科学院、深圳湾实验室与山东第一医科大学附属省立医院签署战略合作协议 10月22日，深圳医学科学院、深圳湾实验室与山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）签署战略合作协议，颜宁、秦莹莹代表三方签约，涂欢主持仪式。 签约当天以学术交流为主线，山东省立医院7位专家围绕结直肠癌、阿尔茨海默病、儿童罕见病、出生缺陷队列、人工智能医疗数据分析、肿瘤合成致死靶点及未确诊罕见病等方向作报告；深圳湾实验室朱曦研究员、深圳国家基因库范小琴分别介绍溶酶体贮积症机制与生物资源平台建设。 座谈中，双方就数据样本对接、联合课题和人才交流深入沟通，未来将贯通从基础研究到临床转化的链条，推动医研融合与转化医学发展。 03 5.5亿美元，一款获批眼科细胞疗法被收购 10月20日，爱尔康宣布以5.5亿美元收购Neurotech Pharmaceuticals，获得其“包囊细胞疗法”平台及核心产品ENCELTO。 MacTel是一种罕见眼病，患者黄斑区血管扩张、渗漏，逐渐导致中心视力丧失。此前该病长期缺乏获批治疗选择。 ENCELTO于2025年3月获美国FDA批准，是目前唯一获批用于成人MacTel的疗法。该疗法通过手术植入玻璃体，可持续释放重组人睫状神经营养因子（rhCNTF），直接作用于视网膜，保护视网膜细胞并减少光感受器丢失。 爱尔康表示，此次收购将扩大其视网膜产品组合，并借助其全球眼科手术网络加速该疗法的商业化与患者可及性。 04 最高1.61亿欧元！罕见病新药资产易主 10月20日，Ambrose Healthcare宣布已完成对AM-Pharma的全资收购，最高对价达1.61亿欧元。根据协议，AM-Pharma股东的收益与低磷酸酯酶症（HPP）在研药物ilofotase alfa的商业化进展及未来销售表现直接挂钩。Ambrose也借此次收购拿下了AM-Pharma在荷兰乌得勒支的欧洲监管、质量和科学团队，作为其首个欧洲基地。 05 曾是赴欧巡演舞者，我带着8枚钢钉没躲起来 🌍 地球 Online｜10 月 23 日播报📍 坐标：中国・杭州👤 人物：张静仪👶 年龄：33 岁剃光头，颈椎打进8枚钢钉。
33岁，我重新站在了镜头前，没有躲起来。我是一名舞者，从事业编出来后，进了深圳世界之窗舞蹈艺术团，还代表深圳去欧洲巡演半个月。
那时我以为，人生会一直往上走。跳伞、滑雪、跳舞，好多事都等着我。可没想到，来的是一种罕见病。 06 又一人民医院成立疑难、罕见病诊治中心 为落实国家、省、市罕见病防治相关部署，提升区域疑难、罕见病早期识别、规范诊疗和全周期管理能力。内江市第一人民医院于10月21日正式成立疑难、罕见病诊治中心。 据公开资料显示，疑难、罕见病诊治中心同步开设以熊安吉博士团队为核心的罕见病专家门诊。该罕见病门诊由邓梅主任医师、熊安吉副主任医师（博士、硕导）、殷玲副主任医师共同出诊。 07 她在妈妈肚子里就骨折，7岁安妮的罕见人生 🌍地球Online｜10月20日播报 📍坐标：美国 👤人物：安妮（Annie） 👶年龄：7岁 Annie在还未出生时就被确诊患有成骨不全症（OI）。 在孕20周的超声检查中，妇产科医生告诉我们，她的长骨已经骨折，并伴有一些畸形，医生高度怀疑她患有OI。 08 重磅！药品市场独占期实施办法征求意见，罕见病药最高7年独占期 10月19日，国家药监局发布《药品市场独占期实施办法（征求意见稿）》（以下简称《征求意见稿》），公开征求意见至11月18日。《征求意见稿》指出适用范围等，对市场独占期、同品种药品作概念界定，提出罕见病治疗用药品（以下简称罕见病药品）、儿童用药品的市场独占期的保护期限、执行方式等细节规定，以及市场独占期启动与执行相关规定。 09 我国首部罕见病中医诊疗行业标准《肝豆状核变性中医诊疗规范》在京发布 10月18日，2026世界传统医药大会传统医药标准论坛在北京国家会议中心举行。 由医院杨文明教授团队牵头编制的《肝豆状核变性中医诊疗规范》行业标准及外文版正式发布。发布仪式由国家中医药管理局政策法规与监督司司长朱桂主持，国家中医药管理局副局长刘震、国际标准化组织传统医药技术委员会主席沈远东等出席并按下正式发布的启动手印。 该标准为我国首部罕见病中医诊疗行业标准，标志着肝豆状核变性中医诊疗从经验化、个体化诊疗，迈入标准化、体系化、可推广的新阶段。 活动预告 01 “青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划报名启动！11月1日24时截止 蔻德在过去十多年里，一直致力于支持和培育罕见病患者社群，见证了超过100个患者社群从无到有、从弱到强的成长历程。如今，这些社群已成为整个罕见病领域不可忽视的力量，代表患者群体发声，推动行业发展。 然而，我们也逐渐看到，越来越多的新生社群力量正在涌现，他们带着新思路、新技能来思考自身以及社群所面临的困境。这是一批拥有独立思考、拥抱变化、充满干劲、心怀天下的青年人，2026年，蔻德联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起赋能守护·罕见病关爱行动之“青蜂成长营”罕见病青年领袖赋能计划（Green Hornet Camp：Empowering Young Leaders for Rare Diseases），旨在招募、识别并培育一批具备社群号召力和行动力的青年患者领袖。 扫码报名 02【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！ 罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。 2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。 申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。 03 第十届龙门罕见病大会报名启动 为提升罕见病诊疗水平，推动早诊断、早治疗，惠及广大患者与社会，由中国民族卫生协会、河南科技大学第一附属医院主办，中国罕见病联盟、蔻德罕见病中心指导，河南省罕见病重点实验室、河南省卫健委遗传罕见病重点实验室、洛阳市医学会承办的”第十届龙门罕见病大会"将于2027年3月26日至28日，以线上+线下相结合的形式在河南洛阳召开。 扫码报名参会 04 中国红十字基金会新增罕见病救助，最多可领2万！ 中国红十字基金会已上线罕见病患儿救助申请，符合条件的家庭最高可申请2万元资助。 申请条件：0—18周岁、患国家罕见病目录内疾病，且家庭属于低保、特困、低保边缘、防返贫监测或刚性支出困难家庭之一。 资助标准：按年度个人自付费用核定，超过2万元资助2万元；1万—2万元资助1万元。 就诊要求：须在全国罕见病诊疗协作网成员医院就诊并开具诊断证明。 申请方式：线下向户籍所在地县级红十字会提交材料，或微信搜索“红救助”小程序在线填报。 所需材料：患儿及父母户口本、身份证复印件；协作网医院诊断证明；住院病案首页或门诊病历；家庭经济状况证明；医疗发票、医保结算单等。 申请表可在中国红十字基金会官网下载，提交前建议先电话确认当地红十字会受理情况。 05【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 06 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。  推 荐 阅 读