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基因疗法可以逆转罕见的遗传性
DOOR综合征
2023-11-30
·
生物探索
基因疗法
临床研究
几十年来,人们对
癌症
和
心脏病
等常见疾病进行了大量研究,这些疾病的治疗方法因此得到了极大的推进。然而,有许多疾病只影响少数人。这些疾病常常不受关注,相关研究也很少。其中包括很多罕见的遗传性疾病,例如
DOOR综合征
,这种疾病在加拿大和中东较为常见。“对于一些遗传性的罕见病,目前尚无治愈方法。然而,基因治疗是一种可能的解决方案,我们现在正在使用基因治疗测试各种策略。”挪威科技大学临床和分子医学系教授Magnar Bjørås说道。他在挪威科技大学和奥斯陆大学医院建立了一个研究团队,对罕见遗传性疾病进行基础研究,长期目标是寻找新的疗法。 脑细胞的患病结局
DOOR综合征
是一种目前尚无药物或治疗方法的罕见疾病。这是一种涉及多种异常的先天性疾病。DOOR是该疾病主要特征的缩写:听力受损、甲基发育异常(指甲短小或缺失)、
骨发育异常
(手足短小)以及发育迟缓和
智力障碍
(以前称为智力低下)。
DOOR综合征
是遗传性的,是由
OXR1
(氧化抵抗基因1)基因中缺乏一种特定蛋白质引起的。“由于缺乏这种蛋白质,脑细胞无法正常发育。结局就是脑细胞要么功能失调,要么死亡。”Magnar Bjørås说道。为了探究是否有方法避免这种情况发生,Bjørås团队在他们实验室培养的微型大脑中进行了测试。 从皮肤细胞到微型器官 自2018年以来,Bjørås团队一直致力于培育微型大脑、微型肺和微型眼睛等微型器官。科学家们利用这些微型器官来测试药物和基因疗法的疗效。为了培养用于
DOOR综合征
研究的大脑,研究团队需要获得DOOR患者自身的细胞。加拿大和中东已经登记了许多
DOOR综合征
病例,研究团队正在进行的研究是基于挪威
DOOR综合征
患者的皮肤细胞开展的。“在实验室里,我们已将皮肤细胞转化为胚胎细胞。我们逆转了皮肤细胞的发育,使它们回到胎儿阶段,变得像人类最早形成的细胞一样,然后我们使用这些干细胞来制造微型大脑。”Bjørås说。研究人员在实验室中利用皮肤细胞制造出微型大脑科学家们利用
DOOR综合征
患者的皮肤细胞,在微型大脑中重现了这种疾病。接着他们可以使用微型大脑来测试疾病的治疗方法。开发微型大脑的过程需要几个月,时间和经济成本都较为高昂。 激发缺失的蛋白质 这项工作让科学家们深入了解了患者患病的原因,从而为治疗策略提供了新思路。基因疗法是一种潜在的治疗方法,可以使脑细胞开始生成缺失的蛋白质。“作为已发表内容的后续研究,我们现在正在测试基于病毒的基因疗法。”Bjørås说:“我们在实验室创造了一种无害的病毒,然后将健康的
OXR1
基因放入该病毒的基因组中,该基因能够产生
DOOR综合征
患者脑细胞所缺乏的蛋白质。”在这一过程中,病毒被用作向脑细胞传递蛋白质生成信息的信使。 疾病逆转成为可能 然后,研究人员将这种病毒注射到DOOR患者细胞培养出的微型大脑中。“病毒被吸收到大脑和脑细胞中,细胞便可以生成缺失的蛋白质。如果这种蛋白质能够过量生成,它就有助于阻止疾病,甚至可以逆转疾病。为了治疗
DOOR综合征
,患者需要在很早的阶段就开始进行基因治疗,可能是疾病的第一个症状出现后就开始治疗,”Bjørås表示道。过去20年以来,基因治疗研究取得了长足的发展。2007年,科学界只开展了一项基因治疗临床试验。如今,已经有数千项涉及基因治疗的临床试验在进行之中。有望治疗其他疾病 该研究不仅为
DOOR综合征
患者的治疗提供了新的知识和思路,也为其他疾病的治疗开启了全新的可能。“令人特别感兴趣的是,让
DOOR综合征
患者生成自身缺乏的
OXR1
蛋白的这种基因治疗方法还具有治疗其他疾病潜力,”Bjørås。OXR1蛋白可以减少
炎症
,
炎症
是大多数大脑退行性疾病的特征,例如儿童
痴呆症
、
阿尔茨海默症
、
肌萎缩侧索硬化症
和帕金森症。 大脑研究进行时 微型大脑已被用来研究大脑发育,科学家们创造了大脑的不同部分来控制不同的功能,如记忆、学习、运动技能、体液平衡、激素平衡和温度控制。人类模型首次验证了
OXR1
在大脑空间和时间发育过程中能够促进蛋白质甲基化。蛋白质甲基化是控制基因表达的几个重要化学过程之一。该研究为与患者
OXR1
缺乏相关的病理特征提供了新的见解。参考文献:Lin, X., et al. (2023). A loss-of-function mutation in human Oxidation Resistance 1 disrupts the spatial–temporal regulation of histone
arginine
methylation in neurodevelopment. Genome Biology. doi.org/10.1186/s13059-023-03037-1.责编|探索君排版|探索君End往期精选围观科学家称,每25人中就有1人携带“短寿”基因热文维生素B12在细胞重编程与组织再生中发挥关键作用!热文
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机构
-
适应症
卡尔曼综合征
肿瘤
心脏病
[+7]
靶点
OXR1
药物
L-赖氨酸盐酸盐/L-精氨酸盐酸盐
标准版
¥
16800
元/账号/年
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