Trofinetide

罕见病药研发之新药进展 ☞ NMPA批准阿斯利康瑞利珠单抗治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ☞ NMPA批准恒瑞立康可泮治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ☞ FDA批准强生尼卡利单抗治疗自身免疫性溶血性贫血 ☞ FDA批准Ultragenyx基因疗法GENGLYCOS治疗糖原累积症Ia型 ☞ FDA批准再生元Pasatru治疗进行性骨化性纤维发育不良 ☞ FDA批准武田奥博雷通治疗1型发作性睡病 ☞ FDA批准武田Rusfeiride治疗真性红细胞增多症 ☞ FDA批准Priovant公司Brepocitinib治疗成人皮肌炎 ☞ 欧盟委员会批准Acadia曲非奈肽治疗雷特综合征 ☞ 韩国食品药品安全处批准帕克替尼治疗骨髓纤维化 ☞ 台湾卫生福利部食品药物管理署批准北海康成海芮思治疗MPS II 01 NMPA批准阿斯利康瑞利珠单抗治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症 NMPA官网显示，阿斯利康旗下的长效C5补体抑制剂瑞利珠单抗注射液已经获批新适应症，用于成人和1月龄及以上儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。此次NMPA批准时间为2026年8月20日。 瑞利珠单抗是一款长效C5补体抑制剂，通过靶向抑制免疫系统中末端补体C5的激活来发挥作用，从而抑制C5活化介导的血管内溶血，保护PNH患者红细胞，可提供快速、持续稳定的补体C5完全抑制。与第一代C5抑制剂依库珠单抗相比，瑞利珠单抗给药间隔从每2周延长至每8周一次，可提供快速、持续稳定的补体C5完全抑制。 此次获批是基于三项全球3期（ALXN1210-PNH-301，ALXN1210-PNH-302，ALXN1210-PNH-304）及一项中国3期（ALXN1210-PNH-323）临床研究的综合结果，显示了瑞利珠单抗在PNH成人和儿童患者中的疗效与安全性。全球3期ALXN1210-PNH-301，ALXN1210-PNH-302临床研究在成人PNH患者中证实，瑞利珠单抗可快速、完全且持续抑制C5，控制血管内溶血，降低并发症风险；且突破性溶血发生率及严重程度低。中国3期ALXN1210-PNH-323纳入18例补体抑制剂初治成人患者。研究结果显示，瑞利珠单抗在主要疗效终点上达到具有统计学显著性且临床意义的改善，即第26周时乳酸脱氢酶（LDH）水平较基线平均下降81.3%。此外，在纠正贫血，改善输血依赖及提高生活质量等方面观察到临床获益。 瑞利珠单抗是阿斯利康斥资390亿美元重金收购Alexion后获得的重要罕见病管线。这是一款长效C5补体抑制剂，最早于2018年在美国获批，2019年又陆续在欧盟、日本获批，商品名为Ultomiris。目前已经获批多款适应症，包括阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）以及视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）。 02 NMPA批准恒瑞立康可泮治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症 NMPA官网显示，恒瑞医药自主研发的1类新药富马酸立康可泮胶囊（商品名：恒优达®）已经正式获批上市，用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。 立康可泮是一款每日口服两次的补体B因子（CFB）小分子抑制剂。补体旁路途径的扩增环可产生80%的下游补体活化产物，是驱动PNH溶血发生发展的关键环节。通过靶向B因子，立康可泮能够有效抑制旁路途径的异常激活与补体扩增循环，从而在补体级联反应的上游同时控制血管内溶血和血管外溶血。与现有C5抑制剂仅控制血管内溶血不同，立康可泮可同时控制血管内和血管外溶血，这是其关键差异化优势。 此次获批基于一项多中心、随机、开放、阳性对照的III期临床试验（HRS-5965-301），头对头比较了立康可泮与依库珠单抗在既往未接受过补体抑制剂治疗的PNH患者中的疗效和安全性。该试验共纳入76例患者（立康可泮组40例，依库珠单抗组36例）。研究结果显示，在主要终点方面，立康可泮组达标率达70.0%，而依库珠单抗组仅为11.1%。在关键次要终点——Hb较基线升高≥2g/dL的应答率方面，立康可泮组为95.0%，显著高于对照组的55.6%。在平均血红蛋白提升幅度方面，立康可泮组较基线平均升高5.5g/dL，对照组为2.9g/dL。在脱离输血依赖方面，第2周后立康可泮组所有患者均脱离输血依赖（100%），而对照组为86.1%。在疲劳症状改善方面，立康可泮组FACIT-Fatigue评分平均提高8.6分，对照组提高4.4分。在安全性方面，两组均未观察到主要不良血管事件，立康可泮组整体耐受性良好，未出现新的安全性信号。 03 FDA批准强生尼卡利单抗治疗自身免疫性溶血性贫血 强生宣布，其旗下FcRn单抗疗法Nipocalimab（尼卡利单抗）已经正式获得FDA的上市批准，用于治疗正在或曾接受皮质类固醇治疗的成人及 12 岁及以上儿童温抗体型自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）患者。该产品已于今年的5月份在中国获批治疗重症肌无力患者。 尼卡利单抗是一种FcRn抗体，能够以高亲和力结合FcRn，阻断其与免疫球蛋白G (IgG) 抗体的结合，减少IgG抗体的回收和循环，从根本上降低血液中自身抗体水平，同时保持免疫功能而不引起广泛的免疫抑制。 此次批准是基于II/III期ENERGY研究的积极结果。ENERGY研究主要终点为持续性血红蛋白应答，次要终点为第24周FACIT‑乏力量表较基线均值变化，共纳入115例受试者。持续性血红蛋白应答率方面：30mg/kg每4周组为24%（9/38，P=0.015）；15mg/kg每2周组为21%（8/38，P=0.044）；安慰剂组为8%（3/39）。乏力改善自第2周持续至第24周；第24周FACIT‑乏力评分较基线平均改善方面，30mg/kg每4周组为3.4（7.3）分；15mg/kg每2周组为1.2（6.1）分；安慰剂组为0.6（3.4）分。第24周糖皮质激素剂量平均降幅方面，30mg/kg每4周组为15%（28）；15mg/kg每2周组为14%（30）；安慰剂组为4%（16）。wAIHA受试者接受尼卡利单抗治疗后，发生率≥10%的最常见不良反应为外周水肿、腹泻、发热。 04 FDA批准Ultragenyx基因疗法GENGLYCOS治疗糖原累积症Ia型 Ultragenyx宣布，其研发的基因疗法GENGLYCOS（DTX401）已经获得FDA加速批准,用于8岁及以上糖原累积症Ia型（GSDIa）患者的治疗。这是全球首款获批的GSDIa基因疗法。 GENGLYCOS是一款基于AAV8载体的一次性基因疗法，旨在将具有功能的G6PC基因递送至肝脏，以恢复患者缺乏的酶，使机体能够释放储存的葡萄糖，并帮助患者在空腹状态下维持稳定的血糖水平。G6PC基因编码葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基，该酶位于内质网膜，是糖原分解和糖异生最后一步的关键酶。GSDIa患者因G6PC基因突变导致该酶活性缺失，无法在空腹时释放储存的葡萄糖，引起严重低血糖、肝肿大和生长发育迟缓。 此次获批是基于一项为期48周的III期GlucoGene研究的积极数据。在46名8岁及以上参与者中，接受DTX401治疗组的玉米淀粉需求量较安慰剂组显著减少（p<0.001），GENGLYCOS组每日玉米淀粉摄入量较基线减少41.1%，安慰剂组减少10.2%，组间差异30.9个百分点。但是，本次加速批准依据的是“减少玉米淀粉摄入量”这一替代终点，Ultragenyx仍需通过上市后研究验证长期临床获益。 05 FDA批准再生元Pasatru治疗进行性骨化性纤维发育不良 再生元制药宣布，其在研生物疗法Pasatru™(garetosmab-grts，加托索单抗)已经获得FDA的生物制品许可申请，用于治疗成人进行性骨化性纤维发育不良（FOP），以减少新发异位骨化（HO）病灶及经临床医生评估的疾病急性发作。 FOP是由激活素受体1型（ACVR1，也称ALK2）基因功能获得性突变引起，该受体是一种骨形态发生蛋白（BMP）I型受体，在包括骨骼肌和软骨在内的许多组织中表达。在FOP患者中，突变型ACVR1被激活素A激活，导致异位骨化。Garetosmab-grts是一种人IgG4单克隆抗体，能特异性结合并抑制激活素A的信号传导，从而阻断FOP突变型ACVR1的激活，并减少新异位骨病变的形成和进展。 此次获批是基于一项在成人FOP患者中开展的III期OPTIMA试验的积极数据：第56周时，Pasatru 10 mg/kg剂量组（n=23）和3 mg/kg剂量组（n=19）均达到主要终点，与安慰剂组（n=21）相比，在减少新发HO病灶总数方面均显示出积极疗效结果。两组新发HO病灶数量分别减少90%（2个病灶 VS 19个病灶）和94%（1个病灶 VS 19个病灶）。此外，在疾病发作次数这一关键次要终点上，Pasatru 10 mg/kg组为9次，较安慰剂组减少88%；Pasatru 3 mg/kg组为53次，较安慰剂组减少15%；安慰剂组为66次。 06 FDA批准武田奥普雷通治疗1型发作性睡病 武田宣布，其创新在研品种奥普雷通（Oveporexton）已经获得FDA正式批准上市，用于治疗成人1型发作性睡病（NT1）。该产品已于今年7月在中国获批上市。 奥普雷通是一种口服、选择性的促食欲素受体2激动剂，通过选择性激动OX2R来恢复信号通路，旨在促进觉醒，并减少包括猝倒发作在内的异常快速眼动（REM）睡眠样现象，从而改善临床研究中评估的日间及夜间系列症状。NT1的核心病理机制是下丘脑分泌素/食欲素神经元选择性丢失，导致促食欲素信号通路功能缺失。奥普雷通通过直接激动OX2R绕过促食欲素神经元的缺失，恢复促觉醒信号，属于针对疾病底层病理机制的治疗。 此次批准是基于两项关键III期研究（FirstLight和RadiantLight）数据：数据显示，与安慰剂相比，在第12周时，奥普雷通所有剂量组主要和次要终点均有显著改善，p值均小于0.001。主要和次要终点包括警觉性、日间过度嗜睡、猝倒、持续注意力、整体生活质量和日常功能等客观和主观指标，所有指标均显示出接近正常范围的、具有统计学意义且具有临床意义的改善。 07 FDA批准武田Rusfeiride治疗真性红细胞增多症 武田宣布，其创新在研疗法MIMRYLO™（Rusfertide）已经正式获得FDA的批准上市，用于成人真性红细胞增多症（PV）患者红细胞增多的治疗。 此次获批是基于一项全球随机III期VERIFY研究的积极结果。这是一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的III 期临床研究，共纳入了293名患有真性红细胞增多症的成年患者，研究的疗效指标为第20周至第32周期间无需放血的患者比例。总体而言，Rusfertide组76.9%的患者在32周内无需进行放血治疗，而安慰剂组这一数值为32.9%。VERIFY 研究结果显示，接受Rusfertide联合现有标准治疗的患者，其缓解率高于接受安慰剂联合现有标准治疗的患者，这些缓解包括血细胞比容控制、减少放血次数以及改善疲劳。 Rusfertide是一种每周一次皮下注射给药的铁调素模拟肽疗法，其可通过靶向真性红细胞增多症中铁代谢紊乱的潜在机制，减少过量红细胞生成，帮助患者维持稳定的血细胞比容。其最初是由Protagonist Therapeutics完成早期开发，武田与其达成全球许可和合作协议拥有在美国以外地区的开发与商业化权益。 08 FDA批准Priovant公司Brepocitinib治疗成人皮肌炎 Priovant公司宣布，其在研产品LISRAYA™（brepocitinib）已经获得FDA上市批准，每日口服一次治疗成人皮肌炎。 此次获批主要基于一项为期52周的多中心、双盲、随机、安慰剂对照的 III 期试验VALOR研究的积极结果：结果显示，治疗第52周时，Brepocitinib 30 mg 剂量组的TIS评分达46.5，显著高于安慰剂组的31.2分，差异具有统计学意义（P=0.0006）。此外，大多数接受Brepocitinib治疗的患者在研究结束时均达到了总改善评分的中度或更佳改善，且激素用量极少或完全停用（55%，安慰剂组为30%），凸显了Brepocitinib能够同时改善疾病症状并降低激素依赖性。在基线时服用≥7.5 mg/天（泼尼松当量）口服糖皮质激素的Brepocitinib治疗患者中，62%的患者在52周研究结束时激素用量减少至极少或完全停用（≤2.5 mg/天），而安慰剂组为38%；45%的患者完全停用糖皮质激素，而安慰剂组为29%同时，该研究还达到了全部9项关键次要终点。结果显示，与安慰剂相比，Brepocitinib 30 mg剂量组中度临床应答率为67.9% vs. 44.3%（P=0.0040）；显著临床应答率为46.1% vs 26.4%（P=0.0126）；达到中度临床应答且口服糖皮质激素≤2.5 mg/日的患者比例为54.3% vs. 26.6%（P=0.0006）。 Brepocitinib是一种每日一次口服的选择性酪氨酸激酶2（TYK2）/Janus 激酶1（JAK1）双靶点抑制剂，通过同时抑制这两条通路，能以单药形式阻断多种与自身免疫相关的关键细胞因子信号传导，包括I型干扰素、II型干扰素、IL-6、IL-12和IL-23。 09 欧盟委员会批准Acadia曲非奈肽治疗雷特综合征 Acadia Pharmaceuticals宣布，其旗下产品DAYBU®（trofinetide，曲非奈肽）已经正式获得欧盟委员会的上市许可，用于治疗5岁及以上成⼈和⼉童患者的雷特综合征神经⾏为症状。 此次欧盟批准的核心依据为一项为期12周的 III期、安慰剂对照的LAVENDER™ 临床研究，共纳入187名雷特综合征女性患者。研究设立了两项主要终点， RSBQ（雷特综合征行为问卷）和CGI-I（临床总体印象-改善量表）。结果显示，研究在两项主要终点衡量的核心特征上，均显示出具有统计学显著性与临床意义的改善。 曲非奈肽是IGF-1的氨基末端三肽的一种新的合成类似物，旨在通过潜在减轻神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状。IGF-1是一种对大脑发育、神经元存活和突触可塑性至关重要的生长因子。临床前研究揭示，曲非奈肽 (Trofinetide) 能够穿过血脑屏障，作用于中枢神经系统，通过增加神经元树突的分支、调节突触结构蛋白的表达，从而潜在地改善突触功能、增强神经连接。从作用机制上来看，曲非奈肽 (Trofinetide) 可能通过激活下游的PI3K/Akt/mTOR等信号通路，为受损的神经元提供了重要的“营养支持”和“结构修复”信号，从而在一定程度上“补偿”了因MeCP2功能缺失而导致的突触功能缺陷。需要注意的是，根据EMA EPAR评估报告，曲非奈肽的确切作用机制尚未完全阐明（"not fully understood"），上述PI3K/Akt/mTOR等通路属于机制假说。 10 韩国食品药品安全处批准帕克替尼治疗骨髓纤维化 公开信息显示，韩国食品药品安全处已批准一款罕见病药Vonjo（Pacritinib，帕克替尼）上市，用于治疗骨髓纤维化。此前，其已经获得FDA批准上市。 帕克替尼是一款新型口服激酶抑制剂，对JAK2和IRAK1具有特异性，有助于多种细胞因子的信号传导和生长，对造血功能有很重要的作用。在正常血细胞生长和发育中，JAK家族蛋白在信号传导通路中有着重要作用。而许多血液癌症的发生，也和其中一些激酶的突变直接相关。因为它不抑制JAK1，因此可以避免抑制JAK1带来的潜在副作用。 其关键性临床研究结果显示，在接受每天两次200mg帕克替尼且血小板计数低于50×10⁹/L的患者中，29%的患者脾脏体积减少至少35%，而BAT治疗组仅为3.1%。对于血小板计数低于50×10⁹/L的患者，接受帕克替尼治疗的患者脾脏体积减少中位数为27.3%，而接受BAT治疗的患者脾脏体积减少中位数为0.9%，充分证明了帕克替尼在缩小脾脏体积方面的显著优势，能够有效缓解因脾大引发的腹胀、腹痛等不适症状。此外，帕克替尼还可改善患者的全身症状，如乏力、盗汗、体重下降等，帮助患者提升生活质量。 11 台湾卫生福利部食品药物管理署批准北海康成海芮思治疗MPS II 北海康成宣布，其旗下产品海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）已获得中国台湾卫生福利部食品药物管理署（TFDA）颁发的药品上市许可证，用于治疗黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS II，亨特综合征）。此前，海芮思在中国大陆及香港均已获批上市。 海芮思是由韩国绿十字公司（GC Pharma）开发，北海康成于2019年1月获得大中华区的独家授权，并负责其商业化推广。2020年9月，海芮思在中国大陆正式获批。目前该药已被纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2025年版）》，属于协议期内谈判药品（乙类）。2026年继续执行该版目录规定，多地将其纳入罕见病特药清单或“双通道”管理。

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 4款创新药获国家级支持！拟纳入关爱计划 罕见病创新药研发再获国家级重磅支持！8月28日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）发布最新公示，拟将 4 款药物#纳入《罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（"关爱计划 - 延伸"）》，涉及#视网膜色素变性、#自身免疫性肺泡蛋白沉积症、输血依赖型β-#地中海贫血症和#先天性凝血因子VI缺乏症 等4种#罕见病。 02 这款罕见病FIC新药获批上市 8月28日，武田宣布 FDA 已批准 MIMRYLO™（rusfertide），用于成人真性红细胞增多症（PV）患者红细胞增多的治疗。 该药为首个铁调素模拟物，每周一次皮下注射，通过模拟天然铁调素生理作用、调控机体铁分布，从源头抑制红细胞过度生成，实现红细胞压积的长期管控。药物由 Protagonist Therapeutics 完成早期开发，武田拥有全球开发与商业化权益。 03 告别激素依赖！首款口服靶向药获批上市 8月27日，Priovant 公司宣布，美国 #FDA 已批准每日口服一次的 LISRAYA™（brepocitinib）用于治疗成人皮肌炎，成为#首个 获批治疗皮肌炎的口服药物和靶向疗法。皮肌炎是一种#罕见的 系统性自身免疫性疾病，表现为进行性肌无力及广泛、疼痛伴瘙痒的皮肤病变，严重影响患者生活质量，且常需长期依赖大剂量类固醇治疗。 04 重磅！FDA批准首款罕见血液病靶向新药 8月24日，强生宣布，美国 FDA 批准 FcRn 单抗 nipocalimab（尼卡利单抗）用于治疗正在或曾接受皮质类固醇治疗的成人及 12 岁及以上儿童温抗体型自身免疫性溶血性贫血（wAIHA）患者。 05 突发！FDA紧急叫停基因疗法，股价暴跌25%！ FDA 已暂停 Regenexbio 公司针对黏多糖贮积症II型（MPS II）的实验性基因疗法 RGX-121 的临床试验。这一决定源于在 5 名受试者的脊柱核磁共振（MRI）扫描中发现了微小的、无症状的异常，表现为小结节或囊状肿块。 这些受试者在3~6年前接受了治疗，目前临床状况良好，研究人员认为这些发现不严重且可能为良性。 06 罕见病重磅利好！欧盟官方放行，这款潜力新药斩获孤儿药资格 8月24日，Lundbeck宣布，欧盟委员会已正式授予其新型抗ACTH单克隆抗体Lu AG13909（Asedebart）孤儿药资格认定，用于治疗内源性库欣综合征。 Asedebart是一种人源化抗ACTH单克隆抗体，能够以高亲和力特异性识别ACTH。通过阻断ACTH与肾上腺中黑色素皮质素2受体（MC2R）的结合，该药物能有效抑制ACTH的神经激素信号传导，从而显著减少肾上腺分泌的糖皮质激素、盐皮质激素和雄激素。由于ACTH在肾上腺类固醇的生物合成中起着关键作用，Asedebart通过精准靶向这一上游信号，展现出治疗慢性ACTH水平升高相关疾病的巨大潜力。 07 直击病因！罕见病新药全球三连批 8月24日，武田宣布，日本厚生劳动省（MHLW）批准口服药物 ORZEYFUL（通用名：oveporexton），用于#成人1型发作性睡病（NT1）的治疗。 ORZEYFUL 为武田#自主研发 的firstinclass 口服食欲素受体 2（OX2R）激动剂，也是日本当前#唯一一款 针对疾病底层病因, 食欲素缺乏开展整体治疗，而非仅改善单一症状的治疗药物。武田正全力推进该产品在日本的#上市 筹备工作。 08 欧盟批准首款雷特综合征治疗药物 8月24日，Acadia Pharmaceuticals公司宣布欧盟委员会 (EC) 已批准 DAYBU（trofinetide）上市，⽤于治疗 5 岁及以上成⼈和⼉童患者的雷特综合征神经⾏为症状，使其成为欧盟 (EU) 批准的⾸个也是唯⼀⼀个⽤于治疗雷特综合征的药物。 DAYBU 在欧盟的上市许可主要基于 3 期 LAVENDER™ 研究的结果，该研究证明，通过雷特综合征⾏为问卷 (RSBQ) 和临床总体印象改善 (CGI-I) 量表这两个共同主要终点指标衡量，雷特综合征的核⼼特征得到了具有统计学意义和临床意义的改善。 09 这类罕见病1类新药在国内申报上市 8月24日，CDE官网显示，阿斯利康旗下Alexion公司申报的1类新药依赛弗酶α注射液（皮下注射）上市申请获受理。据公开资料显示，此前该药已纳入优先审评程序，本次申报的适应症为：用于 2 岁及以上#低磷酸酯酶症（HPP）患者的治疗。 依赛弗酶α注射液是阿斯利康旗下Alexion公司开发的第二代重组组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）酶替代疗法，每两周给药一次，用于补充导致 HPP 根本原因的碱性磷酸酶 (ALP) 活性不足。降解细胞外焦磷酸盐（矿化抑制剂），恢复骨骼矿化，改善骨骼畸形、肌无力等症状。 10 亨特综合征治疗新药获印度及台湾地区上市许可 8月24日，GC Biopharma 宣布，其#亨特综合征（黏多糖贮积症II型，MPS II）治疗药物“Hunterase IV”已获得印度中央药品标准控制组织 (CDSCO) 和台湾⻝品药品监督管理局 (TFDA) 的上市许可。 获得这些批准后，Hunterase IV ⽬前已在全球 14 个国家获得授权。 亨特综合征是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS），导致糖胺聚糖（GAGs）在体内堆积，引发多器官损伤。约70%的患者患有严重的神经型，若不治疗，预期寿命仅约15岁。 罕圈动态 01 国家药监局药审中心就全身型重症肌无力治疗药物临床试验指导原则公开征求意见 8月28日，中国国家药品监督管理局药品审评中心宣布，公开征求《全身型重症肌无力治疗药物临床试验技术指导原则（征求意见稿）》意见，时间一个月。 02 新计划启动！基因编辑“天价”魔咒或将打破 天价之痛：百万美元疗法的现实困境对于罕见病家庭，基因编辑疗法通常需要高达100万美元的治疗费。全球有超500种先天性免疫缺陷疾病，因患者稀少，传统药企研发“无利可图”。现有基因疗法不仅昂贵，还需在体外编辑细胞，过程复杂且风险高。AEGIS计划：一个平台，拯救五百种疾病AEGIS计划旨在建立一个“可重复使用”的通用基因编辑平台，而非为每种疾病单独开发药物。 03 1300万美元罕见病研究，患者迎来新希望 一个重磅消息！以患者为中心的成果研究所（PCORI）宣布，将向北卡罗来纳大学教堂山分校提供高达 1300万美元 的资助，用于研究针对罕见胆汁淤积性肝病的创新症状管理干预措施！这项名为 TRANSFORM-EMPOWER 的研究，将由唐娜·伊冯博士（Donna Evon）领导，旨在帮助那些饱受原发性胆汁性胆管炎（PBC）和原发性硬化性胆管炎（PSC）困扰的患者。 04 西兰花或许能治罕见病？最新研究发布 斯威本大学的研究人员发现，西兰花里的一种天然化合物，或许能用来治疗弗里德赖希共济失调。这是一种极其罕见、目前尚无法治愈的遗传性神经系统疾病，全澳大利亚只有约200人患病。患者大脑和脊髓中的神经元会逐渐退化，运动、语言和维持生命的能力也随之一步步受损。 这种天然化合物名叫萝卜硫素。研究发现，它能提升患者体内缺乏的弗拉塔辛蛋白含量。它还能保护脆弱的神经细胞不受损伤，并影响细胞应激、炎症等与这种病相关的过程。 05 创新药圈大动作！3家新锐药企获巨额融资，罕见病治疗迎来新转机 创新药研发再迎利好！根据公开信息，8月11日~8月18日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有3家致力于创新药研发的新锐公司宣布完成新一轮融资。面肩肱型肌营养不良症（ FSHD）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）、包涵体肌炎（IBM）等罕见病患者正迎来全新的治疗希望。 06 全世界只有30个病人，她带着两个患病的儿子，逼着科学家研发出了救命药 Neena Nizar身材娇小，身高只有114厘米。 她的手臂骨在手腕和手肘上方向内弯曲，肋骨、颈椎和颅骨也都是弯的。她靠轮椅出行，长期饱受疼痛折磨。但她精力充沛，热情，魅力四射。 今年夏天，她在美国国立卫生研究院（NIH）的一间病房里住了10周，接受一种针对詹森病的试验性药物。在这场试验里，她是唯一的参与者。詹森病是她所患的罕见遗传病，全世界已知的患者只有30人，其中三人就是她和她的两个儿子。 07 我不想让父母再埋葬一个孩子，罕见病家庭的绝望恳求 近日，来自全国各地的活动人士、患者和家长们齐聚都柏林，只为讨论一件事：如何获得那种能改变人生的药物。他们红着眼眶，一遍又一遍地恳求爱尔兰卫生服务执行署（HSE），希望能批准让爱尔兰的患者用上这款救命药。 对于患有弗里德赖希共济失调（FA）的人来说，这种病就像一块无情的橡皮擦，一点点抹去他们奔跑、踢球甚至独立生活的权利。看着曾经鲜活的生命被一点点“夺走”，那种无力感，只有亲身经历的病友和家属才懂。 活动预告 01 第十五届中国罕见病高峰论坛全议程重磅发布！ 2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于 9月4日至6日在广州举办。大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟及广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会提供支持。 大会聚焦粤港澳大湾区用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作、孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题，旨在推动罕见病领域的多方协同与系统性创新。 大会会期两天半，共设18场分论坛，同期配套2场专题研讨会、3场医患交流专场，另设壁报交流展区，并举办4场卫星会议。 02 开放申请｜“呼吸有依”罕见病呼吸机公益援助项目 蔻德罕见病中心联合阿里巴巴公益、阿里健康公益以及深耕睡眠与呼吸健康领域的专业公司瑞思迈共同发起「呼吸有依」罕见病关爱行动，行动第一阶段开启罕见病呼吸机公益援助项目，将为经济困难的、符合呼吸机使用要求的罕见病患者家庭捐赠呼吸机(瑞思迈Lumis 150 VPAP ST-A)，帮助患者家庭获取高质量的无创呼吸支持方案，增强患者家庭的疾病管理意识，最终帮助患者有效进行呼吸管理及延缓疾病进展。 申请周期：2026年8月27日—9月30日24:00 捐赠产品：瑞思迈（品牌） Lumis 150 VPAP ST-A（型号） 03 协和专家亲临现场，肺纤维化病友不可错过！ 亲爱的 IPF / PPF 病友及家属： 这条呼吸的路，我们走得比别人更吃力——但我们从未停下。 每一口呼吸，都是一次冲锋。每一位患者，都是一位硬核肺凡人。 像长城一样坚韧不屈像山峰一样迎风而立 2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。 立即报名 04【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 05 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。  推 荐 阅 读