Tetrabenazine

序章 被数字遮蔽的生命渴求：罕见病用药的 “生存之困”2025 年 7 月的北京，32 岁的李薇在国家医保局官网刷新着 2025 年医保目录调整的申报名单，目光死死定格在 “法布雷病” 三个字后的药品名称上。她的儿子小宇确诊法布雷病已 5 年，注射用阿加糖酶 β 是维系生命的 “特效药”，但每年近 40 万元的药费，早已掏空这个普通工薪家庭的所有积蓄。“医生说只要坚持用药，孩子能像正常孩子一样长大，可我们连下个月的药费都凑不齐。” 电话那头的李薇声音哽咽，背景里传来小宇稚嫩的咳嗽声。这样的困境并非个例。全球已确认的罕见病超过 7000 种，我国患者群体约 2000 万人，其中 80% 为遗传性疾病，50% 在儿童期发病。但与之对应的是，全球已上市的罕见病治疗药物仅千余种，我国境内可及的不足 400 种，且多数未纳入医保 —— 在 2025 年目录调整前，国家医保目录内的罕见病用药仅 199 种，尚不足全部罕见病治疗药物的半数。“罕见病并不‘罕见’，只是每种疾病的患者群体相对小众，叠加药物研发成本高、市场需求小，形成了‘研发难、上市难、可及难’的三重困境。” 北京大学医学部罕见病研究中心主任王健教授指出，一款罕见病药物的研发成本平均高达 25 亿美元，是普通新药的 2-3 倍，而全球患者基数往往不足万人，企业缺乏研发动力；即便药物成功上市，动辄每年数十万的费用也让患者望而却步。2025 年 7 月 11 日，国家医保局正式启动年度医保目录调整，明确提出 “鼓励研发儿童用药、罕见病用药等不限制上市时间，弥补临床用药需求短板”，并首次同步制定商业健康保险创新药目录，为罕见病用药纳入提供 “双保险”。这一政策信号，让无数像李薇一样的家庭看到了希望。从 “天价药” 到 “救命药”，从目录外到报销内，这场关乎千万家庭命运的政策调整，正在书写着民生保障的新答卷。第一章 历史演进：罕见病用药纳入医保的 “破冰之路”1.1 起步阶段（2009-2016）：零星覆盖与探索前行我国医保目录的罕见病用药纳入始于 2009 年第一版国家基本医疗保险药品目录，彼时仅纳入血友病治疗药物凝血因子 Ⅷ、肝豆状核变性治疗药物青霉胺等 10 余种药物，且多为临床应用多年的 “老药”。这一阶段，罕见病尚未进入政策聚焦的核心领域，用药保障主要依赖地方试点与慈善救助。2013 年，浙江、山东等地率先开展罕见病用药保障试点，将戈谢病、苯丙酮尿症等疾病的治疗药物纳入地方医保支付范围，但受限于筹资水平，报销比例普遍不足 50%，且存在 “户籍限制”“年度封顶” 等附加条件。“当时我们带着孩子去浙江看病，光是证明材料就准备了一箱子，即便报销后，每年还是要花十几万。” 山东戈谢病患者家长张敏回忆道。这一时期的政策探索，虽未形成全国统一的保障体系，却为后续发展积累了宝贵经验。2015 年，国家卫健委等五部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录 121 种罕见病，首次从国家层面明确了罕见病的界定标准，为用药纳入提供了重要依据。1.2 发展阶段（2017-2024）：动态调整与批量纳入2017 年，我国启动医保目录常态化调整机制，罕见病用药纳入步伐显著加快。在当年的目录调整中，罕见病用药纳入数量达到 22 种，较 2009 年实现翻倍增长，其中包括治疗渐冻症的利鲁唑片、治疗肺动脉高压的波生坦片等临床急需药物。2019 年，国家医保局首次开展药品准入谈判，开启了 “以量换价” 的降价新模式。在当年的谈判中，7 种罕见病用药成功入围，平均降价幅度达 52%，其中治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液从每针 69.97 万元降至 3.3 万元，让曾经的 “天价药” 走进寻常患者家庭。“得知降价的那天，我抱着孩子哭了整整一个小时，终于不用再四处借钱了。” 河南 SMA 患者家长李娟说。从 2017 年到 2024 年，国家医保目录累计新增罕见病用药 177 种，涵盖血友病、白化病、进行性肌营养不良等 83 种罕见病，平均每年新增 22 种。与此同时，地方保障政策也不断完善，截至 2024 年底，全国已有 29 个省份建立罕见病用药保障专项基金，筹资规模累计超 300 亿元，平均报销比例提升至 65%。1.3 突破阶段（2025 年至今）：双目录并行与全链条保障2025 年，医保目录调整迎来历史性突破 —— 首次将罕见病用药纳入 “不限制上市时间” 的申报范围，意味着新上市的罕见病药物可随时申报纳入，无需等待常规调整周期；同时同步启动商业健康保险创新药目录制定，将基本医保暂时无法覆盖的创新型罕见病用药纳入补充保障，形成 “基本医保 + 商业保险” 的双重保障格局。“这一政策设计，破解了此前罕见病用药纳入‘时间差’和‘范围窄’的难题。” 国家医保局医药服务管理司司长黄心宇在政策解读会上表示，2025 年的调整将重点关注三类罕见病用药：一是临床价值高但价格昂贵的新上市药物，二是儿童罕见病专用药物，三是已在国外上市但国内临床急需的 “孤儿药”。。wa.fjia0t.comadasdsad截至 2025 年 10 月，2025 年医保目录调整已收到 152 种罕见病用药的申报材料，其中 32 种为 2024 年以来新上市的创新药，涵盖法布雷病、黏多糖贮积症等 28 种此前无药可医的罕见病。商业健康保险创新药目录也已完成首批筛选，45 种药物进入公示阶段，预计 2026 年 1 月正式实施。第二章 政策解码：2025 医保目录调整的 “罕见病导向”2.1 申报机制创新：打破时间与类型限制2025 年医保目录调整在申报机制上实现两大突破：一是对罕见病用药取消上市时间限制，以往需上市满 2 年才能申报的规定被彻底打破，2025 年 1 月刚上市的治疗遗传性血管性水肿的拉那利尤单抗注射液，仅用 3 个月就完成申报流程；二是扩大申报范围，不仅包括化学药、生物制品，还将中药、民族药中的罕见病治疗药物纳入申报，云南白药集团研发的治疗地中海贫血的中药制剂首次进入申报名单。“取消上市时间限制，对罕见病患者来说意味着‘救命时间’的提前。” 中国药科大学医药政策研究中心主任邵蓉教授解释道，罕见病进展迅速，多数患者需长期用药，药物早一天纳入医保，就多一分生命希望。以治疗亨廷顿舞蹈症的丁苯那嗪片为例，2024 年 12 月在我国上市，2025 年 3 月即申报医保，若能成功纳入，预计将惠及全国约 3 万名患者。为提高申报效率，2025 年调整还建立了罕见病用药 “绿色通道”，申报材料审核时间从以往的 60 天缩短至 30 天，现场核查与专家评审同步进行。截至 2025 年 10 月，已有 89 种罕见病用药通过初审，进入专家评审阶段，审核进度较往年提升 40%。2.2 定价机制优化：平衡患者需求与企业利益“以量换价” 仍是 2025 年医保谈判的核心逻辑，但针对罕见病用药的定价机制更为灵活。在谈判中，国家医保局不仅考虑药物的研发成本、临床价值，还充分结合患者群体规模、疾病严重程度等因素，建立了 “基础价格 + 浮动调整” 的定价模型。对于患者群体不足千人的 “超罕见病” 用药，在成本核算中增加了研发激励系数，确保企业获得合理利润；对于儿童罕见病用药，给予 10%-15% 的价格上浮空间，鼓励企业开展儿童剂型研发。2025 年谈判中，治疗儿童型庞贝病的阿糖苷酶 α 注射液，因患者仅 300 余人且为儿童群体，最终定价较成本价上浮 8%，既保障了患者可及性，也调动了企业积极性。“以往谈判只看价格，现在更关注价值，这让我们更有信心投入研发。” 某外资药企中国区总裁王磊表示，该企业 2025 年申报的两种罕见病用药均通过初审，“医保局的定价既考虑了患者负担，也尊重了企业的研发投入，这种平衡让我们愿意把更多新药引入中国市场。”2.3 保障体系升级：基本医保与商保的协同发力2025 年医保目录调整的最大亮点，在于构建了 “基本医保 + 商业保险” 的双层保障体系。基本医保聚焦 “保基本”，重点纳入临床必需、价格合理的罕见病用药；商业健康保险创新药目录则聚焦 “补短板”，覆盖超出基本医保定位的创新型、高价罕见病用药。根据政策规定，罕见病用药企业可自主选择申报基本医保目录或商保创新药目录，也可同时申报。申报商保目录的药物，由医保局牵头与商业保险公司协商定价，参保患者可通过购买专属商业保险获得报销，报销比例不低于 60%。“这种‘双轨制’设计，既避免了基本医保基金压力过大，又能满足患者的多层次需求。” 中国社科院公共卫生政策研究中心研究员陈秋霖指出。。we.zqeasy.comasdasdsad在商保目录的制定中，医保局还建立了 “动态调整” 机制，每季度根据药物临床使用情况、价格变化等因素进行调整，确保保障的及时性与精准性。2025 年首批公示的 45 种商保目录药物，涵盖治疗法布雷病、戈谢病等 19 种罕见病，预计每年可减轻患者负担超 20 亿元。第三章 实践样本：那些被政策温暖的 “小众生命”3.1 SMA 患者：从 “一针百万” 到 “医保报销” 的生命逆转2021 年，脊髓性肌萎缩症（SMA）患者家长王浩永远记得那个日子 —— 治疗 SMA 的诺西那生钠注射液通过医保谈判，价格从每针 69.97 万元降至 3.3 万元，加上医保报销，个人自付仅需几千元。“在此之前，我带着孩子跑遍了全国的医院，甚至想过卖房子筹钱，可还是凑不够第一针的费用。” 王浩说。SMA 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，患者多为婴幼儿，若不及时治疗，多数会在 2 岁内死亡。在 2019 年诺西那生钠注射液上市前，我国 SMA 患者无药可医，只能通过呼吸机、康复训练等维持生命。2019 年药物上市后，高昂的价格让绝大多数患者望而却步，全国仅有不足 100 名患者接受了治疗。2021 年，诺西那生钠注射液纳入医保后，治疗门槛大幅降低。截至 2024 年底，全国已有超 3000 名 SMA 患者接受规范治疗，其中 90% 为 3 岁以下儿童。“现在孩子能自己坐起来了，还能含糊地喊‘爸爸’，这在以前想都不敢想。” 王浩展示着手机里孩子的视频，眼里满是笑意。2025 年，SMA 治疗迎来新突破 —— 口服药物利司扑兰口服溶液用散申报医保，若能成功纳入，将为无法接受注射治疗的患者提供新选择。“口服药更方便，孩子也不用再遭注射的罪了。” 王浩对未来充满期待。。wd.yj54s.comasdfassa3.2 戈谢病患者：专项基金与医保的 “双重兜底”“以前每年药费要 80 多万，现在个人只花 5 万，这是以前想都不敢想的事。” 上海戈谢病患者李伟（化名）患有戈谢病 I 型，需终身注射伊米苷酶注射液。2018 年以前，他全靠慈善赠药维持治疗，一旦赠药中断，就面临生命危险。戈谢病是一种罕见的溶酶体贮积症，患者因缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致脂质在细胞内堆积，出现肝脾肿大、骨骼损伤等症状。伊米苷酶注射液是治疗戈谢病的特效药，但每年治疗费用高达 80-100 万元，多数患者难以承受。2018 年，伊米苷酶注射液纳入上海地方医保，报销比例达 50%；2020 年纳入国家医保目录，报销比例提升至 60%；2023 年，上海建立罕见病专项基金，对医保报销后的剩余费用再报销 70%，形成 “国家医保 + 地方基金” 的双重保障。“现在我每个月去医院拿药，只需要支付几百块的门诊费，药费全由医保和基金兜底。” 李伟说，治疗稳定后，他重新找到了工作，过上了正常人的生活。截至 2024 年底，全国已有 12 个省份实现戈谢病用药 “零自付”，15 个省份自付比例低于 10%，患者治疗率从 2018 年的不足 20% 提升至 85%。2025 年，治疗戈谢病的新型长效药物注射用维拉苷酶 α 申报医保，该药物每月仅需注射 1 次，较伊米苷酶注射液的每周 1 次大幅减少注射频率。“如果新药能纳入医保，我的生活质量会更高。” 李伟说。。wd.mlianp.comasfasdsadasdsad3.3 儿童罕见病患者：从 “无药可用” 到 “有药可选”“我的孩子终于有药吃了！”2025 年 8 月，北京儿童医院内，3 岁的罕见病患儿朵朵（化名）的妈妈拿到了刚上市的治疗遗传性果糖不耐受症的药物 —— 山梨醇口服液，激动得热泪盈眶。朵朵出生后不久被确诊为遗传性果糖不耐受症，因体内缺乏果糖 - 1 - 磷酸醛缩酶，无法代谢果糖，只能严格禁食含果糖的食物，一旦误食就会出现低血糖、肝损伤等症状。在 2025 年之前，我国尚无治疗遗传性果糖不耐受症的专用药物，患者只能通过饮食控制维持生命，但因日常食物中果糖广泛存在，误食风险极高。2024 年 12 月，山梨醇口服液在我国获批上市，成为国内首个治疗该疾病的药物，但每盒 2800 元的价格让许多家庭望而却步。2025 年 3 月，企业主动申报医保，凭借 “儿童专用、临床急需” 的优势，通过 “绿色通道” 快速进入评审阶段。。wz.djia57j.comasdasdasas“儿童罕见病用药一直是保障的重点，2025 年调整中，我们对儿童罕见病用药给予了特殊政策倾斜。” 国家医保局医药服务管理司副司长李明表示，在专家评审中，儿童用药的 “临床急需程度” 权重提高至 30%，较普通药物高出 15 个百分点。截至 2025 年 10 月，已有 12 种儿童罕见病专用药物通过初审，预计纳入后将惠及全国超 5 万名患儿。第四章 深层挑战：罕见病用药保障的 “未解之题”4.1 研发短板：国产药物的 “供给困境”尽管医保目录调整为罕见病用药打开了 “大门”，但国产药物供给不足仍是突出问题。截至 2025 年 10 月，我国已上市的罕见病药物中，进口药物占比达 72%，国产药物仅占 28%，且多为仿制药，创新药不足 10%。“罕见病药物研发投入大、周期长、风险高，国内企业普遍缺乏研发动力。” 邵蓉教授指出，一款罕见病创新药的研发周期平均为 10-15 年，而国内药企的平均研发周期仅为 5-8 年，难以满足罕见病药物的研发需求。研发能力不足还体现在临床试验上。罕见病患者基数小，临床试验难以招募足够受试者，导致国产药物研发进程缓慢。“我们研发的治疗罕见皮肤病的药物，仅招募受试者就花了 3 年时间，比普通药物多了 2 年。” 某国产药企研发负责人坦言。为破解这一难题，国家已出台多项激励政策，包括罕见病药物研发补贴、优先审评审批、市场独占期等，但效果尚未完全显现。2025 年，国家药监局进一步优化罕见病药物临床试验管理，允许采用 “真实世界数据” 替代部分临床试验数据，预计可缩短研发周期 2-3 年。“这一政策能有效降低研发成本，我们计划今年新增 3 个罕见病药物研发项目。” 上述负责人表示。4.2 基金压力：“小众需求” 与 “大众保障” 的平衡罕见病用药价格高昂，即便通过谈判降价，对医保基金仍构成不小压力。2024 年，我国基本医保基金总收入为 3.8 万亿元，总支出为 3.4 万亿元，结余率仅 10.5%。而仅 SMA 一种疾病的用药支出，2024 年就达 120 亿元，占当年医保基金总支出的 0.35%。“随着纳入的罕见病用药越来越多，医保基金的压力会不断增大。” 陈秋霖研究员担忧地说。部分地方已出现医保基金 “穿底” 风险。2024 年，某东部省份因罕见病用药支出同比增长 45%，导致该省职工医保基金结余率降至 5% 以下，低于 10% 的安全线。“我们不得不调整报销比例，从 65% 降至 50%，这让患者负担有所增加。” 该省医保局相关负责人表示。为平衡基金压力，2025 年医保目录调整引入了 “药物经济学评价” 机制，对罕见病用药的 “成本 - 效益比” 进行严格评估，仅纳入 “性价比高” 的药物。同时，通过 “商业保险补充”“专项基金兜底” 等方式，分散医保基金压力。“预计 2025 年新增的罕见病用药，医保基金支出将控制在 80 亿元以内，占总支出的比例不超过 0.25%。” 黄心宇司长表示。4.3 诊疗壁垒：“诊断难” 制约 “用药易”“孩子被误诊了 5 次，花了 3 年才确诊，等确诊时，已经错过了最佳治疗时机。” 河北罕见病患者家长刘艳的女儿患有遗传性视神经萎缩，因症状不典型，先后被误诊为弱视、白内障等疾病，直到 2024 年才确诊，但此时已出现不可逆的视力损伤。诊断难是罕见病患者面临的首要困境。我国罕见病诊疗体系尚不完善，全国仅 32 家医院设有罕见病诊疗中心，且主要集中在一线城市，基层医院缺乏罕见病诊断能力。数据显示，我国罕见病患者平均确诊时间为 4.2 年，误诊率高达 40%，20% 的患者确诊时已失去最佳治疗时机。“即便药物纳入医保，如果患者无法及时确诊，也无法受益。” 王健教授指出，诊疗与用药是罕见病保障的 “两条腿”，缺一不可。2025 年，国家卫健委计划新增 50 家罕见病诊疗中心，覆盖所有省份，并建立全国罕见病诊疗协作网，实现 “基层筛查、上级诊断、双向转诊” 的诊疗模式。同时，将罕见病诊断纳入医保报销范围，减轻患者诊断负担。“预计到 2026 年，我国罕见病平均确诊时间可缩短至 2 年以内，误诊率降至 20% 以下。” 国家卫健委医政司司长焦雅辉表示。。wz.djia68k.comasdasdasasdas第五章 国际镜鉴：全球罕见病用药保障的经验与启示5.1 美国：“孤儿药法案” 与市场激励1983 年，美国颁布《孤儿药法案》，成为全球罕见病用药保障的里程碑。该法案通过多项激励措施，推动罕见病药物研发：一是研发补贴，对罕见病药物研发提供最高 50% 的税收减免；二是市场独占期，罕见病药物获批后可获得 7 年市场独占期，期间不批准同类仿制药；三是优先审评审批，罕见病药物的审评时间从 10 个月缩短至 6 个月。这些政策成效显著。截至 2024 年，美国已批准罕见病药物 832 种，占全球获批总量的 75%；罕见病患者治疗率达 70%，远高于全球平均水平。“美国的经验表明，市场激励是推动罕见病药物研发的关键。” 邵蓉教授分析道，7 年市场独占期能让企业获得足够利润，弥补研发成本，从而激发研发动力。但美国模式也存在不足 —— 药物价格居高不下，患者自付比例较高。2024 年，美国罕见病患者平均年自付费用达 1.5 万美元，是我国的 3 倍。为解决这一问题，美国近年来加强了药品价格监管，对高价罕见病药物进行价格谈判，2025 年已将 12 种罕见病药物纳入谈判范围，平均降价 30%。5.2 日本：“分级保障” 与 “患者参与”日本采用 “基础医保 + 高额疗养费制度 + 专项基金” 的分级保障体系，为罕见病患者提供全方位保障。基础医保报销 70% 的药费，剩余 30% 中，年收入低于 370 万日元的患者可通过高额疗养费制度再报销 80%，个人自付比例仅为 6%；对于年收入较高的患者，可申请罕见病专项基金，进一步降低负担。日本还注重患者参与政策制定，建立了 “罕见病患者委员会”，在医保目录调整、药物定价等环节充分听取患者意见。“患者最了解自身需求，他们的参与能让政策更精准。” 日本厚生劳动省官员表示，在 2025 年的医保目录调整中，患者委员会提出的 8 条建议全部被采纳，包括 3 种罕见病药物的纳入申请。截至 2024 年，日本罕见病患者平均自付比例仅为 5%，是全球最低的国家之一。但日本模式对财政投入要求较高，2024 年日本罕见病用药保障支出占医保基金总支出的 4.2%，是我国的 10 倍以上，难以在我国直接复制。5.3 欧盟：“跨区域协作” 与 “统一标准”欧盟通过建立 “罕见病药物委员会”，实现了罕见病用药的跨区域协作与统一标准。该委员会负责制定欧盟统一的罕见病目录、药物研发指南、审评标准等，确保各成员国在罕见病用药研发、审批、保障等方面保持一致。同时，建立了 “罕见病药物数据库”，整合各成员国的临床试验数据、用药信息等，实现资源共享。在保障方面，欧盟鼓励各成员国建立 “跨境医保”，允许患者在欧盟范围内自由就医并享受医保报销。2024 年，欧盟通过 “罕见病用药跨境保障计划”，将 28 种罕见病药物纳入跨境报销范围，患者在任何成员国购买这些药物，均可享受本国的报销比例。欧盟的经验表明，跨区域协作能有效解决罕见病患者基数小、研发资源分散等问题。但欧盟的一体化程度较高，各成员国经济发展水平相近，而我国地域辽阔，经济发展差异较大，需结合国情探索适合的协作模式。第六章 未来展望：构建罕见病用药保障的 “中国方案”6.1 研发端：构建 “激励 + 支持” 的创新体系未来，我国将进一步完善罕见病药物研发激励政策，构建 “国家引导、企业主导、科研支撑” 的创新体系。在资金支持方面，设立国家级罕见病药物研发专项基金，对纳入研发目录的项目给予最高 5000 万元的补贴；在技术支持方面，建立 “罕见病药物研发平台”，提供临床试验设计、数据管理等一站式服务；在市场激励方面，延长罕见病药物市场独占期至 10 年，对首个国产仿制药给予 3 年市场独占期。同时，加强国际合作，引进国外先进研发技术与经验。2025 年，我国已与美国、日本等 10 个国家建立罕见病药物研发合作机制，开展 5 个联合研发项目，预计可缩短研发周期 3-5 年。“我们计划未来 5 年新增 50 种国产罕见病创新药，让国产药物占比提升至 50%。” 国家药监局相关负责人表示。。wa.djia53r.comwadasdasdas6.2 保障端：完善 “多层次、全周期” 的保障网络在保障体系建设上，我国将构建 “基本医保 + 商业保险 + 专项基金 + 慈善救助” 的多层次保障网络。基本医保聚焦 “保基本”，重点保障临床必需、价格合理的罕见病用药；商业保险推出 “罕见病专属保险”，覆盖基本医保未纳入的高价药物；专项基金对医保与商保报销后的剩余费用进行兜底；慈善救助为特困患者提供全额资助。2025 年，国家医保局已联合银保监会推出 “罕见病商业保险示范产品”，保费每人每年 198 元，可报销 45 种罕见病药物，报销比例达 80%。截至 2025 年 10 月，该产品参保人数已达 230 万人，累计报销金额达 12 亿元。“多层次保障网络能有效分散风险，让每个患者都能用上药。” 银保监会人身险监管部负责人表示。同时，建立 “全周期保障” 机制，将罕见病的预防、诊断、治疗、康复等全流程纳入保障范围，实现 “早发现、早诊断、早治疗、早康复”。2025 年，国家卫健委将罕见病筛查纳入新生儿筛查项目，新增 10 种罕见病筛查指标，预计每年可早发现罕见病患儿 2 万名。6.3 服务端：打造 “诊疗 + 用药 + 康复” 的一体化体系在服务体系建设上，我国将打造 “诊疗 + 用药 + 康复” 的一体化服务体系。加快罕见病诊疗中心建设，到 2027 年实现每个省份至少有 2 家罕见病诊疗中心，每个地级市至少有 1 家医院具备罕见病诊断能力；建立 “罕见病用药配送网络”，确保药物在 48 小时内送达全国任何地区，偏远地区可延长至 72 小时；建设 “罕见病康复中心”，为患者提供康复训练、心理疏导等服务。同时，加强基层医务人员培训，提高罕见病识别能力。2025 年，国家卫健委启动 “罕见病诊疗能力提升计划”，计划 3 年内培训基层医务人员 50 万人次，重点培训罕见病的早期症状识别、转诊流程等。“基层医务人员是罕见病诊断的‘第一道关口’，他们的能力提升了，患者才能及时得到诊断和治疗。” 焦雅辉司长表示。终章 微光汇聚：让每个 “小众生命” 都被温柔以待2025 年 10 月的一个清晨，李薇接到了医保局的电话 —— 治疗法布雷病的阿加糖酶 β 注射液成功纳入 2025 年医保目录，价格从每年 40 万元降至 8 万元，加上医保报销，个人自付仅需 1.2 万元。“我抱着孩子在医院走廊里哭了，感觉天都亮了。” 李薇说，当天她就带着孩子去医院注射了新报销的药物，看着孩子脸上的笑容，她知道，希望真的来了。从 2009 年的 10 余种到 2025 年的近 240 种，从 “天价药” 到 “报销药”，从 “诊断难” 到 “可筛查”，我国罕见病用药保障体系正在不断完善。这背后，是政策制定者的智慧与担当，是药企的创新与坚守，是医务人员的付出与奉献，更是千万患者家庭的期盼与坚持。罕见病是 “小众疾病”，但患者的生命分量并不 “小众”。每一种罕见病背后，都连着一个家庭的悲欢；每一种药物的纳入，都关乎一个生命的希望。2025 年医保目录调整的步伐，不仅是政策的进步，更是文明的温度 —— 它让我们看到，在 “大众保障” 的底色下，“小众需求” 同样能得到尊重与满足；在 “效率优先” 的逻辑中，“生命至上” 始终是最高准则。未来，随着研发创新的不断突破、保障体系的不断完善、服务能力的不断提升，相信会有更多罕见病患者像小宇一样，摆脱 “无药可医”“无钱可医” 的困境，迎来属于自己的 “生命之光”。因为我们坚信，每一个生命都值得被温柔以待，每一束微光都能汇聚成照亮未来的星河。返回搜狐，查看更多