Sodium Phenylbutyrate/Tauroursodeoxycholic Acid

提到渐冻症，没有人能绕过蔡磊——这位京东前副总裁，用自己的坚守与抗争，成为了无数渐冻症患者的精神灯塔。 2019年，蔡磊被确诊为渐冻症，这种被世界卫生组织列为“五大绝症”之一的疾病，正一点点“冻住”他的身体。但他从未向命运低头，反而倾尽个人资金与资源，全力推动渐冻症新药研发，为全球患者寻找生机。 在蔡磊的带动下，越来越多人开始关注渐冻症，而很多深入了解该病的患者，心中都有一个共同的疑问：为何当下渐冻症新药研发，几乎都围绕“基因治疗”展开？ 深耕渐冻症临床诊疗近20年的王世龙医生，结合医学文献与临床经验，为大家详细解答这一疑问，同时分享中医调理方案——五龙荣肌汤，告诉大家：基因治疗是希望，但传统疗法与中医调理，同样是渐冻症患者的“救命稻草”。 先搞懂：渐冻症的复杂性，决定了基因治疗的“核心地位” 渐冻症之所以被称为“绝症”，核心原因在于它的发病机制极其复杂，没有单一的致病因素——不同患者的病因天差地别，有的与基因相关，有的受环境影响，这给新药研发带来了巨大挑战，很难找到一种能适配所有患者的通用药物。 而基因治疗的出现，彻底打破了这一困境，为渐冻症治疗带来了全新希望。它的核心逻辑的是从根源解决问题：通过导入、修复或编辑患者体内的基因，矫正引发疾病的遗传缺陷与基因异常，精准靶向病因，相比传统疗法，具有针对性强、效果持久的优势，也因此成为了新药研发的核心方向。 目前，渐冻症基因治疗主要分为3大类，每种疗法都在为患者争取生机，各有侧重、各有优势。 1、基因替代疗法：用健康基因，替代“故障基因” 这种疗法的核心的是“替换”——向患者体内输送健康的基因，以此替代发生突变或缺失的致病基因，从根源上阻止病情发展。 比如针对SOD1基因突变引发的渐冻症，科学家研制出了Tofersen等反义寡核苷酸（ASO）药物，它们能精准识别并结合突变SOD1基因的mRNA，促使其降解，从而减少有害蛋白的生成，缓解病情进展。2、基因编辑疗法：直接“修正”突变基因 借助CRISPR-Cas9等先进的基因编辑工具，像“剪刀”一样精准切割并修复患者体内的突变基因，从根本上纠正基因异常，彻底解决致病根源。 虽然目前这种技术还处于临床应用的起步阶段，尚未完全成熟，但它在渐冻症治疗领域展现出的巨大潜力，已经引发了全球医学领域的广泛关注，未来有望成为治愈渐冻症的关键突破口。3、RNA干扰疗法：“沉默”有害基因，阻止致病 运用RNA干扰（RNAi）技术，精准抑制有害基因的表达，阻止其产生致病蛋白质，从而达到延缓病情的目的。 其中，RAG-17就是一款针对SOD1基因的渐冻症RNAi疗法，从临床试验结果来看，它能有效改善患者的生存状况，减缓疾病发展速度，给患者带来了实实在在的希望。 盘点4款热门渐冻症基因治疗新药，每一款都是希望 随着基因治疗技术的不断突破，越来越多的渐冻症基因治疗新药进入研发和临床试验阶段，其中4款备受关注，有的已展现出显著疗效，有的即将迎来关键突破，每一款都承载着患者的期待。1、Tofersen：已显疗效，给患者长期希望 由渤健（Biogen）与Lonis Pharmaceuticals联合研发，专门用于治疗肌萎缩侧索硬化症（即渐冻症）。它能精准识别并结合与渐冻症相关的异常基因转录产物，干扰其表达，减少有害蛋白生成。 在针对SOD1突变渐冻症患者的Ⅲ期临床研究中，Tofersen展现出了显著疗效：有一位患者服用该药4年后，依然能够爬楼梯、从椅子上起身，正常进食和交流，生活质量得到了极大提升，这无疑给所有渐冻症患者注入了强心剂。2、BHV-0223：舌下含服，便捷易坚持 由Biohaven制药公司研制，最大的优势是舌下含服，使用便捷，能有效提高患者的依从性，尤其适合行动不便的中晚期患者。 它通过向患者体内导入特定基因载体，尝试矫正与渐冻症相关的基因缺陷，目前正处于临床试验的关键时期，前期小规模试验结果呈现出积极迹象，有望成为一款便捷、有效的基因治疗药物。 3、RAG-17：全球唯一，双线临床试验推进 这款药物专注于神经保护，核心目标是通过保护和修复受损的神经细胞，缓解渐冻症症状。它能显著减少神经细胞凋亡，促进神经细胞再生，在动物模型中已展现出改善运动功能的效果。 目前，RAG-17正从临床前研究阶段迈向临床试验阶段，并且已在中国和美国均获批进入临床试验，是全球唯一一款获此条件的渐冻症RNAi疗法，未来值得期待。4、AMX0035（Relyvrio）：已获批上市，缓解神经细胞死亡 由Amylyx制药公司研发的复方制剂，由苯丁酸钠和牛磺酸二醇组成，它不直接针对基因，而是通过改善细胞内线粒体和内质网的健康状况，延缓神经细胞死亡，间接缓解病情进展。 目前，AMX0035已在部分国家获得有条件批准上市，为渐冻症患者提供了一款可及性更高的治疗选择。 关键提醒：基因治疗再好，也不能替代传统疗法 看到这么多基因治疗新药的进展，很多患者会误以为“只要等基因药上市，就能彻底治愈”，但王世龙医生强调：“基因治疗是渐冻症治疗的重要突破，但它并不能替代传统疗法。对于渐冻症患者而言，营养管理、心理治疗、呼吸支持、康复训练以及中医疗法，都是延缓病情、提升生活质量的不可或缺的手段。” 尤其是中医疗法，凭借“整体调理、辨证施治”的优势，在渐冻症调理中发挥着重要作用，为那些暂时无法受益于基因治疗的患者，提供了另一条希望之路。 王世龙医生凭借近20年临床治疗渐冻症患者的经验积累，总结出一套纯天然中药材调理方案——五龙荣肌汤剂，专为渐冻症患者定制，温和无副作用，适配各阶段患者调理。 该方剂精选多种具备益气养血、活血化瘀、通络止痛等功效的中药材，通过药物间的协同作用，实现扶正祛邪、调和阴阳、恢复脏腑功能的目标，针对性改善患者肌肉无力、萎缩、僵硬等核心症状，延缓病情进展，同时增强患者体质，提升生活质量。 临床实践中，众多渐冻症患者在服用五龙荣肌汤剂后，身体状况均得到了良好改善，有的患者能有效延缓肌肉萎缩速度，有的患者能更好地维持自主生活能力，这也印证了中医疗法在渐冻症治疗中的独特价值。 渐冻症的战斗或许漫长，但我们从未孤军奋战。无论是等待基因新药，还是借助五龙荣肌汤辨证调理，只要不放弃，就一定能守住生活的尊严与希望，等到春暖花开的那一天。 ⚠️  温馨提醒：本文仅供健康参考，不能替代专业医疗建议。若您或您身边的人出现相关症状，请务必及时就医，在专业医生指导下进行治疗与调理。 王世龙中医师预约热线：13717573790（面诊或视频会诊） 公众号：【巧说渐冻症】 #渐冻症 #渐冻症基因治疗 #五龙荣肌汤 #王世龙医生 #蔡磊抗冻 #中医调理渐冻症 图片来源于网络，如有侵权请联系删除