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罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 国内首个！高选择性 JAK2 抑制剂获批上市 4 月 30 日，NMPA 官网显示，邦顺制药的 1 类新药「贝泽昔替尼」获批上市，用于中危-2 或高危的原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF）或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF）成年患者的一线治疗，治疗疾病相关脾肿大或改善疾病相关症状。该药也是国内首个报批的高选择性 JAK2 单靶点抑制剂。 贝泽昔替尼是邦顺制药自主研发的一款具有全新化学结构的高选择性 JAK2 激酶抑制剂，对野生型 JAK2 和突变型 JAK2-V617F 均具有亚纳摩尔级抑制效力，具备同类最佳潜质。在骨髓增殖性肿瘤（MPN）领域，其适应症覆盖范围最广且临床进展领先。 02 神经纤维瘤病 Ⅱ 型相关神经鞘瘤病体内基因治疗药物 获 FDA 双重资格认定 近日，神拓生物（Santo Therapeutics） 宣布其核心管线 ST002 已获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的治疗神经纤维瘤病II型相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）的孤儿药认定（ODD）和罕见儿科疾病认定（RPDD）。 在短时间内获得 FDA 的双重认定，凸显了 ST002 在应对这一罕见且严重的遗传性疾病中显著未满足医疗需求方面的潜力，并为其后续临床开发提供了支持。 ST002是一种针对NF2基因突变的基因治疗药物，利用公司自研的第五代慢病毒载体（5G-LVV）平台，构建高效、安全、可靶向的基因递送系统，实现对NF2基因的重构补充，进一步恢复NF2的功能，从而延缓或逆转病程。 03 苯丙酮尿症基因治疗药物获沙特阿拉伯孤儿药资格认定 4月28日，沙特阿拉伯食品药品监督管理局（SFDA）授予由华毅乐健自主研发的基因治疗药物GS1168注射液孤儿药资格认定（Orphan Drug Designation，ODD）,用于治疗苯丙酮尿症。 GS1168注射液已于2025年12月获得美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿药资格认定，此次获得SFDA的ODD，意味着GS1168注射液的临床价值再次获得国际监管机构认可。 GS1168注射液作为全球首个First-in-class双机制苯丙酮尿症基因治疗产品，动物疗效数据显示，低剂量下表现出优于同类基因治疗产品的有效性。GS1168从疾病机制出发，致力于为PKU患者提供更具根本性的治疗方案，可能有望实现长期苯丙氨酸浓度控制，从而切实改善提高患者生活质量，为PKU患者及家庭点亮希望。 04 欧盟认证！罕见病前沿基因疗法迎来新突破 4 月 28 日，Solid Biosciences 公司宣布，欧盟委员会（EC）依据欧洲药品管理局孤儿药委员会的积极审评意见，正式授予 SGT-003 孤儿药资格，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD），为该罕见病患者群体带来全新治疗希望。 SGT-003 已获得多项全球卫生主管部门的监管认证，体现了协调一致的多国发展战略，并在关键地区深度参与监管布局。除欧盟孤儿药资格和创新护照（Innovation Passport）认证外，在英国新成立的 ILAP 项目框架下，SGT-003 还斩获美国食品药品监督管理局（FDA）授予的快速通道、孤儿药及罕见儿科疾病认定。 05 从终身服药到一针治愈！全球首款体内基因编辑疗法开启上市申报 4月27日，Intellia Therapeutics宣布，已正式启动CRISPR基因编辑疗法Lonvoguran Ziclumeran（Lonvo-z）的滚动生物制品许可申请（BLA）递交程序，用于治疗遗传性血管性水肿（HAE），预计将于2027年上半年在美国实现商业化上市。本次BLA递交主要依据该疗法全球关键III期HAELO临床试验的积极顶线结果，该疗法有望成为全球首个可通过单次给药实现 HAE 功能性治愈的在研药物。 06 重磅，克拉伯体内碱基编辑疗法完成概念验证 4月23日，来自韩国首尔国立大学的研究团队在Genome Medicine上发表题为In vivo adenine base editing of mutant Galc gene ameliorates Krabbe disease progression (体内腺嘌呤碱基编辑突变Galc基因可改善克拉伯病进展) 的研究论文。 研究团队针对GALC基因355位密码子G→A 点突变产生的提前终止密码子，利用双AAV9载体递送不造成DNA双链断裂、更安全高效腺嘌呤碱基编辑器ABE8e，在Twitcher (Galc twi/twi ) 小鼠模型中首次实现了对克拉伯病致病基因GALC的体内单碱基精准修复，显著恢复酶活、减少神经毒性、保护髓鞘、延长动物生存期，为这类无药可医的致命性溶酶体贮积症开辟 “一次治疗、长期治愈” 的全新路径。 罕圈动态 01 1.8 亿美元！出售罕见儿科疾病优先审评券 近日，Rocket Pharmaceuticals, Inc.宣布，通过出售罕见儿科疾病优先审评凭证/券（PRV），自身财务状况得到进一步夯实。 Rocket 已签订最终协议，以 1.8 亿美元价格出售旗下罕见儿科疾病优先审评凭证。该凭证源自美国食品药品监督管理局（FDA）对 KRESLADI™ (marnetegragene autotemcel) 的加速批准（用于治疗因ITGB2基因双等位基因变异导致的重症白细胞黏附缺陷症I型（LAD-I）儿科患者）。本次交易既体现了优先审评凭证持续具备的战略价值，也彰显了 Rocket 在资本募集与资金配置上的审慎策略，为公司重点布局的心血管基因疗法管线研发提供资金支撑。 本次交易所得资金将用于推进 Rocket 核心心血管基因疗法管线研发，涵盖处于临床阶段的丹农病、PKP2 相关致心律失常性心肌病（PKP2-ACM）、BAG3 相关扩张型心肌病（BAG3-DCM）等在研项目。计入本次交易的模拟测算口径下，公司预计现金周转周期可延续至 2028 年第二季度。 02 22亿美元！优时比收购Candid Therapeutics 5 月 4 日，优时比宣布以总价值 22 亿美元收购 Candid Therapeutics，布局新型 T 细胞接合剂（TCE），加码自身免疫与炎症性疾病赛道，助力为重症免疫介导疾病患者打造差异化治疗方案。 交易包含 20 亿美元预付款及最高 2 亿美元里程碑付款。Candid2024 年成立，不到两年便完成并购退出，首轮 3.7 亿美元融资实现高额回报，也是引入中国资产快速退出的典型案例，业内预计其团队或将再度创业复刻同类模式。 Candid的主要资产Cizutamig被定位为治疗自身免疫性疾病的潜在最佳BCMA/CD3 TCE。它是一种双特异性抗体，针对浆细胞上的BCMA和T细胞上的CD3，使T细胞介导的细胞毒性能够对抗表达BCMA的浆细胞和B细胞。Cizutamig旨在维持细胞毒性同时限制细胞因子释放，已在100多名多发性骨髓瘤和自身免疫性疾病患者中进行了临床评估，目前正在对10多种自身免疫适应症进行多项临床研究。 03 梯瓦宣布收购Emalex，押注儿童抽动秽语综合征 4 月 29 日，梯瓦制药（Teva）宣布已与 Emalex Biosciences 达成最终协议，由梯瓦收购 Emalex，包括其核心资产 ecopipam。 交易完成后，梯瓦将支付 7 亿美元，Emalex 股东还将有资格根据未来商业里程碑获得最高 2 亿美元付款，并在获得监管批准的前提下，获得基于 ecopipam 全球净销售额的特许权使用费。 Ecopipam 是一款选择性多巴胺 D1 受体拮抗剂，用于治疗儿童抽动秽语综合征，目前已具备注册申报条件。值得注意的是，现有获批的抽动秽语综合征药物主要作用于 D2 受体，而 ecopipam 瞄准的是 D1 受体，因此也被梯瓦称为一款同类首创在研疗法。 04 8死76伤！FDA勒令撤市，安进拒绝低头 近日，美国FDA药品评价与研究中心（CDER）以“有效性从未被有效证明”和“上市申请包含不实陈述”为由，正式提议撤销将安进（Amgen）旗下罕见病药物Tavneos（通用名阿伐可泮）的上市许可。一款上市不到五年的罕见病口服药，以如此方式走到被“逐出市场”。早在今年2月，FDA便已要求安进将Tavneos撤出市场，但遭到安进拒绝。眼下，美国监管机构正在进一步施压。 avneos是一种全球首创的口服补体5a受体（C5aR）拮抗剂，由ChemoCentryx公司原研，于2021年9月率先在日本获批，同年10月获得美国FDA批准，成为十年来首个获批治疗ANCA相关血管炎的新药。2022年1月，Tavneos获得欧盟委员会批准上市，同年10月，安进以约37亿美元收购ChemoCentryx，将Tavneos纳入其炎症管线。此后，Tavneos相继在澳大利亚、加拿大等多个国家获得许可，并于2024年10月在中国通过NMPA批准上市。 05 全球首个TSC面部血管纤维瘤靶向药引进内地 近日，国药外贸进口的全球首个结节性硬化症（TSC）相关面部血管纤维瘤靶向药——诺贝仁医药原研纤洛丽®（西罗莫司凝胶）在内地顺利落地，依托国药集团端到端、安全可及的"国家药网"，陆续送达全国13个省（区、市），缓解此类罕见病患者 “用药难、取药远” 困境。 06 安斯泰来终止XLMTM基因疗法，开启下一代替代方案 2026 年 4 月，安斯泰来发布 2025 财年财报，宣布终止 AAV8 基因疗法 AT132 用于治疗 X 连锁肌管性肌病（XLMTM）的研发，并计提 164 亿日元减值损失。该项目早在 2020—2021 年就因四名临床试验儿童受试者死亡陷入危机，如今彻底落幕。 AT132 通过静脉输注递送正常 MTM1 基因，原本有望实现一次性治愈。其失败并非药效问题，而是暴露了 AAV 基因治疗领域的安全评估短板：受试者潜在胆汁淤积性肝病未被入组筛查发现，凸显亟需更灵敏的生物标志物与更保守的给药剂量方案。 安斯泰来并未放弃 XLMTM 赛道，转而引进肝脏安全性更优的新一代 AAV 衣壳技术推进临床。这既印证罕见病患者存在巨大未满足医疗需求，也说明AAV 载体工程化改造、肝脏去靶向已是行业主流方向。诺华 11 亿美元收购 Kate Therapeutics 布局 MyoAAV 衣壳平台，也预示肌病基因治疗领域的竞争才刚刚开启。 07 王后会见罕见病代表！多年坚守只为他们 4月28日上午 10 时，莱蒂齐亚王后（Letizia Ortiz Rocasolano）于萨尔苏埃拉宫先后接待了两组罕见病领域相关的代表：这些代表来自卡洛斯一世公共政策教席参会成员，以及罕见病与孤儿药立法观察站专家团队。 08 23 亿美元！礼来收购 Ajax，加码罕见病赛道 4月27日，礼来宣布斥资23亿美元收购生物制药公司Ajax Therapeutics，加码骨髓增殖性肿瘤罕见病赛道布局，本次交易也是礼来近一个月内落地的第三笔肿瘤领域收购。 根据协议，Ajax股东将获得总额最高23亿美元的现金对价，包含预付款及达成特定临床、监管里程碑后的或有付款。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 临床应用患者招募 | 输血依赖型β-地中海贫血基因治疗项目 对于输血依赖型β-地中海贫血患者而言，定期输血和终身排铁治疗是沉重的负担。现在，一项能够从根本上解决问题的革命性疗法——KL003细胞注射液基因治疗新技术，已不再是局限于临床试验，而是可及的、合法的临床应用选择。 依托国家在广州南沙的特许政策，霖南基因（康霖生物）的地贫基因治疗新技术KL003细胞注射液已完成临床应用备案，正式面向符合条件的患者开放。 04 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 开放申请｜FH基因和BRCA2基因科研专项基金 为推动罕见病的科学研究与临床转化，瑞鸥公益基金会于2026年4月正式发起“FH基因和BRCA2基因科研专项基金”，支持针对FH基因（延胡索酸水合酶基因）和BRCA2基因（乳腺癌易感基因2型）突变的相关研究与先进疗法开发。现发布项目申请通知，欢迎广大科研人员踊跃申请！ 2026年6月30日：项目申请截止 2026年7-9月：专家评审委员会进行项目评审 2026年10月：项目评审结果公示 2026年11月：第一批研究项目启动 注：具体时间安排会根据实际进展调整。 07 志愿者招募｜加入罕研社，成为罕见病科研资讯的“捕手” 为打破信息壁垒，蔻德罕见病中心（CORD）携手瑞鸥公益基金会（Hope for Rare Foundation），共同推出全新公众号 “罕研社TalkRare”。 我们需要这样的你 如果你也认同：每一条被准确传递的科研信息，都可能点亮患者家庭的希望。欢迎加入 “罕研社”志愿者团队，成为罕见病科研资讯的 “捕手”与“翻译官”。 招募岗位及职责 岗位：科研资讯编译志愿者 工作内容 跟踪国际权威期刊（如NEJM、The Lancet、Nature Genetics、AJHG等）及国外罕见病相关机构官网； 筛选与罕见病科研、诊断、治疗相关的英文文献或报道； 进行摘要编译或全文译介，形成中文资讯稿件。 岗位要求 具备良好的医学/生物学/遗传学背景知识； 优秀的英文阅读及中文书面表达能力； 细心、负责，能够准确传递科研信息，避免过度解读； 每周需投入4-8小时的工作时间； 工作形式：线上 08 寻找会讲故事的剪辑师！一起为罕见病群体撑起“传播伞” 为持续做好罕见病科普宣传、资讯传播与病友故事推广，扩大公益传播影响力，罕见病信息网现面向社会公开招募线上视频剪辑志愿者，诚邀心怀善意、拥有剪辑技能的爱心人士加入，一同为罕见病群体发声助力。 工作内容 剪辑工作支持线上开展，同时我们非常欢迎您来线下和我们一起办公～成品统一线上提交审核筛查就好！ 合理安排空余时间，每周至少完成1-2条视频剪辑任务，按时保质交付。 创作方式灵活双向：既可按照我方提供的内容思路剪辑制作，也可结合个人创意与想法自主构思、独立创作。 加入专属剪辑志愿者社群，群内统一发布素材与内容需求，志愿者可根据自身时间自由接单、灵活参与。  推 荐 阅 读

Created with Canva Dreamlab † Comprehending the spate of recent rejections in the cell and gene therapy space may require looking no further than early-stage clinical trials of candidates from REGENXBIO, Excision BioTherapeutics and Intellia Therapeutics. The FDA’s recent rejection of a high-pro therapy application from REGENXBIO has reignited a familiar debate across the biotech industry. The therapy had generated substantial optimism, supported by encouraging preclinical data and years of regulatory engagement. Yet when the agency evaluated the full evidentiary package, the data ultimately failed to meet the threshold required for approval. This decision is not an isolated event. Across advanced therapeutics, the field is seeing a widening range of regulatory outcomes. Some programs achieve regulatory success, as seen with recent approvals such as Sarepta’s Elevidys, reflecting alignment between clinical data and regulatory expectations. Others, such as BioMarin’s Roctavian, Astellas’ AT132 and Solid Biosciences’ SGT-001, stall in late-stage trials or fail to secure approval despite years of promising development signals. These mixed outcomes raise an important question for the industry. Are the setbacks primarily the result of regulatory caution, or do they reflect deeper weaknesses in how evidence is generated and evaluated long before therapies reach the clinic? In my role as cofounder and chief operating officer of Revalia Bio, whose platform helps to enable human data trials, I’ve observed that increasingly, the answer appears to involve both. The industry’s growing concern: Are early signals reliable? Drug development has always involved uncertainty. Historically, roughly 90% of therapies entering clinical trials fail to achieve approval. But the recent pattern of setbacks in advanced therapeutics has intensified scrutiny of the earliest stages of development, where foundational evidence is generated. Regulators, investors and developers I’ve spoken to are asking a similar question: How reliable are the signals that shape early decision-making? Early biological data influences nearly every aspect of a program’s trajectory. It informs trial design, patient selection, dosing strategies and regulatory engagement. When the underlying evidence is robust, development strategies can proceed with confidence. When it is less predictive, uncertainty accumulates throughout the pipeline. Late-stage setbacks do not always arise because a clinical trial fails in the conventional sense. In some cases, as seen with REGENXBIO’s RGX-121, the core issue lies in how efficacy is defined and measured. The FDA’s rejection did not hinge on a clear lack of safety or biological activity, but rather on concerns around the primary endpoint itself, the reliance on a biomarker not yet validated to predict clinical benefit, and the use of an external natural history control . FDA FDA Reversals in Rare Disease Space Highlight Confusion Around External Controls While recent FDA guidance speaks to the agency’s support of innovative trial designs—including the use of external controls—the application of this flexibility appears to be inconsistent. One former regulator says the situation is more nuanced. April 6, 2026 · 6 min read · Heather McKenzie Read more In such cases, early data may appear compelling, but ultimately, it still falls short of demonstrating meaningful clinical impact. As a result, the limitation is not simply that a trial fails, but that the evidence used to justify advancing into late-stage development may be insufficiently anchored to outcomes that regulators consider clinically reliable. Gene and cell therapies have amplified this issue because of their inherent complexity. Unlike traditional small-molecule drugs, many advanced therapies aim to modify biological systems at a fundamental level—editing genes, delivering viral vectors or reprogramming immune responses. These interventions can have durable or even permanent effects, making safety and efficacy signals particularly critical. The biological mechanisms involved are often highly sensitive to factors such as tissue specificity, immune responses, delivery efficiency and patient variability. Small gaps in understanding during early development can translate into significant uncertainty once therapies reach human trials. In other words, advanced therapeutics do not necessarily create new translational challenges. They simply make existing ones harder to ignore. The structural challenge: Evidence built on incomplete biology Much of today’s development infrastructure still relies on experimental systems that were designed decades ago. Animal models and simplified laboratory systems have played an indispensable role in drug discovery and preclinical safety testing. They remain essential tools for understanding biological mechanisms and identifying potential risks. But when therapies depend on highly specific interactions within human biology, these systems can struggle to capture the full picture. Certain immune responses, disease pathways and tissue dynamics differ substantially between species. Even closely related organisms may respond differently to gene delivery systems or long-term protein expression. As a result, therapies that appear promising in preclinical models can behave differently when tested in human patients. These limitations do not invalidate traditional approaches. However, they do introduce uncertainty into the early evidence base that developers rely on when advancing therapies into clinical trials. When early biological insight is incomplete, developers often attempt to manage uncertainty through trial design. Adaptive trials, expanded cohorts, biomarker-driven endpoints and accelerated regulatory pathways are all tools that can help gather data more efficiently. These strategies have become increasingly common in advanced therapeutics, particularly in areas with high unmet medical need. But trial design can only do so much. Clinical trials are ultimately designed to test hypotheses about safety and efficacy. If those hypotheses are built on incomplete biological understanding, even well-designed studies may struggle to generate clear answers. In such cases, the burden of resolving fundamental uncertainty shifts to regulators, who must evaluate whether the available data sufficiently support approval. Regulatory pressure is increasing As advanced therapies become more powerful the stakes of regulatory decisions grow correspondingly higher. Regulatory agencies must balance two competing priorities : accelerating access to innovative treatments and ensuring that therapies entering the market are safe and effective. Rare diseases Rare Disease Leaders Call for Regulatory Clarity as FDA Balances Urgency With Rigor With CBER director Vinay Prasad set to depart the agency at the end of the month, a coalition of patient groups and biotech executives penned a letter imploring the Trump administration to “restore regulatory clarity” for rare disease therapies. Experts on a BioSpace panel last week also acknowledged the challenges faced by a more stringent FDA. April 2, 2026 · 6 min read · Heather McKenzie Read more For interventions with long-lasting biological effects, the evidentiary bar may rise accordingly. Recent decisions such as the FDA’s initial rejection of BioMarin’s Roctavian, the complete response letter for REGENXBIO’s RGX-121 and ongoing scrutiny of Sarepta’s Elevidys suggest that regulators are examining the strength of early biological evidence more closely, particularly when therapies rely on complex mechanisms or when long-term outcomes remain uncertain. This scrutiny is not necessarily a sign of resistance to innovation. Rather, it reflects the responsibility regulators carry when evaluating therapies that may permanently alter biological systems. In response, many researchers and biotechnology companies are exploring ways to strengthen the evidence pipeline before clinical trials begin. Across academia and industry, including at Revalia Bio, there is growing interest in integrating human biological data earlier in development. Advances in organoid systems, organ-on-a-chip technologies and ex vivo human tissue models are providing new ways to study disease mechanisms in human-relevant contexts. At the same time, increasingly sophisticated computational models and large-scale biological datasets are helping translate complex biological signals into more predictive insights. The goal is not to replace traditional experimental systems but to complement them with additional sources of evidence that better reflect human biology. By combining multiple forms of human-derived data, developers may be able to reduce uncertainty earlier in the development process. Rethinking the evidence pipeline The recent wave of gene therapy setbacks may ultimately reveal something broader than isolated program failures. They may reflect structural challenges in how the industry generates and evaluates evidence long before therapies reach patients. If early biological signals are incomplete or insufficiently predictive, uncertainty accumulates across every stage of development. Strengthening the evidence pipeline earlier could reduce the likelihood of late-stage surprises and improve confidence across the ecosystem. Gene therapy remains one of modern medicine’s most promising frontiers. But as therapies become more sophisticated, so must the frameworks used to evaluate them. The next phase of innovation may depend not only on new technologies but on better ways of understanding human biology before clinical trials begin.