YOLT-203

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。 罕药快讯 01 武田Adzynma遭FDA紧急调查！获批仅2年... 11月21日，FDA宣布对武田制药的重组蛋白药物Adzynma展开正式调查，事由是一名接受该药物治疗的儿科患者不幸死亡，且FDA初步判断该死亡案例“似乎与Adzynma存在关联”。 此次调查同时聚焦于该药物上市后收到的多起患者产生ADAMTS13中和抗体的报告，引发医药行业对罕见病治疗药物安全性的广泛关注。 Adzynma作为全球首款重组蛋白类药物，于2023年11月获得FDA批准上市，专门用于治疗先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）这一罕见遗传性凝血障碍疾病。该疾病的致病根源在于ADAMTS13基因发生突变，导致体内缺乏调控凝血功能的关键酶，而Adzynma通过补充重组ADAMTS13酶，为成人和儿童患者提供预防性或按需酶替代治疗。 02 重型A、B型血友病新药在我国获批上市 11月21日，国家药品监督管理局批准Pfizer Inc.申报的马塔西单抗注射液（商品名：友瑞宁）上市，适用于患有以下疾病且体重 ≥ 35 kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率：不存在凝血因子VIII抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏，FVIII<1%）或不存在凝血因子IX抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子IX缺乏，FIX<1%）。该品种的上市为相关患者提供了新的治疗选择。 03 复星医药小分子新药新适应症申报上市，已被 CDE 纳入「星光计划」 11 月 20 日，CDE 官网显示，复星医药芦沃美替尼片新适应症申报上市，用于 2 岁及 2 岁以上朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）儿童患者。此前该适应症已被 CDE 纳入优先审评。 芦沃美替尼（复迈替尼；研发代号：FCN-159） 是复星医药自主研发的一款 MEK1/2 口服高选择性抑制剂。MEK 是细胞外信号调节激酶（ERK）通路的上游调控因子，通过抑制 MEK 的活性，可以抑制 RAS 调控的 RAF/MEK/ERK 通路，进而抑制肿瘤的生长。 该药已经在中国获批 2 项适应症，分别用于治疗成人 LCH 及组织细胞肿瘤，以及2 岁及 2 岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的 I 型神经纤维瘤病（NF1）儿童及青少年患者，填补了国内相关罕见病治疗领域的空白。 04 ReviR溪砾科技获CIRM（加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助用于推进亨廷顿舞蹈症（HD）管线开发，当前已达成首个里程碑 11月20日，ReviR Therapeutics（溪砾科技）宣布获得CIRM（California Institute for Regenerative Medicine, 加利福尼亚再生医学研究所）460万美元资助，用于推进公司自主研发的“HTT-PMS1”创新项目研究。该项目为小分子靶向RNA的双靶点管线，适应症为亨廷顿病（Huntington's Disease, HD），又称亨廷顿舞蹈症。日前已成功获得符合标准的先导化合物，顺利达成首个核心里程碑。 亨廷顿舞蹈症（HD）是一种致命性、遗传性中枢神经系统遗传性疾病。由有缺陷的基因引起的。该基因产生一种名为亨廷顿蛋白（HTT）的蛋白质，参与大脑中神经细胞（神经元）的功能。当基因有缺陷时，它会产生一种异常（或突变）的HTT蛋白，这种蛋白是有毒的，会导致神经元损伤和神经元死亡。 05 尧唐生物获得美国FDA批准 启动全球首个PH1体内基因编辑疗法关键性临床试验 11月19日， 尧唐生物宣布，公司自主研发的体内基因编辑药物 YOLT-203 注射液 已获得 美国食品药品监督管理局（FDA）临床试验（IND）批准，将正式启动全球多中心、双盲、随机对照确证性临床研究（pivotal study），用于治疗原发性高草酸尿症1型（Primary Hyperoxaluria Type 1, PH1）。 原发性高草酸尿症1型 (PH1) 是一种罕见病，病因为肝脏丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致草酸产生过多；过量草酸生成会引发肾衰竭，临床表现为高草酸尿症和反复尿路结石，具有显著的发病率和死亡率。PH1患病率小于1/100万，但20%-50%的患者可能出现肾功能不全或衰竭，甚至发生移植肾肾结石。 06 Rett综合征有望进入个性化定制的基因编辑新时代！ 近日，Profluent Bio公司宣布将与雷特综合征研究信托基金 (RSRT) 展开深度合作，利用人工智能 (AI) 工具共同开发新型碱基编辑器，旨在克服当前普遍存在的脱靶效应、编辑效率和递送载体限制等难题，有望为Rett综合征患者带来全新的治疗可能。 Rett综合征又名雷特综合征 (Rett syndrome, RTT) 是一种主要影响女性的由位于X染色体上的MECP2基因的功能丧失突变引起的神经系统疾病，可以导致严重的认知障碍和身体残疾，是女性智力残疾最重要的危险因素之一。据统计，Rett综合征的发病率约为1/10000~1/15000，已纳入我国《第二批罕见病目录》，但其发病机制尚未完全明确，仍然没有根治方法，存在着巨大的、未被满足的临床需求。 07 阿斯利康罕见病药新适应症获批，扩人群至成人 11月19日，FDA官网显示，阿斯利康的司美替尼（Selumetinib，英文商品名：Koselugo）胶囊获批新适应症，用于有症状且无法手术的1型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤成人患者。 1型神经纤维瘤病（NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，以牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤为特征。神经纤维瘤是一类良性的施万细胞肿瘤，按照其特征，主要可分为丛状神经纤维瘤和皮肤型神经纤维瘤。 08 肝豆状核变性注射液获FDA批准直接开展临床II期 11月18日，凌意（杭州）生物科技有限公司迎来其全球化征程中的又一项关键里程碑：自主研发的用于治疗肝豆状核变性的基因治疗药物LY-M003注射液获得美国食品药品监督管理局（FDA）的新药临床试验（IND）许可，并获准直接进入II期临床试验。这一里程碑标志着凌意生物在国际市场的开拓中迈出了重要一步，不仅验证了 LY-M003 的潜在疗效与安全性，也预示着其核心管线的国际化开发进程显著加速。 09 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）基因治疗药物拟纳入突破性治疗品种！ 11月18日，CDE官网显示，上海天泽云泰生物的基因治疗药物VGN-R09b拟纳入突破性治疗品种，适应症为：芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）。 AADCD是由于编码AADC酶的DDC基因中存在致病性突变，AADC的缺失影响了控制交感神经系统、情绪、认知和运动协调的关键神经递质的合成，表现为运动功能障碍、智力障碍和警觉性减弱及睡眠障碍等临床症状，患儿呈现软瘫儿状态，无法达成抬头、独坐、站立和走的重要运动里程碑，在生命的前十年内有过早死亡的危险。 10 3个月一次！新型罕见病疗法在美获批，定价6万美元/年 11月18日，Arrowhead Pharmaceuticals宣布，美国FDA已批准siRNA药物REDEMPLO（plozasiran），作为饮食辅助剂用于降低家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）成人患者的甘油三酯（TG）水平。 值得注意的是，这是Arrowhead公司的首个产品批准，是首个也是唯一一个获得FDA批准用于基因确认和临床诊断FCS患者的药物。 11 12月，4款罕见病创新药有望获美国FDA批准 12月，4款罕见病创新药有望获美国FDA批准，覆盖遗传性血管性水肿、重症肌无力、多发性硬化、库欣综合征等适应症。 12 10月，全球5款新药申请上市清单 10月，全球共5款新药申请上市，覆盖杜氏肌营养不良症、特发性肺纤维化、重症肌无力、原发性胆汁性胆管炎、I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤适应症。 13 4款，罕见病新药首次进入 Ⅲ 期临床 2025 年 10 月全球进入临床 Ⅲ 期的有 4 个罕见病新药项目，涉及转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病、巨噬细胞活化综合征、脊髓性肌萎缩症、黑色素瘤等适应症。 14 历史性突破！基因疗法获欧盟推荐上市，系全球首款 意大利非营利组织Telethon基金会11月17日宣布，欧洲药品管理局（EMA）人用药品委员会（CHMP）已建议在欧盟（EU）批准基因疗法Waskyra（etuvetidigene autotemcel）上市，用于治疗6个月及以上、携带WAS基因突变的Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者。Waskyra适用于那些适合进行造血干细胞移植（HSCT），但无法找到合适供体的患者。 Fondazione Telethon也在今年3月向美国FDA递交该疗法的上市申请。EMA的新闻稿指出，这是用以治疗Wiskott-Aldrich综合征患者的潜在首款基因疗法。 罕圈动态 01 儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）正式成立，为推动罕见疾病的诊断和科研点亮希望之灯 11月21日下午，由复旦大学附属儿科医院联合国内顶尖医院、科研机构，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心共同发起的儿童未能诊断疾病联盟（Undiagnosed Diseases Network of Children, UDNC）成立仪式隆重举行。复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力院士，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会创始人兼秘书长黄如方等20家来自全国多地的顶尖专家代表齐聚一堂，共同见证这一破解儿童罕见病诊疗困境的重要时刻。 02 共筑“能量生命线”——中国线粒体病联盟正式成立 11月的上海秋风骤起，但是上海国际会议中心暖意融融。11月21日，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛在上海国际会议中心东方滨江大酒店隆重举行，上海市医学会、上海市科学技术委员会、中国生物技术发展中心等多位领导莅临参会。在接下来的3天时间里，来自中国、美国、德国、英国、俄罗斯、意大利、日本、挪威、澳大利亚、奥地利、波兰等十余个国家和地区的 120 余位全球顶尖专家学者将齐聚一堂，围绕线粒体病、儿童罕见病的疾病机制、诊断技术、治疗策略、药物研发以及医患协作等关键议题展开深入探讨，共同促进该领域的科研创新与临床转化。 21日下午，由复旦大学医学遗传研究院/附属儿科医院黄涛生教授、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授联合发起的“中国线粒体病联盟”（ Alliance of Chinese Mitochondrial Disease，简称ACMD）隆重揭幕、正式成立，首批专家委员会成员由来自国内21家顶尖医疗机构的23位专注线粒体病诊治研究的著名专家组成。“线粒体医学之父”美国宾夕法尼亚大学 Douglas C. Wallace 教授、国家儿童医学中心主任/复旦大学附属儿科医院院长王艺教授共同见证了这一里程碑时刻。 03 超90种罕见病药物纳入医保，患病率低于百万分之一的“超罕”患者用药却告急，如何破解难题？ 超罕见病，是罕见病中患病率极低、确诊人数极少的细分群体。据国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是“罕见病中的罕见病”。戈谢病、庞贝病、法布雷病等均在此列，国内确诊患者仅数百人。 11月14日，一位遗传性周期性共济失调（EA）患者组织相关人士向《每日经济新闻》记者透露，目前全球尚无专门针对EA的药物获批，国内仅有的几位患者只能超适应症用药。雪上加霜的是，受仿制药冲击，他们服用的药物——氨吡啶缓释片的美国原研厂商已于去年宣告破产。 04 莫道克大学成立个性化医学中心 莫道克大学成立个性化医学中心（Personalised Medicine Centre，简称PMC），聚焦于罕见和遗传疾病的个性化治疗研究，促进学科发展新篇章！ 个性化医学中心由莫道克大学与佩龙研究所（Perron Institute）联合创立，前身为分子医学与创新治疗中心（Centre for Molecular Medicine and Innovative Therapeutics），在反义治疗药物的研发方面居世界领先位置，其治疗方式可被类比为基因“修正液”，即绕过导致疾病的基因错误，该方法在众多疾病中显示出应用前景。 05 广西医保发力！44种药门诊可报，惠及34种罕见病患者 近日，广西壮族自治区人民政府新闻办公室召开新闻发布会，会上披露该自治区正持续深化医保改革，通过扩大门诊用药报销范围、动态调整门诊特殊慢性病用药目录、拓展“双通道”药品供应渠道等多项关键举措，不断提升医保用药可及性，切实为包括罕见病患者在内的群众减轻就医用药负担。 最让罕见病患者受益的变化是：在扩大门诊用药范围方面，更多的药不住院也能报销。今年6月1日起，新增75个适用于门诊治疗的高价、罕见病等国家谈判药品纳入单列门诊统筹支付，全区单列门诊统筹支付药品达147种，其中有44种适用于罕见病的药品，惠及多发性硬化、发作性睡病、低磷性佝偻病等34种罕见病患者群体，参保患者在门诊就医就能用上国家谈判药品并享受医保报销，不仅大幅减轻了住院医药费用负担，提高了就医便利性，也缓解了人员陪护带来的各方面压力，还大大减少了不必要的支出。 06 历史性突破：非营利组织首次叩开罕见病基因治疗商业化大门！ 近日，意大利非营利组织Telethon基金会宣布，其主导研发的用于治疗Wiskott-Aldrich综合征的体外 (ex vivo) 基因疗法Waskyra™ 获得了欧洲药品管理局 (EMA) 人用药品委员会 (CHMP) 的上市许可推荐。这一里程碑进展不仅标志着WAS治疗的重大突破，更以其详实的临床数据和创新的研发模式，为全球罕见病领域创新疗法开发树立了新的标杆。 Wiskott-Aldrich综合征 (WAS) 是一种罕见的由X染色体短臂着丝粒Xp11.22-p11.23上的WAS基因突变所致的X-连锁隐性遗传病，又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，发病率约为1/100万~1/10万，已纳入我国《第一批罕见病目录》。目前，异体造血干细胞移植 (Allo-HSCT) 被认为是WAS患者，尤其是重症患者治疗的最有效方法，但仍面临有效供体缺乏及免疫排斥等难题，亟需开发能从根本上改善疾病进程的创新疗法。 活动预告 01【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！ 目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。 如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究： 1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）； 2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子； 3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质； 4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。 在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。 02 【患者招募】慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病两项国际多中心 III 期研究启动 近日，福建医科大学附属协和医院两项慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）国际多中心III期研究同步招募启动，均聚焦新型药物riliprubart的疗效与安全性评价，为不同治疗需求的患者带来新希望。两项研究均已通过医院伦理委员会批准，现将核心招募信息公布如下： 03 “2025年罕见病医保政策倡导赋能培训会”报名开启！ 当前我国罕见病目录已扩展至 207 种，约 100 种罕见病用药纳入国家医保药品目录，三重保障体系持续完善。但基层政策普及不足、药物进院难、门特管理不规范等问题仍未解决，无数患者仍在 “有药难及” 的困境中挣扎。 你是否为罕见病用药 “进不了医保、进了医保拿不到药” 而焦虑？ 是否因基层政策知晓度低，反复奔波却求助无门？ 是否渴望掌握专业方法，让患者组织的声音被政策制定者听见？ 现在，改变的机会来了 ——由天津市友爱罕见病关爱服务中心、蔻德罕见病中心共同主办的“2025 年罕见病医保政策倡导赋能培训会”正式开启报名，邀你一起为药物可及、医疗公平发声！ 04 和我们一起助力中国罕见病事业 | 蔻德罕见病中心2025年度招聘计划 蔻德罕见病中心（CORD）是一家专注于中国罕见病行业的公益性患者倡导机构，自2013年由黄如方先生创立以来，始终坚持以患者利益为核心，推动中国罕见病行业的积极发展，经过多年的发展，在各利益方的支持下，CORD取得了有目共睹的成绩，得到了患者家庭及行业的广泛赞誉，已经逐渐成为全国最大规模、最具国际视野及最有影响力的机构。我们的工作始终离不开更多人才的加入和支持，我们欢迎每一个有专业背景、有远大志向、认同我们的使命和价值观的同仁能够加入我们！ 05 星海寻踪--罕见病诊疗共研计划系列讲座 第二十二期 主题:《神经皮肤综合症概述三》 时间:2025年11月25日【周二】13:00-14:00 地点:国际部9层 会议室 腾讯会议:838-3973-2484 讲者:周衡 教授 06 无陷未来·罕见病关爱行动项目开始啦！对遗传代谢类罕见病患儿购买特医奶粉的费用进行援助 为加强出生缺陷防治，减少出生缺陷所致残疾，推进健康中国建设，对以甲基丙二酸血症为代表的17种遗传代谢类罕见病患儿进行有效管理。中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益共同发起“无陷未来·罕见病关爱行动项目”，对遗传代谢类罕见病患儿购买特殊医学用途配方奶粉（下简称“特医奶粉”）的费用进行援助。提供“治疗、诊断、康复、健康管理、随访”等一体化服务，让患儿家庭可以得到更及时和有效的治疗和帮助。 遗传代谢类罕见病患儿“特医奶粉”援助 1、年龄要求 18周岁（含）以下； 2、覆盖病种 临床诊断甲基丙二酸血症、丙酸血症等17种遗传代谢类罕见病。提供疾病诊断证明复印件。 3、实施时间 在阿里健康罕见病关爱平台（淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”）专区购买特医奶粉*，且票据时间为2025年4月1日（含）至2026年3月31日（含）之间。 4、如何申请 淘宝APP搜索“罕见病关爱平台”，按项目页面要求填报并申请即可。 07 罕友心理辅导员二期招募 罕友心理辅导员，是饱受了罕见病影响的病友和家属，在自身面对疾病的过程中，心理疗愈、疾病管理等方面积攒了宝贵的经验，经过一系列培训和督导，愿意为病友群体提供心理关怀服务同侪服务者、同路人。 罕友心理辅导员培养二期计划 报名方式：  推 荐 阅 读