全球唯一创新疗法Xenpozyme®登陆博鳌乐城，治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症

2024年9月14日，中国海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区迎来了全球首个也是唯一一个用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的创新疗法Xenpozyme®（Olipudase alfa）的先行试用，该疗法专为治疗A/B型或B型ASMD儿童和成人患者的非中枢神经系统症状。这一突破性药物不仅填补了国内这一领域治疗的空白，还在今年获得了有“医药界诺贝尔奖”之称的盖伦奖“最佳罕见病产品奖”提名。

尼曼-匹克病已被纳入国家《第一批罕见病目录》，但其中的ASMD在中国尚无获批药物。此次Xenpozyme®的引进填补了这一治疗空白，推动了对罕见病的创新治疗覆盖，为中国的罕见病管理提供了新的解决方案。海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区始终以患者需求为中心，依托“先行先试”特许政策，引进了包括许多罕见病药物在内的国际先进疗法，缓解了国内罕见病患者用药难的问题。

贾宁，海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局局长表示，乐城先行区依托特许政策和丰富的医疗资源，携手医疗机构、药械企业和专家学者，引进了多种国际先进创新疗法。Olipudase alfa的顺利引进是这一探索的重大突破，填补了中国ASMD患者的治疗空白。目前，乐城与赛诺菲在创新药物的先行试用和真实世界研究等方面展开了广泛合作，覆盖了罕见病、肿瘤和1型糖尿病等领域。希望通过特许政策和海南自贸港的优惠政策，与赛诺菲等国际药械企业深化合作，加速创新成果在中国的落地，惠及更多患者。

中国尼曼匹克关爱中心负责人张爱军女士指出，尼曼匹克病诊断困难，很多患者直到生命终结也不知真实病因。对于确诊的ASMD患者，他们面临无药可用的困境。ASMD多发于婴幼儿期，许多患儿父母只能眼睁睁看着孩子面临生命危险，非常感谢先行先试政策，让创新治疗药物能加速进入中国，为患者和家属带来新的希望。

赛诺菲大中华区总裁施旺表示，随着国家罕见病政策的推进和《罕见病目录》的更新，中国对于罕见病的重视度不断提升。借助先行先试政策，赛诺菲在乐城先行区这一创新前沿阵地深入探索，加速罕见病等核心领域的创新疗法可及。赛诺菲在中国罕见病事业的发展中扮演了重要角色，从研发、筛查、诊断、治疗、管理到保险全方位赋能行业，未来将继续追寻科学奇迹，为罕见病领域注入更多创新活力，坚定承诺惠及更多中国罕见病患者。

ASMD是一种由酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏导致的罕见且危及生命的疾病。ASM的缺乏会导致鞘磷脂无法正常代谢，从而在细胞内积聚，最终导致多器官受累。A型ASMD表现为快速进展的神经系统疾病，而B型ASMD主要影响肺、肝、脾以及其他器官，A/B型ASMD则是一种中间形式，涉及不同程度的神经系统受累。在美国，仅有不足120例ASMD患者，其中约三分之二是儿童，为患者和家庭带来沉重的生命负担。

目前，Xenpozyme®仅在博鳌乐城国际医疗旅游先行区的指定医疗机构获批使用。

赛诺菲作为一家全球领先的创新医药健康企业，致力于通过科学创新和全球合作，为患者提供新的治疗希望和解决方案。