A Multicentric, Open-label, Non-randomized Study to Evaluate the Pharmacokinetic, Safety and Tolerability of ITF2357 Given as an Oral Single 50 mg Dose in Participants With Chronic Hepatic Impairment Relative to Matched Participants With Normal Hepatic Function

This was a multicentric, open-label, non-randomized study to evaluate the pharmacokinetic, safety and tolerability of ITF2357 in participants with chronic hepatic impairment relative to matched participants with normal hepatic function.

开始日期2025-05-29

申办/合作机构

Italfarmaco SpA

[+1]

NCT06769633

/ Recruiting临床2期

A Phase 2 Open-label (Core Phase Plus Extension Phase) With 2 Cohorts Study to Assess the Pharmacokinetics and Safety of Givinostat in DMD Patients Ages From at Least 2 Years to Less Than 6 Years Old

This is a Phase 2 Open-label (Core Phase Plus Extension Phase) With 2 Cohorts Study to Assess the Pharmacokinetics and Safety of Givinostat in younger DMD Patients.
* Planned screening duration: approximately 4 weeks
* Planned Core Treatment duration: approximately 48 weeks
* Planned Extension Treatment duration: approximately 96 weeks
* Planned Follow Up duration: approximately 4 weeks (? 7 days)
* Total duration of study participation: up to 151 weeks (ie, 37-38 months)

开始日期2025-01-02

申办/合作机构

Italfarmaco SpA

[+1]

100 项与吉维诺司他相关的临床结果

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100 项与吉维诺司他相关的转化医学

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100 项与吉维诺司他相关的专利（医药）

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257

项与吉维诺司他相关的文献（医药）

2026-12-01·MOLECULAR BIOLOGY REPORTS

ITF2357 exerts anti‑tumor activity in colorectal cancer via the miR‑1938/ADAM12 axis

Article

作者: Xiao, Hongbing ; Maimaiti, Yusupujiang ; Yakupu, Zulihumaer ; Jiapaer, Zeyidan ; Salikebai, Baligen ; Daoken, Yeerbulati ; Wang, Zhili ; Mahemuti, Mairepati ; Wang, Ting ; Zhang, Baoming ; Zhang, Lingying ; Shi, Xiaojing

PURPOSE:

Histone deacetylase inhibitors (HDACi) have emerged as promising anticancer agents. This study aimed to investigate the antitumor efficacy and molecular mechanism of ITF2357 (Givinostat), a novel HDACi, in colorectal cancer (CRC).

METHODS:

In vitro, CT26 cell viability, proliferation, colony formation, and cell cycle distribution were assessed. In vivo, a subcutaneous CT26 tumor model was established in female BALB/c mice to evaluate the antitumor effect of ITF2357. Multi-omics analysis (miRNA-seq, mRNA-seq, ATAC-seq) was performed to identify key regulatory molecules, followed by qRT-PCR, dual-luciferase reporter, and knockdown assays for mechanistic validation.

RESULTS:

ITF2357 significantly inhibited CT26 cell proliferation and induced G0/G1 phase arrest. In vivo, ITF2357 suppressed tumor growth without affecting body weight or liver and kidney tissues, suggesting no obvious systemic toxicity. Multi-omics analysis revealed that ITF2357 upregulated miR-1938, which directly targeted the 3'-UTR of ADAM12. ADAM12 knockdown phenocopied the anti-proliferative and cell cycle arrest effects of ITF2357. Clinically, high ADAM12 expression correlated with poor prognosis in CRC patients.

CONCLUSION:

ITF2357 exerts anti-CRC activity by upregulating miR-1938 to suppress ADAM12, leading to cell cycle arrest. These findings provide new mechanistic insights into the anti-CRC effects of ITF2357 and establish a foundation for exploring its therapeutic potential in CRC.

2026-09-01·Molecular Therapy-Nucleic Acids

Givinostat enhances antisense oligonucleotide efficacy in the mdx52 model of Duchenne muscular dystrophy

Article

作者: Spitali, Pietro ; Mottais, Astrid ; Gastaldi, Cecile ; Garcia, Luis ; Doisy, Mathilde ; Goyenvalle, Aurélie ; Le Coz, Olivier ; Phongsavanh, Xaysongkhame ; de Haan, Sandra

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked neuromuscular disorder caused by mutations in the DMD gene, with deletions within the exon 45-55 hotspot being the most common. Despite advances in antisense oligonucleotide (ASO)-mediated exon skipping, therapeutic efficacy remains limited by suboptimal transcript availability and delivery barriers. We investigated whether histone deacetylase inhibitors (HDACis), particularly givinostat, can enhance the efficacy of an exon 51-targeting ASO in the clinically relevant mdx52 mouse model. For the first time, we identified a pronounced 5'-3' DMD transcript imbalance associated with exon 52 deletion, contrasting with the classical mdx model and potentially compromising ASO effectiveness. In human DMD myoblasts carrying an exon 52 deletion, givinostat significantly improved exon skipping and dystrophin restoration. In vivo, givinostat and ASO co-treatment resulted in a modest but significant increase in dystrophin levels compared to ASO alone (1.3-fold), along with reduced muscle fibrosis, improved fiber morphology, and better extracellular matrix organization. Notably, treated mice showed improved muscle function, as evidenced by a significant reduction in force loss after eccentric contractions, a clinically meaningful outcome. Although the precise molecular mechanisms underlying these effects remain to be fully elucidated, these findings support the therapeutic potential of combining givinostat with ASOs to enhance dystrophin restoration and muscle preservation in DMD.

2026-06-01·CURRENT THERAPEUTIC RESEARCH-CLINICAL AND EXPERIMENTAL

Understanding Pharmacokinetic-Drug Interactions With Drugs Approved by the US Food and Drug Administration in 2024 to Better Manage the Risk of Drug Interactions With Concomitant Medications: A Review of Clinical Data From New Drug Applications

Review

作者: Owens, Katie ; Argon, Sophie ; Yu, Jingjing ; Ragueneau-Majlessi, Isabelle ; Wang, Yan

Objective:

This analysis aimed to provide a mechanistic understanding and an evaluation of the clinical relevance of pharmacokinetic drug-drug interactions (DDIs) associated with drugs approved by the Food and Drug Administration in 2024.

Methods:

Drug metabolism, transport, and absorption-based DDI data available in New Drug Applications (NDAs) of small molecular drugs approved (n = 34) was analyzed. The mechanism and clinical outcome of these interactions were characterized based on in vitro, in silico, and clinical data.

Results:

As objects, 11 drugs were identified as clinical substrates. Of these, 7 drugs were substrates of CYP3A, 3 of CYP2C9, one of CYP1A2, and one of CYP2C8, including the sensitive substrates vanzacaftor (CYP3A) and vorasidenib (CYP1A2). As precipitants, 6 drugs (acoramidis, cefepime/enmetazobactam, givinostat, lazertinib, mavorixafor, and resmetirom) were clinical inhibitors of CYP enzymes (2C8, 2C9, 2D6, 2E1, and 3A), with mavorixafor being a CYP2D6 strong inhibitor. Two drugs (elafibranor and tovorafenib) showed weak induction of CYP3A. Regarding transporter data, 3 drugs were substrates of transporters, including seladelpar (BCRP and OAT3), sulopenem (OAT3), and vadadustat (OAT1/3), and 8 drugs (arimoclomol, danicopan, givinostat, lazertinib, mavorixafor, resmetirom, vadadustat, and vazacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) were inhibitors of transporters. All clinical DDIs with AUC changes ≥ 2-fold triggered labeling recommendations. Several DDIs with an AUC change <2 also had labeling recommendations, pertaining most often to the concomitant use of drugs with a narrow therapeutic index.

Conclusions:

Mechanistic DDI insights from newly approved therapies can be extrapolated to inform the management of commonly co-administered drugs, supporting a safer and more effective use of new drug products in the context of polypharmacy.

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项与吉维诺司他相关的新闻（医药）

2026-10-16

·Ben笔记

JCR携手Italfarmaco出海：JR‑141，一款能穿越血脑屏障的亨特综合征融合蛋白

来源：JCR Pharmaceuticals官方公告⚠️本文仅为生物医药行业资讯，不构成医疗、投资建议导语亨特综合征（MPS‑II，黏多糖贮积症Ⅱ型），一种X连锁隐性遗传的罕见溶酶体贮积病。传统酶替代疗法可以改善肝脾肿大、躯体骨骼病变，却被血脑屏障牢牢阻隔，对患者进行性认知衰退、神经损伤束手无策。 2026‑10‑02，日本JCR制药官宣，与欧洲罕见病商业化企业Italfarmaco达成独家授权协议，将旗下JR‑141（pabinafusp alfa，商品名IZCARGO™）推向美国、欧洲、拉美市场。作为全球少数已经获批的静脉给药、可穿透血脑屏障的酶替代融合蛋白，这笔交易标志着日本自研的脑递送技术正式开启全球化征程。一、疾病困局：传统ERT看得见躯体，碰不到大脑亨特综合征由IDS（艾杜糖‑2‑硫酸酯酶）基因缺陷引发，体内缺失关键分解酶，糖胺聚糖GAG在全身器官、脑组织持续堆积，造成多系统损伤。全球现存患者约2000‑3000例，约三分之二患者会出现神经病变，认知倒退、行为异常，儿童阶段就发生不可逆脑损伤。现有标准治疗痛点十分突出： 1. 常规酶替代治疗Elaprase：静脉输注，有效改善外周躯体症状，但完全无法穿过血脑屏障，不能阻止大脑内底物蓄积，神经损伤持续进展；2. 脑室内给药方案：需要手术植入给药储液装置，反复颅内给药，创伤大，依从性差，临床普及难度高；3. 造血干细胞移植：仅适合部分早期患者，移植风险高，适应症受限。行业长久以来的渴求：有没有一款静脉输液就可以同时兼顾外周器官+大脑中枢的药物？JR‑141就是针对这一临床缺口诞生的产物。二、分子深度拆解：J‑Brain Cargo®，把酶“摆渡”进大脑 JR‑141（pabinafusp alfa）是重组融合蛋白，依托JCR自研J‑Brain Cargo®血脑屏障递送平台完成分子工程设计。分子构建逻辑 - 功能模块A：IDS酶（艾杜糖‑2‑硫酸酯酶），也就是亨特综合征患者体内缺失的功能蛋白，负责降解体内堆积的糖胺聚糖；- 功能模块B：抗转铁蛋白受体（TfR）抗体片段，这是“摆渡载体”。血脑屏障内皮细胞高表达转铁蛋白受体，药物结合该受体，借助胞转作用，完整跨过血脑屏障进入脑实质内部。药物进入血液循环后分成两条工作路径： 1. 外周组织：融合蛋白依靠分子上的甘露糖‑6‑磷酸M6P标记，被全身细胞M6P受体识别摄取进入溶酶体，降解堆积的GAG，改善肝脾、骨骼、内脏损伤；2. 中枢大脑：通过TfR介导胞转运穿越血脑屏障，释放IDS酶，作用于神经元，降低脑内硫酸乙酰肝素（HS）底物蓄积，干预神经退行性改变。核心差异化：全静脉给药，不需要鞘内、脑室内手术给药，输液就可以实现中枢暴露。日本Ⅱ/Ⅲ期临床证实：用药后患者脑脊液内HS生物标志物显著下降，直接证明药物真正到达中枢发挥作用；同时外周脏器指标改善效果对标传统酶替代药物。当前全球开发状态 ✅2021年日本获批上市（商品名IZCARGO™），是全球首个静脉输注、可作用于中枢的MPS‑II酶替代药物；✅2026年在阿联酋拿到日本以外首个海外批准；🔍全球Ⅲ期NCT04573023正在开展，为欧美、拉美申报积累多国家临床证据。安全性上，整体耐受性良好，多数不良事件轻‑中度，未出现不可控重大安全信号。三、本次合作详解：JCR × Italfarmaco全球授权交易授权范围 Italfarmaco拿到美国、欧洲、英国、拉丁美洲地区独家开发与商业化权益；JCR制药完整保留生产制造权利，获得预付款、开发里程碑、销售里程碑，以及获批后分级特许权使用费与药品供货收入。双方分工 1. Italfarmaco：负责授权区域内的全球Ⅲ期推进、向FDA/EMA/MHRA/ANVISA递交上市申报、获批之后的市场准入、医生教育、商业化销售。Italfarmaco在罕见遗传病拥有成熟的注册与商业化经验，此前已经和JCR在杜氏肌营养不良givinostat项目开展合作，双方具备协作基础。2. JCR制药：负责药物生产供应，持续输出J‑Brain Cargo®平台技术，继续主导全球临床项目。接下来关键动作 1. 依托正在进行的全球Ⅲ期NCT04573023完整数据，陆续向欧美、拉美监管机构提交上市申请；2. 针对神经型、非神经型亨特综合征人群，积累更大规模多国家真实世界证据；3. JCR会继续拓展J‑Brain Cargo®平台管线，把这套“TfR摆渡”技术复用至其他溶酶体贮积病，同平台下JR‑171已经进入开发阶段。四、赛道竞争：血脑屏障酶替代赛道，几家竞速亨特综合征脑靶向ERT赛道，目前两大技术路线齐头并进： 1. JCR JR‑141（pabinafusp alfa）：日本已经获批，全球Ⅲ期进行中；TfR抗体+IDS融合蛋白，真实世界临床数据积累时间最长；2. Denali DNL310（tividenofusp alfa）：同样TfR转运载体+IDS酶，处于临床阶段，尚未获批上市。两大分子底层逻辑相似：均利用转铁蛋白受体实现血脑屏障穿越。后续全球Ⅲ期数据，将决定谁率先拿下欧美市场入场券。五、行业思考与现存风险机会对于神经型MPS‑II患者，如果JR‑141在欧美顺利获批，将改写治疗范式。不用侵入性颅内给药，静脉输液就同时管理躯体与脑部病变，填补巨大未满足需求。J‑Brain Cargo®这套蛋白摆渡平台，也为一大批中枢受累溶酶体病打开新的药物开发范式。不可忽视的风险点 1. 全球Ⅲ期结果不确定性：日本本土Ⅱ/Ⅲ期取得阳性结果，但多国家、多人种的全球Ⅲ期NCT04573023数据尚未读出，需要验证在海外人群中，中枢获益是否可以稳定重复；2. 罕见病支付与准入壁垒：溶酶体贮积病药物定价高昂，欧美医保准入、报销谈判会成为商业化关键变量；3. 临床终点挑战：神经罕见病的认知终点评估难度高，监管机构对于“神经获益”的证据标准严苛；4. 竞品追赶：Denali DNL310持续推进临床，赛道存在直接竞争。小结这一笔JCR与Italfarmaco的合作，不只是一笔简单罕见病license‑out交易。它代表源自日本的血脑屏障蛋白递送工程技术，正式走向全球舞台。JR‑141的成败，也会直接验证TfR受体介导融合蛋白，能不能真正解决溶酶体病的中枢治疗难题。接下来全球Ⅲ期NCT04573023读出的数据，值得整个罕见病领域重点跟踪。

2026-10-15

·DMD海外信息

剂量继续上探！ENTR-601-44（44 外显子跳跃 DMD 疗法）三期队列获准启动 18mg/kg 最高剂量

预计 2026 年底拿到 ELEVATE-44-201 第一队列开放标签期数据；第二队列完整招募完成，数据预计 2027 年一季度公布波士顿，2026 年 10 月 14 日（环球新闻社）——Entrada Therapeutics（纳斯达克股票代码：TRDA）发布最新临床进展：独立数据监测委员会（DMC）已经完成 ELEVATE-44-201 研究第二队列共 8 名受试者全部安全性、药效数据的审阅。DMC 给出建议，可以启动第三队列，使用 18 mg/kg 最高剂量给药，高于第二队列 12 mg/kg、第一队列 6 mg/kg 的用药标准。 ELEVATE-44-201 是 ENTR-601-44 的 1/2 期多重递增剂量（MAD）临床试验，面向确诊 DMD 基因突变、适合 44 号外显子跳跃的杜氏肌营养不良患儿，评估这款候选药物的治疗潜力。 Entrada Therapeutics 研发总裁 Natarajan Sethuraman 博士说：“独立数据监测委员会同意推进至 18 mg/kg 最高剂量，代表 ENTR-601-44 的临床开发又往前迈出关键一步。这一批准，让我们可以在 ELEVATE-44-201 试验中持续爬坡给药剂量，进一步摸清 ENTR-601-44 的安全性、药代动力学和药效特点。18 mg/kg 的高剂量，有望进一步提升药物在体内的暴露量，促进抗肌萎缩蛋白生成，带来更好的功能获益。我们期待在今年晚些时候，拿到第一队列受试者开放标签治疗满一年后的随访数据；第二队列的数据，预计将在 2027 年第一季度对外公布。”关于 ELEVATE-44-201 1/2 期研究 ELEVATE-44-201 是一项全球多中心研究，分为两部分，采用随机、双盲、安慰剂对照设计，用来评估 ENTR-601-44，针对 4～20 岁、适合 44 号外显子跳跃的 DMD 患者的安全性、耐受性与疗效。研究的 A 部分为多重递增剂量（MAD）阶段，在英国、欧盟的 3 个临床中心开展，受试者静脉输注 ENTR-601-44，评估药物安全性、体内药物代谢、药效学以及肌肉功能相关指标。关于 ENTR-601-44 ENTR-601-44 是 Entrada 自研 EEV™内体逃逸载体偶联寡核苷酸药物，专门针对适合 44 外显子跳跃的 DMD 突变类型优化，这类患者约占全球 DMD 总人群的 8%。这款疗法直击 DMD 发病根源，帮助人体自身 DMD 基因合成具备功能的抗肌萎缩蛋白。早在 2025 年 12 月，FDA 就授予 ENTR-601-44 罕见儿科疾病资格认定。患者与家属信息渠道患者和照护家庭是 DMD 社群最重要的一部分，公司会持续同步项目最新进展。大家可以访问官网链接，实时接收更新、阅读本次公告原文。关于杜氏肌营养不良症（DMD）杜氏肌营养不良是一种罕见遗传病，根源是 DMD 基因发生突变，造成抗肌萎缩蛋白合成不足。抗肌萎缩蛋白是维持肌肉细胞结构完整、保障肌肉正常功能的核心蛋白。一旦缺少功能性抗肌萎缩蛋白，肌力会持续减退，慢慢丧失行动能力，还会引发心脏、呼吸系统并发症，死亡率较高。预估在美国与欧洲，一共有 41000 名 DMD 患者；其中约 11500 人，适用 44、45、50 或 51 号外显子跳跃类疗法。关于 Entrada Therapeutics Entrada Therapeutics 是一家处于临床阶段的生物制药企业，致力于开发全新一类遗传疾病药物，去作用以往很难触及的细胞内靶点，改变患者生活。依托自研、模块化多功能技术平台，Entrada 搭建了丰富的基因药物管线，覆盖神经肌肉病、遗传性视网膜疾病等。公司核心管线就是 DMD 寡核苷酸疗法，分别针对适合 44、45、50、51 号外显子跳跃的 DMD 患者。同时，Entrada 还合作开发强直性肌营养不良 1 型在研项目 VX-670。原文链接：Entrada 治疗 |独立安全数据监测委员会建议在Entrada Therapeutics的ELEVATE-44-201研究中，启动第三组最高剂量18 mg/kg的组别 ***************************************************** 星星之火，可以燎原；七万家庭，足以改命。好物推荐：伐莫洛龙出行三件套关注杜梦达公众号，这里聚焦杜氏肌营养不良症科普与家庭陪伴。分享真实康复经验、护理干货、营养食谱与前沿治疗进展，用温暖文字陪伴每一个特殊家庭。愿用专业与善意，让罕见被看见、被关爱。欢迎关注，一起传递希望与力量。 Givinostat吉维斯塔：已取得的进展和仍有工作要做里程碑！Satellos SAT-3247 儿童 DMDⅡ 期临床首位患儿给药可以临床了！45-55外显子基因切除，可用于60%的DMD患者 18 岁生日快乐！！DMD患者乔治正式成年啦！无尺寸限制 + 易耐受性！2022 年至今深耕研发：SonoThera 的超声介导递送（UMD）技术实现小鼠肌肉恢复 Sarepta宣布三年EMBARK积极性结果显示ELEVIDYS显著减缓门诊杜氏病患者关键功能指标的病情进展国际DMD组织： World Duchenne Organization (世界杜氏肌营养不良组织) 网址：https://www.worldduchenne.org/ Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) - 美国网址：https://www.parentprojectmd.org/ Duchenne UK - 英国网址：https://www.duchenneuk.org/ Action Duchenne - 英国网址：https://www.actionduchenne.org/ Duchenne Parent Project - 西班牙网址：https://www.parentproject.es/ Duchenne Foundation - 澳大利亚网址：https://www.duchenne.org.au/

2026-10-05

·知乎专栏

11款罕见病药物迎新进展；760万美元投入罕见病研究；最高4800元救助金开放申请！罕见病家庭速看 | 壹周罕见药闻

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。罕药快讯01BLA审评延期，重磅生物药上市推迟至2027年10月2日，诺和诺德称FDA告知其血友病A药物denecimig的BLA审评仍在进行中。该药2025年9月递交申请，原预计2026年三季度获批，延迟系生产基地检查后整改所致；FDA未发现临床疗效或安全性数据缺陷。Denecimig为皮下注射FVIIIa模拟双特异性抗体，支持每月、每两周或每周一次预防治疗，已于2026年9月获EMA CHMP积极意见。公司预计2027年上半年在美国上市，不影响2026年财务展望。02罕见儿科疾病资格认定落地，基因替代疗法再迎新进展10月1日，MavriX Bio宣布，其在研AAV基因疗法MVX-220用于治疗天使综合征获FDA授予罕见儿科疾病资格认定（RPDD）。该药此前已获孤儿药资格认定和快速通道资格认定，I/II期临床试验已完成首位患者给药。MVX-220采用新型AAVhu.68衣壳，通过单次枕大池注射将功能性UBE3A基因递送至脑神经元，有望实现长期表达并带来持久临床获益。该药由基因治疗先驱Jim Wilson团队开发，获天使综合征治疗基金会资助后授权MavriX Bio推进临床，"基金会资助+产业转化"模式为罕见病基因治疗提供了可借鉴路径。天使综合征是一种因UBE3A基因缺陷引发的神经发育障碍性疾病，已纳入我国《第一批罕见病目录》。03罕见生长障碍治疗迎新进展，长效IGF-1疗法获批临床GenSci155是金赛药业基于长效缓释多肽平台Duratide™自主研发的长效化脂肪酸偶联重组人IGF-1类似物，属治疗用生物制品1类，拟皮下注射。该药通过脂肪酸链修饰与白蛋白可逆结合，延长体内半衰期，减少血药浓度波动，有望降低低血糖等副作用。临床前研究显示，其给药频率可达每2-3天一次，较短效重组人IGF-1更便捷，有助于提升患者依从性。PIGFD又称生长激素不敏感综合征，是一种罕见生长障碍性疾病，表现为非生长激素缺乏性矮小伴低IGF-1血症。04 关键III期达到主要终点，上市申请正式受理9月30日，罗氏宣布美国#FDA 已受理其fenebrutinib的新药上市申请（NDA），并授予#优先审评资格，拟用于治疗复发型多发性硬化症（RMS）和原发进展型多发性硬化症（PPMS）。Fenebrutinib是罗氏开发的一款具有中枢神经系统渗透性的可逆、非共价BTK抑制剂，对BTK的选择性显著高于对其他激酶。该药物可抑制B细胞和小胶质细胞活化，这种双重抑制作用有望减少多发性硬化症的活动性及残疾进展，从而回应患者群体在延缓残疾进展方面的关键未满足需求。05基因疗法随访数据未达预期，股价暴跌37%9月29日，基因治疗公司uniQure公布了亨廷顿病在研疗法ifezuntirgene inilparvovec（AMT-130）的I/II期临床试验最新4年随访数据。受核心终点结果未达市场预期的冲击，公司股价当日收盘暴跌约37%，早盘开盘最大跌幅一度触及40%，股价下探至24美元以下。06这款罕见病新药获FDA批准9月28日，Egetis Therapeutics公司宣布，美国FDA批准EMCITATE®用于成人及儿童MCT8缺乏症患者外周甲状腺毒症的治疗。这是FDA批准的首款用于治疗MCT8缺乏症的药物。MCT8缺乏症又称Allan-Herndon-Dudley综合征，为X连锁遗传病，患者以男性为主。致病基因为X染色体上的SLC16A2，其编码的MCT8蛋白负责将甲状腺激素转运进入大脑。07罕见病在研药斩获日本孤儿药资格认定9月28日，JCR制药宣布，日本厚生劳动省授予其在研药givinostat#孤儿药资格认定。givinostat由Italfarmaco S.p.A.联合Telethon与意大利Duchenne Parent Project合作研发，为口服HDAC抑制剂，可调节DMD患者肌肉内过度活化的HDAC。该药已在多个国家地区获批，用于6岁及以上DM D患者，暂未在日本上市。08暂停半年后重启！罕见病管线迎反转9月28日，中外制药正式宣布，将接手此前罗氏终止开发的抗潜伏肌抑素抗体emugrobart（研发代号：GYM329），全面重启该药物针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的后续研发工作，为长期受疾病困扰的SMA患者带来全新的治疗希望。2026年3月，罗氏曾公开宣布终止 emugrobart 针对#脊髓性肌萎缩症（SMA）和#面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的临床开发，相关研发工作一度全面暂停。09线粒体靶向新药最新进展前不久，Mighty Therapeutics公司宣布启动MYTX-255的IND-enabled研究，MYTX-255是一种新型、处于研究阶段的线粒体靶向治疗候选药物。公司计划在2027年底前提交MYTX-255的IND申请。10首批患者给药！罕见肾病疗法推进Eloxx Pharmaceuticals生物制药公司前不久宣布，EXACT研究（一项评估exaluren在无义突变型Alport综合征（NMAS）患者中的疗效的2b期临床试验）的首两名患者已给药。EXACT研究是一项随机、安慰剂对照、延迟启动的全球性2b期临床试验，旨在评估exaluren对24例由COL4A3、COL4A4或COL4A5无义突变引起的无义突变型Alport综合征（NMAS）患者的安全性和有效性。11穿越血脑屏障！小分子新药获欧盟上市许可西班牙Minoryx医药公司与其在欧洲的合作方Neuraxpharm集团宣布，欧盟委员会（EC）已授予Nezglyal（leriglitazone）特殊情况下的上市许可，用于治疗2～12岁、磁共振成像（MRI）显示脑部病灶无钆增强且神经功能评分（NFS）为0或1的男性脑型肾上腺脑白质营养不良（cALD）患者。新闻稿指出，Nezglyal是欧盟首个获批用于cALD的药物治疗选择。罕圈动态01760万美元投入罕见病！老药新用已逆转病理美国国立卫生研究院（NIH）近日向密歇根州立大学人类医学院与Corewell医疗体系授予总金额760万美元的开创性专项资助，支持多胺病（polyaminopathies ）这一罕见遗传病领域的研究。本次项目由两位跨领域学者共同担任首席研究员：一位是密歇根州立大学儿科与人类发育系研究方向副教授André S. Bachmann博士，另一位是Corewell Health 旗下海伦·德沃斯儿童医院医学遗传学与基因组学主任Caleb Bupp博士，双方将依托各自的学术与临床资源，系统推进多胺病发病机制的深度解析。0212岁，她身上有14种病地球Online｜10月3日播报坐标：英国人物：12岁女孩（由母亲讲述）她出生时便带着多重诊断：先天性膈疝、复杂先天性心脏病（其中一项缺陷极为罕见）、生长发育迟缓、自闭症、因严重吸收不良和喂养困难而长期依赖静脉营养，同时还伴有肾囊肿、肝腺瘤、语言发育迟缓、运动障碍（动作测试仅处于0.5百分位）、腿部挛缩、血小板和白细胞反复波动，以及银屑病。基因检测显示她携带两个意义未明的基因变异：一个与Coffin-Siris综合征（第五指综合征）相关，另一个与歌舞伎综合征相关。03不仅仅是生存，更是改变世界的力量地球Online｜10月2日播报坐标：美国·威斯康星州议会大厦人物：Aidan近日，在美国威斯康星州麦迪逊市的州议会大厦内，罕见病患者Aidan现身“Beyond the Diagnosis（超越诊断）”艺术展现场。在他身旁展示的，是他童年时期的肖像画。这幅画作已在全美巡展近十年，旨在支持更多罕见病儿童被社会看见。Aidan患有一种名为外胚层发育不良（Ectodermal dysplasia, ED）的罕见病。这是一种先天性遗传病，以毛发、汗腺、牙齿、指甲等外胚层来源的组织发育不全或形态功能缺陷为主要特征。04心脏骤停三次后，她“重生”了地球Online播报｜10月1日坐标：西班牙·洛格罗尼奥人物：Graciela2025年10月确诊多发性骨髓瘤，同时合并罕见病——淀粉样变性。受疾病影响，她的张口幅度不能超过1.5厘米，舌头活动受限，并伴有吞咽困难。2025年11月，她接受了心脏移植手术。手术前，她曾三次发生心脏骤停：第一次发生在化疗期间；第二次是在气管切开并连接ECMO时，当时心功能已不足34%；第三次发生在心脏移植当天。05 这个病想带走她，还没成功地球Online每日播报｜9月30日坐标：英国·南威尔士  人物：Jessica 年龄：21岁Jessica回到了家。从医院出来并不容易——她在医院住了整整一个月，医生一度担心她挺不过来。之后又在床上躺了两周。她挺过了肺炎，挺过了败血症，然后重新站了起来。06 新西兰发布首个罕见疾病战略实施计划9月28日消息，新西兰卫生部正式发布《2026-27年罕见疾病战略实施计划》，这是该国2024年7月出台《新西兰罕见疾病战略2024-2034》后推出的首份落地执行文件。07 25岁因罕见病离世，家人筹款76万支持研究25岁的英国女孩 Daisy Catterall 去年因罕见病去世。她走之前，“把日子过到了极致”——这是妈妈 Rachel 回忆她时说的话。Daisy 患的是噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH， hemophagocytic lymphohistiocytosis），一种罕见的免疫系统疾病：本应保护身体的免疫系统被过度激活，反过来攻击自身的器官和组织。她走后，她的亲友参加了最强泥人挑战赛（Tough Mudder）募集资金，筹款总额超过85,000英镑（约合人民币 76 万元），全部用于伦敦大学学院医院（UCLH）的 HLH 研究。这笔钱帮助研究团队拿下了一笔科研拨款——研究者说，没有这笔筹款，“这笔拨款就不可能实现”。08 天后复出的第十天，僵人综合征等来了第一个官方资格认定9月12日，巴黎近郊丰盛竞技场（原拉德芳斯体育馆）。58岁的#席琳·迪翁时隔六年重新登台，约3万人到场，演出近两个半小时，后续还有25场。第一首歌开口不久，她就哭了。全球超900万人参与门票抽签，数小时内售罄——观众等的不是《My Heart Will Go On》的大合唱，而是见证一位被疾病困住的歌者，选择重新站上舞台。活动预告01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增强治疗（除非临床上提示需要）。在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。03基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。目前，一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体，在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：1. 年龄在18~55岁。2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。

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KEGG	Wiki	ATC	Drug Bank
D12742 D12743	吉维诺司他	M09AX14	DB12645

研发状态

批准上市

10 条最早获批的记录,

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适应症	国家/地区	公司	日期
杜氏肌营养不良症	美国	Italfarmaco SpA	2024-03-21

未上市

10 条进展最快的记录,

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适应症	最高研发状态	国家/地区	公司	日期
肌肉骨骼系统疾病	申请上市	加拿大	ITF Therapeutics, LLC.	2026-06-01
真性红细胞增多症	临床3期	美国	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	奥地利	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	保加利亚	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	克罗地亚	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	法国	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	德国	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	匈牙利	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	爱尔兰	Italfarmaco SpA	2024-03-26
真性红细胞增多症	临床3期	以色列	Italfarmaco SpA	2024-03-26

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临床结果

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研究	分期	人群特征	评价人数	分组	结果	评价	发布日期


NCT06736223 (CTgov)	临床1期	肝功能不全	24	ITF2357 (Mild HI)	糧壓窪憲醖鹹襯積襯積(鏇網鬱艱簾築願衊製願) = 齋糧衊鹽築願願蓋糧壓網鏇壓齋製夢鬱壓憲鹽 (醖繭範衊觸艱壓蓋糧膚, 33.5) 更多	-	2026-06-18
NCT06736223 (CTgov)	临床1期	肝功能不全	24	ITF2357 (Moderate HI)	糧壓窪憲醖鹹襯積襯積(鏇網鬱艱簾築願衊製願) = 艱艱鹽窪淵選鏇憲衊簾網鏇壓齋製夢鬱壓憲鹽 (醖繭範衊觸艱壓蓋糧膚, 54.7) 更多	-	2026-06-18
NCT03373968 (MDA2026)	临床3期	杜氏肌营养不良症	225	Givinostat in combination with corticosteroids	簾艱鏇鹽窪鬱廠鹹鑰鏇(餘鏇鑰糧衊範遞繭範鹹) = published estimates from a meta-analysis reporting a median age at LoA of 11.0-13.4 years in patients treated with corticosteroids alone 範窪簾網願廠鑰夢餘膚 (膚鹹壓鑰鬱餘鏇淵糧獵 )	积极	2026-03-08
NCT02851797 (EPIDYS, MDA2026)	临床3期	杜氏肌营养不良症	179	Givinostat	齋醖積淵簾蓋積蓋選網(築鏇窪鬱襯選構鏇簾廠) = 齋製醖願廠製選鹽觸糧夢憲壓顧憲顧選淵憲製 (鏇遞網衊醖積襯鏇築構 ) 更多	积极	2026-03-08
EPIDYS (MDA2026)	临床3期	杜氏肌营养不良症	179	Givinostat	醖繭鑰製選壓艱淵築蓋(憲窪夢構觸選構願範鑰) = 遞艱願壓網壓憲遞膚糧壓範構製積鏇壓範窪獵 (鑰壓構襯壓襯鹹製膚鏇 )	积极	2026-03-08
NCT03373968 (MDA2026)	临床3期	杜氏肌营养不良症	207	Givinostat	遞觸築鬱鑰壓願廠膚醖(醖廠膚觸夢築鹹襯襯廠) = 襯襯廠憲衊壓糧窪憲衊膚鑰膚願鏇窪衊衊夢顧 (願鬱範繭鹹簾襯餘壓壓 ) 更多	积极	2026-03-08
NCT03373968 (MDA2026)	临床3期	杜氏肌营养不良症	207	Delayed Givinostat	遞觸築鬱鑰壓願廠膚醖(醖廠膚觸夢築鹹襯襯廠) = 鏇膚觸蓋餘醖壓醖壓願膚鑰膚願鏇窪衊衊夢顧 (願鬱範繭鹹簾襯餘壓壓 ) 更多	积极	2026-03-08
NCT06093672 (GIV-IN-PV, ASH2025)	临床3期	真性红细胞增多症 JAK2V617F mutation	220	Givinostat	醖淵鏇窪鏇餘夢鹹淵範(築憲淵餘願膚製糧壓鑰) = 繭夢鹹願衊醖選鏇窪鬱構選蓋齋憲選獵鏇壓鏇 (夢鹽夢鑰鑰鬱獵簾窪範 ) 更多	积极	2025-12-06
NCT06093672 (GIV-IN-PV, ASH2025)	临床3期	真性红细胞增多症 JAK2V617F mutation	220	Hydroxyurea	願築窪簾鏇遞齋窪蓋選(鏇壓鬱衊製製鏇鏇鏇糧) = 鏇鹽願顧範製衊艱鬱夢鑰遞廠鹹繭膚鹹製淵糧 (艱蓋顧鬱築鹹觸構觸構 ) 更多	积极	2025-12-06
NCT06093672 (ASH2025)	临床3期	真性红细胞增多症	904	Givinostat	廠憲鹽範齋蓋構鹽網糧(繭襯觸糧鹹糧醖選製願) = 鑰簾構醖網遞淵鏇繭蓋製壓廠積鹹淵繭襯艱淵 (範願範鏇餘願積醖蓋遞 )	积极	2025-12-06
NCT03373968 (EPIDYS, Pubmed \| Ann Clin Transl Neurol)	临床3期	杜氏肌营养不良症	194	Givinostat oral suspension + Givinostat oral suspension	襯齋網網願醖遞顧憲糧(壓醖製鏇遞鬱選製鏇鹹) = 餘構選艱鏇醖製窪鏇窪廠遞膚積糧齋選獵廠鑰 (憲糧夢簾獵鏇襯膚繭觸 )	积极	2025-11-01
NCT02851797 (EPIDYS, GlobeNewswire) 人工标引	临床3期	杜氏肌营养不良症	179	Givinostat	選襯鹽鹹願鏇簾鏇選蓋(顧醖醖憲餘齋蓋艱廠糧) = Post hoc analysis from the completed Phase 3 EPIDYS trial showed less decline in cardiac function throughout the study, compared to those who received placebo. 餘醖餘鏇範廠膚製壓顧 (積糧廠鑰願鬱膚獵衊淵 ) 更多	积极	2025-06-11
NCT03373968 (MDA2025)	临床2/3期	杜氏肌营养不良症	194	Givinostat	積糧鏇壓構憲艱鬱夢齋(築鏇鑰壓艱鹽廠窪廠廠) = 鏇繭鏇選獵壓積簾鬱選糧糧廠艱憲範廠願網遞 (鏇齋衊構築糧構築鬱艱 ) 更多	积极	2025-03-16
NCT03373968 (MDA2025)	临床2/3期	杜氏肌营养不良症	194	Givinostat (Prior Placebo)	積糧鏇壓構憲艱鬱夢齋(築鏇鑰壓艱鹽廠窪廠廠) = 淵範衊鹽襯鹽繭遞餘積糧糧廠艱憲範廠願網遞 (鏇齋衊構築糧構築鬱艱 ) 更多	积极	2025-03-16