Fenebrutinib

“药创新”综合整理 过去一周，创新药行业发生了哪些事儿？ 诺和诺德全球首创新药在华获批，实现“中国首发”；罗氏53亿美元收购的amylin减重管线公布临床数据；国产自免TCE管线授权给优时比；司美格鲁肽在华递交MASH适应症上市申请；RNAi疗法龙头公司Alnylam加码心血管领域；跨国药企中国区迎来重要高管变动……详情如下： 诺和诺德全球首创降糖新药在华获批 3月3日，诺和诺德产品诺和杰（依柯胰岛素司美格鲁肽注射液）获NMPA批准上市，用于接受基础胰岛素或GLP-1RA治疗后血糖控制不佳的成人2型糖尿病患者，在饮食和运动基础上联合口服降糖药物进行治疗。 依柯胰岛素司美格鲁肽注射液，是全球首个且目前唯一获批的基础胰岛素/胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）周制剂，其中依柯胰岛素为全球首个胰岛素周制剂。二者发挥协同互补优势，在增强降糖疗效的同时，减少胰岛素治疗带来的体重增加和低血糖风险。 辉瑞&先为达生物埃诺格鲁肽在华获批减重适应症 3月6日，先为达生物宣布，全球首个cAMP偏向型GLP-1受体激动剂埃诺格鲁肽注射液（先维盈）获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，适用于在控制饮食和增加体力活动基础上对成人超重/肥胖患者的长期体重管理。这是该药在今年1月30日获批用于成人2型糖尿病后，再度斩获新适应症。而在今年2月，辉瑞已与先为达生物达成该药商业化合作协议。 该药物通过选择性激活代谢获益的cAMP信号通路、同时减少β-抑制蛋白的募集，在实现强效减重的同时改善治疗耐受性。这一突破性进展，是将2012年诺贝尔化学奖成果——G蛋白偶联受体成功转化为临床获益的典范。 罗氏公布amylin减重II期临床数据 3月5日，罗氏公布petrelintide（amylin类似物）减重II期临床数据：petrelintide每周给药一次，治疗42周时平均减重10.7%。安全性相对优异，petrelintide最佳疗效组因不良反应中断治疗的比例为4.8%，安慰剂组为4.9%；petrelintide所有治疗组的呕吐发生率都低于安慰剂组，最佳疗效组没有发生呕吐。 2025年6月，罗氏以16.5亿美元首付款、53亿美元潜在总金额，从Zealand Pharma获得petrelintide。早在2023年，罗氏以27亿美元潜在总金额，从Carmot Therapeutics获得CT-388（GLP-1/GIP双受体激动剂）等减重管线。II期临床中，CT-388治疗48周平均减重22.5%。罗氏表示，将在今年下半年启动petrelintide和CT-388联用的II期临床。 8例患者死亡，罗氏仍将申请自免BTK抑制剂上市 3月2日，罗氏公布BTK抑制剂fenebrutinib治疗复发型多发性硬化症（RMS）的关键III期临床（FENhance 1）数据：与特立氟胺（teriflunomide）相比，fenebrutinib治疗96周将年化复发率（ARR）降低51%。同系列的FENhance 2研究中，fenebrutinib将ARR下降59%。详细数据将在今年的美国神经病学会（AAN）年会上公布。 不过，FENhance 1和2研究中，fenebrutinib组共出现8例死亡病例，特立氟胺组出现1例死亡病例。罗氏表示将向监管机构递交fenebrutinib的全部III期数据。 德琪医药自免TCE授权优时比 3月4日，德琪医药宣布将ATG-201（CD19/CD3 TCE）的全球开发和商业化等权益授予优时比，治疗B细胞相关自身免疫性疾病。交易首付款6000万美元，近期里程碑付款2000万美元，潜在总金额超过11亿美元。 ATG-201基于德琪医药自主研发的AnTenGager平台开发，当未与靶抗原结合时，CD3结合臂会通过空间位阻机制被遮蔽，从而在保持药物强效活性的同时，实现更优的耐受性与安全性。结合其自主研发具有快速结合/解离动力学的CD3序列，降低了细胞因子释放综合征（CRS）风险，也减少了T细胞衰竭。德琪医药正基于该平台开发多款同类首创的TCE，应用领域涵盖自身免疫性疾病、实体瘤及血液系统恶性肿瘤等。 司美格鲁肽在华申报MASH适应症 3月3日，CDE官网显示，诺和诺德已递交司美格鲁肽新适应症上市申请。综合临床试验进展与监管申报动态，推测本次申报适应症为代谢功能障碍相关性脂肪性肝炎（MASH）。 2025年8月，Wegovy（司美格鲁肽2.4mg）获美国FDA批准，用于结合降低卡路里饮食与增加身体活动，治疗伴有中度到重度肝纤维化（F2至F3级纤维化）的非肝硬化代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）成人患者。诺和诺德还向欧盟、日本等地的监管机构递交了司美格鲁肽MASH适应症的上市申请。 Alnylam加码心血管领域 3月5日，RNAi疗法龙头公司Alnylam宣布与Tenaya Therapeutics达成合作，共同发现新的心血管疾病治疗基因靶点，交易首付款1000万美元，潜在总金额超过11亿美元。未来，Tenaya将负责发现治疗靶点并进行靶点验证，Alnylam将针对经过验证的靶点开发RNAi疗法，并进行后续临床开发。 Tenaya掌握工程化心脏组织模型、in vivo心血管病模型、人诱导多能干细胞分化的心肌病细胞等多项技术和平台，已经发现了150多个心血管病基因靶点。 Alnylam已获批的RNAi疗法主要聚焦在转甲状腺素淀粉样变（ATTR）相关疾病上，特别是vutrisiran表现突出，2025年全球销量超过20亿美元。在心血管领域，诺华的英克司兰（靶向PCSK9的RNAi疗法）去年卖出近12亿美元，验证该领域商业化潜力。 张巍将出任费森尤斯卡比中国区总裁 3月2日，费森尤斯卡比宣布，张巍将出任费森尤斯卡比中国区总裁兼董事长。现费森尤斯卡比中国总裁兼董事长杨维平将于今年7月31日正式退休。 张巍2022年7月加入默克，出任默克中国医药健康业务执行董事总经理。在此之前，她先后在辉瑞、碧迪医疗、诺华、爱尔康和西安杨森（现强生创新制药）工作。张巍出身临床医学专业，拥有北京大学MBA学位，加入医疗健康产业之前在北京同仁医院担任医师。 邢军将离任萌蒂制药中国董事会执行主席兼总经理 3月5日，萌蒂制药宣布，萌蒂中国董事会执行主席及总经理邢军博士即将离任。萌蒂制药是全球疼痛管理领域的领导者，拥有盐酸羟考酮缓释片（奥施康定）、硫酸吗啡缓释片（美施康定）等经典疼痛管理产品。 2022年7月，邢军博士出任萌蒂制药中国董事会执行主席及总经理。邢军在香港科技大学获得生物学博士学位，在哈佛大学与斯坦福大学做过4年博士后研究。在美国从事艾滋病研究时，她接触到管理工作，之后通过应聘进入全球知名基因测序公司因美纳，担任中国区总裁。 2010年2月，邢军加入礼来中国，先后担任企业和政府事务副总裁、肿瘤事业部副总裁。2014年8月至2019年9月，她在礼来美国总部工作，负责礼来糖尿病产品等在内的战略规划、市场营销、定价和准入工作，包括深度参与替尔泊肽的全球战略规划。 END 往期精彩内容 当“重磅炸弹”哑火：Rocatinlimab叫停背后，特应性皮炎赛道的危与机 新一代偏向型GLP-1药物减重获批！埃诺格鲁肽带来肥胖治疗新方案 刚获批就"卖"给赛诺菲，如何读懂中国生物制药这步棋的背后逻辑？

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 Best病基因疗法Ⅰ/Ⅱ期积极临床结果发布 近日，Opus Genetics公司在刚刚落幕的第49届黄斑学会年会上披露了其用于治疗成人Best卵黄样黄斑营养不良 (BVMD) 或常染色体隐性遗传性Best病 (ARB ) 的OPGx-BEST1基因疗法Ⅰ/Ⅱ期临床研究的初步数据，首次在人体层面验证了该疗法的安全性与有效性，为饱受这类罕见致盲性眼底病困扰的患者带来了新的希望。 Best病是一组由BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括BEST卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病，具有高度遗传和临床异质性。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。EST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。 02 多发性硬化症新药进展：Fenebrutinib 三期达到主要终点 近期，罗氏宣布，其在研BTK抑制剂Fenebrutinib治疗复发型多发性硬化症（RMS）的关键III期研究（FENhance 1）达到了主要终点。数据显示，与特立氟胺相比，Fenebrutinib能够使患者的年复发率（ARR）显著降低51%。 同时，罗氏在最近的公布中披露，在FENhance 1和FENhance 2两项III期研究中，特立氟胺对照组报告1例死亡病例，Fenebrutinib治疗组则出现了8例死亡病例。对此，罗氏强调公司正在进行深入分析。 03 ROSAH综合征在研新药获FDA罕见病证据原则认证 3月5日，药物牧场宣布，美国FDA已将该公司针对ROSAH综合征试验性疗法DF-003纳入FDA罕见病证据原则(RDEP)认证。 ROSAH综合征是一种罕见的常染色体显性遗传自身炎症性疾病，由ALPK1基因功能获得性突变引起。其典型症状包括视网膜退化、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛，常在儿童期或成年早期发病。 该病会导致进行性视力丧失和全身炎症，目前尚无特效疗法，但临床试验药物DF-003（一种ALPK1抑制剂）已进入1b期，显示出潜在疗效。既往治疗尝试使用TNF抑制剂（如阿达木单抗）缓解炎症，但对眼部病变效果有限。最新研究发现IL-6抑制剂托珠单抗在少数病例中可能有效。 04 肯尼迪病创新药获积极进展 3月5日，在2026年国际肯尼迪氏症协会(KDA)年会上，公布了首创新药AJ201(Rosolutamide)治疗肯尼迪病(SBMA)的最新研究数据。 SBMA是一种罕见的遗传性神经肌肉退化疾病，目前临床尚无有效治疗药物。 研究显示，AJ201通过激活Nrf2抗氧化途径及促进突变雄性素受体蛋白降解的双重机制，在2期临床中展现出优异的安全性和积极的疗效信号，竞争优势显著。目前，该药已获美国食品药品监督管理局(FDA)快速审查认定，是全球研发进度领先、且唯一进入3期策略布局的SBMA候选新药。这一成果有望填补该领域的临床治疗空白，为全球患者提供更具潜力的方案。 05 凯西罕见病药新适应症获批，扩人群至儿童 3 月 3 日，凯西集团（Chiesi Group）宣布，美国 FDA 扩大Juxtapid（lomitapide，洛美他派） 适应症，批准用于2 岁及以上纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH） 儿童患者，作为低脂饮食、运动及其他降脂疗法的辅助治疗。该药曾于 2012 年在美国获批用于成人 HoFH 患者。 06 重磅！武田制药新药获美国药监局优先审评，仅需每周一次注射 3 月 2 日，武田制药与 Protagonist Therapeutics 联合宣布，美国 FDA 已受理 Rusfertide 的新药上市申请（NDA），并授予优先审评资格，用于治疗成人真性红细胞增多症（PV），PDUFA 目标审批日期为 2026 年第三季度。 07 III期临床试验搁置解除，公司盘前股价大涨 3月2日，Intellia Therapeutics宣布FDA已正式解除对其MAGNITUDE三期临床试验的临床搁置。这项试验旨在评估nexiguran ziclumeran（简称nex-z）用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的疗效与安全性。此次解禁标志着这款基于CRISPR/Cas9基因编辑技术的创新疗法在历经四个月的监管审查后，重新回到了关键性临床开发的轨道上。 08 ReviR溪砾科技RTX-117临床 I 期试验完成首例受试者给药 3月2日，ReviR溪砾科技宣布其自主研发的小分子药物管线 RTX-117 完成首例受试者给药，由此正式进入临床开发阶段。该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照的单次、多次给药剂量递增研究以及食物影响研究，旨在评估 RTX-117 在健康受试者中的安全性、耐受性、药代动力学特征、药效动力学特征和食物影响。 此前，RTX-117 已获得针对腓骨肌萎缩症（CMT）和白质消融性白质脑病（Vanishing White Matter, VWM）双适应症的临床批件，在该两项适应症中均为国内首款获批临床的 I 类创新药管线。 09 全球首款！基于脑类器官的基因疗法完成首例Pitt-Hopkins综合征临床用药 2 月 25 日，罕见病治疗领域迎来重要进展！美国旧金山生物技术公司Mahzi Therapeutics（专注于神经遗传疾病精准疗法开发）宣布，其基于人类脑类器官开发的基因疗法MZ-1866，已在Ⅰ/Ⅱ 期UNITE研究中完成首例Pitt-Hopkins 综合征患者注射治疗。这是全球首个以脑类器官作为核心研发支撑、并进入临床阶段的Pitt-Hopkins综合征基因疗法项目。 Pitt-Hopkins综合征是由一种由TCF4基因突变引发的罕见神经发育疾病，发病率约为 1/34,000–41,000，主要临床表现为发育迟缓、智力障碍、自闭症样行为、异常呼吸模式、胃肠道并发症和特殊面容等。由于罕见病患者基数小、发病机制复杂、缺乏理想的人源模型，药物研发长期面临模型构建困难、转化预测性不足、商业回报不确定等多重挑战。神经疾病的解剖结构与病理复杂性进一步加重了研发难度——目前尚无获批的针对该疾病的修正疗法。 罕圈动态 01 2020—2025年近190个罕见病药品在我国获批 据悉，2020年至2025年，我国共批准上市188个罕见病药品，登记503个罕见病药物临床试验。仅2025年就有48个罕见病药品获批上市，涉及神经系统疾病、血液系统疾病、罕见肿瘤等疾病领域，其中7个药品填补了国内空白。 02 洞悉真实痛点，赋能患者生活：中国杜氏肌营养不良（DMD）患者旅程研究报告正式发布 自2023年蔻德罕见病中心与赛诺菲共同发起跨国协作研究以来，明确了中国两大试点疾病（血友病和杜氏肌营养不良）。继首个血友病项目成功开展后，研究团队深入聚焦了杜氏肌营养不良（DMD）群体。这是一种严重的神经肌肉罕见病，患者从早期运动发育迟缓到逐渐丧失行走能力，再到后期的持续照护，面临着极其复杂的疾病管理挑战。此次DMD患者旅程研究旨在精准识别患者全生命周期未被满足的需求，而不只是针对疾病的诊疗。 03 因为每个人都重要！西班牙王后为罕见病发声，与千人共同点灯 “每个人都至关重要。你们每一位在场的人都意义非凡。”2026年3月3日，在国际罕见病日西班牙中央活动上，莱蒂齐亚王后（Letizia Ortiz Rocasolano）以这句直抵人心的话语，为这场主题为“因为每个人都重要”（Porque cada pERsona importa）的盛会拉开序幕。 04 山东又一罕见病联合门诊成立，打造区域救治“至高点” 2月28日，正值第十九个国际罕见病日，济宁医学院附属医院正式成立“罕见病联合门诊”，成为又一家加入罕见病规范化诊疗行列的医疗机构。 05 15.3亿美元！中国生物制药first in class新药授权赛诺菲 3月4日，中国生物制药宣布集团附属公司正大天晴已与赛诺菲就JAK/ROCK抑制剂罗伐昔替尼在全球的开发、生产及商业化订立独家授权协议。 根据协议，中国生物制药子公司正大天晴授予赛诺菲在全球范围内开发、生产及商业化罗伐昔替尼的独家许可。中国生物制药有权获得最高15.3亿美元的付款，其中包括1.35亿美元的首付款以及潜在开发、监管及销售里程碑付款，另外还将获得基于罗伐昔替尼年度净销售额的最高双位数的阶梯式特许权使用费。协议的生效以惯常的交割条件为前提，包括取得相关监管部门的批准。 06 拜耳终止一款罕见病基因疗法研发 3月4日，拜耳发布了2025年财报。 财报中披露，公司已正式终止庞贝病基因疗法 ACTUS-101 的临床研究，转而将资源集中于另一款同类候选药物。 07 全球首个！仁济医院夏强院士团队在《Nature Medicine》发表杂合子家族性高胆固醇血症肝脏靶向体内碱基编辑基因治疗Ⅰ期临床研究成果 3月3日，上海交通大学医学院附属仁济医院发表重磅科研成果，中国工程院院士、仁济医院院长夏强领衔的团队，在国际顶尖学术期刊《自然・医学》（Nature Medicine，IF 50.0）发表全球首个运用肝脏靶向体内碱基编辑技术治疗杂合子家族性高胆固醇血症的Ⅰ期临床试验结果。这一研究首次在人体中证实了该基因治疗手段的安全性和有效性，为这一遗传代谢性肝病患者摆脱终身用药负担带来全新希望。 08 uniQure股价暴跌33% 3月2日，uniQure股价下跌约33%。从2月25日以来，该公司股价已断崖式下跌超57%。 当日该公司透露，FDA仍坚持其立场，认为其亨廷顿病基因疗法AMT-130的I/II期临床试验数据（与外部对照组相比）不足以获得批准。FDA认为，uniQure需要开展一项新的临床试验。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！ 苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。 尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。 目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。 它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1.  年龄在18~55岁。 2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。 3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。 03 大会官宣｜The 3rd Hope for Rare Science Conference（HRSC）6月在沪举办 Hope for Rare Science Conference（HRSC，中国罕见病科研大会）由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在搭建国内外罕见病科研与转化医学的学术交流与合作平台，重点推动产、学、研、医、患、政等多方合作。 大会每两年举办一届，邀请全球顶尖科学家汇聚中国，全面展示中国的科研实力，开展深入而务实的国际学术交流与合作。大会已经成为在中国举办的最高水准和最大规模的罕见病学术会议之一，力求打造成为全球最具影响力的罕见病学术会议。 在当前复杂的国际环境下，大会扮演重要而特殊的民间推动作用，打破当下的国际合作壁垒，为推动罕见病的科研与转化做出中国贡献。 第三届中国罕见病科研大会正式启用全新会标 时间：2026年6月25-27日 地点：中国·上海 主办方：瑞鸥公益基金会 联合主办方：国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院、蔻德罕见病中心 04 1 万元补助 + 三重守护！江苏罕见病儿童救助申报开始 2026年2月28日，第19个国际罕见病日。在这个特殊的日子里，江苏省妇女儿童福利基金会将开启本年度“我助妇儿康•罕见病儿童救助”项目申报通道。 05 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2026年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 06 活动报名开启 | 新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会邀您参加！ 深知神经母细胞瘤家庭的需求与期盼，蔻德罕见病中心与上海交通大学医学院附属新华医院共同举办新知新治，赋能星火：首届神经母细胞瘤专家型患者家长赋能会。本次医患交流及赋能会，你能与业内专家深入交流，解锁最新的诊疗与康复知识；能与同频的病友家庭相遇，分享照护经验、彼此温暖支撑；更重要的是，我们希望找到不愿坐等救助、愿意主动站出来的你 —— 愿意付出时间与精力，为神经母细胞瘤群体的未来奔走，愿意将个人的力量融入群体的抗争中，携手为群体发出统一而有力的声音，争取更多医疗与政策支持，让每一个神经母细胞瘤家庭都不再孤军奋战！ 如果你心中仍有不甘，不愿向命运低头；如果你渴望改变现状，愿意为群体付出行动；如果你相信团结的力量，想成为照亮更多病友家庭的光 —— 那么，3 月 18 日，我们邀你赴约！ 07 重磅发布|“协手同行”罕见病研究基金项目2026年度申报开启 为积极响应国家罕见病防治战略，提升我国罕见病诊疗与科研创新能力，北京协和罕见病诊疗创新发展研究院携手北京协和医学基金会，共同设立“协手同行”罕见病研究基金项目，现正式启动2026年度申报工作！ ●项目聚焦：神经纤维瘤病及神经、血液、肾脏系统中补体相关罕见病，旨在提升诊断效率、加速疗法创新、完善防治政策。 ●资助亮点： ·重点课题：资助30万元/项，计划资助5项。·面上课题：资助20万元/项，计划资助10项。·青年课题：资助10万元/项，计划资助15项。  推 荐 阅 读